WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.105189899A>G | CA2575273425 | APPL2 | c.1407-75T>C (n.1407-75T>C) c.1278-75T>C (n.1278-75T>C) c.*692-75T>C (n.*692-75T>C) n.1417-75T>C c.1425-75T>C (n.1425-75T>C) n.182-10T>C c.51-75T>C (n.51-75T>C) c.1386-75T>C (n.1386-75T>C) c.1296-75T>C (n.1296-75T>C) c.1368-75T>C (n.1368-75T>C) n.1587-75T>C n.1569-75T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189900G= | CA2060497576 | APPL2 | c.1407-76C= (n.1407-76C=) c.1278-76C= (n.1278-76C=) c.*692-76C= (n.*692-76C=) n.1417-76C= c.1425-76C= (n.1425-76C=) n.182-11C= c.51-76C= (n.51-76C=) c.1386-76C= (n.1386-76C=) c.1296-76C= (n.1296-76C=) c.1368-76C= (n.1368-76C=) n.1587-76C= n.1569-76C= | |
| 12 | g.105189900G>T | CA607599328 | APPL2 | c.1407-76C>A (n.1407-76C>A) c.1278-76C>A (n.1278-76C>A) c.*692-76C>A (n.*692-76C>A) n.1417-76C>A c.1425-76C>A (n.1425-76C>A) n.182-11C>A c.51-76C>A (n.51-76C>A) c.1386-76C>A (n.1386-76C>A) c.1296-76C>A (n.1296-76C>A) c.1368-76C>A (n.1368-76C>A) n.1587-76C>A n.1569-76C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189903T>C | CA2060497578 | APPL2 | c.1407-79A>G (n.1407-79A>G) c.1278-79A>G (n.1278-79A>G) c.*692-79A>G (n.*692-79A>G) n.1417-79A>G c.1425-79A>G (n.1425-79A>G) n.182-14A>G c.51-79A>G (n.51-79A>G) c.1386-79A>G (n.1386-79A>G) c.1296-79A>G (n.1296-79A>G) c.1368-79A>G (n.1368-79A>G) n.1587-79A>G n.1569-79A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189903T= | CA2060497577 | APPL2 | c.1407-79A= (n.1407-79A=) c.1278-79A= (n.1278-79A=) c.*692-79A= (n.*692-79A=) n.1417-79A= c.1425-79A= (n.1425-79A=) n.182-14A= c.51-79A= (n.51-79A=) c.1386-79A= (n.1386-79A=) c.1296-79A= (n.1296-79A=) c.1368-79A= (n.1368-79A=) n.1587-79A= n.1569-79A= | |
| 12 | g.105189905G>C | CA2575273426 | APPL2 | c.1407-81C>G (n.1407-81C>G) c.1278-81C>G (n.1278-81C>G) c.*692-81C>G (n.*692-81C>G) n.1417-81C>G c.1425-81C>G (n.1425-81C>G) n.182-16C>G c.51-81C>G (n.51-81C>G) c.1386-81C>G (n.1386-81C>G) c.1296-81C>G (n.1296-81C>G) c.1368-81C>G (n.1368-81C>G) n.1587-81C>G n.1569-81C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189905G>T | CA2620630048 | APPL2 | c.1407-81C>A (n.1407-81C>A) c.1278-81C>A (n.1278-81C>A) c.*692-81C>A (n.*692-81C>A) n.1417-81C>A c.1425-81C>A (n.1425-81C>A) n.182-16C>A c.51-81C>A (n.51-81C>A) c.1386-81C>A (n.1386-81C>A) c.1296-81C>A (n.1296-81C>A) c.1368-81C>A (n.1368-81C>A) n.1587-81C>A n.1569-81C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189907_105189909delinsAAC | CA2060497579 | APPL2 | c.1406+82_1407-83delinsGTT (n.1406+82_1407-83delinsGTT) c.1277+82_1278-83delinsGTT (n.1277+82_1278-83delinsGTT) c.*691+82_*692-83delinsGTT (n.*691+82_*692-83delinsGTT) n.1416+82_1417-83delinsGTT c.1424+82_1425-83delinsGTT (n.1424+82_1425-83delinsGTT) n.182-20_182-18delinsGTT c.50+82_51-83delinsGTT (n.50+82_51-83delinsGTT) c.1385+82_1386-83delinsGTT (n.1385+82_1386-83delinsGTT) c.1295+82_1296-83delinsGTT (n.1295+82_1296-83delinsGTT) c.1367+82_1368-83delinsGTT (n.1367+82_1368-83delinsGTT) n.1586+82_1587-83delinsGTT n.1568+82_1569-83delinsGTT | |
| 12 | g.105189909_105189910del | CA607599329 | APPL2 | c.1406+82_1407-84del (n.1406+82_1407-84del) c.1277+82_1278-84del (n.1277+82_1278-84del) c.*691+82_*692-84del (n.*691+82_*692-84del) n.1416+82_1417-84del c.1424+82_1425-84del (n.1424+82_1425-84del) n.182-20_182-19del c.50+82_51-84del (n.50+82_51-84del) c.1385+82_1386-84del (n.1385+82_1386-84del) c.1295+82_1296-84del (n.1295+82_1296-84del) c.1367+82_1368-84del (n.1367+82_1368-84del) n.1586+82_1587-84del n.1568+82_1569-84del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189909C= | CA2060497580 | APPL2 | c.1406+82G= (n.1406+82G=) c.1277+82G= (n.1277+82G=) c.*691+82G= (n.*691+82G=) n.1416+82G= c.1424+82G= (n.1424+82G=) n.182-20G= c.50+82G= (n.50+82G=) c.1385+82G= (n.1385+82G=) c.1295+82G= (n.1295+82G=) c.1367+82G= (n.1367+82G=) n.1586+82G= n.1568+82G= | |
| 12 | g.105189909C>T | CA242650204 | APPL2 | c.1406+82G>A (n.1406+82G>A) c.1277+82G>A (n.1277+82G>A) c.*691+82G>A (n.*691+82G>A) n.1416+82G>A c.1424+82G>A (n.1424+82G>A) n.182-20G>A c.50+82G>A (n.50+82G>A) c.1385+82G>A (n.1385+82G>A) c.1295+82G>A (n.1295+82G>A) c.1367+82G>A (n.1367+82G>A) n.1586+82G>A n.1568+82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189910A>C | CA2620630049 | APPL2 | c.1406+81T>G (n.1406+81T>G) c.1277+81T>G (n.1277+81T>G) c.*691+81T>G (n.*691+81T>G) n.1416+81T>G c.1424+81T>G (n.1424+81T>G) n.182-21T>G c.50+81T>G (n.50+81T>G) c.1385+81T>G (n.1385+81T>G) c.1295+81T>G (n.1295+81T>G) c.1367+81T>G (n.1367+81T>G) n.1586+81T>G n.1568+81T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189910A>G | CA2575273427 | APPL2 | c.1406+81T>C (n.1406+81T>C) c.1277+81T>C (n.1277+81T>C) c.*691+81T>C (n.*691+81T>C) n.1416+81T>C c.1424+81T>C (n.1424+81T>C) n.182-21T>C c.50+81T>C (n.50+81T>C) c.1385+81T>C (n.1385+81T>C) c.1295+81T>C (n.1295+81T>C) c.1367+81T>C (n.1367+81T>C) n.1586+81T>C n.1568+81T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189911del | CA2620630050 | APPL2 | c.1406+80del (n.1406+80del) c.1277+80del (n.1277+80del) c.*691+80del (n.*691+80del) n.1416+80del c.1424+80del (n.1424+80del) n.182-22del c.50+80del (n.50+80del) c.1385+80del (n.1385+80del) c.1295+80del (n.1295+80del) c.1367+80del (n.1367+80del) n.1586+80del n.1568+80del | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189913C= | CA2060497581 | APPL2 | c.1406+78G= (n.1406+78G=) c.1277+78G= (n.1277+78G=) c.*691+78G= (n.*691+78G=) n.1416+78G= c.1424+78G= (n.1424+78G=) n.182-24G= c.50+78G= (n.50+78G=) c.1385+78G= (n.1385+78G=) c.1295+78G= (n.1295+78G=) c.1367+78G= (n.1367+78G=) n.1586+78G= n.1568+78G= | |
| 12 | g.105189913C>T | CA242650206 | APPL2 | c.1406+78G>A (n.1406+78G>A) c.1277+78G>A (n.1277+78G>A) c.*691+78G>A (n.*691+78G>A) n.1416+78G>A c.1424+78G>A (n.1424+78G>A) n.182-24G>A c.50+78G>A (n.50+78G>A) c.1385+78G>A (n.1385+78G>A) c.1295+78G>A (n.1295+78G>A) c.1367+78G>A (n.1367+78G>A) n.1586+78G>A n.1568+78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189914T>A | CA2620630052 | APPL2 | c.1406+77A>T (n.1406+77A>T) c.1277+77A>T (n.1277+77A>T) c.*691+77A>T (n.*691+77A>T) n.1416+77A>T c.1424+77A>T (n.1424+77A>T) n.182-25A>T c.50+77A>T (n.50+77A>T) c.1385+77A>T (n.1385+77A>T) c.1295+77A>T (n.1295+77A>T) c.1367+77A>T (n.1367+77A>T) n.1586+77A>T n.1568+77A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189914T>G | CA2060497583 | APPL2 | c.1406+77A>C (n.1406+77A>C) c.1277+77A>C (n.1277+77A>C) c.*691+77A>C (n.*691+77A>C) n.1416+77A>C c.1424+77A>C (n.1424+77A>C) n.182-25A>C c.50+77A>C (n.50+77A>C) c.1385+77A>C (n.1385+77A>C) c.1295+77A>C (n.1295+77A>C) c.1367+77A>C (n.1367+77A>C) n.1586+77A>C n.1568+77A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189914T= | CA2060497582 | APPL2 | c.1406+77A= (n.1406+77A=) c.1277+77A= (n.1277+77A=) c.*691+77A= (n.*691+77A=) n.1416+77A= c.1424+77A= (n.1424+77A=) n.182-25A= c.50+77A= (n.50+77A=) c.1385+77A= (n.1385+77A=) c.1295+77A= (n.1295+77A=) c.1367+77A= (n.1367+77A=) n.1586+77A= n.1568+77A= | |
| 12 | g.105189915_105189916del | CA2620630051 | APPL2 | c.1406+76_1406+77del (n.1406+76_1406+77del) c.1277+76_1277+77del (n.1277+76_1277+77del) c.*691+76_*691+77del (n.*691+76_*691+77del) n.1416+76_1416+77del c.1424+76_1424+77del (n.1424+76_1424+77del) n.182-26_182-25del c.50+76_50+77del (n.50+76_50+77del) c.1385+76_1385+77del (n.1385+76_1385+77del) c.1295+76_1295+77del (n.1295+76_1295+77del) c.1367+76_1367+77del (n.1367+76_1367+77del) n.1586+76_1586+77del n.1568+76_1568+77del | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189915T>C | CA2620630053 | APPL2 | c.1406+76A>G (n.1406+76A>G) c.1277+76A>G (n.1277+76A>G) c.*691+76A>G (n.*691+76A>G) n.1416+76A>G c.1424+76A>G (n.1424+76A>G) n.182-26A>G c.50+76A>G (n.50+76A>G) c.1385+76A>G (n.1385+76A>G) c.1295+76A>G (n.1295+76A>G) c.1367+76A>G (n.1367+76A>G) n.1586+76A>G n.1568+76A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189922_105189924del | CA2620630054 | APPL2 | c.1406+73_1406+75del (n.1406+73_1406+75del) c.1277+73_1277+75del (n.1277+73_1277+75del) c.*691+73_*691+75del (n.*691+73_*691+75del) n.1416+73_1416+75del c.1424+73_1424+75del (n.1424+73_1424+75del) n.182-29_182-27del c.50+73_50+75del (n.50+73_50+75del) c.1385+73_1385+75del (n.1385+73_1385+75del) c.1295+73_1295+75del (n.1295+73_1295+75del) c.1367+73_1367+75del (n.1367+73_1367+75del) n.1586+73_1586+75del n.1568+73_1568+75del | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189918G>A | CA242650208 | APPL2 | c.1406+73C>T (n.1406+73C>T) c.1277+73C>T (n.1277+73C>T) c.*691+73C>T (n.*691+73C>T) n.1416+73C>T c.1424+73C>T (n.1424+73C>T) n.182-29C>T c.50+73C>T (n.50+73C>T) c.1385+73C>T (n.1385+73C>T) c.1295+73C>T (n.1295+73C>T) c.1367+73C>T (n.1367+73C>T) n.1586+73C>T n.1568+73C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189918G>C | CA683096475 | APPL2 | c.1406+73C>G (n.1406+73C>G) c.1277+73C>G (n.1277+73C>G) c.*691+73C>G (n.*691+73C>G) n.1416+73C>G c.1424+73C>G (n.1424+73C>G) n.182-29C>G c.50+73C>G (n.50+73C>G) c.1385+73C>G (n.1385+73C>G) c.1295+73C>G (n.1295+73C>G) c.1367+73C>G (n.1367+73C>G) n.1586+73C>G n.1568+73C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189918G= | CA2060497584 | APPL2 | c.1406+73C= (n.1406+73C=) c.1277+73C= (n.1277+73C=) c.*691+73C= (n.*691+73C=) n.1416+73C= c.1424+73C= (n.1424+73C=) n.182-29C= c.50+73C= (n.50+73C=) c.1385+73C= (n.1385+73C=) c.1295+73C= (n.1295+73C=) c.1367+73C= (n.1367+73C=) n.1586+73C= n.1568+73C= | |
| 12 | g.105189920G>A | CA2620630055 | APPL2 | c.1406+71C>T (n.1406+71C>T) c.1277+71C>T (n.1277+71C>T) c.*691+71C>T (n.*691+71C>T) n.1416+71C>T c.1424+71C>T (n.1424+71C>T) n.182-31C>T c.50+71C>T (n.50+71C>T) c.1385+71C>T (n.1385+71C>T) c.1295+71C>T (n.1295+71C>T) c.1367+71C>T (n.1367+71C>T) n.1586+71C>T n.1568+71C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189920G>T | CA2575273428 | APPL2 | c.1406+71C>A (n.1406+71C>A) c.1277+71C>A (n.1277+71C>A) c.*691+71C>A (n.*691+71C>A) n.1416+71C>A c.1424+71C>A (n.1424+71C>A) n.182-31C>A c.50+71C>A (n.50+71C>A) c.1385+71C>A (n.1385+71C>A) c.1295+71C>A (n.1295+71C>A) c.1367+71C>A (n.1367+71C>A) n.1586+71C>A n.1568+71C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189921G>A | CA2620630056 | APPL2 | c.1406+70C>T (n.1406+70C>T) c.1277+70C>T (n.1277+70C>T) c.*691+70C>T (n.*691+70C>T) n.1416+70C>T c.1424+70C>T (n.1424+70C>T) n.182-32C>T c.50+70C>T (n.50+70C>T) c.1385+70C>T (n.1385+70C>T) c.1295+70C>T (n.1295+70C>T) c.1367+70C>T (n.1367+70C>T) n.1586+70C>T n.1568+70C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189922T>G | CA2620630057 | APPL2 | c.1406+69A>C (n.1406+69A>C) c.1277+69A>C (n.1277+69A>C) c.*691+69A>C (n.*691+69A>C) n.1416+69A>C c.1424+69A>C (n.1424+69A>C) n.182-33A>C c.50+69A>C (n.50+69A>C) c.1385+69A>C (n.1385+69A>C) c.1295+69A>C (n.1295+69A>C) c.1367+69A>C (n.1367+69A>C) n.1586+69A>C n.1568+69A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189923G>A | CA951401196 | APPL2 | c.1406+68C>T (n.1406+68C>T) c.1277+68C>T (n.1277+68C>T) c.*691+68C>T (n.*691+68C>T) n.1416+68C>T c.1424+68C>T (n.1424+68C>T) n.182-34C>T c.50+68C>T (n.50+68C>T) c.1385+68C>T (n.1385+68C>T) c.1295+68C>T (n.1295+68C>T) c.1367+68C>T (n.1367+68C>T) n.1586+68C>T n.1568+68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189923G= | CA2060497585 | APPL2 | c.1406+68C= (n.1406+68C=) c.1277+68C= (n.1277+68C=) c.*691+68C= (n.*691+68C=) n.1416+68C= c.1424+68C= (n.1424+68C=) n.182-34C= c.50+68C= (n.50+68C=) c.1385+68C= (n.1385+68C=) c.1295+68C= (n.1295+68C=) c.1367+68C= (n.1367+68C=) n.1586+68C= n.1568+68C= | |
| 12 | g.105189923G>T | CA2575273429 | APPL2 | c.1406+68C>A (n.1406+68C>A) c.1277+68C>A (n.1277+68C>A) c.*691+68C>A (n.*691+68C>A) n.1416+68C>A c.1424+68C>A (n.1424+68C>A) n.182-34C>A c.50+68C>A (n.50+68C>A) c.1385+68C>A (n.1385+68C>A) c.1295+68C>A (n.1295+68C>A) c.1367+68C>A (n.1367+68C>A) n.1586+68C>A n.1568+68C>A | |
| 12 | g.105189926G>A | CA242650210 | APPL2 | c.1406+65C>T (n.1406+65C>T) c.1277+65C>T (n.1277+65C>T) c.*691+65C>T (n.*691+65C>T) n.1416+65C>T c.1424+65C>T (n.1424+65C>T) n.182-37C>T c.50+65C>T (n.50+65C>T) c.1385+65C>T (n.1385+65C>T) c.1295+65C>T (n.1295+65C>T) c.1367+65C>T (n.1367+65C>T) n.1586+65C>T n.1568+65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189926G= | CA2060497586 | APPL2 | c.1406+65C= (n.1406+65C=) c.1277+65C= (n.1277+65C=) c.*691+65C= (n.*691+65C=) n.1416+65C= c.1424+65C= (n.1424+65C=) n.182-37C= c.50+65C= (n.50+65C=) c.1385+65C= (n.1385+65C=) c.1295+65C= (n.1295+65C=) c.1367+65C= (n.1367+65C=) n.1586+65C= n.1568+65C= | |
| 12 | g.105189930dup | CA2620630058 | APPL2 | c.1406+65dup (n.1406+65dup) c.1277+65dup (n.1277+65dup) c.*691+65dup (n.*691+65dup) n.1416+65dup c.1424+65dup (n.1424+65dup) n.182-37dup c.50+65dup (n.50+65dup) c.1385+65dup (n.1385+65dup) c.1295+65dup (n.1295+65dup) c.1367+65dup (n.1367+65dup) n.1586+65dup n.1568+65dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189930del | CA2575273430 | APPL2 | c.1406+65del (n.1406+65del) c.1277+65del (n.1277+65del) c.*691+65del (n.*691+65del) n.1416+65del c.1424+65del (n.1424+65del) n.182-37del c.50+65del (n.50+65del) c.1385+65del (n.1385+65del) c.1295+65del (n.1295+65del) c.1367+65del (n.1367+65del) n.1586+65del n.1568+65del | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189927G>C | CA607599330 | APPL2 | c.1406+64C>G (n.1406+64C>G) c.1277+64C>G (n.1277+64C>G) c.*691+64C>G (n.*691+64C>G) n.1416+64C>G c.1424+64C>G (n.1424+64C>G) n.182-38C>G c.50+64C>G (n.50+64C>G) c.1385+64C>G (n.1385+64C>G) c.1295+64C>G (n.1295+64C>G) c.1367+64C>G (n.1367+64C>G) n.1586+64C>G n.1568+64C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189927G= | CA2060497587 | APPL2 | c.1406+64C= (n.1406+64C=) c.1277+64C= (n.1277+64C=) c.*691+64C= (n.*691+64C=) n.1416+64C= c.1424+64C= (n.1424+64C=) n.182-38C= c.50+64C= (n.50+64C=) c.1385+64C= (n.1385+64C=) c.1295+64C= (n.1295+64C=) c.1367+64C= (n.1367+64C=) n.1586+64C= n.1568+64C= | |
| 12 | g.105189928G>A | CA2620630059 | APPL2 | c.1406+63C>T (n.1406+63C>T) c.1277+63C>T (n.1277+63C>T) c.*691+63C>T (n.*691+63C>T) n.1416+63C>T c.1424+63C>T (n.1424+63C>T) n.182-39C>T c.50+63C>T (n.50+63C>T) c.1385+63C>T (n.1385+63C>T) c.1295+63C>T (n.1295+63C>T) c.1367+63C>T (n.1367+63C>T) n.1586+63C>T n.1568+63C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189929G>A | CA2575273431 | APPL2 | c.1406+62C>T (n.1406+62C>T) c.1277+62C>T (n.1277+62C>T) c.*691+62C>T (n.*691+62C>T) n.1416+62C>T c.1424+62C>T (n.1424+62C>T) n.182-40C>T c.50+62C>T (n.50+62C>T) c.1385+62C>T (n.1385+62C>T) c.1295+62C>T (n.1295+62C>T) c.1367+62C>T (n.1367+62C>T) n.1586+62C>T n.1568+62C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189930G= | CA2060497588 | APPL2 | c.1406+61C= (n.1406+61C=) c.1277+61C= (n.1277+61C=) c.*691+61C= (n.*691+61C=) n.1416+61C= c.1424+61C= (n.1424+61C=) n.182-41C= c.50+61C= (n.50+61C=) c.1385+61C= (n.1385+61C=) c.1295+61C= (n.1295+61C=) c.1367+61C= (n.1367+61C=) n.1586+61C= n.1568+61C= | |
| 12 | g.105189930G>T | CA683096479 | APPL2 | c.1406+61C>A (n.1406+61C>A) c.1277+61C>A (n.1277+61C>A) c.*691+61C>A (n.*691+61C>A) n.1416+61C>A c.1424+61C>A (n.1424+61C>A) n.182-41C>A c.50+61C>A (n.50+61C>A) c.1385+61C>A (n.1385+61C>A) c.1295+61C>A (n.1295+61C>A) c.1367+61C>A (n.1367+61C>A) n.1586+61C>A n.1568+61C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189932C= | CA2060497589 | APPL2 | c.1406+59G= (n.1406+59G=) c.1277+59G= (n.1277+59G=) c.*691+59G= (n.*691+59G=) n.1416+59G= c.1424+59G= (n.1424+59G=) n.182-43G= c.50+59G= (n.50+59G=) c.1385+59G= (n.1385+59G=) c.1295+59G= (n.1295+59G=) c.1367+59G= (n.1367+59G=) n.1586+59G= n.1568+59G= | |
| 12 | g.105189932C>T | CA242650212 | APPL2 | c.1406+59G>A (n.1406+59G>A) c.1277+59G>A (n.1277+59G>A) c.*691+59G>A (n.*691+59G>A) n.1416+59G>A c.1424+59G>A (n.1424+59G>A) n.182-43G>A c.50+59G>A (n.50+59G>A) c.1385+59G>A (n.1385+59G>A) c.1295+59G>A (n.1295+59G>A) c.1367+59G>A (n.1367+59G>A) n.1586+59G>A n.1568+59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189934C= | CA2060497590 | APPL2 | c.1406+57G= (n.1406+57G=) c.1277+57G= (n.1277+57G=) c.*691+57G= (n.*691+57G=) n.1416+57G= c.1424+57G= (n.1424+57G=) n.182-45G= c.50+57G= (n.50+57G=) c.1385+57G= (n.1385+57G=) c.1295+57G= (n.1295+57G=) c.1367+57G= (n.1367+57G=) n.1586+57G= n.1568+57G= | |
| 12 | g.105189934C>G | CA2620630060 | APPL2 | c.1406+57G>C (n.1406+57G>C) c.1277+57G>C (n.1277+57G>C) c.*691+57G>C (n.*691+57G>C) n.1416+57G>C c.1424+57G>C (n.1424+57G>C) n.182-45G>C c.50+57G>C (n.50+57G>C) c.1385+57G>C (n.1385+57G>C) c.1295+57G>C (n.1295+57G>C) c.1367+57G>C (n.1367+57G>C) n.1586+57G>C n.1568+57G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189934C>T | CA683096480 | APPL2 | c.1406+57G>A (n.1406+57G>A) c.1277+57G>A (n.1277+57G>A) c.*691+57G>A (n.*691+57G>A) n.1416+57G>A c.1424+57G>A (n.1424+57G>A) n.182-45G>A c.50+57G>A (n.50+57G>A) c.1385+57G>A (n.1385+57G>A) c.1295+57G>A (n.1295+57G>A) c.1367+57G>A (n.1367+57G>A) n.1586+57G>A n.1568+57G>A | dbSNP |
| 12 | g.105189936A= | CA2060497591 | APPL2 | c.1406+55T= (n.1406+55T=) c.1277+55T= (n.1277+55T=) c.*691+55T= (n.*691+55T=) n.1416+55T= c.1424+55T= (n.1424+55T=) n.182-47T= c.50+55T= (n.50+55T=) c.1385+55T= (n.1385+55T=) c.1295+55T= (n.1295+55T=) c.1367+55T= (n.1367+55T=) n.1586+55T= n.1568+55T= | |
| 12 | g.105189936A>C | CA2620630061 | APPL2 | c.1406+55T>G (n.1406+55T>G) c.1277+55T>G (n.1277+55T>G) c.*691+55T>G (n.*691+55T>G) n.1416+55T>G c.1424+55T>G (n.1424+55T>G) n.182-47T>G c.50+55T>G (n.50+55T>G) c.1385+55T>G (n.1385+55T>G) c.1295+55T>G (n.1295+55T>G) c.1367+55T>G (n.1367+55T>G) n.1586+55T>G n.1568+55T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189936A>G | CA2060497592 | APPL2 | c.1406+55T>C (n.1406+55T>C) c.1277+55T>C (n.1277+55T>C) c.*691+55T>C (n.*691+55T>C) n.1416+55T>C c.1424+55T>C (n.1424+55T>C) n.182-47T>C c.50+55T>C (n.50+55T>C) c.1385+55T>C (n.1385+55T>C) c.1295+55T>C (n.1295+55T>C) c.1367+55T>C (n.1367+55T>C) n.1586+55T>C n.1568+55T>C | dbSNP gnomAD v4 |