| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.105189854C= | CA2060497553 | APPL2 | c.1407-30G= (n.1407-30G=) c.1278-30G= (n.1278-30G=) c.*692-30G= (n.*692-30G=) n.1417-30G= c.1425-30G= (n.1425-30G=) n.217G= n.51-30G= (n.51-30G=) c.1386-30G= (n.1386-30G=) c.1296-30G= (n.1296-30G=) c.1368-30G= (n.1368-30G=) n.1587-30G= n.1569-30G= | |
| 12 | g.105189854C>G | CA2060497554 | APPL2 | c.1407-30G>C (n.1407-30G>C) c.1278-30G>C (n.1278-30G>C) c.*692-30G>C (n.*692-30G>C) n.1417-30G>C c.1425-30G>C (n.1425-30G>C) n.217G>C n.51-30G>C (n.51-30G>C) c.1386-30G>C (n.1386-30G>C) c.1296-30G>C (n.1296-30G>C) c.1368-30G>C (n.1368-30G>C) n.1587-30G>C n.1569-30G>C | |
| 12 | g.105189854C>T | CA6759532 | APPL2 | c.1407-30G>A (n.1407-30G>A) c.1278-30G>A (n.1278-30G>A) c.*692-30G>A (n.*692-30G>A) n.1417-30G>A c.1425-30G>A (n.1425-30G>A) n.217G>A n.51-30G>A (n.51-30G>A) c.1386-30G>A (n.1386-30G>A) c.1296-30G>A (n.1296-30G>A) c.1368-30G>A (n.1368-30G>A) n.1587-30G>A n.1569-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD |
| 12 | g.105189855G>A | CA6759533 | APPL2 | c.1407-31C>T (n.1407-31C>T) c.1278-31C>T (n.1278-31C>T) c.*692-31C>T (n.*692-31C>T) n.1417-31C>T c.1425-31C>T (n.1425-31C>T) n.216C>T n.51-31C>T (n.51-31C>T) c.1386-31C>T (n.1386-31C>T) c.1296-31C>T (n.1296-31C>T) c.1368-31C>T (n.1368-31C>T) n.1587-31C>T n.1569-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD |
| 12 | g.105189855G= | CA2060497555 | APPL2 | c.1407-31C= (n.1407-31C=) c.1278-31C= (n.1278-31C=) c.*692-31C= (n.*692-31C=) n.1417-31C= c.1425-31C= (n.1425-31C=) n.216C= n.51-31C= (n.51-31C=) c.1386-31C= (n.1386-31C=) c.1296-31C= (n.1296-31C=) c.1368-31C= (n.1368-31C=) n.1587-31C= n.1569-31C= | |
| 12 | g.105189858A= | CA2060497556 | APPL2 | c.1407-34T= (n.1407-34T=) c.1278-34T= (n.1278-34T=) c.*692-34T= (n.*692-34T=) n.1417-34T= c.1425-34T= (n.1425-34T=) n.213T= n.51-34T= (n.51-34T=) c.1386-34T= (n.1386-34T=) c.1296-34T= (n.1296-34T=) c.1368-34T= (n.1368-34T=) n.1587-34T= n.1569-34T= | |
| 12 | g.105189858A>G | CA6759534 | APPL2 | c.1407-34T>C (n.1407-34T>C) c.1278-34T>C (n.1278-34T>C) c.*692-34T>C (n.*692-34T>C) n.1417-34T>C c.1425-34T>C (n.1425-34T>C) n.213T>C n.51-34T>C (n.51-34T>C) c.1386-34T>C (n.1386-34T>C) c.1296-34T>C (n.1296-34T>C) c.1368-34T>C (n.1368-34T>C) n.1587-34T>C n.1569-34T>C | dbSNP ExAC COSMIC |
| 12 | g.105189860C>A | CA6759536 | APPL2 | c.1407-36G>T (n.1407-36G>T) c.1278-36G>T (n.1278-36G>T) c.*692-36G>T (n.*692-36G>T) n.1417-36G>T c.1425-36G>T (n.1425-36G>T) n.211G>T n.51-36G>T (n.51-36G>T) c.1386-36G>T (n.1386-36G>T) c.1296-36G>T (n.1296-36G>T) c.1368-36G>T (n.1368-36G>T) n.1587-36G>T n.1569-36G>T | dbSNP ExAC gnomAD |
| 12 | g.105189860C= | CA2060497557 | APPL2 | c.1407-36G= (n.1407-36G=) c.1278-36G= (n.1278-36G=) c.*692-36G= (n.*692-36G=) n.1417-36G= c.1425-36G= (n.1425-36G=) n.211G= n.51-36G= (n.51-36G=) c.1386-36G= (n.1386-36G=) c.1296-36G= (n.1296-36G=) c.1368-36G= (n.1368-36G=) n.1587-36G= n.1569-36G= | |
| 12 | g.105189860C>G | CA2060497558 | APPL2 | c.1407-36G>C (n.1407-36G>C) c.1278-36G>C (n.1278-36G>C) c.*692-36G>C (n.*692-36G>C) n.1417-36G>C c.1425-36G>C (n.1425-36G>C) n.211G>C n.51-36G>C (n.51-36G>C) c.1386-36G>C (n.1386-36G>C) c.1296-36G>C (n.1296-36G>C) c.1368-36G>C (n.1368-36G>C) n.1587-36G>C n.1569-36G>C | |
| 12 | g.105189860C>T | CA6759535 | APPL2 | c.1407-36G>A (n.1407-36G>A) c.1278-36G>A (n.1278-36G>A) c.*692-36G>A (n.*692-36G>A) n.1417-36G>A c.1425-36G>A (n.1425-36G>A) n.211G>A n.51-36G>A (n.51-36G>A) c.1386-36G>A (n.1386-36G>A) c.1296-36G>A (n.1296-36G>A) c.1368-36G>A (n.1368-36G>A) n.1587-36G>A n.1569-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD |
| 12 | g.105189861T>G | CA951401170 | APPL2 | c.1407-37A>C (n.1407-37A>C) c.1278-37A>C (n.1278-37A>C) c.*692-37A>C (n.*692-37A>C) n.1417-37A>C c.1425-37A>C (n.1425-37A>C) n.210A>C n.51-37A>C (n.51-37A>C) c.1386-37A>C (n.1386-37A>C) c.1296-37A>C (n.1296-37A>C) c.1368-37A>C (n.1368-37A>C) n.1587-37A>C n.1569-37A>C | |
| 12 | g.105189861T= | CA2060497559 | APPL2 | c.1407-37A= (n.1407-37A=) c.1278-37A= (n.1278-37A=) c.*692-37A= (n.*692-37A=) n.1417-37A= c.1425-37A= (n.1425-37A=) n.210A= n.51-37A= (n.51-37A=) c.1386-37A= (n.1386-37A=) c.1296-37A= (n.1296-37A=) c.1368-37A= (n.1368-37A=) n.1587-37A= n.1569-37A= | |
| 12 | g.105189863C= | CA2060497560 | APPL2 | c.1407-39G= (n.1407-39G=) c.1278-39G= (n.1278-39G=) c.*692-39G= (n.*692-39G=) n.1417-39G= c.1425-39G= (n.1425-39G=) n.208G= n.51-39G= (n.51-39G=) c.1386-39G= (n.1386-39G=) c.1296-39G= (n.1296-39G=) c.1368-39G= (n.1368-39G=) n.1587-39G= n.1569-39G= | |
| 12 | g.105189864A= | CA2060497561 | APPL2 | c.1407-40T= (n.1407-40T=) c.1278-40T= (n.1278-40T=) c.*692-40T= (n.*692-40T=) n.1417-40T= c.1425-40T= (n.1425-40T=) n.207T= n.51-40T= (n.51-40T=) c.1386-40T= (n.1386-40T=) c.1296-40T= (n.1296-40T=) c.1368-40T= (n.1368-40T=) n.1587-40T= n.1569-40T= | |
| 12 | g.105189864A>C | CA2575273422 | APPL2 | c.1407-40T>G (n.1407-40T>G) c.1278-40T>G (n.1278-40T>G) c.*692-40T>G (n.*692-40T>G) n.1417-40T>G c.1425-40T>G (n.1425-40T>G) n.207T>G n.51-40T>G (n.51-40T>G) c.1386-40T>G (n.1386-40T>G) c.1296-40T>G (n.1296-40T>G) c.1368-40T>G (n.1368-40T>G) n.1587-40T>G n.1569-40T>G | |
| 12 | g.105189864A>G | CA607599378 | APPL2 | c.1407-40T>C (n.1407-40T>C) c.1278-40T>C (n.1278-40T>C) c.*692-40T>C (n.*692-40T>C) n.1417-40T>C c.1425-40T>C (n.1425-40T>C) n.207T>C n.51-40T>C (n.51-40T>C) c.1386-40T>C (n.1386-40T>C) c.1296-40T>C (n.1296-40T>C) c.1368-40T>C (n.1368-40T>C) n.1587-40T>C n.1569-40T>C | gnomAD |
| 12 | g.105189866_105189869dup | CA607599377 | APPL2 | c.1407-43_1407-40dup (n.1407-43_1407-40dup) c.1278-43_1278-40dup (n.1278-43_1278-40dup) c.*692-43_*692-40dup (n.*692-43_*692-40dup) n.1417-43_1417-40dup c.1425-43_1425-40dup (n.1425-43_1425-40dup) n.204_207dup n.51-43_51-40dup (n.51-43_51-40dup) c.1386-43_1386-40dup (n.1386-43_1386-40dup) c.1296-43_1296-40dup (n.1296-43_1296-40dup) c.1368-43_1368-40dup (n.1368-43_1368-40dup) n.1587-43_1587-40dup n.1569-43_1569-40dup | dbSNP gnomAD |
| 12 | g.105189865G= | CA2060497562 | APPL2 | c.1407-41C= (n.1407-41C=) c.1278-41C= (n.1278-41C=) c.*692-41C= (n.*692-41C=) n.1417-41C= c.1425-41C= (n.1425-41C=) n.206C= n.51-41C= (n.51-41C=) c.1386-41C= (n.1386-41C=) c.1296-41C= (n.1296-41C=) c.1368-41C= (n.1368-41C=) n.1587-41C= n.1569-41C= | |
| 12 | g.105189865G>T | CA2060497563 | APPL2 | c.1407-41C>A (n.1407-41C>A) c.1278-41C>A (n.1278-41C>A) c.*692-41C>A (n.*692-41C>A) n.1417-41C>A c.1425-41C>A (n.1425-41C>A) n.206C>A n.51-41C>A (n.51-41C>A) c.1386-41C>A (n.1386-41C>A) c.1296-41C>A (n.1296-41C>A) c.1368-41C>A (n.1368-41C>A) n.1587-41C>A n.1569-41C>A | |
| 12 | g.105189869G>C | CA607599379 | APPL2 | c.1407-45C>G (n.1407-45C>G) c.1278-45C>G (n.1278-45C>G) c.*692-45C>G (n.*692-45C>G) n.1417-45C>G c.1425-45C>G (n.1425-45C>G) n.202C>G n.51-45C>G (n.51-45C>G) c.1386-45C>G (n.1386-45C>G) c.1296-45C>G (n.1296-45C>G) c.1368-45C>G (n.1368-45C>G) n.1587-45C>G n.1569-45C>G | gnomAD |
| 12 | g.105189869G= | CA2060497564 | APPL2 | c.1407-45C= (n.1407-45C=) c.1278-45C= (n.1278-45C=) c.*692-45C= (n.*692-45C=) n.1417-45C= c.1425-45C= (n.1425-45C=) n.202C= n.51-45C= (n.51-45C=) c.1386-45C= (n.1386-45C=) c.1296-45C= (n.1296-45C=) c.1368-45C= (n.1368-45C=) n.1587-45C= n.1569-45C= | |
| 12 | g.105189869G>T | CA6759537 | APPL2 | c.1407-45C>A (n.1407-45C>A) c.1278-45C>A (n.1278-45C>A) c.*692-45C>A (n.*692-45C>A) n.1417-45C>A c.1425-45C>A (n.1425-45C>A) n.202C>A n.51-45C>A (n.51-45C>A) c.1386-45C>A (n.1386-45C>A) c.1296-45C>A (n.1296-45C>A) c.1368-45C>A (n.1368-45C>A) n.1587-45C>A n.1569-45C>A | dbSNP ExAC gnomAD |
| 12 | g.105189870A= | CA2060497565 | APPL2 | c.1407-46T= (n.1407-46T=) c.1278-46T= (n.1278-46T=) c.*692-46T= (n.*692-46T=) n.1417-46T= c.1425-46T= (n.1425-46T=) n.201T= n.51-46T= (n.51-46T=) c.1386-46T= (n.1386-46T=) c.1296-46T= (n.1296-46T=) c.1368-46T= (n.1368-46T=) n.1587-46T= n.1569-46T= | |
| 12 | g.105189870A>C | CA607599380 | APPL2 | c.1407-46T>G (n.1407-46T>G) c.1278-46T>G (n.1278-46T>G) c.*692-46T>G (n.*692-46T>G) n.1417-46T>G c.1425-46T>G (n.1425-46T>G) n.201T>G n.51-46T>G (n.51-46T>G) c.1386-46T>G (n.1386-46T>G) c.1296-46T>G (n.1296-46T>G) c.1368-46T>G (n.1368-46T>G) n.1587-46T>G n.1569-46T>G | gnomAD |
| 12 | g.105189870A>G | CA2060497566 | APPL2 | c.1407-46T>C (n.1407-46T>C) c.1278-46T>C (n.1278-46T>C) c.*692-46T>C (n.*692-46T>C) n.1417-46T>C c.1425-46T>C (n.1425-46T>C) n.201T>C n.51-46T>C (n.51-46T>C) c.1386-46T>C (n.1386-46T>C) c.1296-46T>C (n.1296-46T>C) c.1368-46T>C (n.1368-46T>C) n.1587-46T>C n.1569-46T>C | |
| 12 | g.105189871A= | CA2060497567 | APPL2 | c.1407-47T= (n.1407-47T=) c.1278-47T= (n.1278-47T=) c.*692-47T= (n.*692-47T=) n.1417-47T= c.1425-47T= (n.1425-47T=) n.200T= n.51-47T= (n.51-47T=) c.1386-47T= (n.1386-47T=) c.1296-47T= (n.1296-47T=) c.1368-47T= (n.1368-47T=) n.1587-47T= n.1569-47T= | |
| 12 | g.105189871A>G | CA607599381 | APPL2 | c.1407-47T>C (n.1407-47T>C) c.1278-47T>C (n.1278-47T>C) c.*692-47T>C (n.*692-47T>C) n.1417-47T>C c.1425-47T>C (n.1425-47T>C) n.200T>C n.51-47T>C (n.51-47T>C) c.1386-47T>C (n.1386-47T>C) c.1296-47T>C (n.1296-47T>C) c.1368-47T>C (n.1368-47T>C) n.1587-47T>C n.1569-47T>C | gnomAD |
| 12 | g.105189872G>A | CA607599325 | APPL2 | c.1407-48C>T (n.1407-48C>T) c.1278-48C>T (n.1278-48C>T) c.*692-48C>T (n.*692-48C>T) n.1417-48C>T c.1425-48C>T (n.1425-48C>T) n.199C>T n.51-48C>T (n.51-48C>T) c.1386-48C>T (n.1386-48C>T) c.1296-48C>T (n.1296-48C>T) c.1368-48C>T (n.1368-48C>T) n.1587-48C>T n.1569-48C>T | gnomAD |
| 12 | g.105189872G= | CA2060497568 | APPL2 | c.1407-48C= (n.1407-48C=) c.1278-48C= (n.1278-48C=) c.*692-48C= (n.*692-48C=) n.1417-48C= c.1425-48C= (n.1425-48C=) n.199C= n.51-48C= (n.51-48C=) c.1386-48C= (n.1386-48C=) c.1296-48C= (n.1296-48C=) c.1368-48C= (n.1368-48C=) n.1587-48C= n.1569-48C= | |
| 12 | g.105189881A= | CA2060497569 | APPL2 | c.1407-57T= (n.1407-57T=) c.1278-57T= (n.1278-57T=) c.*692-57T= (n.*692-57T=) n.1417-57T= c.1425-57T= (n.1425-57T=) n.190T= n.51-57T= (n.51-57T=) c.1386-57T= (n.1386-57T=) c.1296-57T= (n.1296-57T=) c.1368-57T= (n.1368-57T=) n.1587-57T= n.1569-57T= | |
| 12 | g.105189881A>T | CA242650197 | APPL2 | c.1407-57T>A (n.1407-57T>A) c.1278-57T>A (n.1278-57T>A) c.*692-57T>A (n.*692-57T>A) n.1417-57T>A c.1425-57T>A (n.1425-57T>A) n.190T>A n.51-57T>A (n.51-57T>A) c.1386-57T>A (n.1386-57T>A) c.1296-57T>A (n.1296-57T>A) c.1368-57T>A (n.1368-57T>A) n.1587-57T>A n.1569-57T>A | dbSNP |
| 12 | g.105189882C= | CA2060497570 | APPL2 | c.1407-58G= (n.1407-58G=) c.1278-58G= (n.1278-58G=) c.*692-58G= (n.*692-58G=) n.1417-58G= c.1425-58G= (n.1425-58G=) n.189G= n.51-58G= (n.51-58G=) c.1386-58G= (n.1386-58G=) c.1296-58G= (n.1296-58G=) c.1368-58G= (n.1368-58G=) n.1587-58G= n.1569-58G= | |
| 12 | g.105189882C>T | CA607599326 | APPL2 | c.1407-58G>A (n.1407-58G>A) c.1278-58G>A (n.1278-58G>A) c.*692-58G>A (n.*692-58G>A) n.1417-58G>A c.1425-58G>A (n.1425-58G>A) n.189G>A n.51-58G>A (n.51-58G>A) c.1386-58G>A (n.1386-58G>A) c.1296-58G>A (n.1296-58G>A) c.1368-58G>A (n.1368-58G>A) n.1587-58G>A n.1569-58G>A | gnomAD |
| 12 | g.105189884C>T | CA2575273423 | APPL2 | c.1407-60G>A (n.1407-60G>A) c.1278-60G>A (n.1278-60G>A) c.*692-60G>A (n.*692-60G>A) n.1417-60G>A c.1425-60G>A (n.1425-60G>A) n.187G>A n.51-60G>A (n.51-60G>A) c.1386-60G>A (n.1386-60G>A) c.1296-60G>A (n.1296-60G>A) c.1368-60G>A (n.1368-60G>A) n.1587-60G>A n.1569-60G>A | |
| 12 | g.105189885T>C | CA607599327 | APPL2 | c.1407-61A>G (n.1407-61A>G) c.1278-61A>G (n.1278-61A>G) c.*692-61A>G (n.*692-61A>G) n.1417-61A>G c.1425-61A>G (n.1425-61A>G) n.186A>G n.51-61A>G (n.51-61A>G) c.1386-61A>G (n.1386-61A>G) c.1296-61A>G (n.1296-61A>G) c.1368-61A>G (n.1368-61A>G) n.1587-61A>G n.1569-61A>G | gnomAD |
| 12 | g.105189885T= | CA2060497571 | APPL2 | c.1407-61A= (n.1407-61A=) c.1278-61A= (n.1278-61A=) c.*692-61A= (n.*692-61A=) n.1417-61A= c.1425-61A= (n.1425-61A=) n.186A= n.51-61A= (n.51-61A=) c.1386-61A= (n.1386-61A=) c.1296-61A= (n.1296-61A=) c.1368-61A= (n.1368-61A=) n.1587-61A= n.1569-61A= | |
| 12 | g.105189886T>A | CA242650199 | APPL2 | c.1407-62A>T (n.1407-62A>T) c.1278-62A>T (n.1278-62A>T) c.*692-62A>T (n.*692-62A>T) n.1417-62A>T c.1425-62A>T (n.1425-62A>T) n.185A>T n.51-62A>T (n.51-62A>T) c.1386-62A>T (n.1386-62A>T) c.1296-62A>T (n.1296-62A>T) c.1368-62A>T (n.1368-62A>T) n.1587-62A>T n.1569-62A>T | dbSNP |
| 12 | g.105189886T= | CA2060497573 | APPL2 | c.1407-62A= (n.1407-62A=) c.1278-62A= (n.1278-62A=) c.*692-62A= (n.*692-62A=) n.1417-62A= c.1425-62A= (n.1425-62A=) n.185A= n.51-62A= (n.51-62A=) c.1386-62A= (n.1386-62A=) c.1296-62A= (n.1296-62A=) c.1368-62A= (n.1368-62A=) n.1587-62A= n.1569-62A= | |
| 12 | g.105189886_105189892delinsTGAACTG | CA2060497572 | APPL2 | c.1407-68_1407-62delinsCAGTTCA (n.1407-68_1407-62delinsCAGTTCA) c.1278-68_1278-62delinsCAGTTCA (n.1278-68_1278-62delinsCAGTTCA) c.*692-68_*692-62delinsCAGTTCA (n.*692-68_*692-62delinsCAGTTCA) n.1417-68_1417-62delinsCAGTTCA c.1425-68_1425-62delinsCAGTTCA (n.1425-68_1425-62delinsCAGTTCA) n.182-3_185delinsCAGTTCA n.51-68_51-62delinsCAGTTCA (n.51-68_51-62delinsCAGTTCA) c.1386-68_1386-62delinsCAGTTCA (n.1386-68_1386-62delinsCAGTTCA) c.1296-68_1296-62delinsCAGTTCA (n.1296-68_1296-62delinsCAGTTCA) c.1368-68_1368-62delinsCAGTTCA (n.1368-68_1368-62delinsCAGTTCA) n.1587-68_1587-62delinsCAGTTCA n.1569-68_1569-62delinsCAGTTCA | |
| 12 | g.105189890_105189895del | CA242650201 | APPL2 | c.1407-68_1407-63del (n.1407-68_1407-63del) c.1278-68_1278-63del (n.1278-68_1278-63del) c.*692-68_*692-63del (n.*692-68_*692-63del) n.1417-68_1417-63del c.1425-68_1425-63del (n.1425-68_1425-63del) n.182-3_184del n.51-68_51-63del (n.51-68_51-63del) c.1386-68_1386-63del (n.1386-68_1386-63del) c.1296-68_1296-63del (n.1296-68_1296-63del) c.1368-68_1368-63del (n.1368-68_1368-63del) n.1587-68_1587-63del n.1569-68_1569-63del | dbSNP gnomAD |
| 12 | g.105189891_105189892dup | CA2575273424 | APPL2 | c.1407-68_1407-67dup (n.1407-68_1407-67dup) c.1278-68_1278-67dup (n.1278-68_1278-67dup) c.*692-68_*692-67dup (n.*692-68_*692-67dup) n.1417-68_1417-67dup c.1425-68_1425-67dup (n.1425-68_1425-67dup) n.182-3_182-2dup n.51-68_51-67dup (n.51-68_51-67dup) c.1386-68_1386-67dup (n.1386-68_1386-67dup) c.1296-68_1296-67dup (n.1296-68_1296-67dup) c.1368-68_1368-67dup (n.1368-68_1368-67dup) n.1587-68_1587-67dup n.1569-68_1569-67dup | |
| 12 | g.105189896A= | CA2060497574 | APPL2 | c.1407-72T= (n.1407-72T=) c.1278-72T= (n.1278-72T=) c.*692-72T= (n.*692-72T=) n.1417-72T= c.1425-72T= (n.1425-72T=) n.182-7T= n.51-72T= (n.51-72T=) c.1386-72T= (n.1386-72T=) c.1296-72T= (n.1296-72T=) c.1368-72T= (n.1368-72T=) n.1587-72T= n.1569-72T= | |
| 12 | g.105189896A>C | CA2060497575 | APPL2 | c.1407-72T>G (n.1407-72T>G) c.1278-72T>G (n.1278-72T>G) c.*692-72T>G (n.*692-72T>G) n.1417-72T>G c.1425-72T>G (n.1425-72T>G) n.182-7T>G n.51-72T>G (n.51-72T>G) c.1386-72T>G (n.1386-72T>G) c.1296-72T>G (n.1296-72T>G) c.1368-72T>G (n.1368-72T>G) n.1587-72T>G n.1569-72T>G | |
| 12 | g.105189899A>G | CA2575273425 | APPL2 | c.1407-75T>C (n.1407-75T>C) c.1278-75T>C (n.1278-75T>C) c.*692-75T>C (n.*692-75T>C) n.1417-75T>C c.1425-75T>C (n.1425-75T>C) n.182-10T>C n.51-75T>C (n.51-75T>C) c.1386-75T>C (n.1386-75T>C) c.1296-75T>C (n.1296-75T>C) c.1368-75T>C (n.1368-75T>C) n.1587-75T>C n.1569-75T>C | |
| 12 | g.105189900G= | CA2060497576 | APPL2 | c.1407-76C= (n.1407-76C=) c.1278-76C= (n.1278-76C=) c.*692-76C= (n.*692-76C=) n.1417-76C= c.1425-76C= (n.1425-76C=) n.182-11C= n.51-76C= (n.51-76C=) c.1386-76C= (n.1386-76C=) c.1296-76C= (n.1296-76C=) c.1368-76C= (n.1368-76C=) n.1587-76C= n.1569-76C= | |
| 12 | g.105189900G>T | CA607599328 | APPL2 | c.1407-76C>A (n.1407-76C>A) c.1278-76C>A (n.1278-76C>A) c.*692-76C>A (n.*692-76C>A) n.1417-76C>A c.1425-76C>A (n.1425-76C>A) n.182-11C>A n.51-76C>A (n.51-76C>A) c.1386-76C>A (n.1386-76C>A) c.1296-76C>A (n.1296-76C>A) c.1368-76C>A (n.1368-76C>A) n.1587-76C>A n.1569-76C>A | gnomAD |
| 12 | g.105189903T>C | CA2060497578 | APPL2 | c.1407-79A>G (n.1407-79A>G) c.1278-79A>G (n.1278-79A>G) c.*692-79A>G (n.*692-79A>G) n.1417-79A>G c.1425-79A>G (n.1425-79A>G) n.182-14A>G n.51-79A>G (n.51-79A>G) c.1386-79A>G (n.1386-79A>G) c.1296-79A>G (n.1296-79A>G) c.1368-79A>G (n.1368-79A>G) n.1587-79A>G n.1569-79A>G | |
| 12 | g.105189903T= | CA2060497577 | APPL2 | c.1407-79A= (n.1407-79A=) c.1278-79A= (n.1278-79A=) c.*692-79A= (n.*692-79A=) n.1417-79A= c.1425-79A= (n.1425-79A=) n.182-14A= n.51-79A= (n.51-79A=) c.1386-79A= (n.1386-79A=) c.1296-79A= (n.1296-79A=) c.1368-79A= (n.1368-79A=) n.1587-79A= n.1569-79A= | |
| 12 | g.105189905G>C | CA2575273426 | APPL2 | c.1407-81C>G (n.1407-81C>G) c.1278-81C>G (n.1278-81C>G) c.*692-81C>G (n.*692-81C>G) n.1417-81C>G c.1425-81C>G (n.1425-81C>G) n.182-16C>G n.51-81C>G (n.51-81C>G) c.1386-81C>G (n.1386-81C>G) c.1296-81C>G (n.1296-81C>G) c.1368-81C>G (n.1368-81C>G) n.1587-81C>G n.1569-81C>G |