Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
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n.1587-36G>T
n.1569-36G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1587-36G>C
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1587-40T>G
n.1569-40T>G
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c.1278-40T>C (n.1278-40T>C)
c.*692-40T>C (n.*692-40T>C)
n.1417-40T>C
c.1425-40T>C (n.1425-40T>C)
n.207T>C
c.51-40T>C (n.51-40T>C)
c.1386-40T>C (n.1386-40T>C)
c.1296-40T>C (n.1296-40T>C)
c.1368-40T>C (n.1368-40T>C)
n.1587-40T>C
n.1569-40T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189866_105189869dupCA607599377APPL2c.1407-43_1407-40dup (n.1407-43_1407-40dup)
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n.1569-43_1569-40dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1569-41C=
12g.105189865G>TCA2060497563APPL2c.1407-41C>A (n.1407-41C>A)
c.1278-41C>A (n.1278-41C>A)
c.*692-41C>A (n.*692-41C>A)
n.1417-41C>A
c.1425-41C>A (n.1425-41C>A)
n.206C>A
c.51-41C>A (n.51-41C>A)
c.1386-41C>A (n.1386-41C>A)
c.1296-41C>A (n.1296-41C>A)
c.1368-41C>A (n.1368-41C>A)
n.1587-41C>A
n.1569-41C>A
dbSNP gnomAD v4
12g.105189867T>CCA2620630036APPL2c.1407-43A>G (n.1407-43A>G)
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n.1417-43A>G
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n.204A>G
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c.1386-43A>G (n.1386-43A>G)
c.1296-43A>G (n.1296-43A>G)
c.1368-43A>G (n.1368-43A>G)
n.1587-43A>G
n.1569-43A>G
gnomAD v4
12g.105189867dupCA2620630035APPL2c.1407-43dup (n.1407-43dup)
c.1278-43dup (n.1278-43dup)
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n.1417-43dup
c.1425-43dup (n.1425-43dup)
n.204dup
c.51-43dup (n.51-43dup)
c.1386-43dup (n.1386-43dup)
c.1296-43dup (n.1296-43dup)
c.1368-43dup (n.1368-43dup)
n.1587-43dup
n.1569-43dup
gnomAD v4
12g.105189868A>GCA2620630037APPL2c.1407-44T>C (n.1407-44T>C)
c.1278-44T>C (n.1278-44T>C)
c.*692-44T>C (n.*692-44T>C)
n.1417-44T>C
c.1425-44T>C (n.1425-44T>C)
n.203T>C
c.51-44T>C (n.51-44T>C)
c.1386-44T>C (n.1386-44T>C)
c.1296-44T>C (n.1296-44T>C)
c.1368-44T>C (n.1368-44T>C)
n.1587-44T>C
n.1569-44T>C
gnomAD v4
12g.105189869G>CCA607599379APPL2c.1407-45C>G (n.1407-45C>G)
c.1278-45C>G (n.1278-45C>G)
c.*692-45C>G (n.*692-45C>G)
n.1417-45C>G
c.1425-45C>G (n.1425-45C>G)
n.202C>G
c.51-45C>G (n.51-45C>G)
c.1386-45C>G (n.1386-45C>G)
c.1296-45C>G (n.1296-45C>G)
c.1368-45C>G (n.1368-45C>G)
n.1587-45C>G
n.1569-45C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.105189869G=CA2060497564APPL2c.1407-45C= (n.1407-45C=)
c.1278-45C= (n.1278-45C=)
c.*692-45C= (n.*692-45C=)
n.1417-45C=
c.1425-45C= (n.1425-45C=)
n.202C=
c.51-45C= (n.51-45C=)
c.1386-45C= (n.1386-45C=)
c.1296-45C= (n.1296-45C=)
c.1368-45C= (n.1368-45C=)
n.1587-45C=
n.1569-45C=
12g.105189869G>TCA6759537APPL2c.1407-45C>A (n.1407-45C>A)
c.1278-45C>A (n.1278-45C>A)
c.*692-45C>A (n.*692-45C>A)
n.1417-45C>A
c.1425-45C>A (n.1425-45C>A)
n.202C>A
c.51-45C>A (n.51-45C>A)
c.1386-45C>A (n.1386-45C>A)
c.1296-45C>A (n.1296-45C>A)
c.1368-45C>A (n.1368-45C>A)
n.1587-45C>A
n.1569-45C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189870A=CA2060497565APPL2c.1407-46T= (n.1407-46T=)
c.1278-46T= (n.1278-46T=)
c.*692-46T= (n.*692-46T=)
n.1417-46T=
c.1425-46T= (n.1425-46T=)
n.201T=
c.51-46T= (n.51-46T=)
c.1386-46T= (n.1386-46T=)
c.1296-46T= (n.1296-46T=)
c.1368-46T= (n.1368-46T=)
n.1587-46T=
n.1569-46T=
12g.105189870A>CCA607599380APPL2c.1407-46T>G (n.1407-46T>G)
c.1278-46T>G (n.1278-46T>G)
c.*692-46T>G (n.*692-46T>G)
n.1417-46T>G
c.1425-46T>G (n.1425-46T>G)
n.201T>G
c.51-46T>G (n.51-46T>G)
c.1386-46T>G (n.1386-46T>G)
c.1296-46T>G (n.1296-46T>G)
c.1368-46T>G (n.1368-46T>G)
n.1587-46T>G
n.1569-46T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.105189870A>GCA2060497566APPL2c.1407-46T>C (n.1407-46T>C)
c.1278-46T>C (n.1278-46T>C)
c.*692-46T>C (n.*692-46T>C)
n.1417-46T>C
c.1425-46T>C (n.1425-46T>C)
n.201T>C
c.51-46T>C (n.51-46T>C)
c.1386-46T>C (n.1386-46T>C)
c.1296-46T>C (n.1296-46T>C)
c.1368-46T>C (n.1368-46T>C)
n.1587-46T>C
n.1569-46T>C
dbSNP
12g.105189871A=CA2060497567APPL2c.1407-47T= (n.1407-47T=)
c.1278-47T= (n.1278-47T=)
c.*692-47T= (n.*692-47T=)
n.1417-47T=
c.1425-47T= (n.1425-47T=)
n.200T=
c.51-47T= (n.51-47T=)
c.1386-47T= (n.1386-47T=)
c.1296-47T= (n.1296-47T=)
c.1368-47T= (n.1368-47T=)
n.1587-47T=
n.1569-47T=
12g.105189871A>GCA607599381APPL2c.1407-47T>C (n.1407-47T>C)
c.1278-47T>C (n.1278-47T>C)
c.*692-47T>C (n.*692-47T>C)
n.1417-47T>C
c.1425-47T>C (n.1425-47T>C)
n.200T>C
c.51-47T>C (n.51-47T>C)
c.1386-47T>C (n.1386-47T>C)
c.1296-47T>C (n.1296-47T>C)
c.1368-47T>C (n.1368-47T>C)
n.1587-47T>C
n.1569-47T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.105189872G>ACA607599325APPL2c.1407-48C>T (n.1407-48C>T)
c.1278-48C>T (n.1278-48C>T)
c.*692-48C>T (n.*692-48C>T)
n.1417-48C>T
c.1425-48C>T (n.1425-48C>T)
n.199C>T
c.51-48C>T (n.51-48C>T)
c.1386-48C>T (n.1386-48C>T)
c.1296-48C>T (n.1296-48C>T)
c.1368-48C>T (n.1368-48C>T)
n.1587-48C>T
n.1569-48C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189872G=CA2060497568APPL2c.1407-48C= (n.1407-48C=)
c.1278-48C= (n.1278-48C=)
c.*692-48C= (n.*692-48C=)
n.1417-48C=
c.1425-48C= (n.1425-48C=)
n.199C=
c.51-48C= (n.51-48C=)
c.1386-48C= (n.1386-48C=)
c.1296-48C= (n.1296-48C=)
c.1368-48C= (n.1368-48C=)
n.1587-48C=
n.1569-48C=
12g.105189875dupCA2620630038APPL2c.1407-51dup (n.1407-51dup)
c.1278-51dup (n.1278-51dup)
c.*692-51dup (n.*692-51dup)
n.1417-51dup
c.1425-51dup (n.1425-51dup)
n.196dup
c.51-51dup (n.51-51dup)
c.1386-51dup (n.1386-51dup)
c.1296-51dup (n.1296-51dup)
c.1368-51dup (n.1368-51dup)
n.1587-51dup
n.1569-51dup
gnomAD v4
12g.105189878T>GCA2620630039APPL2c.1407-54A>C (n.1407-54A>C)
c.1278-54A>C (n.1278-54A>C)
c.*692-54A>C (n.*692-54A>C)
n.1417-54A>C
c.1425-54A>C (n.1425-54A>C)
n.193A>C
c.51-54A>C (n.51-54A>C)
c.1386-54A>C (n.1386-54A>C)
c.1296-54A>C (n.1296-54A>C)
c.1368-54A>C (n.1368-54A>C)
n.1587-54A>C
n.1569-54A>C
gnomAD v4
12g.105189879_105189880insTCCA2620630040APPL2c.1407-56_1407-55insGA (n.1407-56_1407-55insGA)
c.1278-56_1278-55insGA (n.1278-56_1278-55insGA)
c.*692-56_*692-55insGA (n.*692-56_*692-55insGA)
n.1417-56_1417-55insGA
c.1425-56_1425-55insGA (n.1425-56_1425-55insGA)
n.191_192insGA
c.51-56_51-55insGA (n.51-56_51-55insGA)
c.1386-56_1386-55insGA (n.1386-56_1386-55insGA)
c.1296-56_1296-55insGA (n.1296-56_1296-55insGA)
c.1368-56_1368-55insGA (n.1368-56_1368-55insGA)
n.1587-56_1587-55insGA
n.1569-56_1569-55insGA
gnomAD v4
12g.105189881A=CA2060497569APPL2c.1407-57T= (n.1407-57T=)
c.1278-57T= (n.1278-57T=)
c.*692-57T= (n.*692-57T=)
n.1417-57T=
c.1425-57T= (n.1425-57T=)
n.190T=
c.51-57T= (n.51-57T=)
c.1386-57T= (n.1386-57T=)
c.1296-57T= (n.1296-57T=)
c.1368-57T= (n.1368-57T=)
n.1587-57T=
n.1569-57T=
12g.105189881A>TCA242650197APPL2c.1407-57T>A (n.1407-57T>A)
c.1278-57T>A (n.1278-57T>A)
c.*692-57T>A (n.*692-57T>A)
n.1417-57T>A
c.1425-57T>A (n.1425-57T>A)
n.190T>A
c.51-57T>A (n.51-57T>A)
c.1386-57T>A (n.1386-57T>A)
c.1296-57T>A (n.1296-57T>A)
c.1368-57T>A (n.1368-57T>A)
n.1587-57T>A
n.1569-57T>A
dbSNP
12g.105189882C=CA2060497570APPL2c.1407-58G= (n.1407-58G=)
c.1278-58G= (n.1278-58G=)
c.*692-58G= (n.*692-58G=)
n.1417-58G=
c.1425-58G= (n.1425-58G=)
n.189G=
c.51-58G= (n.51-58G=)
c.1386-58G= (n.1386-58G=)
c.1296-58G= (n.1296-58G=)
c.1368-58G= (n.1368-58G=)
n.1587-58G=
n.1569-58G=
12g.105189882C>TCA607599326APPL2c.1407-58G>A (n.1407-58G>A)
c.1278-58G>A (n.1278-58G>A)
c.*692-58G>A (n.*692-58G>A)
n.1417-58G>A
c.1425-58G>A (n.1425-58G>A)
n.189G>A
c.51-58G>A (n.51-58G>A)
c.1386-58G>A (n.1386-58G>A)
c.1296-58G>A (n.1296-58G>A)
c.1368-58G>A (n.1368-58G>A)
n.1587-58G>A
n.1569-58G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189884C>TCA2575273423APPL2c.1407-60G>A (n.1407-60G>A)
c.1278-60G>A (n.1278-60G>A)
c.*692-60G>A (n.*692-60G>A)
n.1417-60G>A
c.1425-60G>A (n.1425-60G>A)
n.187G>A
c.51-60G>A (n.51-60G>A)
c.1386-60G>A (n.1386-60G>A)
c.1296-60G>A (n.1296-60G>A)
c.1368-60G>A (n.1368-60G>A)
n.1587-60G>A
n.1569-60G>A
12g.105189885T>CCA607599327APPL2c.1407-61A>G (n.1407-61A>G)
c.1278-61A>G (n.1278-61A>G)
c.*692-61A>G (n.*692-61A>G)
n.1417-61A>G
c.1425-61A>G (n.1425-61A>G)
n.186A>G
c.51-61A>G (n.51-61A>G)
c.1386-61A>G (n.1386-61A>G)
c.1296-61A>G (n.1296-61A>G)
c.1368-61A>G (n.1368-61A>G)
n.1587-61A>G
n.1569-61A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189885T=CA2060497571APPL2c.1407-61A= (n.1407-61A=)
c.1278-61A= (n.1278-61A=)
c.*692-61A= (n.*692-61A=)
n.1417-61A=
c.1425-61A= (n.1425-61A=)
n.186A=
c.51-61A= (n.51-61A=)
c.1386-61A= (n.1386-61A=)
c.1296-61A= (n.1296-61A=)
c.1368-61A= (n.1368-61A=)
n.1587-61A=
n.1569-61A=
12g.105189885_105189886delCA2620630041APPL2c.1407-62_1407-61del (n.1407-62_1407-61del)
c.1278-62_1278-61del (n.1278-62_1278-61del)
c.*692-62_*692-61del (n.*692-62_*692-61del)
n.1417-62_1417-61del
c.1425-62_1425-61del (n.1425-62_1425-61del)
n.185_186del
c.51-62_51-61del (n.51-62_51-61del)
c.1386-62_1386-61del (n.1386-62_1386-61del)
c.1296-62_1296-61del (n.1296-62_1296-61del)
c.1368-62_1368-61del (n.1368-62_1368-61del)
n.1587-62_1587-61del
n.1569-62_1569-61del
gnomAD v4
12g.105189886T>ACA242650199APPL2c.1407-62A>T (n.1407-62A>T)
c.1278-62A>T (n.1278-62A>T)
c.*692-62A>T (n.*692-62A>T)
n.1417-62A>T
c.1425-62A>T (n.1425-62A>T)
n.185A>T
c.51-62A>T (n.51-62A>T)
c.1386-62A>T (n.1386-62A>T)
c.1296-62A>T (n.1296-62A>T)
c.1368-62A>T (n.1368-62A>T)
n.1587-62A>T
n.1569-62A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189886T>GCA2620630042APPL2c.1407-62A>C (n.1407-62A>C)
c.1278-62A>C (n.1278-62A>C)
c.*692-62A>C (n.*692-62A>C)
n.1417-62A>C
c.1425-62A>C (n.1425-62A>C)
n.185A>C
c.51-62A>C (n.51-62A>C)
c.1386-62A>C (n.1386-62A>C)
c.1296-62A>C (n.1296-62A>C)
c.1368-62A>C (n.1368-62A>C)
n.1587-62A>C
n.1569-62A>C
gnomAD v4
12g.105189886T=CA2060497573APPL2c.1407-62A= (n.1407-62A=)
c.1278-62A= (n.1278-62A=)
c.*692-62A= (n.*692-62A=)
n.1417-62A=
c.1425-62A= (n.1425-62A=)
n.185A=
c.51-62A= (n.51-62A=)
c.1386-62A= (n.1386-62A=)
c.1296-62A= (n.1296-62A=)
c.1368-62A= (n.1368-62A=)
n.1587-62A=
n.1569-62A=
12g.105189886_105189892delinsTGAACTGCA2060497572APPL2c.1407-68_1407-62delinsCAGTTCA (n.1407-68_1407-62delinsCAGTTCA)
c.1278-68_1278-62delinsCAGTTCA (n.1278-68_1278-62delinsCAGTTCA)
c.*692-68_*692-62delinsCAGTTCA (n.*692-68_*692-62delinsCAGTTCA)
n.1417-68_1417-62delinsCAGTTCA
c.1425-68_1425-62delinsCAGTTCA (n.1425-68_1425-62delinsCAGTTCA)
n.182-3_185delinsCAGTTCA
c.51-68_51-62delinsCAGTTCA (n.51-68_51-62delinsCAGTTCA)
c.1386-68_1386-62delinsCAGTTCA (n.1386-68_1386-62delinsCAGTTCA)
c.1296-68_1296-62delinsCAGTTCA (n.1296-68_1296-62delinsCAGTTCA)
c.1368-68_1368-62delinsCAGTTCA (n.1368-68_1368-62delinsCAGTTCA)
n.1587-68_1587-62delinsCAGTTCA
n.1569-68_1569-62delinsCAGTTCA
12g.105189887G>TCA2620630043APPL2c.1407-63C>A (n.1407-63C>A)
c.1278-63C>A (n.1278-63C>A)
c.*692-63C>A (n.*692-63C>A)
n.1417-63C>A
c.1425-63C>A (n.1425-63C>A)
n.184C>A
c.51-63C>A (n.51-63C>A)
c.1386-63C>A (n.1386-63C>A)
c.1296-63C>A (n.1296-63C>A)
c.1368-63C>A (n.1368-63C>A)
n.1587-63C>A
n.1569-63C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched