| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.105189824_105189834del | CA2575273421 | APPL2 | c.1407-10_1407del c.1278-10_1278del c.*692-10_*692del n.1417-10_1417del c.1425-10_1425del n.237_247del n.51-10_51del c.1386-10_1386del c.1296-10_1296del c.1368-10_1368del n.1587-10_1587del n.1569-10_1569del | |
| 12 | g.105189826_105189838delinsTAGGGGAATAGCC | CA2060497541 | APPL2 | c.1407-14_1407-2delinsGGCTATTCCCCTA (n.1407-14_1407-2delinsGGCTATTCCCCTA) c.1278-14_1278-2delinsGGCTATTCCCCTA (n.1278-14_1278-2delinsGGCTATTCCCCTA) c.*692-14_*692-2delinsGGCTATTCCCCTA (n.*692-14_*692-2delinsGGCTATTCCCCTA) n.1417-14_1417-2delinsGGCTATTCCCCTA c.1425-14_1425-2delinsGGCTATTCCCCTA (n.1425-14_1425-2delinsGGCTATTCCCCTA) n.233_245delinsGGCTATTCCCCTA n.51-14_51-2delinsGGCTATTCCCCTA (n.51-14_51-2delinsGGCTATTCCCCTA) c.1386-14_1386-2delinsGGCTATTCCCCTA (n.1386-14_1386-2delinsGGCTATTCCCCTA) c.1296-14_1296-2delinsGGCTATTCCCCTA (n.1296-14_1296-2delinsGGCTATTCCCCTA) c.1368-14_1368-2delinsGGCTATTCCCCTA (n.1368-14_1368-2delinsGGCTATTCCCCTA) n.1587-14_1587-2delinsGGCTATTCCCCTA n.1569-14_1569-2delinsGGCTATTCCCCTA | |
| 12 | g.105189829_105189840del | CA951401154 | APPL2 | c.1407-14_1407-3del (n.1407-14_1407-3del) c.1278-14_1278-3del (n.1278-14_1278-3del) c.*692-14_*692-3del (n.*692-14_*692-3del) n.1417-14_1417-3del c.1425-14_1425-3del (n.1425-14_1425-3del) n.233_244del n.51-14_51-3del (n.51-14_51-3del) c.1386-14_1386-3del (n.1386-14_1386-3del) c.1296-14_1296-3del (n.1296-14_1296-3del) c.1368-14_1368-3del (n.1368-14_1368-3del) n.1587-14_1587-3del n.1569-14_1569-3del | dbSNP |
| 12 | g.105189834T>A | CA6759528 | APPL2 | c.1407-10A>T (n.1407-10A>T) c.1278-10A>T (n.1278-10A>T) c.*692-10A>T (n.*692-10A>T) n.1417-10A>T c.1425-10A>T (n.1425-10A>T) n.237A>T n.51-10A>T (n.51-10A>T) c.1386-10A>T (n.1386-10A>T) c.1296-10A>T (n.1296-10A>T) c.1368-10A>T (n.1368-10A>T) n.1587-10A>T n.1569-10A>T | dbSNP ExAC gnomAD |
| 12 | g.105189834T>C | CA6759529 | APPL2 | c.1407-10A>G (n.1407-10A>G) c.1278-10A>G (n.1278-10A>G) c.*692-10A>G (n.*692-10A>G) n.1417-10A>G c.1425-10A>G (n.1425-10A>G) n.237A>G n.51-10A>G (n.51-10A>G) c.1386-10A>G (n.1386-10A>G) c.1296-10A>G (n.1296-10A>G) c.1368-10A>G (n.1368-10A>G) n.1587-10A>G n.1569-10A>G | dbSNP ExAC gnomAD |
| 12 | g.105189834T= | CA2060497545 | APPL2 | c.1407-10A= (n.1407-10A=) c.1278-10A= (n.1278-10A=) c.*692-10A= (n.*692-10A=) n.1417-10A= c.1425-10A= (n.1425-10A=) n.237A= n.51-10A= (n.51-10A=) c.1386-10A= (n.1386-10A=) c.1296-10A= (n.1296-10A=) c.1368-10A= (n.1368-10A=) n.1587-10A= n.1569-10A= | |
| 12 | g.105189839A>G | CA2526230185 | APPL2 | c.1407-15T>C (n.1407-15T>C) c.1278-15T>C (n.1278-15T>C) c.*692-15T>C (n.*692-15T>C) n.1417-15T>C c.1425-15T>C (n.1425-15T>C) n.232T>C n.51-15T>C (n.51-15T>C) c.1386-15T>C (n.1386-15T>C) c.1296-15T>C (n.1296-15T>C) c.1368-15T>C (n.1368-15T>C) n.1587-15T>C n.1569-15T>C | |
| 12 | g.105189841A= | CA2060497546 | APPL2 | c.1407-17T= (n.1407-17T=) c.1278-17T= (n.1278-17T=) c.*692-17T= (n.*692-17T=) n.1417-17T= c.1425-17T= (n.1425-17T=) n.230T= n.51-17T= (n.51-17T=) c.1386-17T= (n.1386-17T=) c.1296-17T= (n.1296-17T=) c.1368-17T= (n.1368-17T=) n.1587-17T= n.1569-17T= | |
| 12 | g.105189842G>A | CA242650187 | APPL2 | c.1407-18C>T (n.1407-18C>T) c.1278-18C>T (n.1278-18C>T) c.*692-18C>T (n.*692-18C>T) n.1417-18C>T c.1425-18C>T (n.1425-18C>T) n.229C>T n.51-18C>T (n.51-18C>T) c.1386-18C>T (n.1386-18C>T) c.1296-18C>T (n.1296-18C>T) c.1368-18C>T (n.1368-18C>T) n.1587-18C>T n.1569-18C>T | dbSNP gnomAD |
| 12 | g.105189842G>C | CA2060497548 | APPL2 | c.1407-18C>G (n.1407-18C>G) c.1278-18C>G (n.1278-18C>G) c.*692-18C>G (n.*692-18C>G) n.1417-18C>G c.1425-18C>G (n.1425-18C>G) n.229C>G n.51-18C>G (n.51-18C>G) c.1386-18C>G (n.1386-18C>G) c.1296-18C>G (n.1296-18C>G) c.1368-18C>G (n.1368-18C>G) n.1587-18C>G n.1569-18C>G | |
| 12 | g.105189842G= | CA2060497547 | APPL2 | c.1407-18C= (n.1407-18C=) c.1278-18C= (n.1278-18C=) c.*692-18C= (n.*692-18C=) n.1417-18C= c.1425-18C= (n.1425-18C=) n.229C= n.51-18C= (n.51-18C=) c.1386-18C= (n.1386-18C=) c.1296-18C= (n.1296-18C=) c.1368-18C= (n.1368-18C=) n.1587-18C= n.1569-18C= | |
| 12 | g.105189843_105189845dup | CA607599376 | APPL2 | c.1407-20_1407-18dup (n.1407-20_1407-18dup) c.1278-20_1278-18dup (n.1278-20_1278-18dup) c.*692-20_*692-18dup (n.*692-20_*692-18dup) n.1417-20_1417-18dup c.1425-20_1425-18dup (n.1425-20_1425-18dup) n.227_229dup n.51-20_51-18dup (n.51-20_51-18dup) c.1386-20_1386-18dup (n.1386-20_1386-18dup) c.1296-20_1296-18dup (n.1296-20_1296-18dup) c.1368-20_1368-18dup (n.1368-20_1368-18dup) n.1587-20_1587-18dup n.1569-20_1569-18dup | dbSNP gnomAD |
| 12 | g.105189845G>C | CA481640169 | APPL2 | c.1407-21C>G (n.1407-21C>G) c.1278-21C>G (n.1278-21C>G) c.*692-21C>G (n.*692-21C>G) n.1417-21C>G c.1425-21C>G (n.1425-21C>G) n.226C>G n.51-21C>G (n.51-21C>G) c.1386-21C>G (n.1386-21C>G) c.1296-21C>G (n.1296-21C>G) c.1368-21C>G (n.1368-21C>G) n.1587-21C>G n.1569-21C>G | |
| 12 | g.105189849A= | CA2060497549 | APPL2 | c.1407-25T= (n.1407-25T=) c.1278-25T= (n.1278-25T=) c.*692-25T= (n.*692-25T=) n.1417-25T= c.1425-25T= (n.1425-25T=) n.222T= n.51-25T= (n.51-25T=) c.1386-25T= (n.1386-25T=) c.1296-25T= (n.1296-25T=) c.1368-25T= (n.1368-25T=) n.1587-25T= n.1569-25T= | |
| 12 | g.105189849A>C | CA6759530 | APPL2 | c.1407-25T>G (n.1407-25T>G) c.1278-25T>G (n.1278-25T>G) c.*692-25T>G (n.*692-25T>G) n.1417-25T>G c.1425-25T>G (n.1425-25T>G) n.222T>G n.51-25T>G (n.51-25T>G) c.1386-25T>G (n.1386-25T>G) c.1296-25T>G (n.1296-25T>G) c.1368-25T>G (n.1368-25T>G) n.1587-25T>G n.1569-25T>G | dbSNP ExAC gnomAD |
| 12 | g.105189851A= | CA2060497550 | APPL2 | c.1407-27T= (n.1407-27T=) c.1278-27T= (n.1278-27T=) c.*692-27T= (n.*692-27T=) n.1417-27T= c.1425-27T= (n.1425-27T=) n.220T= n.51-27T= (n.51-27T=) c.1386-27T= (n.1386-27T=) c.1296-27T= (n.1296-27T=) c.1368-27T= (n.1368-27T=) n.1587-27T= n.1569-27T= | |
| 12 | g.105189851A>T | CA2060497551 | APPL2 | c.1407-27T>A (n.1407-27T>A) c.1278-27T>A (n.1278-27T>A) c.*692-27T>A (n.*692-27T>A) n.1417-27T>A c.1425-27T>A (n.1425-27T>A) n.220T>A n.51-27T>A (n.51-27T>A) c.1386-27T>A (n.1386-27T>A) c.1296-27T>A (n.1296-27T>A) c.1368-27T>A (n.1368-27T>A) n.1587-27T>A n.1569-27T>A | |
| 12 | g.105189852C= | CA2060497552 | APPL2 | c.1407-28G= (n.1407-28G=) c.1278-28G= (n.1278-28G=) c.*692-28G= (n.*692-28G=) n.1417-28G= c.1425-28G= (n.1425-28G=) n.219G= n.51-28G= (n.51-28G=) c.1386-28G= (n.1386-28G=) c.1296-28G= (n.1296-28G=) c.1368-28G= (n.1368-28G=) n.1587-28G= n.1569-28G= | |
| 12 | g.105189852C>T | CA6759531 | APPL2 | c.1407-28G>A (n.1407-28G>A) c.1278-28G>A (n.1278-28G>A) c.*692-28G>A (n.*692-28G>A) n.1417-28G>A c.1425-28G>A (n.1425-28G>A) n.219G>A n.51-28G>A (n.51-28G>A) c.1386-28G>A (n.1386-28G>A) c.1296-28G>A (n.1296-28G>A) c.1368-28G>A (n.1368-28G>A) n.1587-28G>A n.1569-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD |
| 12 | g.105189854C= | CA2060497553 | APPL2 | c.1407-30G= (n.1407-30G=) c.1278-30G= (n.1278-30G=) c.*692-30G= (n.*692-30G=) n.1417-30G= c.1425-30G= (n.1425-30G=) n.217G= n.51-30G= (n.51-30G=) c.1386-30G= (n.1386-30G=) c.1296-30G= (n.1296-30G=) c.1368-30G= (n.1368-30G=) n.1587-30G= n.1569-30G= | |
| 12 | g.105189854C>G | CA2060497554 | APPL2 | c.1407-30G>C (n.1407-30G>C) c.1278-30G>C (n.1278-30G>C) c.*692-30G>C (n.*692-30G>C) n.1417-30G>C c.1425-30G>C (n.1425-30G>C) n.217G>C n.51-30G>C (n.51-30G>C) c.1386-30G>C (n.1386-30G>C) c.1296-30G>C (n.1296-30G>C) c.1368-30G>C (n.1368-30G>C) n.1587-30G>C n.1569-30G>C | |
| 12 | g.105189854C>T | CA6759532 | APPL2 | c.1407-30G>A (n.1407-30G>A) c.1278-30G>A (n.1278-30G>A) c.*692-30G>A (n.*692-30G>A) n.1417-30G>A c.1425-30G>A (n.1425-30G>A) n.217G>A n.51-30G>A (n.51-30G>A) c.1386-30G>A (n.1386-30G>A) c.1296-30G>A (n.1296-30G>A) c.1368-30G>A (n.1368-30G>A) n.1587-30G>A n.1569-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD |
| 12 | g.105189855G>A | CA6759533 | APPL2 | c.1407-31C>T (n.1407-31C>T) c.1278-31C>T (n.1278-31C>T) c.*692-31C>T (n.*692-31C>T) n.1417-31C>T c.1425-31C>T (n.1425-31C>T) n.216C>T n.51-31C>T (n.51-31C>T) c.1386-31C>T (n.1386-31C>T) c.1296-31C>T (n.1296-31C>T) c.1368-31C>T (n.1368-31C>T) n.1587-31C>T n.1569-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD |
| 12 | g.105189855G= | CA2060497555 | APPL2 | c.1407-31C= (n.1407-31C=) c.1278-31C= (n.1278-31C=) c.*692-31C= (n.*692-31C=) n.1417-31C= c.1425-31C= (n.1425-31C=) n.216C= n.51-31C= (n.51-31C=) c.1386-31C= (n.1386-31C=) c.1296-31C= (n.1296-31C=) c.1368-31C= (n.1368-31C=) n.1587-31C= n.1569-31C= | |
| 12 | g.105189858A= | CA2060497556 | APPL2 | c.1407-34T= (n.1407-34T=) c.1278-34T= (n.1278-34T=) c.*692-34T= (n.*692-34T=) n.1417-34T= c.1425-34T= (n.1425-34T=) n.213T= n.51-34T= (n.51-34T=) c.1386-34T= (n.1386-34T=) c.1296-34T= (n.1296-34T=) c.1368-34T= (n.1368-34T=) n.1587-34T= n.1569-34T= | |
| 12 | g.105189858A>G | CA6759534 | APPL2 | c.1407-34T>C (n.1407-34T>C) c.1278-34T>C (n.1278-34T>C) c.*692-34T>C (n.*692-34T>C) n.1417-34T>C c.1425-34T>C (n.1425-34T>C) n.213T>C n.51-34T>C (n.51-34T>C) c.1386-34T>C (n.1386-34T>C) c.1296-34T>C (n.1296-34T>C) c.1368-34T>C (n.1368-34T>C) n.1587-34T>C n.1569-34T>C | dbSNP ExAC COSMIC |
| 12 | g.105189860C>A | CA6759536 | APPL2 | c.1407-36G>T (n.1407-36G>T) c.1278-36G>T (n.1278-36G>T) c.*692-36G>T (n.*692-36G>T) n.1417-36G>T c.1425-36G>T (n.1425-36G>T) n.211G>T n.51-36G>T (n.51-36G>T) c.1386-36G>T (n.1386-36G>T) c.1296-36G>T (n.1296-36G>T) c.1368-36G>T (n.1368-36G>T) n.1587-36G>T n.1569-36G>T | dbSNP ExAC gnomAD |
| 12 | g.105189860C= | CA2060497557 | APPL2 | c.1407-36G= (n.1407-36G=) c.1278-36G= (n.1278-36G=) c.*692-36G= (n.*692-36G=) n.1417-36G= c.1425-36G= (n.1425-36G=) n.211G= n.51-36G= (n.51-36G=) c.1386-36G= (n.1386-36G=) c.1296-36G= (n.1296-36G=) c.1368-36G= (n.1368-36G=) n.1587-36G= n.1569-36G= | |
| 12 | g.105189860C>G | CA2060497558 | APPL2 | c.1407-36G>C (n.1407-36G>C) c.1278-36G>C (n.1278-36G>C) c.*692-36G>C (n.*692-36G>C) n.1417-36G>C c.1425-36G>C (n.1425-36G>C) n.211G>C n.51-36G>C (n.51-36G>C) c.1386-36G>C (n.1386-36G>C) c.1296-36G>C (n.1296-36G>C) c.1368-36G>C (n.1368-36G>C) n.1587-36G>C n.1569-36G>C | |
| 12 | g.105189860C>T | CA6759535 | APPL2 | c.1407-36G>A (n.1407-36G>A) c.1278-36G>A (n.1278-36G>A) c.*692-36G>A (n.*692-36G>A) n.1417-36G>A c.1425-36G>A (n.1425-36G>A) n.211G>A n.51-36G>A (n.51-36G>A) c.1386-36G>A (n.1386-36G>A) c.1296-36G>A (n.1296-36G>A) c.1368-36G>A (n.1368-36G>A) n.1587-36G>A n.1569-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD |
| 12 | g.105189861T>G | CA951401170 | APPL2 | c.1407-37A>C (n.1407-37A>C) c.1278-37A>C (n.1278-37A>C) c.*692-37A>C (n.*692-37A>C) n.1417-37A>C c.1425-37A>C (n.1425-37A>C) n.210A>C n.51-37A>C (n.51-37A>C) c.1386-37A>C (n.1386-37A>C) c.1296-37A>C (n.1296-37A>C) c.1368-37A>C (n.1368-37A>C) n.1587-37A>C n.1569-37A>C | |
| 12 | g.105189861T= | CA2060497559 | APPL2 | c.1407-37A= (n.1407-37A=) c.1278-37A= (n.1278-37A=) c.*692-37A= (n.*692-37A=) n.1417-37A= c.1425-37A= (n.1425-37A=) n.210A= n.51-37A= (n.51-37A=) c.1386-37A= (n.1386-37A=) c.1296-37A= (n.1296-37A=) c.1368-37A= (n.1368-37A=) n.1587-37A= n.1569-37A= | |
| 12 | g.105189863C= | CA2060497560 | APPL2 | c.1407-39G= (n.1407-39G=) c.1278-39G= (n.1278-39G=) c.*692-39G= (n.*692-39G=) n.1417-39G= c.1425-39G= (n.1425-39G=) n.208G= n.51-39G= (n.51-39G=) c.1386-39G= (n.1386-39G=) c.1296-39G= (n.1296-39G=) c.1368-39G= (n.1368-39G=) n.1587-39G= n.1569-39G= | |
| 12 | g.105189864A= | CA2060497561 | APPL2 | c.1407-40T= (n.1407-40T=) c.1278-40T= (n.1278-40T=) c.*692-40T= (n.*692-40T=) n.1417-40T= c.1425-40T= (n.1425-40T=) n.207T= n.51-40T= (n.51-40T=) c.1386-40T= (n.1386-40T=) c.1296-40T= (n.1296-40T=) c.1368-40T= (n.1368-40T=) n.1587-40T= n.1569-40T= | |
| 12 | g.105189864A>C | CA2575273422 | APPL2 | c.1407-40T>G (n.1407-40T>G) c.1278-40T>G (n.1278-40T>G) c.*692-40T>G (n.*692-40T>G) n.1417-40T>G c.1425-40T>G (n.1425-40T>G) n.207T>G n.51-40T>G (n.51-40T>G) c.1386-40T>G (n.1386-40T>G) c.1296-40T>G (n.1296-40T>G) c.1368-40T>G (n.1368-40T>G) n.1587-40T>G n.1569-40T>G | |
| 12 | g.105189864A>G | CA607599378 | APPL2 | c.1407-40T>C (n.1407-40T>C) c.1278-40T>C (n.1278-40T>C) c.*692-40T>C (n.*692-40T>C) n.1417-40T>C c.1425-40T>C (n.1425-40T>C) n.207T>C n.51-40T>C (n.51-40T>C) c.1386-40T>C (n.1386-40T>C) c.1296-40T>C (n.1296-40T>C) c.1368-40T>C (n.1368-40T>C) n.1587-40T>C n.1569-40T>C | gnomAD |
| 12 | g.105189866_105189869dup | CA607599377 | APPL2 | c.1407-43_1407-40dup (n.1407-43_1407-40dup) c.1278-43_1278-40dup (n.1278-43_1278-40dup) c.*692-43_*692-40dup (n.*692-43_*692-40dup) n.1417-43_1417-40dup c.1425-43_1425-40dup (n.1425-43_1425-40dup) n.204_207dup n.51-43_51-40dup (n.51-43_51-40dup) c.1386-43_1386-40dup (n.1386-43_1386-40dup) c.1296-43_1296-40dup (n.1296-43_1296-40dup) c.1368-43_1368-40dup (n.1368-43_1368-40dup) n.1587-43_1587-40dup n.1569-43_1569-40dup | dbSNP gnomAD |
| 12 | g.105189865G= | CA2060497562 | APPL2 | c.1407-41C= (n.1407-41C=) c.1278-41C= (n.1278-41C=) c.*692-41C= (n.*692-41C=) n.1417-41C= c.1425-41C= (n.1425-41C=) n.206C= n.51-41C= (n.51-41C=) c.1386-41C= (n.1386-41C=) c.1296-41C= (n.1296-41C=) c.1368-41C= (n.1368-41C=) n.1587-41C= n.1569-41C= | |
| 12 | g.105189865G>T | CA2060497563 | APPL2 | c.1407-41C>A (n.1407-41C>A) c.1278-41C>A (n.1278-41C>A) c.*692-41C>A (n.*692-41C>A) n.1417-41C>A c.1425-41C>A (n.1425-41C>A) n.206C>A n.51-41C>A (n.51-41C>A) c.1386-41C>A (n.1386-41C>A) c.1296-41C>A (n.1296-41C>A) c.1368-41C>A (n.1368-41C>A) n.1587-41C>A n.1569-41C>A | |
| 12 | g.105189869G>C | CA607599379 | APPL2 | c.1407-45C>G (n.1407-45C>G) c.1278-45C>G (n.1278-45C>G) c.*692-45C>G (n.*692-45C>G) n.1417-45C>G c.1425-45C>G (n.1425-45C>G) n.202C>G n.51-45C>G (n.51-45C>G) c.1386-45C>G (n.1386-45C>G) c.1296-45C>G (n.1296-45C>G) c.1368-45C>G (n.1368-45C>G) n.1587-45C>G n.1569-45C>G | gnomAD |
| 12 | g.105189869G= | CA2060497564 | APPL2 | c.1407-45C= (n.1407-45C=) c.1278-45C= (n.1278-45C=) c.*692-45C= (n.*692-45C=) n.1417-45C= c.1425-45C= (n.1425-45C=) n.202C= n.51-45C= (n.51-45C=) c.1386-45C= (n.1386-45C=) c.1296-45C= (n.1296-45C=) c.1368-45C= (n.1368-45C=) n.1587-45C= n.1569-45C= | |
| 12 | g.105189869G>T | CA6759537 | APPL2 | c.1407-45C>A (n.1407-45C>A) c.1278-45C>A (n.1278-45C>A) c.*692-45C>A (n.*692-45C>A) n.1417-45C>A c.1425-45C>A (n.1425-45C>A) n.202C>A n.51-45C>A (n.51-45C>A) c.1386-45C>A (n.1386-45C>A) c.1296-45C>A (n.1296-45C>A) c.1368-45C>A (n.1368-45C>A) n.1587-45C>A n.1569-45C>A | dbSNP ExAC gnomAD |
| 12 | g.105189870A= | CA2060497565 | APPL2 | c.1407-46T= (n.1407-46T=) c.1278-46T= (n.1278-46T=) c.*692-46T= (n.*692-46T=) n.1417-46T= c.1425-46T= (n.1425-46T=) n.201T= n.51-46T= (n.51-46T=) c.1386-46T= (n.1386-46T=) c.1296-46T= (n.1296-46T=) c.1368-46T= (n.1368-46T=) n.1587-46T= n.1569-46T= | |
| 12 | g.105189870A>C | CA607599380 | APPL2 | c.1407-46T>G (n.1407-46T>G) c.1278-46T>G (n.1278-46T>G) c.*692-46T>G (n.*692-46T>G) n.1417-46T>G c.1425-46T>G (n.1425-46T>G) n.201T>G n.51-46T>G (n.51-46T>G) c.1386-46T>G (n.1386-46T>G) c.1296-46T>G (n.1296-46T>G) c.1368-46T>G (n.1368-46T>G) n.1587-46T>G n.1569-46T>G | gnomAD |
| 12 | g.105189870A>G | CA2060497566 | APPL2 | c.1407-46T>C (n.1407-46T>C) c.1278-46T>C (n.1278-46T>C) c.*692-46T>C (n.*692-46T>C) n.1417-46T>C c.1425-46T>C (n.1425-46T>C) n.201T>C n.51-46T>C (n.51-46T>C) c.1386-46T>C (n.1386-46T>C) c.1296-46T>C (n.1296-46T>C) c.1368-46T>C (n.1368-46T>C) n.1587-46T>C n.1569-46T>C | |
| 12 | g.105189871A= | CA2060497567 | APPL2 | c.1407-47T= (n.1407-47T=) c.1278-47T= (n.1278-47T=) c.*692-47T= (n.*692-47T=) n.1417-47T= c.1425-47T= (n.1425-47T=) n.200T= n.51-47T= (n.51-47T=) c.1386-47T= (n.1386-47T=) c.1296-47T= (n.1296-47T=) c.1368-47T= (n.1368-47T=) n.1587-47T= n.1569-47T= | |
| 12 | g.105189871A>G | CA607599381 | APPL2 | c.1407-47T>C (n.1407-47T>C) c.1278-47T>C (n.1278-47T>C) c.*692-47T>C (n.*692-47T>C) n.1417-47T>C c.1425-47T>C (n.1425-47T>C) n.200T>C n.51-47T>C (n.51-47T>C) c.1386-47T>C (n.1386-47T>C) c.1296-47T>C (n.1296-47T>C) c.1368-47T>C (n.1368-47T>C) n.1587-47T>C n.1569-47T>C | gnomAD |
| 12 | g.105189872G>A | CA607599325 | APPL2 | c.1407-48C>T (n.1407-48C>T) c.1278-48C>T (n.1278-48C>T) c.*692-48C>T (n.*692-48C>T) n.1417-48C>T c.1425-48C>T (n.1425-48C>T) n.199C>T n.51-48C>T (n.51-48C>T) c.1386-48C>T (n.1386-48C>T) c.1296-48C>T (n.1296-48C>T) c.1368-48C>T (n.1368-48C>T) n.1587-48C>T n.1569-48C>T | gnomAD |
| 12 | g.105189872G= | CA2060497568 | APPL2 | c.1407-48C= (n.1407-48C=) c.1278-48C= (n.1278-48C=) c.*692-48C= (n.*692-48C=) n.1417-48C= c.1425-48C= (n.1425-48C=) n.199C= n.51-48C= (n.51-48C=) c.1386-48C= (n.1386-48C=) c.1296-48C= (n.1296-48C=) c.1368-48C= (n.1368-48C=) n.1587-48C= n.1569-48C= | |
| 12 | g.105189881A= | CA2060497569 | APPL2 | c.1407-57T= (n.1407-57T=) c.1278-57T= (n.1278-57T=) c.*692-57T= (n.*692-57T=) n.1417-57T= c.1425-57T= (n.1425-57T=) n.190T= n.51-57T= (n.51-57T=) c.1386-57T= (n.1386-57T=) c.1296-57T= (n.1296-57T=) c.1368-57T= (n.1368-57T=) n.1587-57T= n.1569-57T= |