Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1417-30G>C
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n.1587-30G>C
n.1569-30G>C
dbSNP gnomAD v4
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c.1278-30G>A (n.1278-30G>A)
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c.51-30G>A (n.51-30G>A)
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n.1587-30G>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1587-31C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1569-31C=
12g.105189858A=CA2060497556APPL2c.1407-34T= (n.1407-34T=)
c.1278-34T= (n.1278-34T=)
c.*692-34T= (n.*692-34T=)
n.1417-34T=
c.1425-34T= (n.1425-34T=)
n.213T=
c.51-34T= (n.51-34T=)
c.1386-34T= (n.1386-34T=)
c.1296-34T= (n.1296-34T=)
c.1368-34T= (n.1368-34T=)
n.1587-34T=
n.1569-34T=
12g.105189858A>GCA6759534APPL2c.1407-34T>C (n.1407-34T>C)
c.1278-34T>C (n.1278-34T>C)
c.*692-34T>C (n.*692-34T>C)
n.1417-34T>C
c.1425-34T>C (n.1425-34T>C)
n.213T>C
c.51-34T>C (n.51-34T>C)
c.1386-34T>C (n.1386-34T>C)
c.1296-34T>C (n.1296-34T>C)
c.1368-34T>C (n.1368-34T>C)
n.1587-34T>C
n.1569-34T>C
dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
12g.105189860C>ACA6759536APPL2c.1407-36G>T (n.1407-36G>T)
c.1278-36G>T (n.1278-36G>T)
c.*692-36G>T (n.*692-36G>T)
n.1417-36G>T
c.1425-36G>T (n.1425-36G>T)
n.211G>T
c.51-36G>T (n.51-36G>T)
c.1386-36G>T (n.1386-36G>T)
c.1296-36G>T (n.1296-36G>T)
c.1368-36G>T (n.1368-36G>T)
n.1587-36G>T
n.1569-36G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.105189860C=CA2060497557APPL2c.1407-36G= (n.1407-36G=)
c.1278-36G= (n.1278-36G=)
c.*692-36G= (n.*692-36G=)
n.1417-36G=
c.1425-36G= (n.1425-36G=)
n.211G=
c.51-36G= (n.51-36G=)
c.1386-36G= (n.1386-36G=)
c.1296-36G= (n.1296-36G=)
c.1368-36G= (n.1368-36G=)
n.1587-36G=
n.1569-36G=
12g.105189860C>GCA2060497558APPL2c.1407-36G>C (n.1407-36G>C)
c.1278-36G>C (n.1278-36G>C)
c.*692-36G>C (n.*692-36G>C)
n.1417-36G>C
c.1425-36G>C (n.1425-36G>C)
n.211G>C
c.51-36G>C (n.51-36G>C)
c.1386-36G>C (n.1386-36G>C)
c.1296-36G>C (n.1296-36G>C)
c.1368-36G>C (n.1368-36G>C)
n.1587-36G>C
n.1569-36G>C
dbSNP
12g.105189860C>TCA6759535APPL2c.1407-36G>A (n.1407-36G>A)
c.1278-36G>A (n.1278-36G>A)
c.*692-36G>A (n.*692-36G>A)
n.1417-36G>A
c.1425-36G>A (n.1425-36G>A)
n.211G>A
c.51-36G>A (n.51-36G>A)
c.1386-36G>A (n.1386-36G>A)
c.1296-36G>A (n.1296-36G>A)
c.1368-36G>A (n.1368-36G>A)
n.1587-36G>A
n.1569-36G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189861T>GCA951401170APPL2c.1407-37A>C (n.1407-37A>C)
c.1278-37A>C (n.1278-37A>C)
c.*692-37A>C (n.*692-37A>C)
n.1417-37A>C
c.1425-37A>C (n.1425-37A>C)
n.210A>C
c.51-37A>C (n.51-37A>C)
c.1386-37A>C (n.1386-37A>C)
c.1296-37A>C (n.1296-37A>C)
c.1368-37A>C (n.1368-37A>C)
n.1587-37A>C
n.1569-37A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189861T=CA2060497559APPL2c.1407-37A= (n.1407-37A=)
c.1278-37A= (n.1278-37A=)
c.*692-37A= (n.*692-37A=)
n.1417-37A=
c.1425-37A= (n.1425-37A=)
n.210A=
c.51-37A= (n.51-37A=)
c.1386-37A= (n.1386-37A=)
c.1296-37A= (n.1296-37A=)
c.1368-37A= (n.1368-37A=)
n.1587-37A=
n.1569-37A=
12g.105189863C=CA2060497560APPL2c.1407-39G= (n.1407-39G=)
c.1278-39G= (n.1278-39G=)
c.*692-39G= (n.*692-39G=)
n.1417-39G=
c.1425-39G= (n.1425-39G=)
n.208G=
c.51-39G= (n.51-39G=)
c.1386-39G= (n.1386-39G=)
c.1296-39G= (n.1296-39G=)
c.1368-39G= (n.1368-39G=)
n.1587-39G=
n.1569-39G=
12g.105189863C>GCA2620630034APPL2c.1407-39G>C (n.1407-39G>C)
c.1278-39G>C (n.1278-39G>C)
c.*692-39G>C (n.*692-39G>C)
n.1417-39G>C
c.1425-39G>C (n.1425-39G>C)
n.208G>C
c.51-39G>C (n.51-39G>C)
c.1386-39G>C (n.1386-39G>C)
c.1296-39G>C (n.1296-39G>C)
c.1368-39G>C (n.1368-39G>C)
n.1587-39G>C
n.1569-39G>C
gnomAD v4
12g.105189864A=CA2060497561APPL2c.1407-40T= (n.1407-40T=)
c.1278-40T= (n.1278-40T=)
c.*692-40T= (n.*692-40T=)
n.1417-40T=
c.1425-40T= (n.1425-40T=)
n.207T=
c.51-40T= (n.51-40T=)
c.1386-40T= (n.1386-40T=)
c.1296-40T= (n.1296-40T=)
c.1368-40T= (n.1368-40T=)
n.1587-40T=
n.1569-40T=
12g.105189864A>CCA2575273422APPL2c.1407-40T>G (n.1407-40T>G)
c.1278-40T>G (n.1278-40T>G)
c.*692-40T>G (n.*692-40T>G)
n.1417-40T>G
c.1425-40T>G (n.1425-40T>G)
n.207T>G
c.51-40T>G (n.51-40T>G)
c.1386-40T>G (n.1386-40T>G)
c.1296-40T>G (n.1296-40T>G)
c.1368-40T>G (n.1368-40T>G)
n.1587-40T>G
n.1569-40T>G
12g.105189864A>GCA607599378APPL2c.1407-40T>C (n.1407-40T>C)
c.1278-40T>C (n.1278-40T>C)
c.*692-40T>C (n.*692-40T>C)
n.1417-40T>C
c.1425-40T>C (n.1425-40T>C)
n.207T>C
c.51-40T>C (n.51-40T>C)
c.1386-40T>C (n.1386-40T>C)
c.1296-40T>C (n.1296-40T>C)
c.1368-40T>C (n.1368-40T>C)
n.1587-40T>C
n.1569-40T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189866_105189869dupCA607599377APPL2c.1407-43_1407-40dup (n.1407-43_1407-40dup)
c.1278-43_1278-40dup (n.1278-43_1278-40dup)
c.*692-43_*692-40dup (n.*692-43_*692-40dup)
n.1417-43_1417-40dup
c.1425-43_1425-40dup (n.1425-43_1425-40dup)
n.204_207dup
c.51-43_51-40dup (n.51-43_51-40dup)
c.1386-43_1386-40dup (n.1386-43_1386-40dup)
c.1296-43_1296-40dup (n.1296-43_1296-40dup)
c.1368-43_1368-40dup (n.1368-43_1368-40dup)
n.1587-43_1587-40dup
n.1569-43_1569-40dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.105189865G=CA2060497562APPL2c.1407-41C= (n.1407-41C=)
c.1278-41C= (n.1278-41C=)
c.*692-41C= (n.*692-41C=)
n.1417-41C=
c.1425-41C= (n.1425-41C=)
n.206C=
c.51-41C= (n.51-41C=)
c.1386-41C= (n.1386-41C=)
c.1296-41C= (n.1296-41C=)
c.1368-41C= (n.1368-41C=)
n.1587-41C=
n.1569-41C=
12g.105189865G>TCA2060497563APPL2c.1407-41C>A (n.1407-41C>A)
c.1278-41C>A (n.1278-41C>A)
c.*692-41C>A (n.*692-41C>A)
n.1417-41C>A
c.1425-41C>A (n.1425-41C>A)
n.206C>A
c.51-41C>A (n.51-41C>A)
c.1386-41C>A (n.1386-41C>A)
c.1296-41C>A (n.1296-41C>A)
c.1368-41C>A (n.1368-41C>A)
n.1587-41C>A
n.1569-41C>A
dbSNP gnomAD v4
12g.105189867T>CCA2620630036APPL2c.1407-43A>G (n.1407-43A>G)
c.1278-43A>G (n.1278-43A>G)
c.*692-43A>G (n.*692-43A>G)
n.1417-43A>G
c.1425-43A>G (n.1425-43A>G)
n.204A>G
c.51-43A>G (n.51-43A>G)
c.1386-43A>G (n.1386-43A>G)
c.1296-43A>G (n.1296-43A>G)
c.1368-43A>G (n.1368-43A>G)
n.1587-43A>G
n.1569-43A>G
gnomAD v4
12g.105189867dupCA2620630035APPL2c.1407-43dup (n.1407-43dup)
c.1278-43dup (n.1278-43dup)
c.*692-43dup (n.*692-43dup)
n.1417-43dup
c.1425-43dup (n.1425-43dup)
n.204dup
c.51-43dup (n.51-43dup)
c.1386-43dup (n.1386-43dup)
c.1296-43dup (n.1296-43dup)
c.1368-43dup (n.1368-43dup)
n.1587-43dup
n.1569-43dup
gnomAD v4
12g.105189868A>GCA2620630037APPL2c.1407-44T>C (n.1407-44T>C)
c.1278-44T>C (n.1278-44T>C)
c.*692-44T>C (n.*692-44T>C)
n.1417-44T>C
c.1425-44T>C (n.1425-44T>C)
n.203T>C
c.51-44T>C (n.51-44T>C)
c.1386-44T>C (n.1386-44T>C)
c.1296-44T>C (n.1296-44T>C)
c.1368-44T>C (n.1368-44T>C)
n.1587-44T>C
n.1569-44T>C
gnomAD v4
12g.105189869G>CCA607599379APPL2c.1407-45C>G (n.1407-45C>G)
c.1278-45C>G (n.1278-45C>G)
c.*692-45C>G (n.*692-45C>G)
n.1417-45C>G
c.1425-45C>G (n.1425-45C>G)
n.202C>G
c.51-45C>G (n.51-45C>G)
c.1386-45C>G (n.1386-45C>G)
c.1296-45C>G (n.1296-45C>G)
c.1368-45C>G (n.1368-45C>G)
n.1587-45C>G
n.1569-45C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.105189869G=CA2060497564APPL2c.1407-45C= (n.1407-45C=)
c.1278-45C= (n.1278-45C=)
c.*692-45C= (n.*692-45C=)
n.1417-45C=
c.1425-45C= (n.1425-45C=)
n.202C=
c.51-45C= (n.51-45C=)
c.1386-45C= (n.1386-45C=)
c.1296-45C= (n.1296-45C=)
c.1368-45C= (n.1368-45C=)
n.1587-45C=
n.1569-45C=
12g.105189869G>TCA6759537APPL2c.1407-45C>A (n.1407-45C>A)
c.1278-45C>A (n.1278-45C>A)
c.*692-45C>A (n.*692-45C>A)
n.1417-45C>A
c.1425-45C>A (n.1425-45C>A)
n.202C>A
c.51-45C>A (n.51-45C>A)
c.1386-45C>A (n.1386-45C>A)
c.1296-45C>A (n.1296-45C>A)
c.1368-45C>A (n.1368-45C>A)
n.1587-45C>A
n.1569-45C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189870A=CA2060497565APPL2c.1407-46T= (n.1407-46T=)
c.1278-46T= (n.1278-46T=)
c.*692-46T= (n.*692-46T=)
n.1417-46T=
c.1425-46T= (n.1425-46T=)
n.201T=
c.51-46T= (n.51-46T=)
c.1386-46T= (n.1386-46T=)
c.1296-46T= (n.1296-46T=)
c.1368-46T= (n.1368-46T=)
n.1587-46T=
n.1569-46T=
12g.105189870A>CCA607599380APPL2c.1407-46T>G (n.1407-46T>G)
c.1278-46T>G (n.1278-46T>G)
c.*692-46T>G (n.*692-46T>G)
n.1417-46T>G
c.1425-46T>G (n.1425-46T>G)
n.201T>G
c.51-46T>G (n.51-46T>G)
c.1386-46T>G (n.1386-46T>G)
c.1296-46T>G (n.1296-46T>G)
c.1368-46T>G (n.1368-46T>G)
n.1587-46T>G
n.1569-46T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched