Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.105189823G>A | CA6759525 | APPL2 | c.1408C>T (p.Arg470Cys) c.1279C>T (p.Arg427Cys) c.*693C>T (n.*693C>T) n.1418C>T c.1426C>T (p.Arg476Cys) n.248C>T c.52C>T (p.Arg18Cys) c.1387C>T (p.Arg463Cys) c.1297C>T (p.Arg433Cys) c.1369C>T (p.Arg457Cys) n.1588C>T n.1570C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105189823G>C | CA386376094 | APPL2 | c.1408C>G (p.Arg470Gly) c.1279C>G (p.Arg427Gly) c.*693C>G (n.*693C>G) n.1418C>G c.1426C>G (p.Arg476Gly) n.248C>G c.52C>G (p.Arg18Gly) c.1387C>G (p.Arg463Gly) c.1297C>G (p.Arg433Gly) c.1369C>G (p.Arg457Gly) n.1588C>G n.1570C>G | |
12 | g.105189823G= | CA2060497539 | APPL2 | c.1408C= (p.Arg470=) c.1279C= (p.Arg427=) c.*693C= (n.*693C=) n.1418C= c.1426C= (p.Arg476=) n.248C= c.52C= (p.Arg18=) c.1387C= (p.Arg463=) c.1297C= (p.Arg433=) c.1369C= (p.Arg457=) n.1588C= n.1570C= | |
12 | g.105189823G>T | CA386376097 | APPL2 | c.1408C>A (p.Arg470Ser) c.1279C>A (p.Arg427Ser) c.*693C>A (n.*693C>A) n.1418C>A c.1426C>A (p.Arg476Ser) n.248C>A c.52C>A (p.Arg18Ser) c.1387C>A (p.Arg463Ser) c.1297C>A (p.Arg433Ser) c.1369C>A (p.Arg457Ser) n.1588C>A n.1570C>A | |
12 | g.105189824C>A | CA386376101 | APPL2 | c.1407G>T (p.Arg469Ser) c.1278G>T (p.Arg426Ser) c.*692G>T (n.*692G>T) n.1417G>T c.1425G>T (p.Arg475Ser) n.247G>T c.51G>T (p.Arg17Ser) c.1386G>T (p.Arg462Ser) c.1296G>T (p.Arg432Ser) c.1368G>T (p.Arg456Ser) n.1587G>T n.1569G>T | COSMIC |
12 | g.105189824C= | CA2060497540 | APPL2 | c.1407G= (p.Arg469=) c.1278G= (p.Arg426=) c.*692G= (n.*692G=) n.1417G= c.1425G= (p.Arg475=) n.247G= c.51G= (p.Arg17=) c.1386G= (p.Arg462=) c.1296G= (p.Arg432=) c.1368G= (p.Arg456=) n.1587G= n.1569G= | |
12 | g.105189824C>G | CA386376103 | APPL2 | c.1407G>C (p.Arg469Ser) c.1278G>C (p.Arg426Ser) c.*692G>C (n.*692G>C) n.1417G>C c.1425G>C (p.Arg475Ser) n.247G>C c.51G>C (p.Arg17Ser) c.1386G>C (p.Arg462Ser) c.1296G>C (p.Arg432Ser) c.1368G>C (p.Arg456Ser) n.1587G>C n.1569G>C | |
12 | g.105189824C>T | CA481640168 | APPL2 | c.1407G>A (p.Arg469=) c.1278G>A (p.Arg426=) c.*692G>A (n.*692G>A) n.1417G>A c.1425G>A (p.Arg475=) n.247G>A c.51G>A (p.Arg17=) c.1386G>A (p.Arg462=) c.1296G>A (p.Arg432=) c.1368G>A (p.Arg456=) n.1587G>A n.1569G>A | dbSNP |
12 | g.105189824_105189834del | CA2575273421 | APPL2 | c.1407-10_1407del c.1278-10_1278del c.*692-10_*692del n.1417-10_1417del c.1425-10_1425del n.237_247del c.51-10_51del c.1386-10_1386del c.1296-10_1296del c.1368-10_1368del n.1587-10_1587del n.1569-10_1569del | |
12 | g.105189825C>A | CA386376106 | APPL2 | c.1407-1G>T (n.1407-1G>T) c.1278-1G>T (n.1278-1G>T) c.*692-1G>T (n.*692-1G>T) n.1417-1G>T c.1425-1G>T (n.1425-1G>T) n.246G>T c.51-1G>T (n.51-1G>T) c.1386-1G>T (n.1386-1G>T) c.1296-1G>T (n.1296-1G>T) c.1368-1G>T (n.1368-1G>T) n.1587-1G>T n.1569-1G>T | |
12 | g.105189825C>G | CA386376108 | APPL2 | c.1407-1G>C (n.1407-1G>C) c.1278-1G>C (n.1278-1G>C) c.*692-1G>C (n.*692-1G>C) n.1417-1G>C c.1425-1G>C (n.1425-1G>C) n.246G>C c.51-1G>C (n.51-1G>C) c.1386-1G>C (n.1386-1G>C) c.1296-1G>C (n.1296-1G>C) c.1368-1G>C (n.1368-1G>C) n.1587-1G>C n.1569-1G>C | |
12 | g.105189825C>T | CA386376110 | APPL2 | c.1407-1G>A (n.1407-1G>A) c.1278-1G>A (n.1278-1G>A) c.*692-1G>A (n.*692-1G>A) n.1417-1G>A c.1425-1G>A (n.1425-1G>A) n.246G>A c.51-1G>A (n.51-1G>A) c.1386-1G>A (n.1386-1G>A) c.1296-1G>A (n.1296-1G>A) c.1368-1G>A (n.1368-1G>A) n.1587-1G>A n.1569-1G>A | |
12 | g.105189826T>A | CA386376118 | APPL2 | c.1407-2A>T (n.1407-2A>T) c.1278-2A>T (n.1278-2A>T) c.*692-2A>T (n.*692-2A>T) n.1417-2A>T c.1425-2A>T (n.1425-2A>T) n.245A>T c.51-2A>T (n.51-2A>T) c.1386-2A>T (n.1386-2A>T) c.1296-2A>T (n.1296-2A>T) c.1368-2A>T (n.1368-2A>T) n.1587-2A>T n.1569-2A>T | |
12 | g.105189826T>C | CA386376116 | APPL2 | c.1407-2A>G (n.1407-2A>G) c.1278-2A>G (n.1278-2A>G) c.*692-2A>G (n.*692-2A>G) n.1417-2A>G c.1425-2A>G (n.1425-2A>G) n.245A>G c.51-2A>G (n.51-2A>G) c.1386-2A>G (n.1386-2A>G) c.1296-2A>G (n.1296-2A>G) c.1368-2A>G (n.1368-2A>G) n.1587-2A>G n.1569-2A>G | |
12 | g.105189826T>G | CA386376114 | APPL2 | c.1407-2A>C (n.1407-2A>C) c.1278-2A>C (n.1278-2A>C) c.*692-2A>C (n.*692-2A>C) n.1417-2A>C c.1425-2A>C (n.1425-2A>C) n.245A>C c.51-2A>C (n.51-2A>C) c.1386-2A>C (n.1386-2A>C) c.1296-2A>C (n.1296-2A>C) c.1368-2A>C (n.1368-2A>C) n.1587-2A>C n.1569-2A>C | |
12 | g.105189826_105189838delinsTAGGGGAATAGCC | CA2060497541 | APPL2 | c.1407-14_1407-2delinsGGCTATTCCCCTA (n.1407-14_1407-2delinsGGCTATTCCCCTA) c.1278-14_1278-2delinsGGCTATTCCCCTA (n.1278-14_1278-2delinsGGCTATTCCCCTA) c.*692-14_*692-2delinsGGCTATTCCCCTA (n.*692-14_*692-2delinsGGCTATTCCCCTA) n.1417-14_1417-2delinsGGCTATTCCCCTA c.1425-14_1425-2delinsGGCTATTCCCCTA (n.1425-14_1425-2delinsGGCTATTCCCCTA) n.233_245delinsGGCTATTCCCCTA c.51-14_51-2delinsGGCTATTCCCCTA (n.51-14_51-2delinsGGCTATTCCCCTA) c.1386-14_1386-2delinsGGCTATTCCCCTA (n.1386-14_1386-2delinsGGCTATTCCCCTA) c.1296-14_1296-2delinsGGCTATTCCCCTA (n.1296-14_1296-2delinsGGCTATTCCCCTA) c.1368-14_1368-2delinsGGCTATTCCCCTA (n.1368-14_1368-2delinsGGCTATTCCCCTA) n.1587-14_1587-2delinsGGCTATTCCCCTA n.1569-14_1569-2delinsGGCTATTCCCCTA | |
12 | g.105189827A>C | CA2620630028 | APPL2 | c.1407-3T>G (n.1407-3T>G) c.1278-3T>G (n.1278-3T>G) c.*692-3T>G (n.*692-3T>G) n.1417-3T>G c.1425-3T>G (n.1425-3T>G) n.244T>G c.51-3T>G (n.51-3T>G) c.1386-3T>G (n.1386-3T>G) c.1296-3T>G (n.1296-3T>G) c.1368-3T>G (n.1368-3T>G) n.1587-3T>G n.1569-3T>G | gnomAD v4 |
12 | g.105189827A>G | CA2620630029 | APPL2 | c.1407-3T>C (n.1407-3T>C) c.1278-3T>C (n.1278-3T>C) c.*692-3T>C (n.*692-3T>C) n.1417-3T>C c.1425-3T>C (n.1425-3T>C) n.244T>C c.51-3T>C (n.51-3T>C) c.1386-3T>C (n.1386-3T>C) c.1296-3T>C (n.1296-3T>C) c.1368-3T>C (n.1368-3T>C) n.1587-3T>C n.1569-3T>C | gnomAD v4 |
12 | g.105189829_105189840del | CA951401154 | APPL2 | c.1407-14_1407-3del (n.1407-14_1407-3del) c.1278-14_1278-3del (n.1278-14_1278-3del) c.*692-14_*692-3del (n.*692-14_*692-3del) n.1417-14_1417-3del c.1425-14_1425-3del (n.1425-14_1425-3del) n.233_244del c.51-14_51-3del (n.51-14_51-3del) c.1386-14_1386-3del (n.1386-14_1386-3del) c.1296-14_1296-3del (n.1296-14_1296-3del) c.1368-14_1368-3del (n.1368-14_1368-3del) n.1587-14_1587-3del n.1569-14_1569-3del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105189828G>A | CA912973370 | APPL2 | c.1407-4C>T (n.1407-4C>T) c.1278-4C>T (n.1278-4C>T) c.*692-4C>T (n.*692-4C>T) n.1417-4C>T c.1425-4C>T (n.1425-4C>T) n.243C>T c.51-4C>T (n.51-4C>T) c.1386-4C>T (n.1386-4C>T) c.1296-4C>T (n.1296-4C>T) c.1368-4C>T (n.1368-4C>T) n.1587-4C>T n.1569-4C>T | |
12 | g.105189828G>C | CA242650181 | APPL2 | c.1407-4C>G (n.1407-4C>G) c.1278-4C>G (n.1278-4C>G) c.*692-4C>G (n.*692-4C>G) n.1417-4C>G c.1425-4C>G (n.1425-4C>G) n.243C>G c.51-4C>G (n.51-4C>G) c.1386-4C>G (n.1386-4C>G) c.1296-4C>G (n.1296-4C>G) c.1368-4C>G (n.1368-4C>G) n.1587-4C>G n.1569-4C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105189828G= | CA2060497542 | APPL2 | c.1407-4C= (n.1407-4C=) c.1278-4C= (n.1278-4C=) c.*692-4C= (n.*692-4C=) n.1417-4C= c.1425-4C= (n.1425-4C=) n.243C= c.51-4C= (n.51-4C=) c.1386-4C= (n.1386-4C=) c.1296-4C= (n.1296-4C=) c.1368-4C= (n.1368-4C=) n.1587-4C= n.1569-4C= | |
12 | g.105189829G>A | CA2620630030 | APPL2 | c.1407-5C>T (n.1407-5C>T) c.1278-5C>T (n.1278-5C>T) c.*692-5C>T (n.*692-5C>T) n.1417-5C>T c.1425-5C>T (n.1425-5C>T) n.242C>T c.51-5C>T (n.51-5C>T) c.1386-5C>T (n.1386-5C>T) c.1296-5C>T (n.1296-5C>T) c.1368-5C>T (n.1368-5C>T) n.1587-5C>T n.1569-5C>T | gnomAD v4 |
12 | g.105189830G>A | CA6759526 | APPL2 | c.1407-6C>T (n.1407-6C>T) c.1278-6C>T (n.1278-6C>T) c.*692-6C>T (n.*692-6C>T) n.1417-6C>T c.1425-6C>T (n.1425-6C>T) n.241C>T c.51-6C>T (n.51-6C>T) c.1386-6C>T (n.1386-6C>T) c.1296-6C>T (n.1296-6C>T) c.1368-6C>T (n.1368-6C>T) n.1587-6C>T n.1569-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.105189830G= | CA2060497543 | APPL2 | c.1407-6C= (n.1407-6C=) c.1278-6C= (n.1278-6C=) c.*692-6C= (n.*692-6C=) n.1417-6C= c.1425-6C= (n.1425-6C=) n.241C= c.51-6C= (n.51-6C=) c.1386-6C= (n.1386-6C=) c.1296-6C= (n.1296-6C=) c.1368-6C= (n.1368-6C=) n.1587-6C= n.1569-6C= | |
12 | g.105189831G>A | CA6759527 | APPL2 | c.1407-7C>T (n.1407-7C>T) c.1278-7C>T (n.1278-7C>T) c.*692-7C>T (n.*692-7C>T) n.1417-7C>T c.1425-7C>T (n.1425-7C>T) n.240C>T c.51-7C>T (n.51-7C>T) c.1386-7C>T (n.1386-7C>T) c.1296-7C>T (n.1296-7C>T) c.1368-7C>T (n.1368-7C>T) n.1587-7C>T n.1569-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105189831G= | CA2060497544 | APPL2 | c.1407-7C= (n.1407-7C=) c.1278-7C= (n.1278-7C=) c.*692-7C= (n.*692-7C=) n.1417-7C= c.1425-7C= (n.1425-7C=) n.240C= c.51-7C= (n.51-7C=) c.1386-7C= (n.1386-7C=) c.1296-7C= (n.1296-7C=) c.1368-7C= (n.1368-7C=) n.1587-7C= n.1569-7C= | |
12 | g.105189833dup | CA2620630031 | APPL2 | c.1407-8dup (n.1407-8dup) c.1278-8dup (n.1278-8dup) c.*692-8dup (n.*692-8dup) n.1417-8dup c.1425-8dup (n.1425-8dup) n.239dup c.51-8dup (n.51-8dup) c.1386-8dup (n.1386-8dup) c.1296-8dup (n.1296-8dup) c.1368-8dup (n.1368-8dup) n.1587-8dup n.1569-8dup | gnomAD v4 |
12 | g.105189834T>A | CA6759528 | APPL2 | c.1407-10A>T (n.1407-10A>T) c.1278-10A>T (n.1278-10A>T) c.*692-10A>T (n.*692-10A>T) n.1417-10A>T c.1425-10A>T (n.1425-10A>T) n.237A>T c.51-10A>T (n.51-10A>T) c.1386-10A>T (n.1386-10A>T) c.1296-10A>T (n.1296-10A>T) c.1368-10A>T (n.1368-10A>T) n.1587-10A>T n.1569-10A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105189834T>C | CA6759529 | APPL2 | c.1407-10A>G (n.1407-10A>G) c.1278-10A>G (n.1278-10A>G) c.*692-10A>G (n.*692-10A>G) n.1417-10A>G c.1425-10A>G (n.1425-10A>G) n.237A>G c.51-10A>G (n.51-10A>G) c.1386-10A>G (n.1386-10A>G) c.1296-10A>G (n.1296-10A>G) c.1368-10A>G (n.1368-10A>G) n.1587-10A>G n.1569-10A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105189834T>G | CA2620630032 | APPL2 | c.1407-10A>C (n.1407-10A>C) c.1278-10A>C (n.1278-10A>C) c.*692-10A>C (n.*692-10A>C) n.1417-10A>C c.1425-10A>C (n.1425-10A>C) n.237A>C c.51-10A>C (n.51-10A>C) c.1386-10A>C (n.1386-10A>C) c.1296-10A>C (n.1296-10A>C) c.1368-10A>C (n.1368-10A>C) n.1587-10A>C n.1569-10A>C | gnomAD v4 |
12 | g.105189834T= | CA2060497545 | APPL2 | c.1407-10A= (n.1407-10A=) c.1278-10A= (n.1278-10A=) c.*692-10A= (n.*692-10A=) n.1417-10A= c.1425-10A= (n.1425-10A=) n.237A= c.51-10A= (n.51-10A=) c.1386-10A= (n.1386-10A=) c.1296-10A= (n.1296-10A=) c.1368-10A= (n.1368-10A=) n.1587-10A= n.1569-10A= | |
12 | g.105189839A>G | CA2526230185 | APPL2 | c.1407-15T>C (n.1407-15T>C) c.1278-15T>C (n.1278-15T>C) c.*692-15T>C (n.*692-15T>C) n.1417-15T>C c.1425-15T>C (n.1425-15T>C) n.232T>C c.51-15T>C (n.51-15T>C) c.1386-15T>C (n.1386-15T>C) c.1296-15T>C (n.1296-15T>C) c.1368-15T>C (n.1368-15T>C) n.1587-15T>C n.1569-15T>C | gnomAD v4 |
12 | g.105189841A= | CA2060497546 | APPL2 | c.1407-17T= (n.1407-17T=) c.1278-17T= (n.1278-17T=) c.*692-17T= (n.*692-17T=) n.1417-17T= c.1425-17T= (n.1425-17T=) n.230T= c.51-17T= (n.51-17T=) c.1386-17T= (n.1386-17T=) c.1296-17T= (n.1296-17T=) c.1368-17T= (n.1368-17T=) n.1587-17T= n.1569-17T= | |
12 | g.105189842G>A | CA242650187 | APPL2 | c.1407-18C>T (n.1407-18C>T) c.1278-18C>T (n.1278-18C>T) c.*692-18C>T (n.*692-18C>T) n.1417-18C>T c.1425-18C>T (n.1425-18C>T) n.229C>T c.51-18C>T (n.51-18C>T) c.1386-18C>T (n.1386-18C>T) c.1296-18C>T (n.1296-18C>T) c.1368-18C>T (n.1368-18C>T) n.1587-18C>T n.1569-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105189842G>C | CA2060497548 | APPL2 | c.1407-18C>G (n.1407-18C>G) c.1278-18C>G (n.1278-18C>G) c.*692-18C>G (n.*692-18C>G) n.1417-18C>G c.1425-18C>G (n.1425-18C>G) n.229C>G c.51-18C>G (n.51-18C>G) c.1386-18C>G (n.1386-18C>G) c.1296-18C>G (n.1296-18C>G) c.1368-18C>G (n.1368-18C>G) n.1587-18C>G n.1569-18C>G | dbSNP |
12 | g.105189842G= | CA2060497547 | APPL2 | c.1407-18C= (n.1407-18C=) c.1278-18C= (n.1278-18C=) c.*692-18C= (n.*692-18C=) n.1417-18C= c.1425-18C= (n.1425-18C=) n.229C= c.51-18C= (n.51-18C=) c.1386-18C= (n.1386-18C=) c.1296-18C= (n.1296-18C=) c.1368-18C= (n.1368-18C=) n.1587-18C= n.1569-18C= | |
12 | g.105189843_105189845dup | CA607599376 | APPL2 | c.1407-20_1407-18dup (n.1407-20_1407-18dup) c.1278-20_1278-18dup (n.1278-20_1278-18dup) c.*692-20_*692-18dup (n.*692-20_*692-18dup) n.1417-20_1417-18dup c.1425-20_1425-18dup (n.1425-20_1425-18dup) n.227_229dup c.51-20_51-18dup (n.51-20_51-18dup) c.1386-20_1386-18dup (n.1386-20_1386-18dup) c.1296-20_1296-18dup (n.1296-20_1296-18dup) c.1368-20_1368-18dup (n.1368-20_1368-18dup) n.1587-20_1587-18dup n.1569-20_1569-18dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.105189844T>G | CA2620630033 | APPL2 | c.1407-20A>C (n.1407-20A>C) c.1278-20A>C (n.1278-20A>C) c.*692-20A>C (n.*692-20A>C) n.1417-20A>C c.1425-20A>C (n.1425-20A>C) n.227A>C c.51-20A>C (n.51-20A>C) c.1386-20A>C (n.1386-20A>C) c.1296-20A>C (n.1296-20A>C) c.1368-20A>C (n.1368-20A>C) n.1587-20A>C n.1569-20A>C | gnomAD v4 |
12 | g.105189845G>C | CA481640169 | APPL2 | c.1407-21C>G (n.1407-21C>G) c.1278-21C>G (n.1278-21C>G) c.*692-21C>G (n.*692-21C>G) n.1417-21C>G c.1425-21C>G (n.1425-21C>G) n.226C>G c.51-21C>G (n.51-21C>G) c.1386-21C>G (n.1386-21C>G) c.1296-21C>G (n.1296-21C>G) c.1368-21C>G (n.1368-21C>G) n.1587-21C>G n.1569-21C>G | |
12 | g.105189849A= | CA2060497549 | APPL2 | c.1407-25T= (n.1407-25T=) c.1278-25T= (n.1278-25T=) c.*692-25T= (n.*692-25T=) n.1417-25T= c.1425-25T= (n.1425-25T=) n.222T= c.51-25T= (n.51-25T=) c.1386-25T= (n.1386-25T=) c.1296-25T= (n.1296-25T=) c.1368-25T= (n.1368-25T=) n.1587-25T= n.1569-25T= | |
12 | g.105189849A>C | CA6759530 | APPL2 | c.1407-25T>G (n.1407-25T>G) c.1278-25T>G (n.1278-25T>G) c.*692-25T>G (n.*692-25T>G) n.1417-25T>G c.1425-25T>G (n.1425-25T>G) n.222T>G c.51-25T>G (n.51-25T>G) c.1386-25T>G (n.1386-25T>G) c.1296-25T>G (n.1296-25T>G) c.1368-25T>G (n.1368-25T>G) n.1587-25T>G n.1569-25T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.105189851A= | CA2060497550 | APPL2 | c.1407-27T= (n.1407-27T=) c.1278-27T= (n.1278-27T=) c.*692-27T= (n.*692-27T=) n.1417-27T= c.1425-27T= (n.1425-27T=) n.220T= c.51-27T= (n.51-27T=) c.1386-27T= (n.1386-27T=) c.1296-27T= (n.1296-27T=) c.1368-27T= (n.1368-27T=) n.1587-27T= n.1569-27T= | |
12 | g.105189851A>T | CA2060497551 | APPL2 | c.1407-27T>A (n.1407-27T>A) c.1278-27T>A (n.1278-27T>A) c.*692-27T>A (n.*692-27T>A) n.1417-27T>A c.1425-27T>A (n.1425-27T>A) n.220T>A c.51-27T>A (n.51-27T>A) c.1386-27T>A (n.1386-27T>A) c.1296-27T>A (n.1296-27T>A) c.1368-27T>A (n.1368-27T>A) n.1587-27T>A n.1569-27T>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.105189852C= | CA2060497552 | APPL2 | c.1407-28G= (n.1407-28G=) c.1278-28G= (n.1278-28G=) c.*692-28G= (n.*692-28G=) n.1417-28G= c.1425-28G= (n.1425-28G=) n.219G= c.51-28G= (n.51-28G=) c.1386-28G= (n.1386-28G=) c.1296-28G= (n.1296-28G=) c.1368-28G= (n.1368-28G=) n.1587-28G= n.1569-28G= | |
12 | g.105189852C>T | CA6759531 | APPL2 | c.1407-28G>A (n.1407-28G>A) c.1278-28G>A (n.1278-28G>A) c.*692-28G>A (n.*692-28G>A) n.1417-28G>A c.1425-28G>A (n.1425-28G>A) n.219G>A c.51-28G>A (n.51-28G>A) c.1386-28G>A (n.1386-28G>A) c.1296-28G>A (n.1296-28G>A) c.1368-28G>A (n.1368-28G>A) n.1587-28G>A n.1569-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.105189854C= | CA2060497553 | APPL2 | c.1407-30G= (n.1407-30G=) c.1278-30G= (n.1278-30G=) c.*692-30G= (n.*692-30G=) n.1417-30G= c.1425-30G= (n.1425-30G=) n.217G= c.51-30G= (n.51-30G=) c.1386-30G= (n.1386-30G=) c.1296-30G= (n.1296-30G=) c.1368-30G= (n.1368-30G=) n.1587-30G= n.1569-30G= | |
12 | g.105189854C>G | CA2060497554 | APPL2 | c.1407-30G>C (n.1407-30G>C) c.1278-30G>C (n.1278-30G>C) c.*692-30G>C (n.*692-30G>C) n.1417-30G>C c.1425-30G>C (n.1425-30G>C) n.217G>C c.51-30G>C (n.51-30G>C) c.1386-30G>C (n.1386-30G>C) c.1296-30G>C (n.1296-30G>C) c.1368-30G>C (n.1368-30G>C) n.1587-30G>C n.1569-30G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.105189854C>T | CA6759532 | APPL2 | c.1407-30G>A (n.1407-30G>A) c.1278-30G>A (n.1278-30G>A) c.*692-30G>A (n.*692-30G>A) n.1417-30G>A c.1425-30G>A (n.1425-30G>A) n.217G>A c.51-30G>A (n.51-30G>A) c.1386-30G>A (n.1386-30G>A) c.1296-30G>A (n.1296-30G>A) c.1368-30G>A (n.1368-30G>A) n.1587-30G>A n.1569-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.105189855G>A | CA6759533 | APPL2 | c.1407-31C>T (n.1407-31C>T) c.1278-31C>T (n.1278-31C>T) c.*692-31C>T (n.*692-31C>T) n.1417-31C>T c.1425-31C>T (n.1425-31C>T) n.216C>T c.51-31C>T (n.51-31C>T) c.1386-31C>T (n.1386-31C>T) c.1296-31C>T (n.1296-31C>T) c.1368-31C>T (n.1368-31C>T) n.1587-31C>T n.1569-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |