Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.105189823G>ACA6759525APPL2c.1408C>T (p.Arg470Cys)
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dbSNP ExAC gnomAD
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COSMIC
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n.246G>C
n.51-1G>C (n.51-1G>C)
c.1386-1G>C (n.1386-1G>C)
c.1296-1G>C (n.1296-1G>C)
c.1368-1G>C (n.1368-1G>C)
n.1587-1G>C
n.1569-1G>C
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c.1278-1G>A (n.1278-1G>A)
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n.1587-2A>T
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c.1278-2A>G (n.1278-2A>G)
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c.1425-2A>C (n.1425-2A>C)
n.245A>C
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c.1368-2A>C (n.1368-2A>C)
n.1587-2A>C
n.1569-2A>C
12g.105189826_105189838delinsTAGGGGAATAGCCCA2060497541APPL2c.1407-14_1407-2delinsGGCTATTCCCCTA (n.1407-14_1407-2delinsGGCTATTCCCCTA)
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c.1278-14_1278-3del (n.1278-14_1278-3del)
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n.233_244del
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n.1587-14_1587-3del
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dbSNP
12g.105189828G>ACA912973370APPL2c.1407-4C>T (n.1407-4C>T)
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n.1587-4C>T
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n.1587-4C>G
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dbSNP
12g.105189828G=CA2060497542APPL2c.1407-4C= (n.1407-4C=)
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n.1587-6C>T
n.1569-6C>T
dbSNP ExAC gnomAD
12g.105189830G=CA2060497543APPL2c.1407-6C= (n.1407-6C=)
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n.240C>T
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n.1587-7C>T
n.1569-7C>T
dbSNP ExAC gnomAD
12g.105189831G=CA2060497544APPL2c.1407-7C= (n.1407-7C=)
c.1278-7C= (n.1278-7C=)
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c.1425-7C= (n.1425-7C=)
n.240C=
n.51-7C= (n.51-7C=)
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c.1368-7C= (n.1368-7C=)
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n.1569-7C=
12g.105189834T>ACA6759528APPL2c.1407-10A>T (n.1407-10A>T)
c.1278-10A>T (n.1278-10A>T)
c.*692-10A>T (n.*692-10A>T)
n.1417-10A>T
c.1425-10A>T (n.1425-10A>T)
n.237A>T
n.51-10A>T (n.51-10A>T)
c.1386-10A>T (n.1386-10A>T)
c.1296-10A>T (n.1296-10A>T)
c.1368-10A>T (n.1368-10A>T)
n.1587-10A>T
n.1569-10A>T
dbSNP ExAC gnomAD
12g.105189834T>CCA6759529APPL2c.1407-10A>G (n.1407-10A>G)
c.1278-10A>G (n.1278-10A>G)
c.*692-10A>G (n.*692-10A>G)
n.1417-10A>G
c.1425-10A>G (n.1425-10A>G)
n.237A>G
n.51-10A>G (n.51-10A>G)
c.1386-10A>G (n.1386-10A>G)
c.1296-10A>G (n.1296-10A>G)
c.1368-10A>G (n.1368-10A>G)
n.1587-10A>G
n.1569-10A>G
dbSNP ExAC gnomAD
12g.105189834T=CA2060497545APPL2c.1407-10A= (n.1407-10A=)
c.1278-10A= (n.1278-10A=)
c.*692-10A= (n.*692-10A=)
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c.1425-10A= (n.1425-10A=)
n.237A=
n.51-10A= (n.51-10A=)
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c.1368-10A= (n.1368-10A=)
n.1587-10A=
n.1569-10A=
12g.105189839A>GCA2526230185APPL2c.1407-15T>C (n.1407-15T>C)
c.1278-15T>C (n.1278-15T>C)
c.*692-15T>C (n.*692-15T>C)
n.1417-15T>C
c.1425-15T>C (n.1425-15T>C)
n.232T>C
n.51-15T>C (n.51-15T>C)
c.1386-15T>C (n.1386-15T>C)
c.1296-15T>C (n.1296-15T>C)
c.1368-15T>C (n.1368-15T>C)
n.1587-15T>C
n.1569-15T>C
12g.105189841A=CA2060497546APPL2c.1407-17T= (n.1407-17T=)
c.1278-17T= (n.1278-17T=)
c.*692-17T= (n.*692-17T=)
n.1417-17T=
c.1425-17T= (n.1425-17T=)
n.230T=
n.51-17T= (n.51-17T=)
c.1386-17T= (n.1386-17T=)
c.1296-17T= (n.1296-17T=)
c.1368-17T= (n.1368-17T=)
n.1587-17T=
n.1569-17T=
12g.105189842G>ACA242650187APPL2c.1407-18C>T (n.1407-18C>T)
c.1278-18C>T (n.1278-18C>T)
c.*692-18C>T (n.*692-18C>T)
n.1417-18C>T
c.1425-18C>T (n.1425-18C>T)
n.229C>T
n.51-18C>T (n.51-18C>T)
c.1386-18C>T (n.1386-18C>T)
c.1296-18C>T (n.1296-18C>T)
c.1368-18C>T (n.1368-18C>T)
n.1587-18C>T
n.1569-18C>T
dbSNP gnomAD
12g.105189842G>CCA2060497548APPL2c.1407-18C>G (n.1407-18C>G)
c.1278-18C>G (n.1278-18C>G)
c.*692-18C>G (n.*692-18C>G)
n.1417-18C>G
c.1425-18C>G (n.1425-18C>G)
n.229C>G
n.51-18C>G (n.51-18C>G)
c.1386-18C>G (n.1386-18C>G)
c.1296-18C>G (n.1296-18C>G)
c.1368-18C>G (n.1368-18C>G)
n.1587-18C>G
n.1569-18C>G
12g.105189842G=CA2060497547APPL2c.1407-18C= (n.1407-18C=)
c.1278-18C= (n.1278-18C=)
c.*692-18C= (n.*692-18C=)
n.1417-18C=
c.1425-18C= (n.1425-18C=)
n.229C=
n.51-18C= (n.51-18C=)
c.1386-18C= (n.1386-18C=)
c.1296-18C= (n.1296-18C=)
c.1368-18C= (n.1368-18C=)
n.1587-18C=
n.1569-18C=
12g.105189843_105189845dupCA607599376APPL2c.1407-20_1407-18dup (n.1407-20_1407-18dup)
c.1278-20_1278-18dup (n.1278-20_1278-18dup)
c.*692-20_*692-18dup (n.*692-20_*692-18dup)
n.1417-20_1417-18dup
c.1425-20_1425-18dup (n.1425-20_1425-18dup)
n.227_229dup
n.51-20_51-18dup (n.51-20_51-18dup)
c.1386-20_1386-18dup (n.1386-20_1386-18dup)
c.1296-20_1296-18dup (n.1296-20_1296-18dup)
c.1368-20_1368-18dup (n.1368-20_1368-18dup)
n.1587-20_1587-18dup
n.1569-20_1569-18dup
dbSNP gnomAD
12g.105189845G>CCA481640169APPL2c.1407-21C>G (n.1407-21C>G)
c.1278-21C>G (n.1278-21C>G)
c.*692-21C>G (n.*692-21C>G)
n.1417-21C>G
c.1425-21C>G (n.1425-21C>G)
n.226C>G
n.51-21C>G (n.51-21C>G)
c.1386-21C>G (n.1386-21C>G)
c.1296-21C>G (n.1296-21C>G)
c.1368-21C>G (n.1368-21C>G)
n.1587-21C>G
n.1569-21C>G
12g.105189849A=CA2060497549APPL2c.1407-25T= (n.1407-25T=)
c.1278-25T= (n.1278-25T=)
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n.1417-25T=
c.1425-25T= (n.1425-25T=)
n.222T=
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n.1587-25T=
n.1569-25T=
12g.105189849A>CCA6759530APPL2c.1407-25T>G (n.1407-25T>G)
c.1278-25T>G (n.1278-25T>G)
c.*692-25T>G (n.*692-25T>G)
n.1417-25T>G
c.1425-25T>G (n.1425-25T>G)
n.222T>G
n.51-25T>G (n.51-25T>G)
c.1386-25T>G (n.1386-25T>G)
c.1296-25T>G (n.1296-25T>G)
c.1368-25T>G (n.1368-25T>G)
n.1587-25T>G
n.1569-25T>G
dbSNP ExAC gnomAD
12g.105189851A=CA2060497550APPL2c.1407-27T= (n.1407-27T=)
c.1278-27T= (n.1278-27T=)
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n.1417-27T=
c.1425-27T= (n.1425-27T=)
n.220T=
n.51-27T= (n.51-27T=)
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c.1368-27T= (n.1368-27T=)
n.1587-27T=
n.1569-27T=
12g.105189851A>TCA2060497551APPL2c.1407-27T>A (n.1407-27T>A)
c.1278-27T>A (n.1278-27T>A)
c.*692-27T>A (n.*692-27T>A)
n.1417-27T>A
c.1425-27T>A (n.1425-27T>A)
n.220T>A
n.51-27T>A (n.51-27T>A)
c.1386-27T>A (n.1386-27T>A)
c.1296-27T>A (n.1296-27T>A)
c.1368-27T>A (n.1368-27T>A)
n.1587-27T>A
n.1569-27T>A
12g.105189852C=CA2060497552APPL2c.1407-28G= (n.1407-28G=)
c.1278-28G= (n.1278-28G=)
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c.1425-28G= (n.1425-28G=)
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n.51-28G= (n.51-28G=)
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n.1587-28G=
n.1569-28G=
12g.105189852C>TCA6759531APPL2c.1407-28G>A (n.1407-28G>A)
c.1278-28G>A (n.1278-28G>A)
c.*692-28G>A (n.*692-28G>A)
n.1417-28G>A
c.1425-28G>A (n.1425-28G>A)
n.219G>A
n.51-28G>A (n.51-28G>A)
c.1386-28G>A (n.1386-28G>A)
c.1296-28G>A (n.1296-28G>A)
c.1368-28G>A (n.1368-28G>A)
n.1587-28G>A
n.1569-28G>A
dbSNP ExAC gnomAD
12g.105189854C=CA2060497553APPL2c.1407-30G= (n.1407-30G=)
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n.1587-30G=
n.1569-30G=
12g.105189854C>GCA2060497554APPL2c.1407-30G>C (n.1407-30G>C)
c.1278-30G>C (n.1278-30G>C)
c.*692-30G>C (n.*692-30G>C)
n.1417-30G>C
c.1425-30G>C (n.1425-30G>C)
n.217G>C
n.51-30G>C (n.51-30G>C)
c.1386-30G>C (n.1386-30G>C)
c.1296-30G>C (n.1296-30G>C)
c.1368-30G>C (n.1368-30G>C)
n.1587-30G>C
n.1569-30G>C
12g.105189854C>TCA6759532APPL2c.1407-30G>A (n.1407-30G>A)
c.1278-30G>A (n.1278-30G>A)
c.*692-30G>A (n.*692-30G>A)
n.1417-30G>A
c.1425-30G>A (n.1425-30G>A)
n.217G>A
n.51-30G>A (n.51-30G>A)
c.1386-30G>A (n.1386-30G>A)
c.1296-30G>A (n.1296-30G>A)
c.1368-30G>A (n.1368-30G>A)
n.1587-30G>A
n.1569-30G>A
dbSNP ExAC gnomAD
12g.105189855G>ACA6759533APPL2c.1407-31C>T (n.1407-31C>T)
c.1278-31C>T (n.1278-31C>T)
c.*692-31C>T (n.*692-31C>T)
n.1417-31C>T
c.1425-31C>T (n.1425-31C>T)
n.216C>T
n.51-31C>T (n.51-31C>T)
c.1386-31C>T (n.1386-31C>T)
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c.1368-31C>T (n.1368-31C>T)
n.1587-31C>T
n.1569-31C>T
dbSNP ExAC gnomAD
12g.105189855G=CA2060497555APPL2c.1407-31C= (n.1407-31C=)
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n.216C=
n.51-31C= (n.51-31C=)
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c.1296-31C= (n.1296-31C=)
c.1368-31C= (n.1368-31C=)
n.1587-31C=
n.1569-31C=
12g.105189858A=CA2060497556APPL2c.1407-34T= (n.1407-34T=)
c.1278-34T= (n.1278-34T=)
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n.1417-34T=
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n.213T=
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n.1587-34T=
n.1569-34T=
12g.105189858A>GCA6759534APPL2c.1407-34T>C (n.1407-34T>C)
c.1278-34T>C (n.1278-34T>C)
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n.1417-34T>C
c.1425-34T>C (n.1425-34T>C)
n.213T>C
n.51-34T>C (n.51-34T>C)
c.1386-34T>C (n.1386-34T>C)
c.1296-34T>C (n.1296-34T>C)
c.1368-34T>C (n.1368-34T>C)
n.1587-34T>C
n.1569-34T>C
dbSNP ExAC COSMIC
12g.105189860C>ACA6759536APPL2c.1407-36G>T (n.1407-36G>T)
c.1278-36G>T (n.1278-36G>T)
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n.1417-36G>T
c.1425-36G>T (n.1425-36G>T)
n.211G>T
n.51-36G>T (n.51-36G>T)
c.1386-36G>T (n.1386-36G>T)
c.1296-36G>T (n.1296-36G>T)
c.1368-36G>T (n.1368-36G>T)
n.1587-36G>T
n.1569-36G>T
dbSNP ExAC gnomAD
12g.105189860C=CA2060497557APPL2c.1407-36G= (n.1407-36G=)
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c.1296-36G= (n.1296-36G=)
c.1368-36G= (n.1368-36G=)
n.1587-36G=
n.1569-36G=
12g.105189860C>GCA2060497558APPL2c.1407-36G>C (n.1407-36G>C)
c.1278-36G>C (n.1278-36G>C)
c.*692-36G>C (n.*692-36G>C)
n.1417-36G>C
c.1425-36G>C (n.1425-36G>C)
n.211G>C
n.51-36G>C (n.51-36G>C)
c.1386-36G>C (n.1386-36G>C)
c.1296-36G>C (n.1296-36G>C)
c.1368-36G>C (n.1368-36G>C)
n.1587-36G>C
n.1569-36G>C
12g.105189860C>TCA6759535APPL2c.1407-36G>A (n.1407-36G>A)
c.1278-36G>A (n.1278-36G>A)
c.*692-36G>A (n.*692-36G>A)
n.1417-36G>A
c.1425-36G>A (n.1425-36G>A)
n.211G>A
n.51-36G>A (n.51-36G>A)
c.1386-36G>A (n.1386-36G>A)
c.1296-36G>A (n.1296-36G>A)
c.1368-36G>A (n.1368-36G>A)
n.1587-36G>A
n.1569-36G>A
dbSNP ExAC gnomAD

Number of alleles fetched