Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.105189818G>ACA481640162APPL2c.1413C>T (p.Thr471=)
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12g.105189818G>CCA481640163APPL2c.1413C>G (p.Thr471=)
c.1284C>G (p.Thr428=)
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c.1431C>G (p.Thr477=)
n.253C>G
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n.1593C>G
n.1575C>G
12g.105189818G>TCA481640164APPL2c.1413C>A (p.Thr471=)
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c.1431C>A (p.Thr477=)
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c.57C>A (p.Thr19=)
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n.1575C>A
12g.105189819G>ACA386376061APPL2c.1412C>T (p.Thr471Ile)
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n.1573A>G
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c.1282A>C (p.Thr428Pro)
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n.1420T>C
c.1428T>C (p.Arg476=)
n.250T>C
c.54T>C (p.Arg18=)
c.1389T>C (p.Arg463=)
c.1299T>C (p.Arg433=)
c.1371T>C (p.Arg457=)
n.1590T>C
n.1572T>C
12g.105189821A>TCA481640166APPL2c.1410T>A (p.Arg470=)
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n.250T>A
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c.1299T>A (p.Arg433=)
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n.1590T>A
n.1572T>A
12g.105189822C>ACA242650176APPL2c.1409G>T (p.Arg470Leu)
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n.1589G>T
n.1571G>T
 dbSNP
12g.105189822C=CA2060497538APPL2c.1409G= (p.Arg470=)
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c.53G= (p.Arg18=)
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n.1589G=
n.1571G=
12g.105189822C>GCA386376079APPL2c.1409G>C (p.Arg470Pro)
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n.1419G>C
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n.249G>C
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c.1298G>C (p.Arg433Pro)
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n.1589G>C
n.1571G>C
12g.105189822C>TCA6759524APPL2c.1409G>A (p.Arg470His)
c.1280G>A (p.Arg427His)
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n.249G>A
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c.1388G>A (p.Arg463His)
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n.1589G>A
n.1571G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189823G>ACA6759525APPL2c.1408C>T (p.Arg470Cys)
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n.1588C>T
n.1570C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189823G>CCA386376094APPL2c.1408C>G (p.Arg470Gly)
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c.52C>G (p.Arg18Gly)
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c.1297C>G (p.Arg433Gly)
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n.1588C>G
n.1570C>G
12g.105189823G=CA2060497539APPL2c.1408C= (p.Arg470=)
c.1279C= (p.Arg427=)
c.*693C= (n.*693C=)
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c.1426C= (p.Arg476=)
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c.52C= (p.Arg18=)
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n.1588C=
n.1570C=
12g.105189823G>TCA386376097APPL2c.1408C>A (p.Arg470Ser)
c.1279C>A (p.Arg427Ser)
c.*693C>A (n.*693C>A)
n.1418C>A
c.1426C>A (p.Arg476Ser)
n.248C>A
c.52C>A (p.Arg18Ser)
c.1387C>A (p.Arg463Ser)
c.1297C>A (p.Arg433Ser)
c.1369C>A (p.Arg457Ser)
n.1588C>A
n.1570C>A
12g.105189824C>ACA386376101APPL2c.1407G>T (p.Arg469Ser)
c.1278G>T (p.Arg426Ser)
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n.1417G>T
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n.247G>T
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n.1587G>T
n.1569G>T
 COSMIC
12g.105189824C=CA2060497540APPL2c.1407G= (p.Arg469=)
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n.247G=
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c.1296G= (p.Arg432=)
c.1368G= (p.Arg456=)
n.1587G=
n.1569G=
12g.105189824C>GCA386376103APPL2c.1407G>C (p.Arg469Ser)
c.1278G>C (p.Arg426Ser)
c.*692G>C (n.*692G>C)
n.1417G>C
c.1425G>C (p.Arg475Ser)
n.247G>C
c.51G>C (p.Arg17Ser)
c.1386G>C (p.Arg462Ser)
c.1296G>C (p.Arg432Ser)
c.1368G>C (p.Arg456Ser)
n.1587G>C
n.1569G>C
12g.105189824C>TCA481640168APPL2c.1407G>A (p.Arg469=)
c.1278G>A (p.Arg426=)
c.*692G>A (n.*692G>A)
n.1417G>A
c.1425G>A (p.Arg475=)
n.247G>A
c.51G>A (p.Arg17=)
c.1386G>A (p.Arg462=)
c.1296G>A (p.Arg432=)
c.1368G>A (p.Arg456=)
n.1587G>A
n.1569G>A
 dbSNP
12g.105189824_105189834delCA2575273421APPL2c.1407-10_1407del
c.1278-10_1278del
c.*692-10_*692del
n.1417-10_1417del
c.1425-10_1425del
n.237_247del
c.51-10_51del
c.1386-10_1386del
c.1296-10_1296del
c.1368-10_1368del
n.1587-10_1587del
n.1569-10_1569del
12g.105189825C>ACA386376106APPL2c.1407-1G>T (n.1407-1G>T)
c.1278-1G>T (n.1278-1G>T)
c.*692-1G>T (n.*692-1G>T)
n.1417-1G>T
c.1425-1G>T (n.1425-1G>T)
n.246G>T
c.51-1G>T (n.51-1G>T)
c.1386-1G>T (n.1386-1G>T)
c.1296-1G>T (n.1296-1G>T)
c.1368-1G>T (n.1368-1G>T)
n.1587-1G>T
n.1569-1G>T
12g.105189825C>GCA386376108APPL2c.1407-1G>C (n.1407-1G>C)
c.1278-1G>C (n.1278-1G>C)
c.*692-1G>C (n.*692-1G>C)
n.1417-1G>C
c.1425-1G>C (n.1425-1G>C)
n.246G>C
c.51-1G>C (n.51-1G>C)
c.1386-1G>C (n.1386-1G>C)
c.1296-1G>C (n.1296-1G>C)
c.1368-1G>C (n.1368-1G>C)
n.1587-1G>C
n.1569-1G>C
12g.105189825C>TCA386376110APPL2c.1407-1G>A (n.1407-1G>A)
c.1278-1G>A (n.1278-1G>A)
c.*692-1G>A (n.*692-1G>A)
n.1417-1G>A
c.1425-1G>A (n.1425-1G>A)
n.246G>A
c.51-1G>A (n.51-1G>A)
c.1386-1G>A (n.1386-1G>A)
c.1296-1G>A (n.1296-1G>A)
c.1368-1G>A (n.1368-1G>A)
n.1587-1G>A
n.1569-1G>A
12g.105189826T>ACA386376118APPL2c.1407-2A>T (n.1407-2A>T)
c.1278-2A>T (n.1278-2A>T)
c.*692-2A>T (n.*692-2A>T)
n.1417-2A>T
c.1425-2A>T (n.1425-2A>T)
n.245A>T
c.51-2A>T (n.51-2A>T)
c.1386-2A>T (n.1386-2A>T)
c.1296-2A>T (n.1296-2A>T)
c.1368-2A>T (n.1368-2A>T)
n.1587-2A>T
n.1569-2A>T
12g.105189826T>CCA386376116APPL2c.1407-2A>G (n.1407-2A>G)
c.1278-2A>G (n.1278-2A>G)
c.*692-2A>G (n.*692-2A>G)
n.1417-2A>G
c.1425-2A>G (n.1425-2A>G)
n.245A>G
c.51-2A>G (n.51-2A>G)
c.1386-2A>G (n.1386-2A>G)
c.1296-2A>G (n.1296-2A>G)
c.1368-2A>G (n.1368-2A>G)
n.1587-2A>G
n.1569-2A>G
12g.105189826T>GCA386376114APPL2c.1407-2A>C (n.1407-2A>C)
c.1278-2A>C (n.1278-2A>C)
c.*692-2A>C (n.*692-2A>C)
n.1417-2A>C
c.1425-2A>C (n.1425-2A>C)
n.245A>C
c.51-2A>C (n.51-2A>C)
c.1386-2A>C (n.1386-2A>C)
c.1296-2A>C (n.1296-2A>C)
c.1368-2A>C (n.1368-2A>C)
n.1587-2A>C
n.1569-2A>C
12g.105189826_105189838delinsTAGGGGAATAGCCCA2060497541APPL2c.1407-14_1407-2delinsGGCTATTCCCCTA (n.1407-14_1407-2delinsGGCTATTCCCCTA)
c.1278-14_1278-2delinsGGCTATTCCCCTA (n.1278-14_1278-2delinsGGCTATTCCCCTA)
c.*692-14_*692-2delinsGGCTATTCCCCTA (n.*692-14_*692-2delinsGGCTATTCCCCTA)
n.1417-14_1417-2delinsGGCTATTCCCCTA
c.1425-14_1425-2delinsGGCTATTCCCCTA (n.1425-14_1425-2delinsGGCTATTCCCCTA)
n.233_245delinsGGCTATTCCCCTA
c.51-14_51-2delinsGGCTATTCCCCTA (n.51-14_51-2delinsGGCTATTCCCCTA)
c.1386-14_1386-2delinsGGCTATTCCCCTA (n.1386-14_1386-2delinsGGCTATTCCCCTA)
c.1296-14_1296-2delinsGGCTATTCCCCTA (n.1296-14_1296-2delinsGGCTATTCCCCTA)
c.1368-14_1368-2delinsGGCTATTCCCCTA (n.1368-14_1368-2delinsGGCTATTCCCCTA)
n.1587-14_1587-2delinsGGCTATTCCCCTA
n.1569-14_1569-2delinsGGCTATTCCCCTA
12g.105189827A>CCA2620630028APPL2c.1407-3T>G (n.1407-3T>G)
c.1278-3T>G (n.1278-3T>G)
c.*692-3T>G (n.*692-3T>G)
n.1417-3T>G
c.1425-3T>G (n.1425-3T>G)
n.244T>G
c.51-3T>G (n.51-3T>G)
c.1386-3T>G (n.1386-3T>G)
c.1296-3T>G (n.1296-3T>G)
c.1368-3T>G (n.1368-3T>G)
n.1587-3T>G
n.1569-3T>G
 gnomAD v4
12g.105189827A>GCA2620630029APPL2c.1407-3T>C (n.1407-3T>C)
c.1278-3T>C (n.1278-3T>C)
c.*692-3T>C (n.*692-3T>C)
n.1417-3T>C
c.1425-3T>C (n.1425-3T>C)
n.244T>C
c.51-3T>C (n.51-3T>C)
c.1386-3T>C (n.1386-3T>C)
c.1296-3T>C (n.1296-3T>C)
c.1368-3T>C (n.1368-3T>C)
n.1587-3T>C
n.1569-3T>C
 gnomAD v4
12g.105189829_105189840delCA951401154APPL2c.1407-14_1407-3del (n.1407-14_1407-3del)
c.1278-14_1278-3del (n.1278-14_1278-3del)
c.*692-14_*692-3del (n.*692-14_*692-3del)
n.1417-14_1417-3del
c.1425-14_1425-3del (n.1425-14_1425-3del)
n.233_244del
c.51-14_51-3del (n.51-14_51-3del)
c.1386-14_1386-3del (n.1386-14_1386-3del)
c.1296-14_1296-3del (n.1296-14_1296-3del)
c.1368-14_1368-3del (n.1368-14_1368-3del)
n.1587-14_1587-3del
n.1569-14_1569-3del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189828G>ACA912973370APPL2c.1407-4C>T (n.1407-4C>T)
c.1278-4C>T (n.1278-4C>T)
c.*692-4C>T (n.*692-4C>T)
n.1417-4C>T
c.1425-4C>T (n.1425-4C>T)
n.243C>T
c.51-4C>T (n.51-4C>T)
c.1386-4C>T (n.1386-4C>T)
c.1296-4C>T (n.1296-4C>T)
c.1368-4C>T (n.1368-4C>T)
n.1587-4C>T
n.1569-4C>T
12g.105189828G>CCA242650181APPL2c.1407-4C>G (n.1407-4C>G)
c.1278-4C>G (n.1278-4C>G)
c.*692-4C>G (n.*692-4C>G)
n.1417-4C>G
c.1425-4C>G (n.1425-4C>G)
n.243C>G
c.51-4C>G (n.51-4C>G)
c.1386-4C>G (n.1386-4C>G)
c.1296-4C>G (n.1296-4C>G)
c.1368-4C>G (n.1368-4C>G)
n.1587-4C>G
n.1569-4C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189828G=CA2060497542APPL2c.1407-4C= (n.1407-4C=)
c.1278-4C= (n.1278-4C=)
c.*692-4C= (n.*692-4C=)
n.1417-4C=
c.1425-4C= (n.1425-4C=)
n.243C=
c.51-4C= (n.51-4C=)
c.1386-4C= (n.1386-4C=)
c.1296-4C= (n.1296-4C=)
c.1368-4C= (n.1368-4C=)
n.1587-4C=
n.1569-4C=
12g.105189829G>ACA2620630030APPL2c.1407-5C>T (n.1407-5C>T)
c.1278-5C>T (n.1278-5C>T)
c.*692-5C>T (n.*692-5C>T)
n.1417-5C>T
c.1425-5C>T (n.1425-5C>T)
n.242C>T
c.51-5C>T (n.51-5C>T)
c.1386-5C>T (n.1386-5C>T)
c.1296-5C>T (n.1296-5C>T)
c.1368-5C>T (n.1368-5C>T)
n.1587-5C>T
n.1569-5C>T
 gnomAD v4
12g.105189830G>ACA6759526APPL2c.1407-6C>T (n.1407-6C>T)
c.1278-6C>T (n.1278-6C>T)
c.*692-6C>T (n.*692-6C>T)
n.1417-6C>T
c.1425-6C>T (n.1425-6C>T)
n.241C>T
c.51-6C>T (n.51-6C>T)
c.1386-6C>T (n.1386-6C>T)
c.1296-6C>T (n.1296-6C>T)
c.1368-6C>T (n.1368-6C>T)
n.1587-6C>T
n.1569-6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.105189830G=CA2060497543APPL2c.1407-6C= (n.1407-6C=)
c.1278-6C= (n.1278-6C=)
c.*692-6C= (n.*692-6C=)
n.1417-6C=
c.1425-6C= (n.1425-6C=)
n.241C=
c.51-6C= (n.51-6C=)
c.1386-6C= (n.1386-6C=)
c.1296-6C= (n.1296-6C=)
c.1368-6C= (n.1368-6C=)
n.1587-6C=
n.1569-6C=
12g.105189831G>ACA6759527APPL2c.1407-7C>T (n.1407-7C>T)
c.1278-7C>T (n.1278-7C>T)
c.*692-7C>T (n.*692-7C>T)
n.1417-7C>T
c.1425-7C>T (n.1425-7C>T)
n.240C>T
c.51-7C>T (n.51-7C>T)
c.1386-7C>T (n.1386-7C>T)
c.1296-7C>T (n.1296-7C>T)
c.1368-7C>T (n.1368-7C>T)
n.1587-7C>T
n.1569-7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189831G=CA2060497544APPL2c.1407-7C= (n.1407-7C=)
c.1278-7C= (n.1278-7C=)
c.*692-7C= (n.*692-7C=)
n.1417-7C=
c.1425-7C= (n.1425-7C=)
n.240C=
c.51-7C= (n.51-7C=)
c.1386-7C= (n.1386-7C=)
c.1296-7C= (n.1296-7C=)
c.1368-7C= (n.1368-7C=)
n.1587-7C=
n.1569-7C=
12g.105189833dupCA2620630031APPL2c.1407-8dup (n.1407-8dup)
c.1278-8dup (n.1278-8dup)
c.*692-8dup (n.*692-8dup)
n.1417-8dup
c.1425-8dup (n.1425-8dup)
n.239dup
c.51-8dup (n.51-8dup)
c.1386-8dup (n.1386-8dup)
c.1296-8dup (n.1296-8dup)
c.1368-8dup (n.1368-8dup)
n.1587-8dup
n.1569-8dup
 gnomAD v4
12g.105189834T>ACA6759528APPL2c.1407-10A>T (n.1407-10A>T)
c.1278-10A>T (n.1278-10A>T)
c.*692-10A>T (n.*692-10A>T)
n.1417-10A>T
c.1425-10A>T (n.1425-10A>T)
n.237A>T
c.51-10A>T (n.51-10A>T)
c.1386-10A>T (n.1386-10A>T)
c.1296-10A>T (n.1296-10A>T)
c.1368-10A>T (n.1368-10A>T)
n.1587-10A>T
n.1569-10A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189834T>CCA6759529APPL2c.1407-10A>G (n.1407-10A>G)
c.1278-10A>G (n.1278-10A>G)
c.*692-10A>G (n.*692-10A>G)
n.1417-10A>G
c.1425-10A>G (n.1425-10A>G)
n.237A>G
c.51-10A>G (n.51-10A>G)
c.1386-10A>G (n.1386-10A>G)
c.1296-10A>G (n.1296-10A>G)
c.1368-10A>G (n.1368-10A>G)
n.1587-10A>G
n.1569-10A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189834T>GCA2620630032APPL2c.1407-10A>C (n.1407-10A>C)
c.1278-10A>C (n.1278-10A>C)
c.*692-10A>C (n.*692-10A>C)
n.1417-10A>C
c.1425-10A>C (n.1425-10A>C)
n.237A>C
c.51-10A>C (n.51-10A>C)
c.1386-10A>C (n.1386-10A>C)
c.1296-10A>C (n.1296-10A>C)
c.1368-10A>C (n.1368-10A>C)
n.1587-10A>C
n.1569-10A>C
 gnomAD v4
12g.105189834T=CA2060497545APPL2c.1407-10A= (n.1407-10A=)
c.1278-10A= (n.1278-10A=)
c.*692-10A= (n.*692-10A=)
n.1417-10A=
c.1425-10A= (n.1425-10A=)
n.237A=
c.51-10A= (n.51-10A=)
c.1386-10A= (n.1386-10A=)
c.1296-10A= (n.1296-10A=)
c.1368-10A= (n.1368-10A=)
n.1587-10A=
n.1569-10A=
12g.105189839A>GCA2526230185APPL2c.1407-15T>C (n.1407-15T>C)
c.1278-15T>C (n.1278-15T>C)
c.*692-15T>C (n.*692-15T>C)
n.1417-15T>C
c.1425-15T>C (n.1425-15T>C)
n.232T>C
c.51-15T>C (n.51-15T>C)
c.1386-15T>C (n.1386-15T>C)
c.1296-15T>C (n.1296-15T>C)
c.1368-15T>C (n.1368-15T>C)
n.1587-15T>C
n.1569-15T>C
 gnomAD v4
12g.105189841A=CA2060497546APPL2c.1407-17T= (n.1407-17T=)
c.1278-17T= (n.1278-17T=)
c.*692-17T= (n.*692-17T=)
n.1417-17T=
c.1425-17T= (n.1425-17T=)
n.230T=
c.51-17T= (n.51-17T=)
c.1386-17T= (n.1386-17T=)
c.1296-17T= (n.1296-17T=)
c.1368-17T= (n.1368-17T=)
n.1587-17T=
n.1569-17T=

Number of alleles fetched