Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.105189813G>ACA386376029APPL2c.1418C>T (p.Pro473Leu)
c.1289C>T (p.Pro430Leu)
c.*703C>T (n.*703C>T)
n.1428C>T
c.1436C>T (p.Pro479Leu)
n.258C>T
c.62C>T (p.Pro21Leu)
c.1397C>T (p.Pro466Leu)
c.1307C>T (p.Pro436Leu)
c.1379C>T (p.Pro460Leu)
n.1598C>T
n.1580C>T
12g.105189813G>CCA386376032APPL2c.1418C>G (p.Pro473Arg)
c.1289C>G (p.Pro430Arg)
c.*703C>G (n.*703C>G)
n.1428C>G
c.1436C>G (p.Pro479Arg)
n.258C>G
c.62C>G (p.Pro21Arg)
c.1397C>G (p.Pro466Arg)
c.1307C>G (p.Pro436Arg)
c.1379C>G (p.Pro460Arg)
n.1598C>G
n.1580C>G
12g.105189813G>TCA386376034APPL2c.1418C>A (p.Pro473His)
c.1289C>A (p.Pro430His)
c.*703C>A (n.*703C>A)
n.1428C>A
c.1436C>A (p.Pro479His)
n.258C>A
c.62C>A (p.Pro21His)
c.1397C>A (p.Pro466His)
c.1307C>A (p.Pro436His)
c.1379C>A (p.Pro460His)
n.1598C>A
n.1580C>A
12g.105189814G>ACA386376044APPL2c.1417C>T (p.Pro473Ser)
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
c.*702C>T (n.*702C>T)
n.1427C>T
c.1435C>T (p.Pro479Ser)
n.257C>T
c.61C>T (p.Pro21Ser)
c.1396C>T (p.Pro466Ser)
c.1306C>T (p.Pro436Ser)
c.1378C>T (p.Pro460Ser)
n.1597C>T
n.1579C>T
12g.105189814G>CCA386376040APPL2c.1417C>G (p.Pro473Ala)
c.1288C>G (p.Pro430Ala)
c.*702C>G (n.*702C>G)
n.1427C>G
c.1435C>G (p.Pro479Ala)
n.257C>G
c.61C>G (p.Pro21Ala)
c.1396C>G (p.Pro466Ala)
c.1306C>G (p.Pro436Ala)
c.1378C>G (p.Pro460Ala)
n.1597C>G
n.1579C>G
12g.105189814G>TCA386376037APPL2c.1417C>A (p.Pro473Thr)
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
c.*702C>A (n.*702C>A)
n.1427C>A
c.1435C>A (p.Pro479Thr)
n.257C>A
c.61C>A (p.Pro21Thr)
c.1396C>A (p.Pro466Thr)
c.1306C>A (p.Pro436Thr)
c.1378C>A (p.Pro460Thr)
n.1597C>A
n.1579C>A
12g.105189815G>ACA481640161APPL2c.1416C>T (p.Asn472=)
c.1287C>T (p.Asn429=)
c.*701C>T (n.*701C>T)
n.1426C>T
c.1434C>T (p.Asn478=)
n.256C>T
c.60C>T (p.Asn20=)
c.1395C>T (p.Asn465=)
c.1305C>T (p.Asn435=)
c.1377C>T (p.Asn459=)
n.1596C>T
n.1578C>T
12g.105189815G>CCA242650174APPL2c.1416C>G (p.Asn472Lys)
c.1287C>G (p.Asn429Lys)
c.*701C>G (n.*701C>G)
n.1426C>G
c.1434C>G (p.Asn478Lys)
n.256C>G
c.60C>G (p.Asn20Lys)
c.1395C>G (p.Asn465Lys)
c.1305C>G (p.Asn435Lys)
c.1377C>G (p.Asn459Lys)
n.1596C>G
n.1578C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.105189815G=CA2060497536APPL2c.1416C= (p.Asn472=)
c.1287C= (p.Asn429=)
c.*701C= (n.*701C=)
n.1426C=
c.1434C= (p.Asn478=)
n.256C=
c.60C= (p.Asn20=)
c.1395C= (p.Asn465=)
c.1305C= (p.Asn435=)
c.1377C= (p.Asn459=)
n.1596C=
n.1578C=
12g.105189815G>TCA386376045APPL2c.1416C>A (p.Asn472Lys)
c.1287C>A (p.Asn429Lys)
c.*701C>A (n.*701C>A)
n.1426C>A
c.1434C>A (p.Asn478Lys)
n.256C>A
c.60C>A (p.Asn20Lys)
c.1395C>A (p.Asn465Lys)
c.1305C>A (p.Asn435Lys)
c.1377C>A (p.Asn459Lys)
n.1596C>A
n.1578C>A
12g.105189816T>ACA386376048APPL2c.1415A>T (p.Asn472Ile)
c.1286A>T (p.Asn429Ile)
c.*700A>T (n.*700A>T)
n.1425A>T
c.1433A>T (p.Asn478Ile)
n.255A>T
c.59A>T (p.Asn20Ile)
c.1394A>T (p.Asn465Ile)
c.1304A>T (p.Asn435Ile)
c.1376A>T (p.Asn459Ile)
n.1595A>T
n.1577A>T
12g.105189816T>CCA386376051APPL2c.1415A>G (p.Asn472Ser)
c.1286A>G (p.Asn429Ser)
c.*700A>G (n.*700A>G)
n.1425A>G
c.1433A>G (p.Asn478Ser)
n.255A>G
c.59A>G (p.Asn20Ser)
c.1394A>G (p.Asn465Ser)
c.1304A>G (p.Asn435Ser)
c.1376A>G (p.Asn459Ser)
n.1595A>G
n.1577A>G
12g.105189816T>GCA386376054APPL2c.1415A>C (p.Asn472Thr)
c.1286A>C (p.Asn429Thr)
c.*700A>C (n.*700A>C)
n.1425A>C
c.1433A>C (p.Asn478Thr)
n.255A>C
c.59A>C (p.Asn20Thr)
c.1394A>C (p.Asn465Thr)
c.1304A>C (p.Asn435Thr)
c.1376A>C (p.Asn459Thr)
n.1595A>C
n.1577A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.105189816T=CA2060497537APPL2c.1415A= (p.Asn472=)
c.1286A= (p.Asn429=)
c.*700A= (n.*700A=)
n.1425A=
c.1433A= (p.Asn478=)
n.255A=
c.59A= (p.Asn20=)
c.1394A= (p.Asn465=)
c.1304A= (p.Asn435=)
c.1376A= (p.Asn459=)
n.1595A=
n.1577A=
12g.105189817T>ACA386376056APPL2c.1414A>T (p.Asn472Tyr)
c.1285A>T (p.Asn429Tyr)
c.*699A>T (n.*699A>T)
n.1424A>T
c.1432A>T (p.Asn478Tyr)
n.254A>T
c.58A>T (p.Asn20Tyr)
c.1393A>T (p.Asn465Tyr)
c.1303A>T (p.Asn435Tyr)
c.1375A>T (p.Asn459Tyr)
n.1594A>T
n.1576A>T
12g.105189817T>CCA386376059APPL2c.1414A>G (p.Asn472Asp)
c.1285A>G (p.Asn429Asp)
c.*699A>G (n.*699A>G)
n.1424A>G
c.1432A>G (p.Asn478Asp)
n.254A>G
c.58A>G (p.Asn20Asp)
c.1393A>G (p.Asn465Asp)
c.1303A>G (p.Asn435Asp)
c.1375A>G (p.Asn459Asp)
n.1594A>G
n.1576A>G
 COSMIC
12g.105189817T>GCA386376060APPL2c.1414A>C (p.Asn472His)
c.1285A>C (p.Asn429His)
c.*699A>C (n.*699A>C)
n.1424A>C
c.1432A>C (p.Asn478His)
n.254A>C
c.58A>C (p.Asn20His)
c.1393A>C (p.Asn465His)
c.1303A>C (p.Asn435His)
c.1375A>C (p.Asn459His)
n.1594A>C
n.1576A>C
12g.105189818G>ACA481640162APPL2c.1413C>T (p.Thr471=)
c.1284C>T (p.Thr428=)
c.*698C>T (n.*698C>T)
n.1423C>T
c.1431C>T (p.Thr477=)
n.253C>T
c.57C>T (p.Thr19=)
c.1392C>T (p.Thr464=)
c.1302C>T (p.Thr434=)
c.1374C>T (p.Thr458=)
n.1593C>T
n.1575C>T
12g.105189818G>CCA481640163APPL2c.1413C>G (p.Thr471=)
c.1284C>G (p.Thr428=)
c.*698C>G (n.*698C>G)
n.1423C>G
c.1431C>G (p.Thr477=)
n.253C>G
c.57C>G (p.Thr19=)
c.1392C>G (p.Thr464=)
c.1302C>G (p.Thr434=)
c.1374C>G (p.Thr458=)
n.1593C>G
n.1575C>G
12g.105189818G>TCA481640164APPL2c.1413C>A (p.Thr471=)
c.1284C>A (p.Thr428=)
c.*698C>A (n.*698C>A)
n.1423C>A
c.1431C>A (p.Thr477=)
n.253C>A
c.57C>A (p.Thr19=)
c.1392C>A (p.Thr464=)
c.1302C>A (p.Thr434=)
c.1374C>A (p.Thr458=)
n.1593C>A
n.1575C>A
12g.105189819G>ACA386376061APPL2c.1412C>T (p.Thr471Ile)
c.1283C>T (p.Thr428Ile)
c.*697C>T (n.*697C>T)
n.1422C>T
c.1430C>T (p.Thr477Ile)
n.252C>T
c.56C>T (p.Thr19Ile)
c.1391C>T (p.Thr464Ile)
c.1301C>T (p.Thr434Ile)
c.1373C>T (p.Thr458Ile)
n.1592C>T
n.1574C>T
12g.105189819G>CCA386376064APPL2c.1412C>G (p.Thr471Ser)
c.1283C>G (p.Thr428Ser)
c.*697C>G (n.*697C>G)
n.1422C>G
c.1430C>G (p.Thr477Ser)
n.252C>G
c.56C>G (p.Thr19Ser)
c.1391C>G (p.Thr464Ser)
c.1301C>G (p.Thr434Ser)
c.1373C>G (p.Thr458Ser)
n.1592C>G
n.1574C>G
12g.105189819G>TCA386376067APPL2c.1412C>A (p.Thr471Asn)
c.1283C>A (p.Thr428Asn)
c.*697C>A (n.*697C>A)
n.1422C>A
c.1430C>A (p.Thr477Asn)
n.252C>A
c.56C>A (p.Thr19Asn)
c.1391C>A (p.Thr464Asn)
c.1301C>A (p.Thr434Asn)
c.1373C>A (p.Thr458Asn)
n.1592C>A
n.1574C>A
12g.105189820T>ACA386376074APPL2c.1411A>T (p.Thr471Ser)
c.1282A>T (p.Thr428Ser)
c.*696A>T (n.*696A>T)
n.1421A>T
c.1429A>T (p.Thr477Ser)
n.251A>T
c.55A>T (p.Thr19Ser)
c.1390A>T (p.Thr464Ser)
c.1300A>T (p.Thr434Ser)
c.1372A>T (p.Thr458Ser)
n.1591A>T
n.1573A>T
12g.105189820T>CCA386376071APPL2c.1411A>G (p.Thr471Ala)
c.1282A>G (p.Thr428Ala)
c.*696A>G (n.*696A>G)
n.1421A>G
c.1429A>G (p.Thr477Ala)
n.251A>G
c.55A>G (p.Thr19Ala)
c.1390A>G (p.Thr464Ala)
c.1300A>G (p.Thr434Ala)
c.1372A>G (p.Thr458Ala)
n.1591A>G
n.1573A>G
12g.105189820T>GCA386376070APPL2c.1411A>C (p.Thr471Pro)
c.1282A>C (p.Thr428Pro)
c.*696A>C (n.*696A>C)
n.1421A>C
c.1429A>C (p.Thr477Pro)
n.251A>C
c.55A>C (p.Thr19Pro)
c.1390A>C (p.Thr464Pro)
c.1300A>C (p.Thr434Pro)
c.1372A>C (p.Thr458Pro)
n.1591A>C
n.1573A>C
12g.105189821A>CCA481640167APPL2c.1410T>G (p.Arg470=)
c.1281T>G (p.Arg427=)
c.*695T>G (n.*695T>G)
n.1420T>G
c.1428T>G (p.Arg476=)
n.250T>G
c.54T>G (p.Arg18=)
c.1389T>G (p.Arg463=)
c.1299T>G (p.Arg433=)
c.1371T>G (p.Arg457=)
n.1590T>G
n.1572T>G
12g.105189821A>GCA481640165APPL2c.1410T>C (p.Arg470=)
c.1281T>C (p.Arg427=)
c.*695T>C (n.*695T>C)
n.1420T>C
c.1428T>C (p.Arg476=)
n.250T>C
c.54T>C (p.Arg18=)
c.1389T>C (p.Arg463=)
c.1299T>C (p.Arg433=)
c.1371T>C (p.Arg457=)
n.1590T>C
n.1572T>C
12g.105189821A>TCA481640166APPL2c.1410T>A (p.Arg470=)
c.1281T>A (p.Arg427=)
c.*695T>A (n.*695T>A)
n.1420T>A
c.1428T>A (p.Arg476=)
n.250T>A
c.54T>A (p.Arg18=)
c.1389T>A (p.Arg463=)
c.1299T>A (p.Arg433=)
c.1371T>A (p.Arg457=)
n.1590T>A
n.1572T>A
12g.105189822C>ACA242650176APPL2c.1409G>T (p.Arg470Leu)
c.1280G>T (p.Arg427Leu)
c.*694G>T (n.*694G>T)
n.1419G>T
c.1427G>T (p.Arg476Leu)
n.249G>T
c.53G>T (p.Arg18Leu)
c.1388G>T (p.Arg463Leu)
c.1298G>T (p.Arg433Leu)
c.1370G>T (p.Arg457Leu)
n.1589G>T
n.1571G>T
 dbSNP
12g.105189822C=CA2060497538APPL2c.1409G= (p.Arg470=)
c.1280G= (p.Arg427=)
c.*694G= (n.*694G=)
n.1419G=
c.1427G= (p.Arg476=)
n.249G=
c.53G= (p.Arg18=)
c.1388G= (p.Arg463=)
c.1298G= (p.Arg433=)
c.1370G= (p.Arg457=)
n.1589G=
n.1571G=
12g.105189822C>GCA386376079APPL2c.1409G>C (p.Arg470Pro)
c.1280G>C (p.Arg427Pro)
c.*694G>C (n.*694G>C)
n.1419G>C
c.1427G>C (p.Arg476Pro)
n.249G>C
c.53G>C (p.Arg18Pro)
c.1388G>C (p.Arg463Pro)
c.1298G>C (p.Arg433Pro)
c.1370G>C (p.Arg457Pro)
n.1589G>C
n.1571G>C
12g.105189822C>TCA6759524APPL2c.1409G>A (p.Arg470His)
c.1280G>A (p.Arg427His)
c.*694G>A (n.*694G>A)
n.1419G>A
c.1427G>A (p.Arg476His)
n.249G>A
c.53G>A (p.Arg18His)
c.1388G>A (p.Arg463His)
c.1298G>A (p.Arg433His)
c.1370G>A (p.Arg457His)
n.1589G>A
n.1571G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189823G>ACA6759525APPL2c.1408C>T (p.Arg470Cys)
c.1279C>T (p.Arg427Cys)
c.*693C>T (n.*693C>T)
n.1418C>T
c.1426C>T (p.Arg476Cys)
n.248C>T
c.52C>T (p.Arg18Cys)
c.1387C>T (p.Arg463Cys)
c.1297C>T (p.Arg433Cys)
c.1369C>T (p.Arg457Cys)
n.1588C>T
n.1570C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189823G>CCA386376094APPL2c.1408C>G (p.Arg470Gly)
c.1279C>G (p.Arg427Gly)
c.*693C>G (n.*693C>G)
n.1418C>G
c.1426C>G (p.Arg476Gly)
n.248C>G
c.52C>G (p.Arg18Gly)
c.1387C>G (p.Arg463Gly)
c.1297C>G (p.Arg433Gly)
c.1369C>G (p.Arg457Gly)
n.1588C>G
n.1570C>G
12g.105189823G=CA2060497539APPL2c.1408C= (p.Arg470=)
c.1279C= (p.Arg427=)
c.*693C= (n.*693C=)
n.1418C=
c.1426C= (p.Arg476=)
n.248C=
c.52C= (p.Arg18=)
c.1387C= (p.Arg463=)
c.1297C= (p.Arg433=)
c.1369C= (p.Arg457=)
n.1588C=
n.1570C=
12g.105189823G>TCA386376097APPL2c.1408C>A (p.Arg470Ser)
c.1279C>A (p.Arg427Ser)
c.*693C>A (n.*693C>A)
n.1418C>A
c.1426C>A (p.Arg476Ser)
n.248C>A
c.52C>A (p.Arg18Ser)
c.1387C>A (p.Arg463Ser)
c.1297C>A (p.Arg433Ser)
c.1369C>A (p.Arg457Ser)
n.1588C>A
n.1570C>A
12g.105189824C>ACA386376101APPL2c.1407G>T (p.Arg469Ser)
c.1278G>T (p.Arg426Ser)
c.*692G>T (n.*692G>T)
n.1417G>T
c.1425G>T (p.Arg475Ser)
n.247G>T
c.51G>T (p.Arg17Ser)
c.1386G>T (p.Arg462Ser)
c.1296G>T (p.Arg432Ser)
c.1368G>T (p.Arg456Ser)
n.1587G>T
n.1569G>T
 COSMIC
12g.105189824C=CA2060497540APPL2c.1407G= (p.Arg469=)
c.1278G= (p.Arg426=)
c.*692G= (n.*692G=)
n.1417G=
c.1425G= (p.Arg475=)
n.247G=
c.51G= (p.Arg17=)
c.1386G= (p.Arg462=)
c.1296G= (p.Arg432=)
c.1368G= (p.Arg456=)
n.1587G=
n.1569G=
12g.105189824C>GCA386376103APPL2c.1407G>C (p.Arg469Ser)
c.1278G>C (p.Arg426Ser)
c.*692G>C (n.*692G>C)
n.1417G>C
c.1425G>C (p.Arg475Ser)
n.247G>C
c.51G>C (p.Arg17Ser)
c.1386G>C (p.Arg462Ser)
c.1296G>C (p.Arg432Ser)
c.1368G>C (p.Arg456Ser)
n.1587G>C
n.1569G>C
12g.105189824C>TCA481640168APPL2c.1407G>A (p.Arg469=)
c.1278G>A (p.Arg426=)
c.*692G>A (n.*692G>A)
n.1417G>A
c.1425G>A (p.Arg475=)
n.247G>A
c.51G>A (p.Arg17=)
c.1386G>A (p.Arg462=)
c.1296G>A (p.Arg432=)
c.1368G>A (p.Arg456=)
n.1587G>A
n.1569G>A
 dbSNP
12g.105189824_105189834delCA2575273421APPL2c.1407-10_1407del
c.1278-10_1278del
c.*692-10_*692del
n.1417-10_1417del
c.1425-10_1425del
n.237_247del
c.51-10_51del
c.1386-10_1386del
c.1296-10_1296del
c.1368-10_1368del
n.1587-10_1587del
n.1569-10_1569del
12g.105189825C>ACA386376106APPL2c.1407-1G>T (n.1407-1G>T)
c.1278-1G>T (n.1278-1G>T)
c.*692-1G>T (n.*692-1G>T)
n.1417-1G>T
c.1425-1G>T (n.1425-1G>T)
n.246G>T
c.51-1G>T (n.51-1G>T)
c.1386-1G>T (n.1386-1G>T)
c.1296-1G>T (n.1296-1G>T)
c.1368-1G>T (n.1368-1G>T)
n.1587-1G>T
n.1569-1G>T
12g.105189825C>GCA386376108APPL2c.1407-1G>C (n.1407-1G>C)
c.1278-1G>C (n.1278-1G>C)
c.*692-1G>C (n.*692-1G>C)
n.1417-1G>C
c.1425-1G>C (n.1425-1G>C)
n.246G>C
c.51-1G>C (n.51-1G>C)
c.1386-1G>C (n.1386-1G>C)
c.1296-1G>C (n.1296-1G>C)
c.1368-1G>C (n.1368-1G>C)
n.1587-1G>C
n.1569-1G>C
12g.105189825C>TCA386376110APPL2c.1407-1G>A (n.1407-1G>A)
c.1278-1G>A (n.1278-1G>A)
c.*692-1G>A (n.*692-1G>A)
n.1417-1G>A
c.1425-1G>A (n.1425-1G>A)
n.246G>A
c.51-1G>A (n.51-1G>A)
c.1386-1G>A (n.1386-1G>A)
c.1296-1G>A (n.1296-1G>A)
c.1368-1G>A (n.1368-1G>A)
n.1587-1G>A
n.1569-1G>A
12g.105189826T>ACA386376118APPL2c.1407-2A>T (n.1407-2A>T)
c.1278-2A>T (n.1278-2A>T)
c.*692-2A>T (n.*692-2A>T)
n.1417-2A>T
c.1425-2A>T (n.1425-2A>T)
n.245A>T
c.51-2A>T (n.51-2A>T)
c.1386-2A>T (n.1386-2A>T)
c.1296-2A>T (n.1296-2A>T)
c.1368-2A>T (n.1368-2A>T)
n.1587-2A>T
n.1569-2A>T
12g.105189826T>CCA386376116APPL2c.1407-2A>G (n.1407-2A>G)
c.1278-2A>G (n.1278-2A>G)
c.*692-2A>G (n.*692-2A>G)
n.1417-2A>G
c.1425-2A>G (n.1425-2A>G)
n.245A>G
c.51-2A>G (n.51-2A>G)
c.1386-2A>G (n.1386-2A>G)
c.1296-2A>G (n.1296-2A>G)
c.1368-2A>G (n.1368-2A>G)
n.1587-2A>G
n.1569-2A>G
12g.105189826T>GCA386376114APPL2c.1407-2A>C (n.1407-2A>C)
c.1278-2A>C (n.1278-2A>C)
c.*692-2A>C (n.*692-2A>C)
n.1417-2A>C
c.1425-2A>C (n.1425-2A>C)
n.245A>C
c.51-2A>C (n.51-2A>C)
c.1386-2A>C (n.1386-2A>C)
c.1296-2A>C (n.1296-2A>C)
c.1368-2A>C (n.1368-2A>C)
n.1587-2A>C
n.1569-2A>C
12g.105189826_105189838delinsTAGGGGAATAGCCCA2060497541APPL2c.1407-14_1407-2delinsGGCTATTCCCCTA (n.1407-14_1407-2delinsGGCTATTCCCCTA)
c.1278-14_1278-2delinsGGCTATTCCCCTA (n.1278-14_1278-2delinsGGCTATTCCCCTA)
c.*692-14_*692-2delinsGGCTATTCCCCTA (n.*692-14_*692-2delinsGGCTATTCCCCTA)
n.1417-14_1417-2delinsGGCTATTCCCCTA
c.1425-14_1425-2delinsGGCTATTCCCCTA (n.1425-14_1425-2delinsGGCTATTCCCCTA)
n.233_245delinsGGCTATTCCCCTA
c.51-14_51-2delinsGGCTATTCCCCTA (n.51-14_51-2delinsGGCTATTCCCCTA)
c.1386-14_1386-2delinsGGCTATTCCCCTA (n.1386-14_1386-2delinsGGCTATTCCCCTA)
c.1296-14_1296-2delinsGGCTATTCCCCTA (n.1296-14_1296-2delinsGGCTATTCCCCTA)
c.1368-14_1368-2delinsGGCTATTCCCCTA (n.1368-14_1368-2delinsGGCTATTCCCCTA)
n.1587-14_1587-2delinsGGCTATTCCCCTA
n.1569-14_1569-2delinsGGCTATTCCCCTA
12g.105189827A>CCA2620630028APPL2c.1407-3T>G (n.1407-3T>G)
c.1278-3T>G (n.1278-3T>G)
c.*692-3T>G (n.*692-3T>G)
n.1417-3T>G
c.1425-3T>G (n.1425-3T>G)
n.244T>G
c.51-3T>G (n.51-3T>G)
c.1386-3T>G (n.1386-3T>G)
c.1296-3T>G (n.1296-3T>G)
c.1368-3T>G (n.1368-3T>G)
n.1587-3T>G
n.1569-3T>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched