Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.105189812delCA2518623791APPL2c.1422del (p.Phe474LeufsTer22)
c.1293del (p.Phe431LeufsTer22)
c.*707del (n.*707del)
n.1432del
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n.262del
c.66del (p.Phe22LeufsTer22)
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c.1311del (p.Phe437LeufsTer22)
c.1383del (p.Phe461LeufsTer22)
n.1602del
n.1584del
 gnomAD v4
12g.105189810A=CA2060497535APPL2c.1421T= (p.Phe474=)
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n.1601T=
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12g.105189810A>GCA386376016APPL2c.1421T>C (p.Phe474Ser)
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n.1601T>C
n.1583T>C
 gnomAD v4
12g.105189810A>TCA6759523APPL2c.1421T>A (p.Phe474Tyr)
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n.261T>A
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n.1601T>A
n.1583T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.105189811A>CCA386376020APPL2c.1420T>G (p.Phe474Val)
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n.1600T>G
n.1582T>G
12g.105189811A>GCA386376023APPL2c.1420T>C (p.Phe474Leu)
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c.64T>C (p.Phe22Leu)
c.1399T>C (p.Phe467Leu)
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n.1600T>C
n.1582T>C
12g.105189811A>TCA386376026APPL2c.1420T>A (p.Phe474Ile)
c.1291T>A (p.Phe431Ile)
c.*705T>A (n.*705T>A)
n.1430T>A
c.1438T>A (p.Phe480Ile)
n.260T>A
c.64T>A (p.Phe22Ile)
c.1399T>A (p.Phe467Ile)
c.1309T>A (p.Phe437Ile)
c.1381T>A (p.Phe461Ile)
n.1600T>A
n.1582T>A
12g.105189812A>CCA481640158APPL2c.1419T>G (p.Pro473=)
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c.1437T>G (p.Pro479=)
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c.1308T>G (p.Pro436=)
c.1380T>G (p.Pro460=)
n.1599T>G
n.1581T>G
12g.105189812A>GCA481640160APPL2c.1419T>C (p.Pro473=)
c.1290T>C (p.Pro430=)
c.*704T>C (n.*704T>C)
n.1429T>C
c.1437T>C (p.Pro479=)
n.259T>C
c.63T>C (p.Pro21=)
c.1398T>C (p.Pro466=)
c.1308T>C (p.Pro436=)
c.1380T>C (p.Pro460=)
n.1599T>C
n.1581T>C
12g.105189812A>TCA481640159APPL2c.1419T>A (p.Pro473=)
c.1290T>A (p.Pro430=)
c.*704T>A (n.*704T>A)
n.1429T>A
c.1437T>A (p.Pro479=)
n.259T>A
c.63T>A (p.Pro21=)
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c.1308T>A (p.Pro436=)
c.1380T>A (p.Pro460=)
n.1599T>A
n.1581T>A
12g.105189813G>ACA386376029APPL2c.1418C>T (p.Pro473Leu)
c.1289C>T (p.Pro430Leu)
c.*703C>T (n.*703C>T)
n.1428C>T
c.1436C>T (p.Pro479Leu)
n.258C>T
c.62C>T (p.Pro21Leu)
c.1397C>T (p.Pro466Leu)
c.1307C>T (p.Pro436Leu)
c.1379C>T (p.Pro460Leu)
n.1598C>T
n.1580C>T
12g.105189813G>CCA386376032APPL2c.1418C>G (p.Pro473Arg)
c.1289C>G (p.Pro430Arg)
c.*703C>G (n.*703C>G)
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c.1436C>G (p.Pro479Arg)
n.258C>G
c.62C>G (p.Pro21Arg)
c.1397C>G (p.Pro466Arg)
c.1307C>G (p.Pro436Arg)
c.1379C>G (p.Pro460Arg)
n.1598C>G
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12g.105189813G>TCA386376034APPL2c.1418C>A (p.Pro473His)
c.1289C>A (p.Pro430His)
c.*703C>A (n.*703C>A)
n.1428C>A
c.1436C>A (p.Pro479His)
n.258C>A
c.62C>A (p.Pro21His)
c.1397C>A (p.Pro466His)
c.1307C>A (p.Pro436His)
c.1379C>A (p.Pro460His)
n.1598C>A
n.1580C>A
12g.105189814G>ACA386376044APPL2c.1417C>T (p.Pro473Ser)
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
c.*702C>T (n.*702C>T)
n.1427C>T
c.1435C>T (p.Pro479Ser)
n.257C>T
c.61C>T (p.Pro21Ser)
c.1396C>T (p.Pro466Ser)
c.1306C>T (p.Pro436Ser)
c.1378C>T (p.Pro460Ser)
n.1597C>T
n.1579C>T
12g.105189814G>CCA386376040APPL2c.1417C>G (p.Pro473Ala)
c.1288C>G (p.Pro430Ala)
c.*702C>G (n.*702C>G)
n.1427C>G
c.1435C>G (p.Pro479Ala)
n.257C>G
c.61C>G (p.Pro21Ala)
c.1396C>G (p.Pro466Ala)
c.1306C>G (p.Pro436Ala)
c.1378C>G (p.Pro460Ala)
n.1597C>G
n.1579C>G
12g.105189814G>TCA386376037APPL2c.1417C>A (p.Pro473Thr)
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
c.*702C>A (n.*702C>A)
n.1427C>A
c.1435C>A (p.Pro479Thr)
n.257C>A
c.61C>A (p.Pro21Thr)
c.1396C>A (p.Pro466Thr)
c.1306C>A (p.Pro436Thr)
c.1378C>A (p.Pro460Thr)
n.1597C>A
n.1579C>A
12g.105189815G>ACA481640161APPL2c.1416C>T (p.Asn472=)
c.1287C>T (p.Asn429=)
c.*701C>T (n.*701C>T)
n.1426C>T
c.1434C>T (p.Asn478=)
n.256C>T
c.60C>T (p.Asn20=)
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c.1305C>T (p.Asn435=)
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n.1596C>T
n.1578C>T
12g.105189815G>CCA242650174APPL2c.1416C>G (p.Asn472Lys)
c.1287C>G (p.Asn429Lys)
c.*701C>G (n.*701C>G)
n.1426C>G
c.1434C>G (p.Asn478Lys)
n.256C>G
c.60C>G (p.Asn20Lys)
c.1395C>G (p.Asn465Lys)
c.1305C>G (p.Asn435Lys)
c.1377C>G (p.Asn459Lys)
n.1596C>G
n.1578C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.105189815G=CA2060497536APPL2c.1416C= (p.Asn472=)
c.1287C= (p.Asn429=)
c.*701C= (n.*701C=)
n.1426C=
c.1434C= (p.Asn478=)
n.256C=
c.60C= (p.Asn20=)
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c.1305C= (p.Asn435=)
c.1377C= (p.Asn459=)
n.1596C=
n.1578C=
12g.105189815G>TCA386376045APPL2c.1416C>A (p.Asn472Lys)
c.1287C>A (p.Asn429Lys)
c.*701C>A (n.*701C>A)
n.1426C>A
c.1434C>A (p.Asn478Lys)
n.256C>A
c.60C>A (p.Asn20Lys)
c.1395C>A (p.Asn465Lys)
c.1305C>A (p.Asn435Lys)
c.1377C>A (p.Asn459Lys)
n.1596C>A
n.1578C>A
12g.105189816T>ACA386376048APPL2c.1415A>T (p.Asn472Ile)
c.1286A>T (p.Asn429Ile)
c.*700A>T (n.*700A>T)
n.1425A>T
c.1433A>T (p.Asn478Ile)
n.255A>T
c.59A>T (p.Asn20Ile)
c.1394A>T (p.Asn465Ile)
c.1304A>T (p.Asn435Ile)
c.1376A>T (p.Asn459Ile)
n.1595A>T
n.1577A>T
12g.105189816T>CCA386376051APPL2c.1415A>G (p.Asn472Ser)
c.1286A>G (p.Asn429Ser)
c.*700A>G (n.*700A>G)
n.1425A>G
c.1433A>G (p.Asn478Ser)
n.255A>G
c.59A>G (p.Asn20Ser)
c.1394A>G (p.Asn465Ser)
c.1304A>G (p.Asn435Ser)
c.1376A>G (p.Asn459Ser)
n.1595A>G
n.1577A>G
12g.105189816T>GCA386376054APPL2c.1415A>C (p.Asn472Thr)
c.1286A>C (p.Asn429Thr)
c.*700A>C (n.*700A>C)
n.1425A>C
c.1433A>C (p.Asn478Thr)
n.255A>C
c.59A>C (p.Asn20Thr)
c.1394A>C (p.Asn465Thr)
c.1304A>C (p.Asn435Thr)
c.1376A>C (p.Asn459Thr)
n.1595A>C
n.1577A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.105189816T=CA2060497537APPL2c.1415A= (p.Asn472=)
c.1286A= (p.Asn429=)
c.*700A= (n.*700A=)
n.1425A=
c.1433A= (p.Asn478=)
n.255A=
c.59A= (p.Asn20=)
c.1394A= (p.Asn465=)
c.1304A= (p.Asn435=)
c.1376A= (p.Asn459=)
n.1595A=
n.1577A=
12g.105189817T>ACA386376056APPL2c.1414A>T (p.Asn472Tyr)
c.1285A>T (p.Asn429Tyr)
c.*699A>T (n.*699A>T)
n.1424A>T
c.1432A>T (p.Asn478Tyr)
n.254A>T
c.58A>T (p.Asn20Tyr)
c.1393A>T (p.Asn465Tyr)
c.1303A>T (p.Asn435Tyr)
c.1375A>T (p.Asn459Tyr)
n.1594A>T
n.1576A>T
12g.105189817T>CCA386376059APPL2c.1414A>G (p.Asn472Asp)
c.1285A>G (p.Asn429Asp)
c.*699A>G (n.*699A>G)
n.1424A>G
c.1432A>G (p.Asn478Asp)
n.254A>G
c.58A>G (p.Asn20Asp)
c.1393A>G (p.Asn465Asp)
c.1303A>G (p.Asn435Asp)
c.1375A>G (p.Asn459Asp)
n.1594A>G
n.1576A>G
 COSMIC
12g.105189817T>GCA386376060APPL2c.1414A>C (p.Asn472His)
c.1285A>C (p.Asn429His)
c.*699A>C (n.*699A>C)
n.1424A>C
c.1432A>C (p.Asn478His)
n.254A>C
c.58A>C (p.Asn20His)
c.1393A>C (p.Asn465His)
c.1303A>C (p.Asn435His)
c.1375A>C (p.Asn459His)
n.1594A>C
n.1576A>C
12g.105189818G>ACA481640162APPL2c.1413C>T (p.Thr471=)
c.1284C>T (p.Thr428=)
c.*698C>T (n.*698C>T)
n.1423C>T
c.1431C>T (p.Thr477=)
n.253C>T
c.57C>T (p.Thr19=)
c.1392C>T (p.Thr464=)
c.1302C>T (p.Thr434=)
c.1374C>T (p.Thr458=)
n.1593C>T
n.1575C>T
12g.105189818G>CCA481640163APPL2c.1413C>G (p.Thr471=)
c.1284C>G (p.Thr428=)
c.*698C>G (n.*698C>G)
n.1423C>G
c.1431C>G (p.Thr477=)
n.253C>G
c.57C>G (p.Thr19=)
c.1392C>G (p.Thr464=)
c.1302C>G (p.Thr434=)
c.1374C>G (p.Thr458=)
n.1593C>G
n.1575C>G
12g.105189818G>TCA481640164APPL2c.1413C>A (p.Thr471=)
c.1284C>A (p.Thr428=)
c.*698C>A (n.*698C>A)
n.1423C>A
c.1431C>A (p.Thr477=)
n.253C>A
c.57C>A (p.Thr19=)
c.1392C>A (p.Thr464=)
c.1302C>A (p.Thr434=)
c.1374C>A (p.Thr458=)
n.1593C>A
n.1575C>A
12g.105189819G>ACA386376061APPL2c.1412C>T (p.Thr471Ile)
c.1283C>T (p.Thr428Ile)
c.*697C>T (n.*697C>T)
n.1422C>T
c.1430C>T (p.Thr477Ile)
n.252C>T
c.56C>T (p.Thr19Ile)
c.1391C>T (p.Thr464Ile)
c.1301C>T (p.Thr434Ile)
c.1373C>T (p.Thr458Ile)
n.1592C>T
n.1574C>T
12g.105189819G>CCA386376064APPL2c.1412C>G (p.Thr471Ser)
c.1283C>G (p.Thr428Ser)
c.*697C>G (n.*697C>G)
n.1422C>G
c.1430C>G (p.Thr477Ser)
n.252C>G
c.56C>G (p.Thr19Ser)
c.1391C>G (p.Thr464Ser)
c.1301C>G (p.Thr434Ser)
c.1373C>G (p.Thr458Ser)
n.1592C>G
n.1574C>G
12g.105189819G>TCA386376067APPL2c.1412C>A (p.Thr471Asn)
c.1283C>A (p.Thr428Asn)
c.*697C>A (n.*697C>A)
n.1422C>A
c.1430C>A (p.Thr477Asn)
n.252C>A
c.56C>A (p.Thr19Asn)
c.1391C>A (p.Thr464Asn)
c.1301C>A (p.Thr434Asn)
c.1373C>A (p.Thr458Asn)
n.1592C>A
n.1574C>A
12g.105189820T>ACA386376074APPL2c.1411A>T (p.Thr471Ser)
c.1282A>T (p.Thr428Ser)
c.*696A>T (n.*696A>T)
n.1421A>T
c.1429A>T (p.Thr477Ser)
n.251A>T
c.55A>T (p.Thr19Ser)
c.1390A>T (p.Thr464Ser)
c.1300A>T (p.Thr434Ser)
c.1372A>T (p.Thr458Ser)
n.1591A>T
n.1573A>T
12g.105189820T>CCA386376071APPL2c.1411A>G (p.Thr471Ala)
c.1282A>G (p.Thr428Ala)
c.*696A>G (n.*696A>G)
n.1421A>G
c.1429A>G (p.Thr477Ala)
n.251A>G
c.55A>G (p.Thr19Ala)
c.1390A>G (p.Thr464Ala)
c.1300A>G (p.Thr434Ala)
c.1372A>G (p.Thr458Ala)
n.1591A>G
n.1573A>G
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n.1421A>C
c.1429A>C (p.Thr477Pro)
n.251A>C
c.55A>C (p.Thr19Pro)
c.1390A>C (p.Thr464Pro)
c.1300A>C (p.Thr434Pro)
c.1372A>C (p.Thr458Pro)
n.1591A>C
n.1573A>C
12g.105189821A>CCA481640167APPL2c.1410T>G (p.Arg470=)
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n.1590T>G
n.1572T>G
12g.105189821A>GCA481640165APPL2c.1410T>C (p.Arg470=)
c.1281T>C (p.Arg427=)
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n.1420T>C
c.1428T>C (p.Arg476=)
n.250T>C
c.54T>C (p.Arg18=)
c.1389T>C (p.Arg463=)
c.1299T>C (p.Arg433=)
c.1371T>C (p.Arg457=)
n.1590T>C
n.1572T>C
12g.105189821A>TCA481640166APPL2c.1410T>A (p.Arg470=)
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c.54T>A (p.Arg18=)
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n.1572T>A
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 dbSNP
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n.1571G=
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c.1298G>C (p.Arg433Pro)
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n.1589G>C
n.1571G>C
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n.249G>A
c.53G>A (p.Arg18His)
c.1388G>A (p.Arg463His)
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n.1589G>A
n.1571G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1570C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1570C=
12g.105189823G>TCA386376097APPL2c.1408C>A (p.Arg470Ser)
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n.248C>A
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n.1588C>A
n.1570C>A
12g.105189824C>ACA386376101APPL2c.1407G>T (p.Arg469Ser)
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n.1587G>T
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 COSMIC
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c.1278G= (p.Arg426=)
c.*692G= (n.*692G=)
n.1417G=
c.1425G= (p.Arg475=)
n.247G=
c.51G= (p.Arg17=)
c.1386G= (p.Arg462=)
c.1296G= (p.Arg432=)
c.1368G= (p.Arg456=)
n.1587G=
n.1569G=

Number of alleles fetched