Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.105189806_105189807delinsACCA2060497533APPL2c.1424_1425delinsGT (p.Gly475=)
c.1295_1296delinsGT (p.Gly432=)
c.*709_*710delinsGT (n.*709_*710delinsGT)
n.1434_1435delinsGT
c.1442_1443delinsGT (p.Gly481=)
n.264_265delinsGT
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c.1403_1404delinsGT (p.Gly468=)
c.1313_1314delinsGT (p.Gly438=)
c.1385_1386delinsGT (p.Gly462=)
n.1604_1605delinsGT
n.1586_1587delinsGT
12g.105189807C>ACA386376001APPL2c.1424G>T (p.Gly475Val)
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n.1604G>T
n.1586G>T
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c.*709G>C (n.*709G>C)
n.1434G>C
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c.68G>C (p.Gly23Ala)
c.1403G>C (p.Gly468Ala)
c.1313G>C (p.Gly438Ala)
c.1385G>C (p.Gly462Ala)
n.1604G>C
n.1586G>C
12g.105189807C>TCA386376002APPL2c.1424G>A (p.Gly475Asp)
c.1295G>A (p.Gly432Asp)
c.*709G>A (n.*709G>A)
n.1434G>A
c.1442G>A (p.Gly481Asp)
n.264G>A
c.68G>A (p.Gly23Asp)
c.1403G>A (p.Gly468Asp)
c.1313G>A (p.Gly438Asp)
c.1385G>A (p.Gly462Asp)
n.1604G>A
n.1586G>A
 gnomAD v4
12g.105189808delCA919164862APPL2c.1424del (p.Gly475ValfsTer21)
c.1295del (p.Gly432ValfsTer21)
c.*709del (n.*709del)
n.1434del
c.1442del (p.Gly481ValfsTer21)
n.264del
c.68del (p.Gly23ValfsTer21)
c.1403del (p.Gly468ValfsTer21)
c.1313del (p.Gly438ValfsTer21)
c.1385del (p.Gly462ValfsTer21)
n.1604del
n.1586del
 dbSNP gnomAD v4
12g.105189808C>ACA386376005APPL2c.1423G>T (p.Gly475Cys)
c.1294G>T (p.Gly432Cys)
c.*708G>T (n.*708G>T)
n.1433G>T
c.1441G>T (p.Gly481Cys)
n.263G>T
c.67G>T (p.Gly23Cys)
c.1402G>T (p.Gly468Cys)
c.1312G>T (p.Gly438Cys)
c.1384G>T (p.Gly462Cys)
n.1603G>T
n.1585G>T
12g.105189808C>GCA386376008APPL2c.1423G>C (p.Gly475Arg)
c.1294G>C (p.Gly432Arg)
c.*708G>C (n.*708G>C)
n.1433G>C
c.1441G>C (p.Gly481Arg)
n.263G>C
c.67G>C (p.Gly23Arg)
c.1402G>C (p.Gly468Arg)
c.1312G>C (p.Gly438Arg)
c.1384G>C (p.Gly462Arg)
n.1603G>C
n.1585G>C
12g.105189808C>TCA386376006APPL2c.1423G>A (p.Gly475Ser)
c.1294G>A (p.Gly432Ser)
c.*708G>A (n.*708G>A)
n.1433G>A
c.1441G>A (p.Gly481Ser)
n.263G>A
c.67G>A (p.Gly23Ser)
c.1402G>A (p.Gly468Ser)
c.1312G>A (p.Gly438Ser)
c.1384G>A (p.Gly462Ser)
n.1603G>A
n.1585G>A
 gnomAD v4
12g.105189809A=CA2060497534APPL2c.1422T= (p.Phe474=)
c.1293T= (p.Phe431=)
c.*707T= (n.*707T=)
n.1432T=
c.1440T= (p.Phe480=)
n.262T=
c.66T= (p.Phe22=)
c.1401T= (p.Phe467=)
c.1311T= (p.Phe437=)
c.1383T= (p.Phe461=)
n.1602T=
n.1584T=
12g.105189809A>CCA386376009APPL2c.1422T>G (p.Phe474Leu)
c.1293T>G (p.Phe431Leu)
c.*707T>G (n.*707T>G)
n.1432T>G
c.1440T>G (p.Phe480Leu)
n.262T>G
c.66T>G (p.Phe22Leu)
c.1401T>G (p.Phe467Leu)
c.1311T>G (p.Phe437Leu)
c.1383T>G (p.Phe461Leu)
n.1602T>G
n.1584T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189809A>GCA481640157APPL2c.1422T>C (p.Phe474=)
c.1293T>C (p.Phe431=)
c.*707T>C (n.*707T>C)
n.1432T>C
c.1440T>C (p.Phe480=)
n.262T>C
c.66T>C (p.Phe22=)
c.1401T>C (p.Phe467=)
c.1311T>C (p.Phe437=)
c.1383T>C (p.Phe461=)
n.1602T>C
n.1584T>C
12g.105189809A>TCA386376011APPL2c.1422T>A (p.Phe474Leu)
c.1293T>A (p.Phe431Leu)
c.*707T>A (n.*707T>A)
n.1432T>A
c.1440T>A (p.Phe480Leu)
n.262T>A
c.66T>A (p.Phe22Leu)
c.1401T>A (p.Phe467Leu)
c.1311T>A (p.Phe437Leu)
c.1383T>A (p.Phe461Leu)
n.1602T>A
n.1584T>A
12g.105189812delCA2518623791APPL2c.1422del (p.Phe474LeufsTer22)
c.1293del (p.Phe431LeufsTer22)
c.*707del (n.*707del)
n.1432del
c.1440del (p.Phe480LeufsTer22)
n.262del
c.66del (p.Phe22LeufsTer22)
c.1401del (p.Phe467LeufsTer22)
c.1311del (p.Phe437LeufsTer22)
c.1383del (p.Phe461LeufsTer22)
n.1602del
n.1584del
 gnomAD v4
12g.105189810A=CA2060497535APPL2c.1421T= (p.Phe474=)
c.1292T= (p.Phe431=)
c.*706T= (n.*706T=)
n.1431T=
c.1439T= (p.Phe480=)
n.261T=
c.65T= (p.Phe22=)
c.1400T= (p.Phe467=)
c.1310T= (p.Phe437=)
c.1382T= (p.Phe461=)
n.1601T=
n.1583T=
12g.105189810A>CCA386376014APPL2c.1421T>G (p.Phe474Cys)
c.1292T>G (p.Phe431Cys)
c.*706T>G (n.*706T>G)
n.1431T>G
c.1439T>G (p.Phe480Cys)
n.261T>G
c.65T>G (p.Phe22Cys)
c.1400T>G (p.Phe467Cys)
c.1310T>G (p.Phe437Cys)
c.1382T>G (p.Phe461Cys)
n.1601T>G
n.1583T>G
12g.105189810A>GCA386376016APPL2c.1421T>C (p.Phe474Ser)
c.1292T>C (p.Phe431Ser)
c.*706T>C (n.*706T>C)
n.1431T>C
c.1439T>C (p.Phe480Ser)
n.261T>C
c.65T>C (p.Phe22Ser)
c.1400T>C (p.Phe467Ser)
c.1310T>C (p.Phe437Ser)
c.1382T>C (p.Phe461Ser)
n.1601T>C
n.1583T>C
 gnomAD v4
12g.105189810A>TCA6759523APPL2c.1421T>A (p.Phe474Tyr)
c.1292T>A (p.Phe431Tyr)
c.*706T>A (n.*706T>A)
n.1431T>A
c.1439T>A (p.Phe480Tyr)
n.261T>A
c.65T>A (p.Phe22Tyr)
c.1400T>A (p.Phe467Tyr)
c.1310T>A (p.Phe437Tyr)
c.1382T>A (p.Phe461Tyr)
n.1601T>A
n.1583T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.105189811A>CCA386376020APPL2c.1420T>G (p.Phe474Val)
c.1291T>G (p.Phe431Val)
c.*705T>G (n.*705T>G)
n.1430T>G
c.1438T>G (p.Phe480Val)
n.260T>G
c.64T>G (p.Phe22Val)
c.1399T>G (p.Phe467Val)
c.1309T>G (p.Phe437Val)
c.1381T>G (p.Phe461Val)
n.1600T>G
n.1582T>G
12g.105189811A>GCA386376023APPL2c.1420T>C (p.Phe474Leu)
c.1291T>C (p.Phe431Leu)
c.*705T>C (n.*705T>C)
n.1430T>C
c.1438T>C (p.Phe480Leu)
n.260T>C
c.64T>C (p.Phe22Leu)
c.1399T>C (p.Phe467Leu)
c.1309T>C (p.Phe437Leu)
c.1381T>C (p.Phe461Leu)
n.1600T>C
n.1582T>C
12g.105189811A>TCA386376026APPL2c.1420T>A (p.Phe474Ile)
c.1291T>A (p.Phe431Ile)
c.*705T>A (n.*705T>A)
n.1430T>A
c.1438T>A (p.Phe480Ile)
n.260T>A
c.64T>A (p.Phe22Ile)
c.1399T>A (p.Phe467Ile)
c.1309T>A (p.Phe437Ile)
c.1381T>A (p.Phe461Ile)
n.1600T>A
n.1582T>A
12g.105189812A>CCA481640158APPL2c.1419T>G (p.Pro473=)
c.1290T>G (p.Pro430=)
c.*704T>G (n.*704T>G)
n.1429T>G
c.1437T>G (p.Pro479=)
n.259T>G
c.63T>G (p.Pro21=)
c.1398T>G (p.Pro466=)
c.1308T>G (p.Pro436=)
c.1380T>G (p.Pro460=)
n.1599T>G
n.1581T>G
12g.105189812A>GCA481640160APPL2c.1419T>C (p.Pro473=)
c.1290T>C (p.Pro430=)
c.*704T>C (n.*704T>C)
n.1429T>C
c.1437T>C (p.Pro479=)
n.259T>C
c.63T>C (p.Pro21=)
c.1398T>C (p.Pro466=)
c.1308T>C (p.Pro436=)
c.1380T>C (p.Pro460=)
n.1599T>C
n.1581T>C
12g.105189812A>TCA481640159APPL2c.1419T>A (p.Pro473=)
c.1290T>A (p.Pro430=)
c.*704T>A (n.*704T>A)
n.1429T>A
c.1437T>A (p.Pro479=)
n.259T>A
c.63T>A (p.Pro21=)
c.1398T>A (p.Pro466=)
c.1308T>A (p.Pro436=)
c.1380T>A (p.Pro460=)
n.1599T>A
n.1581T>A
12g.105189813G>ACA386376029APPL2c.1418C>T (p.Pro473Leu)
c.1289C>T (p.Pro430Leu)
c.*703C>T (n.*703C>T)
n.1428C>T
c.1436C>T (p.Pro479Leu)
n.258C>T
c.62C>T (p.Pro21Leu)
c.1397C>T (p.Pro466Leu)
c.1307C>T (p.Pro436Leu)
c.1379C>T (p.Pro460Leu)
n.1598C>T
n.1580C>T
12g.105189813G>CCA386376032APPL2c.1418C>G (p.Pro473Arg)
c.1289C>G (p.Pro430Arg)
c.*703C>G (n.*703C>G)
n.1428C>G
c.1436C>G (p.Pro479Arg)
n.258C>G
c.62C>G (p.Pro21Arg)
c.1397C>G (p.Pro466Arg)
c.1307C>G (p.Pro436Arg)
c.1379C>G (p.Pro460Arg)
n.1598C>G
n.1580C>G
12g.105189813G>TCA386376034APPL2c.1418C>A (p.Pro473His)
c.1289C>A (p.Pro430His)
c.*703C>A (n.*703C>A)
n.1428C>A
c.1436C>A (p.Pro479His)
n.258C>A
c.62C>A (p.Pro21His)
c.1397C>A (p.Pro466His)
c.1307C>A (p.Pro436His)
c.1379C>A (p.Pro460His)
n.1598C>A
n.1580C>A
12g.105189814G>ACA386376044APPL2c.1417C>T (p.Pro473Ser)
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
c.*702C>T (n.*702C>T)
n.1427C>T
c.1435C>T (p.Pro479Ser)
n.257C>T
c.61C>T (p.Pro21Ser)
c.1396C>T (p.Pro466Ser)
c.1306C>T (p.Pro436Ser)
c.1378C>T (p.Pro460Ser)
n.1597C>T
n.1579C>T
12g.105189814G>CCA386376040APPL2c.1417C>G (p.Pro473Ala)
c.1288C>G (p.Pro430Ala)
c.*702C>G (n.*702C>G)
n.1427C>G
c.1435C>G (p.Pro479Ala)
n.257C>G
c.61C>G (p.Pro21Ala)
c.1396C>G (p.Pro466Ala)
c.1306C>G (p.Pro436Ala)
c.1378C>G (p.Pro460Ala)
n.1597C>G
n.1579C>G
12g.105189814G>TCA386376037APPL2c.1417C>A (p.Pro473Thr)
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
c.*702C>A (n.*702C>A)
n.1427C>A
c.1435C>A (p.Pro479Thr)
n.257C>A
c.61C>A (p.Pro21Thr)
c.1396C>A (p.Pro466Thr)
c.1306C>A (p.Pro436Thr)
c.1378C>A (p.Pro460Thr)
n.1597C>A
n.1579C>A
12g.105189815G>ACA481640161APPL2c.1416C>T (p.Asn472=)
c.1287C>T (p.Asn429=)
c.*701C>T (n.*701C>T)
n.1426C>T
c.1434C>T (p.Asn478=)
n.256C>T
c.60C>T (p.Asn20=)
c.1395C>T (p.Asn465=)
c.1305C>T (p.Asn435=)
c.1377C>T (p.Asn459=)
n.1596C>T
n.1578C>T
12g.105189815G>CCA242650174APPL2c.1416C>G (p.Asn472Lys)
c.1287C>G (p.Asn429Lys)
c.*701C>G (n.*701C>G)
n.1426C>G
c.1434C>G (p.Asn478Lys)
n.256C>G
c.60C>G (p.Asn20Lys)
c.1395C>G (p.Asn465Lys)
c.1305C>G (p.Asn435Lys)
c.1377C>G (p.Asn459Lys)
n.1596C>G
n.1578C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.105189815G=CA2060497536APPL2c.1416C= (p.Asn472=)
c.1287C= (p.Asn429=)
c.*701C= (n.*701C=)
n.1426C=
c.1434C= (p.Asn478=)
n.256C=
c.60C= (p.Asn20=)
c.1395C= (p.Asn465=)
c.1305C= (p.Asn435=)
c.1377C= (p.Asn459=)
n.1596C=
n.1578C=
12g.105189815G>TCA386376045APPL2c.1416C>A (p.Asn472Lys)
c.1287C>A (p.Asn429Lys)
c.*701C>A (n.*701C>A)
n.1426C>A
c.1434C>A (p.Asn478Lys)
n.256C>A
c.60C>A (p.Asn20Lys)
c.1395C>A (p.Asn465Lys)
c.1305C>A (p.Asn435Lys)
c.1377C>A (p.Asn459Lys)
n.1596C>A
n.1578C>A
12g.105189816T>ACA386376048APPL2c.1415A>T (p.Asn472Ile)
c.1286A>T (p.Asn429Ile)
c.*700A>T (n.*700A>T)
n.1425A>T
c.1433A>T (p.Asn478Ile)
n.255A>T
c.59A>T (p.Asn20Ile)
c.1394A>T (p.Asn465Ile)
c.1304A>T (p.Asn435Ile)
c.1376A>T (p.Asn459Ile)
n.1595A>T
n.1577A>T
12g.105189816T>CCA386376051APPL2c.1415A>G (p.Asn472Ser)
c.1286A>G (p.Asn429Ser)
c.*700A>G (n.*700A>G)
n.1425A>G
c.1433A>G (p.Asn478Ser)
n.255A>G
c.59A>G (p.Asn20Ser)
c.1394A>G (p.Asn465Ser)
c.1304A>G (p.Asn435Ser)
c.1376A>G (p.Asn459Ser)
n.1595A>G
n.1577A>G
12g.105189816T>GCA386376054APPL2c.1415A>C (p.Asn472Thr)
c.1286A>C (p.Asn429Thr)
c.*700A>C (n.*700A>C)
n.1425A>C
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n.255A>C
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n.1595A>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.59A= (p.Asn20=)
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c.1304A= (p.Asn435=)
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n.1594A>G
n.1576A>G
 COSMIC
12g.105189817T>GCA386376060APPL2c.1414A>C (p.Asn472His)
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n.254A>C
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n.253C>A
c.57C>A (p.Thr19=)
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c.1302C>A (p.Thr434=)
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n.1593C>A
n.1575C>A
12g.105189819G>ACA386376061APPL2c.1412C>T (p.Thr471Ile)
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n.1574C>T
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n.1592C>G
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c.*697C>A (n.*697C>A)
n.1422C>A
c.1430C>A (p.Thr477Asn)
n.252C>A
c.56C>A (p.Thr19Asn)
c.1391C>A (p.Thr464Asn)
c.1301C>A (p.Thr434Asn)
c.1373C>A (p.Thr458Asn)
n.1592C>A
n.1574C>A
12g.105189820T>ACA386376074APPL2c.1411A>T (p.Thr471Ser)
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c.*696A>T (n.*696A>T)
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n.1591A>T
n.1573A>T
12g.105189820T>CCA386376071APPL2c.1411A>G (p.Thr471Ala)
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c.1429A>G (p.Thr477Ala)
n.251A>G
c.55A>G (p.Thr19Ala)
c.1390A>G (p.Thr464Ala)
c.1300A>G (p.Thr434Ala)
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n.1591A>G
n.1573A>G
12g.105189820T>GCA386376070APPL2c.1411A>C (p.Thr471Pro)
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n.1591A>C
n.1573A>C
12g.105189821A>CCA481640167APPL2c.1410T>G (p.Arg470=)
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n.1590T>G
n.1572T>G

Number of alleles fetched