Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.105189801G>A | CA386375968 | APPL2 | c.1430C>T (p.Thr477Ile) c.1301C>T (p.Thr434Ile) c.*715C>T (n.*715C>T) n.1440C>T c.1448C>T (p.Thr483Ile) n.270C>T c.74C>T (p.Thr25Ile) c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.1319C>T (p.Thr440Ile) c.1391C>T (p.Thr464Ile) n.1610C>T n.1592C>T | |
12 | g.105189801G>C | CA386375969 | APPL2 | c.1430C>G (p.Thr477Ser) c.1301C>G (p.Thr434Ser) c.*715C>G (n.*715C>G) n.1440C>G c.1448C>G (p.Thr483Ser) n.270C>G c.74C>G (p.Thr25Ser) c.1409C>G (p.Thr470Ser) c.1319C>G (p.Thr440Ser) c.1391C>G (p.Thr464Ser) n.1610C>G n.1592C>G | |
12 | g.105189801G>T | CA386375971 | APPL2 | c.1430C>A (p.Thr477Asn) c.1301C>A (p.Thr434Asn) c.*715C>A (n.*715C>A) n.1440C>A c.1448C>A (p.Thr483Asn) n.270C>A c.74C>A (p.Thr25Asn) c.1409C>A (p.Thr470Asn) c.1319C>A (p.Thr440Asn) c.1391C>A (p.Thr464Asn) n.1610C>A n.1592C>A | |
12 | g.105189802T>A | CA386375973 | APPL2 | c.1429A>T (p.Thr477Ser) c.1300A>T (p.Thr434Ser) c.*714A>T (n.*714A>T) n.1439A>T c.1447A>T (p.Thr483Ser) n.269A>T c.73A>T (p.Thr25Ser) c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.1318A>T (p.Thr440Ser) c.1390A>T (p.Thr464Ser) n.1609A>T n.1591A>T | |
12 | g.105189802T>C | CA386375976 | APPL2 | c.1429A>G (p.Thr477Ala) c.1300A>G (p.Thr434Ala) c.*714A>G (n.*714A>G) n.1439A>G c.1447A>G (p.Thr483Ala) n.269A>G c.73A>G (p.Thr25Ala) c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.1318A>G (p.Thr440Ala) c.1390A>G (p.Thr464Ala) n.1609A>G n.1591A>G | |
12 | g.105189802T>G | CA386375978 | APPL2 | c.1429A>C (p.Thr477Pro) c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.*714A>C (n.*714A>C) n.1439A>C c.1447A>C (p.Thr483Pro) n.269A>C c.73A>C (p.Thr25Pro) c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.1318A>C (p.Thr440Pro) c.1390A>C (p.Thr464Pro) n.1609A>C n.1591A>C | |
12 | g.105189803T>A | CA386375981 | APPL2 | c.1428A>T (p.Glu476Asp) c.1299A>T (p.Glu433Asp) c.*713A>T (n.*713A>T) n.1438A>T c.1446A>T (p.Glu482Asp) n.268A>T c.72A>T (p.Glu24Asp) c.1407A>T (p.Glu469Asp) c.1317A>T (p.Glu439Asp) c.1389A>T (p.Glu463Asp) n.1608A>T n.1590A>T | gnomAD v4 |
12 | g.105189803T>C | CA481640153 | APPL2 | c.1428A>G (p.Glu476=) c.1299A>G (p.Glu433=) c.*713A>G (n.*713A>G) n.1438A>G c.1446A>G (p.Glu482=) n.268A>G c.72A>G (p.Glu24=) c.1407A>G (p.Glu469=) c.1317A>G (p.Glu439=) c.1389A>G (p.Glu463=) n.1608A>G n.1590A>G | |
12 | g.105189803T>G | CA386375984 | APPL2 | c.1428A>C (p.Glu476Asp) c.1299A>C (p.Glu433Asp) c.*713A>C (n.*713A>C) n.1438A>C c.1446A>C (p.Glu482Asp) n.268A>C c.72A>C (p.Glu24Asp) c.1407A>C (p.Glu469Asp) c.1317A>C (p.Glu439Asp) c.1389A>C (p.Glu463Asp) n.1608A>C n.1590A>C | |
12 | g.105189804T>A | CA386375986 | APPL2 | c.1427A>T (p.Glu476Val) c.1298A>T (p.Glu433Val) c.*712A>T (n.*712A>T) n.1437A>T c.1445A>T (p.Glu482Val) n.267A>T c.71A>T (p.Glu24Val) c.1406A>T (p.Glu469Val) c.1316A>T (p.Glu439Val) c.1388A>T (p.Glu463Val) n.1607A>T n.1589A>T | |
12 | g.105189804T>C | CA386375989 | APPL2 | c.1427A>G (p.Glu476Gly) c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.*712A>G (n.*712A>G) n.1437A>G c.1445A>G (p.Glu482Gly) n.267A>G c.71A>G (p.Glu24Gly) c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.1316A>G (p.Glu439Gly) c.1388A>G (p.Glu463Gly) n.1607A>G n.1589A>G | |
12 | g.105189804T>G | CA386375991 | APPL2 | c.1427A>C (p.Glu476Ala) c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.*712A>C (n.*712A>C) n.1437A>C c.1445A>C (p.Glu482Ala) n.267A>C c.71A>C (p.Glu24Ala) c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.1316A>C (p.Glu439Ala) c.1388A>C (p.Glu463Ala) n.1607A>C n.1589A>C | gnomAD v4 |
12 | g.105189805C>A | CA386375993 | APPL2 | c.1426G>T (p.Glu476Ter) c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.*711G>T (n.*711G>T) n.1436G>T c.1444G>T (p.Glu482Ter) n.266G>T c.70G>T (p.Glu24Ter) c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.1387G>T (p.Glu463Ter) n.1606G>T n.1588G>T | |
12 | g.105189805C= | CA2060497532 | APPL2 | c.1426G= (p.Glu476=) c.1297G= (p.Glu433=) c.*711G= (n.*711G=) n.1436G= c.1444G= (p.Glu482=) n.266G= c.70G= (p.Glu24=) c.1405G= (p.Glu469=) c.1315G= (p.Glu439=) c.1387G= (p.Glu463=) n.1606G= n.1588G= | |
12 | g.105189805C>G | CA386375997 | APPL2 | c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.*711G>C (n.*711G>C) n.1436G>C c.1444G>C (p.Glu482Gln) n.266G>C c.70G>C (p.Glu24Gln) c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.1315G>C (p.Glu439Gln) c.1387G>C (p.Glu463Gln) n.1606G>C n.1588G>C | |
12 | g.105189805C>T | CA386375996 | APPL2 | c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.*711G>A (n.*711G>A) n.1436G>A c.1444G>A (p.Glu482Lys) n.266G>A c.70G>A (p.Glu24Lys) c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.1315G>A (p.Glu439Lys) c.1387G>A (p.Glu463Lys) n.1606G>A n.1588G>A | dbSNP |
12 | g.105189806A>C | CA481640154 | APPL2 | c.1425T>G (p.Gly475=) c.1296T>G (p.Gly432=) c.*710T>G (n.*710T>G) n.1435T>G c.1443T>G (p.Gly481=) n.265T>G c.69T>G (p.Gly23=) c.1404T>G (p.Gly468=) c.1314T>G (p.Gly438=) c.1386T>G (p.Gly462=) n.1605T>G n.1587T>G | gnomAD v4 |
12 | g.105189806A>G | CA481640156 | APPL2 | c.1425T>C (p.Gly475=) c.1296T>C (p.Gly432=) c.*710T>C (n.*710T>C) n.1435T>C c.1443T>C (p.Gly481=) n.265T>C c.69T>C (p.Gly23=) c.1404T>C (p.Gly468=) c.1314T>C (p.Gly438=) c.1386T>C (p.Gly462=) n.1605T>C n.1587T>C | |
12 | g.105189806A>T | CA481640155 | APPL2 | c.1425T>A (p.Gly475=) c.1296T>A (p.Gly432=) c.*710T>A (n.*710T>A) n.1435T>A c.1443T>A (p.Gly481=) n.265T>A c.69T>A (p.Gly23=) c.1404T>A (p.Gly468=) c.1314T>A (p.Gly438=) c.1386T>A (p.Gly462=) n.1605T>A n.1587T>A | |
12 | g.105189806_105189807delinsAC | CA2060497533 | APPL2 | c.1424_1425delinsGT (p.Gly475=) c.1295_1296delinsGT (p.Gly432=) c.*709_*710delinsGT (n.*709_*710delinsGT) n.1434_1435delinsGT c.1442_1443delinsGT (p.Gly481=) n.264_265delinsGT c.68_69delinsGT (p.Gly23=) c.1403_1404delinsGT (p.Gly468=) c.1313_1314delinsGT (p.Gly438=) c.1385_1386delinsGT (p.Gly462=) n.1604_1605delinsGT n.1586_1587delinsGT | |
12 | g.105189807C>A | CA386376001 | APPL2 | c.1424G>T (p.Gly475Val) c.1295G>T (p.Gly432Val) c.*709G>T (n.*709G>T) n.1434G>T c.1442G>T (p.Gly481Val) n.264G>T c.68G>T (p.Gly23Val) c.1403G>T (p.Gly468Val) c.1313G>T (p.Gly438Val) c.1385G>T (p.Gly462Val) n.1604G>T n.1586G>T | |
12 | g.105189807C>G | CA386376004 | APPL2 | c.1424G>C (p.Gly475Ala) c.1295G>C (p.Gly432Ala) c.*709G>C (n.*709G>C) n.1434G>C c.1442G>C (p.Gly481Ala) n.264G>C c.68G>C (p.Gly23Ala) c.1403G>C (p.Gly468Ala) c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.1385G>C (p.Gly462Ala) n.1604G>C n.1586G>C | |
12 | g.105189807C>T | CA386376002 | APPL2 | c.1424G>A (p.Gly475Asp) c.1295G>A (p.Gly432Asp) c.*709G>A (n.*709G>A) n.1434G>A c.1442G>A (p.Gly481Asp) n.264G>A c.68G>A (p.Gly23Asp) c.1403G>A (p.Gly468Asp) c.1313G>A (p.Gly438Asp) c.1385G>A (p.Gly462Asp) n.1604G>A n.1586G>A | gnomAD v4 |
12 | g.105189808del | CA919164862 | APPL2 | c.1424del (p.Gly475ValfsTer21) c.1295del (p.Gly432ValfsTer21) c.*709del (n.*709del) n.1434del c.1442del (p.Gly481ValfsTer21) n.264del c.68del (p.Gly23ValfsTer21) c.1403del (p.Gly468ValfsTer21) c.1313del (p.Gly438ValfsTer21) c.1385del (p.Gly462ValfsTer21) n.1604del n.1586del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.105189808C>A | CA386376005 | APPL2 | c.1423G>T (p.Gly475Cys) c.1294G>T (p.Gly432Cys) c.*708G>T (n.*708G>T) n.1433G>T c.1441G>T (p.Gly481Cys) n.263G>T c.67G>T (p.Gly23Cys) c.1402G>T (p.Gly468Cys) c.1312G>T (p.Gly438Cys) c.1384G>T (p.Gly462Cys) n.1603G>T n.1585G>T | |
12 | g.105189808C>G | CA386376008 | APPL2 | c.1423G>C (p.Gly475Arg) c.1294G>C (p.Gly432Arg) c.*708G>C (n.*708G>C) n.1433G>C c.1441G>C (p.Gly481Arg) n.263G>C c.67G>C (p.Gly23Arg) c.1402G>C (p.Gly468Arg) c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.1384G>C (p.Gly462Arg) n.1603G>C n.1585G>C | |
12 | g.105189808C>T | CA386376006 | APPL2 | c.1423G>A (p.Gly475Ser) c.1294G>A (p.Gly432Ser) c.*708G>A (n.*708G>A) n.1433G>A c.1441G>A (p.Gly481Ser) n.263G>A c.67G>A (p.Gly23Ser) c.1402G>A (p.Gly468Ser) c.1312G>A (p.Gly438Ser) c.1384G>A (p.Gly462Ser) n.1603G>A n.1585G>A | gnomAD v4 |
12 | g.105189809A= | CA2060497534 | APPL2 | c.1422T= (p.Phe474=) c.1293T= (p.Phe431=) c.*707T= (n.*707T=) n.1432T= c.1440T= (p.Phe480=) n.262T= c.66T= (p.Phe22=) c.1401T= (p.Phe467=) c.1311T= (p.Phe437=) c.1383T= (p.Phe461=) n.1602T= n.1584T= | |
12 | g.105189809A>C | CA386376009 | APPL2 | c.1422T>G (p.Phe474Leu) c.1293T>G (p.Phe431Leu) c.*707T>G (n.*707T>G) n.1432T>G c.1440T>G (p.Phe480Leu) n.262T>G c.66T>G (p.Phe22Leu) c.1401T>G (p.Phe467Leu) c.1311T>G (p.Phe437Leu) c.1383T>G (p.Phe461Leu) n.1602T>G n.1584T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105189809A>G | CA481640157 | APPL2 | c.1422T>C (p.Phe474=) c.1293T>C (p.Phe431=) c.*707T>C (n.*707T>C) n.1432T>C c.1440T>C (p.Phe480=) n.262T>C c.66T>C (p.Phe22=) c.1401T>C (p.Phe467=) c.1311T>C (p.Phe437=) c.1383T>C (p.Phe461=) n.1602T>C n.1584T>C | |
12 | g.105189809A>T | CA386376011 | APPL2 | c.1422T>A (p.Phe474Leu) c.1293T>A (p.Phe431Leu) c.*707T>A (n.*707T>A) n.1432T>A c.1440T>A (p.Phe480Leu) n.262T>A c.66T>A (p.Phe22Leu) c.1401T>A (p.Phe467Leu) c.1311T>A (p.Phe437Leu) c.1383T>A (p.Phe461Leu) n.1602T>A n.1584T>A | |
12 | g.105189812del | CA2518623791 | APPL2 | c.1422del (p.Phe474LeufsTer22) c.1293del (p.Phe431LeufsTer22) c.*707del (n.*707del) n.1432del c.1440del (p.Phe480LeufsTer22) n.262del c.66del (p.Phe22LeufsTer22) c.1401del (p.Phe467LeufsTer22) c.1311del (p.Phe437LeufsTer22) c.1383del (p.Phe461LeufsTer22) n.1602del n.1584del | gnomAD v4 |
12 | g.105189810A= | CA2060497535 | APPL2 | c.1421T= (p.Phe474=) c.1292T= (p.Phe431=) c.*706T= (n.*706T=) n.1431T= c.1439T= (p.Phe480=) n.261T= c.65T= (p.Phe22=) c.1400T= (p.Phe467=) c.1310T= (p.Phe437=) c.1382T= (p.Phe461=) n.1601T= n.1583T= | |
12 | g.105189810A>C | CA386376014 | APPL2 | c.1421T>G (p.Phe474Cys) c.1292T>G (p.Phe431Cys) c.*706T>G (n.*706T>G) n.1431T>G c.1439T>G (p.Phe480Cys) n.261T>G c.65T>G (p.Phe22Cys) c.1400T>G (p.Phe467Cys) c.1310T>G (p.Phe437Cys) c.1382T>G (p.Phe461Cys) n.1601T>G n.1583T>G | |
12 | g.105189810A>G | CA386376016 | APPL2 | c.1421T>C (p.Phe474Ser) c.1292T>C (p.Phe431Ser) c.*706T>C (n.*706T>C) n.1431T>C c.1439T>C (p.Phe480Ser) n.261T>C c.65T>C (p.Phe22Ser) c.1400T>C (p.Phe467Ser) c.1310T>C (p.Phe437Ser) c.1382T>C (p.Phe461Ser) n.1601T>C n.1583T>C | gnomAD v4 |
12 | g.105189810A>T | CA6759523 | APPL2 | c.1421T>A (p.Phe474Tyr) c.1292T>A (p.Phe431Tyr) c.*706T>A (n.*706T>A) n.1431T>A c.1439T>A (p.Phe480Tyr) n.261T>A c.65T>A (p.Phe22Tyr) c.1400T>A (p.Phe467Tyr) c.1310T>A (p.Phe437Tyr) c.1382T>A (p.Phe461Tyr) n.1601T>A n.1583T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.105189811A>C | CA386376020 | APPL2 | c.1420T>G (p.Phe474Val) c.1291T>G (p.Phe431Val) c.*705T>G (n.*705T>G) n.1430T>G c.1438T>G (p.Phe480Val) n.260T>G c.64T>G (p.Phe22Val) c.1399T>G (p.Phe467Val) c.1309T>G (p.Phe437Val) c.1381T>G (p.Phe461Val) n.1600T>G n.1582T>G | |
12 | g.105189811A>G | CA386376023 | APPL2 | c.1420T>C (p.Phe474Leu) c.1291T>C (p.Phe431Leu) c.*705T>C (n.*705T>C) n.1430T>C c.1438T>C (p.Phe480Leu) n.260T>C c.64T>C (p.Phe22Leu) c.1399T>C (p.Phe467Leu) c.1309T>C (p.Phe437Leu) c.1381T>C (p.Phe461Leu) n.1600T>C n.1582T>C | |
12 | g.105189811A>T | CA386376026 | APPL2 | c.1420T>A (p.Phe474Ile) c.1291T>A (p.Phe431Ile) c.*705T>A (n.*705T>A) n.1430T>A c.1438T>A (p.Phe480Ile) n.260T>A c.64T>A (p.Phe22Ile) c.1399T>A (p.Phe467Ile) c.1309T>A (p.Phe437Ile) c.1381T>A (p.Phe461Ile) n.1600T>A n.1582T>A | |
12 | g.105189812A>C | CA481640158 | APPL2 | c.1419T>G (p.Pro473=) c.1290T>G (p.Pro430=) c.*704T>G (n.*704T>G) n.1429T>G c.1437T>G (p.Pro479=) n.259T>G c.63T>G (p.Pro21=) c.1398T>G (p.Pro466=) c.1308T>G (p.Pro436=) c.1380T>G (p.Pro460=) n.1599T>G n.1581T>G | |
12 | g.105189812A>G | CA481640160 | APPL2 | c.1419T>C (p.Pro473=) c.1290T>C (p.Pro430=) c.*704T>C (n.*704T>C) n.1429T>C c.1437T>C (p.Pro479=) n.259T>C c.63T>C (p.Pro21=) c.1398T>C (p.Pro466=) c.1308T>C (p.Pro436=) c.1380T>C (p.Pro460=) n.1599T>C n.1581T>C | |
12 | g.105189812A>T | CA481640159 | APPL2 | c.1419T>A (p.Pro473=) c.1290T>A (p.Pro430=) c.*704T>A (n.*704T>A) n.1429T>A c.1437T>A (p.Pro479=) n.259T>A c.63T>A (p.Pro21=) c.1398T>A (p.Pro466=) c.1308T>A (p.Pro436=) c.1380T>A (p.Pro460=) n.1599T>A n.1581T>A | |
12 | g.105189813G>A | CA386376029 | APPL2 | c.1418C>T (p.Pro473Leu) c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.*703C>T (n.*703C>T) n.1428C>T c.1436C>T (p.Pro479Leu) n.258C>T c.62C>T (p.Pro21Leu) c.1397C>T (p.Pro466Leu) c.1307C>T (p.Pro436Leu) c.1379C>T (p.Pro460Leu) n.1598C>T n.1580C>T | |
12 | g.105189813G>C | CA386376032 | APPL2 | c.1418C>G (p.Pro473Arg) c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.*703C>G (n.*703C>G) n.1428C>G c.1436C>G (p.Pro479Arg) n.258C>G c.62C>G (p.Pro21Arg) c.1397C>G (p.Pro466Arg) c.1307C>G (p.Pro436Arg) c.1379C>G (p.Pro460Arg) n.1598C>G n.1580C>G | |
12 | g.105189813G>T | CA386376034 | APPL2 | c.1418C>A (p.Pro473His) c.1289C>A (p.Pro430His) c.*703C>A (n.*703C>A) n.1428C>A c.1436C>A (p.Pro479His) n.258C>A c.62C>A (p.Pro21His) c.1397C>A (p.Pro466His) c.1307C>A (p.Pro436His) c.1379C>A (p.Pro460His) n.1598C>A n.1580C>A | |
12 | g.105189814G>A | CA386376044 | APPL2 | c.1417C>T (p.Pro473Ser) c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.*702C>T (n.*702C>T) n.1427C>T c.1435C>T (p.Pro479Ser) n.257C>T c.61C>T (p.Pro21Ser) c.1396C>T (p.Pro466Ser) c.1306C>T (p.Pro436Ser) c.1378C>T (p.Pro460Ser) n.1597C>T n.1579C>T | |
12 | g.105189814G>C | CA386376040 | APPL2 | c.1417C>G (p.Pro473Ala) c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.*702C>G (n.*702C>G) n.1427C>G c.1435C>G (p.Pro479Ala) n.257C>G c.61C>G (p.Pro21Ala) c.1396C>G (p.Pro466Ala) c.1306C>G (p.Pro436Ala) c.1378C>G (p.Pro460Ala) n.1597C>G n.1579C>G | |
12 | g.105189814G>T | CA386376037 | APPL2 | c.1417C>A (p.Pro473Thr) c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.*702C>A (n.*702C>A) n.1427C>A c.1435C>A (p.Pro479Thr) n.257C>A c.61C>A (p.Pro21Thr) c.1396C>A (p.Pro466Thr) c.1306C>A (p.Pro436Thr) c.1378C>A (p.Pro460Thr) n.1597C>A n.1579C>A | |
12 | g.105189815G>A | CA481640161 | APPL2 | c.1416C>T (p.Asn472=) c.1287C>T (p.Asn429=) c.*701C>T (n.*701C>T) n.1426C>T c.1434C>T (p.Asn478=) n.256C>T c.60C>T (p.Asn20=) c.1395C>T (p.Asn465=) c.1305C>T (p.Asn435=) c.1377C>T (p.Asn459=) n.1596C>T n.1578C>T | |
12 | g.105189815G>C | CA242650174 | APPL2 | c.1416C>G (p.Asn472Lys) c.1287C>G (p.Asn429Lys) c.*701C>G (n.*701C>G) n.1426C>G c.1434C>G (p.Asn478Lys) n.256C>G c.60C>G (p.Asn20Lys) c.1395C>G (p.Asn465Lys) c.1305C>G (p.Asn435Lys) c.1377C>G (p.Asn459Lys) n.1596C>G n.1578C>G | dbSNP gnomAD v4 |