Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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c.*718A>C (n.*718A>C)
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 COSMIC
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n.1611T>C
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12g.105189801G>TCA386375971APPL2c.1430C>A (p.Thr477Asn)
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c.1409C>A (p.Thr470Asn)
c.1319C>A (p.Thr440Asn)
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n.1610C>A
n.1592C>A
12g.105189802T>ACA386375973APPL2c.1429A>T (p.Thr477Ser)
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n.1439A>G
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c.73A>G (p.Thr25Ala)
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n.1591A>G
12g.105189802T>GCA386375978APPL2c.1429A>C (p.Thr477Pro)
c.1300A>C (p.Thr434Pro)
c.*714A>C (n.*714A>C)
n.1439A>C
c.1447A>C (p.Thr483Pro)
n.269A>C
c.73A>C (p.Thr25Pro)
c.1408A>C (p.Thr470Pro)
c.1318A>C (p.Thr440Pro)
c.1390A>C (p.Thr464Pro)
n.1609A>C
n.1591A>C
12g.105189803T>ACA386375981APPL2c.1428A>T (p.Glu476Asp)
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 gnomAD v4
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n.268A>G
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n.1608A>G
n.1590A>G
12g.105189803T>GCA386375984APPL2c.1428A>C (p.Glu476Asp)
c.1299A>C (p.Glu433Asp)
c.*713A>C (n.*713A>C)
n.1438A>C
c.1446A>C (p.Glu482Asp)
n.268A>C
c.72A>C (p.Glu24Asp)
c.1407A>C (p.Glu469Asp)
c.1317A>C (p.Glu439Asp)
c.1389A>C (p.Glu463Asp)
n.1608A>C
n.1590A>C
12g.105189804T>ACA386375986APPL2c.1427A>T (p.Glu476Val)
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n.1437A>T
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n.267A>T
c.71A>T (p.Glu24Val)
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n.1607A>T
n.1589A>T
12g.105189804T>CCA386375989APPL2c.1427A>G (p.Glu476Gly)
c.1298A>G (p.Glu433Gly)
c.*712A>G (n.*712A>G)
n.1437A>G
c.1445A>G (p.Glu482Gly)
n.267A>G
c.71A>G (p.Glu24Gly)
c.1406A>G (p.Glu469Gly)
c.1316A>G (p.Glu439Gly)
c.1388A>G (p.Glu463Gly)
n.1607A>G
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12g.105189804T>GCA386375991APPL2c.1427A>C (p.Glu476Ala)
c.1298A>C (p.Glu433Ala)
c.*712A>C (n.*712A>C)
n.1437A>C
c.1445A>C (p.Glu482Ala)
n.267A>C
c.71A>C (p.Glu24Ala)
c.1406A>C (p.Glu469Ala)
c.1316A>C (p.Glu439Ala)
c.1388A>C (p.Glu463Ala)
n.1607A>C
n.1589A>C
 gnomAD v4
12g.105189805C>ACA386375993APPL2c.1426G>T (p.Glu476Ter)
c.1297G>T (p.Glu433Ter)
c.*711G>T (n.*711G>T)
n.1436G>T
c.1444G>T (p.Glu482Ter)
n.266G>T
c.70G>T (p.Glu24Ter)
c.1405G>T (p.Glu469Ter)
c.1315G>T (p.Glu439Ter)
c.1387G>T (p.Glu463Ter)
n.1606G>T
n.1588G>T
12g.105189805C=CA2060497532APPL2c.1426G= (p.Glu476=)
c.1297G= (p.Glu433=)
c.*711G= (n.*711G=)
n.1436G=
c.1444G= (p.Glu482=)
n.266G=
c.70G= (p.Glu24=)
c.1405G= (p.Glu469=)
c.1315G= (p.Glu439=)
c.1387G= (p.Glu463=)
n.1606G=
n.1588G=
12g.105189805C>GCA386375997APPL2c.1426G>C (p.Glu476Gln)
c.1297G>C (p.Glu433Gln)
c.*711G>C (n.*711G>C)
n.1436G>C
c.1444G>C (p.Glu482Gln)
n.266G>C
c.70G>C (p.Glu24Gln)
c.1405G>C (p.Glu469Gln)
c.1315G>C (p.Glu439Gln)
c.1387G>C (p.Glu463Gln)
n.1606G>C
n.1588G>C
12g.105189805C>TCA386375996APPL2c.1426G>A (p.Glu476Lys)
c.1297G>A (p.Glu433Lys)
c.*711G>A (n.*711G>A)
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n.266G>A
c.70G>A (p.Glu24Lys)
c.1405G>A (p.Glu469Lys)
c.1315G>A (p.Glu439Lys)
c.1387G>A (p.Glu463Lys)
n.1606G>A
n.1588G>A
 dbSNP
12g.105189806A>CCA481640154APPL2c.1425T>G (p.Gly475=)
c.1296T>G (p.Gly432=)
c.*710T>G (n.*710T>G)
n.1435T>G
c.1443T>G (p.Gly481=)
n.265T>G
c.69T>G (p.Gly23=)
c.1404T>G (p.Gly468=)
c.1314T>G (p.Gly438=)
c.1386T>G (p.Gly462=)
n.1605T>G
n.1587T>G
 gnomAD v4
12g.105189806A>GCA481640156APPL2c.1425T>C (p.Gly475=)
c.1296T>C (p.Gly432=)
c.*710T>C (n.*710T>C)
n.1435T>C
c.1443T>C (p.Gly481=)
n.265T>C
c.69T>C (p.Gly23=)
c.1404T>C (p.Gly468=)
c.1314T>C (p.Gly438=)
c.1386T>C (p.Gly462=)
n.1605T>C
n.1587T>C
12g.105189806A>TCA481640155APPL2c.1425T>A (p.Gly475=)
c.1296T>A (p.Gly432=)
c.*710T>A (n.*710T>A)
n.1435T>A
c.1443T>A (p.Gly481=)
n.265T>A
c.69T>A (p.Gly23=)
c.1404T>A (p.Gly468=)
c.1314T>A (p.Gly438=)
c.1386T>A (p.Gly462=)
n.1605T>A
n.1587T>A
12g.105189806_105189807delinsACCA2060497533APPL2c.1424_1425delinsGT (p.Gly475=)
c.1295_1296delinsGT (p.Gly432=)
c.*709_*710delinsGT (n.*709_*710delinsGT)
n.1434_1435delinsGT
c.1442_1443delinsGT (p.Gly481=)
n.264_265delinsGT
c.68_69delinsGT (p.Gly23=)
c.1403_1404delinsGT (p.Gly468=)
c.1313_1314delinsGT (p.Gly438=)
c.1385_1386delinsGT (p.Gly462=)
n.1604_1605delinsGT
n.1586_1587delinsGT
12g.105189807C>ACA386376001APPL2c.1424G>T (p.Gly475Val)
c.1295G>T (p.Gly432Val)
c.*709G>T (n.*709G>T)
n.1434G>T
c.1442G>T (p.Gly481Val)
n.264G>T
c.68G>T (p.Gly23Val)
c.1403G>T (p.Gly468Val)
c.1313G>T (p.Gly438Val)
c.1385G>T (p.Gly462Val)
n.1604G>T
n.1586G>T
12g.105189807C>GCA386376004APPL2c.1424G>C (p.Gly475Ala)
c.1295G>C (p.Gly432Ala)
c.*709G>C (n.*709G>C)
n.1434G>C
c.1442G>C (p.Gly481Ala)
n.264G>C
c.68G>C (p.Gly23Ala)
c.1403G>C (p.Gly468Ala)
c.1313G>C (p.Gly438Ala)
c.1385G>C (p.Gly462Ala)
n.1604G>C
n.1586G>C
12g.105189807C>TCA386376002APPL2c.1424G>A (p.Gly475Asp)
c.1295G>A (p.Gly432Asp)
c.*709G>A (n.*709G>A)
n.1434G>A
c.1442G>A (p.Gly481Asp)
n.264G>A
c.68G>A (p.Gly23Asp)
c.1403G>A (p.Gly468Asp)
c.1313G>A (p.Gly438Asp)
c.1385G>A (p.Gly462Asp)
n.1604G>A
n.1586G>A
 gnomAD v4
12g.105189808delCA919164862APPL2c.1424del (p.Gly475ValfsTer21)
c.1295del (p.Gly432ValfsTer21)
c.*709del (n.*709del)
n.1434del
c.1442del (p.Gly481ValfsTer21)
n.264del
c.68del (p.Gly23ValfsTer21)
c.1403del (p.Gly468ValfsTer21)
c.1313del (p.Gly438ValfsTer21)
c.1385del (p.Gly462ValfsTer21)
n.1604del
n.1586del
 dbSNP gnomAD v4
12g.105189808C>ACA386376005APPL2c.1423G>T (p.Gly475Cys)
c.1294G>T (p.Gly432Cys)
c.*708G>T (n.*708G>T)
n.1433G>T
c.1441G>T (p.Gly481Cys)
n.263G>T
c.67G>T (p.Gly23Cys)
c.1402G>T (p.Gly468Cys)
c.1312G>T (p.Gly438Cys)
c.1384G>T (p.Gly462Cys)
n.1603G>T
n.1585G>T
12g.105189808C>GCA386376008APPL2c.1423G>C (p.Gly475Arg)
c.1294G>C (p.Gly432Arg)
c.*708G>C (n.*708G>C)
n.1433G>C
c.1441G>C (p.Gly481Arg)
n.263G>C
c.67G>C (p.Gly23Arg)
c.1402G>C (p.Gly468Arg)
c.1312G>C (p.Gly438Arg)
c.1384G>C (p.Gly462Arg)
n.1603G>C
n.1585G>C
12g.105189808C>TCA386376006APPL2c.1423G>A (p.Gly475Ser)
c.1294G>A (p.Gly432Ser)
c.*708G>A (n.*708G>A)
n.1433G>A
c.1441G>A (p.Gly481Ser)
n.263G>A
c.67G>A (p.Gly23Ser)
c.1402G>A (p.Gly468Ser)
c.1312G>A (p.Gly438Ser)
c.1384G>A (p.Gly462Ser)
n.1603G>A
n.1585G>A
 gnomAD v4
12g.105189809A=CA2060497534APPL2c.1422T= (p.Phe474=)
c.1293T= (p.Phe431=)
c.*707T= (n.*707T=)
n.1432T=
c.1440T= (p.Phe480=)
n.262T=
c.66T= (p.Phe22=)
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c.1311T= (p.Phe437=)
c.1383T= (p.Phe461=)
n.1602T=
n.1584T=
12g.105189809A>CCA386376009APPL2c.1422T>G (p.Phe474Leu)
c.1293T>G (p.Phe431Leu)
c.*707T>G (n.*707T>G)
n.1432T>G
c.1440T>G (p.Phe480Leu)
n.262T>G
c.66T>G (p.Phe22Leu)
c.1401T>G (p.Phe467Leu)
c.1311T>G (p.Phe437Leu)
c.1383T>G (p.Phe461Leu)
n.1602T>G
n.1584T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189809A>GCA481640157APPL2c.1422T>C (p.Phe474=)
c.1293T>C (p.Phe431=)
c.*707T>C (n.*707T>C)
n.1432T>C
c.1440T>C (p.Phe480=)
n.262T>C
c.66T>C (p.Phe22=)
c.1401T>C (p.Phe467=)
c.1311T>C (p.Phe437=)
c.1383T>C (p.Phe461=)
n.1602T>C
n.1584T>C

Number of alleles fetched