Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.105189790A>CCA386375894APPL2c.1441T>G (p.Ser481Ala)
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n.1603T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1420T>C (p.Ser474Pro)
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n.1621T>C
n.1603T>C
 gnomAD v4
12g.105189790A>TCA386375900APPL2c.1441T>A (p.Ser481Thr)
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n.1621T>A
n.1603T>A
 gnomAD v4
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n.280A>G
c.84A>G (p.Glu28=)
c.1419A>G (p.Glu473=)
c.1329A>G (p.Glu443=)
c.1401A>G (p.Glu467=)
n.1620A>G
n.1602A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.105189791T>GCA386375905APPL2c.1440A>C (p.Glu480Asp)
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n.1602A>C
12g.105189791T=CA2060497528APPL2c.1440A= (p.Glu480=)
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n.1620A=
n.1602A=
12g.105189792T>ACA386375907APPL2c.1439A>T (p.Glu480Val)
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n.1619A>T
n.1601A>T
12g.105189792T>CCA386375908APPL2c.1439A>G (p.Glu480Gly)
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c.*724A>G (n.*724A>G)
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n.279A>G
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c.1457A>C (p.Glu486Ala)
n.279A>C
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c.1418A>C (p.Glu473Ala)
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n.1619A>C
n.1601A>C
12g.105189793C>ACA386375913APPL2c.1438G>T (p.Glu480Ter)
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n.1448G>T
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n.278G>T
c.82G>T (p.Glu28Ter)
c.1417G>T (p.Glu473Ter)
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n.1618G>T
n.1600G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189793C=CA2060497529APPL2c.1438G= (p.Glu480=)
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c.1399G= (p.Glu467=)
n.1618G=
n.1600G=
12g.105189793C>GCA386375921APPL2c.1438G>C (p.Glu480Gln)
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
c.*723G>C (n.*723G>C)
n.1448G>C
c.1456G>C (p.Glu486Gln)
n.278G>C
c.82G>C (p.Glu28Gln)
c.1417G>C (p.Glu473Gln)
c.1327G>C (p.Glu443Gln)
c.1399G>C (p.Glu467Gln)
n.1618G>C
n.1600G>C
12g.105189793C>TCA6759522APPL2c.1438G>A (p.Glu480Lys)
c.1309G>A (p.Glu437Lys)
c.*723G>A (n.*723G>A)
n.1448G>A
c.1456G>A (p.Glu486Lys)
n.278G>A
c.82G>A (p.Glu28Lys)
c.1417G>A (p.Glu473Lys)
c.1327G>A (p.Glu443Lys)
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n.1618G>A
n.1600G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.105189794A>CCA386375928APPL2c.1437T>G (p.Asp479Glu)
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n.1617T>G
n.1599T>G
12g.105189794A>GCA481640147APPL2c.1437T>C (p.Asp479=)
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n.1447T>C
c.1455T>C (p.Asp485=)
n.277T>C
c.81T>C (p.Asp27=)
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c.1326T>C (p.Asp442=)
c.1398T>C (p.Asp466=)
n.1617T>C
n.1599T>C
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n.277T>A
c.81T>A (p.Asp27Glu)
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c.1326T>A (p.Asp442Glu)
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n.1617T>A
n.1599T>A
12g.105189795T>ACA386375934APPL2c.1436A>T (p.Asp479Val)
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n.276A>T
c.80A>T (p.Asp27Val)
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n.1616A>T
n.1598A>T
12g.105189795T>CCA386375936APPL2c.1436A>G (p.Asp479Gly)
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c.*721A>G (n.*721A>G)
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n.276A>G
c.80A>G (p.Asp27Gly)
c.1415A>G (p.Asp472Gly)
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n.1616A>G
n.1598A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.105189795T>GCA386375938APPL2c.1436A>C (p.Asp479Ala)
c.1307A>C (p.Asp436Ala)
c.*721A>C (n.*721A>C)
n.1446A>C
c.1454A>C (p.Asp485Ala)
n.276A>C
c.80A>C (p.Asp27Ala)
c.1415A>C (p.Asp472Ala)
c.1325A>C (p.Asp442Ala)
c.1397A>C (p.Asp466Ala)
n.1616A>C
n.1598A>C
12g.105189795T=CA2060497530APPL2c.1436A= (p.Asp479=)
c.1307A= (p.Asp436=)
c.*721A= (n.*721A=)
n.1446A=
c.1454A= (p.Asp485=)
n.276A=
c.80A= (p.Asp27=)
c.1415A= (p.Asp472=)
c.1325A= (p.Asp442=)
c.1397A= (p.Asp466=)
n.1616A=
n.1598A=
12g.105189796C>ACA386375941APPL2c.1435G>T (p.Asp479Tyr)
c.1306G>T (p.Asp436Tyr)
c.*720G>T (n.*720G>T)
n.1445G>T
c.1453G>T (p.Asp485Tyr)
n.275G>T
c.79G>T (p.Asp27Tyr)
c.1414G>T (p.Asp472Tyr)
c.1324G>T (p.Asp442Tyr)
c.1396G>T (p.Asp466Tyr)
n.1615G>T
n.1597G>T
12g.105189796C=CA2060497531APPL2c.1435G= (p.Asp479=)
c.1306G= (p.Asp436=)
c.*720G= (n.*720G=)
n.1445G=
c.1453G= (p.Asp485=)
n.275G=
c.79G= (p.Asp27=)
c.1414G= (p.Asp472=)
c.1324G= (p.Asp442=)
c.1396G= (p.Asp466=)
n.1615G=
n.1597G=
12g.105189796C>GCA386375943APPL2c.1435G>C (p.Asp479His)
c.1306G>C (p.Asp436His)
c.*720G>C (n.*720G>C)
n.1445G>C
c.1453G>C (p.Asp485His)
n.275G>C
c.79G>C (p.Asp27His)
c.1414G>C (p.Asp472His)
c.1324G>C (p.Asp442His)
c.1396G>C (p.Asp466His)
n.1615G>C
n.1597G>C
12g.105189796C>TCA386375946APPL2c.1435G>A (p.Asp479Asn)
c.1306G>A (p.Asp436Asn)
c.*720G>A (n.*720G>A)
n.1445G>A
c.1453G>A (p.Asp485Asn)
n.275G>A
c.79G>A (p.Asp27Asn)
c.1414G>A (p.Asp472Asn)
c.1324G>A (p.Asp442Asn)
c.1396G>A (p.Asp466Asn)
n.1615G>A
n.1597G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.105189797C>ACA386375948APPL2c.1434G>T (p.Glu478Asp)
c.1305G>T (p.Glu435Asp)
c.*719G>T (n.*719G>T)
n.1444G>T
c.1452G>T (p.Glu484Asp)
n.274G>T
c.78G>T (p.Glu26Asp)
c.1413G>T (p.Glu471Asp)
c.1323G>T (p.Glu441Asp)
c.1395G>T (p.Glu465Asp)
n.1614G>T
n.1596G>T
12g.105189797C>GCA386375951APPL2c.1434G>C (p.Glu478Asp)
c.1305G>C (p.Glu435Asp)
c.*719G>C (n.*719G>C)
n.1444G>C
c.1452G>C (p.Glu484Asp)
n.274G>C
c.78G>C (p.Glu26Asp)
c.1413G>C (p.Glu471Asp)
c.1323G>C (p.Glu441Asp)
c.1395G>C (p.Glu465Asp)
n.1614G>C
n.1596G>C
12g.105189797C>TCA481640148APPL2c.1434G>A (p.Glu478=)
c.1305G>A (p.Glu435=)
c.*719G>A (n.*719G>A)
n.1444G>A
c.1452G>A (p.Glu484=)
n.274G>A
c.78G>A (p.Glu26=)
c.1413G>A (p.Glu471=)
c.1323G>A (p.Glu441=)
c.1395G>A (p.Glu465=)
n.1614G>A
n.1596G>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.105189798T>ACA386375953APPL2c.1433A>T (p.Glu478Val)
c.1304A>T (p.Glu435Val)
c.*718A>T (n.*718A>T)
n.1443A>T
c.1451A>T (p.Glu484Val)
n.273A>T
c.77A>T (p.Glu26Val)
c.1412A>T (p.Glu471Val)
c.1322A>T (p.Glu441Val)
c.1394A>T (p.Glu465Val)
n.1613A>T
n.1595A>T
12g.105189798T>CCA386375956APPL2c.1433A>G (p.Glu478Gly)
c.1304A>G (p.Glu435Gly)
c.*718A>G (n.*718A>G)
n.1443A>G
c.1451A>G (p.Glu484Gly)
n.273A>G
c.77A>G (p.Glu26Gly)
c.1412A>G (p.Glu471Gly)
c.1322A>G (p.Glu441Gly)
c.1394A>G (p.Glu465Gly)
n.1613A>G
n.1595A>G
12g.105189798T>GCA386375957APPL2c.1433A>C (p.Glu478Ala)
c.1304A>C (p.Glu435Ala)
c.*718A>C (n.*718A>C)
n.1443A>C
c.1451A>C (p.Glu484Ala)
n.273A>C
c.77A>C (p.Glu26Ala)
c.1412A>C (p.Glu471Ala)
c.1322A>C (p.Glu441Ala)
c.1394A>C (p.Glu465Ala)
n.1613A>C
n.1595A>C
12g.105189799C>ACA386375966APPL2c.1432G>T (p.Glu478Ter)
c.1303G>T (p.Glu435Ter)
c.*717G>T (n.*717G>T)
n.1442G>T
c.1450G>T (p.Glu484Ter)
n.272G>T
c.76G>T (p.Glu26Ter)
c.1411G>T (p.Glu471Ter)
c.1321G>T (p.Glu441Ter)
c.1393G>T (p.Glu465Ter)
n.1612G>T
n.1594G>T
12g.105189799C>GCA386375961APPL2c.1432G>C (p.Glu478Gln)
c.1303G>C (p.Glu435Gln)
c.*717G>C (n.*717G>C)
n.1442G>C
c.1450G>C (p.Glu484Gln)
n.272G>C
c.76G>C (p.Glu26Gln)
c.1411G>C (p.Glu471Gln)
c.1321G>C (p.Glu441Gln)
c.1393G>C (p.Glu465Gln)
n.1612G>C
n.1594G>C
 COSMIC
12g.105189799C>TCA386375963APPL2c.1432G>A (p.Glu478Lys)
c.1303G>A (p.Glu435Lys)
c.*717G>A (n.*717G>A)
n.1442G>A
c.1450G>A (p.Glu484Lys)
n.272G>A
c.76G>A (p.Glu26Lys)
c.1411G>A (p.Glu471Lys)
c.1321G>A (p.Glu441Lys)
c.1393G>A (p.Glu465Lys)
n.1612G>A
n.1594G>A
12g.105189800A>CCA481640152APPL2c.1431T>G (p.Thr477=)
c.1302T>G (p.Thr434=)
c.*716T>G (n.*716T>G)
n.1441T>G
c.1449T>G (p.Thr483=)
n.271T>G
c.75T>G (p.Thr25=)
c.1410T>G (p.Thr470=)
c.1320T>G (p.Thr440=)
c.1392T>G (p.Thr464=)
n.1611T>G
n.1593T>G
12g.105189800A>GCA481640151APPL2c.1431T>C (p.Thr477=)
c.1302T>C (p.Thr434=)
c.*716T>C (n.*716T>C)
n.1441T>C
c.1449T>C (p.Thr483=)
n.271T>C
c.75T>C (p.Thr25=)
c.1410T>C (p.Thr470=)
c.1320T>C (p.Thr440=)
c.1392T>C (p.Thr464=)
n.1611T>C
n.1593T>C
12g.105189800A>TCA481640150APPL2c.1431T>A (p.Thr477=)
c.1302T>A (p.Thr434=)
c.*716T>A (n.*716T>A)
n.1441T>A
c.1449T>A (p.Thr483=)
n.271T>A
c.75T>A (p.Thr25=)
c.1410T>A (p.Thr470=)
c.1320T>A (p.Thr440=)
c.1392T>A (p.Thr464=)
n.1611T>A
n.1593T>A
12g.105189801G>ACA386375968APPL2c.1430C>T (p.Thr477Ile)
c.1301C>T (p.Thr434Ile)
c.*715C>T (n.*715C>T)
n.1440C>T
c.1448C>T (p.Thr483Ile)
n.270C>T
c.74C>T (p.Thr25Ile)
c.1409C>T (p.Thr470Ile)
c.1319C>T (p.Thr440Ile)
c.1391C>T (p.Thr464Ile)
n.1610C>T
n.1592C>T
12g.105189801G>CCA386375969APPL2c.1430C>G (p.Thr477Ser)
c.1301C>G (p.Thr434Ser)
c.*715C>G (n.*715C>G)
n.1440C>G
c.1448C>G (p.Thr483Ser)
n.270C>G
c.74C>G (p.Thr25Ser)
c.1409C>G (p.Thr470Ser)
c.1319C>G (p.Thr440Ser)
c.1391C>G (p.Thr464Ser)
n.1610C>G
n.1592C>G
12g.105189801G>TCA386375971APPL2c.1430C>A (p.Thr477Asn)
c.1301C>A (p.Thr434Asn)
c.*715C>A (n.*715C>A)
n.1440C>A
c.1448C>A (p.Thr483Asn)
n.270C>A
c.74C>A (p.Thr25Asn)
c.1409C>A (p.Thr470Asn)
c.1319C>A (p.Thr440Asn)
c.1391C>A (p.Thr464Asn)
n.1610C>A
n.1592C>A
12g.105189802T>ACA386375973APPL2c.1429A>T (p.Thr477Ser)
c.1300A>T (p.Thr434Ser)
c.*714A>T (n.*714A>T)
n.1439A>T
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n.269A>T
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n.1609A>T
n.1591A>T
12g.105189802T>CCA386375976APPL2c.1429A>G (p.Thr477Ala)
c.1300A>G (p.Thr434Ala)
c.*714A>G (n.*714A>G)
n.1439A>G
c.1447A>G (p.Thr483Ala)
n.269A>G
c.73A>G (p.Thr25Ala)
c.1408A>G (p.Thr470Ala)
c.1318A>G (p.Thr440Ala)
c.1390A>G (p.Thr464Ala)
n.1609A>G
n.1591A>G
12g.105189802T>GCA386375978APPL2c.1429A>C (p.Thr477Pro)
c.1300A>C (p.Thr434Pro)
c.*714A>C (n.*714A>C)
n.1439A>C
c.1447A>C (p.Thr483Pro)
n.269A>C
c.73A>C (p.Thr25Pro)
c.1408A>C (p.Thr470Pro)
c.1318A>C (p.Thr440Pro)
c.1390A>C (p.Thr464Pro)
n.1609A>C
n.1591A>C
12g.105189803T>ACA386375981APPL2c.1428A>T (p.Glu476Asp)
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 gnomAD v4
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c.72A>G (p.Glu24=)
c.1407A>G (p.Glu469=)
c.1317A>G (p.Glu439=)
c.1389A>G (p.Glu463=)
n.1608A>G
n.1590A>G
12g.105189803T>GCA386375984APPL2c.1428A>C (p.Glu476Asp)
c.1299A>C (p.Glu433Asp)
c.*713A>C (n.*713A>C)
n.1438A>C
c.1446A>C (p.Glu482Asp)
n.268A>C
c.72A>C (p.Glu24Asp)
c.1407A>C (p.Glu469Asp)
c.1317A>C (p.Glu439Asp)
c.1389A>C (p.Glu463Asp)
n.1608A>C
n.1590A>C
12g.105189804T>ACA386375986APPL2c.1427A>T (p.Glu476Val)
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c.*712A>T (n.*712A>T)
n.1437A>T
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n.267A>T
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c.1388A>T (p.Glu463Val)
n.1607A>T
n.1589A>T
12g.105189804T>CCA386375989APPL2c.1427A>G (p.Glu476Gly)
c.1298A>G (p.Glu433Gly)
c.*712A>G (n.*712A>G)
n.1437A>G
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n.267A>G
c.71A>G (p.Glu24Gly)
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n.1607A>G
n.1589A>G
12g.105189804T>GCA386375991APPL2c.1427A>C (p.Glu476Ala)
c.1298A>C (p.Glu433Ala)
c.*712A>C (n.*712A>C)
n.1437A>C
c.1445A>C (p.Glu482Ala)
n.267A>C
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c.1316A>C (p.Glu439Ala)
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n.1607A>C
n.1589A>C
 gnomAD v4
12g.105189805C>ACA386375993APPL2c.1426G>T (p.Glu476Ter)
c.1297G>T (p.Glu433Ter)
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c.1387G>T (p.Glu463Ter)
n.1606G>T
n.1588G>T

Number of alleles fetched