| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 12 | g.105189781C= | CA2060497527 | APPL2 | c.1450G= (p.Glu484=) c.1321G= (p.Glu441=) c.*735G= (n.*735G=) n.1460G= c.1468G= (p.Glu490=) n.290G= c.94G= (p.Glu32=) c.1429G= (p.Glu477=) c.1339G= (p.Glu447=) c.1411G= (p.Glu471=) n.1630G= n.1612G= | |
| 12 | g.105189781C>G | CA386375850 | APPL2 | c.1450G>C (p.Glu484Gln) c.1321G>C (p.Glu441Gln) c.*735G>C (n.*735G>C) n.1460G>C c.1468G>C (p.Glu490Gln) n.290G>C c.94G>C (p.Glu32Gln) c.1429G>C (p.Glu477Gln) c.1339G>C (p.Glu447Gln) c.1411G>C (p.Glu471Gln) n.1630G>C n.1612G>C | |
| 12 | g.105189781C>T | CA386375852 | APPL2 | c.1450G>A (p.Glu484Lys) c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.*735G>A (n.*735G>A) n.1460G>A c.1468G>A (p.Glu490Lys) n.290G>A c.94G>A (p.Glu32Lys) c.1429G>A (p.Glu477Lys) c.1339G>A (p.Glu447Lys) c.1411G>A (p.Glu471Lys) n.1630G>A n.1612G>A | dbSNP |
| 12 | g.105189782T>A | CA481640139 | APPL2 | c.1449A>T (p.Pro483=) c.1320A>T (p.Pro440=) c.*734A>T (n.*734A>T) n.1459A>T c.1467A>T (p.Pro489=) n.289A>T c.93A>T (p.Pro31=) c.1428A>T (p.Pro476=) c.1338A>T (p.Pro446=) c.1410A>T (p.Pro470=) n.1629A>T n.1611A>T | |
| 12 | g.105189782T>C | CA481640140 | APPL2 | c.1449A>G (p.Pro483=) c.1320A>G (p.Pro440=) c.*734A>G (n.*734A>G) n.1459A>G c.1467A>G (p.Pro489=) n.289A>G c.93A>G (p.Pro31=) c.1428A>G (p.Pro476=) c.1338A>G (p.Pro446=) c.1410A>G (p.Pro470=) n.1629A>G n.1611A>G | |
| 12 | g.105189782T>G | CA481640141 | APPL2 | c.1449A>C (p.Pro483=) c.1320A>C (p.Pro440=) c.*734A>C (n.*734A>C) n.1459A>C c.1467A>C (p.Pro489=) n.289A>C c.93A>C (p.Pro31=) c.1428A>C (p.Pro476=) c.1338A>C (p.Pro446=) c.1410A>C (p.Pro470=) n.1629A>C n.1611A>C | |
| 12 | g.105189783G>A | CA386375855 | APPL2 | c.1448C>T (p.Pro483Leu) c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.*733C>T (n.*733C>T) n.1458C>T c.1466C>T (p.Pro489Leu) n.288C>T c.92C>T (p.Pro31Leu) c.1427C>T (p.Pro476Leu) c.1337C>T (p.Pro446Leu) c.1409C>T (p.Pro470Leu) n.1628C>T n.1610C>T | |
| 12 | g.105189783G>C | CA386375856 | APPL2 | c.1448C>G (p.Pro483Arg) c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.*733C>G (n.*733C>G) n.1458C>G c.1466C>G (p.Pro489Arg) n.288C>G c.92C>G (p.Pro31Arg) c.1427C>G (p.Pro476Arg) c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.1409C>G (p.Pro470Arg) n.1628C>G n.1610C>G | |
| 12 | g.105189783G>T | CA386375857 | APPL2 | c.1448C>A (p.Pro483Gln) c.1319C>A (p.Pro440Gln) c.*733C>A (n.*733C>A) n.1458C>A c.1466C>A (p.Pro489Gln) n.288C>A c.92C>A (p.Pro31Gln) c.1427C>A (p.Pro476Gln) c.1337C>A (p.Pro446Gln) c.1409C>A (p.Pro470Gln) n.1628C>A n.1610C>A | |
| 12 | g.105189784G>A | CA386375858 | APPL2 | c.1447C>T (p.Pro483Ser) c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.*732C>T (n.*732C>T) n.1457C>T c.1465C>T (p.Pro489Ser) n.287C>T c.91C>T (p.Pro31Ser) c.1426C>T (p.Pro476Ser) c.1336C>T (p.Pro446Ser) c.1408C>T (p.Pro470Ser) n.1627C>T n.1609C>T | COSMIC |
| 12 | g.105189784G>C | CA386375859 | APPL2 | c.1447C>G (p.Pro483Ala) c.1318C>G (p.Pro440Ala) c.*732C>G (n.*732C>G) n.1457C>G c.1465C>G (p.Pro489Ala) n.287C>G c.91C>G (p.Pro31Ala) c.1426C>G (p.Pro476Ala) c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.1408C>G (p.Pro470Ala) n.1627C>G n.1609C>G | |
| 12 | g.105189784G>T | CA386375860 | APPL2 | c.1447C>A (p.Pro483Thr) c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.*732C>A (n.*732C>A) n.1457C>A c.1465C>A (p.Pro489Thr) n.287C>A c.91C>A (p.Pro31Thr) c.1426C>A (p.Pro476Thr) c.1336C>A (p.Pro446Thr) c.1408C>A (p.Pro470Thr) n.1627C>A n.1609C>A | |
| 12 | g.105189785A>C | CA386375861 | APPL2 | c.1446T>G (p.Phe482Leu) c.1317T>G (p.Phe439Leu) c.*731T>G (n.*731T>G) n.1456T>G c.1464T>G (p.Phe488Leu) n.286T>G c.90T>G (p.Phe30Leu) c.1425T>G (p.Phe475Leu) c.1335T>G (p.Phe445Leu) c.1407T>G (p.Phe469Leu) n.1626T>G n.1608T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189785A>G | CA481640142 | APPL2 | c.1446T>C (p.Phe482=) c.1317T>C (p.Phe439=) c.*731T>C (n.*731T>C) n.1456T>C c.1464T>C (p.Phe488=) n.286T>C c.90T>C (p.Phe30=) c.1425T>C (p.Phe475=) c.1335T>C (p.Phe445=) c.1407T>C (p.Phe469=) n.1626T>C n.1608T>C | |
| 12 | g.105189785A>T | CA386375863 | APPL2 | c.1446T>A (p.Phe482Leu) c.1317T>A (p.Phe439Leu) c.*731T>A (n.*731T>A) n.1456T>A c.1464T>A (p.Phe488Leu) n.286T>A c.90T>A (p.Phe30Leu) c.1425T>A (p.Phe475Leu) c.1335T>A (p.Phe445Leu) c.1407T>A (p.Phe469Leu) n.1626T>A n.1608T>A | |
| 12 | g.105189786A>C | CA386375879 | APPL2 | c.1445T>G (p.Phe482Cys) c.1316T>G (p.Phe439Cys) c.*730T>G (n.*730T>G) n.1455T>G c.1463T>G (p.Phe488Cys) n.285T>G c.89T>G (p.Phe30Cys) c.1424T>G (p.Phe475Cys) c.1334T>G (p.Phe445Cys) c.1406T>G (p.Phe469Cys) n.1625T>G n.1607T>G | |
| 12 | g.105189786A>G | CA386375868 | APPL2 | c.1445T>C (p.Phe482Ser) c.1316T>C (p.Phe439Ser) c.*730T>C (n.*730T>C) n.1455T>C c.1463T>C (p.Phe488Ser) n.285T>C c.89T>C (p.Phe30Ser) c.1424T>C (p.Phe475Ser) c.1334T>C (p.Phe445Ser) c.1406T>C (p.Phe469Ser) n.1625T>C n.1607T>C | |
| 12 | g.105189786A>T | CA386375865 | APPL2 | c.1445T>A (p.Phe482Tyr) c.1316T>A (p.Phe439Tyr) c.*730T>A (n.*730T>A) n.1455T>A c.1463T>A (p.Phe488Tyr) n.285T>A c.89T>A (p.Phe30Tyr) c.1424T>A (p.Phe475Tyr) c.1334T>A (p.Phe445Tyr) c.1406T>A (p.Phe469Tyr) n.1625T>A n.1607T>A | |
| 12 | g.105189787A>C | CA386375881 | APPL2 | c.1444T>G (p.Phe482Val) c.1315T>G (p.Phe439Val) c.*729T>G (n.*729T>G) n.1454T>G c.1462T>G (p.Phe488Val) n.284T>G c.88T>G (p.Phe30Val) c.1423T>G (p.Phe475Val) c.1333T>G (p.Phe445Val) c.1405T>G (p.Phe469Val) n.1624T>G n.1606T>G | |
| 12 | g.105189787A>G | CA386375882 | APPL2 | c.1444T>C (p.Phe482Leu) c.1315T>C (p.Phe439Leu) c.*729T>C (n.*729T>C) n.1454T>C c.1462T>C (p.Phe488Leu) n.284T>C c.88T>C (p.Phe30Leu) c.1423T>C (p.Phe475Leu) c.1333T>C (p.Phe445Leu) c.1405T>C (p.Phe469Leu) n.1624T>C n.1606T>C | |
| 12 | g.105189787A>T | CA386375885 | APPL2 | c.1444T>A (p.Phe482Ile) c.1315T>A (p.Phe439Ile) c.*729T>A (n.*729T>A) n.1454T>A c.1462T>A (p.Phe488Ile) n.284T>A c.88T>A (p.Phe30Ile) c.1423T>A (p.Phe475Ile) c.1333T>A (p.Phe445Ile) c.1405T>A (p.Phe469Ile) n.1624T>A n.1606T>A | |
| 12 | g.105189788T>A | CA481640143 | APPL2 | c.1443A>T (p.Ser481=) c.1314A>T (p.Ser438=) c.*728A>T (n.*728A>T) n.1453A>T c.1461A>T (p.Ser487=) n.283A>T c.87A>T (p.Ser29=) c.1422A>T (p.Ser474=) c.1332A>T (p.Ser444=) c.1404A>T (p.Ser468=) n.1623A>T n.1605A>T | |
| 12 | g.105189788T>C | CA481640144 | APPL2 | c.1443A>G (p.Ser481=) c.1314A>G (p.Ser438=) c.*728A>G (n.*728A>G) n.1453A>G c.1461A>G (p.Ser487=) n.283A>G c.87A>G (p.Ser29=) c.1422A>G (p.Ser474=) c.1332A>G (p.Ser444=) c.1404A>G (p.Ser468=) n.1623A>G n.1605A>G | |
| 12 | g.105189788T>G | CA481640145 | APPL2 | c.1443A>C (p.Ser481=) c.1314A>C (p.Ser438=) c.*728A>C (n.*728A>C) n.1453A>C c.1461A>C (p.Ser487=) n.283A>C c.87A>C (p.Ser29=) c.1422A>C (p.Ser474=) c.1332A>C (p.Ser444=) c.1404A>C (p.Ser468=) n.1623A>C n.1605A>C | |
| 12 | g.105189789G>A | CA386375889 | APPL2 | c.1442C>T (p.Ser481Leu) c.1313C>T (p.Ser438Leu) c.*727C>T (n.*727C>T) n.1452C>T c.1460C>T (p.Ser487Leu) n.282C>T c.86C>T (p.Ser29Leu) c.1421C>T (p.Ser474Leu) c.1331C>T (p.Ser444Leu) c.1403C>T (p.Ser468Leu) n.1622C>T n.1604C>T | |
| 12 | g.105189789G>C | CA386375890 | APPL2 | c.1442C>G (p.Ser481Ter) c.1313C>G (p.Ser438Ter) c.*727C>G (n.*727C>G) n.1452C>G c.1460C>G (p.Ser487Ter) n.282C>G c.86C>G (p.Ser29Ter) c.1421C>G (p.Ser474Ter) c.1331C>G (p.Ser444Ter) c.1403C>G (p.Ser468Ter) n.1622C>G n.1604C>G | |
| 12 | g.105189789G>T | CA386375892 | APPL2 | c.1442C>A (p.Ser481Ter) c.1313C>A (p.Ser438Ter) c.*727C>A (n.*727C>A) n.1452C>A c.1460C>A (p.Ser487Ter) n.282C>A c.86C>A (p.Ser29Ter) c.1421C>A (p.Ser474Ter) c.1331C>A (p.Ser444Ter) c.1403C>A (p.Ser468Ter) n.1622C>A n.1604C>A | |
| 12 | g.105189790A>C | CA386375894 | APPL2 | c.1441T>G (p.Ser481Ala) c.1312T>G (p.Ser438Ala) c.*726T>G (n.*726T>G) n.1451T>G c.1459T>G (p.Ser487Ala) n.281T>G c.85T>G (p.Ser29Ala) c.1420T>G (p.Ser474Ala) c.1330T>G (p.Ser444Ala) c.1402T>G (p.Ser468Ala) n.1621T>G n.1603T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189790A>G | CA386375897 | APPL2 | c.1441T>C (p.Ser481Pro) c.1312T>C (p.Ser438Pro) c.*726T>C (n.*726T>C) n.1451T>C c.1459T>C (p.Ser487Pro) n.281T>C c.85T>C (p.Ser29Pro) c.1420T>C (p.Ser474Pro) c.1330T>C (p.Ser444Pro) c.1402T>C (p.Ser468Pro) n.1621T>C n.1603T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189790A>T | CA386375900 | APPL2 | c.1441T>A (p.Ser481Thr) c.1312T>A (p.Ser438Thr) c.*726T>A (n.*726T>A) n.1451T>A c.1459T>A (p.Ser487Thr) n.281T>A c.85T>A (p.Ser29Thr) c.1420T>A (p.Ser474Thr) c.1330T>A (p.Ser444Thr) c.1402T>A (p.Ser468Thr) n.1621T>A n.1603T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189791T>A | CA386375903 | APPL2 | c.1440A>T (p.Glu480Asp) c.1311A>T (p.Glu437Asp) c.*725A>T (n.*725A>T) n.1450A>T c.1458A>T (p.Glu486Asp) n.280A>T c.84A>T (p.Glu28Asp) c.1419A>T (p.Glu473Asp) c.1329A>T (p.Glu443Asp) c.1401A>T (p.Glu467Asp) n.1620A>T n.1602A>T | |
| 12 | g.105189791T>C | CA481640146 | APPL2 | c.1440A>G (p.Glu480=) c.1311A>G (p.Glu437=) c.*725A>G (n.*725A>G) n.1450A>G c.1458A>G (p.Glu486=) n.280A>G c.84A>G (p.Glu28=) c.1419A>G (p.Glu473=) c.1329A>G (p.Glu443=) c.1401A>G (p.Glu467=) n.1620A>G n.1602A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189791T>G | CA386375905 | APPL2 | c.1440A>C (p.Glu480Asp) c.1311A>C (p.Glu437Asp) c.*725A>C (n.*725A>C) n.1450A>C c.1458A>C (p.Glu486Asp) n.280A>C c.84A>C (p.Glu28Asp) c.1419A>C (p.Glu473Asp) c.1329A>C (p.Glu443Asp) c.1401A>C (p.Glu467Asp) n.1620A>C n.1602A>C | |
| 12 | g.105189791T= | CA2060497528 | APPL2 | c.1440A= (p.Glu480=) c.1311A= (p.Glu437=) c.*725A= (n.*725A=) n.1450A= c.1458A= (p.Glu486=) n.280A= c.84A= (p.Glu28=) c.1419A= (p.Glu473=) c.1329A= (p.Glu443=) c.1401A= (p.Glu467=) n.1620A= n.1602A= | |
| 12 | g.105189792T>A | CA386375907 | APPL2 | c.1439A>T (p.Glu480Val) c.1310A>T (p.Glu437Val) c.*724A>T (n.*724A>T) n.1449A>T c.1457A>T (p.Glu486Val) n.279A>T c.83A>T (p.Glu28Val) c.1418A>T (p.Glu473Val) c.1328A>T (p.Glu443Val) c.1400A>T (p.Glu467Val) n.1619A>T n.1601A>T | |
| 12 | g.105189792T>C | CA386375908 | APPL2 | c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.*724A>G (n.*724A>G) n.1449A>G c.1457A>G (p.Glu486Gly) n.279A>G c.83A>G (p.Glu28Gly) c.1418A>G (p.Glu473Gly) c.1328A>G (p.Glu443Gly) c.1400A>G (p.Glu467Gly) n.1619A>G n.1601A>G | |
| 12 | g.105189792T>G | CA386375910 | APPL2 | c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.*724A>C (n.*724A>C) n.1449A>C c.1457A>C (p.Glu486Ala) n.279A>C c.83A>C (p.Glu28Ala) c.1418A>C (p.Glu473Ala) c.1328A>C (p.Glu443Ala) c.1400A>C (p.Glu467Ala) n.1619A>C n.1601A>C | |
| 12 | g.105189793C>A | CA386375913 | APPL2 | c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.*723G>T (n.*723G>T) n.1448G>T c.1456G>T (p.Glu486Ter) n.278G>T c.82G>T (p.Glu28Ter) c.1417G>T (p.Glu473Ter) c.1327G>T (p.Glu443Ter) c.1399G>T (p.Glu467Ter) n.1618G>T n.1600G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189793C= | CA2060497529 | APPL2 | c.1438G= (p.Glu480=) c.1309G= (p.Glu437=) c.*723G= (n.*723G=) n.1448G= c.1456G= (p.Glu486=) n.278G= c.82G= (p.Glu28=) c.1417G= (p.Glu473=) c.1327G= (p.Glu443=) c.1399G= (p.Glu467=) n.1618G= n.1600G= | |
| 12 | g.105189793C>G | CA386375921 | APPL2 | c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.*723G>C (n.*723G>C) n.1448G>C c.1456G>C (p.Glu486Gln) n.278G>C c.82G>C (p.Glu28Gln) c.1417G>C (p.Glu473Gln) c.1327G>C (p.Glu443Gln) c.1399G>C (p.Glu467Gln) n.1618G>C n.1600G>C | |
| 12 | g.105189793C>T | CA6759522 | APPL2 | c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.*723G>A (n.*723G>A) n.1448G>A c.1456G>A (p.Glu486Lys) n.278G>A c.82G>A (p.Glu28Lys) c.1417G>A (p.Glu473Lys) c.1327G>A (p.Glu443Lys) c.1399G>A (p.Glu467Lys) n.1618G>A n.1600G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.105189794A>C | CA386375928 | APPL2 | c.1437T>G (p.Asp479Glu) c.1308T>G (p.Asp436Glu) c.*722T>G (n.*722T>G) n.1447T>G c.1455T>G (p.Asp485Glu) n.277T>G c.81T>G (p.Asp27Glu) c.1416T>G (p.Asp472Glu) c.1326T>G (p.Asp442Glu) c.1398T>G (p.Asp466Glu) n.1617T>G n.1599T>G | |
| 12 | g.105189794A>G | CA481640147 | APPL2 | c.1437T>C (p.Asp479=) c.1308T>C (p.Asp436=) c.*722T>C (n.*722T>C) n.1447T>C c.1455T>C (p.Asp485=) n.277T>C c.81T>C (p.Asp27=) c.1416T>C (p.Asp472=) c.1326T>C (p.Asp442=) c.1398T>C (p.Asp466=) n.1617T>C n.1599T>C | |
| 12 | g.105189794A>T | CA386375931 | APPL2 | c.1437T>A (p.Asp479Glu) c.1308T>A (p.Asp436Glu) c.*722T>A (n.*722T>A) n.1447T>A c.1455T>A (p.Asp485Glu) n.277T>A c.81T>A (p.Asp27Glu) c.1416T>A (p.Asp472Glu) c.1326T>A (p.Asp442Glu) c.1398T>A (p.Asp466Glu) n.1617T>A n.1599T>A | |
| 12 | g.105189795T>A | CA386375934 | APPL2 | c.1436A>T (p.Asp479Val) c.1307A>T (p.Asp436Val) c.*721A>T (n.*721A>T) n.1446A>T c.1454A>T (p.Asp485Val) n.276A>T c.80A>T (p.Asp27Val) c.1415A>T (p.Asp472Val) c.1325A>T (p.Asp442Val) c.1397A>T (p.Asp466Val) n.1616A>T n.1598A>T | |
| 12 | g.105189795T>C | CA386375936 | APPL2 | c.1436A>G (p.Asp479Gly) c.1307A>G (p.Asp436Gly) c.*721A>G (n.*721A>G) n.1446A>G c.1454A>G (p.Asp485Gly) n.276A>G c.80A>G (p.Asp27Gly) c.1415A>G (p.Asp472Gly) c.1325A>G (p.Asp442Gly) c.1397A>G (p.Asp466Gly) n.1616A>G n.1598A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189795T>G | CA386375938 | APPL2 | c.1436A>C (p.Asp479Ala) c.1307A>C (p.Asp436Ala) c.*721A>C (n.*721A>C) n.1446A>C c.1454A>C (p.Asp485Ala) n.276A>C c.80A>C (p.Asp27Ala) c.1415A>C (p.Asp472Ala) c.1325A>C (p.Asp442Ala) c.1397A>C (p.Asp466Ala) n.1616A>C n.1598A>C | |
| 12 | g.105189795T= | CA2060497530 | APPL2 | c.1436A= (p.Asp479=) c.1307A= (p.Asp436=) c.*721A= (n.*721A=) n.1446A= c.1454A= (p.Asp485=) n.276A= c.80A= (p.Asp27=) c.1415A= (p.Asp472=) c.1325A= (p.Asp442=) c.1397A= (p.Asp466=) n.1616A= n.1598A= | |
| 12 | g.105189796C>A | CA386375941 | APPL2 | c.1435G>T (p.Asp479Tyr) c.1306G>T (p.Asp436Tyr) c.*720G>T (n.*720G>T) n.1445G>T c.1453G>T (p.Asp485Tyr) n.275G>T c.79G>T (p.Asp27Tyr) c.1414G>T (p.Asp472Tyr) c.1324G>T (p.Asp442Tyr) c.1396G>T (p.Asp466Tyr) n.1615G>T n.1597G>T |