Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.105189759dupCA2060497514APPL2c.1459+15dup (n.1459+15dup)
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.1639+11_1639+12dup
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dbSNP gnomAD v2
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n.299+11A>G
c.103+11A>G (n.103+11A>G)
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n.1639+11A>G
n.1621+11A>G
gnomAD v4
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n.1639+9C>A
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.299+5G>A
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n.1639+5G>A
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
12g.105189769T>CCA683096323APPL2c.1459+3A>G (n.1459+3A>G)
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n.1639+3A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189769T=CA2060497524APPL2c.1459+3A= (n.1459+3A=)
c.1330+3A= (n.1330+3A=)
c.*744+3A= (n.*744+3A=)
n.1469+3A=
c.1477+3A= (n.1477+3A=)
n.299+3A=
c.103+3A= (n.103+3A=)
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n.1639+3A=
n.1621+3A=
12g.105189770A>CCA386375784APPL2c.1459+2T>G (n.1459+2T>G)
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n.1469+2T>G
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n.299+2T>G
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n.1639+2T>G
n.1621+2T>G
12g.105189770A>GCA386375787APPL2c.1459+2T>C (n.1459+2T>C)
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n.1469+2T>C
c.1477+2T>C (n.1477+2T>C)
n.299+2T>C
c.103+2T>C (n.103+2T>C)
c.1438+2T>C (n.1438+2T>C)
c.1348+2T>C (n.1348+2T>C)
c.1420+2T>C (n.1420+2T>C)
n.1639+2T>C
n.1621+2T>C
gnomAD v4
12g.105189770A>TCA386375790APPL2c.1459+2T>A (n.1459+2T>A)
c.1330+2T>A (n.1330+2T>A)
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n.1469+2T>A
c.1477+2T>A (n.1477+2T>A)
n.299+2T>A
c.103+2T>A (n.103+2T>A)
c.1438+2T>A (n.1438+2T>A)
c.1348+2T>A (n.1348+2T>A)
c.1420+2T>A (n.1420+2T>A)
n.1639+2T>A
n.1621+2T>A
gnomAD v4
12g.105189770dupCA2620630026APPL2c.1459+2dup (n.1459+2dup)
c.1330+2dup (n.1330+2dup)
c.*744+2dup (n.*744+2dup)
n.1469+2dup
c.1477+2dup (n.1477+2dup)
n.299+2dup
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c.1438+2dup (n.1438+2dup)
c.1348+2dup (n.1348+2dup)
c.1420+2dup (n.1420+2dup)
n.1639+2dup
n.1621+2dup
gnomAD v4
12g.105189771C>ACA386375793APPL2c.1459+1G>T (n.1459+1G>T)
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n.299+1G>T
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n.1639+1G>T
n.1621+1G>T
gnomAD v4
12g.105189771C>GCA386375794APPL2c.1459+1G>C (n.1459+1G>C)
c.1330+1G>C (n.1330+1G>C)
c.*744+1G>C (n.*744+1G>C)
n.1469+1G>C
c.1477+1G>C (n.1477+1G>C)
n.299+1G>C
c.103+1G>C (n.103+1G>C)
c.1438+1G>C (n.1438+1G>C)
c.1348+1G>C (n.1348+1G>C)
c.1420+1G>C (n.1420+1G>C)
n.1639+1G>C
n.1621+1G>C
12g.105189771C>TCA386375796APPL2c.1459+1G>A (n.1459+1G>A)
c.1330+1G>A (n.1330+1G>A)
c.*744+1G>A (n.*744+1G>A)
n.1469+1G>A
c.1477+1G>A (n.1477+1G>A)
n.299+1G>A
c.103+1G>A (n.103+1G>A)
c.1438+1G>A (n.1438+1G>A)
c.1348+1G>A (n.1348+1G>A)
c.1420+1G>A (n.1420+1G>A)
n.1639+1G>A
n.1621+1G>A
12g.105189772dupCA2620630027APPL2c.1459+1dup
c.1330+1dup
c.*744+1dup
n.1469+1dup
c.1477+1dup
n.299+1dup
c.103+1dup
c.1438+1dup
c.1348+1dup
c.1420+1dup
n.1639+1dup
n.1621+1dup
gnomAD v4
12g.105189772C>ACA386375800APPL2c.1459G>T (p.Asp487Tyr)
c.1330G>T (p.Asp444Tyr)
c.*744G>T (n.*744G>T)
n.1469G>T
c.1477G>T (p.Asp493Tyr)
n.299G>T
c.103G>T (p.Val35Phe)
c.1438G>T (p.Asp480Tyr)
c.1348G>T (p.Asp450Tyr)
c.1420G>T (p.Asp474Tyr)
n.1639G>T
n.1621G>T
12g.105189772C>GCA386375803APPL2c.1459G>C (p.Asp487His)
c.1330G>C (p.Asp444His)
c.*744G>C (n.*744G>C)
n.1469G>C
c.1477G>C (p.Asp493His)
n.299G>C
c.103G>C (p.Val35Leu)
c.1438G>C (p.Asp480His)
c.1348G>C (p.Asp450His)
c.1420G>C (p.Asp474His)
n.1639G>C
n.1621G>C
12g.105189772C>TCA386375798APPL2c.1459G>A (p.Asp487Asn)
c.1330G>A (p.Asp444Asn)
c.*744G>A (n.*744G>A)
n.1469G>A
c.1477G>A (p.Asp493Asn)
n.299G>A
c.103G>A (p.Val35Ile)
c.1438G>A (p.Asp480Asn)
c.1348G>A (p.Asp450Asn)
c.1420G>A (p.Asp474Asn)
n.1639G>A
n.1621G>A
12g.105189773T>ACA386375807APPL2c.1458A>T (p.Glu486Asp)
c.1329A>T (p.Glu443Asp)
c.*743A>T (n.*743A>T)
n.1468A>T
c.1476A>T (p.Glu492Asp)
n.298A>T
c.102A>T (p.Glu34Asp)
c.1437A>T (p.Glu479Asp)
c.1347A>T (p.Glu449Asp)
c.1419A>T (p.Glu473Asp)
n.1638A>T
n.1620A>T
12g.105189773T>CCA481640134APPL2c.1458A>G (p.Glu486=)
c.1329A>G (p.Glu443=)
c.*743A>G (n.*743A>G)
n.1468A>G
c.1476A>G (p.Glu492=)
n.298A>G
c.102A>G (p.Glu34=)
c.1437A>G (p.Glu479=)
c.1347A>G (p.Glu449=)
c.1419A>G (p.Glu473=)
n.1638A>G
n.1620A>G
12g.105189773T>GCA386375809APPL2c.1458A>C (p.Glu486Asp)
c.1329A>C (p.Glu443Asp)
c.*743A>C (n.*743A>C)
n.1468A>C
c.1476A>C (p.Glu492Asp)
n.298A>C
c.102A>C (p.Glu34Asp)
c.1437A>C (p.Glu479Asp)
c.1347A>C (p.Glu449Asp)
c.1419A>C (p.Glu473Asp)
n.1638A>C
n.1620A>C
12g.105189774T>ACA386375813APPL2c.1457A>T (p.Glu486Val)
c.1328A>T (p.Glu443Val)
c.*742A>T (n.*742A>T)
n.1467A>T
c.1475A>T (p.Glu492Val)
n.297A>T
c.101A>T (p.Glu34Val)
c.1436A>T (p.Glu479Val)
c.1346A>T (p.Glu449Val)
c.1418A>T (p.Glu473Val)
n.1637A>T
n.1619A>T
12g.105189774T>CCA386375816APPL2c.1457A>G (p.Glu486Gly)
c.1328A>G (p.Glu443Gly)
c.*742A>G (n.*742A>G)
n.1467A>G
c.1475A>G (p.Glu492Gly)
n.297A>G
c.101A>G (p.Glu34Gly)
c.1436A>G (p.Glu479Gly)
c.1346A>G (p.Glu449Gly)
c.1418A>G (p.Glu473Gly)
n.1637A>G
n.1619A>G
12g.105189774T>GCA386375817APPL2c.1457A>C (p.Glu486Ala)
c.1328A>C (p.Glu443Ala)
c.*742A>C (n.*742A>C)
n.1467A>C
c.1475A>C (p.Glu492Ala)
n.297A>C
c.101A>C (p.Glu34Ala)
c.1436A>C (p.Glu479Ala)
c.1346A>C (p.Glu449Ala)
c.1418A>C (p.Glu473Ala)
n.1637A>C
n.1619A>C
12g.105189775C>ACA386375821APPL2c.1456G>T (p.Glu486Ter)
c.1327G>T (p.Glu443Ter)
c.*741G>T (n.*741G>T)
n.1466G>T
c.1474G>T (p.Glu492Ter)
n.296G>T
c.100G>T (p.Glu34Ter)
c.1435G>T (p.Glu479Ter)
c.1345G>T (p.Glu449Ter)
c.1417G>T (p.Glu473Ter)
n.1636G>T
n.1618G>T
gnomAD v4
12g.105189775C>GCA386375818APPL2c.1456G>C (p.Glu486Gln)
c.1327G>C (p.Glu443Gln)
c.*741G>C (n.*741G>C)
n.1466G>C
c.1474G>C (p.Glu492Gln)
n.296G>C
c.100G>C (p.Glu34Gln)
c.1435G>C (p.Glu479Gln)
c.1345G>C (p.Glu449Gln)
c.1417G>C (p.Glu473Gln)
n.1636G>C
n.1618G>C
12g.105189775C>TCA386375819APPL2c.1456G>A (p.Glu486Lys)
c.1327G>A (p.Glu443Lys)
c.*741G>A (n.*741G>A)
n.1466G>A
c.1474G>A (p.Glu492Lys)
n.296G>A
c.100G>A (p.Glu34Lys)
c.1435G>A (p.Glu479Lys)
c.1345G>A (p.Glu449Lys)
c.1417G>A (p.Glu473Lys)
n.1636G>A
n.1618G>A
12g.105189776T>ACA481640135APPL2c.1455A>T (p.Ala485=)
c.1326A>T (p.Ala442=)
c.*740A>T (n.*740A>T)
n.1465A>T
c.1473A>T (p.Ala491=)
n.295A>T
c.99A>T (p.Ala33=)
c.1434A>T (p.Ala478=)
c.1344A>T (p.Ala448=)
c.1416A>T (p.Ala472=)
n.1635A>T
n.1617A>T
12g.105189776T>CCA481640136APPL2c.1455A>G (p.Ala485=)
c.1326A>G (p.Ala442=)
c.*740A>G (n.*740A>G)
n.1465A>G
c.1473A>G (p.Ala491=)
n.295A>G
c.99A>G (p.Ala33=)
c.1434A>G (p.Ala478=)
c.1344A>G (p.Ala448=)
c.1416A>G (p.Ala472=)
n.1635A>G
n.1617A>G
12g.105189776T>GCA481640137APPL2c.1455A>C (p.Ala485=)
c.1326A>C (p.Ala442=)
c.*740A>C (n.*740A>C)
n.1465A>C
c.1473A>C (p.Ala491=)
n.295A>C
c.99A>C (p.Ala33=)
c.1434A>C (p.Ala478=)
c.1344A>C (p.Ala448=)
c.1416A>C (p.Ala472=)
n.1635A>C
n.1617A>C
12g.105189777G>ACA386375822APPL2c.1454C>T (p.Ala485Val)
c.1325C>T (p.Ala442Val)
c.*739C>T (n.*739C>T)
n.1464C>T
c.1472C>T (p.Ala491Val)
n.294C>T
c.98C>T (p.Ala33Val)
c.1433C>T (p.Ala478Val)
c.1343C>T (p.Ala448Val)
c.1415C>T (p.Ala472Val)
n.1634C>T
n.1616C>T
gnomAD v4
12g.105189777G>CCA386375823APPL2c.1454C>G (p.Ala485Gly)
c.1325C>G (p.Ala442Gly)
c.*739C>G (n.*739C>G)
n.1464C>G
c.1472C>G (p.Ala491Gly)
n.294C>G
c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.1433C>G (p.Ala478Gly)
c.1343C>G (p.Ala448Gly)
c.1415C>G (p.Ala472Gly)
n.1634C>G
n.1616C>G
12g.105189777G>TCA386375826APPL2c.1454C>A (p.Ala485Glu)
c.1325C>A (p.Ala442Glu)
c.*739C>A (n.*739C>A)
n.1464C>A
c.1472C>A (p.Ala491Glu)
n.294C>A
c.98C>A (p.Ala33Glu)
c.1433C>A (p.Ala478Glu)
c.1343C>A (p.Ala448Glu)
c.1415C>A (p.Ala472Glu)
n.1634C>A
n.1616C>A
12g.105189778C>ACA386375829APPL2c.1453G>T (p.Ala485Ser)
c.1324G>T (p.Ala442Ser)
c.*738G>T (n.*738G>T)
n.1463G>T
c.1471G>T (p.Ala491Ser)
n.293G>T
c.97G>T (p.Ala33Ser)
c.1432G>T (p.Ala478Ser)
c.1342G>T (p.Ala448Ser)
c.1414G>T (p.Ala472Ser)
n.1633G>T
n.1615G>T
12g.105189778C>GCA386375830APPL2c.1453G>C (p.Ala485Pro)
c.1324G>C (p.Ala442Pro)
c.*738G>C (n.*738G>C)
n.1463G>C
c.1471G>C (p.Ala491Pro)
n.293G>C
c.97G>C (p.Ala33Pro)
c.1432G>C (p.Ala478Pro)
c.1342G>C (p.Ala448Pro)
c.1414G>C (p.Ala472Pro)
n.1633G>C
n.1615G>C
12g.105189778C>TCA386375832APPL2c.1453G>A (p.Ala485Thr)
c.1324G>A (p.Ala442Thr)
c.*738G>A (n.*738G>A)
n.1463G>A
c.1471G>A (p.Ala491Thr)
n.293G>A
c.97G>A (p.Ala33Thr)
c.1432G>A (p.Ala478Thr)
c.1342G>A (p.Ala448Thr)
c.1414G>A (p.Ala472Thr)
n.1633G>A
n.1615G>A
gnomAD v4
12g.105189779T>ACA386375841APPL2c.1452A>T (p.Glu484Asp)
c.1323A>T (p.Glu441Asp)
c.*737A>T (n.*737A>T)
n.1462A>T
c.1470A>T (p.Glu490Asp)
n.292A>T
c.96A>T (p.Glu32Asp)
c.1431A>T (p.Glu477Asp)
c.1341A>T (p.Glu447Asp)
c.1413A>T (p.Glu471Asp)
n.1632A>T
n.1614A>T

Number of alleles fetched