| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.105189755C>A | CA6759519 | APPL2 | c.1459+17G>T (n.1459+17G>T) c.1330+17G>T (n.1330+17G>T) c.*744+17G>T (n.*744+17G>T) n.1469+17G>T c.1477+17G>T (n.1477+17G>T) n.299+17G>T n.103+17G>T (n.103+17G>T) c.1438+17G>T (n.1438+17G>T) c.1348+17G>T (n.1348+17G>T) c.1420+17G>T (n.1420+17G>T) n.1639+17G>T n.1621+17G>T | dbSNP ExAC gnomAD |
| 12 | g.105189755C= | CA2060497511 | APPL2 | c.1459+17G= (n.1459+17G=) c.1330+17G= (n.1330+17G=) c.*744+17G= (n.*744+17G=) n.1469+17G= c.1477+17G= (n.1477+17G=) n.299+17G= n.103+17G= (n.103+17G=) c.1438+17G= (n.1438+17G=) c.1348+17G= (n.1348+17G=) c.1420+17G= (n.1420+17G=) n.1639+17G= n.1621+17G= | |
| 12 | g.105189755C>T | CA951401135 | APPL2 | c.1459+17G>A (n.1459+17G>A) c.1330+17G>A (n.1330+17G>A) c.*744+17G>A (n.*744+17G>A) n.1469+17G>A c.1477+17G>A (n.1477+17G>A) n.299+17G>A n.103+17G>A (n.103+17G>A) c.1438+17G>A (n.1438+17G>A) c.1348+17G>A (n.1348+17G>A) c.1420+17G>A (n.1420+17G>A) n.1639+17G>A n.1621+17G>A | |
| 12 | g.105189756C= | CA2060497512 | APPL2 | c.1459+16G= (n.1459+16G=) c.1330+16G= (n.1330+16G=) c.*744+16G= (n.*744+16G=) n.1469+16G= c.1477+16G= (n.1477+16G=) n.299+16G= n.103+16G= (n.103+16G=) c.1438+16G= (n.1438+16G=) c.1348+16G= (n.1348+16G=) c.1420+16G= (n.1420+16G=) n.1639+16G= n.1621+16G= | |
| 12 | g.105189756C>G | CA2060497513 | APPL2 | c.1459+16G>C (n.1459+16G>C) c.1330+16G>C (n.1330+16G>C) c.*744+16G>C (n.*744+16G>C) n.1469+16G>C c.1477+16G>C (n.1477+16G>C) n.299+16G>C n.103+16G>C (n.103+16G>C) c.1438+16G>C (n.1438+16G>C) c.1348+16G>C (n.1348+16G>C) c.1420+16G>C (n.1420+16G>C) n.1639+16G>C n.1621+16G>C | |
| 12 | g.105189757A= | CA2060497515 | APPL2 | c.1459+15T= (n.1459+15T=) c.1330+15T= (n.1330+15T=) c.*744+15T= (n.*744+15T=) n.1469+15T= c.1477+15T= (n.1477+15T=) n.299+15T= n.103+15T= (n.103+15T=) c.1438+15T= (n.1438+15T=) c.1348+15T= (n.1348+15T=) c.1420+15T= (n.1420+15T=) n.1639+15T= n.1621+15T= | |
| 12 | g.105189757A>G | CA2060497516 | APPL2 | c.1459+15T>C (n.1459+15T>C) c.1330+15T>C (n.1330+15T>C) c.*744+15T>C (n.*744+15T>C) n.1469+15T>C c.1477+15T>C (n.1477+15T>C) n.299+15T>C n.103+15T>C (n.103+15T>C) c.1438+15T>C (n.1438+15T>C) c.1348+15T>C (n.1348+15T>C) c.1420+15T>C (n.1420+15T>C) n.1639+15T>C n.1621+15T>C | |
| 12 | g.105189759dup | CA2060497514 | APPL2 | c.1459+15dup (n.1459+15dup) c.1330+15dup (n.1330+15dup) c.*744+15dup (n.*744+15dup) n.1469+15dup c.1477+15dup (n.1477+15dup) n.299+15dup n.103+15dup (n.103+15dup) c.1438+15dup (n.1438+15dup) c.1348+15dup (n.1348+15dup) c.1420+15dup (n.1420+15dup) n.1639+15dup n.1621+15dup | dbSNP |
| 12 | g.105189758A= | CA2060497517 | APPL2 | c.1459+14T= (n.1459+14T=) c.1330+14T= (n.1330+14T=) c.*744+14T= (n.*744+14T=) n.1469+14T= c.1477+14T= (n.1477+14T=) n.299+14T= n.103+14T= (n.103+14T=) c.1438+14T= (n.1438+14T=) c.1348+14T= (n.1348+14T=) c.1420+14T= (n.1420+14T=) n.1639+14T= n.1621+14T= | |
| 12 | g.105189758A>G | CA6759520 | APPL2 | c.1459+14T>C (n.1459+14T>C) c.1330+14T>C (n.1330+14T>C) c.*744+14T>C (n.*744+14T>C) n.1469+14T>C c.1477+14T>C (n.1477+14T>C) n.299+14T>C n.103+14T>C (n.103+14T>C) c.1438+14T>C (n.1438+14T>C) c.1348+14T>C (n.1348+14T>C) c.1420+14T>C (n.1420+14T>C) n.1639+14T>C n.1621+14T>C | dbSNP ExAC gnomAD |
| 12 | g.105189759A= | CA2060497519 | APPL2 | c.1459+13T= (n.1459+13T=) c.1330+13T= (n.1330+13T=) c.*744+13T= (n.*744+13T=) n.1469+13T= c.1477+13T= (n.1477+13T=) n.299+13T= n.103+13T= (n.103+13T=) c.1438+13T= (n.1438+13T=) c.1348+13T= (n.1348+13T=) c.1420+13T= (n.1420+13T=) n.1639+13T= n.1621+13T= | |
| 12 | g.105189759A>C | CA2060497518 | APPL2 | c.1459+13T>G (n.1459+13T>G) c.1330+13T>G (n.1330+13T>G) c.*744+13T>G (n.*744+13T>G) n.1469+13T>G c.1477+13T>G (n.1477+13T>G) n.299+13T>G n.103+13T>G (n.103+13T>G) c.1438+13T>G (n.1438+13T>G) c.1348+13T>G (n.1348+13T>G) c.1420+13T>G (n.1420+13T>G) n.1639+13T>G n.1621+13T>G | |
| 12 | g.105189760_105189761dup | CA607599374 | APPL2 | c.1459+11_1459+12dup (n.1459+11_1459+12dup) c.1330+11_1330+12dup (n.1330+11_1330+12dup) c.*744+11_*744+12dup (n.*744+11_*744+12dup) n.1469+11_1469+12dup c.1477+11_1477+12dup (n.1477+11_1477+12dup) n.299+11_299+12dup n.103+11_103+12dup (n.103+11_103+12dup) c.1438+11_1438+12dup (n.1438+11_1438+12dup) c.1348+11_1348+12dup (n.1348+11_1348+12dup) c.1420+11_1420+12dup (n.1420+11_1420+12dup) n.1639+11_1639+12dup n.1621+11_1621+12dup | dbSNP gnomAD |
| 12 | g.105189763G>T | CA2511005279 | APPL2 | c.1459+9C>A (n.1459+9C>A) c.1330+9C>A (n.1330+9C>A) c.*744+9C>A (n.*744+9C>A) n.1469+9C>A c.1477+9C>A (n.1477+9C>A) n.299+9C>A n.103+9C>A (n.103+9C>A) c.1438+9C>A (n.1438+9C>A) c.1348+9C>A (n.1348+9C>A) c.1420+9C>A (n.1420+9C>A) n.1639+9C>A n.1621+9C>A | |
| 12 | g.105189764T>C | CA607599375 | APPL2 | c.1459+8A>G (n.1459+8A>G) c.1330+8A>G (n.1330+8A>G) c.*744+8A>G (n.*744+8A>G) n.1469+8A>G c.1477+8A>G (n.1477+8A>G) n.299+8A>G n.103+8A>G (n.103+8A>G) c.1438+8A>G (n.1438+8A>G) c.1348+8A>G (n.1348+8A>G) c.1420+8A>G (n.1420+8A>G) n.1639+8A>G n.1621+8A>G | gnomAD |
| 12 | g.105189764T= | CA2060497520 | APPL2 | c.1459+8A= (n.1459+8A=) c.1330+8A= (n.1330+8A=) c.*744+8A= (n.*744+8A=) n.1469+8A= c.1477+8A= (n.1477+8A=) n.299+8A= n.103+8A= (n.103+8A=) c.1438+8A= (n.1438+8A=) c.1348+8A= (n.1348+8A=) c.1420+8A= (n.1420+8A=) n.1639+8A= n.1621+8A= | |
| 12 | g.105189765C= | CA2060497521 | APPL2 | c.1459+7G= (n.1459+7G=) c.1330+7G= (n.1330+7G=) c.*744+7G= (n.*744+7G=) n.1469+7G= c.1477+7G= (n.1477+7G=) n.299+7G= n.103+7G= (n.103+7G=) c.1438+7G= (n.1438+7G=) c.1348+7G= (n.1348+7G=) c.1420+7G= (n.1420+7G=) n.1639+7G= n.1621+7G= | |
| 12 | g.105189768_105189771dup | CA683096313 | APPL2 | c.1459+3_1459+6dup (n.1459+3_1459+6dup) c.1330+3_1330+6dup (n.1330+3_1330+6dup) c.*744+3_*744+6dup (n.*744+3_*744+6dup) n.1469+3_1469+6dup c.1477+3_1477+6dup (n.1477+3_1477+6dup) n.299+3_299+6dup n.103+3_103+6dup (n.103+3_103+6dup) c.1438+3_1438+6dup (n.1438+3_1438+6dup) c.1348+3_1348+6dup (n.1348+3_1348+6dup) c.1420+3_1420+6dup (n.1420+3_1420+6dup) n.1639+3_1639+6dup n.1621+3_1621+6dup | dbSNP |
| 12 | g.105189767C= | CA2060497522 | APPL2 | c.1459+5G= (n.1459+5G=) c.1330+5G= (n.1330+5G=) c.*744+5G= (n.*744+5G=) n.1469+5G= c.1477+5G= (n.1477+5G=) n.299+5G= n.103+5G= (n.103+5G=) c.1438+5G= (n.1438+5G=) c.1348+5G= (n.1348+5G=) c.1420+5G= (n.1420+5G=) n.1639+5G= n.1621+5G= | |
| 12 | g.105189767C>T | CA2060497523 | APPL2 | c.1459+5G>A (n.1459+5G>A) c.1330+5G>A (n.1330+5G>A) c.*744+5G>A (n.*744+5G>A) n.1469+5G>A c.1477+5G>A (n.1477+5G>A) n.299+5G>A n.103+5G>A (n.103+5G>A) c.1438+5G>A (n.1438+5G>A) c.1348+5G>A (n.1348+5G>A) c.1420+5G>A (n.1420+5G>A) n.1639+5G>A n.1621+5G>A | |
| 12 | g.105189769T>C | CA683096323 | APPL2 | c.1459+3A>G (n.1459+3A>G) c.1330+3A>G (n.1330+3A>G) c.*744+3A>G (n.*744+3A>G) n.1469+3A>G c.1477+3A>G (n.1477+3A>G) n.299+3A>G n.103+3A>G (n.103+3A>G) c.1438+3A>G (n.1438+3A>G) c.1348+3A>G (n.1348+3A>G) c.1420+3A>G (n.1420+3A>G) n.1639+3A>G n.1621+3A>G | |
| 12 | g.105189769T= | CA2060497524 | APPL2 | c.1459+3A= (n.1459+3A=) c.1330+3A= (n.1330+3A=) c.*744+3A= (n.*744+3A=) n.1469+3A= c.1477+3A= (n.1477+3A=) n.299+3A= n.103+3A= (n.103+3A=) c.1438+3A= (n.1438+3A=) c.1348+3A= (n.1348+3A=) c.1420+3A= (n.1420+3A=) n.1639+3A= n.1621+3A= | |
| 12 | g.105189770A>C | CA386375784 | APPL2 | c.1459+2T>G (n.1459+2T>G) c.1330+2T>G (n.1330+2T>G) c.*744+2T>G (n.*744+2T>G) n.1469+2T>G c.1477+2T>G (n.1477+2T>G) n.299+2T>G n.103+2T>G (n.103+2T>G) c.1438+2T>G (n.1438+2T>G) c.1348+2T>G (n.1348+2T>G) c.1420+2T>G (n.1420+2T>G) n.1639+2T>G n.1621+2T>G | |
| 12 | g.105189770A>G | CA386375787 | APPL2 | c.1459+2T>C (n.1459+2T>C) c.1330+2T>C (n.1330+2T>C) c.*744+2T>C (n.*744+2T>C) n.1469+2T>C c.1477+2T>C (n.1477+2T>C) n.299+2T>C n.103+2T>C (n.103+2T>C) c.1438+2T>C (n.1438+2T>C) c.1348+2T>C (n.1348+2T>C) c.1420+2T>C (n.1420+2T>C) n.1639+2T>C n.1621+2T>C | |
| 12 | g.105189770A>T | CA386375790 | APPL2 | c.1459+2T>A (n.1459+2T>A) c.1330+2T>A (n.1330+2T>A) c.*744+2T>A (n.*744+2T>A) n.1469+2T>A c.1477+2T>A (n.1477+2T>A) n.299+2T>A n.103+2T>A (n.103+2T>A) c.1438+2T>A (n.1438+2T>A) c.1348+2T>A (n.1348+2T>A) c.1420+2T>A (n.1420+2T>A) n.1639+2T>A n.1621+2T>A | |
| 12 | g.105189771C>A | CA386375793 | APPL2 | c.1459+1G>T (n.1459+1G>T) c.1330+1G>T (n.1330+1G>T) c.*744+1G>T (n.*744+1G>T) n.1469+1G>T c.1477+1G>T (n.1477+1G>T) n.299+1G>T n.103+1G>T (n.103+1G>T) c.1438+1G>T (n.1438+1G>T) c.1348+1G>T (n.1348+1G>T) c.1420+1G>T (n.1420+1G>T) n.1639+1G>T n.1621+1G>T | |
| 12 | g.105189771C>G | CA386375794 | APPL2 | c.1459+1G>C (n.1459+1G>C) c.1330+1G>C (n.1330+1G>C) c.*744+1G>C (n.*744+1G>C) n.1469+1G>C c.1477+1G>C (n.1477+1G>C) n.299+1G>C n.103+1G>C (n.103+1G>C) c.1438+1G>C (n.1438+1G>C) c.1348+1G>C (n.1348+1G>C) c.1420+1G>C (n.1420+1G>C) n.1639+1G>C n.1621+1G>C | |
| 12 | g.105189771C>T | CA386375796 | APPL2 | c.1459+1G>A (n.1459+1G>A) c.1330+1G>A (n.1330+1G>A) c.*744+1G>A (n.*744+1G>A) n.1469+1G>A c.1477+1G>A (n.1477+1G>A) n.299+1G>A n.103+1G>A (n.103+1G>A) c.1438+1G>A (n.1438+1G>A) c.1348+1G>A (n.1348+1G>A) c.1420+1G>A (n.1420+1G>A) n.1639+1G>A n.1621+1G>A | |
| 12 | g.105189772C>A | CA386375800 | APPL2 | c.1459G>T (p.Asp487Tyr) c.1330G>T (p.Asp444Tyr) c.*744G>T (n.*744G>T) n.1469G>T c.1477G>T (p.Asp493Tyr) n.299G>T n.103G>T (p.Val35Phe) c.1438G>T (p.Asp480Tyr) c.1348G>T (p.Asp450Tyr) c.1420G>T (p.Asp474Tyr) n.1639G>T n.1621G>T | |
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| 12 | g.105189772C>T | CA386375798 | APPL2 | c.1459G>A (p.Asp487Asn) c.1330G>A (p.Asp444Asn) c.*744G>A (n.*744G>A) n.1469G>A c.1477G>A (p.Asp493Asn) n.299G>A n.103G>A (p.Val35Ile) c.1438G>A (p.Asp480Asn) c.1348G>A (p.Asp450Asn) c.1420G>A (p.Asp474Asn) n.1639G>A n.1621G>A | |
| 12 | g.105189773T>A | CA386375807 | APPL2 | c.1458A>T (p.Glu486Asp) c.1329A>T (p.Glu443Asp) c.*743A>T (n.*743A>T) n.1468A>T c.1476A>T (p.Glu492Asp) n.298A>T n.102A>T (p.Glu34Asp) c.1437A>T (p.Glu479Asp) c.1347A>T (p.Glu449Asp) c.1419A>T (p.Glu473Asp) n.1638A>T n.1620A>T | |
| 12 | g.105189773T>C | CA481640134 | APPL2 | c.1458A>G (p.Glu486=) c.1329A>G (p.Glu443=) c.*743A>G (n.*743A>G) n.1468A>G c.1476A>G (p.Glu492=) n.298A>G n.102A>G (p.Glu34=) c.1437A>G (p.Glu479=) c.1347A>G (p.Glu449=) c.1419A>G (p.Glu473=) n.1638A>G n.1620A>G | |
| 12 | g.105189773T>G | CA386375809 | APPL2 | c.1458A>C (p.Glu486Asp) c.1329A>C (p.Glu443Asp) c.*743A>C (n.*743A>C) n.1468A>C c.1476A>C (p.Glu492Asp) n.298A>C n.102A>C (p.Glu34Asp) c.1437A>C (p.Glu479Asp) c.1347A>C (p.Glu449Asp) c.1419A>C (p.Glu473Asp) n.1638A>C n.1620A>C | |
| 12 | g.105189774T>A | CA386375813 | APPL2 | c.1457A>T (p.Glu486Val) c.1328A>T (p.Glu443Val) c.*742A>T (n.*742A>T) n.1467A>T c.1475A>T (p.Glu492Val) n.297A>T n.101A>T (p.Glu34Val) c.1436A>T (p.Glu479Val) c.1346A>T (p.Glu449Val) c.1418A>T (p.Glu473Val) n.1637A>T n.1619A>T | |
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| 12 | g.105189774T>G | CA386375817 | APPL2 | c.1457A>C (p.Glu486Ala) c.1328A>C (p.Glu443Ala) c.*742A>C (n.*742A>C) n.1467A>C c.1475A>C (p.Glu492Ala) n.297A>C n.101A>C (p.Glu34Ala) c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.1346A>C (p.Glu449Ala) c.1418A>C (p.Glu473Ala) n.1637A>C n.1619A>C | |
| 12 | g.105189775C>A | CA386375821 | APPL2 | c.1456G>T (p.Glu486Ter) c.1327G>T (p.Glu443Ter) c.*741G>T (n.*741G>T) n.1466G>T c.1474G>T (p.Glu492Ter) n.296G>T n.100G>T (p.Glu34Ter) c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.1345G>T (p.Glu449Ter) c.1417G>T (p.Glu473Ter) n.1636G>T n.1618G>T | |
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| 12 | g.105189776T>G | CA481640137 | APPL2 | c.1455A>C (p.Ala485=) c.1326A>C (p.Ala442=) c.*740A>C (n.*740A>C) n.1465A>C c.1473A>C (p.Ala491=) n.295A>C n.99A>C (p.Ala33=) c.1434A>C (p.Ala478=) c.1344A>C (p.Ala448=) c.1416A>C (p.Ala472=) n.1635A>C n.1617A>C | |
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| 12 | g.105189777G>C | CA386375823 | APPL2 | c.1454C>G (p.Ala485Gly) c.1325C>G (p.Ala442Gly) c.*739C>G (n.*739C>G) n.1464C>G c.1472C>G (p.Ala491Gly) n.294C>G n.98C>G (p.Ala33Gly) c.1433C>G (p.Ala478Gly) c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.1415C>G (p.Ala472Gly) n.1634C>G n.1616C>G | |
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