Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.105189747T>G | CA2620630016 | APPL2 | c.1459+25A>C (n.1459+25A>C) c.1330+25A>C (n.1330+25A>C) c.*744+25A>C (n.*744+25A>C) n.1469+25A>C c.1477+25A>C (n.1477+25A>C) n.299+25A>C c.103+25A>C (n.103+25A>C) c.1438+25A>C (n.1438+25A>C) c.1348+25A>C (n.1348+25A>C) c.1420+25A>C (n.1420+25A>C) n.1639+25A>C n.1621+25A>C | gnomAD v4 |
12 | g.105189747dup | CA2620630015 | APPL2 | c.1459+25dup (n.1459+25dup) c.1330+25dup (n.1330+25dup) c.*744+25dup (n.*744+25dup) n.1469+25dup c.1477+25dup (n.1477+25dup) n.299+25dup c.103+25dup (n.103+25dup) c.1438+25dup (n.1438+25dup) c.1348+25dup (n.1348+25dup) c.1420+25dup (n.1420+25dup) n.1639+25dup n.1621+25dup | gnomAD v4 |
12 | g.105189748A>G | CA2620630017 | APPL2 | c.1459+24T>C (n.1459+24T>C) c.1330+24T>C (n.1330+24T>C) c.*744+24T>C (n.*744+24T>C) n.1469+24T>C c.1477+24T>C (n.1477+24T>C) n.299+24T>C c.103+24T>C (n.103+24T>C) c.1438+24T>C (n.1438+24T>C) c.1348+24T>C (n.1348+24T>C) c.1420+24T>C (n.1420+24T>C) n.1639+24T>C n.1621+24T>C | gnomAD v4 |
12 | g.105189749del | CA2575273420 | APPL2 | c.1459+24del (n.1459+24del) c.1330+24del (n.1330+24del) c.*744+24del (n.*744+24del) n.1469+24del c.1477+24del (n.1477+24del) n.299+24del c.103+24del (n.103+24del) c.1438+24del (n.1438+24del) c.1348+24del (n.1348+24del) c.1420+24del (n.1420+24del) n.1639+24del n.1621+24del | gnomAD v4 |
12 | g.105189750G>A | CA2620630018 | APPL2 | c.1459+22C>T (n.1459+22C>T) c.1330+22C>T (n.1330+22C>T) c.*744+22C>T (n.*744+22C>T) n.1469+22C>T c.1477+22C>T (n.1477+22C>T) n.299+22C>T c.103+22C>T (n.103+22C>T) c.1438+22C>T (n.1438+22C>T) c.1348+22C>T (n.1348+22C>T) c.1420+22C>T (n.1420+22C>T) n.1639+22C>T n.1621+22C>T | gnomAD v4 |
12 | g.105189750G= | CA2060497508 | APPL2 | c.1459+22C= (n.1459+22C=) c.1330+22C= (n.1330+22C=) c.*744+22C= (n.*744+22C=) n.1469+22C= c.1477+22C= (n.1477+22C=) n.299+22C= c.103+22C= (n.103+22C=) c.1438+22C= (n.1438+22C=) c.1348+22C= (n.1348+22C=) c.1420+22C= (n.1420+22C=) n.1639+22C= n.1621+22C= | |
12 | g.105189750G>T | CA2060497509 | APPL2 | c.1459+22C>A (n.1459+22C>A) c.1330+22C>A (n.1330+22C>A) c.*744+22C>A (n.*744+22C>A) n.1469+22C>A c.1477+22C>A (n.1477+22C>A) n.299+22C>A c.103+22C>A (n.103+22C>A) c.1438+22C>A (n.1438+22C>A) c.1348+22C>A (n.1348+22C>A) c.1420+22C>A (n.1420+22C>A) n.1639+22C>A n.1621+22C>A | dbSNP |
12 | g.105189751G>A | CA242650166 | APPL2 | c.1459+21C>T (n.1459+21C>T) c.1330+21C>T (n.1330+21C>T) c.*744+21C>T (n.*744+21C>T) n.1469+21C>T c.1477+21C>T (n.1477+21C>T) n.299+21C>T c.103+21C>T (n.103+21C>T) c.1438+21C>T (n.1438+21C>T) c.1348+21C>T (n.1348+21C>T) c.1420+21C>T (n.1420+21C>T) n.1639+21C>T n.1621+21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.105189751G= | CA2060497510 | APPL2 | c.1459+21C= (n.1459+21C=) c.1330+21C= (n.1330+21C=) c.*744+21C= (n.*744+21C=) n.1469+21C= c.1477+21C= (n.1477+21C=) n.299+21C= c.103+21C= (n.103+21C=) c.1438+21C= (n.1438+21C=) c.1348+21C= (n.1348+21C=) c.1420+21C= (n.1420+21C=) n.1639+21C= n.1621+21C= | |
12 | g.105189752A>C | CA2620630019 | APPL2 | c.1459+20T>G (n.1459+20T>G) c.1330+20T>G (n.1330+20T>G) c.*744+20T>G (n.*744+20T>G) n.1469+20T>G c.1477+20T>G (n.1477+20T>G) n.299+20T>G c.103+20T>G (n.103+20T>G) c.1438+20T>G (n.1438+20T>G) c.1348+20T>G (n.1348+20T>G) c.1420+20T>G (n.1420+20T>G) n.1639+20T>G n.1621+20T>G | gnomAD v4 |
12 | g.105189754A>G | CA2620630020 | APPL2 | c.1459+18T>C (n.1459+18T>C) c.1330+18T>C (n.1330+18T>C) c.*744+18T>C (n.*744+18T>C) n.1469+18T>C c.1477+18T>C (n.1477+18T>C) n.299+18T>C c.103+18T>C (n.103+18T>C) c.1438+18T>C (n.1438+18T>C) c.1348+18T>C (n.1348+18T>C) c.1420+18T>C (n.1420+18T>C) n.1639+18T>C n.1621+18T>C | gnomAD v4 |
12 | g.105189755C>A | CA6759519 | APPL2 | c.1459+17G>T (n.1459+17G>T) c.1330+17G>T (n.1330+17G>T) c.*744+17G>T (n.*744+17G>T) n.1469+17G>T c.1477+17G>T (n.1477+17G>T) n.299+17G>T c.103+17G>T (n.103+17G>T) c.1438+17G>T (n.1438+17G>T) c.1348+17G>T (n.1348+17G>T) c.1420+17G>T (n.1420+17G>T) n.1639+17G>T n.1621+17G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105189755C= | CA2060497511 | APPL2 | c.1459+17G= (n.1459+17G=) c.1330+17G= (n.1330+17G=) c.*744+17G= (n.*744+17G=) n.1469+17G= c.1477+17G= (n.1477+17G=) n.299+17G= c.103+17G= (n.103+17G=) c.1438+17G= (n.1438+17G=) c.1348+17G= (n.1348+17G=) c.1420+17G= (n.1420+17G=) n.1639+17G= n.1621+17G= | |
12 | g.105189755C>T | CA951401135 | APPL2 | c.1459+17G>A (n.1459+17G>A) c.1330+17G>A (n.1330+17G>A) c.*744+17G>A (n.*744+17G>A) n.1469+17G>A c.1477+17G>A (n.1477+17G>A) n.299+17G>A c.103+17G>A (n.103+17G>A) c.1438+17G>A (n.1438+17G>A) c.1348+17G>A (n.1348+17G>A) c.1420+17G>A (n.1420+17G>A) n.1639+17G>A n.1621+17G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105189756C= | CA2060497512 | APPL2 | c.1459+16G= (n.1459+16G=) c.1330+16G= (n.1330+16G=) c.*744+16G= (n.*744+16G=) n.1469+16G= c.1477+16G= (n.1477+16G=) n.299+16G= c.103+16G= (n.103+16G=) c.1438+16G= (n.1438+16G=) c.1348+16G= (n.1348+16G=) c.1420+16G= (n.1420+16G=) n.1639+16G= n.1621+16G= | |
12 | g.105189756C>G | CA2060497513 | APPL2 | c.1459+16G>C (n.1459+16G>C) c.1330+16G>C (n.1330+16G>C) c.*744+16G>C (n.*744+16G>C) n.1469+16G>C c.1477+16G>C (n.1477+16G>C) n.299+16G>C c.103+16G>C (n.103+16G>C) c.1438+16G>C (n.1438+16G>C) c.1348+16G>C (n.1348+16G>C) c.1420+16G>C (n.1420+16G>C) n.1639+16G>C n.1621+16G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.105189757A= | CA2060497515 | APPL2 | c.1459+15T= (n.1459+15T=) c.1330+15T= (n.1330+15T=) c.*744+15T= (n.*744+15T=) n.1469+15T= c.1477+15T= (n.1477+15T=) n.299+15T= c.103+15T= (n.103+15T=) c.1438+15T= (n.1438+15T=) c.1348+15T= (n.1348+15T=) c.1420+15T= (n.1420+15T=) n.1639+15T= n.1621+15T= | |
12 | g.105189757A>C | CA2726754785 | APPL2 | c.1459+15T>G (n.1459+15T>G) c.1330+15T>G (n.1330+15T>G) c.*744+15T>G (n.*744+15T>G) n.1469+15T>G c.1477+15T>G (n.1477+15T>G) n.299+15T>G c.103+15T>G (n.103+15T>G) c.1438+15T>G (n.1438+15T>G) c.1348+15T>G (n.1348+15T>G) c.1420+15T>G (n.1420+15T>G) n.1639+15T>G n.1621+15T>G | dbSNP |
12 | g.105189757A>G | CA2060497516 | APPL2 | c.1459+15T>C (n.1459+15T>C) c.1330+15T>C (n.1330+15T>C) c.*744+15T>C (n.*744+15T>C) n.1469+15T>C c.1477+15T>C (n.1477+15T>C) n.299+15T>C c.103+15T>C (n.103+15T>C) c.1438+15T>C (n.1438+15T>C) c.1348+15T>C (n.1348+15T>C) c.1420+15T>C (n.1420+15T>C) n.1639+15T>C n.1621+15T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.105189759dup | CA2060497514 | APPL2 | c.1459+15dup (n.1459+15dup) c.1330+15dup (n.1330+15dup) c.*744+15dup (n.*744+15dup) n.1469+15dup c.1477+15dup (n.1477+15dup) n.299+15dup c.103+15dup (n.103+15dup) c.1438+15dup (n.1438+15dup) c.1348+15dup (n.1348+15dup) c.1420+15dup (n.1420+15dup) n.1639+15dup n.1621+15dup | dbSNP |
12 | g.105189758A= | CA2060497517 | APPL2 | c.1459+14T= (n.1459+14T=) c.1330+14T= (n.1330+14T=) c.*744+14T= (n.*744+14T=) n.1469+14T= c.1477+14T= (n.1477+14T=) n.299+14T= c.103+14T= (n.103+14T=) c.1438+14T= (n.1438+14T=) c.1348+14T= (n.1348+14T=) c.1420+14T= (n.1420+14T=) n.1639+14T= n.1621+14T= | |
12 | g.105189758A>C | CA2620630021 | APPL2 | c.1459+14T>G (n.1459+14T>G) c.1330+14T>G (n.1330+14T>G) c.*744+14T>G (n.*744+14T>G) n.1469+14T>G c.1477+14T>G (n.1477+14T>G) n.299+14T>G c.103+14T>G (n.103+14T>G) c.1438+14T>G (n.1438+14T>G) c.1348+14T>G (n.1348+14T>G) c.1420+14T>G (n.1420+14T>G) n.1639+14T>G n.1621+14T>G | gnomAD v4 |
12 | g.105189758A>G | CA6759520 | APPL2 | c.1459+14T>C (n.1459+14T>C) c.1330+14T>C (n.1330+14T>C) c.*744+14T>C (n.*744+14T>C) n.1469+14T>C c.1477+14T>C (n.1477+14T>C) n.299+14T>C c.103+14T>C (n.103+14T>C) c.1438+14T>C (n.1438+14T>C) c.1348+14T>C (n.1348+14T>C) c.1420+14T>C (n.1420+14T>C) n.1639+14T>C n.1621+14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105189759A= | CA2060497519 | APPL2 | c.1459+13T= (n.1459+13T=) c.1330+13T= (n.1330+13T=) c.*744+13T= (n.*744+13T=) n.1469+13T= c.1477+13T= (n.1477+13T=) n.299+13T= c.103+13T= (n.103+13T=) c.1438+13T= (n.1438+13T=) c.1348+13T= (n.1348+13T=) c.1420+13T= (n.1420+13T=) n.1639+13T= n.1621+13T= | |
12 | g.105189759A>C | CA2060497518 | APPL2 | c.1459+13T>G (n.1459+13T>G) c.1330+13T>G (n.1330+13T>G) c.*744+13T>G (n.*744+13T>G) n.1469+13T>G c.1477+13T>G (n.1477+13T>G) n.299+13T>G c.103+13T>G (n.103+13T>G) c.1438+13T>G (n.1438+13T>G) c.1348+13T>G (n.1348+13T>G) c.1420+13T>G (n.1420+13T>G) n.1639+13T>G n.1621+13T>G | dbSNP |
12 | g.105189760_105189761dup | CA607599374 | APPL2 | c.1459+11_1459+12dup (n.1459+11_1459+12dup) c.1330+11_1330+12dup (n.1330+11_1330+12dup) c.*744+11_*744+12dup (n.*744+11_*744+12dup) n.1469+11_1469+12dup c.1477+11_1477+12dup (n.1477+11_1477+12dup) n.299+11_299+12dup c.103+11_103+12dup (n.103+11_103+12dup) c.1438+11_1438+12dup (n.1438+11_1438+12dup) c.1348+11_1348+12dup (n.1348+11_1348+12dup) c.1420+11_1420+12dup (n.1420+11_1420+12dup) n.1639+11_1639+12dup n.1621+11_1621+12dup | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.105189761T>C | CA2620630022 | APPL2 | c.1459+11A>G (n.1459+11A>G) c.1330+11A>G (n.1330+11A>G) c.*744+11A>G (n.*744+11A>G) n.1469+11A>G c.1477+11A>G (n.1477+11A>G) n.299+11A>G c.103+11A>G (n.103+11A>G) c.1438+11A>G (n.1438+11A>G) c.1348+11A>G (n.1348+11A>G) c.1420+11A>G (n.1420+11A>G) n.1639+11A>G n.1621+11A>G | gnomAD v4 |
12 | g.105189763G>A | CA2620630023 | APPL2 | c.1459+9C>T (n.1459+9C>T) c.1330+9C>T (n.1330+9C>T) c.*744+9C>T (n.*744+9C>T) n.1469+9C>T c.1477+9C>T (n.1477+9C>T) n.299+9C>T c.103+9C>T (n.103+9C>T) c.1438+9C>T (n.1438+9C>T) c.1348+9C>T (n.1348+9C>T) c.1420+9C>T (n.1420+9C>T) n.1639+9C>T n.1621+9C>T | gnomAD v4 |
12 | g.105189763G>T | CA2511005279 | APPL2 | c.1459+9C>A (n.1459+9C>A) c.1330+9C>A (n.1330+9C>A) c.*744+9C>A (n.*744+9C>A) n.1469+9C>A c.1477+9C>A (n.1477+9C>A) n.299+9C>A c.103+9C>A (n.103+9C>A) c.1438+9C>A (n.1438+9C>A) c.1348+9C>A (n.1348+9C>A) c.1420+9C>A (n.1420+9C>A) n.1639+9C>A n.1621+9C>A | gnomAD v4 |
12 | g.105189764T>C | CA607599375 | APPL2 | c.1459+8A>G (n.1459+8A>G) c.1330+8A>G (n.1330+8A>G) c.*744+8A>G (n.*744+8A>G) n.1469+8A>G c.1477+8A>G (n.1477+8A>G) n.299+8A>G c.103+8A>G (n.103+8A>G) c.1438+8A>G (n.1438+8A>G) c.1348+8A>G (n.1348+8A>G) c.1420+8A>G (n.1420+8A>G) n.1639+8A>G n.1621+8A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105189764T>G | CA2620630024 | APPL2 | c.1459+8A>C (n.1459+8A>C) c.1330+8A>C (n.1330+8A>C) c.*744+8A>C (n.*744+8A>C) n.1469+8A>C c.1477+8A>C (n.1477+8A>C) n.299+8A>C c.103+8A>C (n.103+8A>C) c.1438+8A>C (n.1438+8A>C) c.1348+8A>C (n.1348+8A>C) c.1420+8A>C (n.1420+8A>C) n.1639+8A>C n.1621+8A>C | gnomAD v4 |
12 | g.105189764T= | CA2060497520 | APPL2 | c.1459+8A= (n.1459+8A=) c.1330+8A= (n.1330+8A=) c.*744+8A= (n.*744+8A=) n.1469+8A= c.1477+8A= (n.1477+8A=) n.299+8A= c.103+8A= (n.103+8A=) c.1438+8A= (n.1438+8A=) c.1348+8A= (n.1348+8A=) c.1420+8A= (n.1420+8A=) n.1639+8A= n.1621+8A= | |
12 | g.105189765C= | CA2060497521 | APPL2 | c.1459+7G= (n.1459+7G=) c.1330+7G= (n.1330+7G=) c.*744+7G= (n.*744+7G=) n.1469+7G= c.1477+7G= (n.1477+7G=) n.299+7G= c.103+7G= (n.103+7G=) c.1438+7G= (n.1438+7G=) c.1348+7G= (n.1348+7G=) c.1420+7G= (n.1420+7G=) n.1639+7G= n.1621+7G= | |
12 | g.105189768_105189771dup | CA683096313 | APPL2 | c.1459+3_1459+6dup (n.1459+3_1459+6dup) c.1330+3_1330+6dup (n.1330+3_1330+6dup) c.*744+3_*744+6dup (n.*744+3_*744+6dup) n.1469+3_1469+6dup c.1477+3_1477+6dup (n.1477+3_1477+6dup) n.299+3_299+6dup c.103+3_103+6dup (n.103+3_103+6dup) c.1438+3_1438+6dup (n.1438+3_1438+6dup) c.1348+3_1348+6dup (n.1348+3_1348+6dup) c.1420+3_1420+6dup (n.1420+3_1420+6dup) n.1639+3_1639+6dup n.1621+3_1621+6dup | dbSNP |
12 | g.105189767C= | CA2060497522 | APPL2 | c.1459+5G= (n.1459+5G=) c.1330+5G= (n.1330+5G=) c.*744+5G= (n.*744+5G=) n.1469+5G= c.1477+5G= (n.1477+5G=) n.299+5G= c.103+5G= (n.103+5G=) c.1438+5G= (n.1438+5G=) c.1348+5G= (n.1348+5G=) c.1420+5G= (n.1420+5G=) n.1639+5G= n.1621+5G= | |
12 | g.105189767C>T | CA2060497523 | APPL2 | c.1459+5G>A (n.1459+5G>A) c.1330+5G>A (n.1330+5G>A) c.*744+5G>A (n.*744+5G>A) n.1469+5G>A c.1477+5G>A (n.1477+5G>A) n.299+5G>A c.103+5G>A (n.103+5G>A) c.1438+5G>A (n.1438+5G>A) c.1348+5G>A (n.1348+5G>A) c.1420+5G>A (n.1420+5G>A) n.1639+5G>A n.1621+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.105189768T>C | CA2620630025 | APPL2 | c.1459+4A>G (n.1459+4A>G) c.1330+4A>G (n.1330+4A>G) c.*744+4A>G (n.*744+4A>G) n.1469+4A>G c.1477+4A>G (n.1477+4A>G) n.299+4A>G c.103+4A>G (n.103+4A>G) c.1438+4A>G (n.1438+4A>G) c.1348+4A>G (n.1348+4A>G) c.1420+4A>G (n.1420+4A>G) n.1639+4A>G n.1621+4A>G | gnomAD v4 |
12 | g.105189769T>C | CA683096323 | APPL2 | c.1459+3A>G (n.1459+3A>G) c.1330+3A>G (n.1330+3A>G) c.*744+3A>G (n.*744+3A>G) n.1469+3A>G c.1477+3A>G (n.1477+3A>G) n.299+3A>G c.103+3A>G (n.103+3A>G) c.1438+3A>G (n.1438+3A>G) c.1348+3A>G (n.1348+3A>G) c.1420+3A>G (n.1420+3A>G) n.1639+3A>G n.1621+3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105189769T= | CA2060497524 | APPL2 | c.1459+3A= (n.1459+3A=) c.1330+3A= (n.1330+3A=) c.*744+3A= (n.*744+3A=) n.1469+3A= c.1477+3A= (n.1477+3A=) n.299+3A= c.103+3A= (n.103+3A=) c.1438+3A= (n.1438+3A=) c.1348+3A= (n.1348+3A=) c.1420+3A= (n.1420+3A=) n.1639+3A= n.1621+3A= | |
12 | g.105189770A>C | CA386375784 | APPL2 | c.1459+2T>G (n.1459+2T>G) c.1330+2T>G (n.1330+2T>G) c.*744+2T>G (n.*744+2T>G) n.1469+2T>G c.1477+2T>G (n.1477+2T>G) n.299+2T>G c.103+2T>G (n.103+2T>G) c.1438+2T>G (n.1438+2T>G) c.1348+2T>G (n.1348+2T>G) c.1420+2T>G (n.1420+2T>G) n.1639+2T>G n.1621+2T>G | |
12 | g.105189770A>G | CA386375787 | APPL2 | c.1459+2T>C (n.1459+2T>C) c.1330+2T>C (n.1330+2T>C) c.*744+2T>C (n.*744+2T>C) n.1469+2T>C c.1477+2T>C (n.1477+2T>C) n.299+2T>C c.103+2T>C (n.103+2T>C) c.1438+2T>C (n.1438+2T>C) c.1348+2T>C (n.1348+2T>C) c.1420+2T>C (n.1420+2T>C) n.1639+2T>C n.1621+2T>C | gnomAD v4 |
12 | g.105189770A>T | CA386375790 | APPL2 | c.1459+2T>A (n.1459+2T>A) c.1330+2T>A (n.1330+2T>A) c.*744+2T>A (n.*744+2T>A) n.1469+2T>A c.1477+2T>A (n.1477+2T>A) n.299+2T>A c.103+2T>A (n.103+2T>A) c.1438+2T>A (n.1438+2T>A) c.1348+2T>A (n.1348+2T>A) c.1420+2T>A (n.1420+2T>A) n.1639+2T>A n.1621+2T>A | gnomAD v4 |
12 | g.105189770dup | CA2620630026 | APPL2 | c.1459+2dup (n.1459+2dup) c.1330+2dup (n.1330+2dup) c.*744+2dup (n.*744+2dup) n.1469+2dup c.1477+2dup (n.1477+2dup) n.299+2dup c.103+2dup (n.103+2dup) c.1438+2dup (n.1438+2dup) c.1348+2dup (n.1348+2dup) c.1420+2dup (n.1420+2dup) n.1639+2dup n.1621+2dup | gnomAD v4 |
12 | g.105189771C>A | CA386375793 | APPL2 | c.1459+1G>T (n.1459+1G>T) c.1330+1G>T (n.1330+1G>T) c.*744+1G>T (n.*744+1G>T) n.1469+1G>T c.1477+1G>T (n.1477+1G>T) n.299+1G>T c.103+1G>T (n.103+1G>T) c.1438+1G>T (n.1438+1G>T) c.1348+1G>T (n.1348+1G>T) c.1420+1G>T (n.1420+1G>T) n.1639+1G>T n.1621+1G>T | gnomAD v4 |
12 | g.105189771C>G | CA386375794 | APPL2 | c.1459+1G>C (n.1459+1G>C) c.1330+1G>C (n.1330+1G>C) c.*744+1G>C (n.*744+1G>C) n.1469+1G>C c.1477+1G>C (n.1477+1G>C) n.299+1G>C c.103+1G>C (n.103+1G>C) c.1438+1G>C (n.1438+1G>C) c.1348+1G>C (n.1348+1G>C) c.1420+1G>C (n.1420+1G>C) n.1639+1G>C n.1621+1G>C | |
12 | g.105189771C>T | CA386375796 | APPL2 | c.1459+1G>A (n.1459+1G>A) c.1330+1G>A (n.1330+1G>A) c.*744+1G>A (n.*744+1G>A) n.1469+1G>A c.1477+1G>A (n.1477+1G>A) n.299+1G>A c.103+1G>A (n.103+1G>A) c.1438+1G>A (n.1438+1G>A) c.1348+1G>A (n.1348+1G>A) c.1420+1G>A (n.1420+1G>A) n.1639+1G>A n.1621+1G>A | |
12 | g.105189772dup | CA2620630027 | APPL2 | c.1459+1dup c.1330+1dup c.*744+1dup n.1469+1dup c.1477+1dup n.299+1dup c.103+1dup c.1438+1dup c.1348+1dup c.1420+1dup n.1639+1dup n.1621+1dup | gnomAD v4 |
12 | g.105189772C>A | CA386375800 | APPL2 | c.1459G>T (p.Asp487Tyr) c.1330G>T (p.Asp444Tyr) c.*744G>T (n.*744G>T) n.1469G>T c.1477G>T (p.Asp493Tyr) n.299G>T c.103G>T (p.Val35Phe) c.1438G>T (p.Asp480Tyr) c.1348G>T (p.Asp450Tyr) c.1420G>T (p.Asp474Tyr) n.1639G>T n.1621G>T | |
12 | g.105189772C>G | CA386375803 | APPL2 | c.1459G>C (p.Asp487His) c.1330G>C (p.Asp444His) c.*744G>C (n.*744G>C) n.1469G>C c.1477G>C (p.Asp493His) n.299G>C c.103G>C (p.Val35Leu) c.1438G>C (p.Asp480His) c.1348G>C (p.Asp450His) c.1420G>C (p.Asp474His) n.1639G>C n.1621G>C | |
12 | g.105189772C>T | CA386375798 | APPL2 | c.1459G>A (p.Asp487Asn) c.1330G>A (p.Asp444Asn) c.*744G>A (n.*744G>A) n.1469G>A c.1477G>A (p.Asp493Asn) n.299G>A c.103G>A (p.Val35Ile) c.1438G>A (p.Asp480Asn) c.1348G>A (p.Asp450Asn) c.1420G>A (p.Asp474Asn) n.1639G>A n.1621G>A |