| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.105189725T>C | CA6759514 | APPL2 | c.1459+47A>G (n.1459+47A>G) c.1330+47A>G (n.1330+47A>G) c.*744+47A>G (n.*744+47A>G) n.1469+47A>G c.1477+47A>G (n.1477+47A>G) n.299+47A>G c.103+47A>G (n.103+47A>G) c.1438+47A>G (n.1438+47A>G) c.1348+47A>G (n.1348+47A>G) c.1420+47A>G (n.1420+47A>G) n.1639+47A>G n.1621+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD |
| 12 | g.105189725T= | CA2060497496 | APPL2 | c.1459+47A= (n.1459+47A=) c.1330+47A= (n.1330+47A=) c.*744+47A= (n.*744+47A=) n.1469+47A= c.1477+47A= (n.1477+47A=) n.299+47A= c.103+47A= (n.103+47A=) c.1438+47A= (n.1438+47A=) c.1348+47A= (n.1348+47A=) c.1420+47A= (n.1420+47A=) n.1639+47A= n.1621+47A= | |
| 12 | g.105189729T>C | CA683096288 | APPL2 | c.1459+43A>G (n.1459+43A>G) c.1330+43A>G (n.1330+43A>G) c.*744+43A>G (n.*744+43A>G) n.1469+43A>G c.1477+43A>G (n.1477+43A>G) n.299+43A>G c.103+43A>G (n.103+43A>G) c.1438+43A>G (n.1438+43A>G) c.1348+43A>G (n.1348+43A>G) c.1420+43A>G (n.1420+43A>G) n.1639+43A>G n.1621+43A>G | |
| 12 | g.105189729T= | CA2060497497 | APPL2 | c.1459+43A= (n.1459+43A=) c.1330+43A= (n.1330+43A=) c.*744+43A= (n.*744+43A=) n.1469+43A= c.1477+43A= (n.1477+43A=) n.299+43A= c.103+43A= (n.103+43A=) c.1438+43A= (n.1438+43A=) c.1348+43A= (n.1348+43A=) c.1420+43A= (n.1420+43A=) n.1639+43A= n.1621+43A= | |
| 12 | g.105189732G>A | CA6759515 | APPL2 | c.1459+40C>T (n.1459+40C>T) c.1330+40C>T (n.1330+40C>T) c.*744+40C>T (n.*744+40C>T) n.1469+40C>T c.1477+40C>T (n.1477+40C>T) n.299+40C>T c.103+40C>T (n.103+40C>T) c.1438+40C>T (n.1438+40C>T) c.1348+40C>T (n.1348+40C>T) c.1420+40C>T (n.1420+40C>T) n.1639+40C>T n.1621+40C>T | dbSNP ExAC |
| 12 | g.105189732G= | CA2060497498 | APPL2 | c.1459+40C= (n.1459+40C=) c.1330+40C= (n.1330+40C=) c.*744+40C= (n.*744+40C=) n.1469+40C= c.1477+40C= (n.1477+40C=) n.299+40C= c.103+40C= (n.103+40C=) c.1438+40C= (n.1438+40C=) c.1348+40C= (n.1348+40C=) c.1420+40C= (n.1420+40C=) n.1639+40C= n.1621+40C= | |
| 12 | g.105189732G>T | CA242650154 | APPL2 | c.1459+40C>A (n.1459+40C>A) c.1330+40C>A (n.1330+40C>A) c.*744+40C>A (n.*744+40C>A) n.1469+40C>A c.1477+40C>A (n.1477+40C>A) n.299+40C>A c.103+40C>A (n.103+40C>A) c.1438+40C>A (n.1438+40C>A) c.1348+40C>A (n.1348+40C>A) c.1420+40C>A (n.1420+40C>A) n.1639+40C>A n.1621+40C>A | dbSNP |
| 12 | g.105189733T>C | CA242650158 | APPL2 | c.1459+39A>G (n.1459+39A>G) c.1330+39A>G (n.1330+39A>G) c.*744+39A>G (n.*744+39A>G) n.1469+39A>G c.1477+39A>G (n.1477+39A>G) n.299+39A>G c.103+39A>G (n.103+39A>G) c.1438+39A>G (n.1438+39A>G) c.1348+39A>G (n.1348+39A>G) c.1420+39A>G (n.1420+39A>G) n.1639+39A>G n.1621+39A>G | dbSNP gnomAD |
| 12 | g.105189733T= | CA2060497499 | APPL2 | c.1459+39A= (n.1459+39A=) c.1330+39A= (n.1330+39A=) c.*744+39A= (n.*744+39A=) n.1469+39A= c.1477+39A= (n.1477+39A=) n.299+39A= c.103+39A= (n.103+39A=) c.1438+39A= (n.1438+39A=) c.1348+39A= (n.1348+39A=) c.1420+39A= (n.1420+39A=) n.1639+39A= n.1621+39A= | |
| 12 | g.105189734G= | CA2060497500 | APPL2 | c.1459+38C= (n.1459+38C=) c.1330+38C= (n.1330+38C=) c.*744+38C= (n.*744+38C=) n.1469+38C= c.1477+38C= (n.1477+38C=) n.299+38C= c.103+38C= (n.103+38C=) c.1438+38C= (n.1438+38C=) c.1348+38C= (n.1348+38C=) c.1420+38C= (n.1420+38C=) n.1639+38C= n.1621+38C= | |
| 12 | g.105189734G>T | CA607599370 | APPL2 | c.1459+38C>A (n.1459+38C>A) c.1330+38C>A (n.1330+38C>A) c.*744+38C>A (n.*744+38C>A) n.1469+38C>A c.1477+38C>A (n.1477+38C>A) n.299+38C>A c.103+38C>A (n.103+38C>A) c.1438+38C>A (n.1438+38C>A) c.1348+38C>A (n.1348+38C>A) c.1420+38C>A (n.1420+38C>A) n.1639+38C>A n.1621+38C>A | gnomAD |
| 12 | g.105189735C= | CA2060497501 | APPL2 | c.1459+37G= (n.1459+37G=) c.1330+37G= (n.1330+37G=) c.*744+37G= (n.*744+37G=) n.1469+37G= c.1477+37G= (n.1477+37G=) n.299+37G= c.103+37G= (n.103+37G=) c.1438+37G= (n.1438+37G=) c.1348+37G= (n.1348+37G=) c.1420+37G= (n.1420+37G=) n.1639+37G= n.1621+37G= | |
| 12 | g.105189735C>T | CA6759516 | APPL2 | c.1459+37G>A (n.1459+37G>A) c.1330+37G>A (n.1330+37G>A) c.*744+37G>A (n.*744+37G>A) n.1469+37G>A c.1477+37G>A (n.1477+37G>A) n.299+37G>A c.103+37G>A (n.103+37G>A) c.1438+37G>A (n.1438+37G>A) c.1348+37G>A (n.1348+37G>A) c.1420+37G>A (n.1420+37G>A) n.1639+37G>A n.1621+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD |
| 12 | g.105189736A= | CA2060497502 | APPL2 | c.1459+36T= (n.1459+36T=) c.1330+36T= (n.1330+36T=) c.*744+36T= (n.*744+36T=) n.1469+36T= c.1477+36T= (n.1477+36T=) n.299+36T= c.103+36T= (n.103+36T=) c.1438+36T= (n.1438+36T=) c.1348+36T= (n.1348+36T=) c.1420+36T= (n.1420+36T=) n.1639+36T= n.1621+36T= | |
| 12 | g.105189736A>C | CA242650161 | APPL2 | c.1459+36T>G (n.1459+36T>G) c.1330+36T>G (n.1330+36T>G) c.*744+36T>G (n.*744+36T>G) n.1469+36T>G c.1477+36T>G (n.1477+36T>G) n.299+36T>G c.103+36T>G (n.103+36T>G) c.1438+36T>G (n.1438+36T>G) c.1348+36T>G (n.1348+36T>G) c.1420+36T>G (n.1420+36T>G) n.1639+36T>G n.1621+36T>G | dbSNP |
| 12 | g.105189737G>A | CA6759517 | APPL2 | c.1459+35C>T (n.1459+35C>T) c.1330+35C>T (n.1330+35C>T) c.*744+35C>T (n.*744+35C>T) n.1469+35C>T c.1477+35C>T (n.1477+35C>T) n.299+35C>T c.103+35C>T (n.103+35C>T) c.1438+35C>T (n.1438+35C>T) c.1348+35C>T (n.1348+35C>T) c.1420+35C>T (n.1420+35C>T) n.1639+35C>T n.1621+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD |
| 12 | g.105189737G= | CA2060497503 | APPL2 | c.1459+35C= (n.1459+35C=) c.1330+35C= (n.1330+35C=) c.*744+35C= (n.*744+35C=) n.1469+35C= c.1477+35C= (n.1477+35C=) n.299+35C= c.103+35C= (n.103+35C=) c.1438+35C= (n.1438+35C=) c.1348+35C= (n.1348+35C=) c.1420+35C= (n.1420+35C=) n.1639+35C= n.1621+35C= | |
| 12 | g.105189740G>A | CA951401123 | APPL2 | c.1459+32C>T (n.1459+32C>T) c.1330+32C>T (n.1330+32C>T) c.*744+32C>T (n.*744+32C>T) n.1469+32C>T c.1477+32C>T (n.1477+32C>T) n.299+32C>T c.103+32C>T (n.103+32C>T) c.1438+32C>T (n.1438+32C>T) c.1348+32C>T (n.1348+32C>T) c.1420+32C>T (n.1420+32C>T) n.1639+32C>T n.1621+32C>T | |
| 12 | g.105189740G= | CA2060497504 | APPL2 | c.1459+32C= (n.1459+32C=) c.1330+32C= (n.1330+32C=) c.*744+32C= (n.*744+32C=) n.1469+32C= c.1477+32C= (n.1477+32C=) n.299+32C= c.103+32C= (n.103+32C=) c.1438+32C= (n.1438+32C=) c.1348+32C= (n.1348+32C=) c.1420+32C= (n.1420+32C=) n.1639+32C= n.1621+32C= | |
| 12 | g.105189740G>T | CA2575273419 | APPL2 | c.1459+32C>A (n.1459+32C>A) c.1330+32C>A (n.1330+32C>A) c.*744+32C>A (n.*744+32C>A) n.1469+32C>A c.1477+32C>A (n.1477+32C>A) n.299+32C>A c.103+32C>A (n.103+32C>A) c.1438+32C>A (n.1438+32C>A) c.1348+32C>A (n.1348+32C>A) c.1420+32C>A (n.1420+32C>A) n.1639+32C>A n.1621+32C>A | |
| 12 | g.105189743dup | CA607599371 | APPL2 | c.1459+31dup (n.1459+31dup) c.1330+31dup (n.1330+31dup) c.*744+31dup (n.*744+31dup) n.1469+31dup c.1477+31dup (n.1477+31dup) n.299+31dup c.103+31dup (n.103+31dup) c.1438+31dup (n.1438+31dup) c.1348+31dup (n.1348+31dup) c.1420+31dup (n.1420+31dup) n.1639+31dup n.1621+31dup | dbSNP gnomAD |
| 12 | g.105189741_105189744delinsAAAG | CA2060497505 | APPL2 | c.1459+28_1459+31delinsCTTT (n.1459+28_1459+31delinsCTTT) c.1330+28_1330+31delinsCTTT (n.1330+28_1330+31delinsCTTT) c.*744+28_*744+31delinsCTTT (n.*744+28_*744+31delinsCTTT) n.1469+28_1469+31delinsCTTT c.1477+28_1477+31delinsCTTT (n.1477+28_1477+31delinsCTTT) n.299+28_299+31delinsCTTT c.103+28_103+31delinsCTTT (n.103+28_103+31delinsCTTT) c.1438+28_1438+31delinsCTTT (n.1438+28_1438+31delinsCTTT) c.1348+28_1348+31delinsCTTT (n.1348+28_1348+31delinsCTTT) c.1420+28_1420+31delinsCTTT (n.1420+28_1420+31delinsCTTT) n.1639+28_1639+31delinsCTTT n.1621+28_1621+31delinsCTTT | |
| 12 | g.105189744_105189746del | CA607599372 | APPL2 | c.1459+28_1459+30del (n.1459+28_1459+30del) c.1330+28_1330+30del (n.1330+28_1330+30del) c.*744+28_*744+30del (n.*744+28_*744+30del) n.1469+28_1469+30del c.1477+28_1477+30del (n.1477+28_1477+30del) n.299+28_299+30del c.103+28_103+30del (n.103+28_103+30del) c.1438+28_1438+30del (n.1438+28_1438+30del) c.1348+28_1348+30del (n.1348+28_1348+30del) c.1420+28_1420+30del (n.1420+28_1420+30del) n.1639+28_1639+30del n.1621+28_1621+30del | dbSNP gnomAD |
| 12 | g.105189744G>A | CA607599373 | APPL2 | c.1459+28C>T (n.1459+28C>T) c.1330+28C>T (n.1330+28C>T) c.*744+28C>T (n.*744+28C>T) n.1469+28C>T c.1477+28C>T (n.1477+28C>T) n.299+28C>T c.103+28C>T (n.103+28C>T) c.1438+28C>T (n.1438+28C>T) c.1348+28C>T (n.1348+28C>T) c.1420+28C>T (n.1420+28C>T) n.1639+28C>T n.1621+28C>T | gnomAD |
| 12 | g.105189744G= | CA2060497506 | APPL2 | c.1459+28C= (n.1459+28C=) c.1330+28C= (n.1330+28C=) c.*744+28C= (n.*744+28C=) n.1469+28C= c.1477+28C= (n.1477+28C=) n.299+28C= c.103+28C= (n.103+28C=) c.1438+28C= (n.1438+28C=) c.1348+28C= (n.1348+28C=) c.1420+28C= (n.1420+28C=) n.1639+28C= n.1621+28C= | |
| 12 | g.105189746A= | CA2060497507 | APPL2 | c.1459+26T= (n.1459+26T=) c.1330+26T= (n.1330+26T=) c.*744+26T= (n.*744+26T=) n.1469+26T= c.1477+26T= (n.1477+26T=) n.299+26T= c.103+26T= (n.103+26T=) c.1438+26T= (n.1438+26T=) c.1348+26T= (n.1348+26T=) c.1420+26T= (n.1420+26T=) n.1639+26T= n.1621+26T= | |
| 12 | g.105189746A>G | CA6759518 | APPL2 | c.1459+26T>C (n.1459+26T>C) c.1330+26T>C (n.1330+26T>C) c.*744+26T>C (n.*744+26T>C) n.1469+26T>C c.1477+26T>C (n.1477+26T>C) n.299+26T>C c.103+26T>C (n.103+26T>C) c.1438+26T>C (n.1438+26T>C) c.1348+26T>C (n.1348+26T>C) c.1420+26T>C (n.1420+26T>C) n.1639+26T>C n.1621+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD |
| 12 | g.105189749del | CA2575273420 | APPL2 | c.1459+24del (n.1459+24del) c.1330+24del (n.1330+24del) c.*744+24del (n.*744+24del) n.1469+24del c.1477+24del (n.1477+24del) n.299+24del c.103+24del (n.103+24del) c.1438+24del (n.1438+24del) c.1348+24del (n.1348+24del) c.1420+24del (n.1420+24del) n.1639+24del n.1621+24del | |
| 12 | g.105189750G= | CA2060497508 | APPL2 | c.1459+22C= (n.1459+22C=) c.1330+22C= (n.1330+22C=) c.*744+22C= (n.*744+22C=) n.1469+22C= c.1477+22C= (n.1477+22C=) n.299+22C= c.103+22C= (n.103+22C=) c.1438+22C= (n.1438+22C=) c.1348+22C= (n.1348+22C=) c.1420+22C= (n.1420+22C=) n.1639+22C= n.1621+22C= | |
| 12 | g.105189750G>T | CA2060497509 | APPL2 | c.1459+22C>A (n.1459+22C>A) c.1330+22C>A (n.1330+22C>A) c.*744+22C>A (n.*744+22C>A) n.1469+22C>A c.1477+22C>A (n.1477+22C>A) n.299+22C>A c.103+22C>A (n.103+22C>A) c.1438+22C>A (n.1438+22C>A) c.1348+22C>A (n.1348+22C>A) c.1420+22C>A (n.1420+22C>A) n.1639+22C>A n.1621+22C>A | |
| 12 | g.105189751G>A | CA242650166 | APPL2 | c.1459+21C>T (n.1459+21C>T) c.1330+21C>T (n.1330+21C>T) c.*744+21C>T (n.*744+21C>T) n.1469+21C>T c.1477+21C>T (n.1477+21C>T) n.299+21C>T c.103+21C>T (n.103+21C>T) c.1438+21C>T (n.1438+21C>T) c.1348+21C>T (n.1348+21C>T) c.1420+21C>T (n.1420+21C>T) n.1639+21C>T n.1621+21C>T | dbSNP |
| 12 | g.105189751G= | CA2060497510 | APPL2 | c.1459+21C= (n.1459+21C=) c.1330+21C= (n.1330+21C=) c.*744+21C= (n.*744+21C=) n.1469+21C= c.1477+21C= (n.1477+21C=) n.299+21C= c.103+21C= (n.103+21C=) c.1438+21C= (n.1438+21C=) c.1348+21C= (n.1348+21C=) c.1420+21C= (n.1420+21C=) n.1639+21C= n.1621+21C= | |
| 12 | g.105189755C>A | CA6759519 | APPL2 | c.1459+17G>T (n.1459+17G>T) c.1330+17G>T (n.1330+17G>T) c.*744+17G>T (n.*744+17G>T) n.1469+17G>T c.1477+17G>T (n.1477+17G>T) n.299+17G>T c.103+17G>T (n.103+17G>T) c.1438+17G>T (n.1438+17G>T) c.1348+17G>T (n.1348+17G>T) c.1420+17G>T (n.1420+17G>T) n.1639+17G>T n.1621+17G>T | dbSNP ExAC gnomAD |
| 12 | g.105189755C= | CA2060497511 | APPL2 | c.1459+17G= (n.1459+17G=) c.1330+17G= (n.1330+17G=) c.*744+17G= (n.*744+17G=) n.1469+17G= c.1477+17G= (n.1477+17G=) n.299+17G= c.103+17G= (n.103+17G=) c.1438+17G= (n.1438+17G=) c.1348+17G= (n.1348+17G=) c.1420+17G= (n.1420+17G=) n.1639+17G= n.1621+17G= | |
| 12 | g.105189755C>T | CA951401135 | APPL2 | c.1459+17G>A (n.1459+17G>A) c.1330+17G>A (n.1330+17G>A) c.*744+17G>A (n.*744+17G>A) n.1469+17G>A c.1477+17G>A (n.1477+17G>A) n.299+17G>A c.103+17G>A (n.103+17G>A) c.1438+17G>A (n.1438+17G>A) c.1348+17G>A (n.1348+17G>A) c.1420+17G>A (n.1420+17G>A) n.1639+17G>A n.1621+17G>A | |
| 12 | g.105189756C= | CA2060497512 | APPL2 | c.1459+16G= (n.1459+16G=) c.1330+16G= (n.1330+16G=) c.*744+16G= (n.*744+16G=) n.1469+16G= c.1477+16G= (n.1477+16G=) n.299+16G= c.103+16G= (n.103+16G=) c.1438+16G= (n.1438+16G=) c.1348+16G= (n.1348+16G=) c.1420+16G= (n.1420+16G=) n.1639+16G= n.1621+16G= | |
| 12 | g.105189756C>G | CA2060497513 | APPL2 | c.1459+16G>C (n.1459+16G>C) c.1330+16G>C (n.1330+16G>C) c.*744+16G>C (n.*744+16G>C) n.1469+16G>C c.1477+16G>C (n.1477+16G>C) n.299+16G>C c.103+16G>C (n.103+16G>C) c.1438+16G>C (n.1438+16G>C) c.1348+16G>C (n.1348+16G>C) c.1420+16G>C (n.1420+16G>C) n.1639+16G>C n.1621+16G>C | |
| 12 | g.105189757A= | CA2060497515 | APPL2 | c.1459+15T= (n.1459+15T=) c.1330+15T= (n.1330+15T=) c.*744+15T= (n.*744+15T=) n.1469+15T= c.1477+15T= (n.1477+15T=) n.299+15T= c.103+15T= (n.103+15T=) c.1438+15T= (n.1438+15T=) c.1348+15T= (n.1348+15T=) c.1420+15T= (n.1420+15T=) n.1639+15T= n.1621+15T= | |
| 12 | g.105189757A>G | CA2060497516 | APPL2 | c.1459+15T>C (n.1459+15T>C) c.1330+15T>C (n.1330+15T>C) c.*744+15T>C (n.*744+15T>C) n.1469+15T>C c.1477+15T>C (n.1477+15T>C) n.299+15T>C c.103+15T>C (n.103+15T>C) c.1438+15T>C (n.1438+15T>C) c.1348+15T>C (n.1348+15T>C) c.1420+15T>C (n.1420+15T>C) n.1639+15T>C n.1621+15T>C | |
| 12 | g.105189759dup | CA2060497514 | APPL2 | c.1459+15dup (n.1459+15dup) c.1330+15dup (n.1330+15dup) c.*744+15dup (n.*744+15dup) n.1469+15dup c.1477+15dup (n.1477+15dup) n.299+15dup c.103+15dup (n.103+15dup) c.1438+15dup (n.1438+15dup) c.1348+15dup (n.1348+15dup) c.1420+15dup (n.1420+15dup) n.1639+15dup n.1621+15dup | dbSNP |
| 12 | g.105189758A= | CA2060497517 | APPL2 | c.1459+14T= (n.1459+14T=) c.1330+14T= (n.1330+14T=) c.*744+14T= (n.*744+14T=) n.1469+14T= c.1477+14T= (n.1477+14T=) n.299+14T= c.103+14T= (n.103+14T=) c.1438+14T= (n.1438+14T=) c.1348+14T= (n.1348+14T=) c.1420+14T= (n.1420+14T=) n.1639+14T= n.1621+14T= | |
| 12 | g.105189758A>G | CA6759520 | APPL2 | c.1459+14T>C (n.1459+14T>C) c.1330+14T>C (n.1330+14T>C) c.*744+14T>C (n.*744+14T>C) n.1469+14T>C c.1477+14T>C (n.1477+14T>C) n.299+14T>C c.103+14T>C (n.103+14T>C) c.1438+14T>C (n.1438+14T>C) c.1348+14T>C (n.1348+14T>C) c.1420+14T>C (n.1420+14T>C) n.1639+14T>C n.1621+14T>C | dbSNP ExAC gnomAD |
| 12 | g.105189759A= | CA2060497519 | APPL2 | c.1459+13T= (n.1459+13T=) c.1330+13T= (n.1330+13T=) c.*744+13T= (n.*744+13T=) n.1469+13T= c.1477+13T= (n.1477+13T=) n.299+13T= c.103+13T= (n.103+13T=) c.1438+13T= (n.1438+13T=) c.1348+13T= (n.1348+13T=) c.1420+13T= (n.1420+13T=) n.1639+13T= n.1621+13T= | |
| 12 | g.105189759A>C | CA2060497518 | APPL2 | c.1459+13T>G (n.1459+13T>G) c.1330+13T>G (n.1330+13T>G) c.*744+13T>G (n.*744+13T>G) n.1469+13T>G c.1477+13T>G (n.1477+13T>G) n.299+13T>G c.103+13T>G (n.103+13T>G) c.1438+13T>G (n.1438+13T>G) c.1348+13T>G (n.1348+13T>G) c.1420+13T>G (n.1420+13T>G) n.1639+13T>G n.1621+13T>G | |
| 12 | g.105189760_105189761dup | CA607599374 | APPL2 | c.1459+11_1459+12dup (n.1459+11_1459+12dup) c.1330+11_1330+12dup (n.1330+11_1330+12dup) c.*744+11_*744+12dup (n.*744+11_*744+12dup) n.1469+11_1469+12dup c.1477+11_1477+12dup (n.1477+11_1477+12dup) n.299+11_299+12dup c.103+11_103+12dup (n.103+11_103+12dup) c.1438+11_1438+12dup (n.1438+11_1438+12dup) c.1348+11_1348+12dup (n.1348+11_1348+12dup) c.1420+11_1420+12dup (n.1420+11_1420+12dup) n.1639+11_1639+12dup n.1621+11_1621+12dup | dbSNP gnomAD |
| 12 | g.105189763G>T | CA2511005279 | APPL2 | c.1459+9C>A (n.1459+9C>A) c.1330+9C>A (n.1330+9C>A) c.*744+9C>A (n.*744+9C>A) n.1469+9C>A c.1477+9C>A (n.1477+9C>A) n.299+9C>A c.103+9C>A (n.103+9C>A) c.1438+9C>A (n.1438+9C>A) c.1348+9C>A (n.1348+9C>A) c.1420+9C>A (n.1420+9C>A) n.1639+9C>A n.1621+9C>A | |
| 12 | g.105189764T>C | CA607599375 | APPL2 | c.1459+8A>G (n.1459+8A>G) c.1330+8A>G (n.1330+8A>G) c.*744+8A>G (n.*744+8A>G) n.1469+8A>G c.1477+8A>G (n.1477+8A>G) n.299+8A>G c.103+8A>G (n.103+8A>G) c.1438+8A>G (n.1438+8A>G) c.1348+8A>G (n.1348+8A>G) c.1420+8A>G (n.1420+8A>G) n.1639+8A>G n.1621+8A>G | gnomAD |
| 12 | g.105189764T= | CA2060497520 | APPL2 | c.1459+8A= (n.1459+8A=) c.1330+8A= (n.1330+8A=) c.*744+8A= (n.*744+8A=) n.1469+8A= c.1477+8A= (n.1477+8A=) n.299+8A= c.103+8A= (n.103+8A=) c.1438+8A= (n.1438+8A=) c.1348+8A= (n.1348+8A=) c.1420+8A= (n.1420+8A=) n.1639+8A= n.1621+8A= | |
| 12 | g.105189765C= | CA2060497521 | APPL2 | c.1459+7G= (n.1459+7G=) c.1330+7G= (n.1330+7G=) c.*744+7G= (n.*744+7G=) n.1469+7G= c.1477+7G= (n.1477+7G=) n.299+7G= c.103+7G= (n.103+7G=) c.1438+7G= (n.1438+7G=) c.1348+7G= (n.1348+7G=) c.1420+7G= (n.1420+7G=) n.1639+7G= n.1621+7G= | |
| 12 | g.105189768_105189771dup | CA683096313 | APPL2 | c.1459+3_1459+6dup (n.1459+3_1459+6dup) c.1330+3_1330+6dup (n.1330+3_1330+6dup) c.*744+3_*744+6dup (n.*744+3_*744+6dup) n.1469+3_1469+6dup c.1477+3_1477+6dup (n.1477+3_1477+6dup) n.299+3_299+6dup c.103+3_103+6dup (n.103+3_103+6dup) c.1438+3_1438+6dup (n.1438+3_1438+6dup) c.1348+3_1348+6dup (n.1348+3_1348+6dup) c.1420+3_1420+6dup (n.1420+3_1420+6dup) n.1639+3_1639+6dup n.1621+3_1621+6dup | dbSNP |