Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP ExAC gnomAD
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dbSNP ExAC
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dbSNP
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dbSNP gnomAD
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gnomAD
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dbSNP ExAC gnomAD
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n.1469+36T>G
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n.299+36T>G
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n.1621+36T>G
dbSNP
12g.105189737G>ACA6759517APPL2c.1459+35C>T (n.1459+35C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD
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n.1639+32C>T
n.1621+32C>T
12g.105189740G=CA2060497504APPL2c.1459+32C= (n.1459+32C=)
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n.1639+32C=
n.1621+32C=
12g.105189743dupCA607599371APPL2c.1459+31dup (n.1459+31dup)
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n.1469+31dup
c.1477+31dup (n.1477+31dup)
n.299+31dup
n.103+31dup (n.103+31dup)
c.1438+31dup (n.1438+31dup)
c.1348+31dup (n.1348+31dup)
c.1420+31dup (n.1420+31dup)
n.1639+31dup
n.1621+31dup
dbSNP gnomAD
12g.105189741_105189744delinsAAAGCA2060497505APPL2c.1459+28_1459+31delinsCTTT (n.1459+28_1459+31delinsCTTT)
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n.1639+28_1639+31delinsCTTT
n.1621+28_1621+31delinsCTTT
12g.105189744_105189746delCA607599372APPL2c.1459+28_1459+30del (n.1459+28_1459+30del)
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n.1469+28_1469+30del
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n.299+28_299+30del
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c.1438+28_1438+30del (n.1438+28_1438+30del)
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n.1639+28_1639+30del
n.1621+28_1621+30del
dbSNP gnomAD
12g.105189744G>ACA607599373APPL2c.1459+28C>T (n.1459+28C>T)
c.1330+28C>T (n.1330+28C>T)
c.*744+28C>T (n.*744+28C>T)
n.1469+28C>T
c.1477+28C>T (n.1477+28C>T)
n.299+28C>T
n.103+28C>T (n.103+28C>T)
c.1438+28C>T (n.1438+28C>T)
c.1348+28C>T (n.1348+28C>T)
c.1420+28C>T (n.1420+28C>T)
n.1639+28C>T
n.1621+28C>T
gnomAD
12g.105189744G=CA2060497506APPL2c.1459+28C= (n.1459+28C=)
c.1330+28C= (n.1330+28C=)
c.*744+28C= (n.*744+28C=)
n.1469+28C=
c.1477+28C= (n.1477+28C=)
n.299+28C=
n.103+28C= (n.103+28C=)
c.1438+28C= (n.1438+28C=)
c.1348+28C= (n.1348+28C=)
c.1420+28C= (n.1420+28C=)
n.1639+28C=
n.1621+28C=
12g.105189746A=CA2060497507APPL2c.1459+26T= (n.1459+26T=)
c.1330+26T= (n.1330+26T=)
c.*744+26T= (n.*744+26T=)
n.1469+26T=
c.1477+26T= (n.1477+26T=)
n.299+26T=
n.103+26T= (n.103+26T=)
c.1438+26T= (n.1438+26T=)
c.1348+26T= (n.1348+26T=)
c.1420+26T= (n.1420+26T=)
n.1639+26T=
n.1621+26T=
12g.105189746A>GCA6759518APPL2c.1459+26T>C (n.1459+26T>C)
c.1330+26T>C (n.1330+26T>C)
c.*744+26T>C (n.*744+26T>C)
n.1469+26T>C
c.1477+26T>C (n.1477+26T>C)
n.299+26T>C
n.103+26T>C (n.103+26T>C)
c.1438+26T>C (n.1438+26T>C)
c.1348+26T>C (n.1348+26T>C)
c.1420+26T>C (n.1420+26T>C)
n.1639+26T>C
n.1621+26T>C
dbSNP ExAC gnomAD
12g.105189750G=CA2060497508APPL2c.1459+22C= (n.1459+22C=)
c.1330+22C= (n.1330+22C=)
c.*744+22C= (n.*744+22C=)
n.1469+22C=
c.1477+22C= (n.1477+22C=)
n.299+22C=
n.103+22C= (n.103+22C=)
c.1438+22C= (n.1438+22C=)
c.1348+22C= (n.1348+22C=)
c.1420+22C= (n.1420+22C=)
n.1639+22C=
n.1621+22C=
12g.105189750G>TCA2060497509APPL2c.1459+22C>A (n.1459+22C>A)
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c.*744+22C>A (n.*744+22C>A)
n.1469+22C>A
c.1477+22C>A (n.1477+22C>A)
n.299+22C>A
n.103+22C>A (n.103+22C>A)
c.1438+22C>A (n.1438+22C>A)
c.1348+22C>A (n.1348+22C>A)
c.1420+22C>A (n.1420+22C>A)
n.1639+22C>A
n.1621+22C>A
12g.105189751G>ACA242650166APPL2c.1459+21C>T (n.1459+21C>T)
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n.1469+21C>T
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n.299+21C>T
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n.1639+21C>T
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dbSNP
12g.105189751G=CA2060497510APPL2c.1459+21C= (n.1459+21C=)
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n.1621+21C=
12g.105189755C>ACA6759519APPL2c.1459+17G>T (n.1459+17G>T)
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n.1469+17G>T
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n.299+17G>T
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n.1639+17G>T
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dbSNP ExAC gnomAD
12g.105189755C=CA2060497511APPL2c.1459+17G= (n.1459+17G=)
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n.1621+17G=
12g.105189755C>TCA951401135APPL2c.1459+17G>A (n.1459+17G>A)
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n.1469+17G>A
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n.299+17G>A
n.103+17G>A (n.103+17G>A)
c.1438+17G>A (n.1438+17G>A)
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n.1639+17G>A
n.1621+17G>A
12g.105189756C=CA2060497512APPL2c.1459+16G= (n.1459+16G=)
c.1330+16G= (n.1330+16G=)
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12g.105189756C>GCA2060497513APPL2c.1459+16G>C (n.1459+16G>C)
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c.*744+16G>C (n.*744+16G>C)
n.1469+16G>C
c.1477+16G>C (n.1477+16G>C)
n.299+16G>C
n.103+16G>C (n.103+16G>C)
c.1438+16G>C (n.1438+16G>C)
c.1348+16G>C (n.1348+16G>C)
c.1420+16G>C (n.1420+16G>C)
n.1639+16G>C
n.1621+16G>C
12g.105189757A=CA2060497515APPL2c.1459+15T= (n.1459+15T=)
c.1330+15T= (n.1330+15T=)
c.*744+15T= (n.*744+15T=)
n.1469+15T=
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n.299+15T=
n.103+15T= (n.103+15T=)
c.1438+15T= (n.1438+15T=)
c.1348+15T= (n.1348+15T=)
c.1420+15T= (n.1420+15T=)
n.1639+15T=
n.1621+15T=
12g.105189757A>GCA2060497516APPL2c.1459+15T>C (n.1459+15T>C)
c.1330+15T>C (n.1330+15T>C)
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n.1469+15T>C
c.1477+15T>C (n.1477+15T>C)
n.299+15T>C
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c.1438+15T>C (n.1438+15T>C)
c.1348+15T>C (n.1348+15T>C)
c.1420+15T>C (n.1420+15T>C)
n.1639+15T>C
n.1621+15T>C
12g.105189759dupCA2060497514APPL2c.1459+15dup (n.1459+15dup)
c.1330+15dup (n.1330+15dup)
c.*744+15dup (n.*744+15dup)
n.1469+15dup
c.1477+15dup (n.1477+15dup)
n.299+15dup
n.103+15dup (n.103+15dup)
c.1438+15dup (n.1438+15dup)
c.1348+15dup (n.1348+15dup)
c.1420+15dup (n.1420+15dup)
n.1639+15dup
n.1621+15dup
dbSNP
12g.105189758A=CA2060497517APPL2c.1459+14T= (n.1459+14T=)
c.1330+14T= (n.1330+14T=)
c.*744+14T= (n.*744+14T=)
n.1469+14T=
c.1477+14T= (n.1477+14T=)
n.299+14T=
n.103+14T= (n.103+14T=)
c.1438+14T= (n.1438+14T=)
c.1348+14T= (n.1348+14T=)
c.1420+14T= (n.1420+14T=)
n.1639+14T=
n.1621+14T=
12g.105189758A>GCA6759520APPL2c.1459+14T>C (n.1459+14T>C)
c.1330+14T>C (n.1330+14T>C)
c.*744+14T>C (n.*744+14T>C)
n.1469+14T>C
c.1477+14T>C (n.1477+14T>C)
n.299+14T>C
n.103+14T>C (n.103+14T>C)
c.1438+14T>C (n.1438+14T>C)
c.1348+14T>C (n.1348+14T>C)
c.1420+14T>C (n.1420+14T>C)
n.1639+14T>C
n.1621+14T>C
dbSNP ExAC gnomAD
12g.105189759A=CA2060497519APPL2c.1459+13T= (n.1459+13T=)
c.1330+13T= (n.1330+13T=)
c.*744+13T= (n.*744+13T=)
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c.1477+13T= (n.1477+13T=)
n.299+13T=
n.103+13T= (n.103+13T=)
c.1438+13T= (n.1438+13T=)
c.1348+13T= (n.1348+13T=)
c.1420+13T= (n.1420+13T=)
n.1639+13T=
n.1621+13T=
12g.105189759A>CCA2060497518APPL2c.1459+13T>G (n.1459+13T>G)
c.1330+13T>G (n.1330+13T>G)
c.*744+13T>G (n.*744+13T>G)
n.1469+13T>G
c.1477+13T>G (n.1477+13T>G)
n.299+13T>G
n.103+13T>G (n.103+13T>G)
c.1438+13T>G (n.1438+13T>G)
c.1348+13T>G (n.1348+13T>G)
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n.1639+13T>G
n.1621+13T>G
12g.105189760_105189761dupCA607599374APPL2c.1459+11_1459+12dup (n.1459+11_1459+12dup)
c.1330+11_1330+12dup (n.1330+11_1330+12dup)
c.*744+11_*744+12dup (n.*744+11_*744+12dup)
n.1469+11_1469+12dup
c.1477+11_1477+12dup (n.1477+11_1477+12dup)
n.299+11_299+12dup
n.103+11_103+12dup (n.103+11_103+12dup)
c.1438+11_1438+12dup (n.1438+11_1438+12dup)
c.1348+11_1348+12dup (n.1348+11_1348+12dup)
c.1420+11_1420+12dup (n.1420+11_1420+12dup)
n.1639+11_1639+12dup
n.1621+11_1621+12dup
dbSNP gnomAD
12g.105189763G>TCA2511005279APPL2c.1459+9C>A (n.1459+9C>A)
c.1330+9C>A (n.1330+9C>A)
c.*744+9C>A (n.*744+9C>A)
n.1469+9C>A
c.1477+9C>A (n.1477+9C>A)
n.299+9C>A
n.103+9C>A (n.103+9C>A)
c.1438+9C>A (n.1438+9C>A)
c.1348+9C>A (n.1348+9C>A)
c.1420+9C>A (n.1420+9C>A)
n.1639+9C>A
n.1621+9C>A
12g.105189764T>CCA607599375APPL2c.1459+8A>G (n.1459+8A>G)
c.1330+8A>G (n.1330+8A>G)
c.*744+8A>G (n.*744+8A>G)
n.1469+8A>G
c.1477+8A>G (n.1477+8A>G)
n.299+8A>G
n.103+8A>G (n.103+8A>G)
c.1438+8A>G (n.1438+8A>G)
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c.1420+8A>G (n.1420+8A>G)
n.1639+8A>G
n.1621+8A>G
gnomAD
12g.105189764T=CA2060497520APPL2c.1459+8A= (n.1459+8A=)
c.1330+8A= (n.1330+8A=)
c.*744+8A= (n.*744+8A=)
n.1469+8A=
c.1477+8A= (n.1477+8A=)
n.299+8A=
n.103+8A= (n.103+8A=)
c.1438+8A= (n.1438+8A=)
c.1348+8A= (n.1348+8A=)
c.1420+8A= (n.1420+8A=)
n.1639+8A=
n.1621+8A=
12g.105189765C=CA2060497521APPL2c.1459+7G= (n.1459+7G=)
c.1330+7G= (n.1330+7G=)
c.*744+7G= (n.*744+7G=)
n.1469+7G=
c.1477+7G= (n.1477+7G=)
n.299+7G=
n.103+7G= (n.103+7G=)
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12g.105189768_105189771dupCA683096313APPL2c.1459+3_1459+6dup (n.1459+3_1459+6dup)
c.1330+3_1330+6dup (n.1330+3_1330+6dup)
c.*744+3_*744+6dup (n.*744+3_*744+6dup)
n.1469+3_1469+6dup
c.1477+3_1477+6dup (n.1477+3_1477+6dup)
n.299+3_299+6dup
n.103+3_103+6dup (n.103+3_103+6dup)
c.1438+3_1438+6dup (n.1438+3_1438+6dup)
c.1348+3_1348+6dup (n.1348+3_1348+6dup)
c.1420+3_1420+6dup (n.1420+3_1420+6dup)
n.1639+3_1639+6dup
n.1621+3_1621+6dup
dbSNP
12g.105189767C=CA2060497522APPL2c.1459+5G= (n.1459+5G=)
c.1330+5G= (n.1330+5G=)
c.*744+5G= (n.*744+5G=)
n.1469+5G=
c.1477+5G= (n.1477+5G=)
n.299+5G=
n.103+5G= (n.103+5G=)
c.1438+5G= (n.1438+5G=)
c.1348+5G= (n.1348+5G=)
c.1420+5G= (n.1420+5G=)
n.1639+5G=
n.1621+5G=
12g.105189767C>TCA2060497523APPL2c.1459+5G>A (n.1459+5G>A)
c.1330+5G>A (n.1330+5G>A)
c.*744+5G>A (n.*744+5G>A)
n.1469+5G>A
c.1477+5G>A (n.1477+5G>A)
n.299+5G>A
n.103+5G>A (n.103+5G>A)
c.1438+5G>A (n.1438+5G>A)
c.1348+5G>A (n.1348+5G>A)
c.1420+5G>A (n.1420+5G>A)
n.1639+5G>A
n.1621+5G>A

Number of alleles fetched