| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.105189704A= | CA2060497487 | APPL2 | c.1459+68T= (n.1459+68T=) c.1330+68T= (n.1330+68T=) c.*744+68T= (n.*744+68T=) n.1469+68T= c.1477+68T= (n.1477+68T=) n.299+68T= c.103+68T= (n.103+68T=) c.1438+68T= (n.1438+68T=) c.1348+68T= (n.1348+68T=) c.1420+68T= (n.1420+68T=) n.1639+68T= n.1621+68T= | |
| 12 | g.105189704A>G | CA951401109 | APPL2 | c.1459+68T>C (n.1459+68T>C) c.1330+68T>C (n.1330+68T>C) c.*744+68T>C (n.*744+68T>C) n.1469+68T>C c.1477+68T>C (n.1477+68T>C) n.299+68T>C c.103+68T>C (n.103+68T>C) c.1438+68T>C (n.1438+68T>C) c.1348+68T>C (n.1348+68T>C) c.1420+68T>C (n.1420+68T>C) n.1639+68T>C n.1621+68T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189705T>G | CA2060497489 | APPL2 | c.1459+67A>C (n.1459+67A>C) c.1330+67A>C (n.1330+67A>C) c.*744+67A>C (n.*744+67A>C) n.1469+67A>C c.1477+67A>C (n.1477+67A>C) n.299+67A>C c.103+67A>C (n.103+67A>C) c.1438+67A>C (n.1438+67A>C) c.1348+67A>C (n.1348+67A>C) c.1420+67A>C (n.1420+67A>C) n.1639+67A>C n.1621+67A>C | dbSNP |
| 12 | g.105189705T= | CA2060497488 | APPL2 | c.1459+67A= (n.1459+67A=) c.1330+67A= (n.1330+67A=) c.*744+67A= (n.*744+67A=) n.1469+67A= c.1477+67A= (n.1477+67A=) n.299+67A= c.103+67A= (n.103+67A=) c.1438+67A= (n.1438+67A=) c.1348+67A= (n.1348+67A=) c.1420+67A= (n.1420+67A=) n.1639+67A= n.1621+67A= | |
| 12 | g.105189706C>G | CA2620630001 | APPL2 | c.1459+66G>C (n.1459+66G>C) c.1330+66G>C (n.1330+66G>C) c.*744+66G>C (n.*744+66G>C) n.1469+66G>C c.1477+66G>C (n.1477+66G>C) n.299+66G>C c.103+66G>C (n.103+66G>C) c.1438+66G>C (n.1438+66G>C) c.1348+66G>C (n.1348+66G>C) c.1420+66G>C (n.1420+66G>C) n.1639+66G>C n.1621+66G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189710T>C | CA2620630002 | APPL2 | c.1459+62A>G (n.1459+62A>G) c.1330+62A>G (n.1330+62A>G) c.*744+62A>G (n.*744+62A>G) n.1469+62A>G c.1477+62A>G (n.1477+62A>G) n.299+62A>G c.103+62A>G (n.103+62A>G) c.1438+62A>G (n.1438+62A>G) c.1348+62A>G (n.1348+62A>G) c.1420+62A>G (n.1420+62A>G) n.1639+62A>G n.1621+62A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189713C>T | CA2575273418 | APPL2 | c.1459+59G>A (n.1459+59G>A) c.1330+59G>A (n.1330+59G>A) c.*744+59G>A (n.*744+59G>A) n.1469+59G>A c.1477+59G>A (n.1477+59G>A) n.299+59G>A c.103+59G>A (n.103+59G>A) c.1438+59G>A (n.1438+59G>A) c.1348+59G>A (n.1348+59G>A) c.1420+59G>A (n.1420+59G>A) n.1639+59G>A n.1621+59G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189715A= | CA2060497490 | APPL2 | c.1459+57T= (n.1459+57T=) c.1330+57T= (n.1330+57T=) c.*744+57T= (n.*744+57T=) n.1469+57T= c.1477+57T= (n.1477+57T=) n.299+57T= c.103+57T= (n.103+57T=) c.1438+57T= (n.1438+57T=) c.1348+57T= (n.1348+57T=) c.1420+57T= (n.1420+57T=) n.1639+57T= n.1621+57T= | |
| 12 | g.105189715A>C | CA242650145 | APPL2 | c.1459+57T>G (n.1459+57T>G) c.1330+57T>G (n.1330+57T>G) c.*744+57T>G (n.*744+57T>G) n.1469+57T>G c.1477+57T>G (n.1477+57T>G) n.299+57T>G c.103+57T>G (n.103+57T>G) c.1438+57T>G (n.1438+57T>G) c.1348+57T>G (n.1348+57T>G) c.1420+57T>G (n.1420+57T>G) n.1639+57T>G n.1621+57T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189716T>C | CA2620630003 | APPL2 | c.1459+56A>G (n.1459+56A>G) c.1330+56A>G (n.1330+56A>G) c.*744+56A>G (n.*744+56A>G) n.1469+56A>G c.1477+56A>G (n.1477+56A>G) n.299+56A>G c.103+56A>G (n.103+56A>G) c.1438+56A>G (n.1438+56A>G) c.1348+56A>G (n.1348+56A>G) c.1420+56A>G (n.1420+56A>G) n.1639+56A>G n.1621+56A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189717G>A | CA242650147 | APPL2 | c.1459+55C>T (n.1459+55C>T) c.1330+55C>T (n.1330+55C>T) c.*744+55C>T (n.*744+55C>T) n.1469+55C>T c.1477+55C>T (n.1477+55C>T) n.299+55C>T c.103+55C>T (n.103+55C>T) c.1438+55C>T (n.1438+55C>T) c.1348+55C>T (n.1348+55C>T) c.1420+55C>T (n.1420+55C>T) n.1639+55C>T n.1621+55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189717G= | CA2060497491 | APPL2 | c.1459+55C= (n.1459+55C=) c.1330+55C= (n.1330+55C=) c.*744+55C= (n.*744+55C=) n.1469+55C= c.1477+55C= (n.1477+55C=) n.299+55C= c.103+55C= (n.103+55C=) c.1438+55C= (n.1438+55C=) c.1348+55C= (n.1348+55C=) c.1420+55C= (n.1420+55C=) n.1639+55C= n.1621+55C= | |
| 12 | g.105189717G>T | CA2620630004 | APPL2 | c.1459+55C>A (n.1459+55C>A) c.1330+55C>A (n.1330+55C>A) c.*744+55C>A (n.*744+55C>A) n.1469+55C>A c.1477+55C>A (n.1477+55C>A) n.299+55C>A c.103+55C>A (n.103+55C>A) c.1438+55C>A (n.1438+55C>A) c.1348+55C>A (n.1348+55C>A) c.1420+55C>A (n.1420+55C>A) n.1639+55C>A n.1621+55C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189719C= | CA2060497492 | APPL2 | c.1459+53G= (n.1459+53G=) c.1330+53G= (n.1330+53G=) c.*744+53G= (n.*744+53G=) n.1469+53G= c.1477+53G= (n.1477+53G=) n.299+53G= c.103+53G= (n.103+53G=) c.1438+53G= (n.1438+53G=) c.1348+53G= (n.1348+53G=) c.1420+53G= (n.1420+53G=) n.1639+53G= n.1621+53G= | |
| 12 | g.105189719C>T | CA607599368 | APPL2 | c.1459+53G>A (n.1459+53G>A) c.1330+53G>A (n.1330+53G>A) c.*744+53G>A (n.*744+53G>A) n.1469+53G>A c.1477+53G>A (n.1477+53G>A) n.299+53G>A c.103+53G>A (n.103+53G>A) c.1438+53G>A (n.1438+53G>A) c.1348+53G>A (n.1348+53G>A) c.1420+53G>A (n.1420+53G>A) n.1639+53G>A n.1621+53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189720C= | CA2060497493 | APPL2 | c.1459+52G= (n.1459+52G=) c.1330+52G= (n.1330+52G=) c.*744+52G= (n.*744+52G=) n.1469+52G= c.1477+52G= (n.1477+52G=) n.299+52G= c.103+52G= (n.103+52G=) c.1438+52G= (n.1438+52G=) c.1348+52G= (n.1348+52G=) c.1420+52G= (n.1420+52G=) n.1639+52G= n.1621+52G= | |
| 12 | g.105189720C>G | CA2620630005 | APPL2 | c.1459+52G>C (n.1459+52G>C) c.1330+52G>C (n.1330+52G>C) c.*744+52G>C (n.*744+52G>C) n.1469+52G>C c.1477+52G>C (n.1477+52G>C) n.299+52G>C c.103+52G>C (n.103+52G>C) c.1438+52G>C (n.1438+52G>C) c.1348+52G>C (n.1348+52G>C) c.1420+52G>C (n.1420+52G>C) n.1639+52G>C n.1621+52G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189720C>T | CA242650149 | APPL2 | c.1459+52G>A (n.1459+52G>A) c.1330+52G>A (n.1330+52G>A) c.*744+52G>A (n.*744+52G>A) n.1469+52G>A c.1477+52G>A (n.1477+52G>A) n.299+52G>A c.103+52G>A (n.103+52G>A) c.1438+52G>A (n.1438+52G>A) c.1348+52G>A (n.1348+52G>A) c.1420+52G>A (n.1420+52G>A) n.1639+52G>A n.1621+52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189721G>A | CA6759512 | APPL2 | c.1459+51C>T (n.1459+51C>T) c.1330+51C>T (n.1330+51C>T) c.*744+51C>T (n.*744+51C>T) n.1469+51C>T c.1477+51C>T (n.1477+51C>T) n.299+51C>T c.103+51C>T (n.103+51C>T) c.1438+51C>T (n.1438+51C>T) c.1348+51C>T (n.1348+51C>T) c.1420+51C>T (n.1420+51C>T) n.1639+51C>T n.1621+51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189721G= | CA2060497494 | APPL2 | c.1459+51C= (n.1459+51C=) c.1330+51C= (n.1330+51C=) c.*744+51C= (n.*744+51C=) n.1469+51C= c.1477+51C= (n.1477+51C=) n.299+51C= c.103+51C= (n.103+51C=) c.1438+51C= (n.1438+51C=) c.1348+51C= (n.1348+51C=) c.1420+51C= (n.1420+51C=) n.1639+51C= n.1621+51C= | |
| 12 | g.105189721G>T | CA607599369 | APPL2 | c.1459+51C>A (n.1459+51C>A) c.1330+51C>A (n.1330+51C>A) c.*744+51C>A (n.*744+51C>A) n.1469+51C>A c.1477+51C>A (n.1477+51C>A) n.299+51C>A c.103+51C>A (n.103+51C>A) c.1438+51C>A (n.1438+51C>A) c.1348+51C>A (n.1348+51C>A) c.1420+51C>A (n.1420+51C>A) n.1639+51C>A n.1621+51C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189722T>C | CA6759513 | APPL2 | c.1459+50A>G (n.1459+50A>G) c.1330+50A>G (n.1330+50A>G) c.*744+50A>G (n.*744+50A>G) n.1469+50A>G c.1477+50A>G (n.1477+50A>G) n.299+50A>G c.103+50A>G (n.103+50A>G) c.1438+50A>G (n.1438+50A>G) c.1348+50A>G (n.1348+50A>G) c.1420+50A>G (n.1420+50A>G) n.1639+50A>G n.1621+50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189722T= | CA2060497495 | APPL2 | c.1459+50A= (n.1459+50A=) c.1330+50A= (n.1330+50A=) c.*744+50A= (n.*744+50A=) n.1469+50A= c.1477+50A= (n.1477+50A=) n.299+50A= c.103+50A= (n.103+50A=) c.1438+50A= (n.1438+50A=) c.1348+50A= (n.1348+50A=) c.1420+50A= (n.1420+50A=) n.1639+50A= n.1621+50A= | |
| 12 | g.105189723T>G | CA2620630006 | APPL2 | c.1459+49A>C (n.1459+49A>C) c.1330+49A>C (n.1330+49A>C) c.*744+49A>C (n.*744+49A>C) n.1469+49A>C c.1477+49A>C (n.1477+49A>C) n.299+49A>C c.103+49A>C (n.103+49A>C) c.1438+49A>C (n.1438+49A>C) c.1348+49A>C (n.1348+49A>C) c.1420+49A>C (n.1420+49A>C) n.1639+49A>C n.1621+49A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189724G>T | CA2620630007 | APPL2 | c.1459+48C>A (n.1459+48C>A) c.1330+48C>A (n.1330+48C>A) c.*744+48C>A (n.*744+48C>A) n.1469+48C>A c.1477+48C>A (n.1477+48C>A) n.299+48C>A c.103+48C>A (n.103+48C>A) c.1438+48C>A (n.1438+48C>A) c.1348+48C>A (n.1348+48C>A) c.1420+48C>A (n.1420+48C>A) n.1639+48C>A n.1621+48C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189725T>C | CA6759514 | APPL2 | c.1459+47A>G (n.1459+47A>G) c.1330+47A>G (n.1330+47A>G) c.*744+47A>G (n.*744+47A>G) n.1469+47A>G c.1477+47A>G (n.1477+47A>G) n.299+47A>G c.103+47A>G (n.103+47A>G) c.1438+47A>G (n.1438+47A>G) c.1348+47A>G (n.1348+47A>G) c.1420+47A>G (n.1420+47A>G) n.1639+47A>G n.1621+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189725T= | CA2060497496 | APPL2 | c.1459+47A= (n.1459+47A=) c.1330+47A= (n.1330+47A=) c.*744+47A= (n.*744+47A=) n.1469+47A= c.1477+47A= (n.1477+47A=) n.299+47A= c.103+47A= (n.103+47A=) c.1438+47A= (n.1438+47A=) c.1348+47A= (n.1348+47A=) c.1420+47A= (n.1420+47A=) n.1639+47A= n.1621+47A= | |
| 12 | g.105189728T>C | CA2620630008 | APPL2 | c.1459+44A>G (n.1459+44A>G) c.1330+44A>G (n.1330+44A>G) c.*744+44A>G (n.*744+44A>G) n.1469+44A>G c.1477+44A>G (n.1477+44A>G) n.299+44A>G c.103+44A>G (n.103+44A>G) c.1438+44A>G (n.1438+44A>G) c.1348+44A>G (n.1348+44A>G) c.1420+44A>G (n.1420+44A>G) n.1639+44A>G n.1621+44A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189729T>C | CA683096288 | APPL2 | c.1459+43A>G (n.1459+43A>G) c.1330+43A>G (n.1330+43A>G) c.*744+43A>G (n.*744+43A>G) n.1469+43A>G c.1477+43A>G (n.1477+43A>G) n.299+43A>G c.103+43A>G (n.103+43A>G) c.1438+43A>G (n.1438+43A>G) c.1348+43A>G (n.1348+43A>G) c.1420+43A>G (n.1420+43A>G) n.1639+43A>G n.1621+43A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189729T= | CA2060497497 | APPL2 | c.1459+43A= (n.1459+43A=) c.1330+43A= (n.1330+43A=) c.*744+43A= (n.*744+43A=) n.1469+43A= c.1477+43A= (n.1477+43A=) n.299+43A= c.103+43A= (n.103+43A=) c.1438+43A= (n.1438+43A=) c.1348+43A= (n.1348+43A=) c.1420+43A= (n.1420+43A=) n.1639+43A= n.1621+43A= | |
| 12 | g.105189731T>C | CA2620630009 | APPL2 | c.1459+41A>G (n.1459+41A>G) c.1330+41A>G (n.1330+41A>G) c.*744+41A>G (n.*744+41A>G) n.1469+41A>G c.1477+41A>G (n.1477+41A>G) n.299+41A>G c.103+41A>G (n.103+41A>G) c.1438+41A>G (n.1438+41A>G) c.1348+41A>G (n.1348+41A>G) c.1420+41A>G (n.1420+41A>G) n.1639+41A>G n.1621+41A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189732G>A | CA6759515 | APPL2 | c.1459+40C>T (n.1459+40C>T) c.1330+40C>T (n.1330+40C>T) c.*744+40C>T (n.*744+40C>T) n.1469+40C>T c.1477+40C>T (n.1477+40C>T) n.299+40C>T c.103+40C>T (n.103+40C>T) c.1438+40C>T (n.1438+40C>T) c.1348+40C>T (n.1348+40C>T) c.1420+40C>T (n.1420+40C>T) n.1639+40C>T n.1621+40C>T | dbSNP ExAC |
| 12 | g.105189732G= | CA2060497498 | APPL2 | c.1459+40C= (n.1459+40C=) c.1330+40C= (n.1330+40C=) c.*744+40C= (n.*744+40C=) n.1469+40C= c.1477+40C= (n.1477+40C=) n.299+40C= c.103+40C= (n.103+40C=) c.1438+40C= (n.1438+40C=) c.1348+40C= (n.1348+40C=) c.1420+40C= (n.1420+40C=) n.1639+40C= n.1621+40C= | |
| 12 | g.105189732G>T | CA242650154 | APPL2 | c.1459+40C>A (n.1459+40C>A) c.1330+40C>A (n.1330+40C>A) c.*744+40C>A (n.*744+40C>A) n.1469+40C>A c.1477+40C>A (n.1477+40C>A) n.299+40C>A c.103+40C>A (n.103+40C>A) c.1438+40C>A (n.1438+40C>A) c.1348+40C>A (n.1348+40C>A) c.1420+40C>A (n.1420+40C>A) n.1639+40C>A n.1621+40C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189733T>C | CA242650158 | APPL2 | c.1459+39A>G (n.1459+39A>G) c.1330+39A>G (n.1330+39A>G) c.*744+39A>G (n.*744+39A>G) n.1469+39A>G c.1477+39A>G (n.1477+39A>G) n.299+39A>G c.103+39A>G (n.103+39A>G) c.1438+39A>G (n.1438+39A>G) c.1348+39A>G (n.1348+39A>G) c.1420+39A>G (n.1420+39A>G) n.1639+39A>G n.1621+39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189733T= | CA2060497499 | APPL2 | c.1459+39A= (n.1459+39A=) c.1330+39A= (n.1330+39A=) c.*744+39A= (n.*744+39A=) n.1469+39A= c.1477+39A= (n.1477+39A=) n.299+39A= c.103+39A= (n.103+39A=) c.1438+39A= (n.1438+39A=) c.1348+39A= (n.1348+39A=) c.1420+39A= (n.1420+39A=) n.1639+39A= n.1621+39A= | |
| 12 | g.105189734G= | CA2060497500 | APPL2 | c.1459+38C= (n.1459+38C=) c.1330+38C= (n.1330+38C=) c.*744+38C= (n.*744+38C=) n.1469+38C= c.1477+38C= (n.1477+38C=) n.299+38C= c.103+38C= (n.103+38C=) c.1438+38C= (n.1438+38C=) c.1348+38C= (n.1348+38C=) c.1420+38C= (n.1420+38C=) n.1639+38C= n.1621+38C= | |
| 12 | g.105189734G>T | CA607599370 | APPL2 | c.1459+38C>A (n.1459+38C>A) c.1330+38C>A (n.1330+38C>A) c.*744+38C>A (n.*744+38C>A) n.1469+38C>A c.1477+38C>A (n.1477+38C>A) n.299+38C>A c.103+38C>A (n.103+38C>A) c.1438+38C>A (n.1438+38C>A) c.1348+38C>A (n.1348+38C>A) c.1420+38C>A (n.1420+38C>A) n.1639+38C>A n.1621+38C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189735C= | CA2060497501 | APPL2 | c.1459+37G= (n.1459+37G=) c.1330+37G= (n.1330+37G=) c.*744+37G= (n.*744+37G=) n.1469+37G= c.1477+37G= (n.1477+37G=) n.299+37G= c.103+37G= (n.103+37G=) c.1438+37G= (n.1438+37G=) c.1348+37G= (n.1348+37G=) c.1420+37G= (n.1420+37G=) n.1639+37G= n.1621+37G= | |
| 12 | g.105189735C>T | CA6759516 | APPL2 | c.1459+37G>A (n.1459+37G>A) c.1330+37G>A (n.1330+37G>A) c.*744+37G>A (n.*744+37G>A) n.1469+37G>A c.1477+37G>A (n.1477+37G>A) n.299+37G>A c.103+37G>A (n.103+37G>A) c.1438+37G>A (n.1438+37G>A) c.1348+37G>A (n.1348+37G>A) c.1420+37G>A (n.1420+37G>A) n.1639+37G>A n.1621+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189736A= | CA2060497502 | APPL2 | c.1459+36T= (n.1459+36T=) c.1330+36T= (n.1330+36T=) c.*744+36T= (n.*744+36T=) n.1469+36T= c.1477+36T= (n.1477+36T=) n.299+36T= c.103+36T= (n.103+36T=) c.1438+36T= (n.1438+36T=) c.1348+36T= (n.1348+36T=) c.1420+36T= (n.1420+36T=) n.1639+36T= n.1621+36T= | |
| 12 | g.105189736A>C | CA242650161 | APPL2 | c.1459+36T>G (n.1459+36T>G) c.1330+36T>G (n.1330+36T>G) c.*744+36T>G (n.*744+36T>G) n.1469+36T>G c.1477+36T>G (n.1477+36T>G) n.299+36T>G c.103+36T>G (n.103+36T>G) c.1438+36T>G (n.1438+36T>G) c.1348+36T>G (n.1348+36T>G) c.1420+36T>G (n.1420+36T>G) n.1639+36T>G n.1621+36T>G | dbSNP |
| 12 | g.105189736A>G | CA2620630011 | APPL2 | c.1459+36T>C (n.1459+36T>C) c.1330+36T>C (n.1330+36T>C) c.*744+36T>C (n.*744+36T>C) n.1469+36T>C c.1477+36T>C (n.1477+36T>C) n.299+36T>C c.103+36T>C (n.103+36T>C) c.1438+36T>C (n.1438+36T>C) c.1348+36T>C (n.1348+36T>C) c.1420+36T>C (n.1420+36T>C) n.1639+36T>C n.1621+36T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189738_105189739del | CA2620630010 | APPL2 | c.1459+35_1459+36del (n.1459+35_1459+36del) c.1330+35_1330+36del (n.1330+35_1330+36del) c.*744+35_*744+36del (n.*744+35_*744+36del) n.1469+35_1469+36del c.1477+35_1477+36del (n.1477+35_1477+36del) n.299+35_299+36del c.103+35_103+36del (n.103+35_103+36del) c.1438+35_1438+36del (n.1438+35_1438+36del) c.1348+35_1348+36del (n.1348+35_1348+36del) c.1420+35_1420+36del (n.1420+35_1420+36del) n.1639+35_1639+36del n.1621+35_1621+36del | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189737G>A | CA6759517 | APPL2 | c.1459+35C>T (n.1459+35C>T) c.1330+35C>T (n.1330+35C>T) c.*744+35C>T (n.*744+35C>T) n.1469+35C>T c.1477+35C>T (n.1477+35C>T) n.299+35C>T c.103+35C>T (n.103+35C>T) c.1438+35C>T (n.1438+35C>T) c.1348+35C>T (n.1348+35C>T) c.1420+35C>T (n.1420+35C>T) n.1639+35C>T n.1621+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189737G= | CA2060497503 | APPL2 | c.1459+35C= (n.1459+35C=) c.1330+35C= (n.1330+35C=) c.*744+35C= (n.*744+35C=) n.1469+35C= c.1477+35C= (n.1477+35C=) n.299+35C= c.103+35C= (n.103+35C=) c.1438+35C= (n.1438+35C=) c.1348+35C= (n.1348+35C=) c.1420+35C= (n.1420+35C=) n.1639+35C= n.1621+35C= | |
| 12 | g.105189737G>T | CA2620630012 | APPL2 | c.1459+35C>A (n.1459+35C>A) c.1330+35C>A (n.1330+35C>A) c.*744+35C>A (n.*744+35C>A) n.1469+35C>A c.1477+35C>A (n.1477+35C>A) n.299+35C>A c.103+35C>A (n.103+35C>A) c.1438+35C>A (n.1438+35C>A) c.1348+35C>A (n.1348+35C>A) c.1420+35C>A (n.1420+35C>A) n.1639+35C>A n.1621+35C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189739G>C | CA2620630013 | APPL2 | c.1459+33C>G (n.1459+33C>G) c.1330+33C>G (n.1330+33C>G) c.*744+33C>G (n.*744+33C>G) n.1469+33C>G c.1477+33C>G (n.1477+33C>G) n.299+33C>G c.103+33C>G (n.103+33C>G) c.1438+33C>G (n.1438+33C>G) c.1348+33C>G (n.1348+33C>G) c.1420+33C>G (n.1420+33C>G) n.1639+33C>G n.1621+33C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189740G>A | CA951401123 | APPL2 | c.1459+32C>T (n.1459+32C>T) c.1330+32C>T (n.1330+32C>T) c.*744+32C>T (n.*744+32C>T) n.1469+32C>T c.1477+32C>T (n.1477+32C>T) n.299+32C>T c.103+32C>T (n.103+32C>T) c.1438+32C>T (n.1438+32C>T) c.1348+32C>T (n.1348+32C>T) c.1420+32C>T (n.1420+32C>T) n.1639+32C>T n.1621+32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189740G= | CA2060497504 | APPL2 | c.1459+32C= (n.1459+32C=) c.1330+32C= (n.1330+32C=) c.*744+32C= (n.*744+32C=) n.1469+32C= c.1477+32C= (n.1477+32C=) n.299+32C= c.103+32C= (n.103+32C=) c.1438+32C= (n.1438+32C=) c.1348+32C= (n.1348+32C=) c.1420+32C= (n.1420+32C=) n.1639+32C= n.1621+32C= |