Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.105189678_105189680delinsCAT | CA2060497469 | APPL2 | c.1459+92_1459+94delinsATG (n.1459+92_1459+94delinsATG) c.1330+92_1330+94delinsATG (n.1330+92_1330+94delinsATG) c.*744+92_*744+94delinsATG (n.*744+92_*744+94delinsATG) n.1469+92_1469+94delinsATG c.1477+92_1477+94delinsATG (n.1477+92_1477+94delinsATG) n.299+92_299+94delinsATG c.103+92_103+94delinsATG (n.103+92_103+94delinsATG) c.1438+92_1438+94delinsATG (n.1438+92_1438+94delinsATG) c.1348+92_1348+94delinsATG (n.1348+92_1348+94delinsATG) c.1420+92_1420+94delinsATG (n.1420+92_1420+94delinsATG) n.1639+92_1639+94delinsATG n.1621+92_1621+94delinsATG | |
12 | g.105189679A>C | CA2620629994 | APPL2 | c.1459+93T>G (n.1459+93T>G) c.1330+93T>G (n.1330+93T>G) c.*744+93T>G (n.*744+93T>G) n.1469+93T>G c.1477+93T>G (n.1477+93T>G) n.299+93T>G c.103+93T>G (n.103+93T>G) c.1438+93T>G (n.1438+93T>G) c.1348+93T>G (n.1348+93T>G) c.1420+93T>G (n.1420+93T>G) n.1639+93T>G n.1621+93T>G | gnomAD v4 |
12 | g.105189680_105189681del | CA683096275 | APPL2 | c.1459+92_1459+93del (n.1459+92_1459+93del) c.1330+92_1330+93del (n.1330+92_1330+93del) c.*744+92_*744+93del (n.*744+92_*744+93del) n.1469+92_1469+93del c.1477+92_1477+93del (n.1477+92_1477+93del) n.299+92_299+93del c.103+92_103+93del (n.103+92_103+93del) c.1438+92_1438+93del (n.1438+92_1438+93del) c.1348+92_1348+93del (n.1348+92_1348+93del) c.1420+92_1420+93del (n.1420+92_1420+93del) n.1639+92_1639+93del n.1621+92_1621+93del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105189680T>C | CA2060497473 | APPL2 | c.1459+92A>G (n.1459+92A>G) c.1330+92A>G (n.1330+92A>G) c.*744+92A>G (n.*744+92A>G) n.1469+92A>G c.1477+92A>G (n.1477+92A>G) n.299+92A>G c.103+92A>G (n.103+92A>G) c.1438+92A>G (n.1438+92A>G) c.1348+92A>G (n.1348+92A>G) c.1420+92A>G (n.1420+92A>G) n.1639+92A>G n.1621+92A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.105189680T>G | CA242650141 | APPL2 | c.1459+92A>C (n.1459+92A>C) c.1330+92A>C (n.1330+92A>C) c.*744+92A>C (n.*744+92A>C) n.1469+92A>C c.1477+92A>C (n.1477+92A>C) n.299+92A>C c.103+92A>C (n.103+92A>C) c.1438+92A>C (n.1438+92A>C) c.1348+92A>C (n.1348+92A>C) c.1420+92A>C (n.1420+92A>C) n.1639+92A>C n.1621+92A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.105189680T= | CA2060497472 | APPL2 | c.1459+92A= (n.1459+92A=) c.1330+92A= (n.1330+92A=) c.*744+92A= (n.*744+92A=) n.1469+92A= c.1477+92A= (n.1477+92A=) n.299+92A= c.103+92A= (n.103+92A=) c.1438+92A= (n.1438+92A=) c.1348+92A= (n.1348+92A=) c.1420+92A= (n.1420+92A=) n.1639+92A= n.1621+92A= | |
12 | g.105189682G>A | CA2575273411 | APPL2 | c.1459+90C>T (n.1459+90C>T) c.1330+90C>T (n.1330+90C>T) c.*744+90C>T (n.*744+90C>T) n.1469+90C>T c.1477+90C>T (n.1477+90C>T) n.299+90C>T c.103+90C>T (n.103+90C>T) c.1438+90C>T (n.1438+90C>T) c.1348+90C>T (n.1348+90C>T) c.1420+90C>T (n.1420+90C>T) n.1639+90C>T n.1621+90C>T | gnomAD v4 |
12 | g.105189682G>T | CA2620629995 | APPL2 | c.1459+90C>A (n.1459+90C>A) c.1330+90C>A (n.1330+90C>A) c.*744+90C>A (n.*744+90C>A) n.1469+90C>A c.1477+90C>A (n.1477+90C>A) n.299+90C>A c.103+90C>A (n.103+90C>A) c.1438+90C>A (n.1438+90C>A) c.1348+90C>A (n.1348+90C>A) c.1420+90C>A (n.1420+90C>A) n.1639+90C>A n.1621+90C>A | gnomAD v4 |
12 | g.105189683C= | CA2060497474 | APPL2 | c.1459+89G= (n.1459+89G=) c.1330+89G= (n.1330+89G=) c.*744+89G= (n.*744+89G=) n.1469+89G= c.1477+89G= (n.1477+89G=) n.299+89G= c.103+89G= (n.103+89G=) c.1438+89G= (n.1438+89G=) c.1348+89G= (n.1348+89G=) c.1420+89G= (n.1420+89G=) n.1639+89G= n.1621+89G= | |
12 | g.105189683C>G | CA951401105 | APPL2 | c.1459+89G>C (n.1459+89G>C) c.1330+89G>C (n.1330+89G>C) c.*744+89G>C (n.*744+89G>C) n.1469+89G>C c.1477+89G>C (n.1477+89G>C) n.299+89G>C c.103+89G>C (n.103+89G>C) c.1438+89G>C (n.1438+89G>C) c.1348+89G>C (n.1348+89G>C) c.1420+89G>C (n.1420+89G>C) n.1639+89G>C n.1621+89G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105189683dup | CA2995460388 | APPL2 | c.1459+89dup (n.1459+89dup) c.1330+89dup (n.1330+89dup) c.*744+89dup (n.*744+89dup) n.1469+89dup c.1477+89dup (n.1477+89dup) n.299+89dup c.103+89dup (n.103+89dup) c.1438+89dup (n.1438+89dup) c.1348+89dup (n.1348+89dup) c.1420+89dup (n.1420+89dup) n.1639+89dup n.1621+89dup | |
12 | g.105189684T>C | CA2575273412 | APPL2 | c.1459+88A>G (n.1459+88A>G) c.1330+88A>G (n.1330+88A>G) c.*744+88A>G (n.*744+88A>G) n.1469+88A>G c.1477+88A>G (n.1477+88A>G) n.299+88A>G c.103+88A>G (n.103+88A>G) c.1438+88A>G (n.1438+88A>G) c.1348+88A>G (n.1348+88A>G) c.1420+88A>G (n.1420+88A>G) n.1639+88A>G n.1621+88A>G | |
12 | g.105189685C= | CA2060497476 | APPL2 | c.1459+87G= (n.1459+87G=) c.1330+87G= (n.1330+87G=) c.*744+87G= (n.*744+87G=) n.1469+87G= c.1477+87G= (n.1477+87G=) n.299+87G= c.103+87G= (n.103+87G=) c.1438+87G= (n.1438+87G=) c.1348+87G= (n.1348+87G=) c.1420+87G= (n.1420+87G=) n.1639+87G= n.1621+87G= | |
12 | g.105189685C>G | CA2060497475 | APPL2 | c.1459+87G>C (n.1459+87G>C) c.1330+87G>C (n.1330+87G>C) c.*744+87G>C (n.*744+87G>C) n.1469+87G>C c.1477+87G>C (n.1477+87G>C) n.299+87G>C c.103+87G>C (n.103+87G>C) c.1438+87G>C (n.1438+87G>C) c.1348+87G>C (n.1348+87G>C) c.1420+87G>C (n.1420+87G>C) n.1639+87G>C n.1621+87G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.105189685C>T | CA2995460390 | APPL2 | c.1459+87G>A (n.1459+87G>A) c.1330+87G>A (n.1330+87G>A) c.*744+87G>A (n.*744+87G>A) n.1469+87G>A c.1477+87G>A (n.1477+87G>A) n.299+87G>A c.103+87G>A (n.103+87G>A) c.1438+87G>A (n.1438+87G>A) c.1348+87G>A (n.1348+87G>A) c.1420+87G>A (n.1420+87G>A) n.1639+87G>A n.1621+87G>A | |
12 | g.105189686T>C | CA2620629996 | APPL2 | c.1459+86A>G (n.1459+86A>G) c.1330+86A>G (n.1330+86A>G) c.*744+86A>G (n.*744+86A>G) n.1469+86A>G c.1477+86A>G (n.1477+86A>G) n.299+86A>G c.103+86A>G (n.103+86A>G) c.1438+86A>G (n.1438+86A>G) c.1348+86A>G (n.1348+86A>G) c.1420+86A>G (n.1420+86A>G) n.1639+86A>G n.1621+86A>G | gnomAD v4 |
12 | g.105189687C= | CA2060497477 | APPL2 | c.1459+85G= (n.1459+85G=) c.1330+85G= (n.1330+85G=) c.*744+85G= (n.*744+85G=) n.1469+85G= c.1477+85G= (n.1477+85G=) n.299+85G= c.103+85G= (n.103+85G=) c.1438+85G= (n.1438+85G=) c.1348+85G= (n.1348+85G=) c.1420+85G= (n.1420+85G=) n.1639+85G= n.1621+85G= | |
12 | g.105189687C>T | CA2060497478 | APPL2 | c.1459+85G>A (n.1459+85G>A) c.1330+85G>A (n.1330+85G>A) c.*744+85G>A (n.*744+85G>A) n.1469+85G>A c.1477+85G>A (n.1477+85G>A) n.299+85G>A c.103+85G>A (n.103+85G>A) c.1438+85G>A (n.1438+85G>A) c.1348+85G>A (n.1348+85G>A) c.1420+85G>A (n.1420+85G>A) n.1639+85G>A n.1621+85G>A | dbSNP |
12 | g.105189688T>A | CA2995460392 | APPL2 | c.1459+84A>T (n.1459+84A>T) c.1330+84A>T (n.1330+84A>T) c.*744+84A>T (n.*744+84A>T) n.1469+84A>T c.1477+84A>T (n.1477+84A>T) n.299+84A>T c.103+84A>T (n.103+84A>T) c.1438+84A>T (n.1438+84A>T) c.1348+84A>T (n.1348+84A>T) c.1420+84A>T (n.1420+84A>T) n.1639+84A>T n.1621+84A>T | |
12 | g.105189689A= | CA2060497479 | APPL2 | c.1459+83T= (n.1459+83T=) c.1330+83T= (n.1330+83T=) c.*744+83T= (n.*744+83T=) n.1469+83T= c.1477+83T= (n.1477+83T=) n.299+83T= c.103+83T= (n.103+83T=) c.1438+83T= (n.1438+83T=) c.1348+83T= (n.1348+83T=) c.1420+83T= (n.1420+83T=) n.1639+83T= n.1621+83T= | |
12 | g.105189689A>T | CA242650143 | APPL2 | c.1459+83T>A (n.1459+83T>A) c.1330+83T>A (n.1330+83T>A) c.*744+83T>A (n.*744+83T>A) n.1469+83T>A c.1477+83T>A (n.1477+83T>A) n.299+83T>A c.103+83T>A (n.103+83T>A) c.1438+83T>A (n.1438+83T>A) c.1348+83T>A (n.1348+83T>A) c.1420+83T>A (n.1420+83T>A) n.1639+83T>A n.1621+83T>A | dbSNP |
12 | g.105189692del | CA2995460394 | APPL2 | c.1459+83del (n.1459+83del) c.1330+83del (n.1330+83del) c.*744+83del (n.*744+83del) n.1469+83del c.1477+83del (n.1477+83del) n.299+83del c.103+83del (n.103+83del) c.1438+83del (n.1438+83del) c.1348+83del (n.1348+83del) c.1420+83del (n.1420+83del) n.1639+83del n.1621+83del | |
12 | g.105189690A= | CA2060497480 | APPL2 | c.1459+82T= (n.1459+82T=) c.1330+82T= (n.1330+82T=) c.*744+82T= (n.*744+82T=) n.1469+82T= c.1477+82T= (n.1477+82T=) n.299+82T= c.103+82T= (n.103+82T=) c.1438+82T= (n.1438+82T=) c.1348+82T= (n.1348+82T=) c.1420+82T= (n.1420+82T=) n.1639+82T= n.1621+82T= | |
12 | g.105189690A>G | CA2060497481 | APPL2 | c.1459+82T>C (n.1459+82T>C) c.1330+82T>C (n.1330+82T>C) c.*744+82T>C (n.*744+82T>C) n.1469+82T>C c.1477+82T>C (n.1477+82T>C) n.299+82T>C c.103+82T>C (n.103+82T>C) c.1438+82T>C (n.1438+82T>C) c.1348+82T>C (n.1348+82T>C) c.1420+82T>C (n.1420+82T>C) n.1639+82T>C n.1621+82T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.105189692A>T | CA2995460396 | APPL2 | c.1459+80T>A (n.1459+80T>A) c.1330+80T>A (n.1330+80T>A) c.*744+80T>A (n.*744+80T>A) n.1469+80T>A c.1477+80T>A (n.1477+80T>A) n.299+80T>A c.103+80T>A (n.103+80T>A) c.1438+80T>A (n.1438+80T>A) c.1348+80T>A (n.1348+80T>A) c.1420+80T>A (n.1420+80T>A) n.1639+80T>A n.1621+80T>A | |
12 | g.105189693C>T | CA2575273413 | APPL2 | c.1459+79G>A (n.1459+79G>A) c.1330+79G>A (n.1330+79G>A) c.*744+79G>A (n.*744+79G>A) n.1469+79G>A c.1477+79G>A (n.1477+79G>A) n.299+79G>A c.103+79G>A (n.103+79G>A) c.1438+79G>A (n.1438+79G>A) c.1348+79G>A (n.1348+79G>A) c.1420+79G>A (n.1420+79G>A) n.1639+79G>A n.1621+79G>A | |
12 | g.105189694A= | CA2060497482 | APPL2 | c.1459+78T= (n.1459+78T=) c.1330+78T= (n.1330+78T=) c.*744+78T= (n.*744+78T=) n.1469+78T= c.1477+78T= (n.1477+78T=) n.299+78T= c.103+78T= (n.103+78T=) c.1438+78T= (n.1438+78T=) c.1348+78T= (n.1348+78T=) c.1420+78T= (n.1420+78T=) n.1639+78T= n.1621+78T= | |
12 | g.105189694A>G | CA951401107 | APPL2 | c.1459+78T>C (n.1459+78T>C) c.1330+78T>C (n.1330+78T>C) c.*744+78T>C (n.*744+78T>C) n.1469+78T>C c.1477+78T>C (n.1477+78T>C) n.299+78T>C c.103+78T>C (n.103+78T>C) c.1438+78T>C (n.1438+78T>C) c.1348+78T>C (n.1348+78T>C) c.1420+78T>C (n.1420+78T>C) n.1639+78T>C n.1621+78T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105189696_105189698del | CA2620629997 | APPL2 | c.1459+76_1459+78del (n.1459+76_1459+78del) c.1330+76_1330+78del (n.1330+76_1330+78del) c.*744+76_*744+78del (n.*744+76_*744+78del) n.1469+76_1469+78del c.1477+76_1477+78del (n.1477+76_1477+78del) n.299+76_299+78del c.103+76_103+78del (n.103+76_103+78del) c.1438+76_1438+78del (n.1438+76_1438+78del) c.1348+76_1348+78del (n.1348+76_1348+78del) c.1420+76_1420+78del (n.1420+76_1420+78del) n.1639+76_1639+78del n.1621+76_1621+78del | gnomAD v4 |
12 | g.105189695T>A | CA2620629998 | APPL2 | c.1459+77A>T (n.1459+77A>T) c.1330+77A>T (n.1330+77A>T) c.*744+77A>T (n.*744+77A>T) n.1469+77A>T c.1477+77A>T (n.1477+77A>T) n.299+77A>T c.103+77A>T (n.103+77A>T) c.1438+77A>T (n.1438+77A>T) c.1348+77A>T (n.1348+77A>T) c.1420+77A>T (n.1420+77A>T) n.1639+77A>T n.1621+77A>T | gnomAD v4 |
12 | g.105189695T>C | CA2060497484 | APPL2 | c.1459+77A>G (n.1459+77A>G) c.1330+77A>G (n.1330+77A>G) c.*744+77A>G (n.*744+77A>G) n.1469+77A>G c.1477+77A>G (n.1477+77A>G) n.299+77A>G c.103+77A>G (n.103+77A>G) c.1438+77A>G (n.1438+77A>G) c.1348+77A>G (n.1348+77A>G) c.1420+77A>G (n.1420+77A>G) n.1639+77A>G n.1621+77A>G | dbSNP |
12 | g.105189695T= | CA2060497483 | APPL2 | c.1459+77A= (n.1459+77A=) c.1330+77A= (n.1330+77A=) c.*744+77A= (n.*744+77A=) n.1469+77A= c.1477+77A= (n.1477+77A=) n.299+77A= c.103+77A= (n.103+77A=) c.1438+77A= (n.1438+77A=) c.1348+77A= (n.1348+77A=) c.1420+77A= (n.1420+77A=) n.1639+77A= n.1621+77A= | |
12 | g.105189696del | CA2620629999 | APPL2 | c.1459+76del (n.1459+76del) c.1330+76del (n.1330+76del) c.*744+76del (n.*744+76del) n.1469+76del c.1477+76del (n.1477+76del) n.299+76del c.103+76del (n.103+76del) c.1438+76del (n.1438+76del) c.1348+76del (n.1348+76del) c.1420+76del (n.1420+76del) n.1639+76del n.1621+76del | gnomAD v4 |
12 | g.105189696G>A | CA2575273414 | APPL2 | c.1459+76C>T (n.1459+76C>T) c.1330+76C>T (n.1330+76C>T) c.*744+76C>T (n.*744+76C>T) n.1469+76C>T c.1477+76C>T (n.1477+76C>T) n.299+76C>T c.103+76C>T (n.103+76C>T) c.1438+76C>T (n.1438+76C>T) c.1348+76C>T (n.1348+76C>T) c.1420+76C>T (n.1420+76C>T) n.1639+76C>T n.1621+76C>T | |
12 | g.105189696G>T | CA2575273415 | APPL2 | c.1459+76C>A (n.1459+76C>A) c.1330+76C>A (n.1330+76C>A) c.*744+76C>A (n.*744+76C>A) n.1469+76C>A c.1477+76C>A (n.1477+76C>A) n.299+76C>A c.103+76C>A (n.103+76C>A) c.1438+76C>A (n.1438+76C>A) c.1348+76C>A (n.1348+76C>A) c.1420+76C>A (n.1420+76C>A) n.1639+76C>A n.1621+76C>A | |
12 | g.105189697A>G | CA2995460409 | APPL2 | c.1459+75T>C (n.1459+75T>C) c.1330+75T>C (n.1330+75T>C) c.*744+75T>C (n.*744+75T>C) n.1469+75T>C c.1477+75T>C (n.1477+75T>C) n.299+75T>C c.103+75T>C (n.103+75T>C) c.1438+75T>C (n.1438+75T>C) c.1348+75T>C (n.1348+75T>C) c.1420+75T>C (n.1420+75T>C) n.1639+75T>C n.1621+75T>C | |
12 | g.105189698T>C | CA2620630000 | APPL2 | c.1459+74A>G (n.1459+74A>G) c.1330+74A>G (n.1330+74A>G) c.*744+74A>G (n.*744+74A>G) n.1469+74A>G c.1477+74A>G (n.1477+74A>G) n.299+74A>G c.103+74A>G (n.103+74A>G) c.1438+74A>G (n.1438+74A>G) c.1348+74A>G (n.1348+74A>G) c.1420+74A>G (n.1420+74A>G) n.1639+74A>G n.1621+74A>G | gnomAD v4 |
12 | g.105189698T>G | CA2060497486 | APPL2 | c.1459+74A>C (n.1459+74A>C) c.1330+74A>C (n.1330+74A>C) c.*744+74A>C (n.*744+74A>C) n.1469+74A>C c.1477+74A>C (n.1477+74A>C) n.299+74A>C c.103+74A>C (n.103+74A>C) c.1438+74A>C (n.1438+74A>C) c.1348+74A>C (n.1348+74A>C) c.1420+74A>C (n.1420+74A>C) n.1639+74A>C n.1621+74A>C | dbSNP |
12 | g.105189698T= | CA2060497485 | APPL2 | c.1459+74A= (n.1459+74A=) c.1330+74A= (n.1330+74A=) c.*744+74A= (n.*744+74A=) n.1469+74A= c.1477+74A= (n.1477+74A=) n.299+74A= c.103+74A= (n.103+74A=) c.1438+74A= (n.1438+74A=) c.1348+74A= (n.1348+74A=) c.1420+74A= (n.1420+74A=) n.1639+74A= n.1621+74A= | |
12 | g.105189702A>G | CA2575273416 | APPL2 | c.1459+70T>C (n.1459+70T>C) c.1330+70T>C (n.1330+70T>C) c.*744+70T>C (n.*744+70T>C) n.1469+70T>C c.1477+70T>C (n.1477+70T>C) n.299+70T>C c.103+70T>C (n.103+70T>C) c.1438+70T>C (n.1438+70T>C) c.1348+70T>C (n.1348+70T>C) c.1420+70T>C (n.1420+70T>C) n.1639+70T>C n.1621+70T>C | |
12 | g.105189703C>T | CA2995460411 | APPL2 | c.1459+69G>A (n.1459+69G>A) c.1330+69G>A (n.1330+69G>A) c.*744+69G>A (n.*744+69G>A) n.1469+69G>A c.1477+69G>A (n.1477+69G>A) n.299+69G>A c.103+69G>A (n.103+69G>A) c.1438+69G>A (n.1438+69G>A) c.1348+69G>A (n.1348+69G>A) c.1420+69G>A (n.1420+69G>A) n.1639+69G>A n.1621+69G>A | |
12 | g.105189704A= | CA2060497487 | APPL2 | c.1459+68T= (n.1459+68T=) c.1330+68T= (n.1330+68T=) c.*744+68T= (n.*744+68T=) n.1469+68T= c.1477+68T= (n.1477+68T=) n.299+68T= c.103+68T= (n.103+68T=) c.1438+68T= (n.1438+68T=) c.1348+68T= (n.1348+68T=) c.1420+68T= (n.1420+68T=) n.1639+68T= n.1621+68T= | |
12 | g.105189704A>G | CA951401109 | APPL2 | c.1459+68T>C (n.1459+68T>C) c.1330+68T>C (n.1330+68T>C) c.*744+68T>C (n.*744+68T>C) n.1469+68T>C c.1477+68T>C (n.1477+68T>C) n.299+68T>C c.103+68T>C (n.103+68T>C) c.1438+68T>C (n.1438+68T>C) c.1348+68T>C (n.1348+68T>C) c.1420+68T>C (n.1420+68T>C) n.1639+68T>C n.1621+68T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105189705T>G | CA2060497489 | APPL2 | c.1459+67A>C (n.1459+67A>C) c.1330+67A>C (n.1330+67A>C) c.*744+67A>C (n.*744+67A>C) n.1469+67A>C c.1477+67A>C (n.1477+67A>C) n.299+67A>C c.103+67A>C (n.103+67A>C) c.1438+67A>C (n.1438+67A>C) c.1348+67A>C (n.1348+67A>C) c.1420+67A>C (n.1420+67A>C) n.1639+67A>C n.1621+67A>C | dbSNP |
12 | g.105189705T= | CA2060497488 | APPL2 | c.1459+67A= (n.1459+67A=) c.1330+67A= (n.1330+67A=) c.*744+67A= (n.*744+67A=) n.1469+67A= c.1477+67A= (n.1477+67A=) n.299+67A= c.103+67A= (n.103+67A=) c.1438+67A= (n.1438+67A=) c.1348+67A= (n.1348+67A=) c.1420+67A= (n.1420+67A=) n.1639+67A= n.1621+67A= | |
12 | g.105189706C>G | CA2620630001 | APPL2 | c.1459+66G>C (n.1459+66G>C) c.1330+66G>C (n.1330+66G>C) c.*744+66G>C (n.*744+66G>C) n.1469+66G>C c.1477+66G>C (n.1477+66G>C) n.299+66G>C c.103+66G>C (n.103+66G>C) c.1438+66G>C (n.1438+66G>C) c.1348+66G>C (n.1348+66G>C) c.1420+66G>C (n.1420+66G>C) n.1639+66G>C n.1621+66G>C | gnomAD v4 |
12 | g.105189706C>T | CA2797301405 | APPL2 | c.1459+66G>A (n.1459+66G>A) c.1330+66G>A (n.1330+66G>A) c.*744+66G>A (n.*744+66G>A) n.1469+66G>A c.1477+66G>A (n.1477+66G>A) n.299+66G>A c.103+66G>A (n.103+66G>A) c.1438+66G>A (n.1438+66G>A) c.1348+66G>A (n.1348+66G>A) c.1420+66G>A (n.1420+66G>A) n.1639+66G>A n.1621+66G>A | |
12 | g.105189710T>C | CA2620630002 | APPL2 | c.1459+62A>G (n.1459+62A>G) c.1330+62A>G (n.1330+62A>G) c.*744+62A>G (n.*744+62A>G) n.1469+62A>G c.1477+62A>G (n.1477+62A>G) n.299+62A>G c.103+62A>G (n.103+62A>G) c.1438+62A>G (n.1438+62A>G) c.1348+62A>G (n.1348+62A>G) c.1420+62A>G (n.1420+62A>G) n.1639+62A>G n.1621+62A>G | gnomAD v4 |
12 | g.105189712dup | CA2995460412 | APPL2 | c.1459+62dup (n.1459+62dup) c.1330+62dup (n.1330+62dup) c.*744+62dup (n.*744+62dup) n.1469+62dup c.1477+62dup (n.1477+62dup) n.299+62dup c.103+62dup (n.103+62dup) c.1438+62dup (n.1438+62dup) c.1348+62dup (n.1348+62dup) c.1420+62dup (n.1420+62dup) n.1639+62dup n.1621+62dup | |
12 | g.105189713C>T | CA2575273418 | APPL2 | c.1459+59G>A (n.1459+59G>A) c.1330+59G>A (n.1330+59G>A) c.*744+59G>A (n.*744+59G>A) n.1469+59G>A c.1477+59G>A (n.1477+59G>A) n.299+59G>A c.103+59G>A (n.103+59G>A) c.1438+59G>A (n.1438+59G>A) c.1348+59G>A (n.1348+59G>A) c.1420+59G>A (n.1420+59G>A) n.1639+59G>A n.1621+59G>A | gnomAD v4 |