Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.105189671T>GCA2620629992APPL2c.1459+101A>C (n.1459+101A>C)
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1639+90C>A
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gnomAD v4
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n.1469+89G>C
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n.299+89G>C
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n.1639+89G>C
n.1621+89G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189684T>CCA2575273412APPL2c.1459+88A>G (n.1459+88A>G)
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n.1469+88A>G
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n.1639+88A>G
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12g.105189685C>GCA2060497475APPL2c.1459+87G>C (n.1459+87G>C)
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c.*744+87G>C (n.*744+87G>C)
n.1469+87G>C
c.1477+87G>C (n.1477+87G>C)
n.299+87G>C
c.103+87G>C (n.103+87G>C)
c.1438+87G>C (n.1438+87G>C)
c.1348+87G>C (n.1348+87G>C)
c.1420+87G>C (n.1420+87G>C)
n.1639+87G>C
n.1621+87G>C
dbSNP gnomAD v4
12g.105189686T>CCA2620629996APPL2c.1459+86A>G (n.1459+86A>G)
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c.*744+86A>G (n.*744+86A>G)
n.1469+86A>G
c.1477+86A>G (n.1477+86A>G)
n.299+86A>G
c.103+86A>G (n.103+86A>G)
c.1438+86A>G (n.1438+86A>G)
c.1348+86A>G (n.1348+86A>G)
c.1420+86A>G (n.1420+86A>G)
n.1639+86A>G
n.1621+86A>G
gnomAD v4
12g.105189687C=CA2060497477APPL2c.1459+85G= (n.1459+85G=)
c.1330+85G= (n.1330+85G=)
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n.1469+85G=
c.1477+85G= (n.1477+85G=)
n.299+85G=
c.103+85G= (n.103+85G=)
c.1438+85G= (n.1438+85G=)
c.1348+85G= (n.1348+85G=)
c.1420+85G= (n.1420+85G=)
n.1639+85G=
n.1621+85G=
12g.105189687C>TCA2060497478APPL2c.1459+85G>A (n.1459+85G>A)
c.1330+85G>A (n.1330+85G>A)
c.*744+85G>A (n.*744+85G>A)
n.1469+85G>A
c.1477+85G>A (n.1477+85G>A)
n.299+85G>A
c.103+85G>A (n.103+85G>A)
c.1438+85G>A (n.1438+85G>A)
c.1348+85G>A (n.1348+85G>A)
c.1420+85G>A (n.1420+85G>A)
n.1639+85G>A
n.1621+85G>A
dbSNP
12g.105189689A=CA2060497479APPL2c.1459+83T= (n.1459+83T=)
c.1330+83T= (n.1330+83T=)
c.*744+83T= (n.*744+83T=)
n.1469+83T=
c.1477+83T= (n.1477+83T=)
n.299+83T=
c.103+83T= (n.103+83T=)
c.1438+83T= (n.1438+83T=)
c.1348+83T= (n.1348+83T=)
c.1420+83T= (n.1420+83T=)
n.1639+83T=
n.1621+83T=
12g.105189689A>TCA242650143APPL2c.1459+83T>A (n.1459+83T>A)
c.1330+83T>A (n.1330+83T>A)
c.*744+83T>A (n.*744+83T>A)
n.1469+83T>A
c.1477+83T>A (n.1477+83T>A)
n.299+83T>A
c.103+83T>A (n.103+83T>A)
c.1438+83T>A (n.1438+83T>A)
c.1348+83T>A (n.1348+83T>A)
c.1420+83T>A (n.1420+83T>A)
n.1639+83T>A
n.1621+83T>A
dbSNP
12g.105189690A=CA2060497480APPL2c.1459+82T= (n.1459+82T=)
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c.*744+82T= (n.*744+82T=)
n.1469+82T=
c.1477+82T= (n.1477+82T=)
n.299+82T=
c.103+82T= (n.103+82T=)
c.1438+82T= (n.1438+82T=)
c.1348+82T= (n.1348+82T=)
c.1420+82T= (n.1420+82T=)
n.1639+82T=
n.1621+82T=
12g.105189690A>GCA2060497481APPL2c.1459+82T>C (n.1459+82T>C)
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n.1469+82T>C
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n.299+82T>C
c.103+82T>C (n.103+82T>C)
c.1438+82T>C (n.1438+82T>C)
c.1348+82T>C (n.1348+82T>C)
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n.1639+82T>C
n.1621+82T>C
dbSNP gnomAD v4
12g.105189693C>TCA2575273413APPL2c.1459+79G>A (n.1459+79G>A)
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n.299+79G>A
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n.1639+79G>A
n.1621+79G>A
12g.105189694A=CA2060497482APPL2c.1459+78T= (n.1459+78T=)
c.1330+78T= (n.1330+78T=)
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n.1469+78T=
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c.103+78T= (n.103+78T=)
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n.1639+78T=
n.1621+78T=
12g.105189694A>GCA951401107APPL2c.1459+78T>C (n.1459+78T>C)
c.1330+78T>C (n.1330+78T>C)
c.*744+78T>C (n.*744+78T>C)
n.1469+78T>C
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n.299+78T>C
c.103+78T>C (n.103+78T>C)
c.1438+78T>C (n.1438+78T>C)
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n.1639+78T>C
n.1621+78T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189696_105189698delCA2620629997APPL2c.1459+76_1459+78del (n.1459+76_1459+78del)
c.1330+76_1330+78del (n.1330+76_1330+78del)
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n.1469+76_1469+78del
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n.299+76_299+78del
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c.1348+76_1348+78del (n.1348+76_1348+78del)
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n.1639+76_1639+78del
n.1621+76_1621+78del
gnomAD v4
12g.105189695T>ACA2620629998APPL2c.1459+77A>T (n.1459+77A>T)
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n.1469+77A>T
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n.299+77A>T
c.103+77A>T (n.103+77A>T)
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n.1639+77A>T
n.1621+77A>T
gnomAD v4
12g.105189695T>CCA2060497484APPL2c.1459+77A>G (n.1459+77A>G)
c.1330+77A>G (n.1330+77A>G)
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n.1469+77A>G
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n.299+77A>G
c.103+77A>G (n.103+77A>G)
c.1438+77A>G (n.1438+77A>G)
c.1348+77A>G (n.1348+77A>G)
c.1420+77A>G (n.1420+77A>G)
n.1639+77A>G
n.1621+77A>G
dbSNP
12g.105189695T=CA2060497483APPL2c.1459+77A= (n.1459+77A=)
c.1330+77A= (n.1330+77A=)
c.*744+77A= (n.*744+77A=)
n.1469+77A=
c.1477+77A= (n.1477+77A=)
n.299+77A=
c.103+77A= (n.103+77A=)
c.1438+77A= (n.1438+77A=)
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c.1420+77A= (n.1420+77A=)
n.1639+77A=
n.1621+77A=
12g.105189696delCA2620629999APPL2c.1459+76del (n.1459+76del)
c.1330+76del (n.1330+76del)
c.*744+76del (n.*744+76del)
n.1469+76del
c.1477+76del (n.1477+76del)
n.299+76del
c.103+76del (n.103+76del)
c.1438+76del (n.1438+76del)
c.1348+76del (n.1348+76del)
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n.1639+76del
n.1621+76del
gnomAD v4
12g.105189696G>ACA2575273414APPL2c.1459+76C>T (n.1459+76C>T)
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n.1469+76C>T
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n.299+76C>T
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n.1639+76C>T
n.1621+76C>T
12g.105189696G>TCA2575273415APPL2c.1459+76C>A (n.1459+76C>A)
c.1330+76C>A (n.1330+76C>A)
c.*744+76C>A (n.*744+76C>A)
n.1469+76C>A
c.1477+76C>A (n.1477+76C>A)
n.299+76C>A
c.103+76C>A (n.103+76C>A)
c.1438+76C>A (n.1438+76C>A)
c.1348+76C>A (n.1348+76C>A)
c.1420+76C>A (n.1420+76C>A)
n.1639+76C>A
n.1621+76C>A
12g.105189698T>CCA2620630000APPL2c.1459+74A>G (n.1459+74A>G)
c.1330+74A>G (n.1330+74A>G)
c.*744+74A>G (n.*744+74A>G)
n.1469+74A>G
c.1477+74A>G (n.1477+74A>G)
n.299+74A>G
c.103+74A>G (n.103+74A>G)
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n.1639+74A>G
n.1621+74A>G
gnomAD v4
12g.105189698T>GCA2060497486APPL2c.1459+74A>C (n.1459+74A>C)
c.1330+74A>C (n.1330+74A>C)
c.*744+74A>C (n.*744+74A>C)
n.1469+74A>C
c.1477+74A>C (n.1477+74A>C)
n.299+74A>C
c.103+74A>C (n.103+74A>C)
c.1438+74A>C (n.1438+74A>C)
c.1348+74A>C (n.1348+74A>C)
c.1420+74A>C (n.1420+74A>C)
n.1639+74A>C
n.1621+74A>C
dbSNP
12g.105189698T=CA2060497485APPL2c.1459+74A= (n.1459+74A=)
c.1330+74A= (n.1330+74A=)
c.*744+74A= (n.*744+74A=)
n.1469+74A=
c.1477+74A= (n.1477+74A=)
n.299+74A=
c.103+74A= (n.103+74A=)
c.1438+74A= (n.1438+74A=)
c.1348+74A= (n.1348+74A=)
c.1420+74A= (n.1420+74A=)
n.1639+74A=
n.1621+74A=
12g.105189702A>GCA2575273416APPL2c.1459+70T>C (n.1459+70T>C)
c.1330+70T>C (n.1330+70T>C)
c.*744+70T>C (n.*744+70T>C)
n.1469+70T>C
c.1477+70T>C (n.1477+70T>C)
n.299+70T>C
c.103+70T>C (n.103+70T>C)
c.1438+70T>C (n.1438+70T>C)
c.1348+70T>C (n.1348+70T>C)
c.1420+70T>C (n.1420+70T>C)
n.1639+70T>C
n.1621+70T>C
12g.105189704A=CA2060497487APPL2c.1459+68T= (n.1459+68T=)
c.1330+68T= (n.1330+68T=)
c.*744+68T= (n.*744+68T=)
n.1469+68T=
c.1477+68T= (n.1477+68T=)
n.299+68T=
c.103+68T= (n.103+68T=)
c.1438+68T= (n.1438+68T=)
c.1348+68T= (n.1348+68T=)
c.1420+68T= (n.1420+68T=)
n.1639+68T=
n.1621+68T=
12g.105189704A>GCA951401109APPL2c.1459+68T>C (n.1459+68T>C)
c.1330+68T>C (n.1330+68T>C)
c.*744+68T>C (n.*744+68T>C)
n.1469+68T>C
c.1477+68T>C (n.1477+68T>C)
n.299+68T>C
c.103+68T>C (n.103+68T>C)
c.1438+68T>C (n.1438+68T>C)
c.1348+68T>C (n.1348+68T>C)
c.1420+68T>C (n.1420+68T>C)
n.1639+68T>C
n.1621+68T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189705T>GCA2060497489APPL2c.1459+67A>C (n.1459+67A>C)
c.1330+67A>C (n.1330+67A>C)
c.*744+67A>C (n.*744+67A>C)
n.1469+67A>C
c.1477+67A>C (n.1477+67A>C)
n.299+67A>C
c.103+67A>C (n.103+67A>C)
c.1438+67A>C (n.1438+67A>C)
c.1348+67A>C (n.1348+67A>C)
c.1420+67A>C (n.1420+67A>C)
n.1639+67A>C
n.1621+67A>C
dbSNP
12g.105189705T=CA2060497488APPL2c.1459+67A= (n.1459+67A=)
c.1330+67A= (n.1330+67A=)
c.*744+67A= (n.*744+67A=)
n.1469+67A=
c.1477+67A= (n.1477+67A=)
n.299+67A=
c.103+67A= (n.103+67A=)
c.1438+67A= (n.1438+67A=)
c.1348+67A= (n.1348+67A=)
c.1420+67A= (n.1420+67A=)
n.1639+67A=
n.1621+67A=
12g.105189706C>GCA2620630001APPL2c.1459+66G>C (n.1459+66G>C)
c.1330+66G>C (n.1330+66G>C)
c.*744+66G>C (n.*744+66G>C)
n.1469+66G>C
c.1477+66G>C (n.1477+66G>C)
n.299+66G>C
c.103+66G>C (n.103+66G>C)
c.1438+66G>C (n.1438+66G>C)
c.1348+66G>C (n.1348+66G>C)
c.1420+66G>C (n.1420+66G>C)
n.1639+66G>C
n.1621+66G>C
gnomAD v4
12g.105189710T>CCA2620630002APPL2c.1459+62A>G (n.1459+62A>G)
c.1330+62A>G (n.1330+62A>G)
c.*744+62A>G (n.*744+62A>G)
n.1469+62A>G
c.1477+62A>G (n.1477+62A>G)
n.299+62A>G
c.103+62A>G (n.103+62A>G)
c.1438+62A>G (n.1438+62A>G)
c.1348+62A>G (n.1348+62A>G)
c.1420+62A>G (n.1420+62A>G)
n.1639+62A>G
n.1621+62A>G
gnomAD v4
12g.105189713C>TCA2575273418APPL2c.1459+59G>A (n.1459+59G>A)
c.1330+59G>A (n.1330+59G>A)
c.*744+59G>A (n.*744+59G>A)
n.1469+59G>A
c.1477+59G>A (n.1477+59G>A)
n.299+59G>A
c.103+59G>A (n.103+59G>A)
c.1438+59G>A (n.1438+59G>A)
c.1348+59G>A (n.1348+59G>A)
c.1420+59G>A (n.1420+59G>A)
n.1639+59G>A
n.1621+59G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched