| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.105189573_105189590dup | CA683096210 | APPL2 | c.1459+186_1459+203dup (n.1459+186_1459+203dup) c.1330+186_1330+203dup (n.1330+186_1330+203dup) c.*744+186_*744+203dup (n.*744+186_*744+203dup) n.1469+186_1469+203dup c.1477+186_1477+203dup (n.1477+186_1477+203dup) n.299+186_299+203dup c.103+186_103+203dup (n.103+186_103+203dup) c.1438+186_1438+203dup (n.1438+186_1438+203dup) c.1348+186_1348+203dup (n.1348+186_1348+203dup) c.1420+186_1420+203dup (n.1420+186_1420+203dup) n.1639+186_1639+203dup n.1621+186_1621+203dup | dbSNP |
| 12 | g.105189577G>A | CA242650126 | APPL2 | c.1459+195C>T (n.1459+195C>T) c.1330+195C>T (n.1330+195C>T) c.*744+195C>T (n.*744+195C>T) n.1469+195C>T c.1477+195C>T (n.1477+195C>T) n.299+195C>T c.103+195C>T (n.103+195C>T) c.1438+195C>T (n.1438+195C>T) c.1348+195C>T (n.1348+195C>T) c.1420+195C>T (n.1420+195C>T) n.1639+195C>T n.1621+195C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189577G= | CA2060497430 | APPL2 | c.1459+195C= (n.1459+195C=) c.1330+195C= (n.1330+195C=) c.*744+195C= (n.*744+195C=) n.1469+195C= c.1477+195C= (n.1477+195C=) n.299+195C= c.103+195C= (n.103+195C=) c.1438+195C= (n.1438+195C=) c.1348+195C= (n.1348+195C=) c.1420+195C= (n.1420+195C=) n.1639+195C= n.1621+195C= | |
| 12 | g.105189578T>C | CA2060497432 | APPL2 | c.1459+194A>G (n.1459+194A>G) c.1330+194A>G (n.1330+194A>G) c.*744+194A>G (n.*744+194A>G) n.1469+194A>G c.1477+194A>G (n.1477+194A>G) n.299+194A>G c.103+194A>G (n.103+194A>G) c.1438+194A>G (n.1438+194A>G) c.1348+194A>G (n.1348+194A>G) c.1420+194A>G (n.1420+194A>G) n.1639+194A>G n.1621+194A>G | dbSNP |
| 12 | g.105189578T>G | CA2060497433 | APPL2 | c.1459+194A>C (n.1459+194A>C) c.1330+194A>C (n.1330+194A>C) c.*744+194A>C (n.*744+194A>C) n.1469+194A>C c.1477+194A>C (n.1477+194A>C) n.299+194A>C c.103+194A>C (n.103+194A>C) c.1438+194A>C (n.1438+194A>C) c.1348+194A>C (n.1348+194A>C) c.1420+194A>C (n.1420+194A>C) n.1639+194A>C n.1621+194A>C | dbSNP |
| 12 | g.105189578T= | CA2060497431 | APPL2 | c.1459+194A= (n.1459+194A=) c.1330+194A= (n.1330+194A=) c.*744+194A= (n.*744+194A=) n.1469+194A= c.1477+194A= (n.1477+194A=) n.299+194A= c.103+194A= (n.103+194A=) c.1438+194A= (n.1438+194A=) c.1348+194A= (n.1348+194A=) c.1420+194A= (n.1420+194A=) n.1639+194A= n.1621+194A= | |
| 12 | g.105189579G>A | CA683096214 | APPL2 | c.1459+193C>T (n.1459+193C>T) c.1330+193C>T (n.1330+193C>T) c.*744+193C>T (n.*744+193C>T) n.1469+193C>T c.1477+193C>T (n.1477+193C>T) n.299+193C>T c.103+193C>T (n.103+193C>T) c.1438+193C>T (n.1438+193C>T) c.1348+193C>T (n.1348+193C>T) c.1420+193C>T (n.1420+193C>T) n.1639+193C>T n.1621+193C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189579G>C | CA683096213 | APPL2 | c.1459+193C>G (n.1459+193C>G) c.1330+193C>G (n.1330+193C>G) c.*744+193C>G (n.*744+193C>G) n.1469+193C>G c.1477+193C>G (n.1477+193C>G) n.299+193C>G c.103+193C>G (n.103+193C>G) c.1438+193C>G (n.1438+193C>G) c.1348+193C>G (n.1348+193C>G) c.1420+193C>G (n.1420+193C>G) n.1639+193C>G n.1621+193C>G | dbSNP |
| 12 | g.105189579G= | CA2060497434 | APPL2 | c.1459+193C= (n.1459+193C=) c.1330+193C= (n.1330+193C=) c.*744+193C= (n.*744+193C=) n.1469+193C= c.1477+193C= (n.1477+193C=) n.299+193C= c.103+193C= (n.103+193C=) c.1438+193C= (n.1438+193C=) c.1348+193C= (n.1348+193C=) c.1420+193C= (n.1420+193C=) n.1639+193C= n.1621+193C= | |
| 12 | g.105189580G>A | CA2602109685 | APPL2 | c.1459+192C>T (n.1459+192C>T) c.1330+192C>T (n.1330+192C>T) c.*744+192C>T (n.*744+192C>T) n.1469+192C>T c.1477+192C>T (n.1477+192C>T) n.299+192C>T c.103+192C>T (n.103+192C>T) c.1438+192C>T (n.1438+192C>T) c.1348+192C>T (n.1348+192C>T) c.1420+192C>T (n.1420+192C>T) n.1639+192C>T n.1621+192C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189590T>C | CA683096220 | APPL2 | c.1459+182A>G (n.1459+182A>G) c.1330+182A>G (n.1330+182A>G) c.*744+182A>G (n.*744+182A>G) n.1469+182A>G c.1477+182A>G (n.1477+182A>G) n.299+182A>G c.103+182A>G (n.103+182A>G) c.1438+182A>G (n.1438+182A>G) c.1348+182A>G (n.1348+182A>G) c.1420+182A>G (n.1420+182A>G) n.1639+182A>G n.1621+182A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189590T= | CA2060497435 | APPL2 | c.1459+182A= (n.1459+182A=) c.1330+182A= (n.1330+182A=) c.*744+182A= (n.*744+182A=) n.1469+182A= c.1477+182A= (n.1477+182A=) n.299+182A= c.103+182A= (n.103+182A=) c.1438+182A= (n.1438+182A=) c.1348+182A= (n.1348+182A=) c.1420+182A= (n.1420+182A=) n.1639+182A= n.1621+182A= | |
| 12 | g.105189594C= | CA2060497436 | APPL2 | c.1459+178G= (n.1459+178G=) c.1330+178G= (n.1330+178G=) c.*744+178G= (n.*744+178G=) n.1469+178G= c.1477+178G= (n.1477+178G=) n.299+178G= c.103+178G= (n.103+178G=) c.1438+178G= (n.1438+178G=) c.1348+178G= (n.1348+178G=) c.1420+178G= (n.1420+178G=) n.1639+178G= n.1621+178G= | |
| 12 | g.105189594C>T | CA242650128 | APPL2 | c.1459+178G>A (n.1459+178G>A) c.1330+178G>A (n.1330+178G>A) c.*744+178G>A (n.*744+178G>A) n.1469+178G>A c.1477+178G>A (n.1477+178G>A) n.299+178G>A c.103+178G>A (n.103+178G>A) c.1438+178G>A (n.1438+178G>A) c.1348+178G>A (n.1348+178G>A) c.1420+178G>A (n.1420+178G>A) n.1639+178G>A n.1621+178G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189597_105189598del | CA2524447506 | APPL2 | c.1459+174_1459+175del (n.1459+174_1459+175del) c.1330+174_1330+175del (n.1330+174_1330+175del) c.*744+174_*744+175del (n.*744+174_*744+175del) n.1469+174_1469+175del c.1477+174_1477+175del (n.1477+174_1477+175del) n.299+174_299+175del c.103+174_103+175del (n.103+174_103+175del) c.1438+174_1438+175del (n.1438+174_1438+175del) c.1348+174_1348+175del (n.1348+174_1348+175del) c.1420+174_1420+175del (n.1420+174_1420+175del) n.1639+174_1639+175del n.1621+174_1621+175del | |
| 12 | g.105189604T= | CA2060497437 | APPL2 | c.1459+168A= (n.1459+168A=) c.1330+168A= (n.1330+168A=) c.*744+168A= (n.*744+168A=) n.1469+168A= c.1477+168A= (n.1477+168A=) n.299+168A= c.103+168A= (n.103+168A=) c.1438+168A= (n.1438+168A=) c.1348+168A= (n.1348+168A=) c.1420+168A= (n.1420+168A=) n.1639+168A= n.1621+168A= | |
| 12 | g.105189605dup | CA683096227 | APPL2 | c.1459+167dup (n.1459+167dup) c.1330+167dup (n.1330+167dup) c.*744+167dup (n.*744+167dup) n.1469+167dup c.1477+167dup (n.1477+167dup) n.299+167dup c.103+167dup (n.103+167dup) c.1438+167dup (n.1438+167dup) c.1348+167dup (n.1348+167dup) c.1420+167dup (n.1420+167dup) n.1639+167dup n.1621+167dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189607C= | CA2060497438 | APPL2 | c.1459+165G= (n.1459+165G=) c.1330+165G= (n.1330+165G=) c.*744+165G= (n.*744+165G=) n.1469+165G= c.1477+165G= (n.1477+165G=) n.299+165G= c.103+165G= (n.103+165G=) c.1438+165G= (n.1438+165G=) c.1348+165G= (n.1348+165G=) c.1420+165G= (n.1420+165G=) n.1639+165G= n.1621+165G= | |
| 12 | g.105189607C>T | CA242650130 | APPL2 | c.1459+165G>A (n.1459+165G>A) c.1330+165G>A (n.1330+165G>A) c.*744+165G>A (n.*744+165G>A) n.1469+165G>A c.1477+165G>A (n.1477+165G>A) n.299+165G>A c.103+165G>A (n.103+165G>A) c.1438+165G>A (n.1438+165G>A) c.1348+165G>A (n.1348+165G>A) c.1420+165G>A (n.1420+165G>A) n.1639+165G>A n.1621+165G>A | dbSNP |
| 12 | g.105189615T>C | CA2060497440 | APPL2 | c.1459+157A>G (n.1459+157A>G) c.1330+157A>G (n.1330+157A>G) c.*744+157A>G (n.*744+157A>G) n.1469+157A>G c.1477+157A>G (n.1477+157A>G) n.299+157A>G c.103+157A>G (n.103+157A>G) c.1438+157A>G (n.1438+157A>G) c.1348+157A>G (n.1348+157A>G) c.1420+157A>G (n.1420+157A>G) n.1639+157A>G n.1621+157A>G | dbSNP |
| 12 | g.105189615T= | CA2060497439 | APPL2 | c.1459+157A= (n.1459+157A=) c.1330+157A= (n.1330+157A=) c.*744+157A= (n.*744+157A=) n.1469+157A= c.1477+157A= (n.1477+157A=) n.299+157A= c.103+157A= (n.103+157A=) c.1438+157A= (n.1438+157A=) c.1348+157A= (n.1348+157A=) c.1420+157A= (n.1420+157A=) n.1639+157A= n.1621+157A= | |
| 12 | g.105189616G>A | CA2060497441 | APPL2 | c.1459+156C>T (n.1459+156C>T) c.1330+156C>T (n.1330+156C>T) c.*744+156C>T (n.*744+156C>T) n.1469+156C>T c.1477+156C>T (n.1477+156C>T) n.299+156C>T c.103+156C>T (n.103+156C>T) c.1438+156C>T (n.1438+156C>T) c.1348+156C>T (n.1348+156C>T) c.1420+156C>T (n.1420+156C>T) n.1639+156C>T n.1621+156C>T | dbSNP |
| 12 | g.105189616G>C | CA683096232 | APPL2 | c.1459+156C>G (n.1459+156C>G) c.1330+156C>G (n.1330+156C>G) c.*744+156C>G (n.*744+156C>G) n.1469+156C>G c.1477+156C>G (n.1477+156C>G) n.299+156C>G c.103+156C>G (n.103+156C>G) c.1438+156C>G (n.1438+156C>G) c.1348+156C>G (n.1348+156C>G) c.1420+156C>G (n.1420+156C>G) n.1639+156C>G n.1621+156C>G | dbSNP |
| 12 | g.105189616G= | CA2060497442 | APPL2 | c.1459+156C= (n.1459+156C=) c.1330+156C= (n.1330+156C=) c.*744+156C= (n.*744+156C=) n.1469+156C= c.1477+156C= (n.1477+156C=) n.299+156C= c.103+156C= (n.103+156C=) c.1438+156C= (n.1438+156C=) c.1348+156C= (n.1348+156C=) c.1420+156C= (n.1420+156C=) n.1639+156C= n.1621+156C= | |
| 12 | g.105189617C>A | CA2552330794 | APPL2 | c.1459+155G>T (n.1459+155G>T) c.1330+155G>T (n.1330+155G>T) c.*744+155G>T (n.*744+155G>T) n.1469+155G>T c.1477+155G>T (n.1477+155G>T) n.299+155G>T c.103+155G>T (n.103+155G>T) c.1438+155G>T (n.1438+155G>T) c.1348+155G>T (n.1348+155G>T) c.1420+155G>T (n.1420+155G>T) n.1639+155G>T n.1621+155G>T | |
| 12 | g.105189618C= | CA2060497443 | APPL2 | c.1459+154G= (n.1459+154G=) c.1330+154G= (n.1330+154G=) c.*744+154G= (n.*744+154G=) n.1469+154G= c.1477+154G= (n.1477+154G=) n.299+154G= c.103+154G= (n.103+154G=) c.1438+154G= (n.1438+154G=) c.1348+154G= (n.1348+154G=) c.1420+154G= (n.1420+154G=) n.1639+154G= n.1621+154G= | |
| 12 | g.105189618C>T | CA2060497444 | APPL2 | c.1459+154G>A (n.1459+154G>A) c.1330+154G>A (n.1330+154G>A) c.*744+154G>A (n.*744+154G>A) n.1469+154G>A c.1477+154G>A (n.1477+154G>A) n.299+154G>A c.103+154G>A (n.103+154G>A) c.1438+154G>A (n.1438+154G>A) c.1348+154G>A (n.1348+154G>A) c.1420+154G>A (n.1420+154G>A) n.1639+154G>A n.1621+154G>A | dbSNP |
| 12 | g.105189622A>C | CA2620629964 | APPL2 | c.1459+150T>G (n.1459+150T>G) c.1330+150T>G (n.1330+150T>G) c.*744+150T>G (n.*744+150T>G) n.1469+150T>G c.1477+150T>G (n.1477+150T>G) n.299+150T>G c.103+150T>G (n.103+150T>G) c.1438+150T>G (n.1438+150T>G) c.1348+150T>G (n.1348+150T>G) c.1420+150T>G (n.1420+150T>G) n.1639+150T>G n.1621+150T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189622A>G | CA2620629965 | APPL2 | c.1459+150T>C (n.1459+150T>C) c.1330+150T>C (n.1330+150T>C) c.*744+150T>C (n.*744+150T>C) n.1469+150T>C c.1477+150T>C (n.1477+150T>C) n.299+150T>C c.103+150T>C (n.103+150T>C) c.1438+150T>C (n.1438+150T>C) c.1348+150T>C (n.1348+150T>C) c.1420+150T>C (n.1420+150T>C) n.1639+150T>C n.1621+150T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189622A>T | CA2620629966 | APPL2 | c.1459+150T>A (n.1459+150T>A) c.1330+150T>A (n.1330+150T>A) c.*744+150T>A (n.*744+150T>A) n.1469+150T>A c.1477+150T>A (n.1477+150T>A) n.299+150T>A c.103+150T>A (n.103+150T>A) c.1438+150T>A (n.1438+150T>A) c.1348+150T>A (n.1348+150T>A) c.1420+150T>A (n.1420+150T>A) n.1639+150T>A n.1621+150T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189623C= | CA2060497445 | APPL2 | c.1459+149G= (n.1459+149G=) c.1330+149G= (n.1330+149G=) c.*744+149G= (n.*744+149G=) n.1469+149G= c.1477+149G= (n.1477+149G=) n.299+149G= c.103+149G= (n.103+149G=) c.1438+149G= (n.1438+149G=) c.1348+149G= (n.1348+149G=) c.1420+149G= (n.1420+149G=) n.1639+149G= n.1621+149G= | |
| 12 | g.105189623C>G | CA2620629967 | APPL2 | c.1459+149G>C (n.1459+149G>C) c.1330+149G>C (n.1330+149G>C) c.*744+149G>C (n.*744+149G>C) n.1469+149G>C c.1477+149G>C (n.1477+149G>C) n.299+149G>C c.103+149G>C (n.103+149G>C) c.1438+149G>C (n.1438+149G>C) c.1348+149G>C (n.1348+149G>C) c.1420+149G>C (n.1420+149G>C) n.1639+149G>C n.1621+149G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189623C>T | CA2060497446 | APPL2 | c.1459+149G>A (n.1459+149G>A) c.1330+149G>A (n.1330+149G>A) c.*744+149G>A (n.*744+149G>A) n.1469+149G>A c.1477+149G>A (n.1477+149G>A) n.299+149G>A c.103+149G>A (n.103+149G>A) c.1438+149G>A (n.1438+149G>A) c.1348+149G>A (n.1348+149G>A) c.1420+149G>A (n.1420+149G>A) n.1639+149G>A n.1621+149G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189624T>C | CA607599366 | APPL2 | c.1459+148A>G (n.1459+148A>G) c.1330+148A>G (n.1330+148A>G) c.*744+148A>G (n.*744+148A>G) n.1469+148A>G c.1477+148A>G (n.1477+148A>G) n.299+148A>G c.103+148A>G (n.103+148A>G) c.1438+148A>G (n.1438+148A>G) c.1348+148A>G (n.1348+148A>G) c.1420+148A>G (n.1420+148A>G) n.1639+148A>G n.1621+148A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189624T>G | CA2060497448 | APPL2 | c.1459+148A>C (n.1459+148A>C) c.1330+148A>C (n.1330+148A>C) c.*744+148A>C (n.*744+148A>C) n.1469+148A>C c.1477+148A>C (n.1477+148A>C) n.299+148A>C c.103+148A>C (n.103+148A>C) c.1438+148A>C (n.1438+148A>C) c.1348+148A>C (n.1348+148A>C) c.1420+148A>C (n.1420+148A>C) n.1639+148A>C n.1621+148A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189624T= | CA2060497447 | APPL2 | c.1459+148A= (n.1459+148A=) c.1330+148A= (n.1330+148A=) c.*744+148A= (n.*744+148A=) n.1469+148A= c.1477+148A= (n.1477+148A=) n.299+148A= c.103+148A= (n.103+148A=) c.1438+148A= (n.1438+148A=) c.1348+148A= (n.1348+148A=) c.1420+148A= (n.1420+148A=) n.1639+148A= n.1621+148A= | |
| 12 | g.105189625G>A | CA2620629968 | APPL2 | c.1459+147C>T (n.1459+147C>T) c.1330+147C>T (n.1330+147C>T) c.*744+147C>T (n.*744+147C>T) n.1469+147C>T c.1477+147C>T (n.1477+147C>T) n.299+147C>T c.103+147C>T (n.103+147C>T) c.1438+147C>T (n.1438+147C>T) c.1348+147C>T (n.1348+147C>T) c.1420+147C>T (n.1420+147C>T) n.1639+147C>T n.1621+147C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189625G>T | CA2620629969 | APPL2 | c.1459+147C>A (n.1459+147C>A) c.1330+147C>A (n.1330+147C>A) c.*744+147C>A (n.*744+147C>A) n.1469+147C>A c.1477+147C>A (n.1477+147C>A) n.299+147C>A c.103+147C>A (n.103+147C>A) c.1438+147C>A (n.1438+147C>A) c.1348+147C>A (n.1348+147C>A) c.1420+147C>A (n.1420+147C>A) n.1639+147C>A n.1621+147C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189626C>A | CA2620629970 | APPL2 | c.1459+146G>T (n.1459+146G>T) c.1330+146G>T (n.1330+146G>T) c.*744+146G>T (n.*744+146G>T) n.1469+146G>T c.1477+146G>T (n.1477+146G>T) n.299+146G>T c.103+146G>T (n.103+146G>T) c.1438+146G>T (n.1438+146G>T) c.1348+146G>T (n.1348+146G>T) c.1420+146G>T (n.1420+146G>T) n.1639+146G>T n.1621+146G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189628G>T | CA2620629971 | APPL2 | c.1459+144C>A (n.1459+144C>A) c.1330+144C>A (n.1330+144C>A) c.*744+144C>A (n.*744+144C>A) n.1469+144C>A c.1477+144C>A (n.1477+144C>A) n.299+144C>A c.103+144C>A (n.103+144C>A) c.1438+144C>A (n.1438+144C>A) c.1348+144C>A (n.1348+144C>A) c.1420+144C>A (n.1420+144C>A) n.1639+144C>A n.1621+144C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189629A= | CA2060497449 | APPL2 | c.1459+143T= (n.1459+143T=) c.1330+143T= (n.1330+143T=) c.*744+143T= (n.*744+143T=) n.1469+143T= c.1477+143T= (n.1477+143T=) n.299+143T= c.103+143T= (n.103+143T=) c.1438+143T= (n.1438+143T=) c.1348+143T= (n.1348+143T=) c.1420+143T= (n.1420+143T=) n.1639+143T= n.1621+143T= | |
| 12 | g.105189629A>G | CA2060497450 | APPL2 | c.1459+143T>C (n.1459+143T>C) c.1330+143T>C (n.1330+143T>C) c.*744+143T>C (n.*744+143T>C) n.1469+143T>C c.1477+143T>C (n.1477+143T>C) n.299+143T>C c.103+143T>C (n.103+143T>C) c.1438+143T>C (n.1438+143T>C) c.1348+143T>C (n.1348+143T>C) c.1420+143T>C (n.1420+143T>C) n.1639+143T>C n.1621+143T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189631_105189634del | CA2620629972 | APPL2 | c.1459+139_1459+142del (n.1459+139_1459+142del) c.1330+139_1330+142del (n.1330+139_1330+142del) c.*744+139_*744+142del (n.*744+139_*744+142del) n.1469+139_1469+142del c.1477+139_1477+142del (n.1477+139_1477+142del) n.299+139_299+142del c.103+139_103+142del (n.103+139_103+142del) c.1438+139_1438+142del (n.1438+139_1438+142del) c.1348+139_1348+142del (n.1348+139_1348+142del) c.1420+139_1420+142del (n.1420+139_1420+142del) n.1639+139_1639+142del n.1621+139_1621+142del | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189632T>C | CA951401081 | APPL2 | c.1459+140A>G (n.1459+140A>G) c.1330+140A>G (n.1330+140A>G) c.*744+140A>G (n.*744+140A>G) n.1469+140A>G c.1477+140A>G (n.1477+140A>G) n.299+140A>G c.103+140A>G (n.103+140A>G) c.1438+140A>G (n.1438+140A>G) c.1348+140A>G (n.1348+140A>G) c.1420+140A>G (n.1420+140A>G) n.1639+140A>G n.1621+140A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189632T= | CA2060497451 | APPL2 | c.1459+140A= (n.1459+140A=) c.1330+140A= (n.1330+140A=) c.*744+140A= (n.*744+140A=) n.1469+140A= c.1477+140A= (n.1477+140A=) n.299+140A= c.103+140A= (n.103+140A=) c.1438+140A= (n.1438+140A=) c.1348+140A= (n.1348+140A=) c.1420+140A= (n.1420+140A=) n.1639+140A= n.1621+140A= | |
| 12 | g.105189633C>A | CA2620629973 | APPL2 | c.1459+139G>T (n.1459+139G>T) c.1330+139G>T (n.1330+139G>T) c.*744+139G>T (n.*744+139G>T) n.1469+139G>T c.1477+139G>T (n.1477+139G>T) n.299+139G>T c.103+139G>T (n.103+139G>T) c.1438+139G>T (n.1438+139G>T) c.1348+139G>T (n.1348+139G>T) c.1420+139G>T (n.1420+139G>T) n.1639+139G>T n.1621+139G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189633C= | CA2060497452 | APPL2 | c.1459+139G= (n.1459+139G=) c.1330+139G= (n.1330+139G=) c.*744+139G= (n.*744+139G=) n.1469+139G= c.1477+139G= (n.1477+139G=) n.299+139G= c.103+139G= (n.103+139G=) c.1438+139G= (n.1438+139G=) c.1348+139G= (n.1348+139G=) c.1420+139G= (n.1420+139G=) n.1639+139G= n.1621+139G= | |
| 12 | g.105189633C>G | CA683096242 | APPL2 | c.1459+139G>C (n.1459+139G>C) c.1330+139G>C (n.1330+139G>C) c.*744+139G>C (n.*744+139G>C) n.1469+139G>C c.1477+139G>C (n.1477+139G>C) n.299+139G>C c.103+139G>C (n.103+139G>C) c.1438+139G>C (n.1438+139G>C) c.1348+139G>C (n.1348+139G>C) c.1420+139G>C (n.1420+139G>C) n.1639+139G>C n.1621+139G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189634T>C | CA2620629974 | APPL2 | c.1459+138A>G (n.1459+138A>G) c.1330+138A>G (n.1330+138A>G) c.*744+138A>G (n.*744+138A>G) n.1469+138A>G c.1477+138A>G (n.1477+138A>G) n.299+138A>G c.103+138A>G (n.103+138A>G) c.1438+138A>G (n.1438+138A>G) c.1348+138A>G (n.1348+138A>G) c.1420+138A>G (n.1420+138A>G) n.1639+138A>G n.1621+138A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189637C>A | CA2620629975 | APPL2 | c.1459+135G>T (n.1459+135G>T) c.1330+135G>T (n.1330+135G>T) c.*744+135G>T (n.*744+135G>T) n.1469+135G>T c.1477+135G>T (n.1477+135G>T) n.299+135G>T c.103+135G>T (n.103+135G>T) c.1438+135G>T (n.1438+135G>T) c.1348+135G>T (n.1348+135G>T) c.1420+135G>T (n.1420+135G>T) n.1639+135G>T n.1621+135G>T | gnomAD v4 |