| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.105189556_105189562del | CA2995460346 | APPL2 | c.1459+214_1459+220del (n.1459+214_1459+220del) c.1330+214_1330+220del (n.1330+214_1330+220del) c.*744+214_*744+220del (n.*744+214_*744+220del) n.1469+214_1469+220del c.1477+214_1477+220del (n.1477+214_1477+220del) n.299+214_299+220del c.103+214_103+220del (n.103+214_103+220del) c.1438+214_1438+220del (n.1438+214_1438+220del) c.1348+214_1348+220del (n.1348+214_1348+220del) c.1420+214_1420+220del (n.1420+214_1420+220del) n.1639+214_1639+220del n.1621+214_1621+220del | |
| 12 | g.105189557T>C | CA2995460349 | APPL2 | c.1459+215A>G (n.1459+215A>G) c.1330+215A>G (n.1330+215A>G) c.*744+215A>G (n.*744+215A>G) n.1469+215A>G c.1477+215A>G (n.1477+215A>G) n.299+215A>G c.103+215A>G (n.103+215A>G) c.1438+215A>G (n.1438+215A>G) c.1348+215A>G (n.1348+215A>G) c.1420+215A>G (n.1420+215A>G) n.1639+215A>G n.1621+215A>G | |
| 12 | g.105189558A= | CA2060497420 | APPL2 | c.1459+214T= (n.1459+214T=) c.1330+214T= (n.1330+214T=) c.*744+214T= (n.*744+214T=) n.1469+214T= c.1477+214T= (n.1477+214T=) n.299+214T= c.103+214T= (n.103+214T=) c.1438+214T= (n.1438+214T=) c.1348+214T= (n.1348+214T=) c.1420+214T= (n.1420+214T=) n.1639+214T= n.1621+214T= | dbSNP |
| 12 | g.105189558A>C | CA2060497421 | APPL2 | c.1459+214T>G (n.1459+214T>G) c.1330+214T>G (n.1330+214T>G) c.*744+214T>G (n.*744+214T>G) n.1469+214T>G c.1477+214T>G (n.1477+214T>G) n.299+214T>G c.103+214T>G (n.103+214T>G) c.1438+214T>G (n.1438+214T>G) c.1348+214T>G (n.1348+214T>G) c.1420+214T>G (n.1420+214T>G) n.1639+214T>G n.1621+214T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189558A>G | CA2543713056 | APPL2 | c.1459+214T>C (n.1459+214T>C) c.1330+214T>C (n.1330+214T>C) c.*744+214T>C (n.*744+214T>C) n.1469+214T>C c.1477+214T>C (n.1477+214T>C) n.299+214T>C c.103+214T>C (n.103+214T>C) c.1438+214T>C (n.1438+214T>C) c.1348+214T>C (n.1348+214T>C) c.1420+214T>C (n.1420+214T>C) n.1639+214T>C n.1621+214T>C | |
| 12 | g.105189560T>G | CA2995460352 | APPL2 | c.1459+212A>C (n.1459+212A>C) c.1330+212A>C (n.1330+212A>C) c.*744+212A>C (n.*744+212A>C) n.1469+212A>C c.1477+212A>C (n.1477+212A>C) n.299+212A>C c.103+212A>C (n.103+212A>C) c.1438+212A>C (n.1438+212A>C) c.1348+212A>C (n.1348+212A>C) c.1420+212A>C (n.1420+212A>C) n.1639+212A>C n.1621+212A>C | |
| 12 | g.105189564G>A | CA2060497423 | APPL2 | c.1459+208C>T (n.1459+208C>T) c.1330+208C>T (n.1330+208C>T) c.*744+208C>T (n.*744+208C>T) n.1469+208C>T c.1477+208C>T (n.1477+208C>T) n.299+208C>T c.103+208C>T (n.103+208C>T) c.1438+208C>T (n.1438+208C>T) c.1348+208C>T (n.1348+208C>T) c.1420+208C>T (n.1420+208C>T) n.1639+208C>T n.1621+208C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189564G= | CA2060497422 | APPL2 | c.1459+208C= (n.1459+208C=) c.1330+208C= (n.1330+208C=) c.*744+208C= (n.*744+208C=) n.1469+208C= c.1477+208C= (n.1477+208C=) n.299+208C= c.103+208C= (n.103+208C=) c.1438+208C= (n.1438+208C=) c.1348+208C= (n.1348+208C=) c.1420+208C= (n.1420+208C=) n.1639+208C= n.1621+208C= | dbSNP |
| 12 | g.105189567A>G | CA655093013 | APPL2 | c.1459+205T>C (n.1459+205T>C) c.1330+205T>C (n.1330+205T>C) c.*744+205T>C (n.*744+205T>C) n.1469+205T>C c.1477+205T>C (n.1477+205T>C) n.299+205T>C c.103+205T>C (n.103+205T>C) c.1438+205T>C (n.1438+205T>C) c.1348+205T>C (n.1348+205T>C) c.1420+205T>C (n.1420+205T>C) n.1639+205T>C n.1621+205T>C | COSMIC |
| 12 | g.105189568T>C | CA2060497425 | APPL2 | c.1459+204A>G (n.1459+204A>G) c.1330+204A>G (n.1330+204A>G) c.*744+204A>G (n.*744+204A>G) n.1469+204A>G c.1477+204A>G (n.1477+204A>G) n.299+204A>G c.103+204A>G (n.103+204A>G) c.1438+204A>G (n.1438+204A>G) c.1348+204A>G (n.1348+204A>G) c.1420+204A>G (n.1420+204A>G) n.1639+204A>G n.1621+204A>G | dbSNP |
| 12 | g.105189568T= | CA2060497424 | APPL2 | c.1459+204A= (n.1459+204A=) c.1330+204A= (n.1330+204A=) c.*744+204A= (n.*744+204A=) n.1469+204A= c.1477+204A= (n.1477+204A=) n.299+204A= c.103+204A= (n.103+204A=) c.1438+204A= (n.1438+204A=) c.1348+204A= (n.1348+204A=) c.1420+204A= (n.1420+204A=) n.1639+204A= n.1621+204A= | dbSNP |
| 12 | g.105189573_105189590dup | CA683096210 | APPL2 | c.1459+186_1459+203dup (n.1459+186_1459+203dup) c.1330+186_1330+203dup (n.1330+186_1330+203dup) c.*744+186_*744+203dup (n.*744+186_*744+203dup) n.1469+186_1469+203dup c.1477+186_1477+203dup (n.1477+186_1477+203dup) n.299+186_299+203dup c.103+186_103+203dup (n.103+186_103+203dup) c.1438+186_1438+203dup (n.1438+186_1438+203dup) c.1348+186_1348+203dup (n.1348+186_1348+203dup) c.1420+186_1420+203dup (n.1420+186_1420+203dup) n.1639+186_1639+203dup n.1621+186_1621+203dup | dbSNP |
| 12 | g.105189570G>A | CA2060497426 | APPL2 | c.1459+202C>T (n.1459+202C>T) c.1330+202C>T (n.1330+202C>T) c.*744+202C>T (n.*744+202C>T) n.1469+202C>T c.1477+202C>T (n.1477+202C>T) n.299+202C>T c.103+202C>T (n.103+202C>T) c.1438+202C>T (n.1438+202C>T) c.1348+202C>T (n.1348+202C>T) c.1420+202C>T (n.1420+202C>T) n.1639+202C>T n.1621+202C>T | dbSNP |
| 12 | g.105189570G= | CA2060497427 | APPL2 | c.1459+202C= (n.1459+202C=) c.1330+202C= (n.1330+202C=) c.*744+202C= (n.*744+202C=) n.1469+202C= c.1477+202C= (n.1477+202C=) n.299+202C= c.103+202C= (n.103+202C=) c.1438+202C= (n.1438+202C=) c.1348+202C= (n.1348+202C=) c.1420+202C= (n.1420+202C=) n.1639+202C= n.1621+202C= | dbSNP |
| 12 | g.105189570G>T | CA2797301401 | APPL2 | c.1459+202C>A (n.1459+202C>A) c.1330+202C>A (n.1330+202C>A) c.*744+202C>A (n.*744+202C>A) n.1469+202C>A c.1477+202C>A (n.1477+202C>A) n.299+202C>A c.103+202C>A (n.103+202C>A) c.1438+202C>A (n.1438+202C>A) c.1348+202C>A (n.1348+202C>A) c.1420+202C>A (n.1420+202C>A) n.1639+202C>A n.1621+202C>A | |
| 12 | g.105189571C= | CA3194299527 | APPL2 | c.1459+201G= (n.1459+201G=) c.1330+201G= (n.1330+201G=) c.*744+201G= (n.*744+201G=) n.1469+201G= c.1477+201G= (n.1477+201G=) n.299+201G= c.103+201G= (n.103+201G=) c.1438+201G= (n.1438+201G=) c.1348+201G= (n.1348+201G=) c.1420+201G= (n.1420+201G=) n.1639+201G= n.1621+201G= | dbSNP |
| 12 | g.105189571C>G | CA2726920713 | APPL2 | c.1459+201G>C (n.1459+201G>C) c.1330+201G>C (n.1330+201G>C) c.*744+201G>C (n.*744+201G>C) n.1469+201G>C c.1477+201G>C (n.1477+201G>C) n.299+201G>C c.103+201G>C (n.103+201G>C) c.1438+201G>C (n.1438+201G>C) c.1348+201G>C (n.1348+201G>C) c.1420+201G>C (n.1420+201G>C) n.1639+201G>C n.1621+201G>C | dbSNP |
| 12 | g.105189572T>G | CA2726920715 | APPL2 | c.1459+200A>C (n.1459+200A>C) c.1330+200A>C (n.1330+200A>C) c.*744+200A>C (n.*744+200A>C) n.1469+200A>C c.1477+200A>C (n.1477+200A>C) n.299+200A>C c.103+200A>C (n.103+200A>C) c.1438+200A>C (n.1438+200A>C) c.1348+200A>C (n.1348+200A>C) c.1420+200A>C (n.1420+200A>C) n.1639+200A>C n.1621+200A>C | dbSNP |
| 12 | g.105189572T= | CA3194299529 | APPL2 | c.1459+200A= (n.1459+200A=) c.1330+200A= (n.1330+200A=) c.*744+200A= (n.*744+200A=) n.1469+200A= c.1477+200A= (n.1477+200A=) n.299+200A= c.103+200A= (n.103+200A=) c.1438+200A= (n.1438+200A=) c.1348+200A= (n.1348+200A=) c.1420+200A= (n.1420+200A=) n.1639+200A= n.1621+200A= | dbSNP |
| 12 | g.105189574T>C | CA242650124 | APPL2 | c.1459+198A>G (n.1459+198A>G) c.1330+198A>G (n.1330+198A>G) c.*744+198A>G (n.*744+198A>G) n.1469+198A>G c.1477+198A>G (n.1477+198A>G) n.299+198A>G c.103+198A>G (n.103+198A>G) c.1438+198A>G (n.1438+198A>G) c.1348+198A>G (n.1348+198A>G) c.1420+198A>G (n.1420+198A>G) n.1639+198A>G n.1621+198A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189574T= | CA2060497428 | APPL2 | c.1459+198A= (n.1459+198A=) c.1330+198A= (n.1330+198A=) c.*744+198A= (n.*744+198A=) n.1469+198A= c.1477+198A= (n.1477+198A=) n.299+198A= c.103+198A= (n.103+198A=) c.1438+198A= (n.1438+198A=) c.1348+198A= (n.1348+198A=) c.1420+198A= (n.1420+198A=) n.1639+198A= n.1621+198A= | dbSNP |
| 12 | g.105189575A>G | CA2797301402 | APPL2 | c.1459+197T>C (n.1459+197T>C) c.1330+197T>C (n.1330+197T>C) c.*744+197T>C (n.*744+197T>C) n.1469+197T>C c.1477+197T>C (n.1477+197T>C) n.299+197T>C c.103+197T>C (n.103+197T>C) c.1438+197T>C (n.1438+197T>C) c.1348+197T>C (n.1348+197T>C) c.1420+197T>C (n.1420+197T>C) n.1639+197T>C n.1621+197T>C | |
| 12 | g.105189576G>A | CA951401077 | APPL2 | c.1459+196C>T (n.1459+196C>T) c.1330+196C>T (n.1330+196C>T) c.*744+196C>T (n.*744+196C>T) n.1469+196C>T c.1477+196C>T (n.1477+196C>T) n.299+196C>T c.103+196C>T (n.103+196C>T) c.1438+196C>T (n.1438+196C>T) c.1348+196C>T (n.1348+196C>T) c.1420+196C>T (n.1420+196C>T) n.1639+196C>T n.1621+196C>T | dbSNP |
| 12 | g.105189576G>C | CA2726771030 | APPL2 | c.1459+196C>G (n.1459+196C>G) c.1330+196C>G (n.1330+196C>G) c.*744+196C>G (n.*744+196C>G) n.1469+196C>G c.1477+196C>G (n.1477+196C>G) n.299+196C>G c.103+196C>G (n.103+196C>G) c.1438+196C>G (n.1438+196C>G) c.1348+196C>G (n.1348+196C>G) c.1420+196C>G (n.1420+196C>G) n.1639+196C>G n.1621+196C>G | dbSNP |
| 12 | g.105189576G= | CA2060497429 | APPL2 | c.1459+196C= (n.1459+196C=) c.1330+196C= (n.1330+196C=) c.*744+196C= (n.*744+196C=) n.1469+196C= c.1477+196C= (n.1477+196C=) n.299+196C= c.103+196C= (n.103+196C=) c.1438+196C= (n.1438+196C=) c.1348+196C= (n.1348+196C=) c.1420+196C= (n.1420+196C=) n.1639+196C= n.1621+196C= | dbSNP |
| 12 | g.105189577G>A | CA242650126 | APPL2 | c.1459+195C>T (n.1459+195C>T) c.1330+195C>T (n.1330+195C>T) c.*744+195C>T (n.*744+195C>T) n.1469+195C>T c.1477+195C>T (n.1477+195C>T) n.299+195C>T c.103+195C>T (n.103+195C>T) c.1438+195C>T (n.1438+195C>T) c.1348+195C>T (n.1348+195C>T) c.1420+195C>T (n.1420+195C>T) n.1639+195C>T n.1621+195C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189577G= | CA2060497430 | APPL2 | c.1459+195C= (n.1459+195C=) c.1330+195C= (n.1330+195C=) c.*744+195C= (n.*744+195C=) n.1469+195C= c.1477+195C= (n.1477+195C=) n.299+195C= c.103+195C= (n.103+195C=) c.1438+195C= (n.1438+195C=) c.1348+195C= (n.1348+195C=) c.1420+195C= (n.1420+195C=) n.1639+195C= n.1621+195C= | dbSNP |
| 12 | g.105189578T>C | CA2060497432 | APPL2 | c.1459+194A>G (n.1459+194A>G) c.1330+194A>G (n.1330+194A>G) c.*744+194A>G (n.*744+194A>G) n.1469+194A>G c.1477+194A>G (n.1477+194A>G) n.299+194A>G c.103+194A>G (n.103+194A>G) c.1438+194A>G (n.1438+194A>G) c.1348+194A>G (n.1348+194A>G) c.1420+194A>G (n.1420+194A>G) n.1639+194A>G n.1621+194A>G | dbSNP |
| 12 | g.105189578T>G | CA2060497433 | APPL2 | c.1459+194A>C (n.1459+194A>C) c.1330+194A>C (n.1330+194A>C) c.*744+194A>C (n.*744+194A>C) n.1469+194A>C c.1477+194A>C (n.1477+194A>C) n.299+194A>C c.103+194A>C (n.103+194A>C) c.1438+194A>C (n.1438+194A>C) c.1348+194A>C (n.1348+194A>C) c.1420+194A>C (n.1420+194A>C) n.1639+194A>C n.1621+194A>C | dbSNP |
| 12 | g.105189578T= | CA2060497431 | APPL2 | c.1459+194A= (n.1459+194A=) c.1330+194A= (n.1330+194A=) c.*744+194A= (n.*744+194A=) n.1469+194A= c.1477+194A= (n.1477+194A=) n.299+194A= c.103+194A= (n.103+194A=) c.1438+194A= (n.1438+194A=) c.1348+194A= (n.1348+194A=) c.1420+194A= (n.1420+194A=) n.1639+194A= n.1621+194A= | dbSNP |
| 12 | g.105189579G>A | CA683096214 | APPL2 | c.1459+193C>T (n.1459+193C>T) c.1330+193C>T (n.1330+193C>T) c.*744+193C>T (n.*744+193C>T) n.1469+193C>T c.1477+193C>T (n.1477+193C>T) n.299+193C>T c.103+193C>T (n.103+193C>T) c.1438+193C>T (n.1438+193C>T) c.1348+193C>T (n.1348+193C>T) c.1420+193C>T (n.1420+193C>T) n.1639+193C>T n.1621+193C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189579G>C | CA683096213 | APPL2 | c.1459+193C>G (n.1459+193C>G) c.1330+193C>G (n.1330+193C>G) c.*744+193C>G (n.*744+193C>G) n.1469+193C>G c.1477+193C>G (n.1477+193C>G) n.299+193C>G c.103+193C>G (n.103+193C>G) c.1438+193C>G (n.1438+193C>G) c.1348+193C>G (n.1348+193C>G) c.1420+193C>G (n.1420+193C>G) n.1639+193C>G n.1621+193C>G | dbSNP |
| 12 | g.105189579G= | CA2060497434 | APPL2 | c.1459+193C= (n.1459+193C=) c.1330+193C= (n.1330+193C=) c.*744+193C= (n.*744+193C=) n.1469+193C= c.1477+193C= (n.1477+193C=) n.299+193C= c.103+193C= (n.103+193C=) c.1438+193C= (n.1438+193C=) c.1348+193C= (n.1348+193C=) c.1420+193C= (n.1420+193C=) n.1639+193C= n.1621+193C= | dbSNP |
| 12 | g.105189580G>A | CA2602109685 | APPL2 | c.1459+192C>T (n.1459+192C>T) c.1330+192C>T (n.1330+192C>T) c.*744+192C>T (n.*744+192C>T) n.1469+192C>T c.1477+192C>T (n.1477+192C>T) n.299+192C>T c.103+192C>T (n.103+192C>T) c.1438+192C>T (n.1438+192C>T) c.1348+192C>T (n.1348+192C>T) c.1420+192C>T (n.1420+192C>T) n.1639+192C>T n.1621+192C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189580G= | CA3194299542 | APPL2 | c.1459+192C= (n.1459+192C=) c.1330+192C= (n.1330+192C=) c.*744+192C= (n.*744+192C=) n.1469+192C= c.1477+192C= (n.1477+192C=) n.299+192C= c.103+192C= (n.103+192C=) c.1438+192C= (n.1438+192C=) c.1348+192C= (n.1348+192C=) c.1420+192C= (n.1420+192C=) n.1639+192C= n.1621+192C= | dbSNP |
| 12 | g.105189584T>C | CA3197758802 | APPL2 | c.1459+188A>G (n.1459+188A>G) c.1330+188A>G (n.1330+188A>G) c.*744+188A>G (n.*744+188A>G) n.1469+188A>G c.1477+188A>G (n.1477+188A>G) n.299+188A>G c.103+188A>G (n.103+188A>G) c.1438+188A>G (n.1438+188A>G) c.1348+188A>G (n.1348+188A>G) c.1420+188A>G (n.1420+188A>G) n.1639+188A>G n.1621+188A>G | dbSNP |
| 12 | g.105189584T= | CA3197758776 | APPL2 | c.1459+188A= (n.1459+188A=) c.1330+188A= (n.1330+188A=) c.*744+188A= (n.*744+188A=) n.1469+188A= c.1477+188A= (n.1477+188A=) n.299+188A= c.103+188A= (n.103+188A=) c.1438+188A= (n.1438+188A=) c.1348+188A= (n.1348+188A=) c.1420+188A= (n.1420+188A=) n.1639+188A= n.1621+188A= | dbSNP |
| 12 | g.105189586C>T | CA2995460354 | APPL2 | c.1459+186G>A (n.1459+186G>A) c.1330+186G>A (n.1330+186G>A) c.*744+186G>A (n.*744+186G>A) n.1469+186G>A c.1477+186G>A (n.1477+186G>A) n.299+186G>A c.103+186G>A (n.103+186G>A) c.1438+186G>A (n.1438+186G>A) c.1348+186G>A (n.1348+186G>A) c.1420+186G>A (n.1420+186G>A) n.1639+186G>A n.1621+186G>A | |
| 12 | g.105189589C>A | CA2995460355 | APPL2 | c.1459+183G>T (n.1459+183G>T) c.1330+183G>T (n.1330+183G>T) c.*744+183G>T (n.*744+183G>T) n.1469+183G>T c.1477+183G>T (n.1477+183G>T) n.299+183G>T c.103+183G>T (n.103+183G>T) c.1438+183G>T (n.1438+183G>T) c.1348+183G>T (n.1348+183G>T) c.1420+183G>T (n.1420+183G>T) n.1639+183G>T n.1621+183G>T | |
| 12 | g.105189589C>T | CA2839120142 | APPL2 | c.1459+183G>A (n.1459+183G>A) c.1330+183G>A (n.1330+183G>A) c.*744+183G>A (n.*744+183G>A) n.1469+183G>A c.1477+183G>A (n.1477+183G>A) n.299+183G>A c.103+183G>A (n.103+183G>A) c.1438+183G>A (n.1438+183G>A) c.1348+183G>A (n.1348+183G>A) c.1420+183G>A (n.1420+183G>A) n.1639+183G>A n.1621+183G>A | |
| 12 | g.105189590T>C | CA683096220 | APPL2 | c.1459+182A>G (n.1459+182A>G) c.1330+182A>G (n.1330+182A>G) c.*744+182A>G (n.*744+182A>G) n.1469+182A>G c.1477+182A>G (n.1477+182A>G) n.299+182A>G c.103+182A>G (n.103+182A>G) c.1438+182A>G (n.1438+182A>G) c.1348+182A>G (n.1348+182A>G) c.1420+182A>G (n.1420+182A>G) n.1639+182A>G n.1621+182A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189590T= | CA2060497435 | APPL2 | c.1459+182A= (n.1459+182A=) c.1330+182A= (n.1330+182A=) c.*744+182A= (n.*744+182A=) n.1469+182A= c.1477+182A= (n.1477+182A=) n.299+182A= c.103+182A= (n.103+182A=) c.1438+182A= (n.1438+182A=) c.1348+182A= (n.1348+182A=) c.1420+182A= (n.1420+182A=) n.1639+182A= n.1621+182A= | dbSNP |
| 12 | g.105189592C>A | CA2995460356 | APPL2 | c.1459+180G>T (n.1459+180G>T) c.1330+180G>T (n.1330+180G>T) c.*744+180G>T (n.*744+180G>T) n.1469+180G>T c.1477+180G>T (n.1477+180G>T) n.299+180G>T c.103+180G>T (n.103+180G>T) c.1438+180G>T (n.1438+180G>T) c.1348+180G>T (n.1348+180G>T) c.1420+180G>T (n.1420+180G>T) n.1639+180G>T n.1621+180G>T | |
| 12 | g.105189594C>A | CA2995460357 | APPL2 | c.1459+178G>T (n.1459+178G>T) c.1330+178G>T (n.1330+178G>T) c.*744+178G>T (n.*744+178G>T) n.1469+178G>T c.1477+178G>T (n.1477+178G>T) n.299+178G>T c.103+178G>T (n.103+178G>T) c.1438+178G>T (n.1438+178G>T) c.1348+178G>T (n.1348+178G>T) c.1420+178G>T (n.1420+178G>T) n.1639+178G>T n.1621+178G>T | |
| 12 | g.105189594C= | CA2060497436 | APPL2 | c.1459+178G= (n.1459+178G=) c.1330+178G= (n.1330+178G=) c.*744+178G= (n.*744+178G=) n.1469+178G= c.1477+178G= (n.1477+178G=) n.299+178G= c.103+178G= (n.103+178G=) c.1438+178G= (n.1438+178G=) c.1348+178G= (n.1348+178G=) c.1420+178G= (n.1420+178G=) n.1639+178G= n.1621+178G= | dbSNP |
| 12 | g.105189594C>T | CA242650128 | APPL2 | c.1459+178G>A (n.1459+178G>A) c.1330+178G>A (n.1330+178G>A) c.*744+178G>A (n.*744+178G>A) n.1469+178G>A c.1477+178G>A (n.1477+178G>A) n.299+178G>A c.103+178G>A (n.103+178G>A) c.1438+178G>A (n.1438+178G>A) c.1348+178G>A (n.1348+178G>A) c.1420+178G>A (n.1420+178G>A) n.1639+178G>A n.1621+178G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189596T>C | CA2995460358 | APPL2 | c.1459+176A>G (n.1459+176A>G) c.1330+176A>G (n.1330+176A>G) c.*744+176A>G (n.*744+176A>G) n.1469+176A>G c.1477+176A>G (n.1477+176A>G) n.299+176A>G c.103+176A>G (n.103+176A>G) c.1438+176A>G (n.1438+176A>G) c.1348+176A>G (n.1348+176A>G) c.1420+176A>G (n.1420+176A>G) n.1639+176A>G n.1621+176A>G | |
| 12 | g.105189597_105189598del | CA2524447506 | APPL2 | c.1459+174_1459+175del (n.1459+174_1459+175del) c.1330+174_1330+175del (n.1330+174_1330+175del) c.*744+174_*744+175del (n.*744+174_*744+175del) n.1469+174_1469+175del c.1477+174_1477+175del (n.1477+174_1477+175del) n.299+174_299+175del c.103+174_103+175del (n.103+174_103+175del) c.1438+174_1438+175del (n.1438+174_1438+175del) c.1348+174_1348+175del (n.1348+174_1348+175del) c.1420+174_1420+175del (n.1420+174_1420+175del) n.1639+174_1639+175del n.1621+174_1621+175del | |
| 12 | g.105189599G>T | CA2995460359 | APPL2 | c.1459+173C>A (n.1459+173C>A) c.1330+173C>A (n.1330+173C>A) c.*744+173C>A (n.*744+173C>A) n.1469+173C>A c.1477+173C>A (n.1477+173C>A) n.299+173C>A c.103+173C>A (n.103+173C>A) c.1438+173C>A (n.1438+173C>A) c.1348+173C>A (n.1348+173C>A) c.1420+173C>A (n.1420+173C>A) n.1639+173C>A n.1621+173C>A | |
| 12 | g.105189600T>G | CA2840326763 | APPL2 | c.1459+172A>C (n.1459+172A>C) c.1330+172A>C (n.1330+172A>C) c.*744+172A>C (n.*744+172A>C) n.1469+172A>C c.1477+172A>C (n.1477+172A>C) n.299+172A>C c.103+172A>C (n.103+172A>C) c.1438+172A>C (n.1438+172A>C) c.1348+172A>C (n.1348+172A>C) c.1420+172A>C (n.1420+172A>C) n.1639+172A>C n.1621+172A>C |