Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1469+221A>G
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 dbSNP
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n.1469+221A>C
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n.1639+221A>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189551T=CA2060497411APPL2c.1459+221A= (n.1459+221A=)
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n.1469+219del
c.1477+219del (n.1477+219del)
n.299+219del
c.103+219del (n.103+219del)
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c.1348+219del (n.1348+219del)
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n.1639+219del
n.1621+219del
 dbSNP
12g.105189553T>CCA2060497416APPL2c.1459+219A>G (n.1459+219A>G)
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n.1469+219A>G
c.1477+219A>G (n.1477+219A>G)
n.299+219A>G
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c.1438+219A>G (n.1438+219A>G)
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 dbSNP
12g.105189553T=CA2060497415APPL2c.1459+219A= (n.1459+219A=)
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n.1469+219A=
c.1477+219A= (n.1477+219A=)
n.299+219A=
c.103+219A= (n.103+219A=)
c.1438+219A= (n.1438+219A=)
c.1348+219A= (n.1348+219A=)
c.1420+219A= (n.1420+219A=)
n.1639+219A=
n.1621+219A=
12g.105189554G>ACA242650122APPL2c.1459+218C>T (n.1459+218C>T)
c.1330+218C>T (n.1330+218C>T)
c.*744+218C>T (n.*744+218C>T)
n.1469+218C>T
c.1477+218C>T (n.1477+218C>T)
n.299+218C>T
c.103+218C>T (n.103+218C>T)
c.1438+218C>T (n.1438+218C>T)
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c.1420+218C>T (n.1420+218C>T)
n.1639+218C>T
n.1621+218C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189554G=CA2060497417APPL2c.1459+218C= (n.1459+218C=)
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c.1477+218C= (n.1477+218C=)
n.299+218C=
c.103+218C= (n.103+218C=)
c.1438+218C= (n.1438+218C=)
c.1348+218C= (n.1348+218C=)
c.1420+218C= (n.1420+218C=)
n.1639+218C=
n.1621+218C=
12g.105189555G>ACA2060497419APPL2c.1459+217C>T (n.1459+217C>T)
c.1330+217C>T (n.1330+217C>T)
c.*744+217C>T (n.*744+217C>T)
n.1469+217C>T
c.1477+217C>T (n.1477+217C>T)
n.299+217C>T
c.103+217C>T (n.103+217C>T)
c.1438+217C>T (n.1438+217C>T)
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c.1420+217C>T (n.1420+217C>T)
n.1639+217C>T
n.1621+217C>T
 dbSNP
12g.105189555G=CA2060497418APPL2c.1459+217C= (n.1459+217C=)
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c.103+217C= (n.103+217C=)
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n.1639+217C=
n.1621+217C=
12g.105189558A=CA2060497420APPL2c.1459+214T= (n.1459+214T=)
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n.1639+214T=
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12g.105189558A>CCA2060497421APPL2c.1459+214T>G (n.1459+214T>G)
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n.1469+214T>G
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n.299+214T>G
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n.1639+214T>G
n.1621+214T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189558A>GCA2543713056APPL2c.1459+214T>C (n.1459+214T>C)
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n.1469+214T>C
c.1477+214T>C (n.1477+214T>C)
n.299+214T>C
c.103+214T>C (n.103+214T>C)
c.1438+214T>C (n.1438+214T>C)
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n.1639+214T>C
n.1621+214T>C
12g.105189564G>ACA2060497423APPL2c.1459+208C>T (n.1459+208C>T)
c.1330+208C>T (n.1330+208C>T)
c.*744+208C>T (n.*744+208C>T)
n.1469+208C>T
c.1477+208C>T (n.1477+208C>T)
n.299+208C>T
c.103+208C>T (n.103+208C>T)
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n.1639+208C>T
n.1621+208C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189564G=CA2060497422APPL2c.1459+208C= (n.1459+208C=)
c.1330+208C= (n.1330+208C=)
c.*744+208C= (n.*744+208C=)
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c.1477+208C= (n.1477+208C=)
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c.103+208C= (n.103+208C=)
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c.1348+208C= (n.1348+208C=)
c.1420+208C= (n.1420+208C=)
n.1639+208C=
n.1621+208C=
12g.105189567A>GCA655093013APPL2c.1459+205T>C (n.1459+205T>C)
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n.1469+205T>C
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n.299+205T>C
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n.1639+205T>C
n.1621+205T>C
 COSMIC
12g.105189568T>CCA2060497425APPL2c.1459+204A>G (n.1459+204A>G)
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c.*744+204A>G (n.*744+204A>G)
n.1469+204A>G
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n.299+204A>G
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c.1438+204A>G (n.1438+204A>G)
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n.1639+204A>G
n.1621+204A>G
 dbSNP
12g.105189568T=CA2060497424APPL2c.1459+204A= (n.1459+204A=)
c.1330+204A= (n.1330+204A=)
c.*744+204A= (n.*744+204A=)
n.1469+204A=
c.1477+204A= (n.1477+204A=)
n.299+204A=
c.103+204A= (n.103+204A=)
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n.1639+204A=
n.1621+204A=
12g.105189573_105189590dupCA683096210APPL2c.1459+186_1459+203dup (n.1459+186_1459+203dup)
c.1330+186_1330+203dup (n.1330+186_1330+203dup)
c.*744+186_*744+203dup (n.*744+186_*744+203dup)
n.1469+186_1469+203dup
c.1477+186_1477+203dup (n.1477+186_1477+203dup)
n.299+186_299+203dup
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c.1438+186_1438+203dup (n.1438+186_1438+203dup)
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c.1420+186_1420+203dup (n.1420+186_1420+203dup)
n.1639+186_1639+203dup
n.1621+186_1621+203dup
 dbSNP
12g.105189570G>ACA2060497426APPL2c.1459+202C>T (n.1459+202C>T)
c.1330+202C>T (n.1330+202C>T)
c.*744+202C>T (n.*744+202C>T)
n.1469+202C>T
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n.299+202C>T
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c.1438+202C>T (n.1438+202C>T)
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c.1420+202C>T (n.1420+202C>T)
n.1639+202C>T
n.1621+202C>T
 dbSNP
12g.105189570G=CA2060497427APPL2c.1459+202C= (n.1459+202C=)
c.1330+202C= (n.1330+202C=)
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n.1639+202C=
n.1621+202C=
12g.105189570G>TCA2797301401APPL2c.1459+202C>A (n.1459+202C>A)
c.1330+202C>A (n.1330+202C>A)
c.*744+202C>A (n.*744+202C>A)
n.1469+202C>A
c.1477+202C>A (n.1477+202C>A)
n.299+202C>A
c.103+202C>A (n.103+202C>A)
c.1438+202C>A (n.1438+202C>A)
c.1348+202C>A (n.1348+202C>A)
c.1420+202C>A (n.1420+202C>A)
n.1639+202C>A
n.1621+202C>A
12g.105189571C>GCA2726920713APPL2c.1459+201G>C (n.1459+201G>C)
c.1330+201G>C (n.1330+201G>C)
c.*744+201G>C (n.*744+201G>C)
n.1469+201G>C
c.1477+201G>C (n.1477+201G>C)
n.299+201G>C
c.103+201G>C (n.103+201G>C)
c.1438+201G>C (n.1438+201G>C)
c.1348+201G>C (n.1348+201G>C)
c.1420+201G>C (n.1420+201G>C)
n.1639+201G>C
n.1621+201G>C
 dbSNP
12g.105189572T>GCA2726920715APPL2c.1459+200A>C (n.1459+200A>C)
c.1330+200A>C (n.1330+200A>C)
c.*744+200A>C (n.*744+200A>C)
n.1469+200A>C
c.1477+200A>C (n.1477+200A>C)
n.299+200A>C
c.103+200A>C (n.103+200A>C)
c.1438+200A>C (n.1438+200A>C)
c.1348+200A>C (n.1348+200A>C)
c.1420+200A>C (n.1420+200A>C)
n.1639+200A>C
n.1621+200A>C
 dbSNP
12g.105189574T>CCA242650124APPL2c.1459+198A>G (n.1459+198A>G)
c.1330+198A>G (n.1330+198A>G)
c.*744+198A>G (n.*744+198A>G)
n.1469+198A>G
c.1477+198A>G (n.1477+198A>G)
n.299+198A>G
c.103+198A>G (n.103+198A>G)
c.1438+198A>G (n.1438+198A>G)
c.1348+198A>G (n.1348+198A>G)
c.1420+198A>G (n.1420+198A>G)
n.1639+198A>G
n.1621+198A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189574T=CA2060497428APPL2c.1459+198A= (n.1459+198A=)
c.1330+198A= (n.1330+198A=)
c.*744+198A= (n.*744+198A=)
n.1469+198A=
c.1477+198A= (n.1477+198A=)
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c.103+198A= (n.103+198A=)
c.1438+198A= (n.1438+198A=)
c.1348+198A= (n.1348+198A=)
c.1420+198A= (n.1420+198A=)
n.1639+198A=
n.1621+198A=
12g.105189575A>GCA2797301402APPL2c.1459+197T>C (n.1459+197T>C)
c.1330+197T>C (n.1330+197T>C)
c.*744+197T>C (n.*744+197T>C)
n.1469+197T>C
c.1477+197T>C (n.1477+197T>C)
n.299+197T>C
c.103+197T>C (n.103+197T>C)
c.1438+197T>C (n.1438+197T>C)
c.1348+197T>C (n.1348+197T>C)
c.1420+197T>C (n.1420+197T>C)
n.1639+197T>C
n.1621+197T>C
12g.105189576G>ACA951401077APPL2c.1459+196C>T (n.1459+196C>T)
c.1330+196C>T (n.1330+196C>T)
c.*744+196C>T (n.*744+196C>T)
n.1469+196C>T
c.1477+196C>T (n.1477+196C>T)
n.299+196C>T
c.103+196C>T (n.103+196C>T)
c.1438+196C>T (n.1438+196C>T)
c.1348+196C>T (n.1348+196C>T)
c.1420+196C>T (n.1420+196C>T)
n.1639+196C>T
n.1621+196C>T
 dbSNP
12g.105189576G>CCA2726771030APPL2c.1459+196C>G (n.1459+196C>G)
c.1330+196C>G (n.1330+196C>G)
c.*744+196C>G (n.*744+196C>G)
n.1469+196C>G
c.1477+196C>G (n.1477+196C>G)
n.299+196C>G
c.103+196C>G (n.103+196C>G)
c.1438+196C>G (n.1438+196C>G)
c.1348+196C>G (n.1348+196C>G)
c.1420+196C>G (n.1420+196C>G)
n.1639+196C>G
n.1621+196C>G
 dbSNP
12g.105189576G=CA2060497429APPL2c.1459+196C= (n.1459+196C=)
c.1330+196C= (n.1330+196C=)
c.*744+196C= (n.*744+196C=)
n.1469+196C=
c.1477+196C= (n.1477+196C=)
n.299+196C=
c.103+196C= (n.103+196C=)
c.1438+196C= (n.1438+196C=)
c.1348+196C= (n.1348+196C=)
c.1420+196C= (n.1420+196C=)
n.1639+196C=
n.1621+196C=
12g.105189577G>ACA242650126APPL2c.1459+195C>T (n.1459+195C>T)
c.1330+195C>T (n.1330+195C>T)
c.*744+195C>T (n.*744+195C>T)
n.1469+195C>T
c.1477+195C>T (n.1477+195C>T)
n.299+195C>T
c.103+195C>T (n.103+195C>T)
c.1438+195C>T (n.1438+195C>T)
c.1348+195C>T (n.1348+195C>T)
c.1420+195C>T (n.1420+195C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched