Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1420+269A= (n.1420+269A=)
n.1639+269A=
n.1621+269A=
12g.105189503dupCA242650112APPL2c.1459+269dup (n.1459+269dup)
c.1330+269dup (n.1330+269dup)
c.*744+269dup (n.*744+269dup)
n.1469+269dup
c.1477+269dup (n.1477+269dup)
n.299+269dup
c.103+269dup (n.103+269dup)
c.1438+269dup (n.1438+269dup)
c.1348+269dup (n.1348+269dup)
c.1420+269dup (n.1420+269dup)
n.1639+269dup
n.1621+269dup
dbSNP
12g.105189509A=CA2060497397APPL2c.1459+263T= (n.1459+263T=)
c.1330+263T= (n.1330+263T=)
c.*744+263T= (n.*744+263T=)
n.1469+263T=
c.1477+263T= (n.1477+263T=)
n.299+263T=
c.103+263T= (n.103+263T=)
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c.1348+263T= (n.1348+263T=)
c.1420+263T= (n.1420+263T=)
n.1639+263T=
n.1621+263T=
12g.105189509A>GCA607205233APPL2c.1459+263T>C (n.1459+263T>C)
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c.*744+263T>C (n.*744+263T>C)
n.1469+263T>C
c.1477+263T>C (n.1477+263T>C)
n.299+263T>C
c.103+263T>C (n.103+263T>C)
c.1438+263T>C (n.1438+263T>C)
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n.1639+263T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189513A=CA2060497398APPL2c.1459+259T= (n.1459+259T=)
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n.299+259T=
c.103+259T= (n.103+259T=)
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n.1639+259T=
n.1621+259T=
12g.105189513A>GCA683096195APPL2c.1459+259T>C (n.1459+259T>C)
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n.1469+259T>C
c.1477+259T>C (n.1477+259T>C)
n.299+259T>C
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c.1420+259T>C (n.1420+259T>C)
n.1639+259T>C
n.1621+259T>C
dbSNP
12g.105189515A=CA2060497399APPL2c.1459+257T= (n.1459+257T=)
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c.103+257T= (n.103+257T=)
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n.1639+257T=
n.1621+257T=
12g.105189518dupCA607205235APPL2c.1459+256dup (n.1459+256dup)
c.1330+256dup (n.1330+256dup)
c.*744+256dup (n.*744+256dup)
n.1469+256dup
c.1477+256dup (n.1477+256dup)
n.299+256dup
c.103+256dup (n.103+256dup)
c.1438+256dup (n.1438+256dup)
c.1348+256dup (n.1348+256dup)
c.1420+256dup (n.1420+256dup)
n.1639+256dup
n.1621+256dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189518T=CA2060497400APPL2c.1459+254A= (n.1459+254A=)
c.1330+254A= (n.1330+254A=)
c.*744+254A= (n.*744+254A=)
n.1469+254A=
c.1477+254A= (n.1477+254A=)
n.299+254A=
c.103+254A= (n.103+254A=)
c.1438+254A= (n.1438+254A=)
c.1348+254A= (n.1348+254A=)
c.1420+254A= (n.1420+254A=)
n.1639+254A=
n.1621+254A=
12g.105189519C>ACA683096197APPL2c.1459+253G>T (n.1459+253G>T)
c.1330+253G>T (n.1330+253G>T)
c.*744+253G>T (n.*744+253G>T)
n.1469+253G>T
c.1477+253G>T (n.1477+253G>T)
n.299+253G>T
c.103+253G>T (n.103+253G>T)
c.1438+253G>T (n.1438+253G>T)
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n.1639+253G>T
n.1621+253G>T
dbSNP
12g.105189519C=CA2060497402APPL2c.1459+253G= (n.1459+253G=)
c.1330+253G= (n.1330+253G=)
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n.1469+253G=
c.1477+253G= (n.1477+253G=)
n.299+253G=
c.103+253G= (n.103+253G=)
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n.1639+253G=
n.1621+253G=
12g.105189519C>TCA242650116APPL2c.1459+253G>A (n.1459+253G>A)
c.1330+253G>A (n.1330+253G>A)
c.*744+253G>A (n.*744+253G>A)
n.1469+253G>A
c.1477+253G>A (n.1477+253G>A)
n.299+253G>A
c.103+253G>A (n.103+253G>A)
c.1438+253G>A (n.1438+253G>A)
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n.1639+253G>A
n.1621+253G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189519_105189522delinsCACACA2060497401APPL2c.1459+250_1459+253delinsTGTG (n.1459+250_1459+253delinsTGTG)
c.1330+250_1330+253delinsTGTG (n.1330+250_1330+253delinsTGTG)
c.*744+250_*744+253delinsTGTG (n.*744+250_*744+253delinsTGTG)
n.1469+250_1469+253delinsTGTG
c.1477+250_1477+253delinsTGTG (n.1477+250_1477+253delinsTGTG)
n.299+250_299+253delinsTGTG
c.103+250_103+253delinsTGTG (n.103+250_103+253delinsTGTG)
c.1438+250_1438+253delinsTGTG (n.1438+250_1438+253delinsTGTG)
c.1348+250_1348+253delinsTGTG (n.1348+250_1348+253delinsTGTG)
c.1420+250_1420+253delinsTGTG (n.1420+250_1420+253delinsTGTG)
n.1639+250_1639+253delinsTGTG
n.1621+250_1621+253delinsTGTG
12g.105189521_105189525dupCA2060497403APPL2c.1459+249_1459+253dup (n.1459+249_1459+253dup)
c.1330+249_1330+253dup (n.1330+249_1330+253dup)
c.*744+249_*744+253dup (n.*744+249_*744+253dup)
n.1469+249_1469+253dup
c.1477+249_1477+253dup (n.1477+249_1477+253dup)
n.299+249_299+253dup
c.103+249_103+253dup (n.103+249_103+253dup)
c.1438+249_1438+253dup (n.1438+249_1438+253dup)
c.1348+249_1348+253dup (n.1348+249_1348+253dup)
c.1420+249_1420+253dup (n.1420+249_1420+253dup)
n.1639+249_1639+253dup
n.1621+249_1621+253dup
dbSNP
12g.105189523_105189525delCA2060497404APPL2c.1459+250_1459+252del (n.1459+250_1459+252del)
c.1330+250_1330+252del (n.1330+250_1330+252del)
c.*744+250_*744+252del (n.*744+250_*744+252del)
n.1469+250_1469+252del
c.1477+250_1477+252del (n.1477+250_1477+252del)
n.299+250_299+252del
c.103+250_103+252del (n.103+250_103+252del)
c.1438+250_1438+252del (n.1438+250_1438+252del)
c.1348+250_1348+252del (n.1348+250_1348+252del)
c.1420+250_1420+252del (n.1420+250_1420+252del)
n.1639+250_1639+252del
n.1621+250_1621+252del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189524C>ACA683096199APPL2c.1459+248G>T (n.1459+248G>T)
c.1330+248G>T (n.1330+248G>T)
c.*744+248G>T (n.*744+248G>T)
n.1469+248G>T
c.1477+248G>T (n.1477+248G>T)
n.299+248G>T
c.103+248G>T (n.103+248G>T)
c.1438+248G>T (n.1438+248G>T)
c.1348+248G>T (n.1348+248G>T)
c.1420+248G>T (n.1420+248G>T)
n.1639+248G>T
n.1621+248G>T
dbSNP
12g.105189524C=CA2060497405APPL2c.1459+248G= (n.1459+248G=)
c.1330+248G= (n.1330+248G=)
c.*744+248G= (n.*744+248G=)
n.1469+248G=
c.1477+248G= (n.1477+248G=)
n.299+248G=
c.103+248G= (n.103+248G=)
c.1438+248G= (n.1438+248G=)
c.1348+248G= (n.1348+248G=)
c.1420+248G= (n.1420+248G=)
n.1639+248G=
n.1621+248G=
12g.105189524C>TCA2797301399APPL2c.1459+248G>A (n.1459+248G>A)
c.1330+248G>A (n.1330+248G>A)
c.*744+248G>A (n.*744+248G>A)
n.1469+248G>A
c.1477+248G>A (n.1477+248G>A)
n.299+248G>A
c.103+248G>A (n.103+248G>A)
c.1438+248G>A (n.1438+248G>A)
c.1348+248G>A (n.1348+248G>A)
c.1420+248G>A (n.1420+248G>A)
n.1639+248G>A
n.1621+248G>A
12g.105189531A=CA2060497406APPL2c.1459+241T= (n.1459+241T=)
c.1330+241T= (n.1330+241T=)
c.*744+241T= (n.*744+241T=)
n.1469+241T=
c.1477+241T= (n.1477+241T=)
n.299+241T=
c.103+241T= (n.103+241T=)
c.1438+241T= (n.1438+241T=)
c.1348+241T= (n.1348+241T=)
c.1420+241T= (n.1420+241T=)
n.1639+241T=
n.1621+241T=
12g.105189531A>GCA242650118APPL2c.1459+241T>C (n.1459+241T>C)
c.1330+241T>C (n.1330+241T>C)
c.*744+241T>C (n.*744+241T>C)
n.1469+241T>C
c.1477+241T>C (n.1477+241T>C)
n.299+241T>C
c.103+241T>C (n.103+241T>C)
c.1438+241T>C (n.1438+241T>C)
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c.1420+241T>C (n.1420+241T>C)
n.1639+241T>C
n.1621+241T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189532T>CCA242650120APPL2c.1459+240A>G (n.1459+240A>G)
c.1330+240A>G (n.1330+240A>G)
c.*744+240A>G (n.*744+240A>G)
n.1469+240A>G
c.1477+240A>G (n.1477+240A>G)
n.299+240A>G
c.103+240A>G (n.103+240A>G)
c.1438+240A>G (n.1438+240A>G)
c.1348+240A>G (n.1348+240A>G)
c.1420+240A>G (n.1420+240A>G)
n.1639+240A>G
n.1621+240A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189532T=CA2060497407APPL2c.1459+240A= (n.1459+240A=)
c.1330+240A= (n.1330+240A=)
c.*744+240A= (n.*744+240A=)
n.1469+240A=
c.1477+240A= (n.1477+240A=)
n.299+240A=
c.103+240A= (n.103+240A=)
c.1438+240A= (n.1438+240A=)
c.1348+240A= (n.1348+240A=)
c.1420+240A= (n.1420+240A=)
n.1639+240A=
n.1621+240A=
12g.105189542_105189543delinsCACA2060497408APPL2c.1459+229_1459+230delinsTG (n.1459+229_1459+230delinsTG)
c.1330+229_1330+230delinsTG (n.1330+229_1330+230delinsTG)
c.*744+229_*744+230delinsTG (n.*744+229_*744+230delinsTG)
n.1469+229_1469+230delinsTG
c.1477+229_1477+230delinsTG (n.1477+229_1477+230delinsTG)
n.299+229_299+230delinsTG
c.103+229_103+230delinsTG (n.103+229_103+230delinsTG)
c.1438+229_1438+230delinsTG (n.1438+229_1438+230delinsTG)
c.1348+229_1348+230delinsTG (n.1348+229_1348+230delinsTG)
c.1420+229_1420+230delinsTG (n.1420+229_1420+230delinsTG)
n.1639+229_1639+230delinsTG
n.1621+229_1621+230delinsTG
12g.105189547delCA951401060APPL2c.1459+229del (n.1459+229del)
c.1330+229del (n.1330+229del)
c.*744+229del (n.*744+229del)
n.1469+229del
c.1477+229del (n.1477+229del)
n.299+229del
c.103+229del (n.103+229del)
c.1438+229del (n.1438+229del)
c.1348+229del (n.1348+229del)
c.1420+229del (n.1420+229del)
n.1639+229del
n.1621+229del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189547A>CCA2797301400APPL2c.1459+225T>G (n.1459+225T>G)
c.1330+225T>G (n.1330+225T>G)
c.*744+225T>G (n.*744+225T>G)
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Number of alleles fetched