UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102851253_102856067del | CA916084430 | PAH | c.510-735_912+434del c.495-735_897+434del | ClinVar |
| 12 | g.102852945_102852962delinsTGCAAGCTGGGATGAAAA | CA2059446741 | PAH | c.707-12_712delinsTTTTCATCCCAGCTTGCA c.692-12_697delinsTTTTCATCCCAGCTTGCA n.454_471delinsTTTTCATCCCAGCTTGCA | |
| 12 | g.102852947_102852963del | CA658797946 | PAH | c.707-12_711del c.692-12_696del n.454_470del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102852957T>A | CA180267 | PAH | c.707-7A>T (n.707-7A>T) c.692-7A>T (n.692-7A>T) n.459A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852957T>C | CA2581110830 | PAH | c.707-7A>G (n.707-7A>G) c.692-7A>G (n.692-7A>G) n.459A>G | |
| 12 | g.102852957T>G | CA2581110829 | PAH | c.707-7A>C (n.707-7A>C) c.692-7A>C (n.692-7A>C) n.459A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852957T= | CA2059446783 | PAH | c.707-7A= (n.707-7A=) c.692-7A= (n.692-7A=) n.459A= | |
| 12 | g.102852958G>A | CA6748850 | PAH | c.707-8C>T (n.707-8C>T) c.692-8C>T (n.692-8C>T) n.458C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852958G= | CA2059446787 | PAH | c.707-8C= (n.707-8C=) c.692-8C= (n.692-8C=) n.458C= | |
| 12 | g.102852959A>C | CA2726968885 | PAH | c.707-9T>G (n.707-9T>G) c.692-9T>G (n.692-9T>G) n.457T>G | dbSNP |
| 12 | g.102852961A>G | CA2575266885 | PAH | c.707-11T>C (n.707-11T>C) c.692-11T>C (n.692-11T>C) n.455T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852962A= | CA2059446790 | PAH | c.707-12T= (n.707-12T=) c.692-12T= (n.692-12T=) n.454T= | |
| 12 | g.102852962A>C | CA242472258 | PAH | c.707-12T>G (n.707-12T>G) c.692-12T>G (n.692-12T>G) n.454T>G | dbSNP |
| 12 | g.102852962A>G | CA2697551516 | PAH | c.707-12T>C (n.707-12T>C) c.692-12T>C (n.692-12T>C) n.454T>C | ClinVar |
| 12 | g.102852964A= | CA2059446792 | PAH | c.707-14T= (n.707-14T=) c.692-14T= (n.692-14T=) n.452T= | |
| 12 | g.102852964A>G | CA2059446794 | PAH | c.707-14T>C (n.707-14T>C) c.692-14T>C (n.692-14T>C) n.452T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102852970_102852973del | CA2620515471 | PAH | c.707-17_707-14del (n.707-17_707-14del) c.692-17_692-14del (n.692-17_692-14del) n.449_452del | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.102852965A= | CA2059446795 | PAH | c.707-15T= (n.707-15T=) c.692-15T= (n.692-15T=) n.451T= | |
| 12 | g.102852965_102852966insTGAGGTTTG | CA6748851 | PAH | c.707-16_707-15insCAAACCTCA (n.707-16_707-15insCAAACCTCA) c.692-16_692-15insCAAACCTCA (n.692-16_692-15insCAAACCTCA) n.450_451insCAAACCTCA | dbSNP ExAC |
| 12 | g.102852966G>C | CA655151097 | PAH | c.707-16C>G (n.707-16C>G) c.692-16C>G (n.692-16C>G) n.450C>G | COSMIC |
| 12 | g.102852967A= | CA2059446797 | PAH | c.707-17T= (n.707-17T=) c.692-17T= (n.692-17T=) n.449T= | |
| 12 | g.102852967A>G | CA6748852 | PAH | c.707-17T>C (n.707-17T>C) c.692-17T>C (n.692-17T>C) n.449T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.102852968A= | CA2059446799 | PAH | c.707-18T= (n.707-18T=) c.692-18T= (n.692-18T=) n.448T= | |
| 12 | g.102852968A>C | CA242472270 | PAH | c.707-18T>G (n.707-18T>G) c.692-18T>G (n.692-18T>G) n.448T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102852968A>G | CA2059446800 | PAH | c.707-18T>C (n.707-18T>C) c.692-18T>C (n.692-18T>C) n.448T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102852969A= | CA2059446801 | PAH | c.707-19T= (n.707-19T=) c.692-19T= (n.692-19T=) n.447T= | |
| 12 | g.102852969A>G | CA607154748 | PAH | c.707-19T>C (n.707-19T>C) c.692-19T>C (n.692-19T>C) n.447T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852970_102852971delinsGA | CA2059446803 | PAH | c.707-21_707-20delinsTC (n.707-21_707-20delinsTC) c.692-21_692-20delinsTC (n.692-21_692-20delinsTC) n.445_446delinsTC | |
| 12 | g.102852974del | CA607154749 | PAH | c.707-21del (n.707-21del) c.692-21del (n.692-21del) n.445del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852972A= | CA2059446808 | PAH | c.707-22T= (n.707-22T=) c.692-22T= (n.692-22T=) n.444T= | |
| 12 | g.102852972A>G | CA682805485 | PAH | c.707-22T>C (n.707-22T>C) c.692-22T>C (n.692-22T>C) n.444T>C | dbSNP |
| 12 | g.102852973A>G | CA2575266886 | PAH | c.707-23T>C (n.707-23T>C) c.692-23T>C (n.692-23T>C) n.443T>C | |
| 12 | g.102852974A= | CA2059446814 | PAH | c.707-24T= (n.707-24T=) c.692-24T= (n.692-24T=) n.442T= | |
| 12 | g.102852974A>C | CA607154751 | PAH | c.707-24T>G (n.707-24T>G) c.692-24T>G (n.692-24T>G) n.442T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852974A>G | CA607154750 | PAH | c.707-24T>C (n.707-24T>C) c.692-24T>C (n.692-24T>C) n.442T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852975C= | CA2059446819 | PAH | c.707-25G= (n.707-25G=) c.692-25G= (n.692-25G=) n.441G= | |
| 12 | g.102852975C>T | CA6748853 | PAH | c.707-25G>A (n.707-25G>A) c.692-25G>A (n.692-25G>A) n.441G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852976T>C | CA951235449 | PAH | c.707-26A>G (n.707-26A>G) c.692-26A>G (n.692-26A>G) n.440A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852976T>G | CA682805508 | PAH | c.707-26A>C (n.707-26A>C) c.692-26A>C (n.692-26A>C) n.440A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102852976T= | CA2059446823 | PAH | c.707-26A= (n.707-26A=) c.692-26A= (n.692-26A=) n.440A= | |
| 12 | g.102852978A= | CA2059446825 | PAH | c.707-28T= (n.707-28T=) c.692-28T= (n.692-28T=) n.438T= | |
| 12 | g.102852978A>C | CA6748854 | PAH | c.707-28T>G (n.707-28T>G) c.692-28T>G (n.692-28T>G) n.438T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852980A>T | CA2575266887 | PAH | c.707-30T>A (n.707-30T>A) c.692-30T>A (n.692-30T>A) n.436T>A | |
| 12 | g.102852982C= | CA2059446828 | PAH | c.707-32G= (n.707-32G=) c.692-32G= (n.692-32G=) n.434G= | |
| 12 | g.102852982C>G | CA2059446830 | PAH | c.707-32G>C (n.707-32G>C) c.692-32G>C (n.692-32G>C) n.434G>C | dbSNP |
| 12 | g.102852984C>A | CA655151100 | PAH | c.707-34G>T (n.707-34G>T) c.692-34G>T (n.692-34G>T) n.432G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 12 | g.102852984C= | CA2059446835 | PAH | c.707-34G= (n.707-34G=) c.692-34G= (n.692-34G=) n.432G= | |
| 12 | g.102852984C>T | CA2620515560 | PAH | c.707-34G>A (n.707-34G>A) c.692-34G>A (n.692-34G>A) n.432G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852985A>C | CA2575266888 | PAH | c.707-35T>G (n.707-35T>G) c.692-35T>G (n.692-35T>G) n.431T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852988A= | CA2059446838 | PAH | c.707-38T= (n.707-38T=) c.692-38T= (n.692-38T=) n.428T= |