| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102851253_102856067del | CA916084430 | PAH | c.510-735_912+434del c.495-735_897+434del | ClinVar |
| 12 | g.102852945T>A | CA386295853 | PAH | c.712A>T (p.Thr238Ser) c.697A>T (p.Thr233Ser) n.471A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852945T>C | CA16020847 | PAH | c.712A>G (p.Thr238Ala) c.697A>G (p.Thr233Ala) n.471A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102852945T>G | CA229705 | PAH | c.712A>C (p.Thr238Pro) c.697A>C (p.Thr233Pro) n.471A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852945T= | CA2059446738 | PAH | c.712A= (p.Thr238=) c.697A= (p.Thr233=) n.471A= | |
| 12 | g.102852945_102852962delinsTGCAAGCTGGGATGAAAA | CA2059446741 | PAH | c.707-12_712delinsTTTTCATCCCAGCTTGCA c.692-12_697delinsTTTTCATCCCAGCTTGCA n.454_471delinsTTTTCATCCCAGCTTGCA | |
| 12 | g.102852946G>A | CA481331583 | PAH | c.711C>T (p.Cys237=) c.696C>T (p.Cys232=) n.470C>T | |
| 12 | g.102852946G>C | CA386295854 | PAH | c.711C>G (p.Cys237Trp) c.696C>G (p.Cys232Trp) n.470C>G | |
| 12 | g.102852946G>T | CA386295855 | PAH | c.711C>A (p.Cys237Ter) c.696C>A (p.Cys232Ter) n.470C>A | |
| 12 | g.102852947_102852963del | CA658797946 | PAH | c.707-12_711del c.692-12_696del n.454_470del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102852947C>A | CA386295856 | PAH | c.710G>T (p.Cys237Phe) c.695G>T (p.Cys232Phe) n.469G>T | |
| 12 | g.102852947C>G | CA386295858 | PAH | c.710G>C (p.Cys237Ser) c.695G>C (p.Cys232Ser) n.469G>C | |
| 12 | g.102852947C>T | CA386295857 | PAH | c.710G>A (p.Cys237Tyr) c.695G>A (p.Cys232Tyr) n.469G>A | |
| 12 | g.102852948A= | CA2059446749 | PAH | c.709T= (p.Cys237=) c.694T= (p.Cys232=) n.468T= | |
| 12 | g.102852948A>C | CA386295859 | PAH | c.709T>G (p.Cys237Gly) c.694T>G (p.Cys232Gly) n.468T>G | |
| 12 | g.102852948A>G | CA6748847 | PAH | c.709T>C (p.Cys237Arg) c.694T>C (p.Cys232Arg) n.468T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852948A>T | CA386295860 | PAH | c.709T>A (p.Cys237Ser) c.694T>A (p.Cys232Ser) n.468T>A | |
| 12 | g.102852949A>C | CA481331584 | PAH | c.708T>G (p.Thr236=) c.693T>G (p.Thr231=) n.467T>G | |
| 12 | g.102852949A>G | CA481331586 | PAH | c.708T>C (p.Thr236=) c.693T>C (p.Thr231=) n.467T>C | |
| 12 | g.102852949A>T | CA481331585 | PAH | c.708T>A (p.Thr236=) c.693T>A (p.Thr231=) n.467T>A | |
| 12 | g.102852950G>A | CA386295861 | PAH | c.707C>T (p.Thr236Ile) c.692C>T (p.Thr231Ile) n.466C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852950G>C | CA386295862 | PAH | c.707C>G (p.Thr236Ser) c.692C>G (p.Thr231Ser) n.466C>G | dbSNP |
| 12 | g.102852950G= | CA2059446752 | PAH | c.707C= (p.Thr236=) c.692C= (p.Thr231=) n.466C= | |
| 12 | g.102852950G>T | CA386295863 | PAH | c.707C>A (p.Thr236Asn) c.692C>A (p.Thr231Asn) n.466C>A | |
| 12 | g.102852951C>A | CA386295864 | PAH | c.707-1G>T (n.707-1G>T) c.692-1G>T (n.692-1G>T) n.465G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852951C= | CA2059446755 | PAH | c.707-1G= (n.707-1G=) c.692-1G= (n.692-1G=) n.465G= | |
| 12 | g.102852951C>G | CA386295865 | PAH | c.707-1G>C (n.707-1G>C) c.692-1G>C (n.692-1G>C) n.465G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102852951C>T | CA229703 | PAH | c.707-1G>A (n.707-1G>A) c.692-1G>A (n.692-1G>A) n.465G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102852951_102852952delinsCT | CA2059446759 | PAH | c.707-2_707-1delinsAG (n.707-2_707-1delinsAG) c.692-2_692-1delinsAG (n.692-2_692-1delinsAG) n.464_465delinsAG | |
| 12 | g.102852952del | CA16020846 | PAH | c.707-2del (n.707-2del) c.692-2del (n.692-2del) n.464del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102852952T>A | CA386295866 | PAH | c.707-2A>T (n.707-2A>T) c.692-2A>T (n.692-2A>T) n.464A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.102852952T>C | CA229704 | PAH | c.707-2A>G (n.707-2A>G) c.692-2A>G (n.692-2A>G) n.464A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.102852952T>G | CA386295867 | PAH | c.707-2A>C (n.707-2A>C) c.692-2A>C (n.692-2A>C) n.464A>C | |
| 12 | g.102852952T= | CA2059446767 | PAH | c.707-2A= (n.707-2A=) c.692-2A= (n.692-2A=) n.464A= | |
| 12 | g.102852953G>A | CA607154747 | PAH | c.707-3C>T (n.707-3C>T) c.692-3C>T (n.692-3C>T) n.463C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.102852953G= | CA2059446771 | PAH | c.707-3C= (n.707-3C=) c.692-3C= (n.692-3C=) n.463C= | |
| 12 | g.102852954G= | CA2059446778 | PAH | c.707-4C= (n.707-4C=) c.692-4C= (n.692-4C=) n.462C= | |
| 12 | g.102852954G>T | CA6748848 | PAH | c.707-4C>A (n.707-4C>A) c.692-4C>A (n.692-4C>A) n.462C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852955G= | CA2059446782 | PAH | c.707-5C= (n.707-5C=) c.692-5C= (n.692-5C=) n.461C= | |
| 12 | g.102852955G>T | CA6748849 | PAH | c.707-5C>A (n.707-5C>A) c.692-5C>A (n.692-5C>A) n.461C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.102852957T>A | CA180267 | PAH | c.707-7A>T (n.707-7A>T) c.692-7A>T (n.692-7A>T) n.459A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852957T>C | CA2581110830 | PAH | c.707-7A>G (n.707-7A>G) c.692-7A>G (n.692-7A>G) n.459A>G | |
| 12 | g.102852957T>G | CA2581110829 | PAH | c.707-7A>C (n.707-7A>C) c.692-7A>C (n.692-7A>C) n.459A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852957T= | CA2059446783 | PAH | c.707-7A= (n.707-7A=) c.692-7A= (n.692-7A=) n.459A= | |
| 12 | g.102852958G>A | CA6748850 | PAH | c.707-8C>T (n.707-8C>T) c.692-8C>T (n.692-8C>T) n.458C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852958G= | CA2059446787 | PAH | c.707-8C= (n.707-8C=) c.692-8C= (n.692-8C=) n.458C= | |
| 12 | g.102852959A>C | CA2726968885 | PAH | c.707-9T>G (n.707-9T>G) c.692-9T>G (n.692-9T>G) n.457T>G | dbSNP |
| 12 | g.102852961A>G | CA2575266885 | PAH | c.707-11T>C (n.707-11T>C) c.692-11T>C (n.692-11T>C) n.455T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852962A= | CA2059446790 | PAH | c.707-12T= (n.707-12T=) c.692-12T= (n.692-12T=) n.454T= | |
| 12 | g.102852962A>C | CA242472258 | PAH | c.707-12T>G (n.707-12T>G) c.692-12T>G (n.692-12T>G) n.454T>G | dbSNP |