| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102851253_102856067del | CA916084430 | PAH | c.510-735_912+434del c.495-735_897+434del | ClinVar |
| 12 | g.102852804A>G | CA2739277292 | PAH | c.842+11T>C (n.842+11T>C) c.827+11T>C (n.827+11T>C) n.601+11T>C c.3+11T>C | ClinVar |
| 12 | g.102852805C>G | CA2575266884 | PAH | c.842+10G>C (n.842+10G>C) c.827+10G>C (n.827+10G>C) n.601+10G>C c.3+10G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852806A= | CA2059445940 | PAH | c.842+9T= (n.842+9T=) c.827+9T= (n.827+9T=) n.601+9T= c.3+9T= | |
| 12 | g.102852806A>G | CA242471514 | PAH | c.842+9T>C (n.842+9T>C) c.827+9T>C (n.827+9T>C) n.601+9T>C c.3+9T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102852807G>A | CA6748835 | PAH | c.842+8C>T (n.842+8C>T) c.827+8C>T (n.827+8C>T) n.601+8C>T c.3+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852807G= | CA2059445945 | PAH | c.842+8C= (n.842+8C=) c.827+8C= (n.827+8C=) n.601+8C= c.3+8C= | |
| 12 | g.102852808_102852815dup | CA2620514447 | PAH | c.842+1_842+8dup c.827+1_827+8dup n.601+1_601+8dup c.3+1_3+8dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852808T>A | CA2059445950 | PAH | c.842+7A>T (n.842+7A>T) c.827+7A>T (n.827+7A>T) n.601+7A>T c.3+7A>T | dbSNP |
| 12 | g.102852808T>C | CA951235190 | PAH | c.842+7A>G (n.842+7A>G) c.827+7A>G (n.827+7A>G) n.601+7A>G c.3+7A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852808T= | CA2059445948 | PAH | c.842+7A= (n.842+7A=) c.827+7A= (n.827+7A=) n.601+7A= c.3+7A= | |
| 12 | g.102852809A= | CA2059445956 | PAH | c.842+6T= (n.842+6T=) c.827+6T= (n.827+6T=) n.601+6T= c.3+6T= | |
| 12 | g.102852809A>T | CA16020872 | PAH | c.842+6T>A (n.842+6T>A) c.827+6T>A (n.827+6T>A) n.601+6T>A c.3+6T>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102852810C= | CA2059445970 | PAH | c.842+5G= (n.842+5G=) c.827+5G= (n.827+5G=) n.601+5G= c.3+5G= | |
| 12 | g.102852810C>T | CA229815 | PAH | c.842+5G>A (n.842+5G>A) c.827+5G>A (n.827+5G>A) n.601+5G>A c.3+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852811T>A | CA16020871 | PAH | c.842+4A>T (n.842+4A>T) c.827+4A>T (n.827+4A>T) n.601+4A>T c.3+4A>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102852811T>C | CA16020870 | PAH | c.842+4A>G (n.842+4A>G) c.827+4A>G (n.827+4A>G) n.601+4A>G c.3+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102852811T= | CA2059445981 | PAH | c.842+4A= (n.842+4A=) c.827+4A= (n.827+4A=) n.601+4A= c.3+4A= | |
| 12 | g.102852811_102852819delinsTCACGGTTC | CA2059445979 | PAH | c.838_842+4delinsGAACCGTGA c.823_827+4delinsGAACCGTGA n.597_601+4delinsGAACCGTGA | |
| 12 | g.102852812C= | CA2059445993 | PAH | c.842+3G= (n.842+3G=) c.827+3G= (n.827+3G=) n.601+3G= c.3+3G= | |
| 12 | g.102852812C>G | CA229814 | PAH | c.842+3G>C (n.842+3G>C) c.827+3G>C (n.827+3G>C) n.601+3G>C c.3+3G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852812_102852819del | CA229807 | PAH | c.838_842+3del c.823_827+3del n.597_601+3del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102852813A= | CA2059446006 | PAH | c.842+2T= (n.842+2T=) c.827+2T= (n.827+2T=) n.601+2T= c.3+2T= | |
| 12 | g.102852813A>C | CA386294524 | PAH | c.842+2T>G (n.842+2T>G) c.827+2T>G (n.827+2T>G) n.601+2T>G c.3+2T>G | |
| 12 | g.102852813A>G | CA386294525 | PAH | c.842+2T>C (n.842+2T>C) c.827+2T>C (n.827+2T>C) n.601+2T>C c.3+2T>C | |
| 12 | g.102852813A>T | CA229813 | PAH | c.842+2T>A (n.842+2T>A) c.827+2T>A (n.827+2T>A) n.601+2T>A c.3+2T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102852814C>A | CA229812 | PAH | c.842+1G>T (n.842+1G>T) c.827+1G>T (n.827+1G>T) n.601+1G>T c.3+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102852814C= | CA2059446010 | PAH | c.842+1G= (n.842+1G=) c.827+1G= (n.827+1G=) n.601+1G= c.3+1G= | |
| 12 | g.102852814C>G | CA386294526 | PAH | c.842+1G>C (n.842+1G>C) c.827+1G>C (n.827+1G>C) n.601+1G>C c.3+1G>C | |
| 12 | g.102852814C>T | CA229811 | PAH | c.842+1G>A (n.842+1G>A) c.827+1G>A (n.827+1G>A) n.601+1G>A c.3+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852814_102852816del | CA16020869 | PAH | c.841_842+1del c.826_827+1del n.600_601+1del c.2_3+1del | |
| 12 | g.102852815G>A | CA220589 | PAH | c.842C>T (p.Pro281Leu) c.827C>T (p.Pro276Leu) n.601C>T c.3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852815G>C | CA16020868 | PAH | c.842C>G (p.Pro281Arg) c.827C>G (p.Pro276Arg) n.601C>G c.3C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102852815G= | CA2059446018 | PAH | c.842C= (p.Pro281=) c.827C= (p.Pro276=) n.601C= c.3C= | |
| 12 | g.102852815G>T | CA386294527 | PAH | c.842C>A (p.Pro281His) c.827C>A (p.Pro276His) n.601C>A c.3C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852816G>A | CA220587 | PAH | c.841C>T (p.Pro281Ser) c.826C>T (p.Pro276Ser) n.600C>T c.2C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852816G>C | CA267678 | PAH | c.841C>G (p.Pro281Ala) c.826C>G (p.Pro276Ala) n.600C>G c.2C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102852816G= | CA2059446029 | PAH | c.841C= (p.Pro281=) c.826C= (p.Pro276=) n.600C= c.2C= | |
| 12 | g.102852816G>T | CA386294528 | PAH | c.841C>A (p.Pro281Thr) c.826C>A (p.Pro276Thr) n.600C>A c.2C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102852817T>A | CA386294529 | PAH | c.840A>T (p.Glu280Asp) c.825A>T (p.Glu275Asp) n.599A>T c.1A>T | |
| 12 | g.102852817T>C | CA481331326 | PAH | c.840A>G (p.Glu280=) c.825A>G (p.Glu275=) n.599A>G c.1A>G | |
| 12 | g.102852817T>G | CA386294530 | PAH | c.840A>C (p.Glu280Asp) c.825A>C (p.Glu275Asp) n.599A>C c.1A>C | |
| 12 | g.102852817T= | CA2059446043 | PAH | c.840A= (p.Glu280=) c.825A= (p.Glu275=) n.599A= c.1A= | |
| 12 | g.102852817_102852818insA | CA229810 | PAH | c.839_840insT (p.Glu280AspfsTer3) c.824_825insT (p.Glu275AspfsTer3) n.598_599insT | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102852818T>A | CA386294531 | PAH | c.839A>T (p.Glu280Val) c.824A>T (p.Glu275Val) n.598A>T | |
| 12 | g.102852818T>C | CA229808 | PAH | c.839A>G (p.Glu280Gly) c.824A>G (p.Glu275Gly) n.598A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102852818T>G | CA16020696 | PAH | c.839A>C (p.Glu280Ala) c.824A>C (p.Glu275Ala) n.598A>C | ClinVar |
| 12 | g.102852818T= | CA2059446054 | PAH | c.839A= (p.Glu280=) c.824A= (p.Glu275=) n.598A= | |
| 12 | g.102852819C>A | CA386294532 | PAH | c.838G>T (p.Glu280Ter) c.823G>T (p.Glu275Ter) n.597G>T | |
| 12 | g.102852819C= | CA2059446068 | PAH | c.838G= (p.Glu280=) c.823G= (p.Glu275=) n.597G= |