| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102852743A>C | CA2979027192 | PAH | c.842+72T>G (n.842+72T>G) c.827+72T>G (n.827+72T>G) n.601+72T>G c.3+72T>G | |
| 12 | g.102852744C>A | CA2979027193 | PAH | c.842+71G>T (n.842+71G>T) c.827+71G>T (n.827+71G>T) n.601+71G>T c.3+71G>T | |
| 12 | g.102852744C>T | CA2518547784 | PAH | c.842+71G>A (n.842+71G>A) c.827+71G>A (n.827+71G>A) n.601+71G>A c.3+71G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852745C>A | CA2979027195 | PAH | c.842+70G>T (n.842+70G>T) c.827+70G>T (n.827+70G>T) n.601+70G>T c.3+70G>T | |
| 12 | g.102852745C= | CA2059445834 | PAH | c.842+70G= (n.842+70G=) c.827+70G= (n.827+70G=) n.601+70G= c.3+70G= | |
| 12 | g.102852745C>T | CA2059445835 | PAH | c.842+70G>A (n.842+70G>A) c.827+70G>A (n.827+70G>A) n.601+70G>A c.3+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102852747C= | CA2059445837 | PAH | c.842+68G= (n.842+68G=) c.827+68G= (n.827+68G=) n.601+68G= c.3+68G= | |
| 12 | g.102852747C>T | CA607154497 | PAH | c.842+68G>A (n.842+68G>A) c.827+68G>A (n.827+68G>A) n.601+68G>A c.3+68G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852747dup | CA2979027197 | PAH | c.842+68dup (n.842+68dup) c.827+68dup (n.827+68dup) n.601+68dup c.3+68dup | |
| 12 | g.102852748A>C | CA2620514363 | PAH | c.842+67T>G (n.842+67T>G) c.827+67T>G (n.827+67T>G) n.601+67T>G c.3+67T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852748A>G | CA2979027199 | PAH | c.842+67T>C (n.842+67T>C) c.827+67T>C (n.827+67T>C) n.601+67T>C c.3+67T>C | |
| 12 | g.102852748A>T | CA2979027198 | PAH | c.842+67T>A (n.842+67T>A) c.827+67T>A (n.827+67T>A) n.601+67T>A c.3+67T>A | |
| 12 | g.102852751C= | CA2059445839 | PAH | c.842+64G= (n.842+64G=) c.827+64G= (n.827+64G=) n.601+64G= c.3+64G= | |
| 12 | g.102852751C>G | CA242471481 | PAH | c.842+64G>C (n.842+64G>C) c.827+64G>C (n.827+64G>C) n.601+64G>C c.3+64G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852751C>T | CA2575266882 | PAH | c.842+64G>A (n.842+64G>A) c.827+64G>A (n.827+64G>A) n.601+64G>A c.3+64G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852752T>A | CA2979027202 | PAH | c.842+63A>T (n.842+63A>T) c.827+63A>T (n.827+63A>T) n.601+63A>T c.3+63A>T | |
| 12 | g.102852752T>C | CA2620514370 | PAH | c.842+63A>G (n.842+63A>G) c.827+63A>G (n.827+63A>G) n.601+63A>G c.3+63A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852753T>C | CA951235164 | PAH | c.842+62A>G (n.842+62A>G) c.827+62A>G (n.827+62A>G) n.601+62A>G c.3+62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852753T= | CA2059445844 | PAH | c.842+62A= (n.842+62A=) c.827+62A= (n.827+62A=) n.601+62A= c.3+62A= | |
| 12 | g.102852754G>A | CA2059445847 | PAH | c.842+61C>T (n.842+61C>T) c.827+61C>T (n.827+61C>T) n.601+61C>T c.3+61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102852754G>C | CA2620514375 | PAH | c.842+61C>G (n.842+61C>G) c.827+61C>G (n.827+61C>G) n.601+61C>G c.3+61C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852754G= | CA2059445846 | PAH | c.842+61C= (n.842+61C=) c.827+61C= (n.827+61C=) n.601+61C= c.3+61C= | |
| 12 | g.102852754G>T | CA2059445848 | PAH | c.842+61C>A (n.842+61C>A) c.827+61C>A (n.827+61C>A) n.601+61C>A c.3+61C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102852755C>T | CA2979027208 | PAH | c.842+60G>A (n.842+60G>A) c.827+60G>A (n.827+60G>A) n.601+60G>A c.3+60G>A | |
| 12 | g.102852757G>T | CA2620514376 | PAH | c.842+58C>A (n.842+58C>A) c.827+58C>A (n.827+58C>A) n.601+58C>A c.3+58C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852758C>A | CA2979027212 | PAH | c.842+57G>T (n.842+57G>T) c.827+57G>T (n.827+57G>T) n.601+57G>T c.3+57G>T | |
| 12 | g.102852760G>C | CA2620514377 | PAH | c.842+55C>G (n.842+55C>G) c.827+55C>G (n.827+55C>G) n.601+55C>G c.3+55C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852760G>T | CA2979027215 | PAH | c.842+55C>A (n.842+55C>A) c.827+55C>A (n.827+55C>A) n.601+55C>A c.3+55C>A | |
| 12 | g.102852761dup | CA2979027213 | PAH | c.842+55dup (n.842+55dup) c.827+55dup (n.827+55dup) n.601+55dup c.3+55dup | |
| 12 | g.102852761G>T | CA2979027232 | PAH | c.842+54C>A (n.842+54C>A) c.827+54C>A (n.827+54C>A) n.601+54C>A c.3+54C>A | |
| 12 | g.102852762A>T | CA2620514378 | PAH | c.842+53T>A (n.842+53T>A) c.827+53T>A (n.827+53T>A) n.601+53T>A c.3+53T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852765del | CA2726968569 | PAH | c.842+53del (n.842+53del) c.827+53del (n.827+53del) n.601+53del c.3+53del | dbSNP |
| 12 | g.102852766G= | CA2059445850 | PAH | c.842+49C= (n.842+49C=) c.827+49C= (n.827+49C=) n.601+49C= c.3+49C= | |
| 12 | g.102852766G>T | CA6748825 | PAH | c.842+49C>A (n.842+49C>A) c.827+49C>A (n.827+49C>A) n.601+49C>A c.3+49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852767A= | CA2059445854 | PAH | c.842+48T= (n.842+48T=) c.827+48T= (n.827+48T=) n.601+48T= c.3+48T= | |
| 12 | g.102852767A>G | CA6748826 | PAH | c.842+48T>C (n.842+48T>C) c.827+48T>C (n.827+48T>C) n.601+48T>C c.3+48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.102852768T>C | CA607154499 | PAH | c.842+47A>G (n.842+47A>G) c.827+47A>G (n.827+47A>G) n.601+47A>G c.3+47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852768T= | CA2059445858 | PAH | c.842+47A= (n.842+47A=) c.827+47A= (n.827+47A=) n.601+47A= c.3+47A= | |
| 12 | g.102852769G>A | CA2059445866 | PAH | c.842+46C>T (n.842+46C>T) c.827+46C>T (n.827+46C>T) n.601+46C>T c.3+46C>T | dbSNP |
| 12 | g.102852769G= | CA2059445865 | PAH | c.842+46C= (n.842+46C=) c.827+46C= (n.827+46C=) n.601+46C= c.3+46C= | |
| 12 | g.102852771C>A | CA2979027233 | PAH | c.842+44G>T (n.842+44G>T) c.827+44G>T (n.827+44G>T) n.601+44G>T c.3+44G>T | |
| 12 | g.102852771C= | CA2059445872 | PAH | c.842+44G= (n.842+44G=) c.827+44G= (n.827+44G=) n.601+44G= c.3+44G= | |
| 12 | g.102852771C>T | CA6748827 | PAH | c.842+44G>A (n.842+44G>A) c.827+44G>A (n.827+44G>A) n.601+44G>A c.3+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852772G>A | CA6748828 | PAH | c.842+43C>T (n.842+43C>T) c.827+43C>T (n.827+43C>T) n.601+43C>T c.3+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852772G= | CA2059445878 | PAH | c.842+43C= (n.842+43C=) c.827+43C= (n.827+43C=) n.601+43C= c.3+43C= | |
| 12 | g.102852772G>T | CA2620514380 | PAH | c.842+43C>A (n.842+43C>A) c.827+43C>A (n.827+43C>A) n.601+43C>A c.3+43C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852773C= | CA2059445882 | PAH | c.842+42G= (n.842+42G=) c.827+42G= (n.827+42G=) n.601+42G= c.3+42G= | |
| 12 | g.102852773C>T | CA6748829 | PAH | c.842+42G>A (n.842+42G>A) c.827+42G>A (n.827+42G>A) n.601+42G>A c.3+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852775C= | CA2059445888 | PAH | c.842+40G= (n.842+40G=) c.827+40G= (n.827+40G=) n.601+40G= c.3+40G= | |
| 12 | g.102852775C>T | CA6748830 | PAH | c.842+40G>A (n.842+40G>A) c.827+40G>A (n.827+40G>A) n.601+40G>A c.3+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |