| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102851253_102856067del | CA916084430 | PAH | c.510-735_912+434del c.495-735_897+434del | ClinVar |
| 12 | g.102852721_102852736delinsGACCAGCCAGCAATGA | CA2059445807 | PAH | c.842+79_842+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC (n.842+79_842+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC) c.827+79_827+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC (n.827+79_827+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC) n.601+79_601+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC n.3+79_3+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC | |
| 12 | g.102852725_102852739del | CA242471475 | PAH | c.842+79_842+93del (n.842+79_842+93del) c.827+79_827+93del (n.827+79_827+93del) n.601+79_601+93del n.3+79_3+93del | dbSNP |
| 12 | g.102852730G>A | CA2575266880 | PAH | c.842+85C>T (n.842+85C>T) c.827+85C>T (n.827+85C>T) n.601+85C>T n.3+85C>T | |
| 12 | g.102852730G= | CA2059445824 | PAH | c.842+85C= (n.842+85C=) c.827+85C= (n.827+85C=) n.601+85C= n.3+85C= | |
| 12 | g.102852730G>T | CA682804812 | PAH | c.842+85C>A (n.842+85C>A) c.827+85C>A (n.827+85C>A) n.601+85C>A n.3+85C>A | |
| 12 | g.102852731C= | CA2059445828 | PAH | c.842+84G= (n.842+84G=) c.827+84G= (n.827+84G=) n.601+84G= n.3+84G= | |
| 12 | g.102852731C>T | CA2059445829 | PAH | c.842+84G>A (n.842+84G>A) c.827+84G>A (n.827+84G>A) n.601+84G>A n.3+84G>A | |
| 12 | g.102852735G>A | CA2059445832 | PAH | c.842+80C>T (n.842+80C>T) c.827+80C>T (n.827+80C>T) n.601+80C>T n.3+80C>T | |
| 12 | g.102852735G= | CA2059445830 | PAH | c.842+80C= (n.842+80C=) c.827+80C= (n.827+80C=) n.601+80C= n.3+80C= | |
| 12 | g.102852735G>T | CA2543928854 | PAH | c.842+80C>A (n.842+80C>A) c.827+80C>A (n.827+80C>A) n.601+80C>A n.3+80C>A | |
| 12 | g.102852738C>A | CA2504565027 | PAH | c.842+77G>T (n.842+77G>T) c.827+77G>T (n.827+77G>T) n.601+77G>T n.3+77G>T | |
| 12 | g.102852738C>T | CA2575266881 | PAH | c.842+77G>A (n.842+77G>A) c.827+77G>A (n.827+77G>A) n.601+77G>A n.3+77G>A | |
| 12 | g.102852744C>T | CA2518547784 | PAH | c.842+71G>A (n.842+71G>A) c.827+71G>A (n.827+71G>A) n.601+71G>A n.3+71G>A | |
| 12 | g.102852745C= | CA2059445834 | PAH | c.842+70G= (n.842+70G=) c.827+70G= (n.827+70G=) n.601+70G= n.3+70G= | |
| 12 | g.102852745C>T | CA2059445835 | PAH | c.842+70G>A (n.842+70G>A) c.827+70G>A (n.827+70G>A) n.601+70G>A n.3+70G>A | |
| 12 | g.102852747C= | CA2059445837 | PAH | c.842+68G= (n.842+68G=) c.827+68G= (n.827+68G=) n.601+68G= n.3+68G= | |
| 12 | g.102852747C>T | CA607154497 | PAH | c.842+68G>A (n.842+68G>A) c.827+68G>A (n.827+68G>A) n.601+68G>A n.3+68G>A | gnomAD |
| 12 | g.102852751C= | CA2059445839 | PAH | c.842+64G= (n.842+64G=) c.827+64G= (n.827+64G=) n.601+64G= n.3+64G= | |
| 12 | g.102852751C>G | CA242471481 | PAH | c.842+64G>C (n.842+64G>C) c.827+64G>C (n.827+64G>C) n.601+64G>C n.3+64G>C | dbSNP |
| 12 | g.102852751C>T | CA2575266882 | PAH | c.842+64G>A (n.842+64G>A) c.827+64G>A (n.827+64G>A) n.601+64G>A n.3+64G>A | |
| 12 | g.102852753T>C | CA951235164 | PAH | c.842+62A>G (n.842+62A>G) c.827+62A>G (n.827+62A>G) n.601+62A>G n.3+62A>G | |
| 12 | g.102852753T= | CA2059445844 | PAH | c.842+62A= (n.842+62A=) c.827+62A= (n.827+62A=) n.601+62A= n.3+62A= | |
| 12 | g.102852754G>A | CA2059445847 | PAH | c.842+61C>T (n.842+61C>T) c.827+61C>T (n.827+61C>T) n.601+61C>T n.3+61C>T | |
| 12 | g.102852754G= | CA2059445846 | PAH | c.842+61C= (n.842+61C=) c.827+61C= (n.827+61C=) n.601+61C= n.3+61C= | |
| 12 | g.102852754G>T | CA2059445848 | PAH | c.842+61C>A (n.842+61C>A) c.827+61C>A (n.827+61C>A) n.601+61C>A n.3+61C>A | |
| 12 | g.102852766G= | CA2059445850 | PAH | c.842+49C= (n.842+49C=) c.827+49C= (n.827+49C=) n.601+49C= n.3+49C= | |
| 12 | g.102852766G>T | CA6748825 | PAH | c.842+49C>A (n.842+49C>A) c.827+49C>A (n.827+49C>A) n.601+49C>A n.3+49C>A | dbSNP ExAC gnomAD |
| 12 | g.102852767A= | CA2059445854 | PAH | c.842+48T= (n.842+48T=) c.827+48T= (n.827+48T=) n.601+48T= n.3+48T= | |
| 12 | g.102852767A>G | CA6748826 | PAH | c.842+48T>C (n.842+48T>C) c.827+48T>C (n.827+48T>C) n.601+48T>C n.3+48T>C | dbSNP ExAC gnomAD |
| 12 | g.102852768T>C | CA607154499 | PAH | c.842+47A>G (n.842+47A>G) c.827+47A>G (n.827+47A>G) n.601+47A>G n.3+47A>G | gnomAD |
| 12 | g.102852768T= | CA2059445858 | PAH | c.842+47A= (n.842+47A=) c.827+47A= (n.827+47A=) n.601+47A= n.3+47A= | |
| 12 | g.102852769G>A | CA2059445866 | PAH | c.842+46C>T (n.842+46C>T) c.827+46C>T (n.827+46C>T) n.601+46C>T n.3+46C>T | |
| 12 | g.102852769G= | CA2059445865 | PAH | c.842+46C= (n.842+46C=) c.827+46C= (n.827+46C=) n.601+46C= n.3+46C= | |
| 12 | g.102852771C= | CA2059445872 | PAH | c.842+44G= (n.842+44G=) c.827+44G= (n.827+44G=) n.601+44G= n.3+44G= | |
| 12 | g.102852771C>T | CA6748827 | PAH | c.842+44G>A (n.842+44G>A) c.827+44G>A (n.827+44G>A) n.601+44G>A n.3+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD |
| 12 | g.102852772G>A | CA6748828 | PAH | c.842+43C>T (n.842+43C>T) c.827+43C>T (n.827+43C>T) n.601+43C>T n.3+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD |
| 12 | g.102852772G= | CA2059445878 | PAH | c.842+43C= (n.842+43C=) c.827+43C= (n.827+43C=) n.601+43C= n.3+43C= | |
| 12 | g.102852773C= | CA2059445882 | PAH | c.842+42G= (n.842+42G=) c.827+42G= (n.827+42G=) n.601+42G= n.3+42G= | |
| 12 | g.102852773C>T | CA6748829 | PAH | c.842+42G>A (n.842+42G>A) c.827+42G>A (n.827+42G>A) n.601+42G>A n.3+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD |
| 12 | g.102852775C= | CA2059445888 | PAH | c.842+40G= (n.842+40G=) c.827+40G= (n.827+40G=) n.601+40G= n.3+40G= | |
| 12 | g.102852775C>T | CA6748830 | PAH | c.842+40G>A (n.842+40G>A) c.827+40G>A (n.827+40G>A) n.601+40G>A n.3+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD |
| 12 | g.102852778T>A | CA2513917382 | PAH | c.842+37A>T (n.842+37A>T) c.827+37A>T (n.827+37A>T) n.601+37A>T n.3+37A>T | |
| 12 | g.102852782C= | CA2059445893 | PAH | c.842+33G= (n.842+33G=) c.827+33G= (n.827+33G=) n.601+33G= n.3+33G= | |
| 12 | g.102852782C>T | CA6748831 | PAH | c.842+33G>A (n.842+33G>A) c.827+33G>A (n.827+33G>A) n.601+33G>A n.3+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD |
| 12 | g.102852784T>G | CA242471502 | PAH | c.842+31A>C (n.842+31A>C) c.827+31A>C (n.827+31A>C) n.601+31A>C n.3+31A>C | dbSNP gnomAD |
| 12 | g.102852784T= | CA2059445903 | PAH | c.842+31A= (n.842+31A=) c.827+31A= (n.827+31A=) n.601+31A= n.3+31A= | |
| 12 | g.102852785G>A | CA607154507 | PAH | c.842+30C>T (n.842+30C>T) c.827+30C>T (n.827+30C>T) n.601+30C>T n.3+30C>T | gnomAD |
| 12 | g.102852785G= | CA2059445907 | PAH | c.842+30C= (n.842+30C=) c.827+30C= (n.827+30C=) n.601+30C= n.3+30C= | |
| 12 | g.102852785G>T | CA2059445910 | PAH | c.842+30C>A (n.842+30C>A) c.827+30C>A (n.827+30C>A) n.601+30C>A n.3+30C>A |