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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102851253_102856067del | CA916084430 | PAH | c.510-735_912+434del c.495-735_897+434del | ClinVar |
| 12 | g.102852696_102852699del | CA2620514217 | PAH | c.842+118_842+121del (n.842+118_842+121del) c.827+118_827+121del (n.827+118_827+121del) n.601+118_601+121del c.3+118_3+121del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852697A= | CA2059445755 | PAH | c.842+118T= (n.842+118T=) c.827+118T= (n.827+118T=) n.601+118T= c.3+118T= | |
| 12 | g.102852697A>C | CA2059445758 | PAH | c.842+118T>G (n.842+118T>G) c.827+118T>G (n.827+118T>G) n.601+118T>G c.3+118T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102852697A>G | CA2620514223 | PAH | c.842+118T>C (n.842+118T>C) c.827+118T>C (n.827+118T>C) n.601+118T>C c.3+118T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852698C>A | CA2059445764 | PAH | c.842+117G>T (n.842+117G>T) c.827+117G>T (n.827+117G>T) n.601+117G>T c.3+117G>T | dbSNP |
| 12 | g.102852698C= | CA2059445767 | PAH | c.842+117G= (n.842+117G=) c.827+117G= (n.827+117G=) n.601+117G= c.3+117G= | |
| 12 | g.102852698C>T | CA607154494 | PAH | c.842+117G>A (n.842+117G>A) c.827+117G>A (n.827+117G>A) n.601+117G>A c.3+117G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852699A= | CA2059445770 | PAH | c.842+116T= (n.842+116T=) c.827+116T= (n.827+116T=) n.601+116T= c.3+116T= | |
| 12 | g.102852699A>G | CA2059445771 | PAH | c.842+116T>C (n.842+116T>C) c.827+116T>C (n.827+116T>C) n.601+116T>C c.3+116T>C | dbSNP |
| 12 | g.102852699A>T | CA607154495 | PAH | c.842+116T>A (n.842+116T>A) c.827+116T>A (n.827+116T>A) n.601+116T>A c.3+116T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852700G>A | CA242471441 | PAH | c.842+115C>T (n.842+115C>T) c.827+115C>T (n.827+115C>T) n.601+115C>T c.3+115C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852700G>C | CA2620514229 | PAH | c.842+115C>G (n.842+115C>G) c.827+115C>G (n.827+115C>G) n.601+115C>G c.3+115C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852700G= | CA2059445773 | PAH | c.842+115C= (n.842+115C=) c.827+115C= (n.827+115C=) n.601+115C= c.3+115C= | |
| 12 | g.102852700G>T | CA2620514231 | PAH | c.842+115C>A (n.842+115C>A) c.827+115C>A (n.827+115C>A) n.601+115C>A c.3+115C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852701T>C | CA2620514236 | PAH | c.842+114A>G (n.842+114A>G) c.827+114A>G (n.827+114A>G) n.601+114A>G c.3+114A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852702_102852708del | CA2620514238 | PAH | c.842+107_842+113del (n.842+107_842+113del) c.827+107_827+113del (n.827+107_827+113del) n.601+107_601+113del c.3+107_3+113del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852703T>C | CA2620514242 | PAH | c.842+112A>G (n.842+112A>G) c.827+112A>G (n.827+112A>G) n.601+112A>G c.3+112A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852704A>G | CA2620514249 | PAH | c.842+111T>C (n.842+111T>C) c.827+111T>C (n.827+111T>C) n.601+111T>C c.3+111T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852704A>T | CA2620514246 | PAH | c.842+111T>A (n.842+111T>A) c.827+111T>A (n.827+111T>A) n.601+111T>A c.3+111T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852705G>A | CA242471450 | PAH | c.842+110C>T (n.842+110C>T) c.827+110C>T (n.827+110C>T) n.601+110C>T c.3+110C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852705G= | CA2059445776 | PAH | c.842+110C= (n.842+110C=) c.827+110C= (n.827+110C=) n.601+110C= c.3+110C= | |
| 12 | g.102852706A>G | CA2504350132 | PAH | c.842+109T>C (n.842+109T>C) c.827+109T>C (n.827+109T>C) n.601+109T>C c.3+109T>C | |
| 12 | g.102852707C>A | CA2620514252 | PAH | c.842+108G>T (n.842+108G>T) c.827+108G>T (n.827+108G>T) n.601+108G>T c.3+108G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852707C>T | CA2620514256 | PAH | c.842+108G>A (n.842+108G>A) c.827+108G>A (n.827+108G>A) n.601+108G>A c.3+108G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852708A= | CA2059445778 | PAH | c.842+107T= (n.842+107T=) c.827+107T= (n.827+107T=) n.601+107T= c.3+107T= | |
| 12 | g.102852708A>G | CA242471460 | PAH | c.842+107T>C (n.842+107T>C) c.827+107T>C (n.827+107T>C) n.601+107T>C c.3+107T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852710C>A | CA2620514264 | PAH | c.842+105G>T (n.842+105G>T) c.827+105G>T (n.827+105G>T) n.601+105G>T c.3+105G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852711T>C | CA2620514265 | PAH | c.842+104A>G (n.842+104A>G) c.827+104A>G (n.827+104A>G) n.601+104A>G c.3+104A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852711_102852712insGTTTGC | CA2620514273 | PAH | c.842+103_842+104insGCAAAC (n.842+103_842+104insGCAAAC) c.827+103_827+104insGCAAAC (n.827+103_827+104insGCAAAC) n.601+103_601+104insGCAAAC c.3+103_3+104insGCAAAC | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852712A= | CA2059445781 | PAH | c.842+103T= (n.842+103T=) c.827+103T= (n.827+103T=) n.601+103T= c.3+103T= | |
| 12 | g.102852712A>G | CA2797243112 | PAH | c.842+103T>C (n.842+103T>C) c.827+103T>C (n.827+103T>C) n.601+103T>C c.3+103T>C | |
| 12 | g.102852712A>T | CA682804806 | PAH | c.842+103T>A (n.842+103T>A) c.827+103T>A (n.827+103T>A) n.601+103T>A c.3+103T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852713G>C | CA242471469 | PAH | c.842+102C>G (n.842+102C>G) c.827+102C>G (n.827+102C>G) n.601+102C>G c.3+102C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852713G= | CA2059445784 | PAH | c.842+102C= (n.842+102C=) c.827+102C= (n.827+102C=) n.601+102C= c.3+102C= | |
| 12 | g.102852713G>T | CA2797243115 | PAH | c.842+102C>A (n.842+102C>A) c.827+102C>A (n.827+102C>A) n.601+102C>A c.3+102C>A | |
| 12 | g.102852715C>T | CA2575266875 | PAH | c.842+100G>A (n.842+100G>A) c.827+100G>A (n.827+100G>A) n.601+100G>A c.3+100G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852716C>A | CA2838225757 | PAH | c.842+99G>T (n.842+99G>T) c.827+99G>T (n.827+99G>T) n.601+99G>T c.3+99G>T | |
| 12 | g.102852716C= | CA2059445788 | PAH | c.842+99G= (n.842+99G=) c.827+99G= (n.827+99G=) n.601+99G= c.3+99G= | |
| 12 | g.102852716C>T | CA951235154 | PAH | c.842+99G>A (n.842+99G>A) c.827+99G>A (n.827+99G>A) n.601+99G>A c.3+99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852718G>A | CA242471474 | PAH | c.842+97C>T (n.842+97C>T) c.827+97C>T (n.827+97C>T) n.601+97C>T c.3+97C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102852718G= | CA2059445794 | PAH | c.842+97C= (n.842+97C=) c.827+97C= (n.827+97C=) n.601+97C= c.3+97C= | |
| 12 | g.102852719T>C | CA951235156 | PAH | c.842+96A>G (n.842+96A>G) c.827+96A>G (n.827+96A>G) n.601+96A>G c.3+96A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852719T= | CA2059445799 | PAH | c.842+96A= (n.842+96A=) c.827+96A= (n.827+96A=) n.601+96A= c.3+96A= | |
| 12 | g.102852720G>A | CA2620514291 | PAH | c.842+95C>T (n.842+95C>T) c.827+95C>T (n.827+95C>T) n.601+95C>T c.3+95C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852720G>T | CA2575266877 | PAH | c.842+95C>A (n.842+95C>A) c.827+95C>A (n.827+95C>A) n.601+95C>A c.3+95C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852721del | CA2575266876 | PAH | c.842+95del (n.842+95del) c.827+95del (n.827+95del) n.601+95del c.3+95del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852721G>T | CA2620514305 | PAH | c.842+94C>A (n.842+94C>A) c.827+94C>A (n.827+94C>A) n.601+94C>A c.3+94C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852721_102852736delinsGACCAGCCAGCAATGA | CA2059445807 | PAH | c.842+79_842+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC (n.842+79_842+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC) c.827+79_827+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC (n.827+79_827+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC) n.601+79_601+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC c.3+79_3+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC | |
| 12 | g.102852722A= | CA2059445812 | PAH | c.842+93T= (n.842+93T=) c.827+93T= (n.827+93T=) n.601+93T= c.3+93T= |