| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102851253_102856067del | CA916084430 | PAH | c.510-735_912+434del c.495-735_897+434del | ClinVar |
| 12 | g.102852692A= | CA2059445744 | PAH | c.842+123T= (n.842+123T=) c.827+123T= (n.827+123T=) n.601+123T= c.3+123T= | |
| 12 | g.102852692A>G | CA2059445743 | PAH | c.842+123T>C (n.842+123T>C) c.827+123T>C (n.827+123T>C) n.601+123T>C c.3+123T>C | |
| 12 | g.102852693G>A | CA2059445750 | PAH | c.842+122C>T (n.842+122C>T) c.827+122C>T (n.827+122C>T) n.601+122C>T c.3+122C>T | |
| 12 | g.102852693G= | CA2059445747 | PAH | c.842+122C= (n.842+122C=) c.827+122C= (n.827+122C=) n.601+122C= c.3+122C= | |
| 12 | g.102852694C= | CA2059445751 | PAH | c.842+121G= (n.842+121G=) c.827+121G= (n.827+121G=) n.601+121G= c.3+121G= | |
| 12 | g.102852694C>G | CA242471438 | PAH | c.842+121G>C (n.842+121G>C) c.827+121G>C (n.827+121G>C) n.601+121G>C c.3+121G>C | dbSNP |
| 12 | g.102852697A= | CA2059445755 | PAH | c.842+118T= (n.842+118T=) c.827+118T= (n.827+118T=) n.601+118T= c.3+118T= | |
| 12 | g.102852697A>C | CA2059445758 | PAH | c.842+118T>G (n.842+118T>G) c.827+118T>G (n.827+118T>G) n.601+118T>G c.3+118T>G | |
| 12 | g.102852698C>A | CA2059445764 | PAH | c.842+117G>T (n.842+117G>T) c.827+117G>T (n.827+117G>T) n.601+117G>T c.3+117G>T | |
| 12 | g.102852698C= | CA2059445767 | PAH | c.842+117G= (n.842+117G=) c.827+117G= (n.827+117G=) n.601+117G= c.3+117G= | |
| 12 | g.102852698C>T | CA607154494 | PAH | c.842+117G>A (n.842+117G>A) c.827+117G>A (n.827+117G>A) n.601+117G>A c.3+117G>A | gnomAD |
| 12 | g.102852699A= | CA2059445770 | PAH | c.842+116T= (n.842+116T=) c.827+116T= (n.827+116T=) n.601+116T= c.3+116T= | |
| 12 | g.102852699A>G | CA2059445771 | PAH | c.842+116T>C (n.842+116T>C) c.827+116T>C (n.827+116T>C) n.601+116T>C c.3+116T>C | |
| 12 | g.102852699A>T | CA607154495 | PAH | c.842+116T>A (n.842+116T>A) c.827+116T>A (n.827+116T>A) n.601+116T>A c.3+116T>A | gnomAD |
| 12 | g.102852700G>A | CA242471441 | PAH | c.842+115C>T (n.842+115C>T) c.827+115C>T (n.827+115C>T) n.601+115C>T c.3+115C>T | dbSNP |
| 12 | g.102852700G= | CA2059445773 | PAH | c.842+115C= (n.842+115C=) c.827+115C= (n.827+115C=) n.601+115C= c.3+115C= | |
| 12 | g.102852705G>A | CA242471450 | PAH | c.842+110C>T (n.842+110C>T) c.827+110C>T (n.827+110C>T) n.601+110C>T c.3+110C>T | dbSNP gnomAD |
| 12 | g.102852705G= | CA2059445776 | PAH | c.842+110C= (n.842+110C=) c.827+110C= (n.827+110C=) n.601+110C= c.3+110C= | |
| 12 | g.102852706A>G | CA2504350132 | PAH | c.842+109T>C (n.842+109T>C) c.827+109T>C (n.827+109T>C) n.601+109T>C c.3+109T>C | |
| 12 | g.102852708A= | CA2059445778 | PAH | c.842+107T= (n.842+107T=) c.827+107T= (n.827+107T=) n.601+107T= c.3+107T= | |
| 12 | g.102852708A>G | CA242471460 | PAH | c.842+107T>C (n.842+107T>C) c.827+107T>C (n.827+107T>C) n.601+107T>C c.3+107T>C | dbSNP |
| 12 | g.102852712A= | CA2059445781 | PAH | c.842+103T= (n.842+103T=) c.827+103T= (n.827+103T=) n.601+103T= c.3+103T= | |
| 12 | g.102852712A>T | CA682804806 | PAH | c.842+103T>A (n.842+103T>A) c.827+103T>A (n.827+103T>A) n.601+103T>A c.3+103T>A | |
| 12 | g.102852713G>C | CA242471469 | PAH | c.842+102C>G (n.842+102C>G) c.827+102C>G (n.827+102C>G) n.601+102C>G c.3+102C>G | dbSNP |
| 12 | g.102852713G= | CA2059445784 | PAH | c.842+102C= (n.842+102C=) c.827+102C= (n.827+102C=) n.601+102C= c.3+102C= | |
| 12 | g.102852715C>T | CA2575266875 | PAH | c.842+100G>A (n.842+100G>A) c.827+100G>A (n.827+100G>A) n.601+100G>A c.3+100G>A | |
| 12 | g.102852716C= | CA2059445788 | PAH | c.842+99G= (n.842+99G=) c.827+99G= (n.827+99G=) n.601+99G= c.3+99G= | |
| 12 | g.102852716C>T | CA951235154 | PAH | c.842+99G>A (n.842+99G>A) c.827+99G>A (n.827+99G>A) n.601+99G>A c.3+99G>A | |
| 12 | g.102852718G>A | CA242471474 | PAH | c.842+97C>T (n.842+97C>T) c.827+97C>T (n.827+97C>T) n.601+97C>T c.3+97C>T | dbSNP |
| 12 | g.102852718G= | CA2059445794 | PAH | c.842+97C= (n.842+97C=) c.827+97C= (n.827+97C=) n.601+97C= c.3+97C= | |
| 12 | g.102852719T>C | CA951235156 | PAH | c.842+96A>G (n.842+96A>G) c.827+96A>G (n.827+96A>G) n.601+96A>G c.3+96A>G | |
| 12 | g.102852719T= | CA2059445799 | PAH | c.842+96A= (n.842+96A=) c.827+96A= (n.827+96A=) n.601+96A= c.3+96A= | |
| 12 | g.102852720G>T | CA2575266877 | PAH | c.842+95C>A (n.842+95C>A) c.827+95C>A (n.827+95C>A) n.601+95C>A c.3+95C>A | |
| 12 | g.102852721del | CA2575266876 | PAH | c.842+95del (n.842+95del) c.827+95del (n.827+95del) n.601+95del c.3+95del | |
| 12 | g.102852721_102852736delinsGACCAGCCAGCAATGA | CA2059445807 | PAH | c.842+79_842+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC (n.842+79_842+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC) c.827+79_827+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC (n.827+79_827+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC) n.601+79_601+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC c.3+79_3+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC | |
| 12 | g.102852722A= | CA2059445812 | PAH | c.842+93T= (n.842+93T=) c.827+93T= (n.827+93T=) n.601+93T= c.3+93T= | |
| 12 | g.102852722A>C | CA2059445814 | PAH | c.842+93T>G (n.842+93T>G) c.827+93T>G (n.827+93T>G) n.601+93T>G c.3+93T>G | |
| 12 | g.102852725_102852739del | CA242471475 | PAH | c.842+79_842+93del (n.842+79_842+93del) c.827+79_827+93del (n.827+79_827+93del) n.601+79_601+93del c.3+79_3+93del | dbSNP |
| 12 | g.102852723C= | CA2059445820 | PAH | c.842+92G= (n.842+92G=) c.827+92G= (n.827+92G=) n.601+92G= c.3+92G= | |
| 12 | g.102852723C>G | CA242471478 | PAH | c.842+92G>C (n.842+92G>C) c.827+92G>C (n.827+92G>C) n.601+92G>C c.3+92G>C | dbSNP |
| 12 | g.102852723C>T | CA2575266878 | PAH | c.842+92G>A (n.842+92G>A) c.827+92G>A (n.827+92G>A) n.601+92G>A c.3+92G>A | |
| 12 | g.102852726G>A | CA2575266879 | PAH | c.842+89C>T (n.842+89C>T) c.827+89C>T (n.827+89C>T) n.601+89C>T c.3+89C>T | |
| 12 | g.102852730G>A | CA2575266880 | PAH | c.842+85C>T (n.842+85C>T) c.827+85C>T (n.827+85C>T) n.601+85C>T c.3+85C>T | |
| 12 | g.102852730G= | CA2059445824 | PAH | c.842+85C= (n.842+85C=) c.827+85C= (n.827+85C=) n.601+85C= c.3+85C= | |
| 12 | g.102852730G>T | CA682804812 | PAH | c.842+85C>A (n.842+85C>A) c.827+85C>A (n.827+85C>A) n.601+85C>A c.3+85C>A | |
| 12 | g.102852731C= | CA2059445828 | PAH | c.842+84G= (n.842+84G=) c.827+84G= (n.827+84G=) n.601+84G= c.3+84G= | |
| 12 | g.102852731C>T | CA2059445829 | PAH | c.842+84G>A (n.842+84G>A) c.827+84G>A (n.827+84G>A) n.601+84G>A c.3+84G>A | |
| 12 | g.102852735G>A | CA2059445832 | PAH | c.842+80C>T (n.842+80C>T) c.827+80C>T (n.827+80C>T) n.601+80C>T c.3+80C>T | |
| 12 | g.102852735G= | CA2059445830 | PAH | c.842+80C= (n.842+80C=) c.827+80C= (n.827+80C=) n.601+80C= c.3+80C= |