Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102851253_102856067delCA916084430PAHc.510-735_912+434del
c.495-735_897+434del
ClinVar
12g.102852684G>ACA2620514163PAHc.842+131C>T (n.842+131C>T)
c.827+131C>T (n.827+131C>T)
n.601+131C>T
c.3+131C>T
gnomAD v4
12g.102852684G>TCA2620514164PAHc.842+131C>A (n.842+131C>A)
c.827+131C>A (n.827+131C>A)
n.601+131C>A
c.3+131C>A
gnomAD v4
12g.102852685T>CCA242471418PAHc.842+130A>G (n.842+130A>G)
c.827+130A>G (n.827+130A>G)
n.601+130A>G
c.3+130A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852685T=CA2059445735PAHc.842+130A= (n.842+130A=)
c.827+130A= (n.827+130A=)
n.601+130A=
c.3+130A=
12g.102852686A>GCA2620514172PAHc.842+129T>C (n.842+129T>C)
c.827+129T>C (n.827+129T>C)
n.601+129T>C
c.3+129T>C
gnomAD v4
12g.102852686A>TCA2620514177PAHc.842+129T>A (n.842+129T>A)
c.827+129T>A (n.827+129T>A)
n.601+129T>A
c.3+129T>A
gnomAD v4
12g.102852687C>ACA242471425PAHc.842+128G>T (n.842+128G>T)
c.827+128G>T (n.827+128G>T)
n.601+128G>T
c.3+128G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852687C=CA2059445739PAHc.842+128G= (n.842+128G=)
c.827+128G= (n.827+128G=)
n.601+128G=
c.3+128G=
12g.102852687C>TCA607154493PAHc.842+128G>A (n.842+128G>A)
c.827+128G>A (n.827+128G>A)
n.601+128G>A
c.3+128G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102852688T>CCA2620514188PAHc.842+127A>G (n.842+127A>G)
c.827+127A>G (n.827+127A>G)
n.601+127A>G
c.3+127A>G
gnomAD v4
12g.102852689A>GCA2620514191PAHc.842+126T>C (n.842+126T>C)
c.827+126T>C (n.827+126T>C)
n.601+126T>C
c.3+126T>C
gnomAD v4
12g.102852689A>TCA2620514193PAHc.842+126T>A (n.842+126T>A)
c.827+126T>A (n.827+126T>A)
n.601+126T>A
c.3+126T>A
gnomAD v4
12g.102852690C>TCA2620514195PAHc.842+125G>A (n.842+125G>A)
c.827+125G>A (n.827+125G>A)
n.601+125G>A
c.3+125G>A
gnomAD v4
12g.102852691C>TCA2620514196PAHc.842+124G>A (n.842+124G>A)
c.827+124G>A (n.827+124G>A)
n.601+124G>A
c.3+124G>A
gnomAD v4
12g.102852692A=CA2059445744PAHc.842+123T= (n.842+123T=)
c.827+123T= (n.827+123T=)
n.601+123T=
c.3+123T=
12g.102852692A>GCA2059445743PAHc.842+123T>C (n.842+123T>C)
c.827+123T>C (n.827+123T>C)
n.601+123T>C
c.3+123T>C
dbSNP
12g.102852693G>ACA2059445750PAHc.842+122C>T (n.842+122C>T)
c.827+122C>T (n.827+122C>T)
n.601+122C>T
c.3+122C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.102852693G=CA2059445747PAHc.842+122C= (n.842+122C=)
c.827+122C= (n.827+122C=)
n.601+122C=
c.3+122C=
12g.102852693G>TCA2620514214PAHc.842+122C>A (n.842+122C>A)
c.827+122C>A (n.827+122C>A)
n.601+122C>A
c.3+122C>A
gnomAD v4
12g.102852694C=CA2059445751PAHc.842+121G= (n.842+121G=)
c.827+121G= (n.827+121G=)
n.601+121G=
c.3+121G=
12g.102852694C>GCA242471438PAHc.842+121G>C (n.842+121G>C)
c.827+121G>C (n.827+121G>C)
n.601+121G>C
c.3+121G>C
dbSNP gnomAD v4
12g.102852696_102852699delCA2620514217PAHc.842+118_842+121del (n.842+118_842+121del)
c.827+118_827+121del (n.827+118_827+121del)
n.601+118_601+121del
c.3+118_3+121del
gnomAD v4
12g.102852697A=CA2059445755PAHc.842+118T= (n.842+118T=)
c.827+118T= (n.827+118T=)
n.601+118T=
c.3+118T=
12g.102852697A>CCA2059445758PAHc.842+118T>G (n.842+118T>G)
c.827+118T>G (n.827+118T>G)
n.601+118T>G
c.3+118T>G
dbSNP gnomAD v4
12g.102852697A>GCA2620514223PAHc.842+118T>C (n.842+118T>C)
c.827+118T>C (n.827+118T>C)
n.601+118T>C
c.3+118T>C
gnomAD v4
12g.102852698C>ACA2059445764PAHc.842+117G>T (n.842+117G>T)
c.827+117G>T (n.827+117G>T)
n.601+117G>T
c.3+117G>T
dbSNP
12g.102852698C=CA2059445767PAHc.842+117G= (n.842+117G=)
c.827+117G= (n.827+117G=)
n.601+117G=
c.3+117G=
12g.102852698C>TCA607154494PAHc.842+117G>A (n.842+117G>A)
c.827+117G>A (n.827+117G>A)
n.601+117G>A
c.3+117G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852699A=CA2059445770PAHc.842+116T= (n.842+116T=)
c.827+116T= (n.827+116T=)
n.601+116T=
c.3+116T=
12g.102852699A>GCA2059445771PAHc.842+116T>C (n.842+116T>C)
c.827+116T>C (n.827+116T>C)
n.601+116T>C
c.3+116T>C
dbSNP
12g.102852699A>TCA607154495PAHc.842+116T>A (n.842+116T>A)
c.827+116T>A (n.827+116T>A)
n.601+116T>A
c.3+116T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852700G>ACA242471441PAHc.842+115C>T (n.842+115C>T)
c.827+115C>T (n.827+115C>T)
n.601+115C>T
c.3+115C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852700G>CCA2620514229PAHc.842+115C>G (n.842+115C>G)
c.827+115C>G (n.827+115C>G)
n.601+115C>G
c.3+115C>G
gnomAD v4
12g.102852700G=CA2059445773PAHc.842+115C= (n.842+115C=)
c.827+115C= (n.827+115C=)
n.601+115C=
c.3+115C=
12g.102852700G>TCA2620514231PAHc.842+115C>A (n.842+115C>A)
c.827+115C>A (n.827+115C>A)
n.601+115C>A
c.3+115C>A
gnomAD v4
12g.102852701T>CCA2620514236PAHc.842+114A>G (n.842+114A>G)
c.827+114A>G (n.827+114A>G)
n.601+114A>G
c.3+114A>G
gnomAD v4
12g.102852702_102852708delCA2620514238PAHc.842+107_842+113del (n.842+107_842+113del)
c.827+107_827+113del (n.827+107_827+113del)
n.601+107_601+113del
c.3+107_3+113del
gnomAD v4
12g.102852703T>CCA2620514242PAHc.842+112A>G (n.842+112A>G)
c.827+112A>G (n.827+112A>G)
n.601+112A>G
c.3+112A>G
gnomAD v4
12g.102852704A>GCA2620514249PAHc.842+111T>C (n.842+111T>C)
c.827+111T>C (n.827+111T>C)
n.601+111T>C
c.3+111T>C
gnomAD v4
12g.102852704A>TCA2620514246PAHc.842+111T>A (n.842+111T>A)
c.827+111T>A (n.827+111T>A)
n.601+111T>A
c.3+111T>A
gnomAD v4
12g.102852705G>ACA242471450PAHc.842+110C>T (n.842+110C>T)
c.827+110C>T (n.827+110C>T)
n.601+110C>T
c.3+110C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852705G=CA2059445776PAHc.842+110C= (n.842+110C=)
c.827+110C= (n.827+110C=)
n.601+110C=
c.3+110C=
12g.102852706A>GCA2504350132PAHc.842+109T>C (n.842+109T>C)
c.827+109T>C (n.827+109T>C)
n.601+109T>C
c.3+109T>C
12g.102852707C>ACA2620514252PAHc.842+108G>T (n.842+108G>T)
c.827+108G>T (n.827+108G>T)
n.601+108G>T
c.3+108G>T
gnomAD v4
12g.102852707C>TCA2620514256PAHc.842+108G>A (n.842+108G>A)
c.827+108G>A (n.827+108G>A)
n.601+108G>A
c.3+108G>A
gnomAD v4
12g.102852708A=CA2059445778PAHc.842+107T= (n.842+107T=)
c.827+107T= (n.827+107T=)
n.601+107T=
c.3+107T=
12g.102852708A>GCA242471460PAHc.842+107T>C (n.842+107T>C)
c.827+107T>C (n.827+107T>C)
n.601+107T>C
c.3+107T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852710C>ACA2620514264PAHc.842+105G>T (n.842+105G>T)
c.827+105G>T (n.827+105G>T)
n.601+105G>T
c.3+105G>T
gnomAD v4
12g.102852711T>CCA2620514265PAHc.842+104A>G (n.842+104A>G)
c.827+104A>G (n.827+104A>G)
n.601+104A>G
c.3+104A>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched