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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102851253_102856067del | CA916084430 | PAH | c.510-735_912+434del c.495-735_897+434del | ClinVar |
| 12 | g.102852684G>A | CA2620514163 | PAH | c.842+131C>T (n.842+131C>T) c.827+131C>T (n.827+131C>T) n.601+131C>T c.3+131C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852684G>T | CA2620514164 | PAH | c.842+131C>A (n.842+131C>A) c.827+131C>A (n.827+131C>A) n.601+131C>A c.3+131C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852685T>C | CA242471418 | PAH | c.842+130A>G (n.842+130A>G) c.827+130A>G (n.827+130A>G) n.601+130A>G c.3+130A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852685T= | CA2059445735 | PAH | c.842+130A= (n.842+130A=) c.827+130A= (n.827+130A=) n.601+130A= c.3+130A= | |
| 12 | g.102852686A>G | CA2620514172 | PAH | c.842+129T>C (n.842+129T>C) c.827+129T>C (n.827+129T>C) n.601+129T>C c.3+129T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852686A>T | CA2620514177 | PAH | c.842+129T>A (n.842+129T>A) c.827+129T>A (n.827+129T>A) n.601+129T>A c.3+129T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852687C>A | CA242471425 | PAH | c.842+128G>T (n.842+128G>T) c.827+128G>T (n.827+128G>T) n.601+128G>T c.3+128G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852687C= | CA2059445739 | PAH | c.842+128G= (n.842+128G=) c.827+128G= (n.827+128G=) n.601+128G= c.3+128G= | |
| 12 | g.102852687C>T | CA607154493 | PAH | c.842+128G>A (n.842+128G>A) c.827+128G>A (n.827+128G>A) n.601+128G>A c.3+128G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852688T>C | CA2620514188 | PAH | c.842+127A>G (n.842+127A>G) c.827+127A>G (n.827+127A>G) n.601+127A>G c.3+127A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852689A>G | CA2620514191 | PAH | c.842+126T>C (n.842+126T>C) c.827+126T>C (n.827+126T>C) n.601+126T>C c.3+126T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852689A>T | CA2620514193 | PAH | c.842+126T>A (n.842+126T>A) c.827+126T>A (n.827+126T>A) n.601+126T>A c.3+126T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852690C>T | CA2620514195 | PAH | c.842+125G>A (n.842+125G>A) c.827+125G>A (n.827+125G>A) n.601+125G>A c.3+125G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852691C>T | CA2620514196 | PAH | c.842+124G>A (n.842+124G>A) c.827+124G>A (n.827+124G>A) n.601+124G>A c.3+124G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852692A= | CA2059445744 | PAH | c.842+123T= (n.842+123T=) c.827+123T= (n.827+123T=) n.601+123T= c.3+123T= | |
| 12 | g.102852692A>G | CA2059445743 | PAH | c.842+123T>C (n.842+123T>C) c.827+123T>C (n.827+123T>C) n.601+123T>C c.3+123T>C | dbSNP |
| 12 | g.102852693G>A | CA2059445750 | PAH | c.842+122C>T (n.842+122C>T) c.827+122C>T (n.827+122C>T) n.601+122C>T c.3+122C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102852693G= | CA2059445747 | PAH | c.842+122C= (n.842+122C=) c.827+122C= (n.827+122C=) n.601+122C= c.3+122C= | |
| 12 | g.102852693G>T | CA2620514214 | PAH | c.842+122C>A (n.842+122C>A) c.827+122C>A (n.827+122C>A) n.601+122C>A c.3+122C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852694C= | CA2059445751 | PAH | c.842+121G= (n.842+121G=) c.827+121G= (n.827+121G=) n.601+121G= c.3+121G= | |
| 12 | g.102852694C>G | CA242471438 | PAH | c.842+121G>C (n.842+121G>C) c.827+121G>C (n.827+121G>C) n.601+121G>C c.3+121G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102852696_102852699del | CA2620514217 | PAH | c.842+118_842+121del (n.842+118_842+121del) c.827+118_827+121del (n.827+118_827+121del) n.601+118_601+121del c.3+118_3+121del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852697A= | CA2059445755 | PAH | c.842+118T= (n.842+118T=) c.827+118T= (n.827+118T=) n.601+118T= c.3+118T= | |
| 12 | g.102852697A>C | CA2059445758 | PAH | c.842+118T>G (n.842+118T>G) c.827+118T>G (n.827+118T>G) n.601+118T>G c.3+118T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102852697A>G | CA2620514223 | PAH | c.842+118T>C (n.842+118T>C) c.827+118T>C (n.827+118T>C) n.601+118T>C c.3+118T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852698C>A | CA2059445764 | PAH | c.842+117G>T (n.842+117G>T) c.827+117G>T (n.827+117G>T) n.601+117G>T c.3+117G>T | dbSNP |
| 12 | g.102852698C= | CA2059445767 | PAH | c.842+117G= (n.842+117G=) c.827+117G= (n.827+117G=) n.601+117G= c.3+117G= | |
| 12 | g.102852698C>T | CA607154494 | PAH | c.842+117G>A (n.842+117G>A) c.827+117G>A (n.827+117G>A) n.601+117G>A c.3+117G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852699A= | CA2059445770 | PAH | c.842+116T= (n.842+116T=) c.827+116T= (n.827+116T=) n.601+116T= c.3+116T= | |
| 12 | g.102852699A>G | CA2059445771 | PAH | c.842+116T>C (n.842+116T>C) c.827+116T>C (n.827+116T>C) n.601+116T>C c.3+116T>C | dbSNP |
| 12 | g.102852699A>T | CA607154495 | PAH | c.842+116T>A (n.842+116T>A) c.827+116T>A (n.827+116T>A) n.601+116T>A c.3+116T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852700G>A | CA242471441 | PAH | c.842+115C>T (n.842+115C>T) c.827+115C>T (n.827+115C>T) n.601+115C>T c.3+115C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852700G>C | CA2620514229 | PAH | c.842+115C>G (n.842+115C>G) c.827+115C>G (n.827+115C>G) n.601+115C>G c.3+115C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852700G= | CA2059445773 | PAH | c.842+115C= (n.842+115C=) c.827+115C= (n.827+115C=) n.601+115C= c.3+115C= | |
| 12 | g.102852700G>T | CA2620514231 | PAH | c.842+115C>A (n.842+115C>A) c.827+115C>A (n.827+115C>A) n.601+115C>A c.3+115C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852701T>C | CA2620514236 | PAH | c.842+114A>G (n.842+114A>G) c.827+114A>G (n.827+114A>G) n.601+114A>G c.3+114A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852702_102852708del | CA2620514238 | PAH | c.842+107_842+113del (n.842+107_842+113del) c.827+107_827+113del (n.827+107_827+113del) n.601+107_601+113del c.3+107_3+113del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852703T>C | CA2620514242 | PAH | c.842+112A>G (n.842+112A>G) c.827+112A>G (n.827+112A>G) n.601+112A>G c.3+112A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852704A>G | CA2620514249 | PAH | c.842+111T>C (n.842+111T>C) c.827+111T>C (n.827+111T>C) n.601+111T>C c.3+111T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852704A>T | CA2620514246 | PAH | c.842+111T>A (n.842+111T>A) c.827+111T>A (n.827+111T>A) n.601+111T>A c.3+111T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852705G>A | CA242471450 | PAH | c.842+110C>T (n.842+110C>T) c.827+110C>T (n.827+110C>T) n.601+110C>T c.3+110C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852705G= | CA2059445776 | PAH | c.842+110C= (n.842+110C=) c.827+110C= (n.827+110C=) n.601+110C= c.3+110C= | |
| 12 | g.102852706A>G | CA2504350132 | PAH | c.842+109T>C (n.842+109T>C) c.827+109T>C (n.827+109T>C) n.601+109T>C c.3+109T>C | |
| 12 | g.102852707C>A | CA2620514252 | PAH | c.842+108G>T (n.842+108G>T) c.827+108G>T (n.827+108G>T) n.601+108G>T c.3+108G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852707C>T | CA2620514256 | PAH | c.842+108G>A (n.842+108G>A) c.827+108G>A (n.827+108G>A) n.601+108G>A c.3+108G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852708A= | CA2059445778 | PAH | c.842+107T= (n.842+107T=) c.827+107T= (n.827+107T=) n.601+107T= c.3+107T= | |
| 12 | g.102852708A>G | CA242471460 | PAH | c.842+107T>C (n.842+107T>C) c.827+107T>C (n.827+107T>C) n.601+107T>C c.3+107T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852710C>A | CA2620514264 | PAH | c.842+105G>T (n.842+105G>T) c.827+105G>T (n.827+105G>T) n.601+105G>T c.3+105G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852711T>C | CA2620514265 | PAH | c.842+104A>G (n.842+104A>G) c.827+104A>G (n.827+104A>G) n.601+104A>G c.3+104A>G | gnomAD v4 |