| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102851253_102856067del | CA916084430 | PAH | c.510-735_912+434del c.495-735_897+434del | ClinVar |
| 12 | g.102852647G>C | CA682804792 | PAH | c.842+168C>G (n.842+168C>G) c.827+168C>G (n.827+168C>G) n.601+168C>G c.3+168C>G | |
| 12 | g.102852647G= | CA2059445716 | PAH | c.842+168C= (n.842+168C=) c.827+168C= (n.827+168C=) n.601+168C= c.3+168C= | |
| 12 | g.102852648A= | CA2059445718 | PAH | c.842+167T= (n.842+167T=) c.827+167T= (n.827+167T=) n.601+167T= c.3+167T= | |
| 12 | g.102852648A>G | CA2059445717 | PAH | c.842+167T>C (n.842+167T>C) c.827+167T>C (n.827+167T>C) n.601+167T>C c.3+167T>C | |
| 12 | g.102852659C>A | CA242471409 | PAH | c.842+156G>T (n.842+156G>T) c.827+156G>T (n.827+156G>T) n.601+156G>T c.3+156G>T | dbSNP gnomAD |
| 12 | g.102852659C= | CA2059445720 | PAH | c.842+156G= (n.842+156G=) c.827+156G= (n.827+156G=) n.601+156G= c.3+156G= | |
| 12 | g.102852667T>C | CA655151096 | PAH | c.842+148A>G (n.842+148A>G) c.827+148A>G (n.827+148A>G) n.601+148A>G c.3+148A>G | COSMIC |
| 12 | g.102852671T>C | CA682804795 | PAH | c.842+144A>G (n.842+144A>G) c.827+144A>G (n.827+144A>G) n.601+144A>G c.3+144A>G | |
| 12 | g.102852671T= | CA2059445723 | PAH | c.842+144A= (n.842+144A=) c.827+144A= (n.827+144A=) n.601+144A= c.3+144A= | |
| 12 | g.102852675T>C | CA2059445728 | PAH | c.842+140A>G (n.842+140A>G) c.827+140A>G (n.827+140A>G) n.601+140A>G c.3+140A>G | |
| 12 | g.102852675T= | CA2059445726 | PAH | c.842+140A= (n.842+140A=) c.827+140A= (n.827+140A=) n.601+140A= c.3+140A= | |
| 12 | g.102852676T>C | CA2543926943 | PAH | c.842+139A>G (n.842+139A>G) c.827+139A>G (n.827+139A>G) n.601+139A>G c.3+139A>G | |
| 12 | g.102852677G>A | CA2059445732 | PAH | c.842+138C>T (n.842+138C>T) c.827+138C>T (n.827+138C>T) n.601+138C>T c.3+138C>T | |
| 12 | g.102852677G= | CA2059445731 | PAH | c.842+138C= (n.842+138C=) c.827+138C= (n.827+138C=) n.601+138C= c.3+138C= | |
| 12 | g.102852685T>C | CA242471418 | PAH | c.842+130A>G (n.842+130A>G) c.827+130A>G (n.827+130A>G) n.601+130A>G c.3+130A>G | dbSNP |
| 12 | g.102852685T= | CA2059445735 | PAH | c.842+130A= (n.842+130A=) c.827+130A= (n.827+130A=) n.601+130A= c.3+130A= | |
| 12 | g.102852687C>A | CA242471425 | PAH | c.842+128G>T (n.842+128G>T) c.827+128G>T (n.827+128G>T) n.601+128G>T c.3+128G>T | dbSNP |
| 12 | g.102852687C= | CA2059445739 | PAH | c.842+128G= (n.842+128G=) c.827+128G= (n.827+128G=) n.601+128G= c.3+128G= | |
| 12 | g.102852687C>T | CA607154493 | PAH | c.842+128G>A (n.842+128G>A) c.827+128G>A (n.827+128G>A) n.601+128G>A c.3+128G>A | gnomAD |
| 12 | g.102852692A= | CA2059445744 | PAH | c.842+123T= (n.842+123T=) c.827+123T= (n.827+123T=) n.601+123T= c.3+123T= | |
| 12 | g.102852692A>G | CA2059445743 | PAH | c.842+123T>C (n.842+123T>C) c.827+123T>C (n.827+123T>C) n.601+123T>C c.3+123T>C | |
| 12 | g.102852693G>A | CA2059445750 | PAH | c.842+122C>T (n.842+122C>T) c.827+122C>T (n.827+122C>T) n.601+122C>T c.3+122C>T | |
| 12 | g.102852693G= | CA2059445747 | PAH | c.842+122C= (n.842+122C=) c.827+122C= (n.827+122C=) n.601+122C= c.3+122C= | |
| 12 | g.102852694C= | CA2059445751 | PAH | c.842+121G= (n.842+121G=) c.827+121G= (n.827+121G=) n.601+121G= c.3+121G= | |
| 12 | g.102852694C>G | CA242471438 | PAH | c.842+121G>C (n.842+121G>C) c.827+121G>C (n.827+121G>C) n.601+121G>C c.3+121G>C | dbSNP |
| 12 | g.102852697A= | CA2059445755 | PAH | c.842+118T= (n.842+118T=) c.827+118T= (n.827+118T=) n.601+118T= c.3+118T= | |
| 12 | g.102852697A>C | CA2059445758 | PAH | c.842+118T>G (n.842+118T>G) c.827+118T>G (n.827+118T>G) n.601+118T>G c.3+118T>G | |
| 12 | g.102852698C>A | CA2059445764 | PAH | c.842+117G>T (n.842+117G>T) c.827+117G>T (n.827+117G>T) n.601+117G>T c.3+117G>T | |
| 12 | g.102852698C= | CA2059445767 | PAH | c.842+117G= (n.842+117G=) c.827+117G= (n.827+117G=) n.601+117G= c.3+117G= | |
| 12 | g.102852698C>T | CA607154494 | PAH | c.842+117G>A (n.842+117G>A) c.827+117G>A (n.827+117G>A) n.601+117G>A c.3+117G>A | gnomAD |
| 12 | g.102852699A= | CA2059445770 | PAH | c.842+116T= (n.842+116T=) c.827+116T= (n.827+116T=) n.601+116T= c.3+116T= | |
| 12 | g.102852699A>G | CA2059445771 | PAH | c.842+116T>C (n.842+116T>C) c.827+116T>C (n.827+116T>C) n.601+116T>C c.3+116T>C | |
| 12 | g.102852699A>T | CA607154495 | PAH | c.842+116T>A (n.842+116T>A) c.827+116T>A (n.827+116T>A) n.601+116T>A c.3+116T>A | gnomAD |
| 12 | g.102852700G>A | CA242471441 | PAH | c.842+115C>T (n.842+115C>T) c.827+115C>T (n.827+115C>T) n.601+115C>T c.3+115C>T | dbSNP |
| 12 | g.102852700G= | CA2059445773 | PAH | c.842+115C= (n.842+115C=) c.827+115C= (n.827+115C=) n.601+115C= c.3+115C= | |
| 12 | g.102852705G>A | CA242471450 | PAH | c.842+110C>T (n.842+110C>T) c.827+110C>T (n.827+110C>T) n.601+110C>T c.3+110C>T | dbSNP gnomAD |
| 12 | g.102852705G= | CA2059445776 | PAH | c.842+110C= (n.842+110C=) c.827+110C= (n.827+110C=) n.601+110C= c.3+110C= | |
| 12 | g.102852706A>G | CA2504350132 | PAH | c.842+109T>C (n.842+109T>C) c.827+109T>C (n.827+109T>C) n.601+109T>C c.3+109T>C | |
| 12 | g.102852708A= | CA2059445778 | PAH | c.842+107T= (n.842+107T=) c.827+107T= (n.827+107T=) n.601+107T= c.3+107T= | |
| 12 | g.102852708A>G | CA242471460 | PAH | c.842+107T>C (n.842+107T>C) c.827+107T>C (n.827+107T>C) n.601+107T>C c.3+107T>C | dbSNP |
| 12 | g.102852712A= | CA2059445781 | PAH | c.842+103T= (n.842+103T=) c.827+103T= (n.827+103T=) n.601+103T= c.3+103T= | |
| 12 | g.102852712A>T | CA682804806 | PAH | c.842+103T>A (n.842+103T>A) c.827+103T>A (n.827+103T>A) n.601+103T>A c.3+103T>A | |
| 12 | g.102852713G>C | CA242471469 | PAH | c.842+102C>G (n.842+102C>G) c.827+102C>G (n.827+102C>G) n.601+102C>G c.3+102C>G | dbSNP |
| 12 | g.102852713G= | CA2059445784 | PAH | c.842+102C= (n.842+102C=) c.827+102C= (n.827+102C=) n.601+102C= c.3+102C= | |
| 12 | g.102852715C>T | CA2575266875 | PAH | c.842+100G>A (n.842+100G>A) c.827+100G>A (n.827+100G>A) n.601+100G>A c.3+100G>A | |
| 12 | g.102852716C= | CA2059445788 | PAH | c.842+99G= (n.842+99G=) c.827+99G= (n.827+99G=) n.601+99G= c.3+99G= | |
| 12 | g.102852716C>T | CA951235154 | PAH | c.842+99G>A (n.842+99G>A) c.827+99G>A (n.827+99G>A) n.601+99G>A c.3+99G>A | |
| 12 | g.102852718G>A | CA242471474 | PAH | c.842+97C>T (n.842+97C>T) c.827+97C>T (n.827+97C>T) n.601+97C>T c.3+97C>T | dbSNP |
| 12 | g.102852718G= | CA2059445794 | PAH | c.842+97C= (n.842+97C=) c.827+97C= (n.827+97C=) n.601+97C= c.3+97C= |