WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102851253_102856067del | CA916084430 | PAH | c.510-735_912+434del c.495-735_897+434del | ClinVar |
| 12 | g.102852594G>A | CA682804780 | PAH | c.842+221C>T (n.842+221C>T) c.827+221C>T (n.827+221C>T) n.601+221C>T c.3+221C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852594G= | CA2059445662 | PAH | c.842+221C= (n.842+221C=) c.827+221C= (n.827+221C=) n.601+221C= c.3+221C= | |
| 12 | g.102852598T>C | CA242471383 | PAH | c.842+217A>G (n.842+217A>G) c.827+217A>G (n.827+217A>G) n.601+217A>G c.3+217A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852598T= | CA2059445666 | PAH | c.842+217A= (n.842+217A=) c.827+217A= (n.827+217A=) n.601+217A= c.3+217A= | |
| 12 | g.102852600G>A | CA2059445677 | PAH | c.842+215C>T (n.842+215C>T) c.827+215C>T (n.827+215C>T) n.601+215C>T c.3+215C>T | dbSNP |
| 12 | g.102852600G= | CA2059445673 | PAH | c.842+215C= (n.842+215C=) c.827+215C= (n.827+215C=) n.601+215C= c.3+215C= | |
| 12 | g.102852601G>A | CA2059445682 | PAH | c.842+214C>T (n.842+214C>T) c.827+214C>T (n.827+214C>T) n.601+214C>T c.3+214C>T | dbSNP |
| 12 | g.102852601G= | CA2059445681 | PAH | c.842+214C= (n.842+214C=) c.827+214C= (n.827+214C=) n.601+214C= c.3+214C= | |
| 12 | g.102852608G>A | CA242471385 | PAH | c.842+207C>T (n.842+207C>T) c.827+207C>T (n.827+207C>T) n.601+207C>T c.3+207C>T | dbSNP |
| 12 | g.102852608G= | CA2059445685 | PAH | c.842+207C= (n.842+207C=) c.827+207C= (n.827+207C=) n.601+207C= c.3+207C= | |
| 12 | g.102852612G>A | CA682804784 | PAH | c.842+203C>T (n.842+203C>T) c.827+203C>T (n.827+203C>T) n.601+203C>T c.3+203C>T | dbSNP |
| 12 | g.102852612G= | CA2059445686 | PAH | c.842+203C= (n.842+203C=) c.827+203C= (n.827+203C=) n.601+203C= c.3+203C= | |
| 12 | g.102852613A>C | CA2726968548 | PAH | c.842+202T>G (n.842+202T>G) c.827+202T>G (n.827+202T>G) n.601+202T>G c.3+202T>G | dbSNP |
| 12 | g.102852614C>A | CA242471390 | PAH | c.842+201G>T (n.842+201G>T) c.827+201G>T (n.827+201G>T) n.601+201G>T c.3+201G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852614C= | CA2059445688 | PAH | c.842+201G= (n.842+201G=) c.827+201G= (n.827+201G=) n.601+201G= c.3+201G= | |
| 12 | g.102852615C>A | CA2059445694 | PAH | c.842+200G>T (n.842+200G>T) c.827+200G>T (n.827+200G>T) n.601+200G>T c.3+200G>T | dbSNP |
| 12 | g.102852615C= | CA2059445693 | PAH | c.842+200G= (n.842+200G=) c.827+200G= (n.827+200G=) n.601+200G= c.3+200G= | |
| 12 | g.102852618A>G | CA2741283338 | PAH | c.842+197T>C (n.842+197T>C) c.827+197T>C (n.827+197T>C) n.601+197T>C c.3+197T>C | |
| 12 | g.102852623C= | CA2059445697 | PAH | c.842+192G= (n.842+192G=) c.827+192G= (n.827+192G=) n.601+192G= c.3+192G= | |
| 12 | g.102852623C>T | CA242471392 | PAH | c.842+192G>A (n.842+192G>A) c.827+192G>A (n.827+192G>A) n.601+192G>A c.3+192G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852624A= | CA2059445701 | PAH | c.842+191T= (n.842+191T=) c.827+191T= (n.827+191T=) n.601+191T= c.3+191T= | |
| 12 | g.102852624A>G | CA607154490 | PAH | c.842+191T>C (n.842+191T>C) c.827+191T>C (n.827+191T>C) n.601+191T>C c.3+191T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852628A= | CA2059445703 | PAH | c.842+187T= (n.842+187T=) c.827+187T= (n.827+187T=) n.601+187T= c.3+187T= | |
| 12 | g.102852628A>G | CA2059445702 | PAH | c.842+187T>C (n.842+187T>C) c.827+187T>C (n.827+187T>C) n.601+187T>C c.3+187T>C | dbSNP |
| 12 | g.102852629G>A | CA2508280663 | PAH | c.842+186C>T (n.842+186C>T) c.827+186C>T (n.827+186C>T) n.601+186C>T c.3+186C>T | |
| 12 | g.102852632T>C | CA242471397 | PAH | c.842+183A>G (n.842+183A>G) c.827+183A>G (n.827+183A>G) n.601+183A>G c.3+183A>G | dbSNP |
| 12 | g.102852632T= | CA2059445705 | PAH | c.842+183A= (n.842+183A=) c.827+183A= (n.827+183A=) n.601+183A= c.3+183A= | |
| 12 | g.102852635T>A | CA655151093 | PAH | c.842+180A>T (n.842+180A>T) c.827+180A>T (n.827+180A>T) n.601+180A>T c.3+180A>T | COSMIC |
| 12 | g.102852637T>A | CA242471399 | PAH | c.842+178A>T (n.842+178A>T) c.827+178A>T (n.827+178A>T) n.601+178A>T c.3+178A>T | dbSNP |
| 12 | g.102852637T= | CA2059445709 | PAH | c.842+178A= (n.842+178A=) c.827+178A= (n.827+178A=) n.601+178A= c.3+178A= | |
| 12 | g.102852641T>A | CA607154491 | PAH | c.842+174A>T (n.842+174A>T) c.827+174A>T (n.827+174A>T) n.601+174A>T c.3+174A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852641T= | CA2059445713 | PAH | c.842+174A= (n.842+174A=) c.827+174A= (n.827+174A=) n.601+174A= c.3+174A= | |
| 12 | g.102852647G>C | CA682804792 | PAH | c.842+168C>G (n.842+168C>G) c.827+168C>G (n.827+168C>G) n.601+168C>G c.3+168C>G | dbSNP |
| 12 | g.102852647G= | CA2059445716 | PAH | c.842+168C= (n.842+168C=) c.827+168C= (n.827+168C=) n.601+168C= c.3+168C= | |
| 12 | g.102852648A= | CA2059445718 | PAH | c.842+167T= (n.842+167T=) c.827+167T= (n.827+167T=) n.601+167T= c.3+167T= | |
| 12 | g.102852648A>G | CA2059445717 | PAH | c.842+167T>C (n.842+167T>C) c.827+167T>C (n.827+167T>C) n.601+167T>C c.3+167T>C | dbSNP |
| 12 | g.102852659C>A | CA242471409 | PAH | c.842+156G>T (n.842+156G>T) c.827+156G>T (n.827+156G>T) n.601+156G>T c.3+156G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852659C= | CA2059445720 | PAH | c.842+156G= (n.842+156G=) c.827+156G= (n.827+156G=) n.601+156G= c.3+156G= | |
| 12 | g.102852662C>A | CA2726968554 | PAH | c.842+153G>T (n.842+153G>T) c.827+153G>T (n.827+153G>T) n.601+153G>T c.3+153G>T | dbSNP |
| 12 | g.102852664G>T | CA2620514126 | PAH | c.842+151C>A (n.842+151C>A) c.827+151C>A (n.827+151C>A) n.601+151C>A c.3+151C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852667T>C | CA655151096 | PAH | c.842+148A>G (n.842+148A>G) c.827+148A>G (n.827+148A>G) n.601+148A>G c.3+148A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.102852667T>G | CA2620514129 | PAH | c.842+148A>C (n.842+148A>C) c.827+148A>C (n.827+148A>C) n.601+148A>C c.3+148A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852669G>T | CA2620514134 | PAH | c.842+146C>A (n.842+146C>A) c.827+146C>A (n.827+146C>A) n.601+146C>A c.3+146C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852670A>C | CA2620514138 | PAH | c.842+145T>G (n.842+145T>G) c.827+145T>G (n.827+145T>G) n.601+145T>G c.3+145T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852670A>G | CA2726968567 | PAH | c.842+145T>C (n.842+145T>C) c.827+145T>C (n.827+145T>C) n.601+145T>C c.3+145T>C | dbSNP |
| 12 | g.102852671T>C | CA682804795 | PAH | c.842+144A>G (n.842+144A>G) c.827+144A>G (n.827+144A>G) n.601+144A>G c.3+144A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102852671T= | CA2059445723 | PAH | c.842+144A= (n.842+144A=) c.827+144A= (n.827+144A=) n.601+144A= c.3+144A= | |
| 12 | g.102852672G>T | CA2620514145 | PAH | c.842+143C>A (n.842+143C>A) c.827+143C>A (n.827+143C>A) n.601+143C>A c.3+143C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852673A>G | CA2620514146 | PAH | c.842+142T>C (n.842+142T>C) c.827+142T>C (n.827+142T>C) n.601+142T>C c.3+142T>C | gnomAD v4 |