| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102851253_102856067del | CA916084430 | PAH | c.510-735_912+434del c.495-735_897+434del | ClinVar |
| 12 | g.102851317A= | CA2059443881 | PAH | c.912+370T= (n.912+370T=) c.897+370T= (n.897+370T=) n.671+370T= n.574+370T= c.73+370T= | |
| 12 | g.102851317A>G | CA682803324 | PAH | c.912+370T>C (n.912+370T>C) c.897+370T>C (n.897+370T>C) n.671+370T>C n.574+370T>C c.73+370T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851319G>A | CA2726967349 | PAH | c.912+368C>T (n.912+368C>T) c.897+368C>T (n.897+368C>T) n.671+368C>T n.574+368C>T c.73+368C>T | dbSNP |
| 12 | g.102851320G>A | CA2059443884 | PAH | c.912+367C>T (n.912+367C>T) c.897+367C>T (n.897+367C>T) n.671+367C>T n.574+367C>T c.73+367C>T | dbSNP |
| 12 | g.102851320G= | CA2059443882 | PAH | c.912+367C= (n.912+367C=) c.897+367C= (n.897+367C=) n.671+367C= n.574+367C= c.73+367C= | |
| 12 | g.102851321T>C | CA682803325 | PAH | c.912+366A>G (n.912+366A>G) c.897+366A>G (n.897+366A>G) n.671+366A>G n.574+366A>G c.73+366A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851321T= | CA2059443886 | PAH | c.912+366A= (n.912+366A=) c.897+366A= (n.897+366A=) n.671+366A= n.574+366A= c.73+366A= | |
| 12 | g.102851322A= | CA2059443888 | PAH | c.912+365T= (n.912+365T=) c.897+365T= (n.897+365T=) n.671+365T= n.574+365T= c.73+365T= | |
| 12 | g.102851322A>G | CA242470041 | PAH | c.912+365T>C (n.912+365T>C) c.897+365T>C (n.897+365T>C) n.671+365T>C n.574+365T>C c.73+365T>C | dbSNP |
| 12 | g.102851323G>A | CA2726967367 | PAH | c.912+364C>T (n.912+364C>T) c.897+364C>T (n.897+364C>T) n.671+364C>T n.574+364C>T c.73+364C>T | dbSNP |
| 12 | g.102851334C= | CA2059443893 | PAH | c.912+353G= (n.912+353G=) c.897+353G= (n.897+353G=) n.671+353G= n.574+353G= c.73+353G= | |
| 12 | g.102851334C>G | CA242470042 | PAH | c.912+353G>C (n.912+353G>C) c.897+353G>C (n.897+353G>C) n.671+353G>C n.574+353G>C c.73+353G>C | dbSNP |
| 12 | g.102851343A>T | CA655151068 | PAH | c.912+344T>A (n.912+344T>A) c.897+344T>A (n.897+344T>A) n.671+344T>A n.574+344T>A c.73+344T>A | COSMIC |
| 12 | g.102851344A= | CA2059443895 | PAH | c.912+343T= (n.912+343T=) c.897+343T= (n.897+343T=) n.671+343T= n.574+343T= c.73+343T= | |
| 12 | g.102851344A>G | CA682803326 | PAH | c.912+343T>C (n.912+343T>C) c.897+343T>C (n.897+343T>C) n.671+343T>C n.574+343T>C c.73+343T>C | dbSNP |
| 12 | g.102851346G>C | CA682803329 | PAH | c.912+341C>G (n.912+341C>G) c.897+341C>G (n.897+341C>G) n.671+341C>G n.574+341C>G c.73+341C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851346G= | CA2059443898 | PAH | c.912+341C= (n.912+341C=) c.897+341C= (n.897+341C=) n.671+341C= n.574+341C= c.73+341C= | |
| 12 | g.102851346G>T | CA242470064 | PAH | c.912+341C>A (n.912+341C>A) c.897+341C>A (n.897+341C>A) n.671+341C>A n.574+341C>A c.73+341C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851347G>A | CA682803334 | PAH | c.912+340C>T (n.912+340C>T) c.897+340C>T (n.897+340C>T) n.671+340C>T n.574+340C>T c.73+340C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851347G= | CA2059443901 | PAH | c.912+340C= (n.912+340C=) c.897+340C= (n.897+340C=) n.671+340C= n.574+340C= c.73+340C= | |
| 12 | g.102851349A>G | CA2726967369 | PAH | c.912+338T>C (n.912+338T>C) c.897+338T>C (n.897+338T>C) n.671+338T>C n.574+338T>C c.73+338T>C | dbSNP |
| 12 | g.102851354G>A | CA2059443905 | PAH | c.912+333C>T (n.912+333C>T) c.897+333C>T (n.897+333C>T) n.671+333C>T n.574+333C>T c.73+333C>T | dbSNP |
| 12 | g.102851354G= | CA2059443904 | PAH | c.912+333C= (n.912+333C=) c.897+333C= (n.897+333C=) n.671+333C= n.574+333C= c.73+333C= | |
| 12 | g.102851354G>T | CA242470068 | PAH | c.912+333C>A (n.912+333C>A) c.897+333C>A (n.897+333C>A) n.671+333C>A n.574+333C>A c.73+333C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851361C= | CA2059443907 | PAH | c.912+326G= (n.912+326G=) c.897+326G= (n.897+326G=) n.671+326G= n.574+326G= c.73+326G= | |
| 12 | g.102851361C>G | CA682803335 | PAH | c.912+326G>C (n.912+326G>C) c.897+326G>C (n.897+326G>C) n.671+326G>C n.574+326G>C c.73+326G>C | dbSNP |
| 12 | g.102851365G>C | CA2059443911 | PAH | c.912+322C>G (n.912+322C>G) c.897+322C>G (n.897+322C>G) n.671+322C>G n.574+322C>G c.73+322C>G | dbSNP |
| 12 | g.102851365G= | CA2059443910 | PAH | c.912+322C= (n.912+322C=) c.897+322C= (n.897+322C=) n.671+322C= n.574+322C= c.73+322C= | |
| 12 | g.102851366A= | CA2059443913 | PAH | c.912+321T= (n.912+321T=) c.897+321T= (n.897+321T=) n.671+321T= n.574+321T= c.73+321T= | |
| 12 | g.102851366A>G | CA951234757 | PAH | c.912+321T>C (n.912+321T>C) c.897+321T>C (n.897+321T>C) n.671+321T>C n.574+321T>C c.73+321T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851369T>C | CA607154310 | PAH | c.912+318A>G (n.912+318A>G) c.897+318A>G (n.897+318A>G) n.671+318A>G n.574+318A>G c.73+318A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851369T= | CA2059443915 | PAH | c.912+318A= (n.912+318A=) c.897+318A= (n.897+318A=) n.671+318A= n.574+318A= c.73+318A= | |
| 12 | g.102851371_102851374delinsGGAA | CA2059443918 | PAH | c.912+313_912+316delinsTTCC (n.912+313_912+316delinsTTCC) c.897+313_897+316delinsTTCC (n.897+313_897+316delinsTTCC) n.671+313_671+316delinsTTCC n.574+313_574+316delinsTTCC c.73+313_73+316delinsTTCC | |
| 12 | g.102851372G>A | CA242470077 | PAH | c.912+315C>T (n.912+315C>T) c.897+315C>T (n.897+315C>T) n.671+315C>T n.574+315C>T c.73+315C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851372G= | CA2059443925 | PAH | c.912+315C= (n.912+315C=) c.897+315C= (n.897+315C=) n.671+315C= n.574+315C= c.73+315C= | |
| 12 | g.102851376_102851378del | CA2059443923 | PAH | c.912+313_912+315del (n.912+313_912+315del) c.897+313_897+315del (n.897+313_897+315del) n.671+313_671+315del n.574+313_574+315del c.73+313_73+315del | dbSNP |
| 12 | g.102851376A= | CA2059443932 | PAH | c.912+311T= (n.912+311T=) c.897+311T= (n.897+311T=) n.671+311T= n.574+311T= c.73+311T= | |
| 12 | g.102851376A>G | CA2059443934 | PAH | c.912+311T>C (n.912+311T>C) c.897+311T>C (n.897+311T>C) n.671+311T>C n.574+311T>C c.73+311T>C | dbSNP |
| 12 | g.102851379G= | CA2059443939 | PAH | c.912+308C= (n.912+308C=) c.897+308C= (n.897+308C=) n.671+308C= n.574+308C= c.73+308C= | |
| 12 | g.102851380dup | CA682803339 | PAH | c.912+307dup (n.912+307dup) c.897+307dup (n.897+307dup) n.671+307dup n.574+307dup c.73+307dup | dbSNP |
| 12 | g.102851387G= | CA2059443943 | PAH | c.912+300C= (n.912+300C=) c.897+300C= (n.897+300C=) n.671+300C= n.574+300C= c.73+300C= | |
| 12 | g.102851389dup | CA2059443946 | PAH | c.912+299dup (n.912+299dup) c.897+299dup (n.897+299dup) n.671+299dup n.574+299dup c.73+299dup | dbSNP |
| 12 | g.102851391C>A | CA2059443950 | PAH | c.912+296G>T (n.912+296G>T) c.897+296G>T (n.897+296G>T) n.671+296G>T n.574+296G>T c.73+296G>T | dbSNP |
| 12 | g.102851391C= | CA2059443949 | PAH | c.912+296G= (n.912+296G=) c.897+296G= (n.897+296G=) n.671+296G= n.574+296G= c.73+296G= | |
| 12 | g.102851392T>C | CA2565834835 | PAH | c.912+295A>G (n.912+295A>G) c.897+295A>G (n.897+295A>G) n.671+295A>G n.574+295A>G c.73+295A>G | |
| 12 | g.102851396T>C | CA682803342 | PAH | c.912+291A>G (n.912+291A>G) c.897+291A>G (n.897+291A>G) n.671+291A>G n.574+291A>G c.73+291A>G | dbSNP |
| 12 | g.102851396T= | CA2059443953 | PAH | c.912+291A= (n.912+291A=) c.897+291A= (n.897+291A=) n.671+291A= n.574+291A= c.73+291A= | |
| 12 | g.102851398G>A | CA242470088 | PAH | c.912+289C>T (n.912+289C>T) c.897+289C>T (n.897+289C>T) n.671+289C>T n.574+289C>T c.73+289C>T | dbSNP |
| 12 | g.102851398G= | CA2059443958 | PAH | c.912+289C= (n.912+289C=) c.897+289C= (n.897+289C=) n.671+289C= n.574+289C= c.73+289C= |