| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102851253_102856067del | CA916084430 | PAH | c.510-735_912+434del c.495-735_897+434del | ClinVar |
| 12 | g.102851279T>C | CA2059443819 | PAH | c.912+408A>G (n.912+408A>G) c.897+408A>G (n.897+408A>G) n.671+408A>G n.574+408A>G c.73+408A>G | dbSNP |
| 12 | g.102851279T= | CA2059443817 | PAH | c.912+408A= (n.912+408A=) c.897+408A= (n.897+408A=) n.671+408A= n.574+408A= c.73+408A= | |
| 12 | g.102851281A= | CA2059443821 | PAH | c.912+406T= (n.912+406T=) c.897+406T= (n.897+406T=) n.671+406T= n.574+406T= c.73+406T= | |
| 12 | g.102851281A>T | CA242469996 | PAH | c.912+406T>A (n.912+406T>A) c.897+406T>A (n.897+406T>A) n.671+406T>A n.574+406T>A c.73+406T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851281_102851291del | CA2601918583 | PAH | c.912+396_912+406del (n.912+396_912+406del) c.897+396_897+406del (n.897+396_897+406del) n.671+396_671+406del n.574+396_574+406del c.73+396_73+406del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851283T>A | CA2601918584 | PAH | c.912+404A>T (n.912+404A>T) c.897+404A>T (n.897+404A>T) n.671+404A>T n.574+404A>T c.73+404A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851291_102851292delinsAG | CA2059443823 | PAH | c.912+395_912+396delinsCT (n.912+395_912+396delinsCT) c.897+395_897+396delinsCT (n.897+395_897+396delinsCT) n.671+395_671+396delinsCT n.574+395_574+396delinsCT c.73+395_73+396delinsCT | |
| 12 | g.102851292del | CA607154308 | PAH | c.912+395del (n.912+395del) c.897+395del (n.897+395del) n.671+395del n.574+395del c.73+395del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851293C>A | CA242470001 | PAH | c.912+394G>T (n.912+394G>T) c.897+394G>T (n.897+394G>T) n.671+394G>T n.574+394G>T c.73+394G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851293C= | CA2059443828 | PAH | c.912+394G= (n.912+394G=) c.897+394G= (n.897+394G=) n.671+394G= n.574+394G= c.73+394G= | |
| 12 | g.102851294A= | CA2059443834 | PAH | c.912+393T= (n.912+393T=) c.897+393T= (n.897+393T=) n.671+393T= n.574+393T= c.73+393T= | |
| 12 | g.102851294A>G | CA2059443837 | PAH | c.912+393T>C (n.912+393T>C) c.897+393T>C (n.897+393T>C) n.671+393T>C n.574+393T>C c.73+393T>C | dbSNP |
| 12 | g.102851299C= | CA2059443841 | PAH | c.912+388G= (n.912+388G=) c.897+388G= (n.897+388G=) n.671+388G= n.574+388G= c.73+388G= | |
| 12 | g.102851299C>T | CA682803317 | PAH | c.912+388G>A (n.912+388G>A) c.897+388G>A (n.897+388G>A) n.671+388G>A n.574+388G>A c.73+388G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851300A= | CA2059443844 | PAH | c.912+387T= (n.912+387T=) c.897+387T= (n.897+387T=) n.671+387T= n.574+387T= c.73+387T= | |
| 12 | g.102851300A>C | CA2059443847 | PAH | c.912+387T>G (n.912+387T>G) c.897+387T>G (n.897+387T>G) n.671+387T>G n.574+387T>G c.73+387T>G | dbSNP |
| 12 | g.102851301C= | CA2059443849 | PAH | c.912+386G= (n.912+386G=) c.897+386G= (n.897+386G=) n.671+386G= n.574+386G= c.73+386G= | |
| 12 | g.102851301C>T | CA2059443850 | PAH | c.912+386G>A (n.912+386G>A) c.897+386G>A (n.897+386G>A) n.671+386G>A n.574+386G>A c.73+386G>A | dbSNP |
| 12 | g.102851302A= | CA2059443851 | PAH | c.912+385T= (n.912+385T=) c.897+385T= (n.897+385T=) n.671+385T= n.574+385T= c.73+385T= | |
| 12 | g.102851302A>G | CA2059443853 | PAH | c.912+385T>C (n.912+385T>C) c.897+385T>C (n.897+385T>C) n.671+385T>C n.574+385T>C c.73+385T>C | dbSNP |
| 12 | g.102851302A>T | CA242470004 | PAH | c.912+385T>A (n.912+385T>A) c.897+385T>A (n.897+385T>A) n.671+385T>A n.574+385T>A c.73+385T>A | dbSNP |
| 12 | g.102851304A= | CA2059443856 | PAH | c.912+383T= (n.912+383T=) c.897+383T= (n.897+383T=) n.671+383T= n.574+383T= c.73+383T= | |
| 12 | g.102851304A>G | CA242470013 | PAH | c.912+383T>C (n.912+383T>C) c.897+383T>C (n.897+383T>C) n.671+383T>C n.574+383T>C c.73+383T>C | dbSNP |
| 12 | g.102851308C= | CA2059443859 | PAH | c.912+379G= (n.912+379G=) c.897+379G= (n.897+379G=) n.671+379G= n.574+379G= c.73+379G= | |
| 12 | g.102851308C>T | CA951234728 | PAH | c.912+379G>A (n.912+379G>A) c.897+379G>A (n.897+379G>A) n.671+379G>A n.574+379G>A c.73+379G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851310G>A | CA2059443863 | PAH | c.912+377C>T (n.912+377C>T) c.897+377C>T (n.897+377C>T) n.671+377C>T n.574+377C>T c.73+377C>T | dbSNP |
| 12 | g.102851310G= | CA2059443861 | PAH | c.912+377C= (n.912+377C=) c.897+377C= (n.897+377C=) n.671+377C= n.574+377C= c.73+377C= | |
| 12 | g.102851310G>T | CA242470020 | PAH | c.912+377C>A (n.912+377C>A) c.897+377C>A (n.897+377C>A) n.671+377C>A n.574+377C>A c.73+377C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851314G= | CA2059443866 | PAH | c.912+373C= (n.912+373C=) c.897+373C= (n.897+373C=) n.671+373C= n.574+373C= c.73+373C= | |
| 12 | g.102851314G>T | CA951234741 | PAH | c.912+373C>A (n.912+373C>A) c.897+373C>A (n.897+373C>A) n.671+373C>A n.574+373C>A c.73+373C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851316C= | CA2059443879 | PAH | c.912+371G= (n.912+371G=) c.897+371G= (n.897+371G=) n.671+371G= n.574+371G= c.73+371G= | |
| 12 | g.102851316C>T | CA242470032 | PAH | c.912+371G>A (n.912+371G>A) c.897+371G>A (n.897+371G>A) n.671+371G>A n.574+371G>A c.73+371G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851317A= | CA2059443881 | PAH | c.912+370T= (n.912+370T=) c.897+370T= (n.897+370T=) n.671+370T= n.574+370T= c.73+370T= | |
| 12 | g.102851317A>G | CA682803324 | PAH | c.912+370T>C (n.912+370T>C) c.897+370T>C (n.897+370T>C) n.671+370T>C n.574+370T>C c.73+370T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851319G>A | CA2726967349 | PAH | c.912+368C>T (n.912+368C>T) c.897+368C>T (n.897+368C>T) n.671+368C>T n.574+368C>T c.73+368C>T | dbSNP |
| 12 | g.102851320G>A | CA2059443884 | PAH | c.912+367C>T (n.912+367C>T) c.897+367C>T (n.897+367C>T) n.671+367C>T n.574+367C>T c.73+367C>T | dbSNP |
| 12 | g.102851320G= | CA2059443882 | PAH | c.912+367C= (n.912+367C=) c.897+367C= (n.897+367C=) n.671+367C= n.574+367C= c.73+367C= | |
| 12 | g.102851321T>C | CA682803325 | PAH | c.912+366A>G (n.912+366A>G) c.897+366A>G (n.897+366A>G) n.671+366A>G n.574+366A>G c.73+366A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851321T= | CA2059443886 | PAH | c.912+366A= (n.912+366A=) c.897+366A= (n.897+366A=) n.671+366A= n.574+366A= c.73+366A= | |
| 12 | g.102851322A= | CA2059443888 | PAH | c.912+365T= (n.912+365T=) c.897+365T= (n.897+365T=) n.671+365T= n.574+365T= c.73+365T= | |
| 12 | g.102851322A>G | CA242470041 | PAH | c.912+365T>C (n.912+365T>C) c.897+365T>C (n.897+365T>C) n.671+365T>C n.574+365T>C c.73+365T>C | dbSNP |
| 12 | g.102851323G>A | CA2726967367 | PAH | c.912+364C>T (n.912+364C>T) c.897+364C>T (n.897+364C>T) n.671+364C>T n.574+364C>T c.73+364C>T | dbSNP |
| 12 | g.102851334C= | CA2059443893 | PAH | c.912+353G= (n.912+353G=) c.897+353G= (n.897+353G=) n.671+353G= n.574+353G= c.73+353G= | |
| 12 | g.102851334C>G | CA242470042 | PAH | c.912+353G>C (n.912+353G>C) c.897+353G>C (n.897+353G>C) n.671+353G>C n.574+353G>C c.73+353G>C | dbSNP |
| 12 | g.102851343A>T | CA655151068 | PAH | c.912+344T>A (n.912+344T>A) c.897+344T>A (n.897+344T>A) n.671+344T>A n.574+344T>A c.73+344T>A | COSMIC |
| 12 | g.102851344A= | CA2059443895 | PAH | c.912+343T= (n.912+343T=) c.897+343T= (n.897+343T=) n.671+343T= n.574+343T= c.73+343T= | |
| 12 | g.102851344A>G | CA682803326 | PAH | c.912+343T>C (n.912+343T>C) c.897+343T>C (n.897+343T>C) n.671+343T>C n.574+343T>C c.73+343T>C | dbSNP |
| 12 | g.102851346G>C | CA682803329 | PAH | c.912+341C>G (n.912+341C>G) c.897+341C>G (n.897+341C>G) n.671+341C>G n.574+341C>G c.73+341C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851346G= | CA2059443898 | PAH | c.912+341C= (n.912+341C=) c.897+341C= (n.897+341C=) n.671+341C= n.574+341C= c.73+341C= |