| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102851206G>A | CA242469896 | PAH | c.912+481C>T (n.912+481C>T) c.897+481C>T (n.897+481C>T) n.671+481C>T n.574+481C>T c.73+481C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851206G= | CA2059443714 | PAH | c.912+481C= (n.912+481C=) c.897+481C= (n.897+481C=) n.671+481C= n.574+481C= c.73+481C= | |
| 12 | g.102851206G>T | CA242469903 | PAH | c.912+481C>A (n.912+481C>A) c.897+481C>A (n.897+481C>A) n.671+481C>A n.574+481C>A c.73+481C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851207A= | CA2059443721 | PAH | c.912+480T= (n.912+480T=) c.897+480T= (n.897+480T=) n.671+480T= n.574+480T= c.73+480T= | |
| 12 | g.102851207A>T | CA242469905 | PAH | c.912+480T>A (n.912+480T>A) c.897+480T>A (n.897+480T>A) n.671+480T>A n.574+480T>A c.73+480T>A | dbSNP |
| 12 | g.102851217C= | CA2059443724 | PAH | c.912+470G= (n.912+470G=) c.897+470G= (n.897+470G=) n.671+470G= n.574+470G= c.73+470G= | |
| 12 | g.102851218A= | CA2059443725 | PAH | c.912+469T= (n.912+469T=) c.897+469T= (n.897+469T=) n.671+469T= n.574+469T= c.73+469T= | |
| 12 | g.102851218A>T | CA242469909 | PAH | c.912+469T>A (n.912+469T>A) c.897+469T>A (n.897+469T>A) n.671+469T>A n.574+469T>A c.73+469T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851219_102851220insATAT | CA682803270 | PAH | c.912+469_912+470insATAT (n.912+469_912+470insATAT) c.897+469_897+470insATAT (n.897+469_897+470insATAT) n.671+469_671+470insATAT n.574+469_574+470insATAT c.73+469_73+470insATAT | dbSNP |
| 12 | g.102851223T>C | CA2059443727 | PAH | c.912+464A>G (n.912+464A>G) c.897+464A>G (n.897+464A>G) n.671+464A>G n.574+464A>G c.73+464A>G | dbSNP |
| 12 | g.102851223T= | CA2059443726 | PAH | c.912+464A= (n.912+464A=) c.897+464A= (n.897+464A=) n.671+464A= n.574+464A= c.73+464A= | |
| 12 | g.102851224T>C | CA682803275 | PAH | c.912+463A>G (n.912+463A>G) c.897+463A>G (n.897+463A>G) n.671+463A>G n.574+463A>G c.73+463A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851224T= | CA2059443729 | PAH | c.912+463A= (n.912+463A=) c.897+463A= (n.897+463A=) n.671+463A= n.574+463A= c.73+463A= | |
| 12 | g.102851226C>T | CA951234685 | PAH | c.912+461G>A (n.912+461G>A) c.897+461G>A (n.897+461G>A) n.671+461G>A n.574+461G>A c.73+461G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851228T>C | CA242469918 | PAH | c.912+459A>G (n.912+459A>G) c.897+459A>G (n.897+459A>G) n.671+459A>G n.574+459A>G c.73+459A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851228T= | CA2059443739 | PAH | c.912+459A= (n.912+459A=) c.897+459A= (n.897+459A=) n.671+459A= n.574+459A= c.73+459A= | |
| 12 | g.102851229T>C | CA607154306 | PAH | c.912+458A>G (n.912+458A>G) c.897+458A>G (n.897+458A>G) n.671+458A>G n.574+458A>G c.73+458A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851229T= | CA2059443743 | PAH | c.912+458A= (n.912+458A=) c.897+458A= (n.897+458A=) n.671+458A= n.574+458A= c.73+458A= | |
| 12 | g.102851230G>T | CA951234693 | PAH | c.912+457C>A (n.912+457C>A) c.897+457C>A (n.897+457C>A) n.671+457C>A n.574+457C>A c.73+457C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851233A= | CA2059443747 | PAH | c.912+454T= (n.912+454T=) c.897+454T= (n.897+454T=) n.671+454T= n.574+454T= c.73+454T= | |
| 12 | g.102851233A>T | CA682803281 | PAH | c.912+454T>A (n.912+454T>A) c.897+454T>A (n.897+454T>A) n.671+454T>A n.574+454T>A c.73+454T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851234A= | CA2059443753 | PAH | c.912+453T= (n.912+453T=) c.897+453T= (n.897+453T=) n.671+453T= n.574+453T= c.73+453T= | |
| 12 | g.102851234A>T | CA242469928 | PAH | c.912+453T>A (n.912+453T>A) c.897+453T>A (n.897+453T>A) n.671+453T>A n.574+453T>A c.73+453T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851235C= | CA2059443756 | PAH | c.912+452G= (n.912+452G=) c.897+452G= (n.897+452G=) n.671+452G= n.574+452G= c.73+452G= | |
| 12 | g.102851235C>T | CA242469948 | PAH | c.912+452G>A (n.912+452G>A) c.897+452G>A (n.897+452G>A) n.671+452G>A n.574+452G>A c.73+452G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851236T>C | CA2059443759 | PAH | c.912+451A>G (n.912+451A>G) c.897+451A>G (n.897+451A>G) n.671+451A>G n.574+451A>G c.73+451A>G | dbSNP |
| 12 | g.102851236T>G | CA242469958 | PAH | c.912+451A>C (n.912+451A>C) c.897+451A>C (n.897+451A>C) n.671+451A>C n.574+451A>C c.73+451A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851236T= | CA2059443760 | PAH | c.912+451A= (n.912+451A=) c.897+451A= (n.897+451A=) n.671+451A= n.574+451A= c.73+451A= | |
| 12 | g.102851237C= | CA2059443762 | PAH | c.912+450G= (n.912+450G=) c.897+450G= (n.897+450G=) n.671+450G= n.574+450G= c.73+450G= | |
| 12 | g.102851237C>T | CA2059443763 | PAH | c.912+450G>A (n.912+450G>A) c.897+450G>A (n.897+450G>A) n.671+450G>A n.574+450G>A c.73+450G>A | dbSNP |
| 12 | g.102851238T>G | CA2726966585 | PAH | c.912+449A>C (n.912+449A>C) c.897+449A>C (n.897+449A>C) n.671+449A>C n.574+449A>C c.73+449A>C | dbSNP |
| 12 | g.102851240A>C | CA655151048 | PAH | c.912+447T>G (n.912+447T>G) c.897+447T>G (n.897+447T>G) n.671+447T>G n.574+447T>G c.73+447T>G | COSMIC |
| 12 | g.102851243C= | CA2059443765 | PAH | c.912+444G= (n.912+444G=) c.897+444G= (n.897+444G=) n.671+444G= n.574+444G= c.73+444G= | |
| 12 | g.102851243C>T | CA682803286 | PAH | c.912+444G>A (n.912+444G>A) c.897+444G>A (n.897+444G>A) n.671+444G>A n.574+444G>A c.73+444G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851245G>A | CA242469967 | PAH | c.912+442C>T (n.912+442C>T) c.897+442C>T (n.897+442C>T) n.671+442C>T n.574+442C>T c.73+442C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851245G= | CA2059443770 | PAH | c.912+442C= (n.912+442C=) c.897+442C= (n.897+442C=) n.671+442C= n.574+442C= c.73+442C= | |
| 12 | g.102851245G>T | CA682803291 | PAH | c.912+442C>A (n.912+442C>A) c.897+442C>A (n.897+442C>A) n.671+442C>A n.574+442C>A c.73+442C>A | dbSNP |
| 12 | g.102851246G= | CA2059443775 | PAH | c.912+441C= (n.912+441C=) c.897+441C= (n.897+441C=) n.671+441C= n.574+441C= c.73+441C= | |
| 12 | g.102851246G>T | CA2059443776 | PAH | c.912+441C>A (n.912+441C>A) c.897+441C>A (n.897+441C>A) n.671+441C>A n.574+441C>A c.73+441C>A | dbSNP |
| 12 | g.102851253G>A | CA682803296 | PAH | c.912+434C>T (n.912+434C>T) c.897+434C>T (n.897+434C>T) n.671+434C>T n.574+434C>T c.73+434C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851253G= | CA2059443779 | PAH | c.912+434C= (n.912+434C=) c.897+434C= (n.897+434C=) n.671+434C= n.574+434C= c.73+434C= | |
| 12 | g.102851253_102856067del | CA916084430 | PAH | c.510-735_912+434del c.495-735_897+434del | ClinVar |
| 12 | g.102851256T>A | CA2059443782 | PAH | c.912+431A>T (n.912+431A>T) c.897+431A>T (n.897+431A>T) n.671+431A>T n.574+431A>T c.73+431A>T | dbSNP |
| 12 | g.102851256T= | CA2059443781 | PAH | c.912+431A= (n.912+431A=) c.897+431A= (n.897+431A=) n.671+431A= n.574+431A= c.73+431A= | |
| 12 | g.102851258G>A | CA2059443785 | PAH | c.912+429C>T (n.912+429C>T) c.897+429C>T (n.897+429C>T) n.671+429C>T n.574+429C>T c.73+429C>T | dbSNP |
| 12 | g.102851258G= | CA2059443784 | PAH | c.912+429C= (n.912+429C=) c.897+429C= (n.897+429C=) n.671+429C= n.574+429C= c.73+429C= | |
| 12 | g.102851259G>A | CA242469984 | PAH | c.912+428C>T (n.912+428C>T) c.897+428C>T (n.897+428C>T) n.671+428C>T n.574+428C>T c.73+428C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851259G>C | CA2059443792 | PAH | c.912+428C>G (n.912+428C>G) c.897+428C>G (n.897+428C>G) n.671+428C>G n.574+428C>G c.73+428C>G | dbSNP |
| 12 | g.102851259G= | CA2059443789 | PAH | c.912+428C= (n.912+428C=) c.897+428C= (n.897+428C=) n.671+428C= n.574+428C= c.73+428C= | |
| 12 | g.102851263C>A | CA682803299 | PAH | c.912+424G>T (n.912+424G>T) c.897+424G>T (n.897+424G>T) n.671+424G>T n.574+424G>T c.73+424G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |