UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102851133dup | CA242469850 | PAH | c.912+561dup (n.912+561dup) c.897+561dup (n.897+561dup) n.671+561dup n.574+561dup c.73+561dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851132_102851133dup | CA951234615 | PAH | c.912+560_912+561dup (n.912+560_912+561dup) c.897+560_897+561dup (n.897+560_897+561dup) n.671+560_671+561dup n.574+560_574+561dup c.73+560_73+561dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851133del | CA242469848 | PAH | c.912+561del (n.912+561del) c.897+561del (n.897+561del) n.671+561del n.574+561del c.73+561del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851131_102851137delinsTTTGAGC | CA2059443623 | PAH | c.912+550_912+556delinsGCTCAAA (n.912+550_912+556delinsGCTCAAA) c.897+550_897+556delinsGCTCAAA (n.897+550_897+556delinsGCTCAAA) n.671+550_671+556delinsGCTCAAA n.574+550_574+556delinsGCTCAAA c.73+550_73+556delinsGCTCAAA | |
| 12 | g.102851135_102851140del | CA2059443624 | PAH | c.912+550_912+555del (n.912+550_912+555del) c.897+550_897+555del (n.897+550_897+555del) n.671+550_671+555del n.574+550_574+555del c.73+550_73+555del | dbSNP |
| 12 | g.102851133T>G | CA242469854 | PAH | c.912+554A>C (n.912+554A>C) c.897+554A>C (n.897+554A>C) n.671+554A>C n.574+554A>C c.73+554A>C | dbSNP |
| 12 | g.102851133T= | CA2059443631 | PAH | c.912+554A= (n.912+554A=) c.897+554A= (n.897+554A=) n.671+554A= n.574+554A= c.73+554A= | |
| 12 | g.102851133_102851137delinsTGAGC | CA2059443635 | PAH | c.912+550_912+554delinsGCTCA (n.912+550_912+554delinsGCTCA) c.897+550_897+554delinsGCTCA (n.897+550_897+554delinsGCTCA) n.671+550_671+554delinsGCTCA n.574+550_574+554delinsGCTCA c.73+550_73+554delinsGCTCA | |
| 12 | g.102851134G= | CA2059443640 | PAH | c.912+553C= (n.912+553C=) c.897+553C= (n.897+553C=) n.671+553C= n.574+553C= c.73+553C= | |
| 12 | g.102851134G>T | CA242469855 | PAH | c.912+553C>A (n.912+553C>A) c.897+553C>A (n.897+553C>A) n.671+553C>A n.574+553C>A c.73+553C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851134_102851136del | CA951234623 | PAH | c.912+551_912+553del (n.912+551_912+553del) c.897+551_897+553del (n.897+551_897+553del) n.671+551_671+553del n.574+551_574+553del c.73+551_73+553del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851134_102851137del | CA607154300 | PAH | c.912+550_912+553del (n.912+550_912+553del) c.897+550_897+553del (n.897+550_897+553del) n.671+550_671+553del n.574+550_574+553del c.73+550_73+553del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851135A>T | CA951234626 | PAH | c.912+552T>A (n.912+552T>A) c.897+552T>A (n.897+552T>A) n.671+552T>A n.574+552T>A c.73+552T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851136G>A | CA682803260 | PAH | c.912+551C>T (n.912+551C>T) c.897+551C>T (n.897+551C>T) n.671+551C>T n.574+551C>T c.73+551C>T | dbSNP |
| 12 | g.102851136G= | CA2059443647 | PAH | c.912+551C= (n.912+551C=) c.897+551C= (n.897+551C=) n.671+551C= n.574+551C= c.73+551C= | |
| 12 | g.102851136G>T | CA951234627 | PAH | c.912+551C>A (n.912+551C>A) c.897+551C>A (n.897+551C>A) n.671+551C>A n.574+551C>A c.73+551C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851137C= | CA2059443651 | PAH | c.912+550G= (n.912+550G=) c.897+550G= (n.897+550G=) n.671+550G= n.574+550G= c.73+550G= | |
| 12 | g.102851137C>T | CA951234628 | PAH | c.912+550G>A (n.912+550G>A) c.897+550G>A (n.897+550G>A) n.671+550G>A n.574+550G>A c.73+550G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851139_102851140insTTT | CA951234630 | PAH | c.912+549_912+550insAAA (n.912+549_912+550insAAA) c.897+549_897+550insAAA (n.897+549_897+550insAAA) n.671+549_671+550insAAA n.574+549_574+550insAAA c.73+549_73+550insAAA | |
| 12 | g.102851139_102851140insTTTT | CA607154301 | PAH | c.912+549_912+550insAAAA (n.912+549_912+550insAAAA) c.897+549_897+550insAAAA (n.897+549_897+550insAAAA) n.671+549_671+550insAAAA n.574+549_574+550insAAAA c.73+549_73+550insAAAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851139_102851140insTTTTT | CA951234645 | PAH | c.912+549_912+550insAAAAA (n.912+549_912+550insAAAAA) c.897+549_897+550insAAAAA (n.897+549_897+550insAAAAA) n.671+549_671+550insAAAAA n.574+549_574+550insAAAAA c.73+549_73+550insAAAAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851140G= | CA2059443656 | PAH | c.912+547C= (n.912+547C=) c.897+547C= (n.897+547C=) n.671+547C= n.574+547C= c.73+547C= | |
| 12 | g.102851140G>T | CA607154302 | PAH | c.912+547C>A (n.912+547C>A) c.897+547C>A (n.897+547C>A) n.671+547C>A n.574+547C>A c.73+547C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851143A>T | CA2601918576 | PAH | c.912+544T>A (n.912+544T>A) c.897+544T>A (n.897+544T>A) n.671+544T>A n.574+544T>A c.73+544T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851147A= | CA2059443660 | PAH | c.912+540T= (n.912+540T=) c.897+540T= (n.897+540T=) n.671+540T= n.574+540T= c.73+540T= | |
| 12 | g.102851147A>C | CA242469859 | PAH | c.912+540T>G (n.912+540T>G) c.897+540T>G (n.897+540T>G) n.671+540T>G n.574+540T>G c.73+540T>G | dbSNP |
| 12 | g.102851157A= | CA2059443663 | PAH | c.912+530T= (n.912+530T=) c.897+530T= (n.897+530T=) n.671+530T= n.574+530T= c.73+530T= | |
| 12 | g.102851157A>T | CA951234652 | PAH | c.912+530T>A (n.912+530T>A) c.897+530T>A (n.897+530T>A) n.671+530T>A n.574+530T>A c.73+530T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851162T>C | CA2059443668 | PAH | c.912+525A>G (n.912+525A>G) c.897+525A>G (n.897+525A>G) n.671+525A>G n.574+525A>G c.73+525A>G | dbSNP |
| 12 | g.102851162T= | CA2059443665 | PAH | c.912+525A= (n.912+525A=) c.897+525A= (n.897+525A=) n.671+525A= n.574+525A= c.73+525A= | |
| 12 | g.102851163G>A | CA242469876 | PAH | c.912+524C>T (n.912+524C>T) c.897+524C>T (n.897+524C>T) n.671+524C>T n.574+524C>T c.73+524C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851163G= | CA2059443671 | PAH | c.912+524C= (n.912+524C=) c.897+524C= (n.897+524C=) n.671+524C= n.574+524C= c.73+524C= | |
| 12 | g.102851164A= | CA2059443673 | PAH | c.912+523T= (n.912+523T=) c.897+523T= (n.897+523T=) n.671+523T= n.574+523T= c.73+523T= | |
| 12 | g.102851164A>G | CA2059443674 | PAH | c.912+523T>C (n.912+523T>C) c.897+523T>C (n.897+523T>C) n.671+523T>C n.574+523T>C c.73+523T>C | dbSNP |
| 12 | g.102851169C>T | CA2797242829 | PAH | c.912+518G>A (n.912+518G>A) c.897+518G>A (n.897+518G>A) n.671+518G>A n.574+518G>A c.73+518G>A | |
| 12 | g.102851172G>A | CA2059443679 | PAH | c.912+515C>T (n.912+515C>T) c.897+515C>T (n.897+515C>T) n.671+515C>T n.574+515C>T c.73+515C>T | dbSNP |
| 12 | g.102851172G= | CA2059443677 | PAH | c.912+515C= (n.912+515C=) c.897+515C= (n.897+515C=) n.671+515C= n.574+515C= c.73+515C= | |
| 12 | g.102851173G>A | CA2059443685 | PAH | c.912+514C>T (n.912+514C>T) c.897+514C>T (n.897+514C>T) n.671+514C>T n.574+514C>T c.73+514C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851173G>C | CA242469887 | PAH | c.912+514C>G (n.912+514C>G) c.897+514C>G (n.897+514C>G) n.671+514C>G n.574+514C>G c.73+514C>G | dbSNP |
| 12 | g.102851173G= | CA2059443684 | PAH | c.912+514C= (n.912+514C=) c.897+514C= (n.897+514C=) n.671+514C= n.574+514C= c.73+514C= | |
| 12 | g.102851175_102851176delinsTG | CA2059443688 | PAH | c.912+511_912+512delinsCA (n.912+511_912+512delinsCA) c.897+511_897+512delinsCA (n.897+511_897+512delinsCA) n.671+511_671+512delinsCA n.574+511_574+512delinsCA c.73+511_73+512delinsCA | |
| 12 | g.102851176del | CA682803266 | PAH | c.912+511del (n.912+511del) c.897+511del (n.897+511del) n.671+511del n.574+511del c.73+511del | dbSNP |
| 12 | g.102851177C= | CA2059443691 | PAH | c.912+510G= (n.912+510G=) c.897+510G= (n.897+510G=) n.671+510G= n.574+510G= c.73+510G= | |
| 12 | g.102851177C>T | CA607154303 | PAH | c.912+510G>A (n.912+510G>A) c.897+510G>A (n.897+510G>A) n.671+510G>A n.574+510G>A c.73+510G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851180G>A | CA2059443696 | PAH | c.912+507C>T (n.912+507C>T) c.897+507C>T (n.897+507C>T) n.671+507C>T n.574+507C>T c.73+507C>T | dbSNP |
| 12 | g.102851180G>C | CA951234666 | PAH | c.912+507C>G (n.912+507C>G) c.897+507C>G (n.897+507C>G) n.671+507C>G n.574+507C>G c.73+507C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851180G= | CA2059443694 | PAH | c.912+507C= (n.912+507C=) c.897+507C= (n.897+507C=) n.671+507C= n.574+507C= c.73+507C= | |
| 12 | g.102851185C= | CA2059443698 | PAH | c.912+502G= (n.912+502G=) c.897+502G= (n.897+502G=) n.671+502G= n.574+502G= c.73+502G= | |
| 12 | g.102851185C>T | CA2059443697 | PAH | c.912+502G>A (n.912+502G>A) c.897+502G>A (n.897+502G>A) n.671+502G>A n.574+502G>A c.73+502G>A | dbSNP |
| 12 | g.102851194T>C | CA2059443700 | PAH | c.912+493A>G (n.912+493A>G) c.897+493A>G (n.897+493A>G) n.671+493A>G n.574+493A>G c.73+493A>G | dbSNP |