UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.94466558A= | CA1992472079 | MIR548L,MRE11 | c.1098+1255T= (n.1098+1255T=) c.1107+1255T= (n.1107+1255T=) n.23T= c.630+1255T= (n.630+1255T=) n.1394+1255T= | |
| 11 | g.94466558A>C | CA6235201 | MIR548L,MRE11 | c.1098+1255T>G (n.1098+1255T>G) c.1107+1255T>G (n.1107+1255T>G) n.23T>G c.630+1255T>G (n.630+1255T>G) n.1394+1255T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.94466558A>G | CA476282724 | MIR548L,MRE11 | c.1098+1255T>C (n.1098+1255T>C) c.1107+1255T>C (n.1107+1255T>C) n.23T>C c.630+1255T>C (n.630+1255T>C) n.1394+1255T>C | |
| 11 | g.94466558A>T | CA476282723 | MIR548L,MRE11 | c.1098+1255T>A (n.1098+1255T>A) c.1107+1255T>A (n.1107+1255T>A) n.23T>A c.630+1255T>A (n.630+1255T>A) n.1394+1255T>A | dbSNP |
| 11 | g.94466559A>C | CA476282725 | MIR548L,MRE11 | c.1098+1254T>G (n.1098+1254T>G) c.1107+1254T>G (n.1107+1254T>G) n.22T>G c.630+1254T>G (n.630+1254T>G) n.1394+1254T>G | |
| 11 | g.94466559A>G | CA476282726 | MIR548L,MRE11 | c.1098+1254T>C (n.1098+1254T>C) c.1107+1254T>C (n.1107+1254T>C) n.22T>C c.630+1254T>C (n.630+1254T>C) n.1394+1254T>C | |
| 11 | g.94466559A>T | CA476282727 | MIR548L,MRE11 | c.1098+1254T>A (n.1098+1254T>A) c.1107+1254T>A (n.1107+1254T>A) n.22T>A c.630+1254T>A (n.630+1254T>A) n.1394+1254T>A | |
| 11 | g.94466560T>A | CA476282728 | MIR548L,MRE11 | c.1098+1253A>T (n.1098+1253A>T) c.1107+1253A>T (n.1107+1253A>T) n.21A>T c.630+1253A>T (n.630+1253A>T) n.1394+1253A>T | |
| 11 | g.94466560T>C | CA476282729 | MIR548L,MRE11 | c.1098+1253A>G (n.1098+1253A>G) c.1107+1253A>G (n.1107+1253A>G) n.21A>G c.630+1253A>G (n.630+1253A>G) n.1394+1253A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.94466560T>G | CA476282730 | MIR548L,MRE11 | c.1098+1253A>C (n.1098+1253A>C) c.1107+1253A>C (n.1107+1253A>C) n.21A>C c.630+1253A>C (n.630+1253A>C) n.1394+1253A>C | |
| 11 | g.94466561A= | CA1992472084 | MIR548L,MRE11 | c.1098+1252T= (n.1098+1252T=) c.1107+1252T= (n.1107+1252T=) n.20T= c.630+1252T= (n.630+1252T=) n.1394+1252T= | |
| 11 | g.94466561A>C | CA476282732 | MIR548L,MRE11 | c.1098+1252T>G (n.1098+1252T>G) c.1107+1252T>G (n.1107+1252T>G) n.20T>G c.630+1252T>G (n.630+1252T>G) n.1394+1252T>G | |
| 11 | g.94466561A>G | CA476282734 | MIR548L,MRE11 | c.1098+1252T>C (n.1098+1252T>C) c.1107+1252T>C (n.1107+1252T>C) n.20T>C c.630+1252T>C (n.630+1252T>C) n.1394+1252T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.94466561A>T | CA476282733 | MIR548L,MRE11 | c.1098+1252T>A (n.1098+1252T>A) c.1107+1252T>A (n.1107+1252T>A) n.20T>A c.630+1252T>A (n.630+1252T>A) n.1394+1252T>A | |
| 11 | g.94466561_94466562delinsAC | CA1992472087 | MIR548L,MRE11 | c.1098+1251_1098+1252delinsGT (n.1098+1251_1098+1252delinsGT) c.1107+1251_1107+1252delinsGT (n.1107+1251_1107+1252delinsGT) n.19_20delinsGT c.630+1251_630+1252delinsGT (n.630+1251_630+1252delinsGT) n.1394+1251_1394+1252delinsGT | |
| 11 | g.94466562del | CA600840941 | MIR548L,MRE11 | c.1098+1251del (n.1098+1251del) c.1107+1251del (n.1107+1251del) n.19del c.630+1251del (n.630+1251del) n.1394+1251del | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.94466562C>A | CA476282735 | MIR548L,MRE11 | c.1098+1251G>T (n.1098+1251G>T) c.1107+1251G>T (n.1107+1251G>T) n.19G>T c.630+1251G>T (n.630+1251G>T) n.1394+1251G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.94466562C= | CA1992472090 | MIR548L,MRE11 | c.1098+1251G= (n.1098+1251G=) c.1107+1251G= (n.1107+1251G=) n.19G= c.630+1251G= (n.630+1251G=) n.1394+1251G= | |
| 11 | g.94466562C>G | CA476282736 | MIR548L,MRE11 | c.1098+1251G>C (n.1098+1251G>C) c.1107+1251G>C (n.1107+1251G>C) n.19G>C c.630+1251G>C (n.630+1251G>C) n.1394+1251G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.94466562C>T | CA476282737 | MIR548L,MRE11 | c.1098+1251G>A (n.1098+1251G>A) c.1107+1251G>A (n.1107+1251G>A) n.19G>A c.630+1251G>A (n.630+1251G>A) n.1394+1251G>A | |
| 11 | g.94466563T>A | CA476282738 | MIR548L,MRE11 | c.1098+1250A>T (n.1098+1250A>T) c.1107+1250A>T (n.1107+1250A>T) n.18A>T c.630+1250A>T (n.630+1250A>T) n.1394+1250A>T | |
| 11 | g.94466563T>C | CA476282739 | MIR548L,MRE11 | c.1098+1250A>G (n.1098+1250A>G) c.1107+1250A>G (n.1107+1250A>G) n.18A>G c.630+1250A>G (n.630+1250A>G) n.1394+1250A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.94466563T>G | CA476282740 | MIR548L,MRE11 | c.1098+1250A>C (n.1098+1250A>C) c.1107+1250A>C (n.1107+1250A>C) n.18A>C c.630+1250A>C (n.630+1250A>C) n.1394+1250A>C | |
| 11 | g.94466565_94466566dup | CA2615590082 | MIR548L,MRE11 | c.1098+1249_1098+1250dup (n.1098+1249_1098+1250dup) c.1107+1249_1107+1250dup (n.1107+1249_1107+1250dup) n.17_18dup c.630+1249_630+1250dup (n.630+1249_630+1250dup) n.1394+1249_1394+1250dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.94466564T>A | CA476282741 | MIR548L,MRE11 | c.1098+1249A>T (n.1098+1249A>T) c.1107+1249A>T (n.1107+1249A>T) n.17A>T c.630+1249A>T (n.630+1249A>T) n.1394+1249A>T | dbSNP |
| 11 | g.94466564T>C | CA476282742 | MIR548L,MRE11 | c.1098+1249A>G (n.1098+1249A>G) c.1107+1249A>G (n.1107+1249A>G) n.17A>G c.630+1249A>G (n.630+1249A>G) n.1394+1249A>G | |
| 11 | g.94466564T>G | CA476282743 | MIR548L,MRE11 | c.1098+1249A>C (n.1098+1249A>C) c.1107+1249A>C (n.1107+1249A>C) n.17A>C c.630+1249A>C (n.630+1249A>C) n.1394+1249A>C | |
| 11 | g.94466564T= | CA1992472093 | MIR548L,MRE11 | c.1098+1249A= (n.1098+1249A=) c.1107+1249A= (n.1107+1249A=) n.17A= c.630+1249A= (n.630+1249A=) n.1394+1249A= | |
| 11 | g.94466565T>A | CA476282744 | MIR548L,MRE11 | c.1098+1248A>T (n.1098+1248A>T) c.1107+1248A>T (n.1107+1248A>T) n.16A>T c.630+1248A>T (n.630+1248A>T) n.1394+1248A>T | |
| 11 | g.94466565T>C | CA476282745 | MIR548L,MRE11 | c.1098+1248A>G (n.1098+1248A>G) c.1107+1248A>G (n.1107+1248A>G) n.16A>G c.630+1248A>G (n.630+1248A>G) n.1394+1248A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.94466565T>G | CA476282746 | MIR548L,MRE11 | c.1098+1248A>C (n.1098+1248A>C) c.1107+1248A>C (n.1107+1248A>C) n.16A>C c.630+1248A>C (n.630+1248A>C) n.1394+1248A>C | |
| 11 | g.94466566T>A | CA476282747 | MIR548L,MRE11 | c.1098+1247A>T (n.1098+1247A>T) c.1107+1247A>T (n.1107+1247A>T) n.15A>T c.630+1247A>T (n.630+1247A>T) n.1394+1247A>T | |
| 11 | g.94466566T>C | CA476282751 | MIR548L,MRE11 | c.1098+1247A>G (n.1098+1247A>G) c.1107+1247A>G (n.1107+1247A>G) n.15A>G c.630+1247A>G (n.630+1247A>G) n.1394+1247A>G | |
| 11 | g.94466566T>G | CA476282749 | MIR548L,MRE11 | c.1098+1247A>C (n.1098+1247A>C) c.1107+1247A>C (n.1107+1247A>C) n.15A>C c.630+1247A>C (n.630+1247A>C) n.1394+1247A>C | |
| 11 | g.94466567del | CA2615590096 | MIR548L,MRE11 | c.1098+1246del (n.1098+1246del) c.1107+1246del (n.1107+1246del) n.14del c.630+1246del (n.630+1246del) n.1394+1246del | gnomAD v4 |
| 11 | g.94466567G>A | CA476282753 | MIR548L,MRE11 | c.1098+1246C>T (n.1098+1246C>T) c.1107+1246C>T (n.1107+1246C>T) n.14C>T c.630+1246C>T (n.630+1246C>T) n.1394+1246C>T | |
| 11 | g.94466567G>C | CA476282754 | MIR548L,MRE11 | c.1098+1246C>G (n.1098+1246C>G) c.1107+1246C>G (n.1107+1246C>G) n.14C>G c.630+1246C>G (n.630+1246C>G) n.1394+1246C>G | |
| 11 | g.94466567G>T | CA476282755 | MIR548L,MRE11 | c.1098+1246C>A (n.1098+1246C>A) c.1107+1246C>A (n.1107+1246C>A) n.14C>A c.630+1246C>A (n.630+1246C>A) n.1394+1246C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.94466568C>A | CA226530781 | MIR548L,MRE11 | c.1098+1245G>T (n.1098+1245G>T) c.1107+1245G>T (n.1107+1245G>T) n.13G>T c.630+1245G>T (n.630+1245G>T) n.1394+1245G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.94466568C= | CA1992472096 | MIR548L,MRE11 | c.1098+1245G= (n.1098+1245G=) c.1107+1245G= (n.1107+1245G=) n.13G= c.630+1245G= (n.630+1245G=) n.1394+1245G= | |
| 11 | g.94466568C>G | CA476282756 | MIR548L,MRE11 | c.1098+1245G>C (n.1098+1245G>C) c.1107+1245G>C (n.1107+1245G>C) n.13G>C c.630+1245G>C (n.630+1245G>C) n.1394+1245G>C | |
| 11 | g.94466568C>T | CA476282757 | MIR548L,MRE11 | c.1098+1245G>A (n.1098+1245G>A) c.1107+1245G>A (n.1107+1245G>A) n.13G>A c.630+1245G>A (n.630+1245G>A) n.1394+1245G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.94466569A= | CA1992472101 | MIR548L,MRE11 | c.1098+1244T= (n.1098+1244T=) c.1107+1244T= (n.1107+1244T=) n.12T= c.630+1244T= (n.630+1244T=) n.1394+1244T= | |
| 11 | g.94466569A>C | CA476282758 | MIR548L,MRE11 | c.1098+1244T>G (n.1098+1244T>G) c.1107+1244T>G (n.1107+1244T>G) n.12T>G c.630+1244T>G (n.630+1244T>G) n.1394+1244T>G | |
| 11 | g.94466569A>G | CA476282759 | MIR548L,MRE11 | c.1098+1244T>C (n.1098+1244T>C) c.1107+1244T>C (n.1107+1244T>C) n.12T>C c.630+1244T>C (n.630+1244T>C) n.1394+1244T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.94466569A>T | CA6235202 | MIR548L,MRE11 | c.1098+1244T>A (n.1098+1244T>A) c.1107+1244T>A (n.1107+1244T>A) n.12T>A c.630+1244T>A (n.630+1244T>A) n.1394+1244T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.94466570C>A | CA476282760 | MIR548L,MRE11 | c.1098+1243G>T (n.1098+1243G>T) c.1107+1243G>T (n.1107+1243G>T) n.11G>T c.630+1243G>T (n.630+1243G>T) n.1394+1243G>T | |
| 11 | g.94466570C= | CA1992472104 | MIR548L,MRE11 | c.1098+1243G= (n.1098+1243G=) c.1107+1243G= (n.1107+1243G=) n.11G= c.630+1243G= (n.630+1243G=) n.1394+1243G= | |
| 11 | g.94466570C>G | CA476282761 | MIR548L,MRE11 | c.1098+1243G>C (n.1098+1243G>C) c.1107+1243G>C (n.1107+1243G>C) n.11G>C c.630+1243G>C (n.630+1243G>C) n.1394+1243G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.94466570C>T | CA226530783 | MIR548L,MRE11 | c.1098+1243G>A (n.1098+1243G>A) c.1107+1243G>A (n.1107+1243G>A) n.11G>A c.630+1243G>A (n.630+1243G>A) n.1394+1243G>A | dbSNP gnomAD v4 |