Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.94464112C>ACA382372632MRE11c.1225+1G>T (n.1225+1G>T)
c.1234+1G>T (n.1234+1G>T)
c.757+1G>T (n.757+1G>T)
n.1521+1G>T
11g.94464112C=CA1992468491MRE11c.1225+1G= (n.1225+1G=)
c.1234+1G= (n.1234+1G=)
c.757+1G= (n.757+1G=)
n.1521+1G=
11g.94464112C>GCA382372633MRE11c.1225+1G>C (n.1225+1G>C)
c.1234+1G>C (n.1234+1G>C)
c.757+1G>C (n.757+1G>C)
n.1521+1G>C
11g.94464112C>TCA10579383MRE11c.1225+1G>A (n.1225+1G>A)
c.1234+1G>A (n.1234+1G>A)
c.757+1G>A (n.757+1G>A)
n.1521+1G>A
 ClinVar dbSNP
11g.94464112_94464113delinsTGCA2573147776MRE11c.1225_1225+1delinsCA
c.1234_1234+1delinsCA
c.757_757+1delinsCA
n.1521_1521+1delinsCA
 ClinVar dbSNP
11g.94464113C>ACA382372634MRE11c.1225G>T (p.Gly409Ter)
c.1234G>T (p.Gly412Ter)
c.757G>T (p.Gly253Ter)
n.1521G>T
11g.94464113C=CA1992468497MRE11c.1225G= (p.Gly409=)
c.1234G= (p.Gly412=)
c.757G= (p.Gly253=)
n.1521G=
11g.94464113C>GCA382372636MRE11c.1225G>C (p.Gly409Arg)
c.1234G>C (p.Gly412Arg)
c.757G>C (p.Gly253Arg)
n.1521G>C
11g.94464113C>TCA382372635MRE11c.1225G>A (p.Gly409Arg)
c.1234G>A (p.Gly412Arg)
c.757G>A (p.Gly253Arg)
n.1521G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94464114T>ACA476282395MRE11c.1224A>T (p.Thr408=)
c.1233A>T (p.Thr411=)
c.756A>T (p.Thr252=)
n.1520A>T
11g.94464114T>CCA476282394MRE11c.1224A>G (p.Thr408=)
c.1233A>G (p.Thr411=)
c.756A>G (p.Thr252=)
n.1520A>G
 gnomAD v4
11g.94464114T>GCA476282393MRE11c.1224A>C (p.Thr408=)
c.1233A>C (p.Thr411=)
c.756A>C (p.Thr252=)
n.1520A>C
11g.94464114_94464115insATAATTTTATATTTACCTCATAAAAATAACTACA2615589361MRE11c.1223_1224insTAGTTATTTTTATGAGGTAAATATAAAATTAT (p.Gly409SerfsTer11)
c.1232_1233insTAGTTATTTTTATGAGGTAAATATAAAATTAT (p.Gly412SerfsTer11)
c.755_756insTAGTTATTTTTATGAGGTAAATATAAAATTAT (p.Gly253SerfsTer11)
n.1519_1520insTAGTTATTTTTATGAGGTAAATATAAAATTAT
 gnomAD v4
11g.94464115G>ACA382372637MRE11c.1223C>T (p.Thr408Ile)
c.1232C>T (p.Thr411Ile)
c.755C>T (p.Thr252Ile)
n.1519C>T
11g.94464115G>CCA382372638MRE11c.1223C>G (p.Thr408Arg)
c.1232C>G (p.Thr411Arg)
c.755C>G (p.Thr252Arg)
n.1519C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94464115G=CA1992468503MRE11c.1223C= (p.Thr408=)
c.1232C= (p.Thr411=)
c.755C= (p.Thr252=)
n.1519C=
11g.94464115G>TCA382372639MRE11c.1223C>A (p.Thr408Lys)
c.1232C>A (p.Thr411Lys)
c.755C>A (p.Thr252Lys)
n.1519C>A
 ClinVar COSMIC COSMIC
11g.94464115_94464116insCTTACCTATAACA2615589363MRE11c.1222_1223insTTATAGGTAAG (p.Thr408IlefsTer24)
c.1231_1232insTTATAGGTAAG (p.Thr411IlefsTer24)
c.754_755insTTATAGGTAAG (p.Thr252IlefsTer24)
n.1518_1519insTTATAGGTAAG
 gnomAD v4
11g.94464116T>ACA382372640MRE11c.1222A>T (p.Thr408Ser)
c.1231A>T (p.Thr411Ser)
c.754A>T (p.Thr252Ser)
n.1518A>T
11g.94464116T>CCA382372641MRE11c.1222A>G (p.Thr408Ala)
c.1231A>G (p.Thr411Ala)
c.754A>G (p.Thr252Ala)
n.1518A>G
11g.94464116T>GCA382372642MRE11c.1222A>C (p.Thr408Pro)
c.1231A>C (p.Thr411Pro)
c.754A>C (p.Thr252Pro)
n.1518A>C
11g.94464121dupCA189291MRE11c.1222dup (p.Thr408AsnfsTer?)
c.1231dup (p.Thr411AsnfsTer?)
c.754dup (p.Thr252AsnfsTer?)
n.1518dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94464121delCA2615589366MRE11c.1222del (p.Thr408GlnfsTer20)
c.1231del (p.Thr411GlnfsTer20)
c.754del (p.Thr252GlnfsTer20)
n.1518del
 dbSNP gnomAD v4
11g.94464117T>ACA382372643MRE11c.1221A>T (p.Lys407Asn)
c.1230A>T (p.Lys410Asn)
c.753A>T (p.Lys251Asn)
n.1517A>T
 gnomAD v4
11g.94464117T>CCA476282396MRE11c.1221A>G (p.Lys407=)
c.1230A>G (p.Lys410=)
c.753A>G (p.Lys251=)
n.1517A>G
11g.94464117T>GCA288161MRE11c.1221A>C (p.Lys407Asn)
c.1230A>C (p.Lys410Asn)
c.753A>C (p.Lys251Asn)
n.1517A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94464117T=CA1992468513MRE11c.1221A= (p.Lys407=)
c.1230A= (p.Lys410=)
c.753A= (p.Lys251=)
n.1517A=
11g.94464118T>ACA382372644MRE11c.1220A>T (p.Lys407Ile)
c.1229A>T (p.Lys410Ile)
c.752A>T (p.Lys251Ile)
n.1516A>T
11g.94464118T>CCA382372645MRE11c.1220A>G (p.Lys407Arg)
c.1229A>G (p.Lys410Arg)
c.752A>G (p.Lys251Arg)
n.1516A>G
11g.94464118T>GCA382372646MRE11c.1220A>C (p.Lys407Thr)
c.1229A>C (p.Lys410Thr)
c.752A>C (p.Lys251Thr)
n.1516A>C
11g.94464119T>ACA382372649MRE11c.1219A>T (p.Lys407Ter)
c.1228A>T (p.Lys410Ter)
c.751A>T (p.Lys251Ter)
n.1515A>T
11g.94464119T>CCA382372647MRE11c.1219A>G (p.Lys407Glu)
c.1228A>G (p.Lys410Glu)
c.751A>G (p.Lys251Glu)
n.1515A>G
11g.94464119T>GCA382372648MRE11c.1219A>C (p.Lys407Gln)
c.1228A>C (p.Lys410Gln)
c.751A>C (p.Lys251Gln)
n.1515A>C
 ClinVar dbSNP
11g.94464119T=CA1992468521MRE11c.1219A= (p.Lys407=)
c.1228A= (p.Lys410=)
c.751A= (p.Lys251=)
n.1515A=
11g.94464119_94464120insATATTTACCATAAAAATAACTAACTAACAAAAGAACTAGCCA2615589376MRE11c.1218_1219insGCTAGTTCTTTTGTTAGTTAGTTATTTTTATGGTAAATAT (p.Lys407AlafsTer7)
c.1227_1228insGCTAGTTCTTTTGTTAGTTAGTTATTTTTATGGTAAATAT (p.Lys410AlafsTer7)
c.750_751insGCTAGTTCTTTTGTTAGTTAGTTATTTTTATGGTAAATAT (p.Lys251AlafsTer7)
n.1514_1515insGCTAGTTCTTTTGTTAGTTAGTTATTTTTATGGTAAATAT
 gnomAD v4
11g.94464120T>ACA382372651MRE11c.1218A>T (p.Glu406Asp)
c.1227A>T (p.Glu409Asp)
c.750A>T (p.Glu250Asp)
n.1514A>T
11g.94464120T>CCA476282397MRE11c.1218A>G (p.Glu406=)
c.1227A>G (p.Glu409=)
c.750A>G (p.Glu250=)
n.1514A>G
11g.94464120T>GCA382372652MRE11c.1218A>C (p.Glu406Asp)
c.1227A>C (p.Glu409Asp)
c.750A>C (p.Glu250Asp)
n.1514A>C
11g.94464121T>ACA382372653MRE11c.1217A>T (p.Glu406Val)
c.1226A>T (p.Glu409Val)
c.749A>T (p.Glu250Val)
n.1513A>T
11g.94464121T>CCA382372654MRE11c.1217A>G (p.Glu406Gly)
c.1226A>G (p.Glu409Gly)
c.749A>G (p.Glu250Gly)
n.1513A>G
 gnomAD v4
11g.94464121T>GCA382372656MRE11c.1217A>C (p.Glu406Ala)
c.1226A>C (p.Glu409Ala)
c.749A>C (p.Glu250Ala)
n.1513A>C
11g.94464122C>ACA382372657MRE11c.1216G>T (p.Glu406Ter)
c.1225G>T (p.Glu409Ter)
c.748G>T (p.Glu250Ter)
n.1512G>T
11g.94464122C=CA1992468524MRE11c.1216G= (p.Glu406=)
c.1225G= (p.Glu409=)
c.748G= (p.Glu250=)
n.1512G=
11g.94464122C>GCA382372658MRE11c.1216G>C (p.Glu406Gln)
c.1225G>C (p.Glu409Gln)
c.748G>C (p.Glu250Gln)
n.1512G>C
11g.94464122C>TCA382372659MRE11c.1216G>A (p.Glu406Lys)
c.1225G>A (p.Glu409Lys)
c.748G>A (p.Glu250Lys)
n.1512G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.94464123C>ACA382372660MRE11c.1215G>T (p.Lys405Asn)
c.1224G>T (p.Lys408Asn)
c.747G>T (p.Lys249Asn)
n.1511G>T
11g.94464123C=CA1992468528MRE11c.1215G= (p.Lys405=)
c.1224G= (p.Lys408=)
c.747G= (p.Lys249=)
n.1511G=
11g.94464123C>GCA382372662MRE11c.1215G>C (p.Lys405Asn)
c.1224G>C (p.Lys408Asn)
c.747G>C (p.Lys249Asn)
n.1511G>C
 gnomAD v4
11g.94464123C>TCA476282398MRE11c.1215G>A (p.Lys405=)
c.1224G>A (p.Lys408=)
c.747G>A (p.Lys249=)
n.1511G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94464124T>ACA382372666MRE11c.1214A>T (p.Lys405Met)
c.1223A>T (p.Lys408Met)
c.746A>T (p.Lys249Met)
n.1510A>T

Number of alleles fetched