Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.94464093_94464094delinsTG | CA2580085069 | MRE11 | c.1225+19_1225+20delinsCA (n.1225+19_1225+20delinsCA) c.1234+19_1234+20delinsCA (n.1234+19_1234+20delinsCA) c.757+19_757+20delinsCA (n.757+19_757+20delinsCA) n.1521+19_1521+20delinsCA | ClinVar |
11 | g.94464094A= | CA1992468445 | MRE11 | c.1225+19T= (n.1225+19T=) c.1234+19T= (n.1234+19T=) c.757+19T= (n.757+19T=) n.1521+19T= | |
11 | g.94464094A>C | CA2581046872 | MRE11 | c.1225+19T>G (n.1225+19T>G) c.1234+19T>G (n.1234+19T>G) c.757+19T>G (n.757+19T>G) n.1521+19T>G | |
11 | g.94464094A>G | CA200836 | MRE11 | c.1225+19T>C (n.1225+19T>C) c.1234+19T>C (n.1234+19T>C) c.757+19T>C (n.757+19T>C) n.1521+19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94464094A>T | CA2581046873 | MRE11 | c.1225+19T>A (n.1225+19T>A) c.1234+19T>A (n.1234+19T>A) c.757+19T>A (n.757+19T>A) n.1521+19T>A | |
11 | g.94464094_94464095insAAAATAACTAGCTTACCTGTTTTTTATTTTTTTACCTCG | CA941030445 | MRE11 | c.1225+18_1225+19insCGAGGTAAAAAAATAAAAAACAGGTAAGCTAGTTATTTT (n.1225+18_1225+19insCGAGGTAAAAAAATAAAAAACAGGTAAGCTAGTTATTTT) c.1234+18_1234+19insCGAGGTAAAAAAATAAAAAACAGGTAAGCTAGTTATTTT (n.1234+18_1234+19insCGAGGTAAAAAAATAAAAAACAGGTAAGCTAGTTATTTT) c.757+18_757+19insCGAGGTAAAAAAATAAAAAACAGGTAAGCTAGTTATTTT (n.757+18_757+19insCGAGGTAAAAAAATAAAAAACAGGTAAGCTAGTTATTTT) n.1521+18_1521+19insCGAGGTAAAAAAATAAAAAACAGGTAAGCTAGTTATTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94464095_94464096insTTTTATGAGGT | CA2615589327 | MRE11 | c.1225+18_1225+19insCCTCATAAAAA (n.1225+18_1225+19insCCTCATAAAAA) c.1234+18_1234+19insCCTCATAAAAA (n.1234+18_1234+19insCCTCATAAAAA) c.757+18_757+19insCCTCATAAAAA (n.757+18_757+19insCCTCATAAAAA) n.1521+18_1521+19insCCTCATAAAAA | gnomAD v4 |
11 | g.94464098A>C | CA2574952643 | MRE11 | c.1225+15T>G (n.1225+15T>G) c.1234+15T>G (n.1234+15T>G) c.757+15T>G (n.757+15T>G) n.1521+15T>G | gnomAD v4 |
11 | g.94464100A>G | CA2580085070 | MRE11 | c.1225+13T>C (n.1225+13T>C) c.1234+13T>C (n.1234+13T>C) c.757+13T>C (n.757+13T>C) n.1521+13T>C | ClinVar |
11 | g.94464100A>T | CA2615589332 | MRE11 | c.1225+13T>A (n.1225+13T>A) c.1234+13T>A (n.1234+13T>A) c.757+13T>A (n.757+13T>A) n.1521+13T>A | gnomAD v4 |
11 | g.94464100_94464101insGGTAGTTATTTTTA | CA2615589330 | MRE11 | c.1225+13_1225+14insAAAAATAACTACCT (n.1225+13_1225+14insAAAAATAACTACCT) c.1234+13_1234+14insAAAAATAACTACCT (n.1234+13_1234+14insAAAAATAACTACCT) c.757+13_757+14insAAAAATAACTACCT (n.757+13_757+14insAAAAATAACTACCT) n.1521+13_1521+14insAAAAATAACTACCT | gnomAD v4 |
11 | g.94464102A>G | CA2574952644 | MRE11 | c.1225+11T>C (n.1225+11T>C) c.1234+11T>C (n.1234+11T>C) c.757+11T>C (n.757+11T>C) n.1521+11T>C | |
11 | g.94464103A= | CA1992468450 | MRE11 | c.1225+10T= (n.1225+10T=) c.1234+10T= (n.1234+10T=) c.757+10T= (n.757+10T=) n.1521+10T= | |
11 | g.94464103A>C | CA339507 | MRE11 | c.1225+10T>G (n.1225+10T>G) c.1234+10T>G (n.1234+10T>G) c.757+10T>G (n.757+10T>G) n.1521+10T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94464104C= | CA1992468461 | MRE11 | c.1225+9G= (n.1225+9G=) c.1234+9G= (n.1234+9G=) c.757+9G= (n.757+9G=) n.1521+9G= | |
11 | g.94464104C>G | CA6235134 | MRE11 | c.1225+9G>C (n.1225+9G>C) c.1234+9G>C (n.1234+9G>C) c.757+9G>C (n.757+9G>C) n.1521+9G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.94464104C>T | CA600840681 | MRE11 | c.1225+9G>A (n.1225+9G>A) c.1234+9G>A (n.1234+9G>A) c.757+9G>A (n.757+9G>A) n.1521+9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.94464105T>A | CA348931 | MRE11 | c.1225+8A>T (n.1225+8A>T) c.1234+8A>T (n.1234+8A>T) c.757+8A>T (n.757+8A>T) n.1521+8A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.94464105T= | CA1992468465 | MRE11 | c.1225+8A= (n.1225+8A=) c.1234+8A= (n.1234+8A=) c.757+8A= (n.757+8A=) n.1521+8A= | |
11 | g.94464109T>C | CA2615589348 | MRE11 | c.1225+4A>G (n.1225+4A>G) c.1234+4A>G (n.1234+4A>G) c.757+4A>G (n.757+4A>G) n.1521+4A>G | gnomAD v4 |
11 | g.94464110T>C | CA2615589349 | MRE11 | c.1225+3A>G (n.1225+3A>G) c.1234+3A>G (n.1234+3A>G) c.757+3A>G (n.757+3A>G) n.1521+3A>G | gnomAD v4 |
11 | g.94464111A= | CA1992468477 | MRE11 | c.1225+2T= (n.1225+2T=) c.1234+2T= (n.1234+2T=) c.757+2T= (n.757+2T=) n.1521+2T= | |
11 | g.94464111A>C | CA382372630 | MRE11 | c.1225+2T>G (n.1225+2T>G) c.1234+2T>G (n.1234+2T>G) c.757+2T>G (n.757+2T>G) n.1521+2T>G | |
11 | g.94464111A>G | CA6235135 | MRE11 | c.1225+2T>C (n.1225+2T>C) c.1234+2T>C (n.1234+2T>C) c.757+2T>C (n.757+2T>C) n.1521+2T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.94464111A>T | CA382372631 | MRE11 | c.1225+2T>A (n.1225+2T>A) c.1234+2T>A (n.1234+2T>A) c.757+2T>A (n.757+2T>A) n.1521+2T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94464112C>A | CA382372632 | MRE11 | c.1225+1G>T (n.1225+1G>T) c.1234+1G>T (n.1234+1G>T) c.757+1G>T (n.757+1G>T) n.1521+1G>T | |
11 | g.94464112C= | CA1992468491 | MRE11 | c.1225+1G= (n.1225+1G=) c.1234+1G= (n.1234+1G=) c.757+1G= (n.757+1G=) n.1521+1G= | |
11 | g.94464112C>G | CA382372633 | MRE11 | c.1225+1G>C (n.1225+1G>C) c.1234+1G>C (n.1234+1G>C) c.757+1G>C (n.757+1G>C) n.1521+1G>C | |
11 | g.94464112C>T | CA10579383 | MRE11 | c.1225+1G>A (n.1225+1G>A) c.1234+1G>A (n.1234+1G>A) c.757+1G>A (n.757+1G>A) n.1521+1G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.94464112_94464113delinsTG | CA2573147776 | MRE11 | c.1225_1225+1delinsCA c.1234_1234+1delinsCA c.757_757+1delinsCA n.1521_1521+1delinsCA | ClinVar dbSNP |
11 | g.94464113C>A | CA382372634 | MRE11 | c.1225G>T (p.Gly409Ter) c.1234G>T (p.Gly412Ter) c.757G>T (p.Gly253Ter) n.1521G>T | |
11 | g.94464113C= | CA1992468497 | MRE11 | c.1225G= (p.Gly409=) c.1234G= (p.Gly412=) c.757G= (p.Gly253=) n.1521G= | |
11 | g.94464113C>G | CA382372636 | MRE11 | c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.1234G>C (p.Gly412Arg) c.757G>C (p.Gly253Arg) n.1521G>C | |
11 | g.94464113C>T | CA382372635 | MRE11 | c.1225G>A (p.Gly409Arg) c.1234G>A (p.Gly412Arg) c.757G>A (p.Gly253Arg) n.1521G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.94464114T>A | CA476282395 | MRE11 | c.1224A>T (p.Thr408=) c.1233A>T (p.Thr411=) c.756A>T (p.Thr252=) n.1520A>T | |
11 | g.94464114T>C | CA476282394 | MRE11 | c.1224A>G (p.Thr408=) c.1233A>G (p.Thr411=) c.756A>G (p.Thr252=) n.1520A>G | gnomAD v4 |
11 | g.94464114T>G | CA476282393 | MRE11 | c.1224A>C (p.Thr408=) c.1233A>C (p.Thr411=) c.756A>C (p.Thr252=) n.1520A>C | |
11 | g.94464114_94464115insATAATTTTATATTTACCTCATAAAAATAACTA | CA2615589361 | MRE11 | c.1223_1224insTAGTTATTTTTATGAGGTAAATATAAAATTAT (p.Gly409SerfsTer11) c.1232_1233insTAGTTATTTTTATGAGGTAAATATAAAATTAT (p.Gly412SerfsTer11) c.755_756insTAGTTATTTTTATGAGGTAAATATAAAATTAT (p.Gly253SerfsTer11) n.1519_1520insTAGTTATTTTTATGAGGTAAATATAAAATTAT | gnomAD v4 |
11 | g.94464115G>A | CA382372637 | MRE11 | c.1223C>T (p.Thr408Ile) c.1232C>T (p.Thr411Ile) c.755C>T (p.Thr252Ile) n.1519C>T | |
11 | g.94464115G>C | CA382372638 | MRE11 | c.1223C>G (p.Thr408Arg) c.1232C>G (p.Thr411Arg) c.755C>G (p.Thr252Arg) n.1519C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.94464115G= | CA1992468503 | MRE11 | c.1223C= (p.Thr408=) c.1232C= (p.Thr411=) c.755C= (p.Thr252=) n.1519C= | |
11 | g.94464115G>T | CA382372639 | MRE11 | c.1223C>A (p.Thr408Lys) c.1232C>A (p.Thr411Lys) c.755C>A (p.Thr252Lys) n.1519C>A | ClinVar COSMIC COSMIC |
11 | g.94464115_94464116insCTTACCTATAA | CA2615589363 | MRE11 | c.1222_1223insTTATAGGTAAG (p.Thr408IlefsTer24) c.1231_1232insTTATAGGTAAG (p.Thr411IlefsTer24) c.754_755insTTATAGGTAAG (p.Thr252IlefsTer24) n.1518_1519insTTATAGGTAAG | gnomAD v4 |
11 | g.94464116T>A | CA382372640 | MRE11 | c.1222A>T (p.Thr408Ser) c.1231A>T (p.Thr411Ser) c.754A>T (p.Thr252Ser) n.1518A>T | |
11 | g.94464116T>C | CA382372641 | MRE11 | c.1222A>G (p.Thr408Ala) c.1231A>G (p.Thr411Ala) c.754A>G (p.Thr252Ala) n.1518A>G | |
11 | g.94464116T>G | CA382372642 | MRE11 | c.1222A>C (p.Thr408Pro) c.1231A>C (p.Thr411Pro) c.754A>C (p.Thr252Pro) n.1518A>C | |
11 | g.94464121dup | CA189291 | MRE11 | c.1222dup (p.Thr408AsnfsTer?) c.1231dup (p.Thr411AsnfsTer?) c.754dup (p.Thr252AsnfsTer?) n.1518dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94464121del | CA2615589366 | MRE11 | c.1222del (p.Thr408GlnfsTer20) c.1231del (p.Thr411GlnfsTer20) c.754del (p.Thr252GlnfsTer20) n.1518del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.94464117T>A | CA382372643 | MRE11 | c.1221A>T (p.Lys407Asn) c.1230A>T (p.Lys410Asn) c.753A>T (p.Lys251Asn) n.1517A>T | gnomAD v4 |
11 | g.94464117T>C | CA476282396 | MRE11 | c.1221A>G (p.Lys407=) c.1230A>G (p.Lys410=) c.753A>G (p.Lys251=) n.1517A>G |