UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.86952227G>A | CA382015773 | FZD4,PRSS23 | c.529C>T (p.Pro177Ser) c.*1220G>A (n.*1220G>A) c.*942G>A (n.*942G>A) n.1892G>A n.1641G>A n.1590G>A n.1339G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952227G>C | CA382015776 | FZD4,PRSS23 | c.529C>G (p.Pro177Ala) c.*1220G>C (n.*1220G>C) c.*942G>C (n.*942G>C) n.1892G>C n.1641G>C n.1590G>C n.1339G>C | |
| 11 | g.86952227G>T | CA382015777 | FZD4,PRSS23 | c.529C>A (p.Pro177Thr) c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.*942G>T (n.*942G>T) n.1892G>T n.1641G>T n.1590G>T n.1339G>T | |
| 11 | g.86952228C>A | CA382015781 | FZD4,PRSS23 | c.528G>T (p.Gln176His) c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.*943C>A (n.*943C>A) n.1893C>A n.1642C>A n.1591C>A n.1340C>A | |
| 11 | g.86952228C>G | CA382015784 | FZD4,PRSS23 | c.528G>C (p.Gln176His) c.*1221C>G (n.*1221C>G) c.*943C>G (n.*943C>G) n.1893C>G n.1642C>G n.1591C>G n.1340C>G | |
| 11 | g.86952228C>T | CA476145086 | FZD4,PRSS23 | c.528G>A (p.Gln176=) c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.*943C>T (n.*943C>T) n.1893C>T n.1642C>T n.1591C>T n.1340C>T | |
| 11 | g.86952229T>A | CA382015791 | FZD4,PRSS23 | c.527A>T (p.Gln176Leu) c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.*944T>A (n.*944T>A) n.1894T>A n.1643T>A n.1592T>A n.1341T>A | |
| 11 | g.86952229T>C | CA382015795 | FZD4,PRSS23 | c.527A>G (p.Gln176Arg) c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.*944T>C (n.*944T>C) n.1894T>C n.1643T>C n.1592T>C n.1341T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952229T>G | CA382015797 | FZD4,PRSS23 | c.527A>C (p.Gln176Pro) c.*1222T>G (n.*1222T>G) c.*944T>G (n.*944T>G) n.1894T>G n.1643T>G n.1592T>G n.1341T>G | |
| 11 | g.86952229T= | CA1988809092 | FZD4,PRSS23 | c.527A= (p.Gln176=) c.*1222T= (n.*1222T=) c.*944T= (n.*944T=) n.1894T= n.1643T= n.1592T= n.1341T= | |
| 11 | g.86952230G>A | CA382015800 | FZD4,PRSS23 | c.526C>T (p.Gln176Ter) c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.*945G>A (n.*945G>A) n.1895G>A n.1644G>A n.1593G>A n.1342G>A | |
| 11 | g.86952230G>C | CA382015801 | FZD4,PRSS23 | c.526C>G (p.Gln176Glu) c.*1223G>C (n.*1223G>C) c.*945G>C (n.*945G>C) n.1895G>C n.1644G>C n.1593G>C n.1342G>C | |
| 11 | g.86952230G>T | CA382015803 | FZD4,PRSS23 | c.526C>A (p.Gln176Lys) c.*1223G>T (n.*1223G>T) c.*945G>T (n.*945G>T) n.1895G>T n.1644G>T n.1593G>T n.1342G>T | |
| 11 | g.86952231G>A | CA476145087 | FZD4,PRSS23 | c.525C>T (p.Ile175=) c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.*946G>A (n.*946G>A) n.1896G>A n.1645G>A n.1594G>A n.1343G>A | |
| 11 | g.86952231G>C | CA382015805 | FZD4,PRSS23 | c.525C>G (p.Ile175Met) c.*1224G>C (n.*1224G>C) c.*946G>C (n.*946G>C) n.1896G>C n.1645G>C n.1594G>C n.1343G>C | |
| 11 | g.86952231G>T | CA476145088 | FZD4,PRSS23 | c.525C>A (p.Ile175=) c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.*946G>T (n.*946G>T) n.1896G>T n.1645G>T n.1594G>T n.1343G>T | |
| 11 | g.86952232A= | CA1988809096 | FZD4,PRSS23 | c.524T= (p.Ile175=) c.*1225A= (n.*1225A=) c.*947A= (n.*947A=) n.1897A= n.1646A= n.1595A= n.1344A= | |
| 11 | g.86952232A>C | CA382015811 | FZD4,PRSS23 | c.524T>G (p.Ile175Ser) c.*1225A>C (n.*1225A>C) c.*947A>C (n.*947A>C) n.1897A>C n.1646A>C n.1595A>C n.1344A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.86952232A>G | CA382015813 | FZD4,PRSS23 | c.524T>C (p.Ile175Thr) c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.*947A>G (n.*947A>G) n.1897A>G n.1646A>G n.1595A>G n.1344A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952232A>T | CA382015808 | FZD4,PRSS23 | c.524T>A (p.Ile175Asn) c.*1225A>T (n.*1225A>T) c.*947A>T (n.*947A>T) n.1897A>T n.1646A>T n.1595A>T n.1344A>T | |
| 11 | g.86952233T>A | CA382015817 | FZD4,PRSS23 | c.523A>T (p.Ile175Phe) c.*1226T>A (n.*1226T>A) c.*948T>A (n.*948T>A) n.1898T>A n.1647T>A n.1596T>A n.1345T>A | |
| 11 | g.86952233T>C | CA382015818 | FZD4,PRSS23 | c.523A>G (p.Ile175Val) c.*1226T>C (n.*1226T>C) c.*948T>C (n.*948T>C) n.1898T>C n.1647T>C n.1596T>C n.1345T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952233T>G | CA382015819 | FZD4,PRSS23 | c.523A>C (p.Ile175Leu) c.*1226T>G (n.*1226T>G) c.*948T>G (n.*948T>G) n.1898T>G n.1647T>G n.1596T>G n.1345T>G | |
| 11 | g.86952233T= | CA1988809099 | FZD4,PRSS23 | c.523A= (p.Ile175=) c.*1226T= (n.*1226T=) c.*948T= (n.*948T=) n.1898T= n.1647T= n.1596T= n.1345T= | |
| 11 | g.86952234G>A | CA476145091 | FZD4,PRSS23 | c.522C>T (p.Pro174=) c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.*949G>A (n.*949G>A) n.1899G>A n.1648G>A n.1597G>A n.1346G>A | |
| 11 | g.86952234G>C | CA476145089 | FZD4,PRSS23 | c.522C>G (p.Pro174=) c.*1227G>C (n.*1227G>C) c.*949G>C (n.*949G>C) n.1899G>C n.1648G>C n.1597G>C n.1346G>C | |
| 11 | g.86952234G>T | CA476145090 | FZD4,PRSS23 | c.522C>A (p.Pro174=) c.*1227G>T (n.*1227G>T) c.*949G>T (n.*949G>T) n.1899G>T n.1648G>T n.1597G>T n.1346G>T | |
| 11 | g.86952238del | CA2615455842 | FZD4,PRSS23 | c.522del (p.Ile175SerfsTer20) c.*1231del (n.*1231del) c.*953del (n.*953del) n.1903del n.1652del n.1601del n.1350del | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952235G>A | CA6218448 | FZD4,PRSS23 | c.521C>T (p.Pro174Leu) c.*1228G>A (n.*1228G>A) c.*950G>A (n.*950G>A) n.1900G>A n.1649G>A n.1598G>A n.1347G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952235G>C | CA382015821 | FZD4,PRSS23 | c.521C>G (p.Pro174Arg) c.*1228G>C (n.*1228G>C) c.*950G>C (n.*950G>C) n.1900G>C n.1649G>C n.1598G>C n.1347G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952235G= | CA1988809101 | FZD4,PRSS23 | c.521C= (p.Pro174=) c.*1228G= (n.*1228G=) c.*950G= (n.*950G=) n.1900G= n.1649G= n.1598G= n.1347G= | |
| 11 | g.86952235G>T | CA382015823 | FZD4,PRSS23 | c.521C>A (p.Pro174His) c.*1228G>T (n.*1228G>T) c.*950G>T (n.*950G>T) n.1900G>T n.1649G>T n.1598G>T n.1347G>T | |
| 11 | g.86952236G>A | CA382015830 | FZD4,PRSS23 | c.520C>T (p.Pro174Ser) c.*1229G>A (n.*1229G>A) c.*951G>A (n.*951G>A) n.1901G>A n.1650G>A n.1599G>A n.1348G>A | |
| 11 | g.86952236G>C | CA382015826 | FZD4,PRSS23 | c.520C>G (p.Pro174Ala) c.*1229G>C (n.*1229G>C) c.*951G>C (n.*951G>C) n.1901G>C n.1650G>C n.1599G>C n.1348G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952236G= | CA1988809109 | FZD4,PRSS23 | c.520C= (p.Pro174=) c.*1229G= (n.*1229G=) c.*951G= (n.*951G=) n.1901G= n.1650G= n.1599G= n.1348G= | |
| 11 | g.86952236G>T | CA382015828 | FZD4,PRSS23 | c.520C>A (p.Pro174Thr) c.*1229G>T (n.*1229G>T) c.*951G>T (n.*951G>T) n.1901G>T n.1650G>T n.1599G>T n.1348G>T | |
| 11 | g.86952237G>A | CA476145092 | FZD4,PRSS23 | c.519C>T (p.Thr173=) c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.*952G>A (n.*952G>A) n.1902G>A n.1651G>A n.1600G>A n.1349G>A | |
| 11 | g.86952237G>C | CA476145093 | FZD4,PRSS23 | c.519C>G (p.Thr173=) c.*1230G>C (n.*1230G>C) c.*952G>C (n.*952G>C) n.1902G>C n.1651G>C n.1600G>C n.1349G>C | |
| 11 | g.86952237G>T | CA476145094 | FZD4,PRSS23 | c.519C>A (p.Thr173=) c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.*952G>T (n.*952G>T) n.1902G>T n.1651G>T n.1600G>T n.1349G>T | |
| 11 | g.86952238G>A | CA382015831 | FZD4,PRSS23 | c.518C>T (p.Thr173Ile) c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.*953G>A (n.*953G>A) n.1903G>A n.1652G>A n.1601G>A n.1350G>A | |
| 11 | g.86952238G>C | CA382015833 | FZD4,PRSS23 | c.518C>G (p.Thr173Ser) c.*1231G>C (n.*1231G>C) c.*953G>C (n.*953G>C) n.1903G>C n.1652G>C n.1601G>C n.1350G>C | |
| 11 | g.86952238G>T | CA382015834 | FZD4,PRSS23 | c.518C>A (p.Thr173Asn) c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.*953G>T (n.*953G>T) n.1903G>T n.1652G>T n.1601G>T n.1350G>T | |
| 11 | g.86952239T>A | CA382015837 | FZD4,PRSS23 | c.517A>T (p.Thr173Ser) c.*1232T>A (n.*1232T>A) c.*954T>A (n.*954T>A) n.1904T>A n.1653T>A n.1602T>A n.1351T>A | |
| 11 | g.86952239T>C | CA382015838 | FZD4,PRSS23 | c.517A>G (p.Thr173Ala) c.*1232T>C (n.*1232T>C) c.*954T>C (n.*954T>C) n.1904T>C n.1653T>C n.1602T>C n.1351T>C | |
| 11 | g.86952239T>G | CA382015839 | FZD4,PRSS23 | c.517A>C (p.Thr173Pro) c.*1232T>G (n.*1232T>G) c.*954T>G (n.*954T>G) n.1904T>G n.1653T>G n.1602T>G n.1351T>G | |
| 11 | g.86952240T>A | CA382015841 | FZD4,PRSS23 | c.516A>T (p.Lys172Asn) c.*1233T>A (n.*1233T>A) c.*955T>A (n.*955T>A) n.1905T>A n.1654T>A n.1603T>A n.1352T>A | |
| 11 | g.86952240T>C | CA476145095 | FZD4,PRSS23 | c.516A>G (p.Lys172=) c.*1233T>C (n.*1233T>C) c.*955T>C (n.*955T>C) n.1905T>C n.1654T>C n.1603T>C n.1352T>C | |
| 11 | g.86952240T>G | CA382015840 | FZD4,PRSS23 | c.516A>C (p.Lys172Asn) c.*1233T>G (n.*1233T>G) c.*955T>G (n.*955T>G) n.1905T>G n.1654T>G n.1603T>G n.1352T>G | |
| 11 | g.86952241T>A | CA382015844 | FZD4,PRSS23 | c.515A>T (p.Lys172Ile) c.*1234T>A (n.*1234T>A) c.*956T>A (n.*956T>A) n.1906T>A n.1655T>A n.1604T>A n.1353T>A | |
| 11 | g.86952241T>C | CA6218449 | FZD4,PRSS23 | c.515A>G (p.Lys172Arg) c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.*956T>C (n.*956T>C) n.1906T>C n.1655T>C n.1604T>C n.1353T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |