Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.86952178_86952224dup | CA916083271 | FZD4,PRSS23 | c.534_580dup (p.Val194GlyfsTer17) c.*1171_*1217dup (n.*1171_*1217dup) c.*893_*939dup (n.*893_*939dup) n.1843_1889dup n.1592_1638dup n.1541_1587dup n.1290_1336dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.86952222C>A | CA476145080 | FZD4,PRSS23 | c.534G>T (p.Gly178=) c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.*937C>A (n.*937C>A) n.1887C>A n.1636C>A n.1585C>A n.1334C>A | gnomAD v4 |
11 | g.86952222C>G | CA476145081 | FZD4,PRSS23 | c.534G>C (p.Gly178=) c.*1215C>G (n.*1215C>G) c.*937C>G (n.*937C>G) n.1887C>G n.1636C>G n.1585C>G n.1334C>G | gnomAD v4 |
11 | g.86952222C>T | CA476145082 | FZD4,PRSS23 | c.534G>A (p.Gly178=) c.*1215C>T (n.*1215C>T) c.*937C>T (n.*937C>T) n.1887C>T n.1636C>T n.1585C>T n.1334C>T | |
11 | g.86952223C>A | CA382015743 | FZD4,PRSS23 | c.533G>T (p.Gly178Val) c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.*938C>A (n.*938C>A) n.1888C>A n.1637C>A n.1586C>A n.1335C>A | |
11 | g.86952223C= | CA1988809084 | FZD4,PRSS23 | c.533G= (p.Gly178=) c.*1216C= (n.*1216C=) c.*938C= (n.*938C=) n.1888C= n.1637C= n.1586C= n.1335C= | |
11 | g.86952223C>G | CA6218447 | FZD4,PRSS23 | c.533G>C (p.Gly178Ala) c.*1216C>G (n.*1216C>G) c.*938C>G (n.*938C>G) n.1888C>G n.1637C>G n.1586C>G n.1335C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86952223C>T | CA225381487 | FZD4,PRSS23 | c.533G>A (p.Gly178Glu) c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.*938C>T (n.*938C>T) n.1888C>T n.1637C>T n.1586C>T n.1335C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86952224C>A | CA382015749 | FZD4,PRSS23 | c.532G>T (p.Gly178Trp) c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.*939C>A (n.*939C>A) n.1889C>A n.1638C>A n.1587C>A n.1336C>A | |
11 | g.86952224C= | CA1988809088 | FZD4,PRSS23 | c.532G= (p.Gly178=) c.*1217C= (n.*1217C=) c.*939C= (n.*939C=) n.1889C= n.1638C= n.1587C= n.1336C= | |
11 | g.86952224C>G | CA382015754 | FZD4,PRSS23 | c.532G>C (p.Gly178Arg) c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.*939C>G (n.*939C>G) n.1889C>G n.1638C>G n.1587C>G n.1336C>G | |
11 | g.86952224C>T | CA382015756 | FZD4,PRSS23 | c.532G>A (p.Gly178Arg) c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.*939C>T (n.*939C>T) n.1889C>T n.1638C>T n.1587C>T n.1336C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86952225A>C | CA476145083 | FZD4,PRSS23 | c.531T>G (p.Pro177=) c.*1218A>C (n.*1218A>C) c.*940A>C (n.*940A>C) n.1890A>C n.1639A>C n.1588A>C n.1337A>C | |
11 | g.86952225A>G | CA476145085 | FZD4,PRSS23 | c.531T>C (p.Pro177=) c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.*940A>G (n.*940A>G) n.1890A>G n.1639A>G n.1588A>G n.1337A>G | |
11 | g.86952225A>T | CA476145084 | FZD4,PRSS23 | c.531T>A (p.Pro177=) c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.*940A>T (n.*940A>T) n.1890A>T n.1639A>T n.1588A>T n.1337A>T | |
11 | g.86952226G>A | CA382015769 | FZD4,PRSS23 | c.530C>T (p.Pro177Leu) c.*1219G>A (n.*1219G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) n.1891G>A n.1640G>A n.1589G>A n.1338G>A | |
11 | g.86952226G>C | CA382015771 | FZD4,PRSS23 | c.530C>G (p.Pro177Arg) c.*1219G>C (n.*1219G>C) c.*941G>C (n.*941G>C) n.1891G>C n.1640G>C n.1589G>C n.1338G>C | ClinVar |
11 | g.86952226G>T | CA382015766 | FZD4,PRSS23 | c.530C>A (p.Pro177His) c.*1219G>T (n.*1219G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) n.1891G>T n.1640G>T n.1589G>T n.1338G>T | |
11 | g.86952227G>A | CA382015773 | FZD4,PRSS23 | c.529C>T (p.Pro177Ser) c.*1220G>A (n.*1220G>A) c.*942G>A (n.*942G>A) n.1892G>A n.1641G>A n.1590G>A n.1339G>A | gnomAD v4 |
11 | g.86952227G>C | CA382015776 | FZD4,PRSS23 | c.529C>G (p.Pro177Ala) c.*1220G>C (n.*1220G>C) c.*942G>C (n.*942G>C) n.1892G>C n.1641G>C n.1590G>C n.1339G>C | |
11 | g.86952227G>T | CA382015777 | FZD4,PRSS23 | c.529C>A (p.Pro177Thr) c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.*942G>T (n.*942G>T) n.1892G>T n.1641G>T n.1590G>T n.1339G>T | |
11 | g.86952228C>A | CA382015781 | FZD4,PRSS23 | c.528G>T (p.Gln176His) c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.*943C>A (n.*943C>A) n.1893C>A n.1642C>A n.1591C>A n.1340C>A | |
11 | g.86952228C>G | CA382015784 | FZD4,PRSS23 | c.528G>C (p.Gln176His) c.*1221C>G (n.*1221C>G) c.*943C>G (n.*943C>G) n.1893C>G n.1642C>G n.1591C>G n.1340C>G | |
11 | g.86952228C>T | CA476145086 | FZD4,PRSS23 | c.528G>A (p.Gln176=) c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.*943C>T (n.*943C>T) n.1893C>T n.1642C>T n.1591C>T n.1340C>T | |
11 | g.86952229T>A | CA382015791 | FZD4,PRSS23 | c.527A>T (p.Gln176Leu) c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.*944T>A (n.*944T>A) n.1894T>A n.1643T>A n.1592T>A n.1341T>A | |
11 | g.86952229T>C | CA382015795 | FZD4,PRSS23 | c.527A>G (p.Gln176Arg) c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.*944T>C (n.*944T>C) n.1894T>C n.1643T>C n.1592T>C n.1341T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86952229T>G | CA382015797 | FZD4,PRSS23 | c.527A>C (p.Gln176Pro) c.*1222T>G (n.*1222T>G) c.*944T>G (n.*944T>G) n.1894T>G n.1643T>G n.1592T>G n.1341T>G | |
11 | g.86952229T= | CA1988809092 | FZD4,PRSS23 | c.527A= (p.Gln176=) c.*1222T= (n.*1222T=) c.*944T= (n.*944T=) n.1894T= n.1643T= n.1592T= n.1341T= | |
11 | g.86952230G>A | CA382015800 | FZD4,PRSS23 | c.526C>T (p.Gln176Ter) c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.*945G>A (n.*945G>A) n.1895G>A n.1644G>A n.1593G>A n.1342G>A | |
11 | g.86952230G>C | CA382015801 | FZD4,PRSS23 | c.526C>G (p.Gln176Glu) c.*1223G>C (n.*1223G>C) c.*945G>C (n.*945G>C) n.1895G>C n.1644G>C n.1593G>C n.1342G>C | |
11 | g.86952230G>T | CA382015803 | FZD4,PRSS23 | c.526C>A (p.Gln176Lys) c.*1223G>T (n.*1223G>T) c.*945G>T (n.*945G>T) n.1895G>T n.1644G>T n.1593G>T n.1342G>T | |
11 | g.86952231G>A | CA476145087 | FZD4,PRSS23 | c.525C>T (p.Ile175=) c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.*946G>A (n.*946G>A) n.1896G>A n.1645G>A n.1594G>A n.1343G>A | |
11 | g.86952231G>C | CA382015805 | FZD4,PRSS23 | c.525C>G (p.Ile175Met) c.*1224G>C (n.*1224G>C) c.*946G>C (n.*946G>C) n.1896G>C n.1645G>C n.1594G>C n.1343G>C | |
11 | g.86952231G>T | CA476145088 | FZD4,PRSS23 | c.525C>A (p.Ile175=) c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.*946G>T (n.*946G>T) n.1896G>T n.1645G>T n.1594G>T n.1343G>T | |
11 | g.86952232A= | CA1988809096 | FZD4,PRSS23 | c.524T= (p.Ile175=) c.*1225A= (n.*1225A=) c.*947A= (n.*947A=) n.1897A= n.1646A= n.1595A= n.1344A= | |
11 | g.86952232A>C | CA382015811 | FZD4,PRSS23 | c.524T>G (p.Ile175Ser) c.*1225A>C (n.*1225A>C) c.*947A>C (n.*947A>C) n.1897A>C n.1646A>C n.1595A>C n.1344A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.86952232A>G | CA382015813 | FZD4,PRSS23 | c.524T>C (p.Ile175Thr) c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.*947A>G (n.*947A>G) n.1897A>G n.1646A>G n.1595A>G n.1344A>G | gnomAD v4 |
11 | g.86952232A>T | CA382015808 | FZD4,PRSS23 | c.524T>A (p.Ile175Asn) c.*1225A>T (n.*1225A>T) c.*947A>T (n.*947A>T) n.1897A>T n.1646A>T n.1595A>T n.1344A>T | |
11 | g.86952233T>A | CA382015817 | FZD4,PRSS23 | c.523A>T (p.Ile175Phe) c.*1226T>A (n.*1226T>A) c.*948T>A (n.*948T>A) n.1898T>A n.1647T>A n.1596T>A n.1345T>A | |
11 | g.86952233T>C | CA382015818 | FZD4,PRSS23 | c.523A>G (p.Ile175Val) c.*1226T>C (n.*1226T>C) c.*948T>C (n.*948T>C) n.1898T>C n.1647T>C n.1596T>C n.1345T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86952233T>G | CA382015819 | FZD4,PRSS23 | c.523A>C (p.Ile175Leu) c.*1226T>G (n.*1226T>G) c.*948T>G (n.*948T>G) n.1898T>G n.1647T>G n.1596T>G n.1345T>G | |
11 | g.86952233T= | CA1988809099 | FZD4,PRSS23 | c.523A= (p.Ile175=) c.*1226T= (n.*1226T=) c.*948T= (n.*948T=) n.1898T= n.1647T= n.1596T= n.1345T= | |
11 | g.86952234G>A | CA476145091 | FZD4,PRSS23 | c.522C>T (p.Pro174=) c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.*949G>A (n.*949G>A) n.1899G>A n.1648G>A n.1597G>A n.1346G>A | |
11 | g.86952234G>C | CA476145089 | FZD4,PRSS23 | c.522C>G (p.Pro174=) c.*1227G>C (n.*1227G>C) c.*949G>C (n.*949G>C) n.1899G>C n.1648G>C n.1597G>C n.1346G>C | |
11 | g.86952234G>T | CA476145090 | FZD4,PRSS23 | c.522C>A (p.Pro174=) c.*1227G>T (n.*1227G>T) c.*949G>T (n.*949G>T) n.1899G>T n.1648G>T n.1597G>T n.1346G>T | |
11 | g.86952238del | CA2615455842 | FZD4,PRSS23 | c.522del (p.Ile175SerfsTer20) c.*1231del (n.*1231del) c.*953del (n.*953del) n.1903del n.1652del n.1601del n.1350del | gnomAD v4 |
11 | g.86952235G>A | CA6218448 | FZD4,PRSS23 | c.521C>T (p.Pro174Leu) c.*1228G>A (n.*1228G>A) c.*950G>A (n.*950G>A) n.1900G>A n.1649G>A n.1598G>A n.1347G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86952235G>C | CA382015821 | FZD4,PRSS23 | c.521C>G (p.Pro174Arg) c.*1228G>C (n.*1228G>C) c.*950G>C (n.*950G>C) n.1900G>C n.1649G>C n.1598G>C n.1347G>C | gnomAD v4 |
11 | g.86952235G= | CA1988809101 | FZD4,PRSS23 | c.521C= (p.Pro174=) c.*1228G= (n.*1228G=) c.*950G= (n.*950G=) n.1900G= n.1649G= n.1598G= n.1347G= | |
11 | g.86952235G>T | CA382015823 | FZD4,PRSS23 | c.521C>A (p.Pro174His) c.*1228G>T (n.*1228G>T) c.*950G>T (n.*950G>T) n.1900G>T n.1649G>T n.1598G>T n.1347G>T |