UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.86952115_86952136del | CA2695215117 | FZD4,PRSS23 | c.621_642del (p.Asp207GlufsTer26) c.*1108_*1129del (n.*1108_*1129del) c.*830_*851del (n.*830_*851del) n.1780_1801del n.1529_1550del n.1478_1499del n.1227_1248del | |
| 11 | g.86952125A= | CA1988808938 | FZD4,PRSS23 | c.631T= (p.Tyr211=) c.*1118A= (n.*1118A=) c.*840A= (n.*840A=) n.1790A= n.1539A= n.1488A= n.1237A= | |
| 11 | g.86952125A>C | CA382015191 | FZD4,PRSS23 | c.631T>G (p.Tyr211Asp) c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.*840A>C (n.*840A>C) n.1790A>C n.1539A>C n.1488A>C n.1237A>C | |
| 11 | g.86952125A>G | CA382015193 | FZD4,PRSS23 | c.631T>C (p.Tyr211His) c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.*840A>G (n.*840A>G) n.1790A>G n.1539A>G n.1488A>G n.1237A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952125A>T | CA382015195 | FZD4,PRSS23 | c.631T>A (p.Tyr211Asn) c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.*840A>T (n.*840A>T) n.1790A>T n.1539A>T n.1488A>T n.1237A>T | |
| 11 | g.86952126T>A | CA382015198 | FZD4,PRSS23 | c.630A>T (p.Leu210Phe) c.*1119T>A (n.*1119T>A) c.*841T>A (n.*841T>A) n.1791T>A n.1540T>A n.1489T>A n.1238T>A | |
| 11 | g.86952126T>C | CA476144661 | FZD4,PRSS23 | c.630A>G (p.Leu210=) c.*1119T>C (n.*1119T>C) c.*841T>C (n.*841T>C) n.1791T>C n.1540T>C n.1489T>C n.1238T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952126T>G | CA382015200 | FZD4,PRSS23 | c.630A>C (p.Leu210Phe) c.*1119T>G (n.*1119T>G) c.*841T>G (n.*841T>G) n.1791T>G n.1540T>G n.1489T>G n.1238T>G | |
| 11 | g.86952127A>C | CA382015209 | FZD4,PRSS23 | c.629T>G (p.Leu210Ter) c.*1120A>C (n.*1120A>C) c.*842A>C (n.*842A>C) n.1792A>C n.1541A>C n.1490A>C n.1239A>C | |
| 11 | g.86952127A>G | CA382015204 | FZD4,PRSS23 | c.629T>C (p.Leu210Ser) c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.*842A>G (n.*842A>G) n.1792A>G n.1541A>G n.1490A>G n.1239A>G | |
| 11 | g.86952127A>T | CA382015208 | FZD4,PRSS23 | c.629T>A (p.Leu210Ter) c.*1120A>T (n.*1120A>T) c.*842A>T (n.*842A>T) n.1792A>T n.1541A>T n.1490A>T n.1239A>T | |
| 11 | g.86952128A>C | CA382015212 | FZD4,PRSS23 | c.628T>G (p.Leu210Val) c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.*843A>C (n.*843A>C) n.1793A>C n.1542A>C n.1491A>C n.1240A>C | |
| 11 | g.86952128A>G | CA476144664 | FZD4,PRSS23 | c.628T>C (p.Leu210=) c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.*843A>G (n.*843A>G) n.1793A>G n.1542A>G n.1491A>G n.1240A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952128A>T | CA382015215 | FZD4,PRSS23 | c.628T>A (p.Leu210Ile) c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.*843A>T (n.*843A>T) n.1793A>T n.1542A>T n.1491A>T n.1240A>T | |
| 11 | g.86952129G>A | CA476144665 | FZD4,PRSS23 | c.627C>T (p.Gly209=) c.*1122G>A (n.*1122G>A) c.*844G>A (n.*844G>A) n.1794G>A n.1543G>A n.1492G>A n.1241G>A | |
| 11 | g.86952129G>C | CA476144667 | FZD4,PRSS23 | c.627C>G (p.Gly209=) c.*1122G>C (n.*1122G>C) c.*844G>C (n.*844G>C) n.1794G>C n.1543G>C n.1492G>C n.1241G>C | |
| 11 | g.86952129G>T | CA476144666 | FZD4,PRSS23 | c.627C>A (p.Gly209=) c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.*844G>T (n.*844G>T) n.1794G>T n.1543G>T n.1492G>T n.1241G>T | |
| 11 | g.86952130C>A | CA382015218 | FZD4,PRSS23 | c.626G>T (p.Gly209Val) c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.*845C>A (n.*845C>A) n.1795C>A n.1544C>A n.1493C>A n.1242C>A | |
| 11 | g.86952130C>G | CA382015221 | FZD4,PRSS23 | c.626G>C (p.Gly209Ala) c.*1123C>G (n.*1123C>G) c.*845C>G (n.*845C>G) n.1795C>G n.1544C>G n.1493C>G n.1242C>G | |
| 11 | g.86952130C>T | CA382015224 | FZD4,PRSS23 | c.626G>A (p.Gly209Asp) c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.*845C>T (n.*845C>T) n.1795C>T n.1544C>T n.1493C>T n.1242C>T | |
| 11 | g.86952131C>A | CA382015226 | FZD4,PRSS23 | c.625G>T (p.Gly209Cys) c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.*846C>A (n.*846C>A) n.1796C>A n.1545C>A n.1494C>A n.1243C>A | |
| 11 | g.86952131C>G | CA382015229 | FZD4,PRSS23 | c.625G>C (p.Gly209Arg) c.*1124C>G (n.*1124C>G) c.*846C>G (n.*846C>G) n.1796C>G n.1545C>G n.1494C>G n.1243C>G | |
| 11 | g.86952131C>T | CA382015232 | FZD4,PRSS23 | c.625G>A (p.Gly209Ser) c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.*846C>T (n.*846C>T) n.1796C>T n.1545C>T n.1494C>T n.1243C>T | |
| 11 | g.86952132A>C | CA476144670 | FZD4,PRSS23 | c.624T>G (p.Ala208=) c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.*847A>C (n.*847A>C) n.1797A>C n.1546A>C n.1495A>C n.1244A>C | |
| 11 | g.86952132A>G | CA476144671 | FZD4,PRSS23 | c.624T>C (p.Ala208=) c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.*847A>G (n.*847A>G) n.1797A>G n.1546A>G n.1495A>G n.1244A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952132A>T | CA476144672 | FZD4,PRSS23 | c.624T>A (p.Ala208=) c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.*847A>T (n.*847A>T) n.1797A>T n.1546A>T n.1495A>T n.1244A>T | |
| 11 | g.86952133G>A | CA382015234 | FZD4,PRSS23 | c.623C>T (p.Ala208Val) c.*1126G>A (n.*1126G>A) c.*848G>A (n.*848G>A) n.1798G>A n.1547G>A n.1496G>A n.1245G>A | |
| 11 | g.86952133G>C | CA382015235 | FZD4,PRSS23 | c.623C>G (p.Ala208Gly) c.*1126G>C (n.*1126G>C) c.*848G>C (n.*848G>C) n.1798G>C n.1547G>C n.1496G>C n.1245G>C | |
| 11 | g.86952133G>T | CA382015238 | FZD4,PRSS23 | c.623C>A (p.Ala208Asp) c.*1126G>T (n.*1126G>T) c.*848G>T (n.*848G>T) n.1798G>T n.1547G>T n.1496G>T n.1245G>T | |
| 11 | g.86952134C>A | CA382015245 | FZD4,PRSS23 | c.622G>T (p.Ala208Ser) c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.*849C>A (n.*849C>A) n.1799C>A n.1548C>A n.1497C>A n.1246C>A | |
| 11 | g.86952134C= | CA1988808940 | FZD4,PRSS23 | c.622G= (p.Ala208=) c.*1127C= (n.*1127C=) c.*849C= (n.*849C=) n.1799C= n.1548C= n.1497C= n.1246C= | |
| 11 | g.86952134C>G | CA382015242 | FZD4,PRSS23 | c.622G>C (p.Ala208Pro) c.*1127C>G (n.*1127C>G) c.*849C>G (n.*849C>G) n.1799C>G n.1548C>G n.1497C>G n.1246C>G | |
| 11 | g.86952134C>T | CA6218435 | FZD4,PRSS23 | c.622G>A (p.Ala208Thr) c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.*849C>T (n.*849C>T) n.1799C>T n.1548C>T n.1497C>T n.1246C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952135A>C | CA382015249 | FZD4,PRSS23 | c.621T>G (p.Asp207Glu) c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.*850A>C (n.*850A>C) n.1800A>C n.1549A>C n.1498A>C n.1247A>C | |
| 11 | g.86952135A>G | CA476144675 | FZD4,PRSS23 | c.621T>C (p.Asp207=) c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) n.1800A>G n.1549A>G n.1498A>G n.1247A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952135A>T | CA382015251 | FZD4,PRSS23 | c.621T>A (p.Asp207Glu) c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.*850A>T (n.*850A>T) n.1800A>T n.1549A>T n.1498A>T n.1247A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952136T>A | CA382015255 | FZD4,PRSS23 | c.620A>T (p.Asp207Val) c.*1129T>A (n.*1129T>A) c.*851T>A (n.*851T>A) n.1801T>A n.1550T>A n.1499T>A n.1248T>A | |
| 11 | g.86952136T>C | CA382015257 | FZD4,PRSS23 | c.620A>G (p.Asp207Gly) c.*1129T>C (n.*1129T>C) c.*851T>C (n.*851T>C) n.1801T>C n.1550T>C n.1499T>C n.1248T>C | |
| 11 | g.86952136T>G | CA382015260 | FZD4,PRSS23 | c.620A>C (p.Asp207Ala) c.*1129T>G (n.*1129T>G) c.*851T>G (n.*851T>G) n.1801T>G n.1550T>G n.1499T>G n.1248T>G | |
| 11 | g.86952137C>A | CA382015262 | FZD4,PRSS23 | c.619G>T (p.Asp207Tyr) c.*1130C>A (n.*1130C>A) c.*852C>A (n.*852C>A) n.1802C>A n.1551C>A n.1500C>A n.1249C>A | |
| 11 | g.86952137C= | CA1988808942 | FZD4,PRSS23 | c.619G= (p.Asp207=) c.*1130C= (n.*1130C=) c.*852C= (n.*852C=) n.1802C= n.1551C= n.1500C= n.1249C= | |
| 11 | g.86952137C>G | CA382015265 | FZD4,PRSS23 | c.619G>C (p.Asp207His) c.*1130C>G (n.*1130C>G) c.*852C>G (n.*852C>G) n.1802C>G n.1551C>G n.1500C>G n.1249C>G | |
| 11 | g.86952137C>T | CA382015267 | FZD4,PRSS23 | c.619G>A (p.Asp207Asn) c.*1130C>T (n.*1130C>T) c.*852C>T (n.*852C>T) n.1802C>T n.1551C>T n.1500C>T n.1249C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952138A>C | CA382015272 | FZD4,PRSS23 | c.618T>G (p.Tyr206Ter) c.*1131A>C (n.*1131A>C) c.*853A>C (n.*853A>C) n.1803A>C n.1552A>C n.1501A>C n.1250A>C | |
| 11 | g.86952138A>G | CA476144678 | FZD4,PRSS23 | c.618T>C (p.Tyr206=) c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.*853A>G (n.*853A>G) n.1803A>G n.1552A>G n.1501A>G n.1250A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952138A>T | CA382015270 | FZD4,PRSS23 | c.618T>A (p.Tyr206Ter) c.*1131A>T (n.*1131A>T) c.*853A>T (n.*853A>T) n.1803A>T n.1552A>T n.1501A>T n.1250A>T | |
| 11 | g.86952139T>A | CA382015275 | FZD4,PRSS23 | c.617A>T (p.Tyr206Phe) c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.*854T>A (n.*854T>A) n.1804T>A n.1553T>A n.1502T>A n.1251T>A | |
| 11 | g.86952139T>C | CA382015276 | FZD4,PRSS23 | c.617A>G (p.Tyr206Cys) c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.*854T>C (n.*854T>C) n.1804T>C n.1553T>C n.1502T>C n.1251T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.86952139T>G | CA382015279 | FZD4,PRSS23 | c.617A>C (p.Tyr206Ser) c.*1132T>G (n.*1132T>G) c.*854T>G (n.*854T>G) n.1804T>G n.1553T>G n.1502T>G n.1251T>G | dbSNP |
| 11 | g.86952139T= | CA1988808946 | FZD4,PRSS23 | c.617A= (p.Tyr206=) c.*1132T= (n.*1132T=) c.*854T= (n.*854T=) n.1804T= n.1553T= n.1502T= n.1251T= |