UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.86952115_86952136del | CA2695215117 | FZD4,PRSS23 | c.621_642del (p.Asp207GlufsTer26) c.*1108_*1129del (n.*1108_*1129del) c.*830_*851del (n.*830_*851del) n.1780_1801del n.1529_1550del n.1478_1499del n.1227_1248del | |
| 11 | g.86952118C>A | CA382015145 | FZD4,PRSS23 | c.638G>T (p.Arg213Leu) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.*833C>A (n.*833C>A) n.1783C>A n.1532C>A n.1481C>A n.1230C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.86952118C= | CA1988808919 | FZD4,PRSS23 | c.638G= (p.Arg213=) c.*1111C= (n.*1111C=) c.*833C= (n.*833C=) n.1783C= n.1532C= n.1481C= n.1230C= | |
| 11 | g.86952118C>G | CA382015147 | FZD4,PRSS23 | c.638G>C (p.Arg213Pro) c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.*833C>G (n.*833C>G) n.1783C>G n.1532C>G n.1481C>G n.1230C>G | |
| 11 | g.86952118C>T | CA6218432 | FZD4,PRSS23 | c.638G>A (p.Arg213His) c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.*833C>T (n.*833C>T) n.1783C>T n.1532C>T n.1481C>T n.1230C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.86952119G>A | CA6218433 | FZD4,PRSS23 | c.637C>T (p.Arg213Cys) c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.*834G>A (n.*834G>A) n.1784G>A n.1533G>A n.1482G>A n.1231G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952119G>C | CA382015152 | FZD4,PRSS23 | c.637C>G (p.Arg213Gly) c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.*834G>C (n.*834G>C) n.1784G>C n.1533G>C n.1482G>C n.1231G>C | |
| 11 | g.86952119G= | CA1988808923 | FZD4,PRSS23 | c.637C= (p.Arg213=) c.*1112G= (n.*1112G=) c.*834G= (n.*834G=) n.1784G= n.1533G= n.1482G= n.1231G= | |
| 11 | g.86952119G>T | CA382015154 | FZD4,PRSS23 | c.637C>A (p.Arg213Ser) c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.*834G>T (n.*834G>T) n.1784G>T n.1533G>T n.1482G>T n.1231G>T | |
| 11 | g.86952120G>A | CA476144655 | FZD4,PRSS23 | c.636C>T (p.Ser212=) c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.*835G>A (n.*835G>A) n.1785G>A n.1534G>A n.1483G>A n.1232G>A | |
| 11 | g.86952120G>C | CA225381368 | FZD4,PRSS23 | c.636C>G (p.Ser212Arg) c.*1113G>C (n.*1113G>C) c.*835G>C (n.*835G>C) n.1785G>C n.1534G>C n.1483G>C n.1232G>C | dbSNP |
| 11 | g.86952120G= | CA1988808927 | FZD4,PRSS23 | c.636C= (p.Ser212=) c.*1113G= (n.*1113G=) c.*835G= (n.*835G=) n.1785G= n.1534G= n.1483G= n.1232G= | |
| 11 | g.86952120G>T | CA382015160 | FZD4,PRSS23 | c.636C>A (p.Ser212Arg) c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.*835G>T (n.*835G>T) n.1785G>T n.1534G>T n.1483G>T n.1232G>T | |
| 11 | g.86952121C>A | CA382015167 | FZD4,PRSS23 | c.635G>T (p.Ser212Ile) c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.*836C>A (n.*836C>A) n.1786C>A n.1535C>A n.1484C>A n.1233C>A | |
| 11 | g.86952121C>G | CA382015165 | FZD4,PRSS23 | c.635G>C (p.Ser212Thr) c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.*836C>G (n.*836C>G) n.1786C>G n.1535C>G n.1484C>G n.1233C>G | |
| 11 | g.86952121C>T | CA382015163 | FZD4,PRSS23 | c.635G>A (p.Ser212Asn) c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.*836C>T (n.*836C>T) n.1786C>T n.1535C>T n.1484C>T n.1233C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952122T>A | CA382015169 | FZD4,PRSS23 | c.634A>T (p.Ser212Cys) c.*1115T>A (n.*1115T>A) c.*837T>A (n.*837T>A) n.1787T>A n.1536T>A n.1485T>A n.1234T>A | |
| 11 | g.86952122T>C | CA382015172 | FZD4,PRSS23 | c.634A>G (p.Ser212Gly) c.*1115T>C (n.*1115T>C) c.*837T>C (n.*837T>C) n.1787T>C n.1536T>C n.1485T>C n.1234T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952122T>G | CA382015175 | FZD4,PRSS23 | c.634A>C (p.Ser212Arg) c.*1115T>G (n.*1115T>G) c.*837T>G (n.*837T>G) n.1787T>G n.1536T>G n.1485T>G n.1234T>G | |
| 11 | g.86952122T= | CA1988808930 | FZD4,PRSS23 | c.634A= (p.Ser212=) c.*1115T= (n.*1115T=) c.*837T= (n.*837T=) n.1787T= n.1536T= n.1485T= n.1234T= | |
| 11 | g.86952123del | CA2573147787 | FZD4,PRSS23 | c.633del (p.Tyr211Ter) c.*1116del (n.*1116del) c.*838del (n.*838del) n.1788del n.1537del n.1486del n.1235del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.86952123G>A | CA476144658 | FZD4,PRSS23 | c.633C>T (p.Tyr211=) c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.*838G>A (n.*838G>A) n.1788G>A n.1537G>A n.1486G>A n.1235G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952123G>C | CA382015177 | FZD4,PRSS23 | c.633C>G (p.Tyr211Ter) c.*1116G>C (n.*1116G>C) c.*838G>C (n.*838G>C) n.1788G>C n.1537G>C n.1486G>C n.1235G>C | |
| 11 | g.86952123G>T | CA382015180 | FZD4,PRSS23 | c.633C>A (p.Tyr211Ter) c.*1116G>T (n.*1116G>T) c.*838G>T (n.*838G>T) n.1788G>T n.1537G>T n.1486G>T n.1235G>T | |
| 11 | g.86952124T>A | CA382015184 | FZD4,PRSS23 | c.632A>T (p.Tyr211Phe) c.*1117T>A (n.*1117T>A) c.*839T>A (n.*839T>A) n.1789T>A n.1538T>A n.1487T>A n.1236T>A | |
| 11 | g.86952124T>C | CA382015186 | FZD4,PRSS23 | c.632A>G (p.Tyr211Cys) c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.*839T>C (n.*839T>C) n.1789T>C n.1538T>C n.1487T>C n.1236T>C | |
| 11 | g.86952124T>G | CA6218434 | FZD4,PRSS23 | c.632A>C (p.Tyr211Ser) c.*1117T>G (n.*1117T>G) c.*839T>G (n.*839T>G) n.1789T>G n.1538T>G n.1487T>G n.1236T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.86952124T= | CA1988808932 | FZD4,PRSS23 | c.632A= (p.Tyr211=) c.*1117T= (n.*1117T=) c.*839T= (n.*839T=) n.1789T= n.1538T= n.1487T= n.1236T= | |
| 11 | g.86952125A= | CA1988808938 | FZD4,PRSS23 | c.631T= (p.Tyr211=) c.*1118A= (n.*1118A=) c.*840A= (n.*840A=) n.1790A= n.1539A= n.1488A= n.1237A= | |
| 11 | g.86952125A>C | CA382015191 | FZD4,PRSS23 | c.631T>G (p.Tyr211Asp) c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.*840A>C (n.*840A>C) n.1790A>C n.1539A>C n.1488A>C n.1237A>C | |
| 11 | g.86952125A>G | CA382015193 | FZD4,PRSS23 | c.631T>C (p.Tyr211His) c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.*840A>G (n.*840A>G) n.1790A>G n.1539A>G n.1488A>G n.1237A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952125A>T | CA382015195 | FZD4,PRSS23 | c.631T>A (p.Tyr211Asn) c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.*840A>T (n.*840A>T) n.1790A>T n.1539A>T n.1488A>T n.1237A>T | |
| 11 | g.86952126T>A | CA382015198 | FZD4,PRSS23 | c.630A>T (p.Leu210Phe) c.*1119T>A (n.*1119T>A) c.*841T>A (n.*841T>A) n.1791T>A n.1540T>A n.1489T>A n.1238T>A | |
| 11 | g.86952126T>C | CA476144661 | FZD4,PRSS23 | c.630A>G (p.Leu210=) c.*1119T>C (n.*1119T>C) c.*841T>C (n.*841T>C) n.1791T>C n.1540T>C n.1489T>C n.1238T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952126T>G | CA382015200 | FZD4,PRSS23 | c.630A>C (p.Leu210Phe) c.*1119T>G (n.*1119T>G) c.*841T>G (n.*841T>G) n.1791T>G n.1540T>G n.1489T>G n.1238T>G | |
| 11 | g.86952127A>C | CA382015209 | FZD4,PRSS23 | c.629T>G (p.Leu210Ter) c.*1120A>C (n.*1120A>C) c.*842A>C (n.*842A>C) n.1792A>C n.1541A>C n.1490A>C n.1239A>C | |
| 11 | g.86952127A>G | CA382015204 | FZD4,PRSS23 | c.629T>C (p.Leu210Ser) c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.*842A>G (n.*842A>G) n.1792A>G n.1541A>G n.1490A>G n.1239A>G | |
| 11 | g.86952127A>T | CA382015208 | FZD4,PRSS23 | c.629T>A (p.Leu210Ter) c.*1120A>T (n.*1120A>T) c.*842A>T (n.*842A>T) n.1792A>T n.1541A>T n.1490A>T n.1239A>T | |
| 11 | g.86952128A>C | CA382015212 | FZD4,PRSS23 | c.628T>G (p.Leu210Val) c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.*843A>C (n.*843A>C) n.1793A>C n.1542A>C n.1491A>C n.1240A>C | |
| 11 | g.86952128A>G | CA476144664 | FZD4,PRSS23 | c.628T>C (p.Leu210=) c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.*843A>G (n.*843A>G) n.1793A>G n.1542A>G n.1491A>G n.1240A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952128A>T | CA382015215 | FZD4,PRSS23 | c.628T>A (p.Leu210Ile) c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.*843A>T (n.*843A>T) n.1793A>T n.1542A>T n.1491A>T n.1240A>T | |
| 11 | g.86952129G>A | CA476144665 | FZD4,PRSS23 | c.627C>T (p.Gly209=) c.*1122G>A (n.*1122G>A) c.*844G>A (n.*844G>A) n.1794G>A n.1543G>A n.1492G>A n.1241G>A | |
| 11 | g.86952129G>C | CA476144667 | FZD4,PRSS23 | c.627C>G (p.Gly209=) c.*1122G>C (n.*1122G>C) c.*844G>C (n.*844G>C) n.1794G>C n.1543G>C n.1492G>C n.1241G>C | |
| 11 | g.86952129G>T | CA476144666 | FZD4,PRSS23 | c.627C>A (p.Gly209=) c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.*844G>T (n.*844G>T) n.1794G>T n.1543G>T n.1492G>T n.1241G>T | |
| 11 | g.86952130C>A | CA382015218 | FZD4,PRSS23 | c.626G>T (p.Gly209Val) c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.*845C>A (n.*845C>A) n.1795C>A n.1544C>A n.1493C>A n.1242C>A | |
| 11 | g.86952130C>G | CA382015221 | FZD4,PRSS23 | c.626G>C (p.Gly209Ala) c.*1123C>G (n.*1123C>G) c.*845C>G (n.*845C>G) n.1795C>G n.1544C>G n.1493C>G n.1242C>G | |
| 11 | g.86952130C>T | CA382015224 | FZD4,PRSS23 | c.626G>A (p.Gly209Asp) c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.*845C>T (n.*845C>T) n.1795C>T n.1544C>T n.1493C>T n.1242C>T | |
| 11 | g.86952131C>A | CA382015226 | FZD4,PRSS23 | c.625G>T (p.Gly209Cys) c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.*846C>A (n.*846C>A) n.1796C>A n.1545C>A n.1494C>A n.1243C>A | |
| 11 | g.86952131C>G | CA382015229 | FZD4,PRSS23 | c.625G>C (p.Gly209Arg) c.*1124C>G (n.*1124C>G) c.*846C>G (n.*846C>G) n.1796C>G n.1545C>G n.1494C>G n.1243C>G | |
| 11 | g.86952131C>T | CA382015232 | FZD4,PRSS23 | c.625G>A (p.Gly209Ser) c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.*846C>T (n.*846C>T) n.1796C>T n.1545C>T n.1494C>T n.1243C>T |