UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.86952025T>A | CA382014660 | FZD4,PRSS23 | c.731A>T (p.Asp244Val) c.*1018T>A (n.*1018T>A) c.*740T>A (n.*740T>A) n.1690T>A n.1439T>A n.1388T>A n.1137T>A | |
| 11 | g.86952025T>C | CA382014662 | FZD4,PRSS23 | c.731A>G (p.Asp244Gly) c.*1018T>C (n.*1018T>C) c.*740T>C (n.*740T>C) n.1690T>C n.1439T>C n.1388T>C n.1137T>C | |
| 11 | g.86952025T>G | CA382014664 | FZD4,PRSS23 | c.731A>C (p.Asp244Ala) c.*1018T>G (n.*1018T>G) c.*740T>G (n.*740T>G) n.1690T>G n.1439T>G n.1388T>G n.1137T>G | |
| 11 | g.86952026C>A | CA382014665 | FZD4,PRSS23 | c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.*1019C>A (n.*1019C>A) c.*741C>A (n.*741C>A) n.1691C>A n.1440C>A n.1389C>A n.1138C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.86952026C= | CA1988808750 | FZD4,PRSS23 | c.730G= (p.Asp244=) c.*1019C= (n.*1019C=) c.*741C= (n.*741C=) n.1691C= n.1440C= n.1389C= n.1138C= | |
| 11 | g.86952026C>G | CA382014666 | FZD4,PRSS23 | c.730G>C (p.Asp244His) c.*1019C>G (n.*1019C>G) c.*741C>G (n.*741C>G) n.1691C>G n.1440C>G n.1389C>G n.1138C>G | |
| 11 | g.86952026C>T | CA6218422 | FZD4,PRSS23 | c.730G>A (p.Asp244Asn) c.*1019C>T (n.*1019C>T) c.*741C>T (n.*741C>T) n.1691C>T n.1440C>T n.1389C>T n.1138C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952026_86952027delinsCG | CA1988808751 | FZD4,PRSS23 | c.729_730delinsCG (p.Ile243=) c.*1019_*1020delinsCG (n.*1019_*1020delinsCG) c.*741_*742delinsCG (n.*741_*742delinsCG) n.1691_1692delinsCG n.1440_1441delinsCG n.1389_1390delinsCG n.1138_1139delinsCG | |
| 11 | g.86952027del | CA1988808754 | FZD4,PRSS23 | c.729del (p.Ile243MetfsTer?) c.*1020del (n.*1020del) c.*742del (n.*742del) n.1692del n.1441del n.1390del n.1139del | dbSNP |
| 11 | g.86952027G>A | CA241622 | FZD4,PRSS23 | c.729C>T (p.Ile243=) c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.*742G>A (n.*742G>A) n.1692G>A n.1441G>A n.1390G>A n.1139G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.86952027G>C | CA382014670 | FZD4,PRSS23 | c.729C>G (p.Ile243Met) c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.*742G>C (n.*742G>C) n.1692G>C n.1441G>C n.1390G>C n.1139G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.86952027G= | CA1988808757 | FZD4,PRSS23 | c.729C= (p.Ile243=) c.*1020G= (n.*1020G=) c.*742G= (n.*742G=) n.1692G= n.1441G= n.1390G= n.1139G= | |
| 11 | g.86952027G>T | CA476144595 | FZD4,PRSS23 | c.729C>A (p.Ile243=) c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.*742G>T (n.*742G>T) n.1692G>T n.1441G>T n.1390G>T n.1139G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86952028A>C | CA382014680 | FZD4,PRSS23 | c.728T>G (p.Ile243Ser) c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.*743A>C (n.*743A>C) n.1693A>C n.1442A>C n.1391A>C n.1140A>C | |
| 11 | g.86952028A>G | CA382014684 | FZD4,PRSS23 | c.728T>C (p.Ile243Thr) c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.*743A>G (n.*743A>G) n.1693A>G n.1442A>G n.1391A>G n.1140A>G | |
| 11 | g.86952028A>T | CA382014682 | FZD4,PRSS23 | c.728T>A (p.Ile243Asn) c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.*743A>T (n.*743A>T) n.1693A>T n.1442A>T n.1391A>T n.1140A>T | |
| 11 | g.86952029T>A | CA382014686 | FZD4,PRSS23 | c.727A>T (p.Ile243Phe) c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.*744T>A (n.*744T>A) n.1694T>A n.1443T>A n.1392T>A n.1141T>A | |
| 11 | g.86952029T>C | CA382014690 | FZD4,PRSS23 | c.727A>G (p.Ile243Val) c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.*744T>C (n.*744T>C) n.1694T>C n.1443T>C n.1392T>C n.1141T>C | |
| 11 | g.86952029T>G | CA382014692 | FZD4,PRSS23 | c.727A>C (p.Ile243Leu) c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.*744T>G (n.*744T>G) n.1694T>G n.1443T>G n.1392T>G n.1141T>G | |
| 11 | g.86952030C>A | CA476144596 | FZD4,PRSS23 | c.726G>T (p.Leu242=) c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.*745C>A (n.*745C>A) n.1695C>A n.1444C>A n.1393C>A n.1142C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952030C= | CA1988808762 | FZD4,PRSS23 | c.726G= (p.Leu242=) c.*1023C= (n.*1023C=) c.*745C= (n.*745C=) n.1695C= n.1444C= n.1393C= n.1142C= | |
| 11 | g.86952030C>G | CA476144597 | FZD4,PRSS23 | c.726G>C (p.Leu242=) c.*1023C>G (n.*1023C>G) c.*745C>G (n.*745C>G) n.1695C>G n.1444C>G n.1393C>G n.1142C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952030C>T | CA476144598 | FZD4,PRSS23 | c.726G>A (p.Leu242=) c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.*745C>T (n.*745C>T) n.1695C>T n.1444C>T n.1393C>T n.1142C>T | |
| 11 | g.86952031A>C | CA382014694 | FZD4,PRSS23 | c.725T>G (p.Leu242Arg) c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.*746A>C (n.*746A>C) n.1696A>C n.1445A>C n.1394A>C n.1143A>C | |
| 11 | g.86952031A>G | CA382014696 | FZD4,PRSS23 | c.725T>C (p.Leu242Pro) c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.*746A>G (n.*746A>G) n.1696A>G n.1445A>G n.1394A>G n.1143A>G | |
| 11 | g.86952031A>T | CA382014699 | FZD4,PRSS23 | c.725T>A (p.Leu242Gln) c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.*746A>T (n.*746A>T) n.1696A>T n.1445A>T n.1394A>T n.1143A>T | |
| 11 | g.86952032G>A | CA476144599 | FZD4,PRSS23 | c.724C>T (p.Leu242=) c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.*747G>A (n.*747G>A) n.1697G>A n.1446G>A n.1395G>A n.1144G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952032G>C | CA382014704 | FZD4,PRSS23 | c.724C>G (p.Leu242Val) c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.*747G>C (n.*747G>C) n.1697G>C n.1446G>C n.1395G>C n.1144G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952032G>T | CA382014705 | FZD4,PRSS23 | c.724C>A (p.Leu242Met) c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.*747G>T (n.*747G>T) n.1697G>T n.1446G>T n.1395G>T n.1144G>T | |
| 11 | g.86952033G>A | CA476144600 | FZD4,PRSS23 | c.723C>T (p.Phe241=) c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.*748G>A (n.*748G>A) n.1698G>A n.1447G>A n.1396G>A n.1145G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952033G>C | CA382014707 | FZD4,PRSS23 | c.723C>G (p.Phe241Leu) c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.*748G>C (n.*748G>C) n.1698G>C n.1447G>C n.1396G>C n.1145G>C | |
| 11 | g.86952033G>T | CA382014708 | FZD4,PRSS23 | c.723C>A (p.Phe241Leu) c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.*748G>T (n.*748G>T) n.1698G>T n.1447G>T n.1396G>T n.1145G>T | |
| 11 | g.86952034A= | CA1988808767 | FZD4,PRSS23 | c.722T= (p.Phe241=) c.*1027A= (n.*1027A=) c.*749A= (n.*749A=) n.1699A= n.1448A= n.1397A= n.1146A= | |
| 11 | g.86952034A>C | CA382014711 | FZD4,PRSS23 | c.722T>G (p.Phe241Cys) c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.*749A>C (n.*749A>C) n.1699A>C n.1448A>C n.1397A>C n.1146A>C | dbSNP |
| 11 | g.86952034A>G | CA382014713 | FZD4,PRSS23 | c.722T>C (p.Phe241Ser) c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) n.1699A>G n.1448A>G n.1397A>G n.1146A>G | |
| 11 | g.86952034A>T | CA382014715 | FZD4,PRSS23 | c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.*749A>T (n.*749A>T) n.1699A>T n.1448A>T n.1397A>T n.1146A>T | |
| 11 | g.86952035A>C | CA382014717 | FZD4,PRSS23 | c.721T>G (p.Phe241Val) c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.*750A>C (n.*750A>C) n.1700A>C n.1449A>C n.1398A>C n.1147A>C | |
| 11 | g.86952035A>G | CA382014721 | FZD4,PRSS23 | c.721T>C (p.Phe241Leu) c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.*750A>G (n.*750A>G) n.1700A>G n.1449A>G n.1398A>G n.1147A>G | |
| 11 | g.86952035A>T | CA382014720 | FZD4,PRSS23 | c.721T>A (p.Phe241Ile) c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.*750A>T (n.*750A>T) n.1700A>T n.1449A>T n.1398A>T n.1147A>T | |
| 11 | g.86952036G>A | CA476144601 | FZD4,PRSS23 | c.720C>T (p.Thr240=) c.*1029G>A (n.*1029G>A) c.*751G>A (n.*751G>A) n.1701G>A n.1450G>A n.1399G>A n.1148G>A | |
| 11 | g.86952036G>C | CA476144602 | FZD4,PRSS23 | c.720C>G (p.Thr240=) c.*1029G>C (n.*1029G>C) c.*751G>C (n.*751G>C) n.1701G>C n.1450G>C n.1399G>C n.1148G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952036G>T | CA476144603 | FZD4,PRSS23 | c.720C>A (p.Thr240=) c.*1029G>T (n.*1029G>T) c.*751G>T (n.*751G>T) n.1701G>T n.1450G>T n.1399G>T n.1148G>T | |
| 11 | g.86952037G>A | CA382014722 | FZD4,PRSS23 | c.719C>T (p.Thr240Ile) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.*752G>A (n.*752G>A) n.1702G>A n.1451G>A n.1400G>A n.1149G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952037G>C | CA382014723 | FZD4,PRSS23 | c.719C>G (p.Thr240Ser) c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.*752G>C (n.*752G>C) n.1702G>C n.1451G>C n.1400G>C n.1149G>C | |
| 11 | g.86952037G= | CA1988808770 | FZD4,PRSS23 | c.719C= (p.Thr240=) c.*1030G= (n.*1030G=) c.*752G= (n.*752G=) n.1702G= n.1451G= n.1400G= n.1149G= | |
| 11 | g.86952037G>T | CA225381246 | FZD4,PRSS23 | c.719C>A (p.Thr240Asn) c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.*752G>T (n.*752G>T) n.1702G>T n.1451G>T n.1400G>T n.1149G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86952038T>A | CA382014724 | FZD4,PRSS23 | c.718A>T (p.Thr240Ser) c.*1031T>A (n.*1031T>A) c.*753T>A (n.*753T>A) n.1703T>A n.1452T>A n.1401T>A n.1150T>A | |
| 11 | g.86952038T>C | CA382014725 | FZD4,PRSS23 | c.718A>G (p.Thr240Ala) c.*1031T>C (n.*1031T>C) c.*753T>C (n.*753T>C) n.1703T>C n.1452T>C n.1401T>C n.1150T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.86952038T>G | CA382014726 | FZD4,PRSS23 | c.718A>C (p.Thr240Pro) c.*1031T>G (n.*1031T>G) c.*753T>G (n.*753T>G) n.1703T>G n.1452T>G n.1401T>G n.1150T>G | |
| 11 | g.86952038T= | CA1988808776 | FZD4,PRSS23 | c.718A= (p.Thr240=) c.*1031T= (n.*1031T=) c.*753T= (n.*753T=) n.1703T= n.1452T= n.1401T= n.1150T= |