Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.86951476_86951479delCA351356FZD4,PRSS23c.1282_1285del (p.Asp428SerfsTer2)
n.647_650del
c.*469_*472del (n.*469_*472del)
c.*191_*194del (n.*191_*194del)
n.1141_1144del
n.890_893del
n.839_842del
n.588_591del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951478C>ACA382012040FZD4,PRSS23c.1278G>T (p.Lys426Asn)
n.649C>A
c.*471C>A (n.*471C>A)
c.*193C>A (n.*193C>A)
n.1143C>A
n.892C>A
n.841C>A
n.590C>A
11g.86951478C>GCA382012044FZD4,PRSS23c.1278G>C (p.Lys426Asn)
n.649C>G
c.*471C>G (n.*471C>G)
c.*193C>G (n.*193C>G)
n.1143C>G
n.892C>G
n.841C>G
n.590C>G
11g.86951478C>TCA476144400FZD4,PRSS23c.1278G>A (p.Lys426=)
n.649C>T
c.*471C>T (n.*471C>T)
c.*193C>T (n.*193C>T)
n.1143C>T
n.892C>T
n.841C>T
n.590C>T
11g.86951479T>ACA382012045FZD4,PRSS23c.1277A>T (p.Lys426Met)
n.650T>A
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.*194T>A (n.*194T>A)
n.1144T>A
n.893T>A
n.842T>A
n.591T>A
11g.86951479T>CCA382012047FZD4,PRSS23c.1277A>G (p.Lys426Arg)
n.650T>C
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.*194T>C (n.*194T>C)
n.1144T>C
n.893T>C
n.842T>C
n.591T>C
 COSMIC
11g.86951479T>GCA382012051FZD4,PRSS23c.1277A>C (p.Lys426Thr)
n.650T>G
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.*194T>G (n.*194T>G)
n.1144T>G
n.893T>G
n.842T>G
n.591T>G
11g.86951480T>ACA382012067FZD4,PRSS23c.1276A>T (p.Lys426Ter)
n.651T>A
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.*195T>A (n.*195T>A)
n.1145T>A
n.894T>A
n.843T>A
n.592T>A
11g.86951480T>CCA382012062FZD4,PRSS23c.1276A>G (p.Lys426Glu)
n.651T>C
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.*195T>C (n.*195T>C)
n.1145T>C
n.894T>C
n.843T>C
n.592T>C
 COSMIC
11g.86951480T>GCA382012060FZD4,PRSS23c.1276A>C (p.Lys426Gln)
n.651T>G
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.*195T>G (n.*195T>G)
n.1145T>G
n.894T>G
n.843T>G
n.592T>G
 gnomAD v4
11g.86951481T>ACA476144401FZD4,PRSS23c.1275A>T (p.Thr425=)
n.652T>A
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.*196T>A (n.*196T>A)
n.1146T>A
n.895T>A
n.844T>A
n.593T>A
11g.86951481T>CCA476144402FZD4,PRSS23c.1275A>G (p.Thr425=)
n.652T>C
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.*196T>C (n.*196T>C)
n.1146T>C
n.895T>C
n.844T>C
n.593T>C
11g.86951481T>GCA476144403FZD4,PRSS23c.1275A>C (p.Thr425=)
n.652T>G
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.*196T>G (n.*196T>G)
n.1146T>G
n.895T>G
n.844T>G
n.593T>G
 COSMIC
11g.86951482G>ACA382012069FZD4,PRSS23c.1274C>T (p.Thr425Ile)
n.653G>A
c.*475G>A (n.*475G>A)
c.*197G>A (n.*197G>A)
n.1147G>A
n.896G>A
n.845G>A
n.594G>A
11g.86951482G>CCA382012071FZD4,PRSS23c.1274C>G (p.Thr425Arg)
n.653G>C
c.*475G>C (n.*475G>C)
c.*197G>C (n.*197G>C)
n.1147G>C
n.896G>C
n.845G>C
n.594G>C
 gnomAD v4
11g.86951482G=CA1988808063FZD4,PRSS23c.1274C= (p.Thr425=)
n.653G=
c.*475G= (n.*475G=)
c.*197G= (n.*197G=)
n.1147G=
n.896G=
n.845G=
n.594G=
11g.86951482G>TCA225380661FZD4,PRSS23c.1274C>A (p.Thr425Lys)
n.653G>T
c.*475G>T (n.*475G>T)
c.*197G>T (n.*197G>T)
n.1147G>T
n.896G>T
n.845G>T
n.594G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951483delCA2580085008FZD4,PRSS23c.1273del (p.Thr425GlnfsTer6)
n.654del
c.*476del (n.*476del)
c.*198del (n.*198del)
n.1148del
n.897del
n.846del
n.595del
 ClinVar
11g.86951483T>ACA382012076FZD4,PRSS23c.1273A>T (p.Thr425Ser)
n.654T>A
c.*476T>A (n.*476T>A)
c.*198T>A (n.*198T>A)
n.1148T>A
n.897T>A
n.846T>A
n.595T>A
11g.86951483T>CCA382012078FZD4,PRSS23c.1273A>G (p.Thr425Ala)
n.654T>C
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.*198T>C (n.*198T>C)
n.1148T>C
n.897T>C
n.846T>C
n.595T>C
 COSMIC
11g.86951483T>GCA382012081FZD4,PRSS23c.1273A>C (p.Thr425Pro)
n.654T>G
c.*476T>G (n.*476T>G)
c.*198T>G (n.*198T>G)
n.1148T>G
n.897T>G
n.846T>G
n.595T>G
11g.86951484C>ACA476144404FZD4,PRSS23c.1272G>T (p.Gly424=)
n.655C>A
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.*199C>A (n.*199C>A)
n.1149C>A
n.898C>A
n.847C>A
n.596C>A
11g.86951484C>GCA476144405FZD4,PRSS23c.1272G>C (p.Gly424=)
n.655C>G
c.*477C>G (n.*477C>G)
c.*199C>G (n.*199C>G)
n.1149C>G
n.898C>G
n.847C>G
n.596C>G
11g.86951484C>TCA476144406FZD4,PRSS23c.1272G>A (p.Gly424=)
n.655C>T
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.*199C>T (n.*199C>T)
n.1149C>T
n.898C>T
n.847C>T
n.596C>T
11g.86951485C>ACA382012083FZD4,PRSS23c.1271G>T (p.Gly424Val)
n.656C>A
c.*478C>A (n.*478C>A)
c.*200C>A (n.*200C>A)
n.1150C>A
n.899C>A
n.848C>A
n.597C>A
11g.86951485C>GCA382012085FZD4,PRSS23c.1271G>C (p.Gly424Ala)
n.656C>G
c.*478C>G (n.*478C>G)
c.*200C>G (n.*200C>G)
n.1150C>G
n.899C>G
n.848C>G
n.597C>G
11g.86951485C>TCA382012093FZD4,PRSS23c.1271G>A (p.Gly424Glu)
n.656C>T
c.*478C>T (n.*478C>T)
c.*200C>T (n.*200C>T)
n.1150C>T
n.899C>T
n.848C>T
n.597C>T
11g.86951486C>ACA382012095FZD4,PRSS23c.1270G>T (p.Gly424Trp)
n.657C>A
c.*479C>A (n.*479C>A)
c.*201C>A (n.*201C>A)
n.1151C>A
n.900C>A
n.849C>A
n.598C>A
11g.86951486C>GCA382012096FZD4,PRSS23c.1270G>C (p.Gly424Arg)
n.657C>G
c.*479C>G (n.*479C>G)
c.*201C>G (n.*201C>G)
n.1151C>G
n.900C>G
n.849C>G
n.598C>G
11g.86951486C>TCA382012098FZD4,PRSS23c.1270G>A (p.Gly424Arg)
n.657C>T
c.*479C>T (n.*479C>T)
c.*201C>T (n.*201C>T)
n.1151C>T
n.900C>T
n.849C>T
n.598C>T
11g.86951487A>CCA382012103FZD4,PRSS23c.1269T>G (p.Asp423Glu)
n.658A>C
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.*202A>C (n.*202A>C)
n.1152A>C
n.901A>C
n.850A>C
n.599A>C
11g.86951487A>GCA476144407FZD4,PRSS23c.1269T>C (p.Asp423=)
n.658A>G
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.*202A>G (n.*202A>G)
n.1152A>G
n.901A>G
n.850A>G
n.599A>G
11g.86951487A>TCA382012101FZD4,PRSS23c.1269T>A (p.Asp423Glu)
n.658A>T
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.*202A>T (n.*202A>T)
n.1152A>T
n.901A>T
n.850A>T
n.599A>T
11g.86951488T>ACA225380669FZD4,PRSS23c.1268A>T (p.Asp423Val)
n.659T>A
c.*481T>A (n.*481T>A)
c.*203T>A (n.*203T>A)
n.1153T>A
n.902T>A
n.851T>A
n.600T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.86951488T>CCA382012120FZD4,PRSS23c.1268A>G (p.Asp423Gly)
n.659T>C
c.*481T>C (n.*481T>C)
c.*203T>C (n.*203T>C)
n.1153T>C
n.902T>C
n.851T>C
n.600T>C
 ClinVar dbSNP
11g.86951488T>GCA382012107FZD4,PRSS23c.1268A>C (p.Asp423Ala)
n.659T>G
c.*481T>G (n.*481T>G)
c.*203T>G (n.*203T>G)
n.1153T>G
n.902T>G
n.851T>G
n.600T>G
 ClinVar dbSNP
11g.86951488T=CA1988808066FZD4,PRSS23c.1268A= (p.Asp423=)
n.659T=
c.*481T= (n.*481T=)
c.*203T= (n.*203T=)
n.1153T=
n.902T=
n.851T=
n.600T=
11g.86951489C>ACA382012122FZD4,PRSS23c.1267G>T (p.Asp423Tyr)
n.660C>A
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.*204C>A (n.*204C>A)
n.1154C>A
n.903C>A
n.852C>A
n.601C>A
11g.86951489C>GCA382012124FZD4,PRSS23c.1267G>C (p.Asp423His)
n.660C>G
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.*204C>G (n.*204C>G)
n.1154C>G
n.903C>G
n.852C>G
n.601C>G
11g.86951489C>TCA382012126FZD4,PRSS23c.1267G>A (p.Asp423Asn)
n.660C>T
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.*204C>T (n.*204C>T)
n.1154C>T
n.903C>T
n.852C>T
n.601C>T
11g.86951490C>ACA382012128FZD4,PRSS23c.1266G>T (p.Lys422Asn)
n.661C>A
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.*205C>A (n.*205C>A)
n.1155C>A
n.904C>A
n.853C>A
n.602C>A
11g.86951490C>GCA382012129FZD4,PRSS23c.1266G>C (p.Lys422Asn)
n.661C>G
c.*483C>G (n.*483C>G)
c.*205C>G (n.*205C>G)
n.1155C>G
n.904C>G
n.853C>G
n.602C>G
11g.86951490C>TCA476144408FZD4,PRSS23c.1266G>A (p.Lys422=)
n.661C>T
c.*483C>T (n.*483C>T)
c.*205C>T (n.*205C>T)
n.1155C>T
n.904C>T
n.853C>T
n.602C>T
11g.86951491T>ACA382012131FZD4,PRSS23c.1265A>T (p.Lys422Met)
n.662T>A
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.*206T>A (n.*206T>A)
n.1156T>A
n.905T>A
n.854T>A
n.603T>A
11g.86951491T>CCA382012133FZD4,PRSS23c.1265A>G (p.Lys422Arg)
n.662T>C
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.*206T>C (n.*206T>C)
n.1156T>C
n.905T>C
n.854T>C
n.603T>C
11g.86951491T>GCA382012135FZD4,PRSS23c.1265A>C (p.Lys422Thr)
n.662T>G
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.*206T>G (n.*206T>G)
n.1156T>G
n.905T>G
n.854T>G
n.603T>G
11g.86951492T>ACA382012142FZD4,PRSS23c.1264A>T (p.Lys422Ter)
n.663T>A
c.*485T>A (n.*485T>A)
c.*207T>A (n.*207T>A)
n.1157T>A
n.906T>A
n.855T>A
n.604T>A
11g.86951492T>CCA382012145FZD4,PRSS23c.1264A>G (p.Lys422Glu)
n.663T>C
c.*485T>C (n.*485T>C)
c.*207T>C (n.*207T>C)
n.1157T>C
n.906T>C
n.855T>C
n.604T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951492T>GCA382012146FZD4,PRSS23c.1264A>C (p.Lys422Gln)
n.663T>G
c.*485T>G (n.*485T>G)
c.*207T>G (n.*207T>G)
n.1157T>G
n.906T>G
n.855T>G
n.604T>G
11g.86951492T=CA1988808068FZD4,PRSS23c.1264A= (p.Lys422=)
n.663T=
c.*485T= (n.*485T=)
c.*207T= (n.*207T=)
n.1157T=
n.906T=
n.855T=
n.604T=

Number of alleles fetched