UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.86951465_86951470delinsCTAACT | CA1988808042 | FZD4,PRSS23 | c.1286_1291delinsAGTTAG (p.Lys429=) n.636_641delinsCTAACT c.*458_*463delinsCTAACT (n.*458_*463delinsCTAACT) c.*180_*185delinsCTAACT (n.*180_*185delinsCTAACT) n.1130_1135delinsCTAACT n.879_884delinsCTAACT n.828_833delinsCTAACT n.577_582delinsCTAACT | |
| 11 | g.86951467_86951471del | CA225380647 | FZD4,PRSS23 | c.1286_1290del (p.Lys429ArgfsTer28) n.638_642del c.*460_*464del (n.*460_*464del) c.*182_*186del (n.*182_*186del) n.1132_1136del n.881_885del n.830_834del n.579_583del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.86951470T>A | CA382012000 | FZD4,PRSS23 | c.1286A>T (p.Lys429Met) n.641T>A c.*463T>A (n.*463T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) n.1135T>A n.884T>A n.833T>A n.582T>A | |
| 11 | g.86951470T>C | CA382012001 | FZD4,PRSS23 | c.1286A>G (p.Lys429Arg) n.641T>C c.*463T>C (n.*463T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) n.1135T>C n.884T>C n.833T>C n.582T>C | |
| 11 | g.86951470T>G | CA382012002 | FZD4,PRSS23 | c.1286A>C (p.Lys429Thr) n.641T>G c.*463T>G (n.*463T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) n.1135T>G n.884T>G n.833T>G n.582T>G | |
| 11 | g.86951470_86951474delinsTTGTC | CA1988808051 | FZD4,PRSS23 | c.1282_1286delinsGACAA (p.Asp428=) n.641_645delinsTTGTC c.*463_*467delinsTTGTC (n.*463_*467delinsTTGTC) c.*185_*189delinsTTGTC (n.*185_*189delinsTTGTC) n.1135_1139delinsTTGTC n.884_888delinsTTGTC n.833_837delinsTTGTC n.582_586delinsTTGTC | |
| 11 | g.86951471T>A | CA382012003 | FZD4,PRSS23 | c.1285A>T (p.Lys429Ter) n.642T>A c.*464T>A (n.*464T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) n.1136T>A n.885T>A n.834T>A n.583T>A | |
| 11 | g.86951471T>C | CA382012004 | FZD4,PRSS23 | c.1285A>G (p.Lys429Glu) n.642T>C c.*464T>C (n.*464T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) n.1136T>C n.885T>C n.834T>C n.583T>C | |
| 11 | g.86951471T>G | CA382012006 | FZD4,PRSS23 | c.1285A>C (p.Lys429Gln) n.642T>G c.*464T>G (n.*464T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) n.1136T>G n.885T>G n.834T>G n.583T>G | |
| 11 | g.86951476_86951479del | CA351356 | FZD4,PRSS23 | c.1282_1285del (p.Asp428SerfsTer2) n.647_650del c.*469_*472del (n.*469_*472del) c.*191_*194del (n.*191_*194del) n.1141_1144del n.890_893del n.839_842del n.588_591del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951472G>A | CA476144396 | FZD4,PRSS23 | c.1284C>T (p.Asp428=) n.643G>A c.*465G>A (n.*465G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) n.1137G>A n.886G>A n.835G>A n.584G>A | dbSNP |
| 11 | g.86951472G>C | CA382012010 | FZD4,PRSS23 | c.1284C>G (p.Asp428Glu) n.643G>C c.*465G>C (n.*465G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) n.1137G>C n.886G>C n.835G>C n.584G>C | |
| 11 | g.86951472G= | CA1988808056 | FZD4,PRSS23 | c.1284C= (p.Asp428=) n.643G= c.*465G= (n.*465G=) c.*187G= (n.*187G=) n.1137G= n.886G= n.835G= n.584G= | |
| 11 | g.86951472G>T | CA382012011 | FZD4,PRSS23 | c.1284C>A (p.Asp428Glu) n.643G>T c.*465G>T (n.*465G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) n.1137G>T n.886G>T n.835G>T n.584G>T | |
| 11 | g.86951473T>A | CA382012012 | FZD4,PRSS23 | c.1283A>T (p.Asp428Val) n.644T>A c.*466T>A (n.*466T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) n.1138T>A n.887T>A n.836T>A n.585T>A | |
| 11 | g.86951473T>C | CA382012013 | FZD4,PRSS23 | c.1283A>G (p.Asp428Gly) n.644T>C c.*466T>C (n.*466T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) n.1138T>C n.887T>C n.836T>C n.585T>C | COSMIC |
| 11 | g.86951473T>G | CA382012014 | FZD4,PRSS23 | c.1283A>C (p.Asp428Ala) n.644T>G c.*466T>G (n.*466T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) n.1138T>G n.887T>G n.836T>G n.585T>G | |
| 11 | g.86951474C>A | CA382012016 | FZD4,PRSS23 | c.1282G>T (p.Asp428Tyr) n.645C>A c.*467C>A (n.*467C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) n.1139C>A n.888C>A n.837C>A n.586C>A | |
| 11 | g.86951474C>G | CA382012030 | FZD4,PRSS23 | c.1282G>C (p.Asp428His) n.645C>G c.*467C>G (n.*467C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) n.1139C>G n.888C>G n.837C>G n.586C>G | |
| 11 | g.86951474C>T | CA382012028 | FZD4,PRSS23 | c.1282G>A (p.Asp428Asn) n.645C>T c.*467C>T (n.*467C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) n.1139C>T n.888C>T n.837C>T n.586C>T | |
| 11 | g.86951475T>A | CA476144397 | FZD4,PRSS23 | c.1281A>T (p.Thr427=) n.646T>A c.*468T>A (n.*468T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) n.1140T>A n.889T>A n.838T>A n.587T>A | |
| 11 | g.86951475T>C | CA476144398 | FZD4,PRSS23 | c.1281A>G (p.Thr427=) n.646T>C c.*468T>C (n.*468T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) n.1140T>C n.889T>C n.838T>C n.587T>C | |
| 11 | g.86951475T>G | CA476144399 | FZD4,PRSS23 | c.1281A>C (p.Thr427=) n.646T>G c.*468T>G (n.*468T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) n.1140T>G n.889T>G n.838T>G n.587T>G | |
| 11 | g.86951476G>A | CA382012032 | FZD4,PRSS23 | c.1280C>T (p.Thr427Ile) n.647G>A c.*469G>A (n.*469G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) n.1141G>A n.890G>A n.839G>A n.588G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951476G>C | CA382012033 | FZD4,PRSS23 | c.1280C>G (p.Thr427Arg) n.647G>C c.*469G>C (n.*469G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) n.1141G>C n.890G>C n.839G>C n.588G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951476G= | CA1988808058 | FZD4,PRSS23 | c.1280C= (p.Thr427=) n.647G= c.*469G= (n.*469G=) c.*191G= (n.*191G=) n.1141G= n.890G= n.839G= n.588G= | |
| 11 | g.86951476G>T | CA382012034 | FZD4,PRSS23 | c.1280C>A (p.Thr427Lys) n.647G>T c.*469G>T (n.*469G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) n.1141G>T n.890G>T n.839G>T n.588G>T | |
| 11 | g.86951477T>A | CA382012035 | FZD4,PRSS23 | c.1279A>T (p.Thr427Ser) n.648T>A c.*470T>A (n.*470T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) n.1142T>A n.891T>A n.840T>A n.589T>A | |
| 11 | g.86951477T>C | CA6218349 | FZD4,PRSS23 | c.1279A>G (p.Thr427Ala) n.648T>C c.*470T>C (n.*470T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) n.1142T>C n.891T>C n.840T>C n.589T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951477T>G | CA382012037 | FZD4,PRSS23 | c.1279A>C (p.Thr427Pro) n.648T>G c.*470T>G (n.*470T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) n.1142T>G n.891T>G n.840T>G n.589T>G | |
| 11 | g.86951477T= | CA1988808060 | FZD4,PRSS23 | c.1279A= (p.Thr427=) n.648T= c.*470T= (n.*470T=) c.*192T= (n.*192T=) n.1142T= n.891T= n.840T= n.589T= | |
| 11 | g.86951478C>A | CA382012040 | FZD4,PRSS23 | c.1278G>T (p.Lys426Asn) n.649C>A c.*471C>A (n.*471C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) n.1143C>A n.892C>A n.841C>A n.590C>A | |
| 11 | g.86951478C>G | CA382012044 | FZD4,PRSS23 | c.1278G>C (p.Lys426Asn) n.649C>G c.*471C>G (n.*471C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) n.1143C>G n.892C>G n.841C>G n.590C>G | |
| 11 | g.86951478C>T | CA476144400 | FZD4,PRSS23 | c.1278G>A (p.Lys426=) n.649C>T c.*471C>T (n.*471C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) n.1143C>T n.892C>T n.841C>T n.590C>T | |
| 11 | g.86951479T>A | CA382012045 | FZD4,PRSS23 | c.1277A>T (p.Lys426Met) n.650T>A c.*472T>A (n.*472T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) n.1144T>A n.893T>A n.842T>A n.591T>A | |
| 11 | g.86951479T>C | CA382012047 | FZD4,PRSS23 | c.1277A>G (p.Lys426Arg) n.650T>C c.*472T>C (n.*472T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) n.1144T>C n.893T>C n.842T>C n.591T>C | COSMIC |
| 11 | g.86951479T>G | CA382012051 | FZD4,PRSS23 | c.1277A>C (p.Lys426Thr) n.650T>G c.*472T>G (n.*472T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) n.1144T>G n.893T>G n.842T>G n.591T>G | |
| 11 | g.86951480T>A | CA382012067 | FZD4,PRSS23 | c.1276A>T (p.Lys426Ter) n.651T>A c.*473T>A (n.*473T>A) c.*195T>A (n.*195T>A) n.1145T>A n.894T>A n.843T>A n.592T>A | |
| 11 | g.86951480T>C | CA382012062 | FZD4,PRSS23 | c.1276A>G (p.Lys426Glu) n.651T>C c.*473T>C (n.*473T>C) c.*195T>C (n.*195T>C) n.1145T>C n.894T>C n.843T>C n.592T>C | COSMIC |
| 11 | g.86951480T>G | CA382012060 | FZD4,PRSS23 | c.1276A>C (p.Lys426Gln) n.651T>G c.*473T>G (n.*473T>G) c.*195T>G (n.*195T>G) n.1145T>G n.894T>G n.843T>G n.592T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951481T>A | CA476144401 | FZD4,PRSS23 | c.1275A>T (p.Thr425=) n.652T>A c.*474T>A (n.*474T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) n.1146T>A n.895T>A n.844T>A n.593T>A | |
| 11 | g.86951481T>C | CA476144402 | FZD4,PRSS23 | c.1275A>G (p.Thr425=) n.652T>C c.*474T>C (n.*474T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) n.1146T>C n.895T>C n.844T>C n.593T>C | |
| 11 | g.86951481T>G | CA476144403 | FZD4,PRSS23 | c.1275A>C (p.Thr425=) n.652T>G c.*474T>G (n.*474T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) n.1146T>G n.895T>G n.844T>G n.593T>G | COSMIC |
| 11 | g.86951482G>A | CA382012069 | FZD4,PRSS23 | c.1274C>T (p.Thr425Ile) n.653G>A c.*475G>A (n.*475G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) n.1147G>A n.896G>A n.845G>A n.594G>A | |
| 11 | g.86951482G>C | CA382012071 | FZD4,PRSS23 | c.1274C>G (p.Thr425Arg) n.653G>C c.*475G>C (n.*475G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) n.1147G>C n.896G>C n.845G>C n.594G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951482G= | CA1988808063 | FZD4,PRSS23 | c.1274C= (p.Thr425=) n.653G= c.*475G= (n.*475G=) c.*197G= (n.*197G=) n.1147G= n.896G= n.845G= n.594G= | |
| 11 | g.86951482G>T | CA225380661 | FZD4,PRSS23 | c.1274C>A (p.Thr425Lys) n.653G>T c.*475G>T (n.*475G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) n.1147G>T n.896G>T n.845G>T n.594G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951483del | CA2580085008 | FZD4,PRSS23 | c.1273del (p.Thr425GlnfsTer6) n.654del c.*476del (n.*476del) c.*198del (n.*198del) n.1148del n.897del n.846del n.595del | ClinVar |
| 11 | g.86951483T>A | CA382012076 | FZD4,PRSS23 | c.1273A>T (p.Thr425Ser) n.654T>A c.*476T>A (n.*476T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) n.1148T>A n.897T>A n.846T>A n.595T>A | |
| 11 | g.86951483T>C | CA382012078 | FZD4,PRSS23 | c.1273A>G (p.Thr425Ala) n.654T>C c.*476T>C (n.*476T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) n.1148T>C n.897T>C n.846T>C n.595T>C | COSMIC |