Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.86951465_86951470delinsCTAACTCA1988808042FZD4,PRSS23c.1286_1291delinsAGTTAG (p.Lys429=)
n.636_641delinsCTAACT
c.*458_*463delinsCTAACT (n.*458_*463delinsCTAACT)
c.*180_*185delinsCTAACT (n.*180_*185delinsCTAACT)
n.1130_1135delinsCTAACT
n.879_884delinsCTAACT
n.828_833delinsCTAACT
n.577_582delinsCTAACT
11g.86951467_86951471delCA225380647FZD4,PRSS23c.1286_1290del (p.Lys429ArgfsTer28)
n.638_642del
c.*460_*464del (n.*460_*464del)
c.*182_*186del (n.*182_*186del)
n.1132_1136del
n.881_885del
n.830_834del
n.579_583del
 ClinVar dbSNP
11g.86951467A>CCA382011986FZD4,PRSS23c.1289T>G (p.Leu430Ter)
n.638A>C
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.*182A>C (n.*182A>C)
n.1132A>C
n.881A>C
n.830A>C
n.579A>C
11g.86951467A>GCA382011989FZD4,PRSS23c.1289T>C (p.Leu430Ser)
n.638A>G
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.*182A>G (n.*182A>G)
n.1132A>G
n.881A>G
n.830A>G
n.579A>G
11g.86951467A>TCA382011991FZD4,PRSS23c.1289T>A (p.Leu430Ter)
n.638A>T
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.*182A>T (n.*182A>T)
n.1132A>T
n.881A>T
n.830A>T
n.579A>T
11g.86951468A=CA1988808047FZD4,PRSS23c.1288T= (p.Leu430=)
n.639A=
c.*461A= (n.*461A=)
c.*183A= (n.*183A=)
n.1133A=
n.882A=
n.831A=
n.580A=
11g.86951468A>CCA382011996FZD4,PRSS23c.1288T>G (p.Leu430Val)
n.639A>C
c.*461A>C (n.*461A>C)
c.*183A>C (n.*183A>C)
n.1133A>C
n.882A>C
n.831A>C
n.580A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951468A>GCA476144394FZD4,PRSS23c.1288T>C (p.Leu430=)
n.639A>G
c.*461A>G (n.*461A>G)
c.*183A>G (n.*183A>G)
n.1133A>G
n.882A>G
n.831A>G
n.580A>G
11g.86951468A>TCA382011997FZD4,PRSS23c.1288T>A (p.Leu430Ile)
n.639A>T
c.*461A>T (n.*461A>T)
c.*183A>T (n.*183A>T)
n.1133A>T
n.882A>T
n.831A>T
n.580A>T
11g.86951469C>ACA382011998FZD4,PRSS23c.1287G>T (p.Lys429Asn)
n.640C>A
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.*184C>A (n.*184C>A)
n.1134C>A
n.883C>A
n.832C>A
n.581C>A
11g.86951469C=CA1988808049FZD4,PRSS23c.1287G= (p.Lys429=)
n.640C=
c.*462C= (n.*462C=)
c.*184C= (n.*184C=)
n.1134C=
n.883C=
n.832C=
n.581C=
11g.86951469C>GCA382011999FZD4,PRSS23c.1287G>C (p.Lys429Asn)
n.640C>G
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.*184C>G (n.*184C>G)
n.1134C>G
n.883C>G
n.832C>G
n.581C>G
11g.86951469C>TCA476144395FZD4,PRSS23c.1287G>A (p.Lys429=)
n.640C>T
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.*184C>T (n.*184C>T)
n.1134C>T
n.883C>T
n.832C>T
n.581C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951470T>ACA382012000FZD4,PRSS23c.1286A>T (p.Lys429Met)
n.641T>A
c.*463T>A (n.*463T>A)
c.*185T>A (n.*185T>A)
n.1135T>A
n.884T>A
n.833T>A
n.582T>A
11g.86951470T>CCA382012001FZD4,PRSS23c.1286A>G (p.Lys429Arg)
n.641T>C
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.*185T>C (n.*185T>C)
n.1135T>C
n.884T>C
n.833T>C
n.582T>C
11g.86951470T>GCA382012002FZD4,PRSS23c.1286A>C (p.Lys429Thr)
n.641T>G
c.*463T>G (n.*463T>G)
c.*185T>G (n.*185T>G)
n.1135T>G
n.884T>G
n.833T>G
n.582T>G
11g.86951470_86951474delinsTTGTCCA1988808051FZD4,PRSS23c.1282_1286delinsGACAA (p.Asp428=)
n.641_645delinsTTGTC
c.*463_*467delinsTTGTC (n.*463_*467delinsTTGTC)
c.*185_*189delinsTTGTC (n.*185_*189delinsTTGTC)
n.1135_1139delinsTTGTC
n.884_888delinsTTGTC
n.833_837delinsTTGTC
n.582_586delinsTTGTC
11g.86951471T>ACA382012003FZD4,PRSS23c.1285A>T (p.Lys429Ter)
n.642T>A
c.*464T>A (n.*464T>A)
c.*186T>A (n.*186T>A)
n.1136T>A
n.885T>A
n.834T>A
n.583T>A
11g.86951471T>CCA382012004FZD4,PRSS23c.1285A>G (p.Lys429Glu)
n.642T>C
c.*464T>C (n.*464T>C)
c.*186T>C (n.*186T>C)
n.1136T>C
n.885T>C
n.834T>C
n.583T>C
11g.86951471T>GCA382012006FZD4,PRSS23c.1285A>C (p.Lys429Gln)
n.642T>G
c.*464T>G (n.*464T>G)
c.*186T>G (n.*186T>G)
n.1136T>G
n.885T>G
n.834T>G
n.583T>G
11g.86951476_86951479delCA351356FZD4,PRSS23c.1282_1285del (p.Asp428SerfsTer2)
n.647_650del
c.*469_*472del (n.*469_*472del)
c.*191_*194del (n.*191_*194del)
n.1141_1144del
n.890_893del
n.839_842del
n.588_591del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951472G>ACA476144396FZD4,PRSS23c.1284C>T (p.Asp428=)
n.643G>A
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.*187G>A (n.*187G>A)
n.1137G>A
n.886G>A
n.835G>A
n.584G>A
 dbSNP
11g.86951472G>CCA382012010FZD4,PRSS23c.1284C>G (p.Asp428Glu)
n.643G>C
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.*187G>C (n.*187G>C)
n.1137G>C
n.886G>C
n.835G>C
n.584G>C
11g.86951472G=CA1988808056FZD4,PRSS23c.1284C= (p.Asp428=)
n.643G=
c.*465G= (n.*465G=)
c.*187G= (n.*187G=)
n.1137G=
n.886G=
n.835G=
n.584G=
11g.86951472G>TCA382012011FZD4,PRSS23c.1284C>A (p.Asp428Glu)
n.643G>T
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.*187G>T (n.*187G>T)
n.1137G>T
n.886G>T
n.835G>T
n.584G>T
11g.86951473T>ACA382012012FZD4,PRSS23c.1283A>T (p.Asp428Val)
n.644T>A
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.*188T>A (n.*188T>A)
n.1138T>A
n.887T>A
n.836T>A
n.585T>A
11g.86951473T>CCA382012013FZD4,PRSS23c.1283A>G (p.Asp428Gly)
n.644T>C
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.*188T>C (n.*188T>C)
n.1138T>C
n.887T>C
n.836T>C
n.585T>C
 COSMIC
11g.86951473T>GCA382012014FZD4,PRSS23c.1283A>C (p.Asp428Ala)
n.644T>G
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.*188T>G (n.*188T>G)
n.1138T>G
n.887T>G
n.836T>G
n.585T>G
11g.86951474C>ACA382012016FZD4,PRSS23c.1282G>T (p.Asp428Tyr)
n.645C>A
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.*189C>A (n.*189C>A)
n.1139C>A
n.888C>A
n.837C>A
n.586C>A
11g.86951474C>GCA382012030FZD4,PRSS23c.1282G>C (p.Asp428His)
n.645C>G
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.*189C>G (n.*189C>G)
n.1139C>G
n.888C>G
n.837C>G
n.586C>G
11g.86951474C>TCA382012028FZD4,PRSS23c.1282G>A (p.Asp428Asn)
n.645C>T
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.*189C>T (n.*189C>T)
n.1139C>T
n.888C>T
n.837C>T
n.586C>T
11g.86951475T>ACA476144397FZD4,PRSS23c.1281A>T (p.Thr427=)
n.646T>A
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.*190T>A (n.*190T>A)
n.1140T>A
n.889T>A
n.838T>A
n.587T>A
11g.86951475T>CCA476144398FZD4,PRSS23c.1281A>G (p.Thr427=)
n.646T>C
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.*190T>C (n.*190T>C)
n.1140T>C
n.889T>C
n.838T>C
n.587T>C
11g.86951475T>GCA476144399FZD4,PRSS23c.1281A>C (p.Thr427=)
n.646T>G
c.*468T>G (n.*468T>G)
c.*190T>G (n.*190T>G)
n.1140T>G
n.889T>G
n.838T>G
n.587T>G
11g.86951476G>ACA382012032FZD4,PRSS23c.1280C>T (p.Thr427Ile)
n.647G>A
c.*469G>A (n.*469G>A)
c.*191G>A (n.*191G>A)
n.1141G>A
n.890G>A
n.839G>A
n.588G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951476G>CCA382012033FZD4,PRSS23c.1280C>G (p.Thr427Arg)
n.647G>C
c.*469G>C (n.*469G>C)
c.*191G>C (n.*191G>C)
n.1141G>C
n.890G>C
n.839G>C
n.588G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951476G=CA1988808058FZD4,PRSS23c.1280C= (p.Thr427=)
n.647G=
c.*469G= (n.*469G=)
c.*191G= (n.*191G=)
n.1141G=
n.890G=
n.839G=
n.588G=
11g.86951476G>TCA382012034FZD4,PRSS23c.1280C>A (p.Thr427Lys)
n.647G>T
c.*469G>T (n.*469G>T)
c.*191G>T (n.*191G>T)
n.1141G>T
n.890G>T
n.839G>T
n.588G>T
11g.86951477T>ACA382012035FZD4,PRSS23c.1279A>T (p.Thr427Ser)
n.648T>A
c.*470T>A (n.*470T>A)
c.*192T>A (n.*192T>A)
n.1142T>A
n.891T>A
n.840T>A
n.589T>A
11g.86951477T>CCA6218349FZD4,PRSS23c.1279A>G (p.Thr427Ala)
n.648T>C
c.*470T>C (n.*470T>C)
c.*192T>C (n.*192T>C)
n.1142T>C
n.891T>C
n.840T>C
n.589T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951477T>GCA382012037FZD4,PRSS23c.1279A>C (p.Thr427Pro)
n.648T>G
c.*470T>G (n.*470T>G)
c.*192T>G (n.*192T>G)
n.1142T>G
n.891T>G
n.840T>G
n.589T>G
11g.86951477T=CA1988808060FZD4,PRSS23c.1279A= (p.Thr427=)
n.648T=
c.*470T= (n.*470T=)
c.*192T= (n.*192T=)
n.1142T=
n.891T=
n.840T=
n.589T=
11g.86951478C>ACA382012040FZD4,PRSS23c.1278G>T (p.Lys426Asn)
n.649C>A
c.*471C>A (n.*471C>A)
c.*193C>A (n.*193C>A)
n.1143C>A
n.892C>A
n.841C>A
n.590C>A
11g.86951478C>GCA382012044FZD4,PRSS23c.1278G>C (p.Lys426Asn)
n.649C>G
c.*471C>G (n.*471C>G)
c.*193C>G (n.*193C>G)
n.1143C>G
n.892C>G
n.841C>G
n.590C>G
11g.86951478C>TCA476144400FZD4,PRSS23c.1278G>A (p.Lys426=)
n.649C>T
c.*471C>T (n.*471C>T)
c.*193C>T (n.*193C>T)
n.1143C>T
n.892C>T
n.841C>T
n.590C>T
11g.86951479T>ACA382012045FZD4,PRSS23c.1277A>T (p.Lys426Met)
n.650T>A
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.*194T>A (n.*194T>A)
n.1144T>A
n.893T>A
n.842T>A
n.591T>A
11g.86951479T>CCA382012047FZD4,PRSS23c.1277A>G (p.Lys426Arg)
n.650T>C
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.*194T>C (n.*194T>C)
n.1144T>C
n.893T>C
n.842T>C
n.591T>C
 COSMIC
11g.86951479T>GCA382012051FZD4,PRSS23c.1277A>C (p.Lys426Thr)
n.650T>G
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.*194T>G (n.*194T>G)
n.1144T>G
n.893T>G
n.842T>G
n.591T>G
11g.86951480T>ACA382012067FZD4,PRSS23c.1276A>T (p.Lys426Ter)
n.651T>A
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.*195T>A (n.*195T>A)
n.1145T>A
n.894T>A
n.843T>A
n.592T>A
11g.86951480T>CCA382012062FZD4,PRSS23c.1276A>G (p.Lys426Glu)
n.651T>C
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.*195T>C (n.*195T>C)
n.1145T>C
n.894T>C
n.843T>C
n.592T>C
 COSMIC

Number of alleles fetched