Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.86951429_86951454dupCA2793028904FZD4,PRSS23c.1302_1327dup (p.Leu443ArgfsTer18)
n.600_625dup
c.*422_*447dup (n.*422_*447dup)
c.*144_*169dup (n.*144_*169dup)
n.1094_1119dup
n.843_868dup
n.792_817dup
n.541_566dup
11g.86951436G>ACA6218345FZD4,PRSS23c.1320C>T (p.Phe440=)
n.607G>A
c.*429G>A (n.*429G>A)
c.*151G>A (n.*151G>A)
n.1101G>A
n.850G>A
n.799G>A
n.548G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951436G>CCA382011766FZD4,PRSS23c.1320C>G (p.Phe440Leu)
n.607G>C
c.*429G>C (n.*429G>C)
c.*151G>C (n.*151G>C)
n.1101G>C
n.850G>C
n.799G>C
n.548G>C
ClinVar
11g.86951436G=CA1988808016FZD4,PRSS23c.1320C= (p.Phe440=)
n.607G=
c.*429G= (n.*429G=)
c.*151G= (n.*151G=)
n.1101G=
n.850G=
n.799G=
n.548G=
11g.86951436G>TCA382011764FZD4,PRSS23c.1320C>A (p.Phe440Leu)
n.607G>T
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.*151G>T (n.*151G>T)
n.1101G>T
n.850G>T
n.799G>T
n.548G>T
11g.86951437A>CCA382011769FZD4,PRSS23c.1319T>G (p.Phe440Cys)
n.608A>C
c.*430A>C (n.*430A>C)
c.*152A>C (n.*152A>C)
n.1102A>C
n.851A>C
n.800A>C
n.549A>C
11g.86951437A>GCA382011770FZD4,PRSS23c.1319T>C (p.Phe440Ser)
n.608A>G
c.*430A>G (n.*430A>G)
c.*152A>G (n.*152A>G)
n.1102A>G
n.851A>G
n.800A>G
n.549A>G
11g.86951437A>TCA382011771FZD4,PRSS23c.1319T>A (p.Phe440Tyr)
n.608A>T
c.*430A>T (n.*430A>T)
c.*152A>T (n.*152A>T)
n.1102A>T
n.851A>T
n.800A>T
n.549A>T
11g.86951438A>CCA382011775FZD4,PRSS23c.1318T>G (p.Phe440Val)
n.609A>C
c.*431A>C (n.*431A>C)
c.*153A>C (n.*153A>C)
n.1103A>C
n.852A>C
n.801A>C
n.550A>C
11g.86951438A>GCA382011777FZD4,PRSS23c.1318T>C (p.Phe440Leu)
n.609A>G
c.*431A>G (n.*431A>G)
c.*153A>G (n.*153A>G)
n.1103A>G
n.852A>G
n.801A>G
n.550A>G
11g.86951438A>TCA382011782FZD4,PRSS23c.1318T>A (p.Phe440Ile)
n.609A>T
c.*431A>T (n.*431A>T)
c.*153A>T (n.*153A>T)
n.1103A>T
n.852A>T
n.801A>T
n.550A>T
11g.86951439C>ACA476144376FZD4,PRSS23c.1317G>T (p.Val439=)
n.610C>A
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.*154C>A (n.*154C>A)
n.1104C>A
n.853C>A
n.802C>A
n.551C>A
dbSNP
11g.86951439C=CA1988808018FZD4,PRSS23c.1317G= (p.Val439=)
n.610C=
c.*432C= (n.*432C=)
c.*154C= (n.*154C=)
n.1104C=
n.853C=
n.802C=
n.551C=
11g.86951439C>GCA476144377FZD4,PRSS23c.1317G>C (p.Val439=)
n.610C>G
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.*154C>G (n.*154C>G)
n.1104C>G
n.853C>G
n.802C>G
n.551C>G
11g.86951439C>TCA476144378FZD4,PRSS23c.1317G>A (p.Val439=)
n.610C>T
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.*154C>T (n.*154C>T)
n.1104C>T
n.853C>T
n.802C>T
n.551C>T
dbSNP
11g.86951440A=CA1988808020FZD4,PRSS23c.1316T= (p.Val439=)
n.611A=
c.*433A= (n.*433A=)
c.*155A= (n.*155A=)
n.1105A=
n.854A=
n.803A=
n.552A=
11g.86951440A>CCA382011784FZD4,PRSS23c.1316T>G (p.Val439Gly)
n.611A>C
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.*155A>C (n.*155A>C)
n.1105A>C
n.854A>C
n.803A>C
n.552A>C
11g.86951440A>GCA382011787FZD4,PRSS23c.1316T>C (p.Val439Ala)
n.611A>G
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.*155A>G (n.*155A>G)
n.1105A>G
n.854A>G
n.803A>G
n.552A>G
11g.86951440A>TCA6218346FZD4,PRSS23c.1316T>A (p.Val439Glu)
n.611A>T
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.*155A>T (n.*155A>T)
n.1105A>T
n.854A>T
n.803A>T
n.552A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951441C>ACA382011789FZD4,PRSS23c.1315G>T (p.Val439Leu)
n.612C>A
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.*156C>A (n.*156C>A)
n.1106C>A
n.855C>A
n.804C>A
n.553C>A
11g.86951441C>GCA382011790FZD4,PRSS23c.1315G>C (p.Val439Leu)
n.612C>G
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.*156C>G (n.*156C>G)
n.1106C>G
n.855C>G
n.804C>G
n.553C>G
gnomAD v4
11g.86951441C>TCA382011792FZD4,PRSS23c.1315G>A (p.Val439Met)
n.612C>T
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.*156C>T (n.*156C>T)
n.1106C>T
n.855C>T
n.804C>T
n.553C>T
11g.86951444delCA2580085007FZD4,PRSS23c.1315del (p.Val439CysfsTer13)
n.615del
c.*437del (n.*437del)
c.*159del (n.*159del)
n.1109del
n.858del
n.807del
n.556del
ClinVar
11g.86951442C>ACA476144379FZD4,PRSS23c.1314G>T (p.Gly438=)
n.613C>A
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.*157C>A (n.*157C>A)
n.1107C>A
n.856C>A
n.805C>A
n.554C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951442C=CA1988808022FZD4,PRSS23c.1314G= (p.Gly438=)
n.613C=
c.*435C= (n.*435C=)
c.*157C= (n.*157C=)
n.1107C=
n.856C=
n.805C=
n.554C=
11g.86951442C>GCA476144380FZD4,PRSS23c.1314G>C (p.Gly438=)
n.613C>G
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.*157C>G (n.*157C>G)
n.1107C>G
n.856C>G
n.805C>G
n.554C>G
11g.86951442C>TCA476144381FZD4,PRSS23c.1314G>A (p.Gly438=)
n.613C>T
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.*157C>T (n.*157C>T)
n.1107C>T
n.856C>T
n.805C>T
n.554C>T
ClinVar dbSNP
11g.86951443C>ACA382011797FZD4,PRSS23c.1313G>T (p.Gly438Val)
n.614C>A
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.*158C>A (n.*158C>A)
n.1108C>A
n.857C>A
n.806C>A
n.555C>A
gnomAD v4
11g.86951443C>GCA382011794FZD4,PRSS23c.1313G>C (p.Gly438Ala)
n.614C>G
c.*436C>G (n.*436C>G)
c.*158C>G (n.*158C>G)
n.1108C>G
n.857C>G
n.806C>G
n.555C>G
gnomAD v4
11g.86951443C>TCA382011796FZD4,PRSS23c.1313G>A (p.Gly438Glu)
n.614C>T
c.*436C>T (n.*436C>T)
c.*158C>T (n.*158C>T)
n.1108C>T
n.857C>T
n.806C>T
n.555C>T
11g.86951444C>ACA382011798FZD4,PRSS23c.1312G>T (p.Gly438Trp)
n.615C>A
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.*159C>A (n.*159C>A)
n.1109C>A
n.858C>A
n.807C>A
n.556C>A
COSMIC
11g.86951444C>GCA382011799FZD4,PRSS23c.1312G>C (p.Gly438Arg)
n.615C>G
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.*159C>G (n.*159C>G)
n.1109C>G
n.858C>G
n.807C>G
n.556C>G
11g.86951444C>TCA382011800FZD4,PRSS23c.1312G>A (p.Gly438Arg)
n.615C>T
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.*159C>T (n.*159C>T)
n.1109C>T
n.858C>T
n.807C>T
n.556C>T
gnomAD v4
11g.86951445A=CA1988808024FZD4,PRSS23c.1311T= (p.Ile437=)
n.616A=
c.*438A= (n.*438A=)
c.*160A= (n.*160A=)
n.1110A=
n.859A=
n.808A=
n.557A=
11g.86951445A>CCA382011802FZD4,PRSS23c.1311T>G (p.Ile437Met)
n.616A>C
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.*160A>C (n.*160A>C)
n.1110A>C
n.859A>C
n.808A>C
n.557A>C
11g.86951445A>GCA6218347FZD4,PRSS23c.1311T>C (p.Ile437=)
n.616A>G
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.*160A>G (n.*160A>G)
n.1110A>G
n.859A>G
n.808A>G
n.557A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951445A>TCA476144382FZD4,PRSS23c.1311T>A (p.Ile437=)
n.616A>T
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.*160A>T (n.*160A>T)
n.1110A>T
n.859A>T
n.808A>T
n.557A>T
11g.86951446A=CA1988808027FZD4,PRSS23c.1310T= (p.Ile437=)
n.617A=
c.*439A= (n.*439A=)
c.*161A= (n.*161A=)
n.1111A=
n.860A=
n.809A=
n.558A=
11g.86951446A>CCA382011817FZD4,PRSS23c.1310T>G (p.Ile437Ser)
n.617A>C
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.*161A>C (n.*161A>C)
n.1111A>C
n.860A>C
n.809A>C
n.558A>C
ClinVar gnomAD v4
11g.86951446A>GCA382011829FZD4,PRSS23c.1310T>C (p.Ile437Thr)
n.617A>G
c.*439A>G (n.*439A>G)
c.*161A>G (n.*161A>G)
n.1111A>G
n.860A>G
n.809A>G
n.558A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.86951446A>TCA382011832FZD4,PRSS23c.1310T>A (p.Ile437Asn)
n.617A>T
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.*161A>T (n.*161A>T)
n.1111A>T
n.860A>T
n.809A>T
n.558A>T
11g.86951447T>ACA382011834FZD4,PRSS23c.1309A>T (p.Ile437Phe)
n.618T>A
c.*440T>A (n.*440T>A)
c.*162T>A (n.*162T>A)
n.1112T>A
n.861T>A
n.810T>A
n.559T>A
gnomAD v4
11g.86951447T>CCA382011840FZD4,PRSS23c.1309A>G (p.Ile437Val)
n.618T>C
c.*440T>C (n.*440T>C)
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.1112T>C
n.861T>C
n.810T>C
n.559T>C
gnomAD v4
11g.86951447T>GCA382011845FZD4,PRSS23c.1309A>C (p.Ile437Leu)
n.618T>G
c.*440T>G (n.*440T>G)
c.*162T>G (n.*162T>G)
n.1112T>G
n.861T>G
n.810T>G
n.559T>G
11g.86951448C>ACA382011848FZD4,PRSS23c.1308G>T (p.Lys436Asn)
n.619C>A
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.*163C>A (n.*163C>A)
n.1113C>A
n.862C>A
n.811C>A
n.560C>A
11g.86951448C>GCA382011847FZD4,PRSS23c.1308G>C (p.Lys436Asn)
n.619C>G
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.*163C>G (n.*163C>G)
n.1113C>G
n.862C>G
n.811C>G
n.560C>G
11g.86951448C>TCA476144383FZD4,PRSS23c.1308G>A (p.Lys436=)
n.619C>T
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.*163C>T (n.*163C>T)
n.1113C>T
n.862C>T
n.811C>T
n.560C>T
11g.86951449T>ACA382011851FZD4,PRSS23c.1307A>T (p.Lys436Met)
n.620T>A
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.*164T>A (n.*164T>A)
n.1114T>A
n.863T>A
n.812T>A
n.561T>A
11g.86951449T>CCA382011856FZD4,PRSS23c.1307A>G (p.Lys436Arg)
n.620T>C
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.*164T>C (n.*164T>C)
n.1114T>C
n.863T>C
n.812T>C
n.561T>C
11g.86951449T>GCA382011859FZD4,PRSS23c.1307A>C (p.Lys436Thr)
n.620T>G
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.*164T>G (n.*164T>G)
n.1114T>G
n.863T>G
n.812T>G
n.561T>G
COSMIC

Number of alleles fetched