Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.86951323A=CA1988807814FZD4,PRSS23c.1433T= (p.Met478=)
n.380A=
n.494A=
c.*316A= (n.*316A=)
c.*38A= (n.*38A=)
n.988A=
n.737A=
n.686A=
n.435A=
11g.86951323A>CCA382011265FZD4,PRSS23c.1433T>G (p.Met478Arg)
n.380A>C
n.494A>C
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.*38A>C (n.*38A>C)
n.988A>C
n.737A>C
n.686A>C
n.435A>C
 gnomAD v4
11g.86951323A>GCA382011267FZD4,PRSS23c.1433T>C (p.Met478Thr)
n.380A>G
n.494A>G
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.*38A>G (n.*38A>G)
n.988A>G
n.737A>G
n.686A>G
n.435A>G
 dbSNP
11g.86951323A>TCA382011268FZD4,PRSS23c.1433T>A (p.Met478Lys)
n.380A>T
n.494A>T
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.*38A>T (n.*38A>T)
n.988A>T
n.737A>T
n.686A>T
n.435A>T
11g.86951324T>ACA382011270FZD4,PRSS23c.1432A>T (p.Met478Leu)
n.381T>A
n.495T>A
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.*39T>A (n.*39T>A)
n.989T>A
n.738T>A
n.687T>A
n.436T>A
11g.86951324T>CCA382011271FZD4,PRSS23c.1432A>G (p.Met478Val)
n.381T>C
n.495T>C
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.*39T>C (n.*39T>C)
n.989T>C
n.738T>C
n.687T>C
n.436T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951324T>GCA382011272FZD4,PRSS23c.1432A>C (p.Met478Leu)
n.381T>G
n.495T>G
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.*39T>G (n.*39T>G)
n.989T>G
n.738T>G
n.687T>G
n.436T>G
11g.86951324T=CA1988807816FZD4,PRSS23c.1432A= (p.Met478=)
n.381T=
n.495T=
c.*317T= (n.*317T=)
c.*39T= (n.*39T=)
n.989T=
n.738T=
n.687T=
n.436T=
11g.86951325T>ACA382011274FZD4,PRSS23c.1431A>T (p.Glu477Asp)
n.382T>A
n.496T>A
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.*40T>A (n.*40T>A)
n.990T>A
n.739T>A
n.688T>A
n.437T>A
11g.86951325T>CCA476144309FZD4,PRSS23c.1431A>G (p.Glu477=)
n.382T>C
n.496T>C
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.*40T>C (n.*40T>C)
n.990T>C
n.739T>C
n.688T>C
n.437T>C
11g.86951325T>GCA382011275FZD4,PRSS23c.1431A>C (p.Glu477Asp)
n.382T>G
n.496T>G
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.*40T>G (n.*40T>G)
n.990T>G
n.739T>G
n.688T>G
n.437T>G
11g.86951326T>ACA382011276FZD4,PRSS23c.1430A>T (p.Glu477Val)
n.383T>A
n.497T>A
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.*41T>A (n.*41T>A)
n.991T>A
n.740T>A
n.689T>A
n.438T>A
11g.86951326T>CCA382011278FZD4,PRSS23c.1430A>G (p.Glu477Gly)
n.383T>C
n.497T>C
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.*41T>C (n.*41T>C)
n.991T>C
n.740T>C
n.689T>C
n.438T>C
11g.86951326T>GCA382011280FZD4,PRSS23c.1430A>C (p.Glu477Ala)
n.383T>G
n.497T>G
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.*41T>G (n.*41T>G)
n.991T>G
n.740T>G
n.689T>G
n.438T>G
11g.86951327C>ACA382011283FZD4,PRSS23c.1429G>T (p.Glu477Ter)
n.384C>A
n.498C>A
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.*42C>A (n.*42C>A)
n.992C>A
n.741C>A
n.690C>A
n.439C>A
 gnomAD v4
11g.86951327C>GCA382011284FZD4,PRSS23c.1429G>C (p.Glu477Gln)
n.384C>G
n.498C>G
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.*42C>G (n.*42C>G)
n.992C>G
n.741C>G
n.690C>G
n.439C>G
11g.86951327C>TCA382011281FZD4,PRSS23c.1429G>A (p.Glu477Lys)
n.384C>T
n.498C>T
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.*42C>T (n.*42C>T)
n.992C>T
n.741C>T
n.690C>T
n.439C>T
11g.86951328A>CCA476144310FZD4,PRSS23c.1428T>G (p.Val476=)
n.385A>C
n.499A>C
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.*43A>C (n.*43A>C)
n.993A>C
n.742A>C
n.691A>C
n.440A>C
11g.86951328A>GCA476144311FZD4,PRSS23c.1428T>C (p.Val476=)
n.385A>G
n.499A>G
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.*43A>G (n.*43A>G)
n.993A>G
n.742A>G
n.691A>G
n.440A>G
11g.86951328A>TCA476144312FZD4,PRSS23c.1428T>A (p.Val476=)
n.385A>T
n.499A>T
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.*43A>T (n.*43A>T)
n.993A>T
n.742A>T
n.691A>T
n.440A>T
11g.86951329A=CA1988807817FZD4,PRSS23c.1427T= (p.Val476=)
n.386A=
n.500A=
c.*322A= (n.*322A=)
c.*44A= (n.*44A=)
n.994A=
n.743A=
n.692A=
n.441A=
11g.86951329A>CCA225380476FZD4,PRSS23c.1427T>G (p.Val476Gly)
n.386A>C
n.500A>C
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.*44A>C (n.*44A>C)
n.994A>C
n.743A>C
n.692A>C
n.441A>C
 dbSNP
11g.86951329A>GCA382011287FZD4,PRSS23c.1427T>C (p.Val476Ala)
n.386A>G
n.500A>G
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.*44A>G (n.*44A>G)
n.994A>G
n.743A>G
n.692A>G
n.441A>G
11g.86951329A>TCA382011288FZD4,PRSS23c.1427T>A (p.Val476Asp)
n.386A>T
n.500A>T
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.*44A>T (n.*44A>T)
n.994A>T
n.743A>T
n.692A>T
n.441A>T
11g.86951330C>ACA382011291FZD4,PRSS23c.1426G>T (p.Val476Phe)
n.387C>A
n.501C>A
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.*45C>A (n.*45C>A)
n.995C>A
n.744C>A
n.693C>A
n.442C>A
11g.86951330C=CA1988807820FZD4,PRSS23c.1426G= (p.Val476=)
n.387C=
n.501C=
c.*323C= (n.*323C=)
c.*45C= (n.*45C=)
n.995C=
n.744C=
n.693C=
n.442C=
11g.86951330C>GCA382011293FZD4,PRSS23c.1426G>C (p.Val476Leu)
n.387C>G
n.501C>G
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.*45C>G (n.*45C>G)
n.995C>G
n.744C>G
n.693C>G
n.442C>G
11g.86951330C>TCA6218322FZD4,PRSS23c.1426G>A (p.Val476Ile)
n.387C>T
n.501C>T
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.*45C>T (n.*45C>T)
n.995C>T
n.744C>T
n.693C>T
n.442C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951330dupCA225380482FZD4,PRSS23c.1426dup (p.Val476GlyfsTer2)
n.387dup
n.501dup
c.*323dup (n.*323dup)
c.*45dup (n.*45dup)
n.995dup
n.744dup
n.693dup
n.442dup
 dbSNP
11g.86951331A>CCA476144313FZD4,PRSS23c.1425T>G (p.Ala475=)
n.388A>C
n.502A>C
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.*46A>C (n.*46A>C)
n.996A>C
n.745A>C
n.694A>C
n.443A>C
11g.86951331A>GCA476144314FZD4,PRSS23c.1425T>C (p.Ala475=)
n.388A>G
n.502A>G
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.*46A>G (n.*46A>G)
n.996A>G
n.745A>G
n.694A>G
n.443A>G
11g.86951331A>TCA476144315FZD4,PRSS23c.1425T>A (p.Ala475=)
n.388A>T
n.502A>T
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.*46A>T (n.*46A>T)
n.996A>T
n.745A>T
n.694A>T
n.443A>T
11g.86951332G>ACA382011296FZD4,PRSS23c.1424C>T (p.Ala475Val)
n.389G>A
n.503G>A
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.*47G>A (n.*47G>A)
n.997G>A
n.746G>A
n.695G>A
n.444G>A
 COSMIC
11g.86951332G>CCA382011297FZD4,PRSS23c.1424C>G (p.Ala475Gly)
n.389G>C
n.503G>C
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.*47G>C (n.*47G>C)
n.997G>C
n.746G>C
n.695G>C
n.444G>C
 gnomAD v4
11g.86951332G=CA1988807822FZD4,PRSS23c.1424C= (p.Ala475=)
n.389G=
n.503G=
c.*325G= (n.*325G=)
c.*47G= (n.*47G=)
n.997G=
n.746G=
n.695G=
n.444G=
11g.86951332G>TCA382011298FZD4,PRSS23c.1424C>A (p.Ala475Asp)
n.389G>T
n.503G>T
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.*47G>T (n.*47G>T)
n.997G>T
n.746G>T
n.695G>T
n.444G>T
 dbSNP
11g.86951333C>ACA382011300FZD4,PRSS23c.1423G>T (p.Ala475Ser)
n.390C>A
n.504C>A
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.*48C>A (n.*48C>A)
n.998C>A
n.747C>A
n.696C>A
n.445C>A
11g.86951333C=CA1988807825FZD4,PRSS23c.1423G= (p.Ala475=)
n.390C=
n.504C=
c.*326C= (n.*326C=)
c.*48C= (n.*48C=)
n.998C=
n.747C=
n.696C=
n.445C=
11g.86951333C>GCA6218323FZD4,PRSS23c.1423G>C (p.Ala475Pro)
n.390C>G
n.504C>G
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.*48C>G (n.*48C>G)
n.998C>G
n.747C>G
n.696C>G
n.445C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951333C>TCA382011302FZD4,PRSS23c.1423G>A (p.Ala475Thr)
n.390C>T
n.504C>T
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.*48C>T (n.*48C>T)
n.998C>T
n.747C>T
n.696C>T
n.445C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951334C>ACA382011305FZD4,PRSS23c.1422G>T (p.Met474Ile)
n.391C>A
n.505C>A
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.*49C>A (n.*49C>A)
n.999C>A
n.748C>A
n.697C>A
n.446C>A
11g.86951334C>GCA382011304FZD4,PRSS23c.1422G>C (p.Met474Ile)
n.391C>G
n.505C>G
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.*49C>G (n.*49C>G)
n.999C>G
n.748C>G
n.697C>G
n.446C>G
11g.86951334C>TCA382011303FZD4,PRSS23c.1422G>A (p.Met474Ile)
n.391C>T
n.505C>T
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.*49C>T (n.*49C>T)
n.999C>T
n.748C>T
n.697C>T
n.446C>T
11g.86951335A=CA1988807828FZD4,PRSS23c.1421T= (p.Met474=)
n.392A=
n.506A=
c.*328A= (n.*328A=)
c.*50A= (n.*50A=)
n.1000A=
n.749A=
n.698A=
n.447A=
11g.86951335A>CCA382011307FZD4,PRSS23c.1421T>G (p.Met474Arg)
n.392A>C
n.506A>C
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.*50A>C (n.*50A>C)
n.1000A>C
n.749A>C
n.698A>C
n.447A>C
11g.86951335A>GCA6218324FZD4,PRSS23c.1421T>C (p.Met474Thr)
n.392A>G
n.506A>G
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.*50A>G (n.*50A>G)
n.1000A>G
n.749A>G
n.698A>G
n.447A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951335A>TCA382011309FZD4,PRSS23c.1421T>A (p.Met474Lys)
n.392A>T
n.506A>T
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.*50A>T (n.*50A>T)
n.1000A>T
n.749A>T
n.698A>T
n.447A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951336T>ACA382011311FZD4,PRSS23c.1420A>T (p.Met474Leu)
n.393T>A
n.507T>A
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.*51T>A (n.*51T>A)
n.1001T>A
n.750T>A
n.699T>A
n.448T>A
11g.86951336T>CCA6218325FZD4,PRSS23c.1420A>G (p.Met474Val)
n.393T>C
n.507T>C
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.*51T>C (n.*51T>C)
n.1001T>C
n.750T>C
n.699T>C
n.448T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951336T>GCA382011313FZD4,PRSS23c.1420A>C (p.Met474Leu)
n.393T>G
n.507T>G
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.*51T>G (n.*51T>G)
n.1001T>G
n.750T>G
n.699T>G
n.448T>G

Number of alleles fetched